Hessisches Kindervorsorgezentrum - Screening Zentrum Hessen

Hessisches 

Kindervorsorgezentrum 

Das Gendiagnostik-Gesetz 

Gendiagnostik Gesetz 

23.03.2010 Hessisches Kindervorsorgezentrum 1

Auswirkungen 

und Einbindung 

von Hebammen 

Hessen in das Neugeborenen‐Screening 

Neugeborenen Screening 

Ernst W. Rauterberg 

Hessisches Kindervorsorgezentrum 

Abteilung Screening‐Zentrum Hessen 

Standort Giessen 

23.03.2010 Hessisches Kindervorsorgezentrum 2 

in

Programm: 

� Das Gendiagnostik‐Gesetz (GenDG) und seine Auswirkungen auf das 

Neugeborenen‐Screening auf behandelbare, angeborene Stoffwechsel‐ und 

Hormonkrankheiten 

� Beteiligung von Hebammen nach Inkrafttreten des GenDG 

� Ärztliche Aufklärung beim Neugeborenen‐Screening 

� Frühe Information der Mütter über das Screening im Rahmen der Vorsorge und 

Geburtsvorbereitungskurse 

� Screening bei Hausgeburten und ambulanten Geburten 

� Vorgehen bei der Blutabnahme: was ist optimal, was sind Fehler? 

� Sofortiger Transport der Trockenblutproben nach Kinderrichtlinie 

� Hörscreening für Neugeborene –die neue Kinderrichtlinie 


Hebammen erfüllen eine wichtige Aufgabe beim NGS! 

Bedeutung der hessischen Hebammen beim 

Neugeborenen‐Screening (NGS) auf behandelbare, 

angeborene Stoffwechsel‐ und Hormonkrankheiten im 

Jahr 2009: 

Gesamtzahl der Erstkarten 

Erstkarten von Hebammen 

Erfassungsquote, insgesamt 

hessische Leerkarten 

51.600 

3.251 d.h. 6,3% 

98,9% 

4.187 


Aber auch Fortbildungsbedarf bei Hebammen: 

Die Hälfte der einsendenden Hebammen hat 

im Jahr 2009 maximal 3 Trockenblutkarten 

abgenommen und ans Screening-Zentrum 

Hessen gesandt. 

Daraus resultiert: das NGS steht demnach 

nicht „im Zentrum des Sein“; es gibt viele 

Fehler. 


Der Hessische Landtag hat am 14.12.2007 (ohne Gegenstimme) 

das Kindergesundheitsschutzgesetz beschlossen 

Verbindliche 

Früherkennungsuntersuchungen 

(U-Projekt) 

(U Projekt) 

(1) Zur Verbesserung der gesundheitlichen Vorsorge ist für 

alle in Hessen wohnhaften Kinder die Teilnahme an den 

bis zum Alter von fünfeinhalb Jahren vorgesehenen 

Früherkennungsuntersuchungen nach den Richtlinien des 

Bundesausschusses der Ärzte und Krankenkassen über 

die Früherkennung von Krankheiten bei Kindern bis zur 

Vollendung des 6. Lebensjahres (Kinder-Richtlinien) … in 

der jeweils geltenden Fassung verbindlich. 


Verbindliches Neugeborenen‐Screening Neugeborenen Screening auf behandelbare, 

angeborene Stoffwechsel‐ 

Stoffwechsel und Hormonkrankheiten 

(2) Darüber hinaus sind auch die 

Früherkennungsuntersuchungen auf behandelbare 

Stoffwechsel‐ und Hormonerkrankungen nach Anlage 2 

der Kinder‐Richtlinien verbindlich. Die 

Personensorgeberechtigten werden durch die 

verantwortliche Person nach § 4 Abs. 2 über Inhalt und 

Zweck der Untersuchung informiert. 

(3) Die Personensorgeberechtigten haben die Teilnahme an 

den Untersuchungen nach Abs. 1 und 2 sicherzustellen. 


Eltern haben beim Neugeborenen‐Screening Neugeborenen Screening aber weiterhin die 

Wahl zwischen Screening nach Kinderrichtlinie und Screening 

entsprechend dem 

Erweiterten Hessischen Screeningprogramm 

(4) Zusätzlich zu den Untersuchungen nach Abs. 2 können 

weitere Früherkennungsuntersuchungen auf 

behandelbare Stoffwechsel‐ und Hormonerkrankungen 

den Personensorgeberechtigten angeboten werden. Der 

Beirat nach § 3 Abs. 6 legt den Umfang dieser zusätzlichen 

Früherkennungsuntersuchungen fest. 


Kindergesundheitsschutz‐Gesetz Kindergesundheitsschutz Gesetz legt außerdem fest, dass ein 

Hessisches Kindervorsorgezentrum (HKVZ) gegründet wird. 

Aufgaben des HKVZ: 

1) 

2) 

3) 

4) 

Neugeborenen‐Screening (Giessen) 

Qualitätsgesichertes Hörscreening (Giessen) 

Kindervorsorge‐Untersuchungen‐Mahnwesen (Frankfurt) 

Organisation des Kindersprachscreenings (Frankfurt) 


Hessisches Kindervorsorgezentrum 

In Hessen das einzige Labor, dass die Screening‐ 

untersuchungen hessischer Kinder durchführen darf 


Das Neugeborenen‐ 

Screening ist 

ausschließlich eine 

Analyse der 

Genpro‐dukte! Es 

wird keine DNS 

untersucht. 


Aus der Sicht des Gesetzgebers ist das NGS als diagnostische 

genetische Untersuchung anzusehen. 


Die beauftragte Einrichtung ist beim NGS in Hessen 

das Screening‐Zentrum Hessen als Abteilung des 

HKVZ. 


Aufklärung der Mutter 

Hier überreicht die Hebamme der Mutter die neue Eltern‐ 

Information als ärztliche Aufklärung 



Evtl. Verweis auf Homepage des Screening‐Zentrums Hessen, auf 

der alle gescreenten Krankheiten aufgeführt und kurz erklärt sind. 



Empfehlenswert ist es, der Mutter die Telefon- und FAX- 

Nummer des Screening-Zentrums Hessen zu übergeben. 


Schriftliche 

Einwilligung durch die Mutter nach §8 

Schriftliche Einwilligung 

vor der Blutabnahme bei 

dem Kind. 

Doppelt! 


Befundübergabe an Mutter nach §11 

Befundübergabe an 

Mutter nur durch 

Arzt. 

Befundkopie an 

Hebamme nur mit 

schriftlichem 

Einverständnis 


Aus heutiger Sicht ist das NGS eine 

„genetische Reihen‐untersuchung“ 


Die Gendiagnostik-Kommission am Robert-Koch-Institut hat 

eine Unterkommission für die „genetischen 

Reihenuntersuchungen“ gebildet. Bei deren ersten Sitzung 

hat sie beschlossen, die Aufgabe der Definitionen und 

Rahmenbedingungen bezüglich des NGS an den 

„Gemeinsamen Bundesausschuss“ zu delegieren. Hiergegen 

gibt es aber von Seiten der Länder erheblichen Widerstand. 

Folgerung: die Verfahrensrichtlinien für das NGS 

können sich im laufenden Jahr ändern; die jetzigen 

Regelungen sind also als vorläufig anzusehen! 

Daher: Begrenzung der Zertifizierung und 

Beauftragung der Hebammen auf maximal ein Jahr. 


Die Einhaltung des GenDG ist strafbewehrt. 

strafbewehrt 

§25 Strafvorschriften 

(1) Mit Freiheitsstrafe bis zu einem Jahr oder mit 

Geldstrafe wird bestraft, wer 


Beteiligung von Hebammen 

nach Inkrafttreten des GenDG 

Ärztliche Aufklärung der Mutter/Sorgeberechtigen durch 

Kinderarzt oder Gynäkologen oder Facharzt für 

Allgemeinmedizin. 


Die neue Eltern‐Information 

Eltern Information 

Zunächst nur 

in deutsch; 

Versionen in 

türkisch, 

russisch, 

englisch, 

italienisch, 

kroatisch und 

arabisch 

folgen. 


Weiterhin hat die Mutter die Wahlmöglichkeit 

1) 

2) 

zwischen : 

einem Screening entsprechend der Kinderrichtlinie auf nur 

14 Zielkrankheiten oder 

Einem Screening entsprechen dem Hessischen Erweiterten 

Screeningprogramm auf bis zu 31 angeborene und 

behandelbare Stoffwechsel‐ und Hormonkrankheiten. 

Die Kosten sind identisch; in den Jahren 2005‐2009 haben 

95% der Mütter das Hessische Erweiterte 

Screeningprogramm gewählt. 


Fallzahlen 2002 – 

2008, Teil 1 



2007, Teil 2 



2007, Teil 3 


Zusätzliche Zielkrankheiten laut „Erweitertem 

Hessischen Screeningprogramm“ werden in 95% 

gewählt 

t-MS Fälle insgesamt 178 50% 

t-MS Fälle nach Kinderrichtlinie 145 41% 

Zusätzliche Zielkrankheiten Hessen 33 9% 

Gesamtzahl aller kranker Kinder (2002‐2008; alle 

Zielkrankheit 355 


Folgerungen 

Es ist also sehr empfehlenswert ein Screening nach 

„Erweitertem Hessischen Screeningprogramm“ 

durchführen zu lassen. 

Ohne Neugeborenen‐Screening sterben z.B. Kinder mit 

einer Prozionazidämie, die erst klinisch durch Symptome 

auffallen, wesentlich häufiger als solche, die durch das 

Neugeborenen‐Screening identifiziert wurden. 

(Mitteilung auf der APS am 11.3.2010). 


Nach §8 GenDG muss sich das Labor davon überzeugen, dass die 

Einwilligung der Mutter vorliegt. 

� Unbedingt: Eines der beiden Exemplare der 

unterschriebene Einwilligungs‐Erklärungen zusammen mit 

Trockenblutkarte an das Screening‐Zentrum Hessen 

senden. 

� Wenn nicht: keine Bearbeitung der Trockenblutkarte! 

Einsender‐Hebamme erhält sofort ein FAX mit der Bitte, 

Einwilligungs‐erklärung per FAX nachzusenden. 


Befundübermittlung 

Die Mutter erhält vom Screening‐Zentrum Hessen direkt den 

Befund; wenn die Mutter dies wünscht, kann sie auf der 

Einwilligung ankreuzen, dass Sie als ihre Hebamme eine 

Kopie erhalten. 

Achtung: bei auffälligen Befunden muss das Kind immer 

einem Kinderarzt vorgestellt werden. 

Die Abnahme des Blutes für eine Kontrollkarte kann also 

nicht durch Sie als Hebamme erfolgen! 


Der Weg der weiteren Beteiligung von Hebammen 

am NGS 

Ärztliche Aufklärung der Mutter/ Sorgeberechtigen durch 

Kinderarzt oder Gynäkologen oder Facharzt für 

Allgemeinmedizin vor der Blutabnahme bei dem 

Neugeborenen; dieser beauftragt eine Hebamme. 

Name und Adresse des Arztes muss in die „normale“ 

Einwilligungserklärung eingetragen werden; hier rechts 

Arztstempel einsetzen lassen und Paraphe (Kurzunterschrift) 

des Arztes. 

Es kann nicht angehen, dass „irgendein Arztname“ eingesetzt 

wird; es muss nachprüfbar sein, dass die Aufklärung stattfand. 


Einwilligung von Hebammen 

Arzt‐Paraphe 

Arzt‐Stempel 

(rechts) 


Einwilligung von Hebammen 

Also hierher 

Arztstempel 


Wie können sich die Mütter ärztlich aufklären lassen? 

Wir bitten Sie als Hebammen, schon den werdenden Müttern 

während der Vorsorge‐Termine und 

Geburtsvorbereitungskurse die Eltern‐Informationen zu 

übergeben und sie zu bitten, 

� sich schon früh einen Kinderarzt zu suchen und ihn zu 

bitten die ärztliche Aufklärung vorzunehmen oder 

� ihren Gynäkologen um diese Aufklärung zu bitten. 


Was passiert, wenn Screeningkarten eingehen 

Hebammen ohne unterschriebene Einwilligung? 

Sofortiger Mahnbrief per FAX: 

Sehr geehrte Hebamme, 

wir erhielten heute eine Trockenblutkarte des Kindes ……….., ……….. geb. am …….bei der keine 

unterschriebene Einwilligung der Mutter (bzw. Sorgeberechtigten) beigefügt war. Ich bitte Sie, diese 

uns umgehend zuzufaxen, damit die Untersuchung der Probe schnellst möglich durchgeführt 

werden kann. 

Wie Sie wissen, müssen wir nach GenDG davon überzeugen , dass die Mutter von einem Arzt 

aufgeklärt wurde, bzw Sie als Hebamme die Blutentnahme im Auftrag eines Arztes durchgeführt 

haben und die Eltern/Personensorgeberechtigten ihr schriftliches Einverständnis zu dem 

Neugeborenen‐Screening auf behandelbare angeborene Stoffwechsel‐ und Hormonkrankheiten 

gegeben haben. 

Wenn Sie die Blutentnahme im Auftrag eines Arztes durchgeführt haben, muss bei der 

Einverständnis‐Erklärung der Name und die Adresse des Arztes eingetragen sein, der die ärztliche 

Aufklärung durchgeführt hat, sowie die Unterschrift oder Kurzunterschrift (sog. Paraphe) des Arztes. 

Mit freundlichen Grüßen 

Prof. Dr. Rauterberg 


Bei der Eingabe der Daten von Trockenblutkarte im 

Screening‐Zentrum Screening Zentrum Hessen wird also erkannt, ob 

1) 

2) 

3) 

einsendende Hebamme zertifiziert ist (nur dann kann als 

aufklärender Arzt Prof.Dr.Rauterberg genannt sein); wenn 

nicht → sofortiger Mahnbrief; 

ob Unterschrift oder Kurzform der Unterschrift des 

aufklärenden Arzte und/oder sein Stempel fehlt; wenn 

dies der Fall ist → sofortiger Mahnbrief; 

Ob unterschriebene Einwilligungserklärung begefügt ist; 

wenn nicht → sofortiger Mahnbrief. 

In allen Fällen kann die Trockenblutkarte nicht 

untersucht werden, bis die fehlenden Daten vorliegen 

(FAX benutzen!). 


Screening bei Hausgeburten 

oder ambulanten Geburten 

� Hausgeburten: Aufklärung durch Arzt im Vorfeld der Geburt und 

Abnahme des Blutes zwischen 36.‐48.Lebensstunde. 

� Vater des Kindes mit diesem am 3.Lebenstag zum Kinderarzt zur U2‐ 

Untersuchungs schicken und dort ärztliche Aufklärung und 

Blutabnahme für Screening. 

Wenn Geburt im Krankenhaus erfolgt, sollte nun das hessische 

Leerkarten‐System eingestellt werden und –nach ärztlicher 

Aufklärung und Einwilligung – allen Kinder Blut für das Screening 

abgenommen werden; also auch bei ambulanter Geburt oder 

Entlassung vor der 36.Lebensstunde. 


Nach der Geburt eines Kindes 

Zufällige Auswahl eines 

Etikettenbogens mit einer 

Kinder‐ID‐Nummer 


Nach der Blutabnahmefür das 

Neugeborenenscreening 

Versand an Screening-Zentrum: Name 

und Nummer werden zusammengeführt. 


Probleme beim Neugeborenen‐Screening 

Neugeborenen Screening 

1. 

2. 

3. 

4. 

Mangelhafte Desinfektion der Einstichstelle, zu tiefer 

Einstich, Infektion 

Probleme bei der Blutabnahme: falsch betropft 

Probleme mit dem Zeitpunkt der Blutabnahme 

Probleme mit dem Probenversand 


Haftungsausschluss: 

Selbstverständlich kann der Sie als Hebamme mit 

der Blutabnahme für das Neugeborenen-Screening 

beauftragende Arzt nicht die Verantwortung für 

Fehler übernehmen, die Sie evtl. bei der 

Blutabnahme machen. Gleiches gilt, wenn Sie das 

Blut abnehmen, ohne das die Mutter bzw. 

Personensorgeberechtigte des Kindes die 

Einwilligung unterschrieben hat. 

Hier tragen Sie die Verantwortung und haften. 

Bitte also sorgfältig arbeiten! 


Fehler beim Betropfen: 

1) 

2) 

3) 

Zu wenig Blut 

Blutfleck auf dem Filter von vorn und hinten betrachtet 

nicht deckungsgleich, d.h. von beiden Seiten betropft 

„Blutberg“, d.h. nachgetropft; die Blutstropfen flossen 

nicht mehr, es wurde noch einmal gestochen; 

inzwischen ist das Blut der ersten Punktion geronnen; 

insgesamt ist zu viel Blut im Filter; es würde bei vielen 

Parametern einen „Recall“ und damit eine 

Beunruhigung der Eltern geben. 


Fehler beim Betropfen: 

4) 

5) 

Feucht versandt; mehrere Karten „kleben“ durch das 

feuchte Blut aneinander; die Ergebnisse können 

verfälscht werden. 

„Verwässert“: z.B. der Filter mit dem Trockenblut wurde 

eingefroren und bei Lufttemperatur wieder aufgetaut; 

auf dem Filter schlägt sich Wasser nieder und eluiert 

einen Teil des Blutes; oder Brief in Regen gekommen. 


Neugeborenenscreening in Hessen: Probleme 

Unzureichend betropfte Karten (ca. 0,6%) 

Zweite Karte wird 

angefordert, 

über spezielles 

Mahnwesen wird Eingang 

überwacht 


Probleme der Voranalytik (1) 

Falsch betropfte Screeningkarten: 

Gesamtzahl 0,6% = 321 im Jahr 2007 

Falsch 

gesamt KKH Praxen Hebammen 

betropft 100% 56,4% 12,8% 30,8% 

Karteneingang 100% 90,3% 1,8% 7,8% 


Probleme beim Neugeborenen‐Screening: 

Neugeborenen Screening: 

falsch betropft 

Sie können sich 

eine ausführliche 

Anleitung für die 

Blutentnahme 

und Vermeidung 

von Fehlern beim 

SZH bestellen. 


Probleme der Voranalytik (2): 

Blutabnahmezeitpunkte im Jahr 2007: 

Lebens‐ 

stunde gesamt KKH Praxen Hebammen 

< 36 1,1% 1,1% 2,1% 1,1% 

36 ‐ 48 51,7% 54,8% 10,7% 24,8% 

48 ‐ 72 38,8% 38,5% 21,7% 46,8% 

72 ‐ 96 6,1% 4,7% 19,1% 19,4% 

> 96 2,3% 0,9% 46,4% 8,0% 


Kinderrichtlinie zur Präanalytik: 


Probleme der Voranalytik (3): 

Transportzeit(Eingangszeit – Abnahmezeit) 

Stunden Anteil kumulativ 

< 24 7,6% 

24 ‐ 

48 ‐ 

48 45,0% 52,6% 

72 30,5% 83,1% 

> 72 16,9% 100,0% 


Transportzeit 

� Bei allen Einsendungen mit einer Transport‐zeit von > 3 

Arbeitstage rufen wir beim Einsender an und bitten um 

Änderung der Ablauforganisation. 


Unbehandelte PKU‐Fälle PKU Fälle 


Warum es sich lohnt: 

ein von uns 

entdecktes 

und optimal 

behandeltes 

PKU‐Kind 



Vielen Dank für Ihre 

Aufmerksamkeit.

Hessisches Kindervorsorgezentrum - Screening Zentrum Hessen

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