Albinismus und Hämophilie-PKU.pdf

Albinismus
Material:
Als Albinismus bezeichnet man eine angeborene Störung bei der Umwandlung der
Aminosäure Tyrosin in das Farbpigment Melanin. Die Stoffwechselkrankheit äußert sich in
der daraus resultierenden helleren Haut-, Haar- und Augenfarbe. Das folgende
Stammbaummodell zeigt das Auftreten von Albinismus in einer Familie:
(ausgemalte Symbole bezeichnen erkrankte Personen)
Aufgaben:
1. Erklären Sie anhand des Stammbaums, ob es sich bei der Erkrankung um einen
dominanten oder um einen rezessiven Erbgang handelt!
2. Erklären Sie anhand des Stammbaums, ob sich das betroffene Gen auf einem Autosom
oder auf einem Gonosom befindet!
3. Geben Sie für die Personen 3-6 die möglichen Genotypen an und begründen Sie Ihre
Aussagen anhand des Stammbaums!
4. Geben Sie für einen möglichen Nachkommen der Personen 5 und 6 die
Wahrscheinlichkeit an, mit der das Kind an Albinismus erkrankt!
Beachten Sie die Ausdrucksweise für Wahrscheinlichkeiten! Die Wahrscheinlichkeit, mit einem Würfel eine Eins zu würfeln,
ist 1/6 (ein Sechstel) oder anders ausgedrückt 1 zu 5 (ein Ereignis zu fünf anderen Ereignissen).

Hämophilie/Phenylketonurie
Material:
Hämophilie ist eine Erbkrankheit, bei der die Blutgerinnung gestört ist. Das Blut aus Wunden
der Erkrankten gerinnt nicht oder nur sehr langsam. Häufig kommt es auch zu spontanen
Blutungen, die ohne sichtbare Wunden auftreten. Hämophilie wird rezessiv-gonosomal
vererbt (b,B).
Phenylketonurie (PKU) ist eine erbliche Stoffwechselkrankheit, bei der aufgrund eines
Gendefekts die Aminosäure Phenylalanin nicht zur Aminosäure Tyrosin umgebaut werden
kann. Unbehandelt führt diese Krankheit zu hochgradigem Schwachsinn, Minderwuchs und
pigmentarmer Haut. Phenylketonurie wird rezessiv-autosomal vererbt (A,a).
In einer Familie ist der Vater an Hämophilie und die Mutter an Phenylketonurie erkrankt.
Eines der zwei gemeinsamen Kinder leidet ebenfalls an PKU. Das andere Kind ist ein
bluterkranker Junge.
Aufgaben:
5. Geben Sie den Stammbaum der Familie unter Angabe der möglichen genotypischen
Konstitutionen an! Fertigen Sie zu den Symbolen auch eine Legende an!
6. Geben Sie sämtliche mögliche Genotypen der Gameten an, die durch Meiose von Mutter
und Vater gebildet werden können!
7. Erklären Sie mithilfe einer Tabelle, mit welcher Wahrscheinlichkeit ein Mädchen als
drittes Kind dieser Familie ein an PKU erkranktes Blutermädchen werden könnte!