You also want an ePaper? Increase the reach of your titles
YUMPU automatically turns print PDFs into web optimized ePapers that Google loves.
ĐẠI HỌC HUẾGIÁO TRÌNHDI TRUYỀN Y HỌCTs.Bs. Nguyễn Viết NhânThs.Bs. Hà Thị Minh Thi2005ĐẠI HỌC HUẾ1
loại bệnh có tỷ lệ mắc cao như các dị tật bẩm sinh, các bệnh tim mạch, caohuyết áp, đái tháo đường, ung thư nằm trong khoảng giữa của hai cực này.Chúng là kết quả của sự kết hợp ở các mức độ khác nhau của 2 yếu tố <strong>di</strong><strong>truyền</strong> và môi trường.IV. Tình hình bệnh <strong>di</strong> <strong>truyền</strong> trên lâm sàngTrong thực tế chúng ta đang đối mặt với các bệnh có nguyên nhânmôi trường như suy <strong>di</strong>nh dưỡng, điều kiện vệ sinh kém, nhiễm trùng vàđây cũng chính là những nguyên nhân chính gây tử vong ở trẻ. Một nghiêncứu ở các bệnh viện Seatle (Mỹ) cho thấy 27% số trẻ em nhập viện vìbệnh <strong>di</strong> <strong>truyền</strong>, một nghiên cứu khác ở một bệnh viện nhi khoa củaMexico cho thấy 37,8% số trẻ nhập viện là do mắc bệnh <strong>di</strong> <strong>truyền</strong> hoặc cóliên quan đến <strong>di</strong> <strong>truyền</strong>.Một câu hỏi được đặt ra là tỷ lệ người mắc bệnh <strong>di</strong> <strong>truyền</strong> trongquần thể là bao nhiêu ? Đây là một câu hỏi rất khó trả lời vì có rất nhiềuyếu tố làm cho tỷ lệ này trở nên không chính xác như: (1) Một số bệnhphân bố theo chủng tộc như bệnh hồng cầu hình liềm được gặp rất phổbiến ở Châu Phi, bệnh xơ nang được gặp phổ biến ở Châu Âu. (2) Một sốbệnh do đột biến gen trội được gặp phổ biến hơn ở người lớn tuổi nhưbệnh ung thư vú, ung thư đại tràng ..., do đó tỷ lệ mắc các bệnh này caohơn ở những quần thể có độ tuổi lớn hơn. (3) Khả năng chẩn đoán của bácsỹ cũng là một yếu tố ảnh hưởng đến tỷ lệ của bệnh.Bảng 2: Tỷ lệ tương đối của các bệnh <strong>di</strong> <strong>truyền</strong> trong quần thể chungLoại bệnh <strong>di</strong> <strong>truyền</strong>Tỷ lệ mắc tính trên 1000 ngườiDi <strong>truyền</strong> trội 3 - 9,5Di <strong>truyền</strong> lặn 2 - 2,5Di <strong>truyền</strong> liên kết với NST X 0,5 - 2Bất thường NST 6 - 9Dị tật bẩm sinh 20 - 50Tổng 31,5 - 73Bảng 2 giới thiệu tỷ lệ tương đối của các bệnh <strong>di</strong> <strong>truyền</strong> trong quầnthể chung, cho thấy tỷ lệ mắc bệnh <strong>di</strong> <strong>truyền</strong> từ 3 - 7%, tuy nhiên tỷ lệnày không bao gồm các bệnh có liên quan đến <strong>di</strong> <strong>truyền</strong> được gặp phổbiến hơn ở người trưởng thành như bệnh tim, bệnh đái đường và bệnh ungthư. Nếu tính cả nhóm bệnh này thì tỷ lệ bệnh <strong>di</strong> <strong>truyền</strong> trong quần thể sẽcao lên một cách đáng kể.6
Change language