Skript zum Download - Praxis für Humangenetik Freiburg

Fallbericht Gruppe C/ D:
Patientin S.D. ist 25 Jahre alt. Seit einem Jahr fühlt sie sich niedergeschlagen,
deprimiert, und hat sich in psychotherapeutische Behandlung begeben. Die
Therapeutin ist nach einer 20-stündigen Verhaltenstherapie in ihrer ursprünglichen
Annahme einer lebensgeschichtlich bedingten Depression verunsichert, weil sich
keine Erfolge einstellen. Andererseits sind ihr an der Patientin stereotype
Bewegungen im Gesicht aufgefallen. Sie rät ihr, sich bei einem Neurologen
untersuchen zu lassen, um eine organische Ursache der Depression nicht zu
übersehen. In der neurologischen Praxis werden die Bewegungsstereotypien
bestätigt. Die Patientin wird zum MRT geschickt, hier zeigt sich eine Atrophie der
Stammganglien, besonders des Nucleus caudatus. Die Patientin wird mit der
Verdachtsdiagnose Chorea Huntington zur genetischen Beratung geschickt.
Frau D. hat drei Geschwister. Ihre Mutter hat ihren Vater verlassen, als die Patientin
12 Jahre alt war. Der Vater war zu diesem Zeitpunkt etwa 55 Jahre alt. Frau D. hat
ihn danach nicht mehr gesehen, erinnert sich aber an sehr merkwürdige
Bewegungen des Vaters. Er habe alles fallengelassen, seine Arme plötzlich
umhergeschleudert. Schon zwei Jahre vor Auftreten dieser deutlichen
Bewegungsunruhe hatte er seine Arbeit am Fließband verloren, weil er die Taktung
nicht mehr durchgehalten hatte. Zu Hause trank er danach viel Alkohol und saß
vorwiegend vor dem Fernseher. Seine Sprache klang zum Zeitpunkt des Auftretens
der Schleuderbewegungen sehr eigenartig, Frau D. erinnert sich daran, daß sich ihr
Vater häufig ernsthaft verschluckte. Nach der Trennung gab es keinen Kontakt mehr
zum Vater. Die Mutter der Patientin hat jedoch über gemeinsame Bekannte erfahren,
daß ihr Ehemann von seinen Geschwistern mit 60 Jahren in ein Pflegeheim gebracht
wurde, wo er nach 4 Jahren an den Folgen eines Druckgeschwürs verstorben ist.
Die Geschwister von Frau D. sind 18 (Bruder), 19 (Schwester), und 22 (Bruder)
Jahre alt und kinderlos. Frau D. ist seit 2 Jahren verlobt und wollte vor Ausbrechen
ihrer depressiven Verstimmung heiraten, hat dann aber diesen Plan zurückgestellt.
Ihre Mutter (52 Jahre) hatte einen Bruder, der mit 51 Jahren an Darmkrebs starb.
Seine zwei Töchter (26, 28) sind gesund. Die Eltern der Mutter sind 76 (Vater) und
74 Jahre (Mutter) alt. Sie sind beide, abgesehen von Bluthochdruck (beide) und
Altersdiabetes (Mutter), gesund.
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