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368 6 Klinische Diagnostik von Fettstoffwechselstörungen und Atherosklerose
Tab. 6-3 Körperliche Untersuchung.
Dyslipoproteinämie-typische Zeichen
(vgl. Abb. 6-1 bis 6-9)
Body-mass-Index (kg/m²)
Taillenumfang (cm)
Taillen-Hüft-Quotient
Hautfaltendicke
Blutdruck und Pulsfrequenz
Periphere Pulse
Auskultation von Herzklappen und Arterien
Achillessehnenverdickung
werden (subskapulär, Bizeps, Trizeps). Das
Körpergewicht muss in der Praxis mit einer geeichten
Waage ermittelt werden genau wie die
Größe mit einem Stadiometer und der Body-
Mass-Index (BMI; Körpergewicht [kg] geteilt
durch Körperlänge 2 [m 2 ]). In keinem Fall sollten
die Pulse der peripheren Arterien vergessen
werden (Karotiden, Arm- und Beinarterien),
idealerweise ergänzt mit Knöchel/Arm-Index
und Sonographie der Halsarterien.
III Diagnostik von Dyslipoproteinämien
6.2.2 Eigenanamnese
Bei der Eigenanamnese (Tab. 6-2) werden die
Ernährungsgewohnheiten gern übersehen, körperliche
Aktivität und Gewichtsverlauf sind
nicht immer dokumentiert und eine vollständige
Erhebung der eingenommenen Medikamente
wird oft unterlassen (wobei unbedingt
auch nach pflanzlichen Präparaten und Nahrungsergänzungsmitteln
gefragt werden sollte).
Ebenfalls sind die Rauch- und Trinkgewohnheiten
zu dokumentieren.
6.3 Körperliche
Untersuchung
Bei der Erhebung der anthropometrischen Daten
(Tab. 6-3) sollten auch die so genannten
»Banalitäten« nicht vergessen werden, beispielsweise:
Sind der Blutdruck nach 5 MinutenRuheimSitzenanbeidenArmenaufHerzhöhe
mit der adäquaten Manschettenbreite
und der Taillenumfang in cm mit einem nicht
elastischen Maßband in der Mitte zwischen
unterem Rippenbogenrand und Crista iliaca
gemessen worden? Die Hüftumfang-Bestimmung
erfolgt über den beiden Trochanteres
majores. Die Hautfaltendicke sollte mit dem
Caliper wenigstens an drei Stellen bestimmt
6.4 Klinische Befunde
(vgl. Kap. 4.1 und 4.2 sowie Tab. 4−1, 4−2)
Die nachfolgend aufgeführten Hautablagerungen
sind keineswegs obligat und schließen eine
Dyslipoproteinämie weder aus noch sind sie
ein Beleg.
6.4.1 Xanthelasmen
Xanthelasmen können ein Hinweis auf das
Vorliegen einer familiären Hypercholesterinämie
sein. Es handelt sich dabei um die Einlagerung
von Lipiden, vorwiegend Cholesterinestern,
in der Epidermis (Abb. 6-1). Sie sind
Abb. 6-1 Xanthelasmen bei einem 32-jährigen Patienten
mit heterozygoter familiärer Hypercholesterinämie.

6.4 Klinische Befunde 369
hauptsächlich in den Augenhöhlen und an den
Augenlidern zu finden.
Unter einer wirksamen lipidsenkenden Therapie
bilden sich die Xanthelasmen häufig rasch
zurück.
6.4.2 Arcus lipoides
Beim Arcus lipoides handelt es sich um die
Einlagerung von Cholesterinestern am Rand
der Cornea, wobei zur Sklera meist ein dünner
Saum frei bleibt (Abb. 6-2). Im Alter unter
50 Jahren hat der Arcus Hinweischarakter auf
eine familiäre Hypercholesterinämie, kommt
aber gelegentlich auch familiär ohne Vorliegen
einer Fettstoffwechselstörung vor.
6.4.3 Plane Xanthome
Abb.6-2 Arcus lipoides bei einem 36-jährigen Patienten
mit heterozygoter familiärer Hypercholesterinämie.
Typisch für die seltene homozygote familiäre
Hypercholesterinämie sind plane Xanthome.
Es handelt sich dabei um orange-gelbe, gering
erhabene Einlagerungen in der Haut, die unregelmäßig
begrenzt sind und konfluieren können.
Sie finden sich vorwiegend am Gesäß, an
den Extremitäten und an den Händen, meist
a
b
d
Abb. 6-3a−d Sehnenxanthome bei heterozygoter familiärer Hypercholesterinämie: a Handrücken (34-jähriger
Patient); b Ellenbogen (56-jähriger Patient); c Patellarsehne (56-jähriger Patientin); d Achillessehne (56-jährige
Patientin).
c
III Diagnostik von Dyslipoproteinämien

370 6 Klinische Diagnostik von Fettstoffwechselstörungen und Atherosklerose
zwischen Daumen und Zeigefinger, sehr selten
auch an der Zunge oder der Wangenschleimhaut.
6.4.4 Sehnenxanthome
III Diagnostik von Dyslipoproteinämien
Sehnenxanthome finden sich ausschließlich an
Strecksehnen, also z.B. am Handrücken, im
Bereich des Ellenbogens, im Bereich der Patellar-
oder der Achillessehne (Abb. 6-3). Sie bestehen
vorwiegend aus Cholesterinestern, zu
geringeren Anteilen aber auch aus freiem Cholesterin,
Phospholipiden, freien Fettsäuren und
Triglyzeriden. Sehnenxanthome sind derb und
lassen sich gegenüber der Sehne nicht verschieben.
In der Regel sind sie schmerzlos.
Die Einlagerung von Lipiden in die Sehnen
kann jedoch auch diffus erfolgen; so sind Verdickungen
der Achillessehne bis auf einige
Zentimeter möglich (Abb. 6-4) und sonographisch
im Verlauf gut zu dokumentieren.
Sehnenxanthome lassen sich bei familiärer
heterozygoter Hypercholesterinämie mit einer
Häufigkeit von etwa 30% nachweisen. Ihre
Größe und Manifestation hängen vom Ausmaß
der lipidsenkenden Behandlung ab. Unter konsequenter
LDL-Cholesterin-senkender Therapie
können die Sehnenxanthome völlig verschwinden
oder zumindest an Größe abnehmen.
Abb. 6-4 Diffus verdickte Achillessehnen bei einem
49-jährigen Patienten mit heterozygoter familiärer Hypercholesterinämie.
Abb. 6-5 Tuberöse Xanthome bei einem 42-jährigen
Patienten mit heterozygoter familiärer Hypercholesterinämie.
6.4.5 Tuberöse und tuberoeruptive
Xanthome (vgl. Kap. 4.3.4)
TuberöseundtuberoeruptiveXanthomeweisen
auf das Vorliegen einer familiären Dysbetalipoproteinämie
hin, selten sind sie auch bei
heterozygoter familiärer Hypercholesterinämie
zu finden. Diese Xanthome sind vorwiegend
im Bereich der Extremitäten lokalisiert, insbesondere
an druckbelasteten Stellen, wie dem
Ellenbogen oder dem Knie (Abb. 6-5 u. 6-6).
Gegenüber dem Unterhautfettgewebe sind sie
verschieblich.
6.4.6 Eruptive Xanthome
(vgl. Kap. 4.3.3)
Bei der Chylomikronämie ist das Auftreten von
eruptiven Xanthomen möglich. Es handelt sich
dabei um die kutane Ablagerung von Makrophagen,
die Chylomikronen phagozytiert haben.
Sie bestehen aus maximal linsengroßen
rötlichen Arealen (Erytheme), in deren Mitte
sich eine gelbliche Papel findet (Abb. 6-7). In
einigen Fällen besteht Juckreiz. Unter Therapie
kommt es zunächst zum Verschwinden der gelben
Infiltration (Triglyzeride), das Erythem
(mit Cholesterinestern) bleibt meist noch einige
Tage länger bestehen.

6.4 Klinische Befunde 371
6.4.7 Braune Handlinien
(vgl. Kap. 4.3.4)
a
Braun erscheinende Handlinien (Abb. 6-8) sowie
extrem selten plane Xanthome im Bereich
der Handlinien sind pathognomonisch für die
familiäre Dysbetalipoproteinämie. Die braunorange
Färbung der Handlinien (Handlinienxanthome)
ist in der Regel nur gering ausgeprägt.
Differenzialdiagnostisch ist eine Braunfärbung
bei Addison-Krankheit abzugrenzen.
6.4.8 Sonstige klinische
Hinweise (s. auch Kap. 4.1 und 4.3.3)
b
Abb. 6-6a, b Tuberoeruptive Xanthome bei einem
37-jährigen Patienten mit familiärer Dysbetalipoproteinämie:
a am Ellenbogengelenk; b interdigital, an
der rechten Hand.
In diesem Abschnitt können nur einige markante
Beispiele genannt werden. Weiteres findet
sich in den einschlägigen Kapiteln.
Gelenkbeschwerden, entweder als Mono-,
Oligo- oder Polyarthritis, treten mit relativ großer
Häufigkeit bei der familiären Hypercholesterinämie
auf. Aber auch bei Hypertriglyzeridämie
sind Oligoarthritiden beschrieben worden
(sehr selten), bei denen die Punktion des
Gelenkergusses den diagnostischen Hinweis
gab [3, 4, 9]. Daneben kann bei familiärer Hypercholesterinämie
auch eine Tendinitis oder
eine Tendosynovitis auftreten. Bei der familiä-
Abb. 6-7a, b Eruptive
Xanthome bei Chylomikronämiesyndrom
(41-jähriger
Patient, Triglyzeridkonzentration
23 000 mg/dl).
a
b
III Diagnostik von Dyslipoproteinämien

372 6 Klinische Diagnostik von Fettstoffwechselstörungen und Atherosklerose
III Diagnostik von Dyslipoproteinämien
Abb. 6-8 Braune Handlinien bei familiärer Dysbetalipoproteinämie
(30-jähriger Patient).
ren Hypercholesterinämie sind nahezu ausschließlich
die großen Gelenke betroffen. Fieber
tritt nicht auf.
Chylomikronämie ist mit abdominellen
Schmerzen verbunden [15]. Sie können durch
eine Kapselspannung von Leber und Milz ausgelöst
werden, die durch eine Überladung des
retikuloendothelialen Systems mit Chylomikronen
bedingt ist. Krampfartige, kaum durch
Medikamente zu beeinflussende Schmerzen
sind durch Mikrozirkulationsstörungen im Bereich
des Dünndarms verursacht [6]. Am bedeutendsten
ist aber die akute Pankreatitis. DerenDiagnosewirdhäufigdurchdieTatsache
erschwert, dass die Bestimmung der ⁄ -Amylase
falsch-negative Ergebnisse ergibt [13]. Ursache
ist entweder ein zirkulierender Hemmstoff der
⁄ -Amylase oder eine Störung des Assays [19].
Neurologische Symptome, insbesondere eine
ausgeprägte Konzentrationsschwäche und Verlust
oder Störung des Kurzzeitgedächtnisses,
Kopfschmerzen (klinisch auch als Arteriitis
temporalis imponierend) [20], Tinnitus und
Parästhesien können ebenfalls bei einer ausgeprägtenChylomikronämievorhandensein[3].
Bei der Tangier-Krankheit treten neuropathische
Beschwerden, bei der Abetalipoproteinämie
eine periphere Neuropathie und eine spinozerebelläre
Ataxie auf.
Eine Chylomikronämie kann auch zu Atemnot
(Mikrozirkulationsstörungen der Lunge)
und Angina-pectoris-Beschwerden führen [3].
Bei Serumtriglyzeridkonzentrationen über
8 000 mg/dl ist mit dem Auftreten einer so genannten
Lipaemia retinalis zu rechnen. Es handelt
sich dabei um eine diffuse Gelbverfärbung
der Retina, insbesondere stellen sich auch die
sonst immer rot imponierenden Blutgefäße
aufgrund des hohen Chylomikronengehaltes
gelb dar.
Andere Augenbefunde, die auf eine Fettstoffwechselstörung
hinweisen, sind eine Retinitis
pigmentosa bei Abetalipoproteinämie sowie
eine Linsentrübung bei LCAT-Mangel und
Fischaugenkrankheit. Bei Abetalipoproteinämie
kann auch eine Ophthalmoplegie beobachtet
werden.
Eine Gelbfärbung der Tonsillen weist auf das
Vorliegen der Tangier-Krankheit hin. Auch ein
Pseudo-Sjögren-Syndrom trat im Zusammenhang
mit Fettstoffwechselstörungen auf [10].
Bei chronischer Chylomikronämie kann eine
Hepatosplenomegalie, bei der Tangier-Krankheit
eine Splenomegalie beobachtet werden.
Zeichen der Herzinsuffizienz sowie eine Cholezystolithiasis
können bei chronischer Chylomikronämie
auftreten. Eine Cholezystolithiasis
findet sich auch häufiger beim Vorliegen einer
Hypercholesterin- oder einer Hypertriglyzeridämie
[18]. Bei akuter Virushepatitis sind die
Lp(a)-Konzentrationen erniedrigt [8].
Bei einer ausgeprägten Chylomikronämie
(wenn das Serum vor Bestimmung der Parameter
nicht delipidiert wird) kommt es zu Störungen
in der Labordiagnostik: So werden
Elektrolyte, aber auch andere Serumbestandteile
zu niedrig gemessen. Entscheidend dabei
ist die Konzentration im wässrigen Anteil. Da
die Chylomikronen einen erheblichen Anteil
des Serumvolumens einnehmen, wird pro
1 000 mg/dl Triglyzeride der jeweilige Parameter
um 2−3% zu niedrig gemessen. Auch Störungen
bei der Bestimmung von Bilirubin und
Hämoglobin wurden berichtet [3].