Download filen her - Illustreret Videnskab

1
2
3
4
5
6
7
8
9
10
11
12
13
14
15
16
17
18
19
20
21
22
23
24
25
26
27
28
29
30
31
32
33
34
35
36
37
38
39
40
41
42
43
44
45
46
47
48
49
50
51
52
53
54
55
56
57
58
59
PatIeNtjouRNal
36
NavN: Nicholas Volker.
Fødselsdato: 26. oktober 2004.
sYMPtoMeR ved INdlÆGGelse:
• Byld og revner ved
endetarmsåbningen.
• Bule på størrelse med en
golfbold på maven.
• Undervægtig.
• Ringe appetit.
• Fistler, hvor afføringen
siver gennem små sprækker
ud fra tarmen og ud i huden.
• Problemer med at gå.
dIaGNose: Ukendt. Lægerne
gennemfører adskillige
undersøgelser og tager
blodprøver, men uden at
finde frem til en diagnose.
BehaNdlING: Medicin.
Gary Porter/Journal Sentinel
NY SERIE
Følg lægernes kamp for
at stille en diagnose, inden
det er for sent – og bliv
klogere på, hvordan din
krop er indrettet.
To-årig ædt
op indefra
af Stine overbye. illustrationer: Claus lunau
Denne PDF er til privat brug, derfor må du ikke printe kopier til andre eller dele linket på nettet (f.eks. i mails eller på Facebook) © Copyright Illustreret Videnskab/Bonnier Publications – www.illvid.dk
ILL_DK_15_160658-CEB-MedicinskeMysterier-15 36 9/4/12 7:46 PM

ort før sin toårs fødselsdag bliver
K Nicholas Volker indlagt på hospitalet
i Wisconsin, USA. Han har voldsomme
mavesmerter, men hverken medicin eller
operation hjælper. Livet ebber ud af
den lille dreng, mens forældre og læger
magtesløst ser til. Indtil de får en idé ...
Nicholas er knap fyldt to år, da han første gang bliver
indlagt, i oktober 2006. Endnu er han og hans forældre,
Amylynne og Sean Volker, lykkeligt uvidende
om, at hospitalet skal blive deres andet hjem. Den
lille dreng har en tilsyneladende uskyldig byld ved
endetarmen, og lægerne på University of Wisconsins
børnehospital behandler ham med antibiotika. Bylden
går i sig selv, men efter kort tid opdager forældrene,
at afføring begynder at sive ud gennem små
sprækker i huden ved endetarmen.
Umiddelbart kan lægerne ikke greje, hvad der er
galt. Drengens mave strutter som på et hungersramt
barn, han har en bule på størrelse med en golfbold
på maven, og hans arme er skind og ben. Lægerne
har en mistanke om, at drengen muligvis lider af
Crohns sygdom, dvs. kronisk tarmbetændelse.
maj 2007: Nicholas lever af soNdemad
Nicholas er stadig syg og dårlig, og når han spiser, får
han det endnu værre. Han elsker store, saftige bøffer
lÆGeRNes FøRste dIaGNose
Nicholas lider af kronisk tarmbetændelse
Drengens symptomer minder på en række punkter om
symptomer ved kronisk tarmbetændelse, også kaldet
Crohns sygdom. Sygdommen rammer yderst sjældent små
børn, men det er lægernes bedste bud på en diagnose.
Symptomer: Crohns sygdom er kendetegnet ved perioder med
mavesmerter, feber, diarré og vægttab. Sygdommen rammer den
nederste del af tyndtarmen og/eller tyktarmen, men hele mavetarm-kanalen
kan rammes. De syge steder hæver og rødmer. Rifter
og sår opstår på indersiden af tarmen, som der også kan gå hul på.
ÅrSag: Endnu er årsagen til Crohns sygdom ukendt, men
sygdommen kan være arvelig. Livsstil og miljø formodes at spille
ind på risikoen for at få sygdommen.
ForekomSt: Mere end én million mennesker i Europa og
USA lider af sygdommen. Alene i Danmark har cirka 8000
mennesker Crohns sygdom.
Behandling: Behandlingen afhænger af, hvor hårdt patienten
er ramt. Medicinsk behandling kan ofte dæmpe betændelsestilstanden
og holde symptomerne nede. Andre gange må lægerne
fjerne de angrebne områder kirurgisk.
og pizza, men må tage til takke med sondemad.
Forældrene tager drengen til en mave-tarm-specialist,
der med det samme opdager fire fistler ved
endetarms åbningen. Afføring siver fra tarmene ud i
huden og bughulen gennem de små huller, og lægen
indser, at han må reagere straks. Nicholas bliver opereret,
så tarmene aflastes, men kun en måned efter
indgrebet opstår flere fistler. Huden ved de små huller
er blålilla af betændelse, og Nicholas er nu kun en
svag skygge af sig selv. Han ryger ind og ud af hospitalet,
og først da han har fået blodtransfusion og
mere medicin, vender farven så småt tilbage til hans
kinder. I sine livligste stunder klæder han sig ud som
Batman og drager i kamp med vandpistol.
SEpTEmbER 2007: dødseNsfarlig blodforgiftNiNg
“Nu er jeg ikke syg længere,” slår Nicholas selvbevidst
fast 1. september. Men to dage senere er den
gal igen. Drengens pande brænder, hans åndedræt
er svagt, og i sin febervildelse ser han edderkopper
overalt. Forældrene er ikke et sekund i tvivl om, at
tilstanden er livstruende. De bærer ham ind i bilen,
og Sean presser speederen i bund og styrer mod hospi
ta let. Nicholas ryster af feber, hans puls galoperer,
og i sit stille sind beder Amylynne en bøn: “Kære
Gud, jeg beder dig beskytte min søn.”
Forældrene frygter, at Nicholas har fået en
blodforgiftning, og på hospitalet bekræfter lægerne
deres bange anelser – tarmbakterier er gået i blodet.
Den knap treårige dreng svæver mellem liv og død,
hans organer er i akut fare for at svigte, og lægerne
Tyktarm
Endetarm
Tarmene nedbrydes
Ved Crohns sygdom ødelægges
slimhinden i tarmene,
så den får en ujævn, boblet
overflade, og der dannes små
sprækker, såkaldte fistler,
hvor afføringen siver ud
gennem huden.
AFVIST
dr. alaN mayer
Børnelægen har
kæmpet for Nicholas’
liv, siden de første
sygdomstegn viste
sig. Alan Mayer
fik ideen til, at en
analyse af drengens
gener måske kunne
løse gåden.
ChilDren’S hoSPital
oF WiSConSin
Ødelagt slimhinde
Denne PDF er til privat brug, derfor må du ikke printe kopier til andre eller dele linket på nettet (f.eks. i mails eller på Facebook) © Copyright Illustreret Videnskab/Bonnier Publications – www.illvid.dk
ILL_DK_15_160658-CEB-MedicinskeMysterier-15 37 9/4/12 7:46 PM
Tyndtarm
BioPhoto aSSoCiateS/SCanPix
Print: lku Status: 860 - er PDFet Layout:CeB Red.sek:lni
1
1
1
1
1
1
1
1
1
1
2
2
2
2
2
2
2
2
2
2
3
3
3
3
3
3
3
3
3
3
4
4
4
4
4
4
4
4
4
4
5
5
5
5
5
5
5
5
5
5

1
2
3
4
5
6
7
8
9
10
11
12
13
14
15
16
17
18
19
20
21
22
23
24
25
26
27
28
29
30
31
32
33
34
35
36
37
38
39
40
41
42
43
44
45
46
47
48
49
50
51
52
53
54
55
56
57
58
59
Gennem hele
sygdomsforløbet
køber Nicholas’
mor, Amylynne
Volker, batmandragter,
som
Nicholas elsker
at klæde sig ud i.
Gary Porter/Journal Sentinel
lÆGeRNe GRIBeR tIl oPeRatIoN
Nicholas får hul i maven
Drengen får det dårligere og ryger ind og
ud af hospitalet. Han plages af fistler, som
er små, rørformede kanaler, hvor afføring
og fordøjelsesvæske siver fra endetarmen
og ud gennem huden.
indgreB: Lægerne giver Nicholas en
kolo stomi, som er et operativt indgreb. Tarmen
føres ud gennem bugvæggen til huden, og her
opsamles afføringen i en pose.
reSultat: Operationen hjælper ikke Nicholas.
beder forældrene tage stilling til, om de ønsker
Nicholas genoplivet, hvis han får hjertestop. Selv
mens drengen har det allerværst, afviser Amylynne
at tænke på døden som en mulighed. Hun klynger
sig til håbet om, at hendes lille dreng nok skal
kæmpe sig ud af sit livs krise.
En måned senere har Nicholas lagt den værste
krise bag sig og kan for første gang i månedsvis spise
rigtig mad. Livretten bøf kan der ikke blive tale om,
men røræg er tilpas skånsomt for hans sarte mave.
Blodtransfusioner og en kraftig dosis antibiotika har
haft den ønskede virkning, men selvom Nicholas er
frisk nok til at blive udskrevet, er han langtfra rask.
auguST 2008: samtaleemNe på koNfereNcer
Nicholas er opkaldt efter børnenes skytshelgen, men
Sankt Nicolaus formår på ingen måde at beskytte
drengen mod sygdom. Han er nu igen indlagt med
Mindre end en måned efter indgrebene opstår
nye fistler og betændelse i huden. Yderligere
komplikationer i form af blodforgiftning støder
til, og flere gange bliver Nicholas så syg, at han
er i livsfare. Han får adskillige blodtransfusioner
og kraftigt antibiotika.
Forværring
Kolostomi skal aflaste tarmene
1. Mad bevæger sig fra mave
over tyndtarm til tyktarm og
endetarm. Da Nicholas’ endetarm
er ødelagt af fistler, skærer
lægerne tyktarmen over, hvor
den mødes med endetarmen,
og fører tyktarmen ud gennem
huden. Fra tarmåbningen
opsamles afføringen, så
endetarmen får hvile.
2. Kolostomien får Nicholas’
fistler til at hele i endetarmen,
men fistlerne begynder nu at
ødelægge hans tyk tarm.
Hele Nicholas’ tyk tarm bliver
efterhånden ned brudt af sår,
og lægerne beslutter at fjerne
hele tyk tarmen og skabe en ny
stomi – nu i tyndtarmen.
fistler, og selvom Nicholas for længst er blevet et
samtaleemne på lægekonferencer på tværs af USA,
og en bred vifte af specialister har undersøgt ham, er
hans sygdom stadig et mysterium. Lægerne formoder,
at kroppens immunforsvar har vendt sig
mod kroppen selv og angriber tarmene, men præcis
hvilke onde kræfter der raser i Nicholas, er uvist. En
kendsgerning er det blot, at sygdommen er godt i
gang med at nedbryde hans fordøjelsessystem.
jaNuaR 2009: sår reNses dagligt uNder bedøvelse
Nicholas er tilbage på sygehuset, som han efterhånden
færdes hjemmevant i. Såret efter kolostomioperationen
– der hvor tyktarmen er ført ud gennem
maveskindet – vil ikke hele, og i takt med at den
gådefulde sygdom har spredt sig fra endetarmen til
resten af tarmsystemet, er stadig flere fistler
kommet til. Stomisåret skal renses næsten dagligt i
en smertefuld pro cedure, der varer to timer og
kræver fuld bedøvelse.
På kort tid opstår en fast rutine omkring
ind grebet: Amylynne bærer sin søn hen til operationsstuen,
hvor kirurgen tager imod. Typisk har
Nicholas sin batmankasket og -maske på, og inden
han skal bedøves, beder han om at høre Jonas
Brothers med “A little bit longer and I’ll be fine”.
juNI 2009: opereret mere eNd huNdrede gaNge
Nicholas har nu tilbragt næsten en fjerdedel af sit liv
på et hospital, og moren har båret ham til operationsstuen
mere end 100 gange. Drengen har fået
Tyndtarm
Ny stomi
Stomipose
Tyktarm
Tyktarm er fjernet
Denne PDF er til privat brug, derfor må du ikke printe kopier til andre eller dele linket på nettet (f.eks. i mails eller på Facebook) © Copyright Illustreret Videnskab/Bonnier Publications – www.illvid.dk
ILL_DK_15_160658-CEB-MedicinskeMysterier-15 38 9/4/12 7:46 PM
Stomipose
Stomi
Tyndtarm

u. Jantzen/SCanPix
fjernet sin betændte tyktarm, men uden at det har
hjulpet. Nicholas sygner langsomt hen og kan stadig
ikke spise almindelig mad, men fabler om den bøf,
han vil spise, når han engang kommer hjem.
Børnelægen Alan Mayer må magtesløst se til, at
livet ebber ud af hans lille patient. Han føler sig på
den ene side magtesløs og på den anden side
overbevist om, at en genetisk defekt er årsag til
Nicholas’ sygdom. Han beslutter sig for som en
sidste, desperat udvej at søge hjælp hos kollegaen
Howard Jacob, der er leder af centret for human og
molekylær genetik på Medical College of Wisconsin,
hvor Jacob i knap to årtier har arbejdet med at
kortlægge den menneskelige arvemasse.
“Kære Howard. Jeg skriver til dig for at høre din
mening om en af mine patienter,” lyder Mayers
indledning på den e-mail, der snart skal bane vejen
for en ny æra i medicinhistorien. Mayers håb er, at
Jacob vil gå med til at kortlægge Nicholas’ gener i et
forsøg på at identificere drengens sygdom, så
lægerne kan sætte ind med effektiv behandling i
stedet for at famle i blinde. Aldrig før i historien har
lægerne diagnosticeret en patient ved at afkode
vedkommendes arvemateriale, men med de nyeste
dna-kortlægningsværktøjer er muligheden inden for
lÆGeRNe PRøveR det uMulIGe
Nicholas’ gener bliver kortlagt
Lægernes mistanke retter sig mod et
defekt gen, der gør Nicholas ude af
stand til at producere livsvigtige
pro teiner. Arvemassen består af over
20.000 gener, men lægerne fokuserer
kun på lidt over én procent af arvemassen,
nemlig de dele, der koder for
proteindannelsen.
1. Nicholas afleverer en
blodprøve til dna-testen.
DIAGNOSE STILLET
rækkevidde. Spørgsmålet er blot, om Nicholas lever
længe nok til at kunne få glæde af det. Og om
Howard Jacob er villig til at gøre forsøget.
julI 2009: kaster op 20 gaNge dagligt
Sammen med sine genetikkolleger på Medical
College of Wisconsin beslutter Howard Jacob sig for
at tage udfordringen op. En teskefuld blod fra den
syge dreng er alt, forskerne behøver, før de kan gå i
gang med at kortlægge hans dna. Arbejdet vil tage
måneder og koste hundredtusindvis af dollars, og
alligevel kan genetikerne ikke give nogen garanti for
resultatet. At lede efter netop den mu tation, der er
skyld i Nicholas’ sygdom, er en gigantisk opgave. Genetikerne
forudser, at de vil finde omkring 20.000
afvigelser i Nicholas’ arvemateriale – det vil sige
20.000 potentielle skurke.
Mens genetikerne arbejder på højtryk for at indkredse
den formodede genmutation, beslutter lægerne
sig for at give drengen en kraftig dosis kemoterapi.
De håber, at medicinen vil nedbryde hans
immunforsvar, så det kan bygges op på ny og holde
op med at bekrige de raske celler. Amylynne og Sean
har gruet for sønnens reaktion på kemoterapien, og
behandlingen viser sig da også at være hård ved
Centrifuge
2. Blodet centrifugeres, så dna
udskilles. Dna’et belyses, og et
særligt kamera afslører 16.124
varianter, dvs. hvor dna’et adskiller
sig fra de fleste andre menneskers.
4. Ét enkelt gen, XIAP-genet,
er altså defekt hos Nicholas.
Fejlen fører til, at han danner
aminosyren cystein i stedet
for det, som de fleste andre
mennesker danner, tyrosin.
XIAP-proteinet sammensættes
forkert, og fejlen er årsagen til,
at immunsystemet er i krig
med mave-tarm-systemet.
Dna i testkit
T A T
Kathrine BerGer/
ChilDren’S hoSPital
oF WiSConSin
Dna
belyses
3. Ved udelukkelsesmetoden indsnævrer forskerne antallet
af mistænkte kandidater blandt de 16.124 varianter til blot
et enkelt gen, XIAP. Det sidder på X-kromosomet og koder for
proteinet af samme navn. Proteinet forhindrer immunsystemet
i at gå til angreb på mave-tarm-systemet.
Kromosom
dr. howard
jacob
Ud af 20.000
gen varianter fandt
genetikeren
Howard Jacob
netop den variant,
som var ved at koste
Nicholas livet.
Hos Nicholas erstatter basen
adenosin (A) fejlagtigt basen
guanin mellem to thymin (TT).
Denne PDF er til privat brug, derfor må du ikke printe kopier til andre eller dele linket på nettet (f.eks. i mails eller på Facebook) © Copyright Illustreret Videnskab/Bonnier Publications – www.illvid.dk
ILL_DK_15_160658-CEB-MedicinskeMysterier-15 39 9/4/12 7:46 PM
Gary Porter/Journal Sentinel, C. KnaPton/SPl/SCanPix
Print: lku Status: 860 - er PDFet Layout:CeB Red.sek:lni
1
1
1
1
1
1
1
1
1
1
2
2
2
2
2
2
2
2
2
2
3
3
3
3
3
3
3
3
3
3
4
4
4
4
4
4
4
4
4
4
5
5
5
5
5
5
5
5
5
5

1
2
3
4
5
6
7
8
9
10
11
12
13
14
15
16
17
18
19
20
21
22
23
24
25
26
27
28
29
30
31
32
33
34
35
36
37
38
39
40
41
42
43
44
45
46
47
48
49
50
51
52
53
54
55
56
57
58
59
lÆGeRNe FINdeR løsNINGeN
ham. Nicholas kaster op 20 gange om dagen, og
hans hår falder af, men drengen trækker blot på
skuldrene, når han ser sit skaldede hoved i spejlet.
SEpTEmbER 2009: dræNet for livskraft
Kemoterapien har hjulpet, Nicholas er i bedring, og
efter 250 dages indlæggelse bliver han udskrevet.
Han begynder at gå i børnehave og at lege med sine
venner. Nu kan han spise normalt, og han lyser op i
et stort smil, når bøffer eller pizza står på menuen.
Men rask er han ikke. Han lever på lånt tid, for den
gådefulde mavesygdom æder ham stadig op indefra.
En dag midt i november ringer telefonen, og
Amylynne får børnelægen Alan Mayer i røret. Han
fortæller, at de mener at have fundet ud af, hvad Nicholas
fejler. “Hvad er det så for en sygdom, og hvor
mange år har Nicholas at leve i?” spørger Amylynne
nervøst og tilføjer: “De dårlige nyheder først, tak.”
Mayer oplyser, at Nicholas lider af to livstruende
sygdomme. En mutation på et enkelt gen er skyld i
tarmsygdommen, som er ubeskrevet af lægerne, og
samme mutation har forårsaget en anden ekstremt
sjælden sygdom ved navn XLP. Kun drenge får sygdommen,
som gør dem ude af stand til at bekæmpe
en af de mest udbredte virus hos mennesker,
Epstein-Barr. De fleste patienter dør, inden de fylder
10 år, fortæller Mayer. Han tilføjer, at en knoglemarvstransplantation
kan give Nicholas et nyt
immunsystem og helbrede XLP, men om behandlingen
også kan kurere tarmsygdommen, er uvist.
Transplantationen er ikke uden risiko. Nicholas’
Nicholas får nyt immunsystem
Drengens mave-tarm-system bliver angrebet af
hans immunsystem, og derfor skal han have et nyt.
Det får han ved en knoglemarvstransplantation.
1. Inden knoglemarvs-
transplantationen bliver
Nicholas’ eget immunsystem
destrueret med
store doser cellegifte,
dvs. kemoterapi.
3. Nye celler i form af
hvide og røde blodlegemer
samt blodplader
dannes i knogle marven i
blandt andet
lårbensknoglerne.
de hvide blodlegemer forsvarer
mod infektioner.
de røde blodlegemer
transporterer ilt rundt.
Blodplader får blodet til
at størkne.
M. D. GuerCio/SCanPix
Hvidt blodlegeme
Rødt blodlegeme
Lårbensknogle
Blodplade
Knoglemarv
immunsystem skal først nedbrydes med kemoterapi,
og måske vil hans krop afstøde donorstamcellerne,
der skal opbygge det nye immunsystem. Selv
hvis kroppen accepterer cellerne, tager det mange
måneder at etablere immunsystemet, og i den tid vil
Nicholas være ekstremt sårbar over for infektioner.
Ved juletid blusser Nicholas’ sygdom op igen, og
han bliver atter indlagt. I forvejen er han ekstremt
tynd – nu har han tabt sig yderligere, og samtidig er
han døsig og drænet for livskraft. Nederste del af
hans tyndtarm er betændt og fyldt med sår, og
endnu en gang må Nicholas leve af sondemad.
Et par dage før jul har han fået nok og skriger:
“Jeg vil have min mad tilbage. Jeg vil ikke være rask,
jeg vil være syg og have min mad.” Men Nicholas får
ikke rigtig mad i julen, som den femårige dreng må
fejre på sygehuset.
juNI 2010: siger farvel til batmaN
Lægerne er nu sikre på, at en enkelt genmutation er
årsagen til Nicholas’ elendighed, og i samråd med
forældrene beslutter de at give drengen den eneste
behandling, der kan redde hans liv – knoglemarvstransplantation.
Datoen for indgrebet er fastlagt til
21. juni. Dagen før tager Nicholas’ forældre deres
dødssyge søn med hen i kirken, så præsten kan bede
for ham. Drengen er askegrå i ansigtet; han kan knap
holde øjnene åbne og må bæres af sin far.
Næste dag vågner Nicholas med høj feber og
bliver indlagt på intensivafdeling. Han har endnu en
gang fået blodforgiftning, og knoglemarvs-
2. Via et drop løber væske
med raske stamceller fra en
donor ind i Nicholas’ bryst.
De transplanterede stamceller
slår sig ned i knoglemarven
og danner nye celler.
Denne PDF er til privat brug, derfor må du ikke printe kopier til andre eller dele linket på nettet (f.eks. i mails eller på Facebook) © Copyright Illustreret Videnskab/Bonnier Publications – www.illvid.dk
ILL_DK_15_160658-CEB-MedicinskeMysterier-15 40 9/4/12 7:47 PM

transplantationen må udskydes. Først en måned
senere er Nicholas rask nok til transplantationen,
som nu er planlagt til 14. juli. I en uge forinden har
han fået kemoterapi, og ligesom sidst har han kastet
op konstant. Amylynne forbereder sin søn på, hvad
der skal ske, og at det er lidt som at blive født på ny
– i hvert fald bliver blodet genfødt. Tankegangen
tiltaler Nicholas, som beslutter, at han vil sige farvel
til Batman og genopstå som avatar helten Aang fra
fantasyfilmen The Last Airbender.
Klokken 14.17 den 14. juli går transplantationen
i gang: Via et drop løber væske med raske stamceller
fra en anonym donor ind i en blodåre på Nicholas’
bryst, og efter 48 minutter er behandlingen slut.
“Hvordan har du det? Kan du mærke forskel?”
spørger Amylynne sin søn. “Nope,” svarer han.
Otte dage efter transplantationen får Nicholas
det dårligt. Donorstamcellerne er ved at danne nye
blodceller i knoglemarven, men Nicholas’ immunforsvar
er fuldstændigt nede. Han har sår i munden,
på tungen og i svælget – og hvad værre er, bliver han
ramt af adenovirus, som er en virus, der giver
luftvejslidelser. Hos en rask person er virussen
harmløs, men for Nicholas er den livstruende. Selv
insisterer han på at være rask.
OkTObER 2010: forlader hospital med to slags dNa
Krise har afløst krise, lige siden Nicholas fik sin
knoglemarvstransplantation i juli. Han har haft
adenovirus, han har haft en herpesvirus, som har sat
sig på hjernen og forårsaget midlertidigt hukommel-
4. Trekvart år efter transplan tationen med
knoglemarv er Nicholas’ nye immunsystem i
stand til at bekæmpe infektioner. Efter næsten
fire års lidelser er Nicholas endelig helbredt.
Et år efter vaccinerer lægerne ham for at styrke
hans evne til at bekæmpe bakterier og virus.
helbredt
aMylynne VolKer
sestab, han har haft stafylokokker, og han har haft
udslæt over det meste af kroppen. Men nu, langt om
længe, er Nicholas i topform. Han spiser bøf, som
han drukner i sovs, og hans krop har forliget sig med
det nye immunsystem.
21. oktober, fem dage før Nicholas fylder seks,
bliver han udskrevet. Han er ikke længere Batman;
nu er han den mindst lige så uovervindelige Aang, og
med sværdet i hånd er han klar til at drage ud i
verden og lægge hospitalet bag sig.
Umiddelbart inden han forlader sit andet hjem,
får han besøg af en mand, han aldrig før har set. Det
er genetikeren Howard Jacob, som er kommet for at
hilse på drengen, hvis genetiske profil han kender,
men som han aldrig har mødt i virkeligheden.
Nicholas dasker venskabeligt til Jacob med sit sværd,
og få minutter senere er drengen på vej hjem til sin
familie. I hans krop er nu to forskellige slags dna –
hans eget med den genmutation, der gennem fire år
har forårsaget så meget smerte, og donorens, som
skal gøre Nicholas til en på alle måder rask dreng.
julI 2011: Nicholas er som født på Ny
Nicholas spiller fodbold, står på skateboard, går til
svømning og tennis og har så meget energi, at hans
forældre bliver udmattede bare af at se på ham.
Trods hans stomi og delvist amputerede tarme kan
han svælge i Happy Meals fra McDonald’s. Selvom
han har haft enkelte tilbagefald med lungebetændelse
og blodforgiftning, lever han som født på ny.
“Når man tænker på, hvor dårligt han havde det
for et år siden, er det ufatteligt, så meget der er sket.
Vores liv er fuldstændigt forandret, og vi er taknemmelige
for hvert eneste minut,” siger Amylynne.
illvid.dk
Mød Nicholas’ læger og familie
Skan QR-koden med din
mobiltelefon, og mød
lægerne, der reddede
Nicholas’ liv.
www.illvid.dk/nicholas
Nicholas er i dag
en sund og rask
dreng, der elsker
at spille baseball.
Gary Porter/Journal Sentinel
15/2012 . Illustreret Videnskab
Denne PDF er til privat brug, derfor må du ikke printe kopier til andre eller dele linket på nettet (f.eks. i mails eller på Facebook) © Copyright Illustreret Videnskab/Bonnier Publications – www.illvid.dk
ILL_DK_15_160658-CEB-MedicinskeMysterier-15 41 9/4/12 7:47 PM
41
Print: lku Status: 860 - er PDFet Layout:CeB Red.sek:lni
1
1
1
1
1
1
1
1
1
1
2
2
2
2
2
2
2
2
2
2
3
3
3
3
3
3
3
3
3
3
4
4
4
4
4
4
4
4
4
4
5
5
5
5
5
5
5
5
5
5