Genetyka i Prawo 3 (10) - Zima 2010 - Zakład Genetyki Molekularnej ...

Genetykai PrawoKWARTALNIK NAUKOWYZAKŁADU GENETYKIMOLEKULARNEJI SĄDOWEJnumer 3(10) | Zima 2010Uniwersytet Mikołaja KopernikaCollegium MedicumKatedra Medycyny SądowejO włos!– metody badania włosówWłosy to jedne z najczęściej badanych śladów biologicznych. Najlepszą metodą identyfikacjiich przynależności osobniczej jest analiza DNA połączona z badaniami morfologicznymi.> www.zgms.cm.umk.pl

Drodzy CzytelnicyZ niniejszym wydaniem „Genetyki i Prawa” obchodzimyskromny jubileusz – jest to dziesiąty numer naszegomagazynu. Z tej okazji składamy serdeczne podziękowaniawszystkim jego odbiorcom. Szczególnie tym,którzy oprócz czytania naszych materiałów poświęcilirównież swój czas na podzielenie się z nami uwagamina temat zawartości kwartalnika – poprzez wypełnienieankiety umieszczonej na naszych stronach internetowychlub dołączonej do jednego z wysłanych numerów.Z Państwa opinii, które poddaliśmy wnikliwej analizie,wyłania się dość czytelny obraz kolejnych wydań„Genetyki i Prawa”. Okazuje się, że największym zainteresowaniemcieszą się te materiały, które w sposóbmniej lub bardziej bezpośredni dotyczą praktycznegowymiaru działania organów procesowych. Innymisłowy, w sposób szczególny przyciągają Państwauwagę szeroko rozumiane aplikacje medycyny sądowejw praktyce, zilustrowane szczegółowymi opisamiprzypadków i metod badawczych. Z przyjemnościąodpowiemy na to naturalne zainteresowanie, prezentującwarsztat współczesnej medycyny sądowej naprzykładzie konkretnych spraw, w których uczestniczylipolscy i zagraniczni eksperci. Będziemy równieżwdzięczni, jeśli do redagowania naszego magazynuwłączą się szerzej przedstawiciele wymiaru sprawiedliwościi organów ścigania, dzieląc się z innymi swoimdoświadczeniem. Serdecznie Państwa zapraszamy dowspółtworzenia „Genetyki i Prawa”!Nie znaczy to wcale, że na naszych łamach nie zagoszcząjuż więcej informacje na temat postępu w badaniachpodstawowych, które dopiero za jakiś czas mogąznaleźć zastosowanie w praktyce, czy też ciągle aktualnaproblematyka jakości ekspertyz. Tematy te będąw dalszym ciągu obecne, zmieni się jedynie rozłożenieakcentów na korzyść zagadnień bardziej przydatnychw Państwa codziennej pracy. Drugim kierunkiem naszegoredakcyjnego działania, wynikającym z Państwaoceny, będzie wyjście poza ściśle rozumianą tematykęgenetyczną. Nie jest to niczym dziwnym, zważywszyże np. w walce z przestępczością biegli genetycysą ważnymi, ale niejednymi reprezentantami naukprzyrodniczych. Nietrudno zatem zrozumieć, dlaczegow bieżącym numerze „Genetyki i Prawa” znalazły sięmateriały z zakresu toksykologii, tanatologii, genetykii antropologii sądowej.W nadziei, że dokonane zmiany spotkają się z Państważyczliwym przyjęciem, prosimy o dalsze uwagi natemat naszego magazynu!Dr hab. Tomasz Grzybowski,prof. UMK, Kierownik Katedry Medycyny Sądowejoraz Zakładu Genetyki Molekularnej i SądowejCollegium Medicum UMK*3Nowości w genetyce sądowejLudwik XVI czy kolejne oszustwo?Konopie... te czy inne?Prawie jak CSISpis treści4-5metody badawczeO włos! – tradycyjne metody badania włosówWłosy to jedne z najczęściej badanych śladów biologicznych. Barwa włosa jest cechą najbardziejcharakterystyczną i najbardziej przydatną z punktu widzenia identyfikacji. Jednak najlepszą metodąidentyfikacji ich przynależności osobniczej jest analiza DNA.6-7ciekawe przypadkiUniewinnienie dzięki… mtDNANiestandardowe, szerokie podejście do analizy mtDNA włosów dowodowych jest niezwykleskuteczne. Dzięki takiej strategii całkowicie uległa zmianie kwalifikacja dotycząca pochodzeniabadanego materiału biologicznego.8-10nasza działalnośćToksykologiczne ABCToksykologia sądowa to nie tylko rutynowe badania dla potrzeb wymiaru sprawiedliwości. To równieżdyscyplina naukowa, która poszukuje nowych rozwiązań aplikacyjnych umożliwiających przeprowadzanierutynowych badań, ale także bada wiele istotnych zagadnień z pogranicza farmakologii,toksykologii i medycyny sądowej.11-13pięć pytań do...Czytanie z kościO tym, że świat jest znacznie bardziej skomplikowany niż wydawało się to typologom, że aproksymacjatwarzy tylko w serialowej rzeczywistości może zastąpić badania DNA oraz o tym, jakichbłędów powinien wystrzegać się antropolog dokonujący badań identyfikacyjnych, przeczytaciew wywiadzie z doktorem Tomaszem Kozłowskim.14-15Z pamiętnikA medyka sądowegoSprawa małego kalibru?Przemieszczanie się pocisków w świetle naczyń w przypadkach obrażeń postrzałowych jest ciekawym,ale bardzo rzadko spotykanym problemem diagnostycznym.WYDAWCA:Zakład Genetyki Molekularnej i SądowejUniwersytet Mikołaja Kopernika, Collegium MedicumREDAKTOR WYDANIA:Tomasz GrzybowskiZESPÓŁ REDAKCYJNYUrszula Rogalla, Jarosław Bednarek,Katarzyna Skonieczna, Przemysław Piotrowski,Elżbieta Bloch-Bogusławska, Piotr EngelgardtZostały podjęte wszelkie środki, aby zawarte w publikacji informacjebyły dokładne i aktualne w dniu oddania do druku. Rozpowszechnianiemateriałów redakcyjnych bez pisemnej zgody wydawcy jest zabronione.Copyright © 2010 ZGMiS, wszelkie prawa zastrzeżone.KONCEPCJA, PROJEKT, EDYCJA:NOVIMEDIA Content Publishingwww.novimedia.plCopyright © 2010 Novimedia CP, wszelkie prawa zastrzeżone.*Konopie... te czy inne?Konopie siewne z jednej strony znane są jako popularny narkotyk, a z drugiej – stanowią elementlegalnych upraw, będących źródłem włókien i oleju. Odróżnienie dozwolonych prawem od nielegalnychhodowli Cannabis przeprowadza się w stosunkowo prosty sposób na podstawie analizyzawartości Δ 9 -tetrahydrokannabinolu w dojrzałych roślinach.* Prawie jak CSINaukowcy z Uniwersytetu PołudniowejKaroliny (USA) opublikowali ostatnio wynikiswojej pracy nad nowatorską metodąwykrywania śladów krwi. Skonstruowaliaparat fotograficzny, który wysyła wiązkępromieniowania podczerwonego i mierzywielkość jej odbicia. Wybór odpowiedniejdługości fali oraz stosowanych filtrów pozwalazminimalizować promieniowanie tłai ujawnić plamy krwawe nawet na ciemnychpowierzchniach.Aparat pozwala uwidocznić ślady krwinawet przy ich stukrotnym rozcieńczeniu,a cała procedura nie zajmuje więcejniż dwie minuty. Istotną przewagą zestawunad stosowanym tradycyjnie opryskiwaniemmiejsca zdarzenia roztworem luminolu (czyjego pochodnych) jest całkowita niezależnośćwyniku od popularnych substancji interferujących,jak kawa, wybielacz czy rdza. Co więcej,aparat w żaden sposób nie narusza ujawnionegośladu ani nie rozcieńcza go, jak ma tomiejsce w przypadku stosowania luminolu.Dzięki temu zwiększa szansę na uzyskanieprofilu DNA.Użycie dodatkowych filtrów może pozwolićw przyszłości ujawniać także inne ślady, jak np.odciski linii papilarnych.*Problem pojawia się w momencie, kiedyzabezpieczonym materiałem są pyłki,nasiona lub silnie zdegradowane częściroślin. Obecnie nie jest to już przeszkodądla nowoczesnej genetyki. W Aucklandopracowano test, który bada obecność czterechpunktowych polimorfizmów (SNP) wefragmencie genu syntezy kwasu tetrahydrokannabinoilowego(THCA) z użyciem technikiminisekwencjonowania. Analizy przeprowadzonona 94 próbkach gatunku Cannabis,w tym na 10 próbach ślepych. We wszystkichprzypadkach udało się poprawnie określićrodzaj rośliny. Okazało się także, że opracowanytest umożliwia wiarygodne odróżnieniekonopi od innych gatunków.Nowości w genetyce sądowejLudwik XVIczy kolejne oszustwo?W ręce włosko-hiszpańskiego zespołu biologówtrafiła tykwa datowana na 1793 r.Wypalony na niej tekst mówi, że zawiera chusteczkęzanurzoną w krwi Ludwika XVI tuż pojego egzekucji.Analizy biochemiczne pozwoliły ustalić,że naukowcy istotnie mają do czynieniaz krwią. Postanowiono zatem przeprowadzićdalsze badania genetyczne obejmująceustalenie sekwencji HVSI i HVSII mitochondrialnegoDNA, profil STR chromosomu Y, kilka STRautosomalnych oraz SNP w genie HERC2.Uzyskane wyniki wskazują, że dawca był heterozygotąwzględem genu HERC2, mógł zatem miećoczy koloru niebieskiego, co zresztą zgodne jestz wizerunkami portretowymi króla.Dość rzadko występująca sekwencja mtDNAnależy do haplogrupy N1b, natomiast nieznanydotąd haplotyp chromosomu Y przyporządkowaćmożna do haplogrupy G2a.Aby potwierdzić tożsamość dawcy, koniecznebędzie porównanie uzyskanych wynikówz profilami krewnych Ludwika XVI.Oczywistym wyborem staje się analiza wysuszonegoserca syna króla – Ludwika XVII, które znajdujesię w bazylice Saint Denis. Wprawdzie jegopochodzenie także poddawane byłow wątpliwość, jednak w 2001 r. opublikowanowyniki analiz mtDNA, które pozwoliły ustalićpokrewieństwo próbki serca z krewnymi jegomatki Marii Antoniny (w linii matczynej).Redakcja: Urszula RogallaOpracowano na podstawie: Lalueza-Fox i wsp., Forensic Science International: Genetics; w druku; doi:10.1016/j.fsigen.2010.09.007; Rotherham i Harbison, Forensic Science International; w druku;doi:10.1016/j.forsciint.2010.10.006; Brooke i wsp., Anal. Chem. 2010, 82: 8412-8431.Fot. Antoine-François CalletGenetyka i Prawo 3Fot. Rotational

METODY BADAWCZEO włos!– tradycyjne metodybadania włosówWłosy to jedne z najczęściej badanychśladów biologicznych. Obecnienajlepszą metodą identyfikacji ichprzynależności osobniczej jest analiza DNA.Jednak w tym procesie nadal swój udział mająrównież badania morfologiczne.Pozorny brak dowodówWypadanie włosów nie jest spowodowane wyłącznieczynnikami natury biologicznej.Inną przyczyną ich utraty są oddziaływaniamechaniczne. Włosy mogą być wyrwane w częścilub w całości podczas codziennych czynności,takich jak czesanie, mycie czy też zakładanie lubzdejmowanie nakrycia głowy i odzieży. Może dotego dojść również podczas sytuacji związanychze stosowaniem przemocy lub obroną przed nią,np. wtedy, gdy są ciągnięte i szarpane czy też,gdy dochodzi do drapania lub ocierania powierzchniskóry.Włosy ludzkie, które wypadły lub zostały wyrwane,osiadają w różnych miejscach i na różnych przedmiotach.Dlatego, choć nie zawsze rzucają sięw oczy, można je znaleźć wszędzie tam, gdzieprzebywali ludzie. Są one jednym z najpowszechniejszychi zarazem najważniejszych śladów biologicznychposzukiwanych przez ekipy dochodzeniowo-śledczena miejscach zdarzeń kryminalnych.Włos z głowy...Tak jak w przypadku innych śladów biologicznych,obecność włosów konkretnej osobyw określonym miejscu świadczy o jej związkuz tym miejscem. Włosy mogą zdradzić sprawcówwielu rodzajów przestępstw. Przykładowo, włosy,które wypadły włamywaczowi podczas włamanialub znalezione w porzuconej czapce kominiarce,włosy łonowe gwałciciela wyczesanez owłosienia łonowego ofiary, włosy napastnikaalbo zabójcy pozostawione na ubraniu osobyposzkodowanej czy też na odwrót – włosy ofiarynapadu lub zabójstwa znalezione na odzieżysprawcy. Z kolei włosy zabezpieczone z szybylub tapicerki pojazdu mogą wskazać kierowcę– sprawcę wypadku samochodowego. Takichprzykładów jest oczywiście znacznie więcej.Różne badania DNAZnalezienie włosów na miejscu przestępstwanie ma jednak żadnego znaczenia, jeżeli niezostanie zidentyfikowana osoba, od której onepochodzą. W chwili obecnej najlepszą metodąidentyfikacji jest poddanie znalezionego włosabadaniom genetycznym.Spośród dwóch rodzajów tego typu badańwiększą wartość dowodową mają badaniaDNA jądrowego. Niestety, badania te kończąsię sukcesem zwykle tylko wtedy, gdy włosWłosy są jednym z najpowszechniejszychi zarazem najważniejszych śladówbiologicznych poszukiwanychprzez ekipy dochodzeniowo-śledczena miejscach zdarzeń kryminalnych.jest młody i został wyrwany. Wówczas cebulkawraz z otaczającą ją łącznotkankową pochewkązawierają dostateczną ilość DNA. Nawet w tymprzypadku uzyskanie profilu genetycznego niezawsze się udaje. Jeszcze rzadziej jest to możliwew odniesieniu do włosów starych, które wypadłyspontanicznie – nie mają one zazwyczaj pochewki,a fragmenty włosów bez cebulki w ogólenie nadają się do tego typu badań.Znacznie lepszym rozwiązaniem, choć mającymnieco mniejszą wartość dowodową, jest poddaniewłosów badaniom profilu DNA mitochondrialnego.Badaniom tym można poddać nawetbardzo małe fragmenty włosów. Mają one jeszczeinną zaletę – materiał porównawczy możnapobrać również od krewnych w linii matczynej.Z badaniami DNA mitochondrialnego wiąże sięjednak pewna niedogodność – są one stosunkowodrogie. Jeżeli materiał dowodowy składasię z bardzo wielu włosów, wówczas koszt badańprzekracza możliwości finansowe organówprowadzących śledztwo.Dzielenie włosa na czworo – selekcjaW przypadku, gdy badania byłyby bardzo kosz-towne, przychodzą z pomocą badania morfologiczno-porównawcze.Ogólna zasada tych badańjest prosta. Na podstawie oględzin makro- i mikroskopowychnależy wykluczyć włókna, które niesą włosami oraz włosy zwierzęce. Następny krokto stwierdzenie, czy pod względem budowy morfologicznejkażdy badany włos dowodowy jestpodobny do włosów porównawczych pobranychod jednej lub większej liczby osób. Na podstawiewyników analizy morfologicznej nie można jednoznaczniezidentyfikować człowieka. Możnajednak dokonać selekcji materiału dowodowego,kwalifikując do badań genetycznych włosydowodowe podobne do materiału porównawczegoi wykluczając z nich włosy o całkowicieodmiennej morfologii. Jeżeli podejrzany o rozbójjest naturalnym ciemnym brunetem, to z materiałudowodowego zabezpieczonego z odzieżyosoby poszkodowanej zostaną wykluczonewłosy blond i rude. Zabieg ten pozwala znaczniezredukować koszty analizy genetycznej.*Nie rude,a blond, czyliwszystkoo barwie włosaBarwa włosa jest cechą najbardziej charakterystycznąi najbardziej przydatną z punktuwidzenia identyfikacji. Prowadząc badaniaporównawcze, w pierwszej kolejności zauważasię podobieństwa lub różnice barw, a dopieropóźniej inne cechy.Zdradliwe łuskiProcedura badań morfologicznych jest jednak bardziejzłożona. Zadaniem eksperta jest w pierwszejkolejności ocena cech makroskopowych włosa– jego długości i kształtu. Następnie przeprowadzanesą badania mikroskopowe. Do ich wykonaniawykorzystywany jest mikroskop porównawczylub zwykły mikroskop świetlny połączony za pomocąkamery z komputerem wyposażonym w oprogramowaniedo analizy porównawczej.Najpierw ocenia się stan powierzchni włosai określa gęstość pokrywających go łusek.Czynność ta nie wymaga skomplikowanej preparatyki.Włos jest umieszczany pomiędzy szkiełkiemnakrywkowym i podstawowym preparatubez żadnych dodatkowych substancji. W dalszejkolejności wykonywany jest właściwy preparatmikroskopowy. Aby wszystkie cechy budowybyły widoczne, konieczne jest zanurzenie włosaw substancji o współczynniku refrakcji podobnymdo tego, jakim charakteryzują się włosy.Można tu wykorzystać specjalne odczynniki,ale równie dobrym środkiem jest zwykła gliceryna.Na części pierwszePreparat oglądany jest pod różnymi powiększeniami,aby możliwie najbardziej precyzyjnieokreślić cechy mikroskopowe. Najważniejszez nich to średnica, barwa, wielkość, rozkładi kształt ziaren barwnikowych, budowa i barwardzenia, stan cebulki włosowej, kształt końcawłosa, kształt profilu łusek powłoczki (kutikuli),obecność innych śladów biologicznych (krew,jaja owadów), ślady zabiegów fryzjerskich (farbowanie,rozjaśnianie, trwała ondulacja itp.).Wygląd cebulki włosa pozwala stwierdzić,w jakim stadium rozwojowym włos został oddzielonyod ciała. Analiza końców włosa umożliwiawnioskowanie o tym, jak dawno włos byłprzycinany. W przypadku, gdy nie ma cebulki,na podstawie oględzin końca nasadowegoustala się sposób oddzielenia włosa (wyrwanie,pęknięcie, obcięcie itp.). Ze wszystkich pozostałychcech największe znaczenie ma barwa.Włosy jednej osoby – bogactwo różnorodnościChoć niezwykle podobne, są to włosyróżnych osóbWstępna selekcjaW większości przypadków doświadczonyekspert potrafi prawidłowo powiązać materiałdowodowy z porównawczym na podstawiepodobieństwa morfologicznego. Jednak budowawłosa nie jest cechą unikalną pozwalającąna jednoznaczną identyfikację osobniczą, jak toma miejsce w przypadku DNA i odcisków palców.Zdarzają się przypadki, że włosy pochodzące z tejsamej okolicy ciała dwóch różnych osób są nieodróżnialne.Dotyczy to wszystkich barw włosów, alew szczególności włosów siwych, bardzo ciemnychoraz rudych. Dlatego nie należy postrzegać badańmorfologicznych jako rozstrzygających, a jedyniejako analizę wstępną ukierunkowaną na selekcjęmateriału dowodowego.Jarosław BednarekW powszechnej świadomości funkcjonujestereotyp, że naturalny kolor wszystkich włosówna głowie człowieka jest taki sam. Kiedy jednakspojrzy się przez okular mikroskopu, możnazauważyć wiele subtelnych różnic pomiędzywłosami tej samej osoby. Zdarza się czasem, żeróżnice te są znaczne, że włosy z głowy jednegoczłowieka można zaliczyć do kilku całkowicieodmiennych profili morfologicznych, dlategomateriał porównawczy pobiera się zwyklez pięciu okolic głowy: czołowej, ciemieniowej,obydwu skroniowych oraz z części potylicznej.Aby dobrze scharakteryzować profil morfologicznywłosów danej osoby, konieczne jest zbadanieco najmniej kilku włosów z każdej z tychokolic. Niewielkie różnice odcieni barw możnarównież dostrzec w obrębie tego samego włosa.Może mieć on nieco inny odcień w okolicach cebulki,inny w różnych odcinkach łodygi i jeszczeinny na czubku. Gdy patrzy się na włosy gołymokiem, ich barwa sprawia wrażenie jednolitej.Jednak jest to złudzenie optyczne. W obraziemikroskopowym barwa włosa to mozaika, którejpostać jest uzależniona od rodzaju barwnikówznajdujących w ziarnach barwnikowych oraz odwielkości i rozmieszczenia tych ziaren. Jednolitabarwa widoczna jest wyłącznie w przypadkuwłosów farbowanych.4 Genetyka i Prawo Genetyka i Prawo 5

CIEKAWE PRZYPADKIUniewinnienie dzięki... mtDNANiestandardowe, szerokie podejście do analizy mtDNA włosów dowodowych jest niezwykleskuteczne. Dzięki takiej strategii całkowicie uległa zmianie kwalifikacja dotycząca pochodzeniabadanego materiału biologicznego.Wmarcowy poranek strażnik wykonującyswoje codzienne obowiązki w jednymz kompleksów leśnych południowejPolski odnalazł przy leśnej drodze porzucony samochód.W bagażniku samochodu znalezionozawinięte w koc zwłoki ok. 50-letniego mężczyzny.Specjaliści medycyny sądowej, którzy dokonalioględzin zwłok w miejscu ich ujawnienia,stwierdzili na szyi zmarłego ślady charakterystycznedla tzw. zadzierzgnięcia, choć w pobliżunie znaleziono pętli. Fakt owinięcia zwłok kocemoraz ślady zadzierzgnięcia wyraźnie wskazywałyna udział osób trzecich.Podczas oględzin samochodu śledczy zabezpieczyli147 włókien, które, jak się potem okazało, byłyjedynym materiałem biologicznym mogącymmieć wartość dowodową w sprawie. Należałosprawdzić, czy są one włosami ludzkimi i czymogą pochodzić od dwóch mężczyzn podejrzanycho zabójstwo, wytypowanych w toku postępowania.Badania morfologiczno-porównawcze przeprowadzonew naszym zakładzie pozwoliły na wyeliminowaniez dalszych badań genetycznychwiększości włosów, których profile morfologicznebyły niemalże identyczne jak profile włosówdenata. Pozostało 41 włosów, które mogły byćpozostawione przez osoby trzecie, w tym potencjalnychzabójców. W większości były to jednakfragmenty łodyg włosów, w których nie występujeDNA jądrowy. Jedynym rozwiązaniem byłozatem podjęcie badań DNA mitochondrialnego(mtDNA).Wszechobecna statystykaProfil mtDNA badanej próbki, nazywany haplo-typem, ustalany jest względem profilu referencyjnego,tzw. rCRS. Skrót pochodzi od RevisedCambridge Reference Sequence – czylipierwszej pełnej sekwencji ludzkiego mtDNAopublikowanej w 1981 r. przez zespół naukowcówz Cambridge i skorygowanej w roku 1999.W wyniku porównania sekwencji mtDNA badanejpróbki z rCRS uzyskuje się zestaw różnic(mutacji), które stanowią swego rodzaju identyfikator.Mimo że mtDNA składa się z ok. 16 569nukleotydów („cegiełek”, z jakich zbudowanyjest DNA), laboratoria genetyczno-sądowe dlapotrzeb identyfikacyjnych badają najczęściejdwa niewielkie fragmenty mtDNA, tzw. HVS Ii HVS II, stanowiące łącznie ok. jednej szesnastejdługości całej cząsteczki (patrz: ramka).W przypadku zgodności sekwencji mtDNAbadanych próbek (np. włosa dowodowegoi wymazu ze śluzówki policzków podejrzanego)nie możemy jednoznacznie stwierdzić, że to podejrzanypozostawił swój włos. Możemy jedyniewskazać grupę osób o danym profilu mtDNA,która, ze względu na częstość występowaniaw populacji zamieszkującej dany kontynent,może być mniej lub bardziej liczna.Szczególne problemy z kwalifikacją takiej zgodnościpojawiają się wtedy, gdy ustalony haplotypjest częsty lub bardzo częsty w populacji, np.gdy występuje raz na 25 osób. Można w takiejsytuacji co najwyżej stwierdzić, że zaistnieniezgodności jest 25 razy bardziej prawdopodobneprzy założeniu, że podejrzany (lub osoba spokrewnionaz nim bezpośrednio w linii żeńskiej)pozostawił włos, w stosunku do hipotezy, żewłos pozostawił ktoś inny, niespokrewnionyz podejrzanym w linii żeńskiej. Co więcej możnazrobić przy takim scenariuszu?Większość polskich i zagranicznych laboratoriówgenetyczno-sądowych na takim stwierdzeniupoprzestaje, nie wykonując dalszych badań.Jest jednak pewne rozwiązanie – możnarozszerzyć analizę sekwencji mtDNA. Czasemwystarczy zbadać zestaw dodatkowych miejscznajdujących się poza regionami HVS I i HVS II.Określone mutacje w tych miejscach definiujątzw. haplogrupy, czyli zbiory cząsteczek wywodzącychsię od wspólnego przodka w linii żeńskiej.Główne haplogrupy powstały w różnym czasie,na przestrzeni ok. 150 tys. lat różnicowania sięW przypadkach zgodności pomiędzy materiałem dowodowymi porównawczym w zakresie profili mtDNA częstowystępujących w populacji, określenie haplogrupy mtDNAmoże całkowicie zmienić końcową konkluzję opiniipuli mtDNA w populacjach człowieka współczesnego.Każda z nich podzielona jest na mniejszepodgrupy, definiowane przez inne mutacje. Czasemzdarza się, że dwie osoby o takim samym,bardzo częstym profilu HVS I i HVS II należą w istociedo różnych (pod)haplogrup.W takiej sytuacji określenie przynależnościhaplogrupowej pozwala na wykluczenie pochodzeniadwóch próbek z tego samego źródła,mimo że po standardowej analizie mtDNApróbki te wyglądają tak samo!Czytanie z... włosów?W opisywanej sprawie badania rozpoczęliśmyod standardowej analizy sekwencji HVS I i HVS II.Pozwoliła ona na wykluczenie pochodzeniazabezpieczonych włosów od ofiary i jednegoz podejrzanych. W przypadku 19 włosów stwierdziliśmy,że ich profil jest zgodny z profilemdrugiego podejrzanego. Problem w tym, że byłto profil charakteryzujący się wysoką częstościąw populacjach europejskich (raz na ok. 76 osób).Wydawało się, że z pomocą może przyjść określenieprzynależności haplogrupowej.Po jej przeprowadzeniu okazało się, że zarównomtDNA podejrzanego, jak i wszystkie 19 włosówmożna zakwalifikować do haplogrupy H. Jestona najliczniejszą spośród wszystkich haplogruppopulacji europejskiej, a w jej obrębie możnawyróżnić aż 37 podgrup, na podstawie mutacjizlokalizowanych głównie poza regionami HVS Ioraz HVS II. Podgrupy te występują z różnymiczęstościami w populacjach Europy, BliskiegoWschodu i Kaukazu. W tej sytuacji należałojeszcze bardziej zwiększyć rozdzielczość analizymtDNA, wskazując podhaplogrupę w obrębie H,do której należy podejrzany, oraz kluczowe dlasprawy włosy dowodowe. Na tym etapie mogliśmywreszcie dokonać pierwszych wykluczeń.Podejrzany należał do podhaplogrupy H1,natomiast dwa spośród włosów dowodowychreprezentowały inną podhaplogrupę. Jednocześnieokazało się, że mtDNA 17 pozostałychwłosów, podobnie mtDNA podejrzanego, należydo tej samej podhaplogrupy H1.Nie jest to niczym dziwnym, zważywszy, że H1jest jedną z najczęściej występujących podgrupw obrębie haplogrupy H. Pierwszymi reprezentantamiH1 byli ludzie, którzy ok. 11 tys. lat temuwyszli z tzw. refugium franko-kantabryjskiegona obszarze Europy Południowej, aby zasiedlićpółnocną część kontynentu, znacznie bardziejprzyjazną dla ludzi po szczycie ostatniegozlodowacenia.Analiza pełnego genomu –ostateczne rozwiązanieNa temat podgrup w obrębie H1 wiemy dotychczasstosunkowo niewiele, toteż dalsze próbyokreślania podhaplogrupy mtDNA za pomocąDzięki dużej przepustowościtechnika sekwencjonowania drugiej generacji pozwala uzyskaćrzetelny i powtarzalny wynik w bardzo krótkim czasieograniczonego panelu mutacji przypominałybyszukanie igły w stogu siana.Ponieważ zgromadzone dowody w postaci włosówbyły jedynymi w badanej sprawie, a ciężarzarzutów ogromny, postanowiliśmy zwiększyćmaksymalnie rozdzielczość badań, analizującsekwencję pełnego genomu mitochondrialnegou podejrzanego. Określiliśmy, że jego mtDNAma dwie mutacje, które okazały się kluczowew badanej sprawie – jedną charakterystycznądla podhaplogrupy H1c, drugą natomiast tzw.prywatną, czyli niedefiniującą żadnej znanejpodhaplogrupy. Pozostało zbadać 17 włosówdowodowych pod kątem występowania tychdwóch konkretnych mutacji, co nie nastręczałojuż większych trudności. W mtDNA żadnegoz włosów mutacje te nie występowały, co pozwoliłona ostateczne wykluczenie pochodzeniawłosów dowodowych od podejrzanego.Omówiony przypadek ilustruje skuteczność niestandardowego,szerokiego podejścia do analizymtDNA włosów dowodowych. Warto zwrócićuwagę, że dzięki takiej strategii całkowicieuległa zmianie kwalifikacja dotycząca pochodzeniabadanego materiału biologicznego.Przy standardowym podejściu laboratoryjnym,czyli analizie HVS I i HVS II, konkluzją ekspertyzybyłoby potwierdzenie, choć o niewielkiej siledowodowej.Po przeprowadzeniu dodatkowych analiz pełnegogenomu oraz określeniu przynależnościhaplogrupowej mogliśmy w sposób niebudzącyżadnych wątpliwości stwierdzić w naszej opinii,że dowodowe włosy nie pochodziły od podejrzanego.I choć samej sprawy na tym etapie nieudało się zakończyć, te same metody analitycznemogą się przydać w najbliższej przyszłości,po wytypowaniu kolejnych potencjalnychsprawców śmiertelnego zadzierzgnięcia.*HVS I i HVS IIKatarzyna SkoniecznaTomasz GrzybowskiFragmenty mtDNA, tzw. HVS I i HVS II, stanowiąłącznie ok. jednej szesnastej długościcałej cząsteczki. Charakteryzują się oneszczególnie wysoką zmiennością międzyosobniczą– jeśli dwie losowo wybraneosoby różnią się od siebie w obrębie mtDNA,różnic tych należy się spodziewać przedewszystkim w HVS I i HVS II. Jeśli zatemzbadamy HVS I i HVS II dwóch porównywanychpróbek i stwierdzimy, że różnią sięwzględem rCRS tymi samymi mutacjami,mogą one pochodzić z jednego źródła. Jeślinatomiast w dwóch próbkach odnajdujemyróżne mutacje, możemy taką możliwośćwykluczyć. Należy jednak pamiętać, że profilgenomu mitochondrialnego w ścisłym sensienie pozwala na wskazanie konkretnej osoby,od której pochodzi badany materiał. Jest takdlatego, że mtDNA przekazywany jest z pokoleniana pokolenie tylko w linii żeńskiej.Różnorodność mtDNA w populacji, choćspora, jest znacznie ograniczona w stosunkudo zmienności DNA jądrowego, który dziedziczymyod obojga rodziców po połowie.6 Genetyka i Prawo Genetyka i Prawo 7

NASZA DZIAŁALNOŚĆToksykologiczne ABCSubstancje toksyczne nieustannie towarzyszą człowiekowi na wielu płaszczyznach. Z punktuwidzenia toksykologii sądowej interesujące są substancje chemiczne, których posiadanie, używanielub konsekwencje używania wiążą się z przestępstwem lub wykroczeniem.Zainteresowanie człowieka truciznami sięgaodległych czasów. Pierwsze opisy otrući roślin wykorzystywanych do przygotowaniatrucizn można spotkać już w starożytnychdokumentach.Wiemy, że substancje trujące były stosowanezarówno jako narzędzie zbrodni, jak i używkiczy środki do wymierzania kary śmierci.Dziś niewiele się zmieniło. Współcześnie substancjewykorzystywane są do celów przestępczychtakich jak otrucia zbrodnicze, ułatwieniepopełnienia innego przestępstwa, ale także jakośrodki służące do wykonywania kary śmierci(wiele stanów USA).Z punktu widzenia toksykologii sądowej interesującesą substancje chemiczne, których posiadanie,używanie lub konsekwencje używaniawiążą się z przestępstwem czy wykroczeniem.Materiałem badawczym poddawanym analizomprzez toksykologów sądowych są zazwyczajpróbki biologiczne pobierane od ofiar lubsprawców przestępstw i wykroczeń.*PopularnemetodyinstrumentalneSpośród metod instrumentalnych w badaniachtoksykologicznych szczególne miejscezajmują takie techniki jak GC/MS, czylichromatografia gazowa sprzężona ze spektrometriąmas, i LC/MS, czyli wysokosprawnachromatografia cieczowa sprzężona zespektrometrią mas.Codzienne zadania laboratorium toksykologicznegoobejmują m.in. oznaczaniezawartości alkoholu we krwiDokładność przede wszystkimDo najczęściej wykonywanych badań toksykologicznychnależą analizy związane z oznaczaniemalkoholu etylowego w materiale biologicznym.W przeważającej większości badania te dotycząuczestników ruchu drogowego. Materiałemz wyboru, który powinien być pobierany do badańw tym przypadku, jest krew. Tylko badaniekrwi umożliwia przeprowadzenie jednoznacznejoceny trzeźwości. Badanie innych próbek biologicznychma jedynie charakter pomocniczy.Dotyczy to zarówno badań przyżyciowych, przyktórych pobiera się próbki moczu, jak i pośmiertnych,gdzie pobierane są inne płyny ustrojowei tkanki.Przy zabezpieczaniu materiału do badań niezwykleistotne jest postępowanie zgodne z instrukcją,która zawsze dołączona jest do pakietusłużącego do pobierania krwi. Niedokładnewypełnienie protokołu pobrania krwi niejednokrotnieutrudnia, a czasem wręcz uniemożliwiasporządzenie przydatnej opinii sądowo-lekarskiejdotyczącej stanu trzeźwości badanego.Wykrywamy pigułkę gwałtuPoza badaniami związanymi z oznaczaniemalkoholu etylowego szczególne miejsce w toksykologiisądowej zajmują tzw. środki działającepodobnie do alkoholu. Ponadto, dla toksykologasądowego ważnym wyznacznikiem przy obieraniukierunków badań jest ustawa o przeciwdziałaniunarkomanii, a dokładniej wykaz substancjiodurzających i psychotropowych będący załącznikiemdo tejże ustawy.Tak jak w przypadku alkoholu etylowego, większośćdostarczanych do badań próbek pochodziod uczestników ruchu drogowego. ZnaczącąMateriałem badawczym poddawanymanalizom przez toksykologów sądowychsą zazwyczaj próbki biologicznepobierane od ofiar lub sprawców przestępstwi wykroczeń.grupę stanowią również próbki pobierane odofiar przestępstw w kontekście użycia tzw.pigułek gwałtu, czyli substancji podawanychpodstępnie przyszłym ofiarom w celu m.in.pozbawienia ich świadomości i zdolności pokierowaniawłasnym zachowaniem.Badania związane z oznaczaniem substancjiodurzających i psychotropowych charakteryzująsię dużo większym stopniem skomplikowanianiż oznaczanie alkoholu etylowego. Badanietoksykologiczne w tym przypadku można podzielićzasadniczo na dwa etapy (patrz: ramka).Obie metody charakteryzują się między innymiwysoką czułością i selektywnością. W praktyceoznacza to, że używając tych metod, możnaprzeprowadzać analizy zarówno jakościowe(identyfikacja), jak i ilościowe – również na bardzoniskich, śladowych poziomach stężeń.Warto zaznaczyć, że cała analiza toksykologicznaod momentu rozpoczęcia badań do uzyskaniakońcowego wyniku jest procesem bardzo złożonymi czasochłonnym, a interpretacja i opracowanieuzyskanych surowych danych wymaga odanalityka toksykologa sporego doświadczenia.Warto też zastanowić się, jaki materiał badawczyjest przydatny w toksykologii.Cenna krewKrew jest materiałem z wyboru nie tylko przybadaniach w kierunku oznaczenia alkoholuetylowego, ale także w prawie wszystkich innychbadaniach toksykologicznych. Analiza toksykologicznakrwi umożliwia przeprowadzenie ocenyciężkości zatrucia, a także, co jest szczególnieważne w badaniach toksykologiczno-sądowych,pozwala uzyskać odpowiedź, czy w chwilipobrania osoba była pod wpływem danejsubstancji. Większość powszechnych substancjiodurzających i psychotropowych oraz innychksenobiotyków jest obecna we krwi zwykle odkilku do kilkunastu godzin od chwili dostania sięich do organizmu.Ważne jest, aby próbki krwi po pobraniu, a przeddostarczeniem do laboratorium, przechowywanebyły w obniżonej temperaturze. W tensposób spowalnia się procesy gnilne i autolityczne,które mogą prowadzić do zmian stężeniaksenobiotyków w tych próbkach, a tym samymdo uzyskania wyników niezgodnych z rzeczywistością.Retrospektywny dowódInnym materiałem, dość często zabezpieczanymdo badań toksykologicznych, jest mocz. Należyjednak pamiętać, że badanie toksykologicznemoczu nie dostarcza informacji o ciężkości zatrucia.Badanie to ma charakter retrospektywny,czyli pozwala jedynie na stwierdzenie, że w przeszłościbadana osoba była pod wpływem danejsubstancji. Podobnie jak w przypadku krwi, z tychsamych powodów próbki moczu powinny być*Etapy badań toksykologicznychOznaczanie zawartościsubstancji psychoaktywnych w różnych rodzajachmateriału biologicznego jest możliwe dziękiwykorzystaniu chromatografii cieczowejEtap pierwszy – badanie przesiewowe.Wykorzystuje się w nim głównie metodyimmunochemiczne. Badanie wykonane w tensposób dostarcza wielu cennych informacjii umożliwia zawężenie dalszych badań, cozazwyczaj jest konieczne ze względu na niewielkąilość materiału badawczego. Jednakżebadanie metodą immunochemiczną nie możebyć w żadnym wypadku jedyną podstawą dowydania wyników badań toksykologiczno-sądowych.Takie postępowanie jest dopuszczalnew badaniach klinicznych, których specyfika i celesą odmienne.Etap drugi – analizy z wykorzystaniemtechnik instrumentalnych.Przeprowadza się je po badaniach przesiewowych.Poprzedzone są one niezwykle istotnymetapem ekstrakcji, czyli izolowania ksenobiotykówz materiału biologicznego.08 Genetyka i PrawoGenetyka i Prawo 09

NASZA DZIAŁALNOŚĆprzechowywane w obniżonej temperaturze.Zaletą z punktu widzenia analitycznego jestzazwyczaj duża ilość dostępnego materiału.Z uwagi na sposób pobrania moczu do badańistnieje możliwość zafałszowania próbki np.przez rozcieńczenie. Wprawdzie możliwe jestwykrycie takiej manipulacji, ale utrudnia tointerpretację wyników badań.Niedoceniony materiał badawczyCiekawym materiałem badawczym, chybawciąż niedocenianym, jest ślina. Wiele badańwskazuje na istniejącą korelację między stężeniemlicznych ksenobiotyków w ślinie i we krwi.Natomiast pobranie tego materiału do badańjest nieinwazyjne, a więc może być przeprowadzoneprzez osobę, która nie ma kwalifikacjimedycznych.Obecnie ślina wykorzystywana jest rzadko jakomateriał do badań toksykologiczno-sądowych,natomiast coraz częściej do badań toksykologicznychprzekazywane są próbki włosów.Badanie toksykologiczne włosów umożliwiaretrospektywną ocenę narażenia nawet kilkamiesięcy wstecz.Aby można było w pełni wykorzystać potencjałtkwiący w tym materiale badawczym, należyprawidłowo przeprowadzić pobranie. Procedurazabezpieczenia włosów do badań, mimo że jestbardzo prosta, to jednak często nie jest przeprowadzanawe właściwy sposób. Dlatego niemając pewności co do sposobu pobierania tegomateriału, warto wcześniej skontaktować się z laboratoriumtoksykologicznym w celu uzyskaniapotrzebnych informacji.Toksykologia to… naukaToksykologia sądowa stanowi jedną z najstarszychdyscyplin naukowych, a jednocześniekorzysta z najnowocześniejszych metod badawczych.Na świecie wciąż pojawiają się nowesubstancje, które często mają zdolność oddziaływaniana człowieka w bardzo małych dawkach.Dlatego laboratoria toksykologii sądowej musząbyć przygotowane do wykrywania i oznaczaniaksenobiotyków w płynach ustrojowych i tkankachczęsto na bardzo niskich, wręcz śladowychpoziomach stężeń. Dostępność materiału badawczegoz oczywistych powodów jest przy tymzwykle niewielka.Warto zwrócić uwagę, że toksykologia sądowato nie tylko rutynowe badania dla potrzebwymiaru sprawiedliwości. To również dyscyplinanaukowa, która poszukuje nowych rozwiązańaplikacyjnych umożliwiających przeprowadzanierutynowych badań, ale także bada wieleistotnych zagadnień z pogranicza farmakologii,toksykologii i medycyny sądowej.Toksykolodzy z naszego Zakładu MedycynySądowej prowadzą projekty badawcze związanez ważnymi zagadnieniami, np. wpływ małychdawek leków i alkoholu na sprawność psychofizycznączy wpływ czynników fizycznych i chemicznych na trwałość substancji toksycznychw materiale biologicznym. Innym zagadnieniemsą badania związane z opracowywaniem nowychmetod analitycznych pozwalających oznaczaćToksykologia sądowa poszukuje nowychrozwiązań aplikacyjnych umożliwiającychprzeprowadzanie rutynowychbadań oraz bada wiele istotnychzagadnień z pogranicza farmakologii,toksykologii i medycyny sądowej.*Oznaczenieetanolu we krwiObecnie do oznaczeń etanolu we krwi i innymmateriale biologicznym wykorzystuje się metodyanalityczne, które pozwalają uzyskaćprecyzyjne wyniki. Uważa się, że najlepsząmetodą badawczą w tym wypadku jestchromatografia gazowa, najlepiej z technikąheadspace, czyli analizą fazy nadpowierzchniowej.Metoda ta jest wysoce selektywna,co w praktyce oznacza, że inne współobecnew próbce substancje (np. inne alkohole) niewpływają niekorzystnie na uzyskiwane wyniki.substancje toksyczne zarówno w tradycyjnymmateriale biologicznym, jak i w materialealternatywnym, jakim są np. włosy, paznokcieczy ślina. Ponadto wykonują rutynowe badaniazlecane przez organy wymiaru sprawiedliwościzwiązane z oznaczaniem alkoholu etylowego,substancji psychotropowych i odurzającychw różnym materiale biologicznym i w różnychaspektach.Przemysław PiotrowskiCzytanie z kościJarosław BednarekZałóżmy, że znaleziono szkielet nieznanej osoby.W jaki sposób antropolog może pomóc organom dochodzeniowo-śledczymw identyfikacji zmarłego?Dr Tomasz KozłowskiAntropolog z pewnością okaże się bardzo pomocnyna każdym etapie dochodzenia. Od fachowegoodsłonięcia kości na miejscu ich ujawnienia,szczegółowego opisu ułożenia zwłok, profesjonalnejeksploracji i zabezpieczenia szczątków, ażpo pomoc w wykreśleniu profilu biologicznegoosoby, co może istotnie pomóc w ustaleniu jejtożsamości.Zdarzało się, że konsultowałem jeszcze w wykopienp. częściowo odsłonięty szkielet „ludzki”, któryokazał się zwierzęcym, kości ludzkie nawiezione niewątpliwiewraz z ziemią z zupełnie innego miejscaczy pospiesznie pochowanych żołnierzy poległychw czasie II wojny światowej. Tu bardzo przydało sięmoje doświadczenie polowe i wykopaliskowe orazumiejętność opisu i dokumentowania znaleziskajuż na samym początku. Wiele informacji mogłozostać straconych. Bardzo istotne są też badaniapracowniane oraz znajomość tafonomii.Można by na ten temat napisać obszernąksiążkę.Jarosław BednarekW popularnych serialach kryminalnych pokazywanajest często rekonstrukcja wyglądu twarzyna podstawie czaszki. Czy jest to równie dobrametoda identyfikacji człowieka jak badaniaDNA albo porównywanie odcisków palców?PIĘĆ PYTAŃ DO...O tym, że świat jest znacznie bardziej skomplikowany niż wydawało się to typologom,że aproksymacja twarzy tylko w serialowej rzeczywistości może zastąpić badania DNA orazo tym, jakich błędów powinien wystrzegać się antropolog dokonujący badań identyfikacyjnych,przeczytacie w wywiadzie z doktorem Tomaszem Kozłowskim.* BIOGRAMDR TOMASZKOZŁOWSKIDr Tomasz KozłowskiSeriale kreują rzeczywistość i są tylko ema-nacją współczesnej popkultury, w której błąkasię wiele stereotypowych i fantastycznychwyobrażeń o otaczającym świecie. Ich rolą jestprzede wszystkim bawić widza. Zdecydowanienależą do science fiction z przewagą fiction.Aproksymacja twarzy, bo obecnie tak częściejokreśla się tę procedurę w literaturze, nie jestTomasz Kozłowski – dr nauk biologicznych, pracownikZakładu Antropologii Instytutu Ekologii i OchronyŚrodowiska UMK w Toruniu, członek KomitetuAntropologii Polskiej Akademii Nauk i PolskiegoTowarzystwa Antropologicznego. Zajmuje się badaniamimorfologicznymi i paleopatologicznymiludzkich szczątków kostnych pochodzących z dawnychcmentarzysk oraz analizami stanu zdrowiai chorobami człowieka w przeszłości. Uczestnikmiędzynarodowych programów badawczych, m.in.projektu Global Health Project, koordynowanegoprzez Uniwersytet Stanowy Ohio (Columbus, USA),dotyczącego stanu zdrowia mieszkańców Europyod paleolitu do czasów współczesnych. Autor wielupublikacji z zakresu paleoantropologii, paleoepidemiologiii antropologii historycznej.10 Genetyka i PrawoGenetyka i Prawo 11

PIĘĆ PYTAŃ DO...Antropolog rozpoczyna prace wykopaliskowe od skrupulatnego odsłonięciakości, jednak jego rola wcale nie kończy się na zabezpieczeniu szczątków.Niejednokrotnie pomoc takich specjalistów okazuje się nieoceniona takżepodczas wykreślania profilu biologicznego osoby o nieustalonej tożsamościJarosław BednarekW artykułach prasowych opisujących badanianiebezpieczne. Diagnoza typologiczna polegana ustaleniu kilkunastu cech wielkościowychczaszki oraz opisu jej kształtu za pomocąkilku wskaźników proporcji. Po ustaleniu typurasowego taki „ekspert” otwiera zwykle starąksiążkę, która zawiera treści nawet sprzed ponad100 lat, i przepisuje bezkrytycznie charakterystykęustalonego „typu rasowego”. Dotyczyona budowy somatycznej, pigmentacji osoby,cech powłok skórnych, uwłosienia, a czasaminawet jej cech psychicznych. Gdyby zajrzeć dopublikacji niemieckich z czasów nazizmu, toznajdziemy tam oprócz szczegółowej charakterystykimorfologicznej jeszcze inne „właściwości”poszczególnych ras. Dzieli się je na lepsze i gorsze, bardziej i mniej zdegenerowane, bardzieji mniej kreatywne, inteligentne i nie, pracowitei leniwe, itd. Czysty nonsens. Typologia przypominaabsurdalną, dawną frenologię, gdzie na baziewklęśnięć i uwypukleń na czaszce przepowiadanotalenty człowieka.Świat jest znacznie bardziej skomplikowany,niż wydawało się to typologom. Niemniej naszmózg lubi takie proste klasyfikacje. Nie ma teżpotrzeby stosowania typologii rasowej, kiedygenetyka jest nam w stanie dostarczyć podobnychinformacji, których możemy być znaczniebardziej pewni.Jarosław BednarekJakich błędów powinien wystrzegać się antro-metodą identyfikacji. Zupełnie nie można tego podstawie stworzono wierny model czaszki, który kładnie tak samo jak ludzie rasy białej. W procesieporównać do wartości analiz genetycznychnastępnie posłużył do wykonania aproksymacji identyfikacji ważne są natomiast indywidualne,czy choćby identyfikacji osób żywych najej twarzy. Ta „zrekonstruowana” twarz nie była niepowtarzalne szczegóły. W przypadku dermatoglifówantropologiczne pojawiają się czasem inforpologdokonujący badań identyfikacyjnych?podstawie pozostawionych linii papilarnychpoprawnie rozpoznawana. Takich przykładów,są to tzw. minucje – drobne, unikalne cechy,macje na temat przynależności badanych osóbrąk i stóp, układu bruzd czerwieni wargowej, opublikowanych w renomowanych międzynarodowychobecne obok głównych wzorów. Konkludując, jakdo różnych typów antropologicznych. Pisze sięmorfologii małżowiny usznej. Niestety, liczneczasopismach naukowych, jest wiele.najbardziej do identyfikacji nadaje się zgodnośćnp., że czaszka zmarłego jest typowo nordycka,badania pokazują, że aproksymacje twarzy nieprofilu genetycznego, a także np. ilość, wielkośćśródziemnomorska, armenoidalna itp. Czy ustasąprawidłowo rozpoznawane na poziomieSą oczywiście też publikowane, choćby i w Polsce,i umiejscowienie wypełnień stomatologicznychlenia typologiczne ułatwiają identyfikacjęistotnym statystycznie. Mam koleżankę w USA,wizerunki, które wszyscy „rozpoznają”. Jak oraz braków przyżyciowych w uzębieniu. Nato-człowieka?antropologa zatrudnionego przez armię. Brała im się bliżej przyjrzeć, to od razu rzucają sięmiast „rekonstrukcja” twarzy absolutnie nie.udział w eksperymencie, w którym jej głowęw oczy elementy, które naprowadzają odbiorcówDr Tomasz Kozłowskipoddano badaniu tomograficznemu, na tejna właściwy trop. Podam tu dwa przykłady. Jarosław BednarekMyślę, że nie. Mogą prowadzić raczej do błęd-Doskonałym jest np. aproksymacja wykonana Czy zatem mają sens rekonstrukcje wyglądunych wniosków i fatalnych pomyłek. Okresna podstawie domniemanej czaszki Mikołaja postaci historycznych?typologiczny w badaniu zróżnicowania i takso-W czymKopernika, którą odkryto we Fromborku. Aproksymacjazostała zaopatrzona w odpowiednie Dr Tomasz Kozłowskidefinitywnie wraz z rozwojem genetyki i bar-nomii współczesnego człowieka skończył się*pomocne sądodatki. Ubiór kojarzący się ze znanymi wyob-*SłowniczekTo chyba jedyna potrzeba, która możedziej dogłębnym poznaniem mechanizmówbadaniarażeniami astronoma oraz włosy, które, mimo usprawiedliwić wykonywanie aproksymacjirozwoju i kształtowania się cech fenotypowychTafonomia – nauka zajmująca się przemianamii modyfikacjami materiału w środowiskupracowniane:że siwe i przerzedzone, swoją formą i ułożeniem twarzy. Podobnie jak w przypadku odtwarzaniaczłowieka. Typologiczna koncepcja rasy jest•••••dosyć pewne określenie płci osoby,do której należały kości,ustalenie prawdopodobnego przedziałuwieku w chwili śmierci,opis wielkości i budowy ciała,wstępne odnotowanie ewentualnychzmian patologicznych,odnotowanie niektórych szczegółowychcech indywidualnych.też nawiązują do tego, co znamy z popularnejikonografii. Taki wizerunek twarzy sporządzonoteż na podstawie czaszki generała Sikorskiego.Gdyby nie ten charakterystyczny przystrzyżonywąs oraz fryzura, doskonale znane ze zdjęć, topodobieństwo nie byłoby już takie jednoznaczne.W mojej opinii to jest niedozwolone. Naszmózg rozpoznaje twarz osoby, nie analizując jejszczegółów. Wystarczy mu podsunąć kilka lubnawet jedną cechę, by uległ złudzeniu zbieżności.wyglądu naszych najdawniejszych przodków.Oczywiście, nie uzyskamy wiernego oblicza, aleze względów poglądowych i dydaktycznychmożna pokazać przeciętnemu odbiorcy coś,co antropolog i tak widzi w danej czaszce, jejcechach. Tu ukazany jest w postaci obrazuczytelnego i przyswajalnego dla niespecjalisty.To przemawia do wyobraźni. Niemniej trzebazawsze informować, że to pewne przybliżenie,a nie – wierny wizerunek. Czasami takie „rekonstrukcje”z całą pewnością błędna. Typy rasowe nie istniejąrealnie w przyrodzie. Zmienność wewnątrzpopulacyjnaczłowieka przekracza międzypopulacyjną.Niedorzecznością jest zatem twierdzenie,że jedną, wykrzyżowaną populację możnapodzielić na jakieś mniejsze jednostki, które dasię pewnie z niej wyodrębnić. Mają one jakobycharakteryzować się określoną kombinacją cechfenotypowych, które dziedziczą się wspólnie,jako tzw. typ rasowy. Na dodatek niby mają teżpośmiertnym. Pozwala np. na ustalenie, czyuszkodzenia i deformacje kości powstałyjuż post mortem, czy też należy je łączyćz działaniami przestępczymi – urazami,śladami rozkawałkowywania zwłok, chęciąich zniszczenia. Dalej – czy do ciała nie miałydostępu zwierzęta, czy przez jakiś czas kościnie zalegały na powierzchni, czy nie nosząone śladów działania wysokiej temperatury itp.Dlatego np. osoby czarnoskóre wydają się namtak bardzo podobne do siebie. Różnią się one do-wykonane przez inne zespoły różniąsię od siebie diametralnie.być niewrażliwe na modyfikujący wpływ środowiska.W badaniach sądowych jest to szczególnieAproksymacja twarzy – najprościej mówiąc,jest to rekonstrukcja wyglądu twarzy naDr Tomasz KozłowskiPowinien zawsze podchodzić krytycznie dowłasnych możliwości, umiejętności i wiedzy.Powinien korzystać tylko z metod, które zostałynaukowo pozytywnie zweryfikowane i niebudzą większych kontrowersji. Nie powinienstarać się wykazać za wszelką cenę i próbowaćjedynie zadowolić zleceniodawcę ekspertyzy.Sądy i prokuratury zwykle naciskają na formułowaniedosyć jednoznacznych i rozstrzygającychwniosków. Jeżeli nie da się tego zrobić, to uczciwośći rzetelność nakazuje jasno to wyartykułowaći wyjaśnić, dlaczego tak jest.Bardzo ważna jest też współpraca interdyscyplinarna,tu szczególnie z przedstawicielaminauk medycznych i biologicznych, w tymze specjalistami z jednostek prowadzącychbadania naukowe na najwyższym poziomie.Nie bez przyczyny konsultantami FBI w zakresieantropologii i identyfikacji osób byli i są wybitniuczeni zatrudnieni na najlepszych uniwersytetachi w placówkach naukowych. Byłbym nawetza tym, aby w pewnych uzasadnionych przypadkachwprowadzić procedurę recenzowaniaopinii biegłych przez innych niezależnychspecjalistów, jak to ma miejsce w przypadkuprac naukowych. Oczywiście, zarówno recenzent,jaki i biegły mogliby pozostawać dla siebieanonimowi. Zapobiegłoby to ogłaszaniu opiniii ustaleń kuriozalnych, które deprecjonują zarównoantropologię, jak i kryminalistykę w oczachopinii publicznej.Świat jest znacznie bardziej skomplikowany,niż wydawało się to typologom.Niemniej nasz mózg lubi takieproste klasyfikacje.podstawie budowy czaszki. W przypadkuaproksymacji twarzy to, co jest faktycznie indywidualnei co mogłoby służyć identyfikacji,leży zupełnie poza zasięgiem metody odtworzeniaczęści miękkich na podstawie strukturkostnych czaszki. Żeby powiedzieć, że danaosoba miała np. mocno pochyłe czoło, dużynos czy masywną żuchwę, nie trzeba uciekaćsię do „rekonstruowania” jej przyżyciowegowyglądu. Uważa się także, że aproksymacjatwarzy polega nie na wierności morfologicznej,ale przede wszystkim na możliwościrozpoznania. Można to porównać np. dokarykatury, której daleko do anatomicznejrzetelności, a oglądający kojarzą ją błyskawiczniei bezbłędnie z konkretną osobą.12 Genetyka i Prawo Genetyka i Prawo 13

Z PAMIĘTNIKA MEDYKA SĄDOWEGOSprawa małego kalibru?Przemieszczanie się pocisków w świetle naczyń w przypadkach obrażeń postrzałowych jestciekawym, ale bardzo rzadko spotykanym problemem diagnostycznym.Najczęstszym miejscem wniknięcia pociskudo układu naczyniowego jest aorta lubserce. Pociski przemieszczają się generalniezgodnie z prądem krwi, choć – w przypadkuwniknięcia do układu żylnego – odnotowywanoprzemieszczanie pocisków w kierunku przeciwnymdo przepływu krwi. W przypadku wniknięciado układu tętniczego pocisk ostatecznienajczęściej znaleziony zostaje w tętnicachkończyn dolnych. W przypadkach wniknięciado układu żylnego przemieszcza się do prawejkomory serca lub tętnic płucnych.Niebezpieczne związki... małżeńskieWystępowanie zjawiska przemieszczania siępocisków w układzie naczyniowym skojarzonejest najczęściej z małym kalibrem użytej bronioraz niewielką energią początkową pocisku.Występowaniezjawiska przemieszczaniasię pociskóww układzienaczyniowym skojarzonejest najczęściejz małym kalibremużytej bronioraz niewielkąenergią początkowąpocisku.Przypadek analizowany w naszym zakładziedotyczy 46-letniego mężczyzny zastrzelonegoprzez żonę z pistoletu. Do oddania strzałudoszło, gdy mężczyzna leżał na kanapie.Żona strzeliła z niewielkiej odległości w okolicęciemieniową głowy. W trakcie sekcji zwłokstwierdzono na głowie, w okolicy ciemieniowejpo stronie lewej ranę o kształcie zbliżonym dookrągłego o średnicy 0,6 cm.Długa wędrówka pociskuBrzegi rany były nierówne, z cechami promienistychpęknięć, o ostrych kątach, długości do0,5 cm oraz w obszarze od godziny czwartej dodziewiątej. Widoczny był również pas otarcianaskórka barwy bladoróżowej, jego szerokośćwynosiła do 0,4 cm. Włosy w otoczeniu rany niewykazywały widocznych uszkodzeń termicznychRzadki* przypadekO becność ciał obcych w naczyniachkrwionośnych, choć po raz pierwszyopisana już w 1834 r., jest rzadkospotykanym następstwem obrażeńpostrzałowych. Analiza około 7,5 tys.przypadków z urazami naczyń– ofiar wojny wietnamskiej – wykazałajedynie 22 pacjentów z ciałami obcymiw naczyniach.i mechanicznych. Kanał rany biegł dalej ku dołowi,równolegle do osi długiej ciała, penetrującprzez kości pokrywy czaszki, mózgowie, kości podstawyczaszki, tkanki miękkie szyi wzdłuż prawejściany tchawicy. Prowadził aż do śródpiersia, gdziewchodził do worka osierdziowego, uszkadzając natej wysokości żyłę górną główną.Metaliczne ciało obceDługość kanału rany mierzona za pomocą cienkiejmetalowej sondy (po uprzednim preparowaniuwarstwowym tkanek miękkich) wynosiła– od powierzchni skóry do powierzchni ścianyżyły głównej górnej – około 40 cm.Ze względu na to, że w tym miejscu nie znalezionopocisku, dokonano preparowania układunaczyń krwionośnych jamy brzusznej i kończyndolnych. Badanie to ujawniło metaliczne ciałoobce – pocisk kalibru 9 mm typu Parabellumo nieregularnie spłaszczonym wierzchołku.Odkrycia dokonano w świetle żyły udowej prawej5 cm poniżej pachwiny. Przyczyną zgonuw niniejszym przypadku było rozległe pourazoweuszkodzenie centralnego układu nerwowego.Bez tchnieniaKolejny przypadek dotyczy śmiertelnegopostrzału 29-letniego mężczyzny. Z dostarczonejwraz ze zwłokami dokumentacji lekarskiej zeSzpitalnego Oddziału Ratunkowego wynikało,że natychmiast po przywiezieniu mężczyznyrozpoczęto akcję reanimacyjną. Lekarze stwierdziliranę postrzałową pod pachą prawą z kanałem drążącymdo śródpiersia. Nie wykryto akcji serca orazoddechu. Do prawej jamy opłucnowej założonyzostał dren. Masaż serca i wentylacja prowadzonebyły przez mniej więcej godzinę, niestety – bezskutecznie.W trakcie akcji resuscytacyjnej z drenuuzyskano około 1,8 l treści krwistej oraz powietrze.W świetle tętnicyPodczas sekcji zwłok stwierdzono naplecach (po stronie prawej w linii pachowejtylnej), ranę o równych brzegach,kształtem zbliżoną do okręgu o średnicyokoło 0,8 cm. Rana otoczona była ubytkiemnaskórka barwy ciemnoczerwonej w pasie szerokoścido 0,3 cm oraz w biegunie górno-przyśrodkowymbladosinym pasem o szerokoścido 0,7 cm. Kanał rany penetrował przez ścianęklatki piersiowej, w tym prawe piąte żebro w liniipachowej przedniej. Następnie przenikał przezpłat środkowy płuca prawego, worek osierdziowy,uszkodził żyłę główną górną. Ostateczniezakończył się w świetle aorty wstępującej tużpowyżej pierścienia zastawek. W tym miejscunie znaleziono pocisku, więc dokonano preparowaniaukładu naczyń tętniczych jamy brzuszneji kończyn dolnych. Badanie to ujawniłometaliczne ciało obce luźno zawieszone w świetletętnicy biodrowej wspólnej lewej.W naszym ośrodkuOmawiane przypadki doskonale ilustrują potrzebęposzerzenia warsztatu diagnostycznego medykasądowego o aparaturę umożliwiającą wykonywaniezdjęć obrazowych przestrzennych.Jest to możliwe przy wykorzystaniu aparatu tomografiikomputerowej i (lub) rezonansu magnetycznego.*Ofiara została postrzelona w okolice tylnej części prawejpachy. Linią ciągłą przedstawiono drogę pocisku po strzale.Linią przerywaną wykreślono drogę pocisku w naczyniachofiary – od serca aż do tętnicy biodrowej lewej.Bardzo zaawansowane prace nad zastosowaniemtych technik diagnostycznych prowadzone sąobecnie w Krakowie oraz w naszym ośrodku.Piotr EngelgardtElżbieta Bloch-BogusławskaSchematy drogi pocisku w świetlenaczyń krwionośnychOfiara została postrzelona w okolicę ciemieniową.Linią ciągłą zaznaczono drogę pocisku po strzale.Linią przerywaną oznaczono swobodny przebiegpocisku od serca do żyły udowej prawej.14 Genetyka i Prawo Genetyka i Prawo 15

KONTAKT:Dr hab. Tomasz Grzybowskiprof. UMKkierownik Katedry Medycyny Sądowejoraz Zakładu Genetyki Molekularnej i Sądowejgenetyczne badania ojcostwa i inne badaniapokrewieństwa, identyfikacja szczątków ludzkich,badania pokrewieństwa w linii żeńskiej (mtDNA),badania pochodzenia ewolucyjnego linii żeńskiej> tgrzyb@cm.umk.plProf. dr hab. Karol Śliwkakierownik Zakładu Medycyny Sądowejtanatologia, orzecznictwo, toksykologia sądowa> kizmedsad@cm.umk.plDr Marcin Woźniakgenetyczna identyfikacja śladów biologicznych,badania pokrewieństwa w linii męskiej (chromosom Y),badania pochodzenia ewolucyjnego linii męskiej> marcinw@cm.umk.plDr Jarosław Bednarekbadania morfologiczno-porównawcze włosów,antropologia sądowa> bednarek@cm.umk.plKatedra Medycyny Sądowej Collegium Medicum UMKZakład Genetyki Molekularnej i Sądowejul. Marii Skłodowskiej-Curie 9, 85-094 Bydgoszcztel. 52. 585.35.52fax 52. 585.35.53> kizmedsad@cm.umk.pl