Skript zum Download - Praxis für Humangenetik Freiburg

Fallbericht Gruppe A/B:
Patient R.B. ist 35 Jahre alt, als seiner Frau Veränderungen auffallen. Einerseits
klagt er über Impotenz, andererseits ist er immer öfter aggressiv, kann besonders auf
Geräusche extrem sensibel und aufbrausend reagieren. Er beginnt seine Frau und
Kinder zu schlagen. Auch an der Arbeit, R.B. ist Handwerker, ist er nicht mehr
tragbar. Nachdem er einen Kollegen mit einem Hammer angegriffen hat, wird er
fristlos entlassen. Seine Frau will sich scheiden lassen, aber während einer weiteren
aggressiven Episode ruft sie die Polizei und ihr Mann wird zwangsweise in ein
psychiatrisches Krankenhaus eingewiesen. Dort werden Neuroleptika verabreicht,
aber die führen nicht zur Beruhigung sondern zur Verschlimmerung des Zustands.
Bei der psychiatrisch-neurologischen Untersuchung fällt eine unklare
Sprachverflachung auf, ebenso eine Affektarmut. Neurologisch zeigt sich ein leichter
Rigor in Verbindung mit einem diskreten Ruhetremor. Ein kraniales CT ergibt
schließlich eine deutliche frontotemporale Atrophie. Nach Entlassung kommt es
binnen zwei Jahren zu einer dramatischen Sprachreduktion. Die affektive
Verflachung wird ebenfalls deutlicher bei Erhalt der Aggressivität, Herr B. verliert
jeglichen Kontakt zu früheren Freunden und Bekannten. Stereotype Bewegungen
fallen auf, ebenfalls eine dauernde Bewegungsunruhe und Herumwandern sowie
Stuhl- und Harninkontinenz. Dies alles verschlimmert sich dramatisch. Herr B. verliert
auch die Fähigkeit, seine Hände sinnvoll einzusetzen. Die Ruhelosigkeit
verschlimmert sich, Herr B. wandert auch nachts umher. Er verschlingt alles, was er
in die Hände bekommt, besonders Süßigkeiten und andere Kohlenhydrat reiche
Lebensmittel. Trotzdem verliert er massiv an Gewicht und wirkt kachektisch. Nach
vier Jahren ist R.B. bettlägerig. Nur primitive Reflexe sind noch auslösbar. Mit 44
Jahren stirbt Herr R.B. im Pflegeheim. Die letztendliche Diagnose lautet Fronto-
Temporale Demenz mit Parkinsonismus.
Die Familie, Frau B. und Ihre zwei 19 (Sohn) und 22 (Tochter) Jahre alten Kinder,
kommen zur genetischen Beratung. Sie haben gehört, es könnte sich um etwas
Erbliches handeln, und möchten sich informieren. Frau B. (43) ist gesund. Sie hat
eine kinderlose Schwester (39). Die Mutter von Frau B. (65) ist gesund. Sie hatte
keine Geschwister. Der Vater der Mutter von Frau B. starb kurz nach dem Krieg (34)
in Gefangenschaft. Die Mutter der Mutter von Frau B. wurde 83 Jahre alt und war ab
dem 75. Lebensjahr deutlich „verkalkt“. Der Vater von Frau B. starb mit 72 Jahren an
2