Neuralrohrdefekte

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S o n d e r f o r m e n d e s H y d r o c e p h a lu s H y d r a n e n c e p h a l i e . K e in e H e m is p h ä r e n s tr u k tu r e n d a r s te llb a r . im B e r e ic h d e r S c h ä d e lb a s is S ta m m h ir n - u n d K le in h ir n s tr u k tu r e r k e n n b a r . S o g . le e r e K ö p fe . U r s a c h e : F r ü h e r V e r s c h lu s s d e r A . c a r o tis in te r n a . P r o g n o s e : in fa u s t E r k e n n b a r k e it b e r e its im 1 . T r im e n o n ! H o l o p r o s e n c e p h a l ie . U r s a c h e : V e r s c h m e lz u n g d e s I . - I I I . V e n tr ik e ls . S o n o g r .: F e h le n d e r F a lx c e r e b r i, H y p o te le o r is m u s , h ä u fig Z y k lo p ie . c h r o m . U r s a c h e n h ä u fig P o r e n c e p h a l i e . U r s a c h e : H y p o x is c h e S c h ä d e n o d e r N o x e n w ie H e r o in , a u c h A u to im m u n k r a n k h e ite n . S o n o g r . : G la ttw a n d ig e D e fe k te in d e n H e m is p h ä r e n , w a b ig e r s c h e in e n d e S tr u k tu r D a n d y - W a l k e r - S y n d r o m . U r s a c h e : A r a c h n o id a lv e r k le b u n g - E n ts te h u n g in d e r 2 0 . S S W . S o n o g r .: B e fu n d in d e r h in te r e n S c h ä d e lg r u b e d u r c h z y s tis c h e E r w e ite r u n g d e s I V . V e n tr ik e ls , d e fe k te K le in h ir n e n tw ic k lu n g , K o m b in a tio n m it H y d r o c e p h a lu s 5 . Z y s t e n - m e is t P l e x u s c h o r io d e u s Z y s t e n . U r s a c h e : u n k la r . P r o g n o s e : w e n n c h r o m .. u n a u ffä llig , g u t . G e n e tis c h e A b k lä r u n g b e i D o p p e ls e itig k e it u n d G r ö ß e ü b e r 1 0 m m . S o n o g r . : n u r p a s s a g e r e r k e n n b a r ( d u r c h W a c h s tu m d e r G r o ß h ir n r in d e n a c h d e r 2 0 . S S W k o m p r im ie r t) 6 . W e it e r e S o n d e r f o r m e n : . B lu tu n g e n A n e u r y s m e n Z u s a m m e n f a s s u n g : . B e g le itfe h lb ild u n g e n a u s s c h lie ß e n . Z w e ife ls fä lle z u r A b k lä r u n g ü b e r w e is e n . G e n e tis c h e A b k lä r u n g e m p fe h le n . P r o g n o s e b e r a tu n g
Mikrocephalie Definition: Abnorme Verkleinerung des Kopfes unter die 2-S-Grenze Ursachen: . Kraniosynostosen - normale Hirnanatomie, gute Prognose . in Kombination mit Mikrencephalie - immer geistige Retardierung . autosomal-rezessive Formen im Zusammenhang z.B. mit dem Meckel-Gruber –Syndrom . Konsanguinität der Eltern . exogene Noxen wie Alkohol . Infektionen wie z.B. CMV -Infektion . Kombination mit chromosomalen Störungen wie Tris.13, 18 Häufigkeit: 1: 6200 - 1: 8000 Sonographische Merkmale . BPD unterhalb der 2-S-Grenze . Thoraxmaße zeitgerecht . Proportionsverschiebung Gesichts-/ Hirnschädel Nur wenige Fälle können pränatal sicher erkannt werden Messung aller Kopfmaße (BPD, FOD, KU) Betrachtung der Hirnstrukturen
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Seite 3 und 4: Spina bifida - sonographische Befun
Seite 5 und 6: Hydrocephalus internus . Häufigkei
Seite 7: Einteilung Hydrocephalus 1. Zeitpun

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