Hämochromatose (hereditäre, «primäre» Hämochromatose)

PRAXIS Continuous Medical Education Praxis 2007; 96: 2029–2036 2036Fragen zur Hämochromatose(hereditäre, «primäre» Hämochromatose)Frage 1Bei welchem Symptom muss insbesondere bei jungenMännern früh auch an eine Hämochromatose gedachtwerden?(Einfachauswahl)a) Obstipationb) Impotenzc) Schluckstörungend) Dysuriee) AkneFrage 2Unter welchen Wert sollte bei einer Hämochromatosedas Ferritin mit der Aderlasstherapie mindestens gesenktwerden?(Einfachauswahl)a) Ferritin unter 500 µg/lb) Ferritin unter 300 µg/lc) Ferritin unter 200 µg/ld) Ferritin unter 100 µg/le) Ferritin unter 10 µg/lFrage 3Welche Gelenke sind bei der Hämochromatose typischerweise(praktisch pathognomonisch) befallen?(Einfachauswahl)a) Metakarpophalangealgelenke II und IIIb) Handgelenkec) Metatarsophalangealgelenke II und IIId) Sprunggelenkee) EllenbogengelenkeFrage 4Welche der folgenden Erkrankungen können mit einerEisenüberladung einhergehen?(Mehrfachauswahl)a) Primär biliäre Zirrhoseb) Hepatitis Cc) Alkoholische Lebererkrankungd) Thalassaemia maiore) Porphyria cutanea tardaFrage 51. Bei einem Patienten mit nachgewiesener homozygoterC282Y-HFE-Mutation und einem Ferritin von2000 µg/l wird eine Leberbiopsie empfohlen,weil2. damit der Eisengehalt in der Leber bestimmt werdenkann.a) 1. richtig, 2. falschb) 1. falsch, 2. richtigc) alles richtigd) alles falsche) 1. richtig, 2. richtig, «weil» falschAuflösung der Fragen und Kommentar in PRAXIS Nr. 1vom 9. Januar 2008.Sie können die Fragen auch online unter www.praxis.chlösen. Nach Beantwortung der Fragen sind Auflösung undKommentar sofort abrufbar.KorrespondenzadresseDr. P. KrayenbühlU. Kolyvanos NaumannDr.L.KäserProf.Dr.W.VetterKlinik und Poliklinik für Innere MedizinUniversitätsspital ZürichRämistrasse 1008091 ZürichBibliographieKrayenbuehl PA, Maly FE, Hersberger M, Wiesli P, Himmelmann A, Eid K, Greminger P, Vetter W,Schulthess G: Tumor Necrosis Factor--308G>A Allelic Variant Modulates Iron Accumulation inPatients with Hereditary Hemochromatosis. Clin Chem. 2006 Aug;52(8):1552-8.Himmelmann A, Bortoluzzi L, Jansen S, Fehr J: Frequency of HFE gene mutations and genotype-phenotypecorrelations in patients with hereditary hemochromatosis in Switzerland. Schweiz Med Wochenschr.2000;130(31-32):1112-9.Tavill AS: Diagnosis and management of hemochromatosis. Hepatology 2001;33(5):1321-8.pierrea.krayenbuehl@usz.ch