Pretklinika

MEDICINSKA GENETIKAMEDICINSKA GENETIKACilj nastaveMedicinska genetika jedno je od polja medicine koje se u posljednje vrijeme najbrže razvija, dok jemolekularna genetika integrirana u sve dijelove medicinske znanosti. Svaki medicinski praktiar 21.stoljea, u postgenomskom dobu, morat e duboko i opsežno poznavati osnovna naela humane genetike,te njihovu široku primjenu u zdravlju i bolesti. Kolegij medicinske genetike trebao bi pružiti znanje ivještine koji to omoguuju.Studenti e stei znanja o genetski uvjetovanim bolestima, njihovoj dijagnostici i posljedicama tihbolesti za obitelj i populaciju. Budui lijenici trebaju biti upoznati s naješim nasljednimbolestima u populaciji, te sagledati uvjete za ublaživanje posljedica i predvidjeti posljedicegenetske predispozicije za odreene bolesti kako bi i na taj nain brinuli o ouvanju zdravlja.Citogenetike tehnikePopis znanjaTehnike klasine citogenetikeG,R,C - pruge za identifikaciju kromosomaEst izmjene sestrinskih kromatida (SCE)Molekularno citogenetike tehnikeFISH, mfish, SKY, CGH, PRINS, mikrodisekcija i obrnutobojenje kromosomaTipovi nasljeivanja i naješe nasljedne bolesti humane populacijeMendelovsko nasljeivanjeAutosomno dominantno nasljeivanjeHiperkolesterolemija; neurofibromatoza; policistina bolestbubrega; NF1; epidermolisa brulosa hereditariaNepenetrantnost, plejotropnost, varijabilna ekspresija (naprimjeru miotonine distrofije)Autosomno recesivno nasljeivanjeCistina fibroza, metabolike bolesti, hemokromatozaSpolno vezano nasljeivanjeHipofosfatemini vitamin D rezistentni rahitis, Duchennovamišina distrofija, hemofilija tipa ANemendelovsko nasljeivanjeMitohondrijsko nasljeivanjeMtdna (graa, geni, osnovni molekularni mehanizmi);evolucijske analizeMitohondrijalne bolesti – Leberova nasljedna optikaneuropatijaUniparentna disomija i fenomen genomskog upisa (razina gena,kromosoma, genoma)Prader-Willi sindrom, Angelman sindromRazinaosposobljenosti1 2 D T35