10.05.2015 Views

1.přednáška – Molekulární základy dědičnosti - Sweb.cz

1.přednáška – Molekulární základy dědičnosti - Sweb.cz

1.přednáška – Molekulární základy dědičnosti - Sweb.cz

SHOW MORE
SHOW LESS

You also want an ePaper? Increase the reach of your titles

YUMPU automatically turns print PDFs into web optimized ePapers that Google loves.

Molekulární základy<br />

dědičnosti


Molekulární základy dědičnosti<br />

Život je existence proteinů (bílkovin)<br />

Řízení této existence?<br />

Dědičná informace není uložena v samostatných<br />

bílkovinách, ale ve dvou typech nukleových<br />

kyselin (makromolekuly)<br />

DNA – deoxyribonukleová kyselina<br />

RNA – ribonukleová kyselina


DNA - obrázek


RNA, DNA----rozdíly


Platí pro všechny formy života:<br />

prokaryonty, eukaryonty, podbuněčné<br />

formy života


Komplementarita (párování) bází<br />

A – T (U)<br />

T(U) – A<br />

…<br />

C-G<br />

G-C


Tvar nukleových kyselin<br />

DNA – pravotočivá dvoušroubovice<br />

RNA – jednořetězcová; vlákno různé<br />

záhyby<br />

Počet a délka molekul DNA – druhová<br />

proměnlivost<br />

Posloupnost dvojic N-bází – individuální<br />

proměnlivost


Replikace DNA (zdvojení sebe<br />

samého)<br />

Autoreduplikace<br />

Zdvojení genetické informace<br />

Předchází dělení jakékoliv buňky<br />

Uchování genetické informace


Proteosyntéza (využití genetické<br />

informace)<br />

Prostředníkem mezi genetickou informací<br />

v DNA a bílkovinami, které podle ní<br />

vznikají, jsou molekuly RNA<br />

Centrální dogma molekulární biologie<br />

DNA RNA enzym (protein)


Vlastnosti genetického kódu<br />

1) Třípísmenkový (tripletový) kodón; 4³<br />

2) Nepřekrývající se<br />

3) Univerzální … platí pro vše živé<br />

4) Nadbytečný (redunantní)<br />

Konkrétní triplet kóduje vždy pouze jednu<br />

AMK v peptidu konkrétní AMK může být<br />

kódována větším počtem tripletů


GEN<br />

Jednotka genetické informace (genomu)<br />

zodpovídající za určitý ZNAK<br />

Sekvence nukleotidů nesoucí informaci pro<br />

syntézu jednoho polypeptidového řetězce<br />

Polypeptidový řetězec se skládá z aminokyselin<br />

(AMK), k jeho syntéze dojde po proteosyntéze<br />

2 pochody – transkripce a translace


RNA … na rozdíl od DNA<br />

Jedno vlákno<br />

Místo thyminu (T) má uracil (U)<br />

Jiný typ cukru - ribóza


3 typy RNA<br />

1) Ribozómová (rRNA) 2/3 hmoty ribozómů<br />

2) Transferová (tRNA) – jednotlivé tRNA<br />

jsou specifické pro jednotlivé AMK<br />

3) Informační (i/mRNA) velký počet<br />

nukleotidů (m … messenger)


Vlastní průběh proteosyntézy<br />

Transkripce (přepis)<br />

Syntéza i RNA podle<br />

předlohy přepisovaného<br />

(kódujícího) vlákna DNA<br />

Přechod utvořené<br />

molekuly i RNA do<br />

cytoplazmy<br />

Translace<br />

Probíhá v ribozómech ve<br />

4.fázích<br />

Jednotlivé tRNA jsou<br />

přísně specifické pro<br />

jednotlivé AMK<br />

(akceptorové rameno –<br />

vazba AMK;<br />

antikodónové rameno se<br />

páruje s jednotlivými<br />

triplety iRNA)


Translace - pokračování<br />

Sled AMK, jejich spojení peptidovou vazbou<br />

Následuje uvolnění AMK – tRNA, posléze se<br />

uvolní iRNA – tRNA a rozpad iRNA<br />

Sled AMK v peptidu odpovídá posloupnému<br />

uspořádání tripletů na kódujícím vlákně DNA


DNA vlákno<br />

Nek. Kódující mRNA tRNA AMK<br />

T - A U A<br />

C - G C C SERIN<br />

A - T A U<br />

T - A U A<br />

G - C G C CYSTEIN<br />

T - A U A<br />

A - T A U<br />

A - T A U LYZIN<br />

A - T A U<br />

G -<br />

A -<br />

A -


Pojmy<br />

Nukleozid – spojení ribózy s N-bází (Nglykozidovou<br />

vazbou)<br />

Nukleotid – část nukleotidového řetězce složená<br />

z N-báze (pur. či pyr.) ribózy, nebo deoxyribózy<br />

a fosfátu; nukleozid + fosfát<br />

Nukleozóm – podjednotka chromatinu: několik<br />

histonových (protein) molekul, kolem kterých se<br />

vine dvoušroubovice DNA


Regulace genové činnosti<br />

Všechny somatické buňky mají stejnou<br />

genetickou informaci<br />

V buňkách jednotlivých tkání (orgánů) je<br />

využívána pouze část této informace<br />

Zapojení (vypnutí) žádoucích genů ve<br />

správném čase, na správném místě a ve<br />

správné míře


Negativní regulace<br />

R P+O S1 S2 S3 …<br />

S1, S2, S3 … jednotlivé<br />

strukturní geny<br />

Induktor<br />

Bílkovina<br />

REPRESOR<br />

inaktivace<br />

Blokuje činnost DNA polymerázy


Vysvětlení<br />

R … regulační gen … trvale řídí tvorbu<br />

bílkoviny nazývané REPRESOR, ta se<br />

váže na sekvenci za operátorem O a<br />

promotorem P – (promotor – úsek DNA,<br />

od kterého začíná transkripce) a brání<br />

zahájení činnosti enzymu RNA<br />

polymerázy a tím zahájení transkripce


Induktor – substrát (látka), jež<br />

charakterizuje (signalizuje) nedostatek<br />

příslušné (požadované) bílkoviny<br />

v tom případě inaktivuje represor;<br />

ten přestane působit a transkripce je<br />

zahájena


DNA RNA Polypeptid<br />

Genom – soubor veškeré genetické<br />

informace<br />

Podbuněčných forem života … viry<br />

Prokaryontů … bakterie; nukleoid (nep.chr.)<br />

Eukaryontů … jádro morfologicky ohraničeno<br />

Rozdíly ve využívání gen.inf. – v jednotlivých<br />

tkáních, orgánech, …


Genom eukaryontů je tvořen:<br />

veškerý soubor genetického materiálu jedince<br />

Geny strukturními – kódující polypeptidy<br />

Geny pro rRNA, tRNA<br />

Pseudogeny – nefunkční; součást genových<br />

rodin struktur. genů, mají podobnou strukturu<br />

Regulační sekvence – zahájení (ukončení)<br />

proteosyntézy<br />

Pohyblivé sekvence


Gen<br />

Funkční jednotka dědičnosti (sled<br />

nukleotidů v DNA, respektive RNA), jež<br />

nese genetickou informaci pro jeden<br />

polypeptidový řetězec<br />

Konkrétní forma genu – Alela<br />

Každý gen má nejméně dvě alely


Genová rodina<br />

Seskupení několika strukturních genů<br />

nebo pseudogenů v jedné vazbové<br />

skupině (i vzájemně)<br />

Podobné sekvenci<br />

Strukturní geny řídí tvorbu polypeptidů s<br />

podobnou funkcí i strukturou


Genetický kód


Pyrimidinové báze<br />

URACIL


Purinové báze


Párování dusíkatých bází DNA


Dvoušroubovice DNA


Purinový nukleotid


Replikace DNA

Hooray! Your file is uploaded and ready to be published.

Saved successfully!

Ooh no, something went wrong!