Di truyền học ung thư

và biệt hóa tế bào. Một tế bào ung thư sẽ nổi lên từ một quần thể tế bàođang trưởng thành thông qua việc tích tụ các đột biến ở các gene điều hòa.Tế bào mang đột biến sẽ mất đáp ứng với tín hiệu biệt hóa và cứ tiếp tụcphân chia thay vì đi vào chương trình biệt hóa bình thường với hậu quả làhình thành nên khối u.Hình 1: Quá trình điều hòa tăng trưởng và biệt hóa tế bào2. Gene ung thư di truyền và gene ung thư ở tế bào sinh dưỡngMặc dù loại "ung thư có tính gia đình" đã được nhận dạng từ lâunhưng mãi đến những năm đầu của thập kỷ 1970, người ta mới bắt đầuhiểu được mối quan hệ giữa những rối loạn chất liệu di truyền được truyềncho thế hệ sau và những sự cố sinh ung thư xảy ra trong tổ chức sinhdưỡng.Năm 1971, A.G. Knudson đã đưa ra một giả thuyết "two-hit" về cơchế sinh ung thư khi phân tích các trường hợp ung thư nguyên bào võngmạc (retinoblastoma). Trong dạng di truyền của ung thư này, bố hoặc mẹcó thể bị bệnh và con cái có 50% khả năng nhận đột biến từ họ. Trongdạng tản phát (không di truyền), cả bố lẫn mẹ đều không bị bệnh và khônglàm tăng nguy cơ cho con cái họ. Một yếu tố quan trọng giúp phân biệt haidạng này là trong ung thư võng mạc di truyền thường cả hai mắt đều bị3