• Nephrokalzinose: Ablagerung von Kalzium im ... - Ferring

Abstract Book. Kinderurologie und Kindernephrologie.09. März 2013, Palais AuerspergKLINISCHE UNTERSUCHUNG• Länge, Gewicht, Proportionen,• Deformitäten• BlutdruckHARNUNTERSUCHUNG• Harnstreiferl, pH• Leukozyten, Erythrozyten• Proteinurie (qualitativ, quantitativ)• Elektrolyte, Kreatinin, Harnsäure• Oxalsäure, Zitrat (Kinderklinik Graz, Stoffwechsellabor od. MHHHannover, Kinderklinik)• Cystin, Lysin, Arginin, Ornithin (Kinderklinik Wien, Stoffwechsellabor)• AR Erbgang• Mutation des rBAT-Gens (Chrom.2)• Tubulärer Aminosäuretransporter fürCystin, Arginin, Lysin u. Ornithin gestört• Mass. Erhöhung im Harn• Nicht mit Cystinose verwechseln!• Konkremente nicht röntgendichtBLUTUNTERSUCHUNGEN• Kompl. Chemie• Blutbild• Blutgasanalyse• Parathormon, Vit D Metabolite• ACE, Schilddrüsenhormone, PTHrp• Plasmaoxalat (MHH Hannover)• Enzymdiagostik (Leber) für PH I, II (London)• Molekulargenetische Untersuchungen(z.B. www.moldiag.de)ANAMNESE• Schmerzen, blutiger Harn, Konkrementabgang• Harnwegsinfektionen• Frühgeburtlichkeit• Medikamente (z.B. Lasix, ACTH, Cortison, Vit A,D)• Gedeihstörung• Psycho-motorische Entwicklung• Ernährungsgewohnheiten• Darmerkrankungen (Kurzdarm, CF, Zöliakie)• Knochenschmerzen, Magenschmerzen• Familienanamese– Konkremente– Niereninsuffizienz– Minderwuchs