Neuralrohrdefekte

Neuralrohrdefekte
Embryologie:
. 18. Tag - Primitivstreifen
. 20. Tag - Neuralwülste zu Neuralrinne
. 22.-26. Tag - Verschluss des Neuralrohrs von kranial nach kaudal
Zu diesem Zeitpunkt ist der Fruchtsack 5 mm groß!
Häufigkeit:
. Deutschland 1: 1000
. GB 4,5:1000
Wiederholungsrisiko:
. nach einem kranken Kind : D 3%, GB 5%
. nach zwei kranken Kindern 10%
Formen:
. Anencephlie
. Spina bifida
. Meningo-( myelo ) celen

Anencephalus - sonographische Befunde
- Bip nicht messbar, keine Kalotte, keine typischen
intrakranialen Strukturen
- Kröten- bzw. Froschkopf als Folge der fehlenden Stirnpartie
und Vergrößerung der Bulbi oculi
- Fehlen des Gehirns
Sonderform: Exencephalus - frei im Fruchtwasser flottierende
gehirnähnliche Strukturen
- oft weitere Fehlbildungen - Rachischisis, Laparoschisis, LKGS
- selten Polyhydramnie (neurogene Schluckstörung)
- abnormes Bewegungsmuster
Diagnosestellung ab 8. - 10. SSW

Spina bifida – sonographische Befunde
LS: (Frontalschnitt): Y-förmiges Auseinanderweichen der seitlichen
Ossifikationszentren.
Kaudal pinselartige Aufweitung der WS.
QS: 2. Trimester: Ossifikationszentren stumpfwinklig zueinander.
3. Trimester: dorsaler U-, V- oder W-förmiger Defekt.
Alle Ebenen: Dorsal des Defektes liegende zystische
Struktur (MC, MMC) evtl. auch mit häutigem
Überzug.
Hinweiszeichen am Kopf:
Lemonsign dorsal frontal
Bananasign
Häufige Begleitfehlbildungen:
- Pes equinovarus
(Plantarseite der Füße gleichzeitig mit US - Skelett in einer Ebene einstellbar)
- Hydrocephalus internus, meist schon intrauterin im 2. Trimester
- LKGS
DD: Steißbeinteratom
Hygroma colli
Hämangiom
CBL

Encephalocelen
. selteneres Vorkommen - Form des NRD?
. Kalottenverschluss 11. SSW
. Hauptlokalisation occipital
. oft im Kombination mit Hydrocephalie und Polyhydramnie
. Erhebung eines kompletten Hirnstatus erforderlich!
(Symmetrie, Ventrikelsystem, Kleinhirn)
=> Zuordnung zur Bruchpforte
=> Zuordnung zur Anatomie:
1. Supratentoriell - Ausgang vom Großhirn
2. Infratentoriell - Ausgang vom Kleinhirn,
Prognose noch schlechter
DD: Hygroma colli
Hämangiom

Hydrocephalus internus
. Häufigkeit 0,5 - 1,8 : 1000 (chrom. Defekte ca. 20 %)
. Messung: VHI (> 0,5 nach 18. SSW beweisend) - exakte Einstellung der Messebene!
Erkennen der intrakraniellen Strukturen – Missverhältnis zwischen Ventrikel- und Hirnmantelgröße
. Beginn: Erweiterung der Hinterhörner der Seitenventrikel, Lemon sign; fortgeschrittenes Stadium: Profil mit
vorgewölbter Stirn und eingesunkener Nasenwurzel
. Intrauterine Therapie z.Z. noch nicht möglich
. Wiederholungsrisiko:
. kommunizierender H.(sehr seltene Form) 0,5 - 1 %
. Aquäduktusstenose (x-chromosomal) 50 % für männliche Nachkommen
. Dandy-Walker-Syndrom (autosomal rezessiv) 25%
. Verwandte I. Grades von Hydrocephalen haben ein höheres NRD- Risiko und umgekehrt!

Sonographische Befunde des Hydrocephalus
- flottierende Falx cerebri (cranialer Anteil des Septum pellucidum)
- Vergrößerung des Plexus chorioideus
- Dilatation der Hinter- und Vorderhörner der Seitenventrikel (Frühsyndrom)
- Veränderung des VHI
Messung:
- VHI
- Ventrikelmaße (Länge, Höhe, Breite)
- Hirnmantel

Einteilung Hydrocephalus
1. Zeitpunkt des Auftretens
(früh vor bzw. ca. 18. SSW, spät > 24. SSW)
2. Ätiologie
(Spina bifida, Infektionen, Chromosomenaberrationen,
x-chromomale Aquäduktusstenose, Einblutung, Tumor,
Dandy- Walker-Syndrom, Arnold-Chiari-Syndrom
3. Pathophysiologie
- aktiver Hydrocephalus (Liquordruck steigend)
- Hypersekretion
- Obstruktion der Foramina interventricularia
- pass. Hydrocephalus (e vacuo)
Porencephalie, Hirnatropie
4. Verlauf
- stationär
- progredient

S o n d e r f o r m e n d e s H y d r o c e p h a lu s
H y d r a n e n c e p h a l i e
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K e in e H e m is p h ä r e n s tr u k tu r e n d a r s te llb a r
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H o l o p r o s e n c e p h a l ie
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6 . W e it e r e S o n d e r f o r m e n :
. B lu tu n g e n A n e u r y s m e n
Z u s a m m e n f a s s u n g :
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. G e n e tis c h e A b k lä r u n g e m p fe h le n
. P r o g n o s e b e r a tu n g

Mikrocephalie
Definition:
Abnorme Verkleinerung des Kopfes unter die 2-S-Grenze
Ursachen:
. Kraniosynostosen - normale Hirnanatomie, gute Prognose
. in Kombination mit Mikrencephalie - immer geistige Retardierung
. autosomal-rezessive Formen im Zusammenhang z.B. mit dem Meckel-Gruber –Syndrom
. Konsanguinität der Eltern
. exogene Noxen wie Alkohol
. Infektionen wie z.B. CMV -Infektion
. Kombination mit chromosomalen Störungen wie Tris.13, 18
Häufigkeit:
1: 6200 - 1: 8000
Sonographische Merkmale
. BPD unterhalb der 2-S-Grenze
. Thoraxmaße zeitgerecht
. Proportionsverschiebung Gesichts-/ Hirnschädel
Nur wenige Fälle können pränatal sicher erkannt werden
Messung aller Kopfmaße (BPD, FOD, KU)
Betrachtung der Hirnstrukturen