Anforderungsformular Molekulargenetik mit Einwilligungsnachweis
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Version: 20.08.2013<br />
Anforderung für Molekulargenetische Untersuchung β<br />
Untersuchungsmaterial: 5 – 10 ml EDTA-Blut<br />
Sequenzierung nach Sanger, nicht akkreditierte Verfahren zur Genanalyse sind gesondert gekennzeichnet<br />
Hereditäre Netzhauterkrankungen β<br />
Achromatopsie, autosomal–rezessiv (CNGA3, CNGB3, GNAT2)<br />
Atrophia gyrata, autosomal–rezessiv (OAT)<br />
Bietti kristalline Dystrophie, autosomal–rezessiv (CYP4V2)<br />
Choroideremie, X-chromosomal (CHM)<br />
Familiäre exsudative Vitreoretinopathie<br />
(FZD4, LRP5, NDP, TSPAN12, ZNF408)<br />
Kongenitale stationäre Nachtblindheit,<br />
О autosomal-dominant (GNAT1, RHO, PDE6B)<br />
О X-chromosomal (NYX)<br />
Makulapathien<br />
О Morbus Stardardt, autosomal-rezessiv (ABCA4)<br />
О Fundus albipunctatus, autosomal-rezessiv (RDH5)<br />
О Morbus Best, autosomal-dominant (BEST1)<br />
О Adulte vitelliforme Makuladystrophie, autosomal-dominant<br />
(BEST1, PRPH2)<br />
О Musterdystrophie (PRPH2)<br />
О Bestrophinopathie, autosomal-rezessiv (BEST1)<br />
О Vitreoretinochoroidopathie, autosomal-dominant (BEST1)<br />
О Doynesche Honigwaben Dystrophie, autosomal-dominant (EFEMP1)<br />
О Zentrale areoläre Aderhautdystrophie, autosomal-dominant<br />
(PRPH2, GUCY2D)<br />
О Sorsby Fundusdystrophie (TIMP3)<br />
О Makuladystrophie <strong>mit</strong> Hypotrichose (CDH3)<br />
Norrie-Syndrom (NDP)<br />
Optikusatrophie, autosomal-dominant (OPA1)<br />
Retinitis pigmentosa, X-chromosomal (RP2, RPGR inkl. ORF 15)<br />
Retinitis pigmentosa 39, autosomal-rezessiv (USH2A)<br />
Retinoschisis, X-chromosomal (RS1)<br />
Usher Syndrom Typ IIA, autosomal-rezessiv (USH2A)<br />
Zapfendystrophie <strong>mit</strong> supernormalen Stäbchenantworten (KCNV2)<br />
Cowden-Syndrom (PTEN)<br />
Hereditäre Tumordispositionen β<br />
Familiäre Adenomatöse Polyposis (APC)<br />
Familiäres atypisches multiples Muttermal- und Melanom-<br />
Syndrom (CDKN2A)<br />
MYH-assoziierte Polyposis, autosomal-rezessiv (MUTYH)<br />
Li-Fraumeni-Syndrom (TP53)<br />
Von-Hippel-Lindau-Syndrom (VHL)<br />
Familiäres Brust- und Ovarialkarzinom<br />
О (BRCA1, BRCA2)<br />
Hereditäres nicht-polypöses Kolonkarzinom<br />
О (MLH1, MSH2, MSH6, PMS2)<br />
О (MSH2, MSH6)<br />
О (MLH1, PMS2)<br />
Sonstige β<br />
Primäre Zahndurchbruchstörung (PTH1R)<br />
Familiäre Amyloidose (TTR)<br />
Anlageträgerschaft (bei bekannter familiärer Mutation, bitte<br />
Befund beilegen)<br />
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Genpanel Leber kongenitale Amaurose (LCA) 3,4<br />
(AIPL1, CEP290, CRB1, CRX, GUCY2D, RDH12, RPE65,<br />
RPGRIP1)<br />
Genpanel Zapfendystrophie/Zapfen-Stäbchendystrophie 3,4<br />
(ABCA4, ADAM9, AIPL1, CERKL, CDHR1, CNGB3, CRX,<br />
C8ORF37, GUCA1A, GUCY2D, KCNV2, PROM1, PRPH2, RDH5,<br />
RAB28, RAX2/RAXL1, RIMS, RPGR inkl. ORF 15, RPGRIP1,<br />
SEMA4A)<br />
β<br />
Institut für Humangenetik der Universität Regensburg, Prof. Dr. rer.<br />
nat. Weber in Kooperation <strong>mit</strong> Praxis für Humangenetik Dr. med.<br />
Schönbuchner<br />
3 Genpanel-Untersuchung (nicht akkreditiert), anschließende<br />
Sangersequenzierung auffälliger Fragmente (akkreditiert nach<br />
DIN EN ISO 15189)<br />
4 Bitte Hinweise für Genpanel-Diagnostik beachten<br />
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