Anforderungsformular Molekulargenetik mit Einwilligungsnachweis

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Anforderungsformular Molekulargenetik mit Einwilligungsnachweis

Version: 20.08.2013

Anforderung für Molekulargenetische Untersuchung β

Untersuchungsmaterial: 5 – 10 ml EDTA-Blut

Sequenzierung nach Sanger, nicht akkreditierte Verfahren zur Genanalyse sind gesondert gekennzeichnet

Hereditäre Netzhauterkrankungen β

Achromatopsie, autosomal–rezessiv (CNGA3, CNGB3, GNAT2)

Atrophia gyrata, autosomal–rezessiv (OAT)

Bietti kristalline Dystrophie, autosomal–rezessiv (CYP4V2)

Choroideremie, X-chromosomal (CHM)

Familiäre exsudative Vitreoretinopathie

(FZD4, LRP5, NDP, TSPAN12, ZNF408)

Kongenitale stationäre Nachtblindheit,

О autosomal-dominant (GNAT1, RHO, PDE6B)

О X-chromosomal (NYX)

Makulapathien

О Morbus Stardardt, autosomal-rezessiv (ABCA4)

О Fundus albipunctatus, autosomal-rezessiv (RDH5)

О Morbus Best, autosomal-dominant (BEST1)

О Adulte vitelliforme Makuladystrophie, autosomal-dominant

(BEST1, PRPH2)

О Musterdystrophie (PRPH2)

О Bestrophinopathie, autosomal-rezessiv (BEST1)

О Vitreoretinochoroidopathie, autosomal-dominant (BEST1)

О Doynesche Honigwaben Dystrophie, autosomal-dominant (EFEMP1)

О Zentrale areoläre Aderhautdystrophie, autosomal-dominant

(PRPH2, GUCY2D)

О Sorsby Fundusdystrophie (TIMP3)

О Makuladystrophie mit Hypotrichose (CDH3)

Norrie-Syndrom (NDP)

Optikusatrophie, autosomal-dominant (OPA1)

Retinitis pigmentosa, X-chromosomal (RP2, RPGR inkl. ORF 15)

Retinitis pigmentosa 39, autosomal-rezessiv (USH2A)

Retinoschisis, X-chromosomal (RS1)

Usher Syndrom Typ IIA, autosomal-rezessiv (USH2A)

Zapfendystrophie mit supernormalen Stäbchenantworten (KCNV2)

Cowden-Syndrom (PTEN)

Hereditäre Tumordispositionen β

Familiäre Adenomatöse Polyposis (APC)

Familiäres atypisches multiples Muttermal- und Melanom-

Syndrom (CDKN2A)

MYH-assoziierte Polyposis, autosomal-rezessiv (MUTYH)

Li-Fraumeni-Syndrom (TP53)

Von-Hippel-Lindau-Syndrom (VHL)

Familiäres Brust- und Ovarialkarzinom

О (BRCA1, BRCA2)

Hereditäres nicht-polypöses Kolonkarzinom

О (MLH1, MSH2, MSH6, PMS2)

О (MSH2, MSH6)

О (MLH1, PMS2)

Sonstige β

Primäre Zahndurchbruchstörung (PTH1R)

Familiäre Amyloidose (TTR)

Anlageträgerschaft (bei bekannter familiärer Mutation, bitte

Befund beilegen)

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Genpanel Leber kongenitale Amaurose (LCA) 3,4

(AIPL1, CEP290, CRB1, CRX, GUCY2D, RDH12, RPE65,

RPGRIP1)

Genpanel Zapfendystrophie/Zapfen-Stäbchendystrophie 3,4

(ABCA4, ADAM9, AIPL1, CERKL, CDHR1, CNGB3, CRX,

C8ORF37, GUCA1A, GUCY2D, KCNV2, PROM1, PRPH2, RDH5,

RAB28, RAX2/RAXL1, RIMS, RPGR inkl. ORF 15, RPGRIP1,

SEMA4A)

β

Institut für Humangenetik der Universität Regensburg, Prof. Dr. rer.

nat. Weber in Kooperation mit Praxis für Humangenetik Dr. med.

Schönbuchner

3 Genpanel-Untersuchung (nicht akkreditiert), anschließende

Sangersequenzierung auffälliger Fragmente (akkreditiert nach

DIN EN ISO 15189)

4 Bitte Hinweise für Genpanel-Diagnostik beachten

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