Broschüre Ullrich-Turner-Syndrom (2036 KB ) - bei wachstum.de

Inhalt Seite
1. Woher kommt der Name ULLRICH-TURNER-
SYNDROM? 5
2. Wie häufig ist das UTS? 5
3. Was ist die Ursache des UTS? 5
4. Welche Anomalien der Geschlechtschromosomen
gibt es? 9
5. Was sind numerische Chromosomenanomalien? 9
6. Warum besitzen also die meisten Mädchen mit UTS
nur 1 X-Chromosom? 10
7. Was sind strukturelle Chromosomenanomalien? 10
8. Was sind Deletionen? 12
9. Was heißt UT-Mosaik? 12
10. In welchem Gewebe wird routinemäßig der Karyotyp
bestimmt? 12
11. Besteht ein Zusammenhang zwischen dem Karyotyp
und dem Erscheinungsbild der Mädchen mit UTS? 12
12. Wird das UTS vererbt? 13
13. Was sind die auffälligsten Befunde und sichtbaren
Merkmale, welche bei Mädchen an das Vorliegen
eines UTS denken lassen müssen? 13
14. Wie wird die Verdachtsdiagnose gesichert? 17
15. Welche weiteren Untersuchungen sollen durchgeführt
werden, wenn die Diagnose UTS durch die
Chromosomenanalyse gesichert ist? 17
16. Welche therapeutischen Notwendigkeiten und
Möglichkeiten bestehen? 18
17. Wie wachsen Mädchen mit UTS? 18
18. Wie groß werden Mädchen mit UTS? 22
19. Beeinflußt die Elterngröße die Größe der Mädchen? 22
3

4
Inhalt Seite
20. Ist der Minderwuchs beim UTS auf einen Mangel
an Wachstumshormon zurückzuführen? 22
21. Wann ist die Behandlung mit Wachstumshormon
angezeigt? 23
22. Wie werden die Tests zur Überprüfung der
Wachstumshormonsekretion durchgeführt? 23
23. Ist die Behandlung mit Wachstumshormon auch
dann sinnvoll, wenn kein eigentlicher Wachstumshormonmangel
vorliegt? 23
24. Warum müssen Tests zur Überprüfung der Wachstumshormonsekretion
überhaupt durchgeführt
werden, wenn doch bei allen Mädchen mit UTS
die Wachstumshormonbehandlung empfohlen wird? 23
25. Welche Erfolgsaussichten bestehen? 24
26. Wer trägt die Kosten der Behandlung mit
Wachstumshormon? 24
27. Wie wird die Behandlung mit Wachstumshormon
durchgeführt? 24
28. Wie wird Wachstumshormon dosiert? 24
29. Wer darf das Hormon spritzen? 25
30. Sind Nebenwirkungen der Wachstumshormonbehandlung
zu befürchten? 25
31. Wie lange muß behandelt werden? 25
32. Wie entwickeln sich die Eierstöcke? 25
33. Welche Folgen hat der Mangel an weiblichen
Geschlechtshormonen? 26
34. Wann soll die Behandlung mit Geschlechtshormonen
begonnen werden? 26

Inhalt Seite
35. Welche Veränderungen werden durch die Behandlung
mit Geschlechtshormonen auftreten? 26
36. Welche Hormone gibt man? Welche Mengen werden
empfohlen? 27
37. Sind Nebenwirkungen der Geschlechtshormone zu
befürchten? 28
38. Wie lange muß behandelt werden? 28
39. Kommt es vor, daß die Eierstöcke beim UTS auch
normal funktionieren? 28
40. Können Frauen mit UTS Kinder bekommen? 28
41. Wieso haben Mädchen mit UTS normale Schamund
Achselbehaarung? 28
42. Können Frauen mit UTS ein normales Geschlechtsleben
führen? 29
43. Was müssen Frauen mit UTS beachten? 29
44. Haben Mädchen mit UTS häufiger Störungen der
Schilddrüsenfunktion? 30
45. Haben Mädchen mit UTS häufiger einen Diabetes
mellitus? 30
46. Wie ist die geistige Entwicklung? 30
47. Erzieherische Ratschläge. Sind besondere psychische
Besonderheiten zu berücksichtigen? 30
48. Gibt es typische psychologische Probleme und
Verhaltensauffälligkeiten für Betroffene mit UTS? 31
49. Wie können Eltern und betroffene Mädchen und
Frauen in Kontakt zu anderen Betroffenen treten? 31
5

6
1. Woher kommt der Name Ullrich-Turner-Syndrom?
Otto Ullrich (1894-1957) war Professor für Kinderheilkunde an
der Universität in Bonn und später in München. Er beschrieb
1930 erstmals das gemeinsame Vorkommen folgender
Auffälligkeiten bei Mädchen:
Von Otto Ullrich 1930 beschriebene Auffälligkeiten:
Minderwuchs
Gedrungener Körperbau
Faltenhals (Pterygium Colli)
Überstreckbarkeit der Ellbogengelenke
Ausbleibende Geschlechtsentwicklung
Der Amerikaner Henry Turner (1892-1970) stellte 1938 die
genannten klinischen Besonderheiten als eigenes Syndrom
heraus. Man spricht daher vom Ullrich-Turner-Syndrom. Im
englischen Sprachraum hat sich eher die Bezeichnung Turner-
Syndrom durchgesetzt.
Auf das Leitsymptom Minderwuchs machte Albright (1942)
aufmerksam, Wilkins (1954) hob die Unterfunktion der
Eierstöcke hervor.
Erst 1959 fand Ford als Ursache des UT-Syndroms den
Karyotyp 45,XO. Mosaikformen beschrieb Fraccaro (1969).
2. Wie häufig ist das UTS?
Unter jeweils 2.500 bis 3.000 Mädchen befindet sich eines mit
UTS. In Deutschland leben etwa 12.000-15.000 Frauen mit UTS.
3. Was ist die Ursache des UTS?
Die menschliche Zelle besitzt insgesamt 46 Chromosomen,
davon sind zwei Chromosomen die sog. Geschlechtschromosomen.
Man nennt Sie X- und Y-Chromosom.

Das Y-Chromosom ist dafür verantwortlich, daß sich aus der noch
indifferenten Urgonade (Gonade = Keimdrüse) Hodengewebe und
damit ein männliches Individuum entwickelt. Ist kein Y-Chromosom
vorhanden, entsteht immer ein weiblich erscheinendes Individuum.
Für die Entstehung funktionstüchtiger Eierstöcke sind mindestens
zwei X-Chromosomen erforderlich.
Ist überhaupt kein X-Chromosom vorhanden, geht die Keimzelle
zugrunde. Zum Überleben ist mindestens 1 X-Chromosom
erforderlich.
Der Unterschied zwischen den Geschlechtern beruht also
hauptsächlich auf den verschiedenen Kombinationen der
Geschlechtschromosomen.
Frauen haben zwei X-Chromosomen, Männer ein X- und ein
Y-Chromosom.
Der normale weibliche Chromosomensatz (auch Karyotyp genannt)
ist daher 46,XX. Der männliche Karyotyp ist 46,XY.
Normaler Karyotyp des Mannes
7

8
Normaler Karyotyp der Frau
Der typische Karyotyp der Mädchen mit UTS ist dagegen 45,XO.
Sie besitzen nur ein X-Chromosom.
Karyotyp beim UTS mit Karyotyp 45,XO
Das UTS entsteht aber nicht nur dann, wenn ein ganzes X-Chromosom
fehlt, sondern auch in den Fällen, in denen nur ein Teil eines X-Chromosoms
nicht vorhanden ist.

4. Welche Anomalien der Geschlechtschromosomen gibt es?
Es gibt numerische und strukturelle Chromosomenanomalien
und Deletionen.
5. Was sind numerische Chromosomenanomalien?
Wie entstehen Sie?
Die Keimzellen machen zwei Reifeteilungen durch. In der
1. Reifeteilung (auch Meiose I genannt) werden die homologen
Paare getrennt. Jede Tochterzelle erhält 23 Chromosomen.
Normale Meiose
In der 2. Reifeteilung (auch Meiose II genannt) wird jedes Chromosom
in seine beiden Einzelstränge (Chromatiden) geteilt.
Bleibt die Trennung eines Paares aus, kommt es zu anomalen
Chromosomenkonstellationen. Der englische Ausdruck „nondisjunction“
(„Nicht-Trennung“) beschreibt diesen Vorgang treffend.
Eine Tochterzelle erhält beide Geschlechtschromosomen des
Oozyten (Eizellen) oder des Spermatozyten (Samenzellen).
Non-disjunction
Störung der 1. Reifeteilung
9

10
In seltenen Fällen tritt bei beiden Reifeteilungen eine nondisjunction
auf. Die Folgen können die Karyotypen 47,XYY; 48,XXYY; 48,XXXX
oder 49,XXXX sein.
6. Warum also besitzen die meisten Mädchen mit UTS
nur 1 X-Chromosom?
Da die Trennung der Geschlechtschromosomen ausbleibt, bekommt
eine Tochterzelle beide Chromosomen, während die andere Tochterzelle
leer ausgeht.
Non-disjunction des Oozyten (Eizelle) führt zur Bildung folgender
Konstellationen: 47,XXX; 47,XXY; 45,XO; 45,YO.
Bei der non-disjunction des Spermatozyten entstehen die Karyotypen:
47,XXY und 45,XO.
7. Was sind strukturelle Chromosomenanomalien?
Wie entstehen sie?
Man kennt u. a. 1. Isochromosomen
2. Ringchromosomen
3. Translokationen
4. Zentrische Fusion
1. Isochromosom:
Bei der zweiten Zellteilung werden die Chromosomen normalerweise
in Längsrichtung in zwei gleiche Teile gespalten. Erfolgt
diese Teilung ausnahmsweise in Querrichtung, entsteht ein
Isochromosom. Eine Tochterzelle erhält die beiden langen Arme, die
andere Tochterzelle die beiden kurzen Arme des X-Chromosoms.
Längstrennung
(normal)
Isochromosom
Querspaltung
(Isochromosombildung)

Bezeichnungen: Kurzer Arm: p;
Langer Arm: q
Karyotyp 46,XXqi bedeutet: Isochromosom des langen Arms des
X-Chromosoms.
Da das Isochromosom des langen Arms stets inaktiviert wird,
entspricht die Konstellation 46,XXqi der Konstellation 45,XO.
2. Ringchromosomen:
An beiden Enden des X-Chromosoms gehen Stücke verloren.
Der mit dem Zentromer verknüpfte Rest verbindet sich zur
Ringform. Bezeichnung: 46,XXr.
Ringchromosom
3. Translokation:
Ein abgebrochenes Chromosomenstück lagert sich einem nicht
homologen Chromosom an. Der Phänotyp wird bei der stabilen
reziproken Translokation nicht beeinflußt.
Translokation
11

12
4. Zentrische Fusion:
Am Zentromer miteinander verschmolzene Chromosomenstücke
sind von Isochromosomen nicht ohne weiteres zu unterscheiden.
8. Was sind Deletionen und wie entstehen sie?
Deletion bedeutet Verlust von Erbmaterial. Es fehlt einer der beiden
Arme des X-Chromosoms ganz oder teilweise. Der Verlust von
Chromosomenmaterial wird mit „del“ oder „-“ beschrieben.
Bezeichnung: 46,X,Xp- oder 46,X,Xpdel bedeutet: Verlust eines
kurzen Arms des X-Chromosoms.
9. Was heißt UT-Mosaik?
Ein Mosaik liegt vor, wenn nicht alle Körperzellen den gleichen
Chromosomensatz aufweisen
Bleiben nach einer non-disjunction Zellstränge mit verschiedenen
Chromosomenkonstellationen nebeneinander bestehen, dann
entstehen Mosaikformen.
Solche Mosaike kann man im gleichen Gewebe finden. Es ist aber
auch möglich, daß in verschiedenen Geweben (Haut, Blut, Ovar)
unterschiedliche Kombinationen vorliegen. Für die einzelne Gonade
ist ihr eigenes Chromosomenmuster entscheidend, ob sie sich zum
Hoden oder Ovar entwickelt.
Eine besondere Situation stellt das Mosaik 45,XO / 46,XY dar. Man
spricht von „gemischter Gonadendysgenesie“.
Die Eierstöcke der Mädchen mit einem Mosaik, das ein Y-Chromosom
enthält, haben ein hohes Risiko, krebsig zu entarten. Sie
müssen daher immer operativ entfernt werden.
Karyotypsymbole
(Nach der Konferenz von Chicago 1966)
Schreibweise: Die Chromosomenzahl wird vorangestellt. Nach
einem Komma wird die Geschlechtschromosomenkonstellation
beschrieben. Mosaikformen werden durch einen Schrägstrich
gekennzeichnet. Für die verschiedenen strukturellen Anomalien
werden Symbole benutzt:

46,XY normaler männlicher Karyotyp
46,XX normaler weiblicher Karyotyp
45,XO Ullrich-Turner-Syndrom
Mosaik:
45,XO/46,XY UTS mit gemischter Gonadendysgenesie
46,XX/45,XO UTS-Mosaik
Strukturanomalien:
46,XXqi UTS mit Isochromosom des langen Arms
46,XXr UTS mit Ringchromosom
46,X,Xp- oder Verlust eines kurzen Arms des
46,X,Xpdel }
X-Chromosoms
Symbole:
i = Isochromosom
r = Ringchromosom
t = Translokation
del = Deletion
q = langer Arm
p = kurzer Arm
10. In welchem Gewebe wird routinemäßig der
Karyotyp bestimmt?
Routinemäßig wird der Karyotyp in den Lymphozyten des Blutes
(das sind bestimmte Formen der weißen Blutkörperchen) bestimmt,
da sie sehr einfach mit einer Blutentnahme gewonnen
werden können. Man könnte dazu aber auch jedes andere Gewebe
verwenden (z. B. Haut).
11. Besteht ein Zusammenhang zwischen dem Karyotyp
und dem Erscheinungsbild der Mädchen mit UTS?
Das Erscheinungsbild und die Entwicklung der Eierstöcke
werden vom Karyotyp beeinflußt: Der Karyotyp 46,X,i(Xq)
entspricht dem Vollbild des UTS mit 45,XO. Beim Karyotyp
46,X,i(Xp) sind aber die Eierstöcke weniger stark betroffen.
13

14
Der kurze und der lange Arm des X-Chromosoms besitzen demnach
unterschiedliche Erbinformationen.
Mädchen mit UTS weisen aber bei allen verschiedenen
Formen des Karyotyps einen Minderwuchs auf.
12. Wird das UTS vererbt?
Das UTS wird nicht vererbt.
Es ist ein reiner Zufall, daß es bei der Zellteilung zum Karyotyp
45,XO oder einer UTS-Mosaikform kommt.
Eltern, die bereits ein Mädchen mit UTS haben, müssen also nicht
damit rechnen, weitere Mädchen mit UTS zu bekommen.
Das Risiko beträgt wie auch bei allen anderen Eltern mit unauffälligen
Kindern 1:5000.
13. Was sind die auffälligsten Befunde und sichtbaren
Merkmale, welche bei Mädchen an das Vorliegen
eines UTS denken lassen müssen?
„Typische Fälle“ können aufgrund bestimmter Körpermerkmale auf
den ersten Blick erkannt werden. Nicht selten sind aber nicht alle
Merkmale so deutlich ausgeprägt. Viele Mädchen mit UTS haben ein
völlig unauffälliges Erscheinungsbild. Dies ist ein Grund dafür, daß
die Diagnose oft nicht schon in den ersten Lebensjahren gestellt wird.
Die sichtbaren Auffälligkeiten sind altersabhängig, d. h. bei Neugeborenen
stehen völlig andere Probleme im Vordergrund als bei den Jugendlichen.
Mädchen mit UTS sind bei Geburt kleiner und leichter als Mädchen
mit normalem Karyotyp. Bei Neugeborenen mit UTS findet man
typischerweise Schwellungen des Lymphsystems an Hand- und Fußrücken
(Lymphödem). Häufig besteht eine Vergrößerung der Klitoris.
Auch sog. Faltenhals bzw. Flügelfell (Pterygium Colli) kann deutlich
ausgeprägt sein. Meist fehlt aber dieser Befund. Auffällig sind in fast
allen Fällen Veränderungen der Finger- und Zehennägel und die Überstreckbarkeit
der Ellenbogengelenke.

Neugeborenes UTS-Mädchen
Äußerlich unauffällig wirkendes
Mädchen aus Thailand mit UTS.
Mädchen mit typischem Phänotyp des
UTS (schräge Lidachsen-stellung mit
typischem Gesichtsausdruck, Flügelfell,
breiter Schildthorax mit breitem
Brustwarzenabstand).
Mädchen mit UTS;
unauffälliger Gesichtsausdruck, fehlendes Flügelfell,
nur leicht vergrößerter Abstand der Brustwarzen
Im Laufe der Kindheit bildet sich dann immer mehr der gedrungene
Körperbau mit breitem Abstand der Brustwarzen und der typische
Gesichtsausdruck aus. Die Augenstellung und die Form der Lidspalte
fallen auf (Epikanthus). Die Lider können leicht herabhängen (Ptosis).
15

16
Körpermerkmale bei UTS
Augen:
Herabhängendes Oberlid (Ptosis)
Schrägstellung der Lidspalte mit Hautfalte (Epikanthus)
Sehstörungen: Kurzsichtigkeit, Schielen
Ohren:
Veränderungen der Ohrmuscheln (unterentwickelt, Wülste,
abstehende Ohren)
Innenohrschwerhörigkeit
Häufige Infekte des Mittelohres
Mund, Kiefer:
Hoher Gaumen
Kleiner Unterkiefer
Zahnfehlstellung
Haut:
Schwellungen des Lymphsystems (Lymphödem)
an Händen und Füßen
Vermehrte Hautflecken (Pigmentnaevi)
Pigmentverlust (Vitiligo)
Vermehrung der Hautleisten (Dermatoglyphen)
Haare:
Verstärkte Behaarung (Hypertrichosis)
Haarausfall
Tiefe Nacken-Haar-Grenze
Nach oben gerichteter Haaransatz im Nacken
(inverser Haaransatz)
Nägel:
Veränderungen bzw. Fehlbildungen der Finger- u. Zehennägel
(Nageldysplasie)
(flache oder konkave Nägel)
Hals:
Kurzer, breiter Hals
Seitliche Hautfalten (Pterygium Colli = Flügelfell)
Thorax:
Schildthorax mit weitem Abstand zwischen den Brustwarzen
Nach innen gerichtete Brustwarzen

Körpermerkmale bei UTS
Skelett:
Kurze Mittelhandknochen
Wirbelsäulenverkrümmung (Skoliose)
Weiter Winkel zwischen Oberarm- und Unterarm (Cubitus valgus)
Röntgen-Befunde: strähnige Knochenstruktur
Herz/Gefäße:
Angeborene Herzfehler, wie z.B. Verengung der großen
Schlagader (Aortenisthmusstenose)
Zweizipfelige Aortenklappe
Wandausbuchtung der Aorta (Aortenaneurysma)
Nieren:
Nierenfehlbildung (Hufeisenniere)
Fehlen einer Niere
Veränderungen des Nierenbeckens und der Harnleiter
Fehlbildungen von Nierengefäßen
Eierstöcke:
Fehlanlagen (Umwandlung der normal angelegten Ovarien
in Bindegewebe = „streak-Gonaden“)
Klitoris:
Häufig vergrößert
Gebärmutter (Uterus) und Scheide (Vagina) sind dagegen
unauffällig
Wachstum:
Geburtslänge unter der Norm
Normales Wachstum nur in den ersten Lebensjahren
Mittlere Erwachsenengröße 142-152 cm
Gewicht:
Oft Übergewicht
Proportionen:
Verhältnis Sitzhöhe zur Unterlänge zugunsten der
Sitzhöhe verschoben
Intelligenz:
Normal, Einschränkungen nur in Teilbereichen:
räumliches und mathematisches Denken
17

18
14. Wie wird die Verdachtsdiagnose UTS gesichert?
Die Verdachtsdiagnose wird aufgrund sichtbarer Auffälligkeiten
(z.B. Lymphödeme, Minderwuchs, ausbleibende Pubertät) gestellt.
Gesichert wird die Diagnose durch eine Chromosomenanalyse.
Dafür wird Blut aus einer Vene entnommen und an eine genetische
Untersuchungsstelle verschickt. Dort werden durch Kulturverfahren
bestimmte Formen der weißen Blutkörperchen (die Lymphozyten)
im Blut untersucht und die Chromosomen bildlich dargestellt.
Bis das Ergebnis vorliegt, können 4-6 Wochen vergehen.
15. Welche weiteren Untersuchungen sollen durchgeführt
werden, wenn die Diagnose UTS durch die
Chromosomenanalyse gesichert ist?
Ist die Diagnose UTS gesichert, muß routinemäßig eine kardiologische
Untersuchung zum Ausschluß eines Herzfehlers veranlaßt
werden (u. a. EKG, Rö-Thorax). Auch nach Nierenfehlbildungen ist
zu suchen (u. a. Ultraschall der Nieren).
Da häufiger als bei anderen Mädchen Hörstörungen vorliegen, sollte
eine Hörprüfung durchgeführt werden.
Routinemäßig sind folgende Blutuntersuchungen und Röntgenuntersuchungen
zu empfehlen:
1. Oraler Glukosetoleranztest zum Ausschluß einer diabetischen
Stoffwechsellage.
2. Hormonuntersuchungen:
Schilddrüsenhormone, Schilddrüsenantikörper;
Gonadotropine LH und FSH vor und nach Stimulierung mit
LRH; Östradiol;
Wachstumshormon vor und nach Stimulierung mit Arginin,
Insulin bzw. GHRH oder anderen entsprechenden Substanzen;
Somatomedin C.
3. Röntgenaufnahme der linken Hand zur Bestimmung des
Knochenalters; weitere Skelettaufnahmen nur bei entsprechendem
Befund (z.B. Wirbelsäulenaufnahme bei Skoliose).

16. Welche therapeutischen Notwendigkeiten und
Möglichkeiten bestehen?
1. Organische Fehlbildungen:
Operation von Herzfehlern und Nierenanomalien.
2. Bei Ödemen Lymphdrainagen
(krankengymnastische Maßnahmen).
3. HNO-fachärztliche Betreuung bei Mittelohrentzündungen
und Hörstörungen (in manchen Fällen ist ein Hörgerät erforderlich).
4. Hormonbehandlung (je nach Bedarf):
Schilddrüsenhormon, Wachstumshormon,
Geschlechtshormone.
5. Psychologische Beratung.
17. Wie wachsen Mädchen mit UTS?
Bei Geburt sind Mädchen mit UTS im Durchschnitt um 3 cm
kleiner und 500 g leichter als Mädchen mit normalem Karyotyp. In
den ersten 3 Lebensjahren wachsen sie fast immer normal schnell.
Die Wachstumsgeschwindigkeit nimmt dann aber ab. Der Pubertätswachstumsschub
bleibt aus. Normalerweise hören Mädchen mit
16 Jahren auf zu wachsen. Mädchen mit UTS wachsen dagegen
meist bis über das 20. Lebensjahr hinaus weiter. Ursache ist die
verzögerte Reifung der Knochen. Die Körperproportionen sind
zugunsten der Sitzhöhe verändert.
Minderwuchs ist das Hauptmerkmal aller Mädchen mit UTS.
19

20
Wachstumskurve bei U-T-S und bei gesunden Mädchen

Wachstumsgeschwindigkeit bei U-T-S und bei gesunden Mädchen
21

22
18. Wie groß werden Mädchen mit UTS?
Die Erwachsenengröße der Mädchen beträgt nur 142 bis 152 cm.
Frauen mit normalem Karyotyp 46,XX sind dagegen durchschnittlich
168 cm groß (Normbereich 155 cm bis 184 cm).
19. Beeinflußt die Elterngröße die Größe der Mädchen?
Je größer die Eltern, umso größer können die Mädchen werden.
Man kann von der mittleren Elterngröße (errechnet aus den Größen
von Vater und Mutter) auf die Erwachsenengröße der Mädchen mit
UTS schließen:
Mittlere Elterngröße = (Größe des Vaters +
Größe der Mutter) : 2
Errechnete Endgröße von Mädchen mit UTS (cm) =
(0,63 x mittlere Elterngröße in cm + 39,5 cm)
20. Ist der Minderwuchs der Mädchen mit UTS auf einen
Mangel an Wachstumshormon zurückzuführen?
Die Wachstumshormonkonzentrationen im Blut liegen bei den
üblichen Stimulationstests (Arginin-, Insulintest) fast immer im
Normbereich. Nur ein geringer Teil der Mädchen mit UTS hat
einen echten Mangel an Wachstumshormon.
Es fällt aber folgende Besonderheit auf: Bei UTS ist die Spontansekretion
des Wachstumshormons im Schlaf häufig vermindert.
Dieser Befund ist bei älteren Mädchen ab dem 8. Lebensjahr
besonders deutlich. Die Somatomedine fallen ebenfalls in normalniedrige
bis erniedrigte Bereiche ab.
Unklar ist dabei immer noch die Ursache des Minderwuchses. Man
diskutiert einen relativen Wachstumshormonmangel oder Veränderungen
am Gewebe selbst, welche das Wachstumshormon weniger
wirksam sein lassen.

21. Wann ist die Behandlung mit Wachstumshormon angezeigt?
Die Behandlung mit Wachtumshormon ist natürlich in erster Linie
bei Kindern mit nachgewiesenem Wachstumshormonmangel
notwendig.
Zum Nachweis eines solchen Hormonmangels sind einige Tests
erforderlich. Während einer kurzfristigen stationären Untersuchung
wird der Arginin- und Insulintest oder irgend ein anderer gleichwertiger
Test (Clonidin-, Glukagon-, l-Dopa-Test) zum Nachweis von
Wachstumshormon im Blut durchgeführt.
22. Wie werden die Tests zur Überprüfung der Wachstumshormonsekretion
durchgeführt?
Der Arzt entnimmt aus einer Armvene Blut vor und 30', 60', 90' und
120' nach Zufuhr bestimmter Substanzen wie Arginin, Insulin oder
Clonidin, um zu überprüfen, ob diese Substanzen zu einem Anstieg
der Wachstumshormonwerte im Blut führen. Normalerweise soll
der Wachstumshormonwert im Blut über 10 ng/ml ansteigen. Bei
absolutem Mangel an Wachstumshormon liegen die Werte unter
5 ng/ml.
23. Ist die Behandlung mit Wachstumshormon auch dann
sinnvoll, wenn kein eigentlicher Hormonmangel vorliegt?
Mädchen mit UTS wachsen unter der Behandlung mit Wachstumshormon
auch dann besser, wenn bei ihnen kein eigentlicher
Hormonmangel nachweisbar war. Weltweit liegen seit 5 Jahren
Erfahrungen auf diesem Gebiet vor.
24. Warum müssen Tests zur Überprüfung der Wachstumshormonsekretion
durchgeführt werden, wenn doch bei allen
Mädchen mit UTS die Wachstumshormonbehandlung
empfohlen wird?
Nachweisbare Störungen der Wachstumshormonbildung können die
Folge organischer Störungen der Hirnanhangdrüse oder anderer
Gebiete des Gehirns (Hypothalamus) sein. Es kann ein Hirntumor oder
ein Zustand nach einer Schädelhirnverletzung oder nach Hirnhautbzw.
Hirnentzündungen (Meningitis, Enzephalitis) vorliegen. In diesen
Fällen besteht oft auch eine Bildungsstörung anderer Hormone.
23

24
Es ist daher wichtig, bei Mädchen mit UTS eine Sekretionsstörung des
Wachstumshormons mit den beschriebenen Tests auszuschließen.
25. Welche Erfolgsaussichten bestehen?
Im ersten Jahr der Behandlung wachsen die Mädchen unter einer
Wachstumshormontherapie meist doppelt so schnell wie ohne
Hormon. In den kommenden Jahren nimmt die Wachstumsgeschwindigkeit
etwas ab. Sie bleibt aber über den Werten von
Mädchen, die nicht behandelt wurden.
Ein abschließendes Urteil über den Gewinn an Endgröße ist noch nicht
möglich. Die bisherigen Ergebnisse sprechen aber dafür, daß bei frühem
Behandlungsbeginn mehr als 5 cm gewonnen werden können.
26. Wer trägt die Kosten für die Behandlung
mit Wachstumshormon?
Die Kosten der Hormonbehandlung übernehmen die Kassen.
27. Wie wird die Behandlung mit Wachstumshormon
durchgeführt?
Das Hormon kann leider nicht in Tablettenform eingenommen
werden, weil es von den Darmenzymen zerstört werden würde.
Man muß es daher in den Muskel (intramuskulär) oder unter die
Haut (subkutan) spritzen.
28. Wie wird das Wachstumshormon dosiert?
Es werden 4 I.E./qm Körperoberfläche pro Tag oder 1 I.E./kg Körpergewicht
pro Woche in täglichen Einzeldosen unter die Haut (subkutan)
gespritzt. Dies gilt als allgemeine Richtlinie. Wieviel Hormon
das einzelne Kind benötigt, muß vom Arzt festgelegt werden. Die Dosis
richtet sich vor allem danach, wie das Kind auf die Wachstumshormonbehandlung
anspricht. Die Dosis muß daher auch während der Langzeitbetreuung
gesteigert werden.

29. Wer darf das Hormon spritzen?
Subkutane Injektionen (Spritzen unter die Haut) dürfen nach
sachkundiger Unterweisung auch von Laien, also auch von den
Eltern und den Kindern selbst, verabreicht werden. Die Technik ist
leicht zu lernen. Gefährliche Komplikationen wie beim Spritzen in
den Gesäßmuskel (Verletzung des Ischiasnervs) können nicht
auftreten.
Das Wachstumshormon wird an den gleichen Stellen gespritzt wie
das Insulin bei Zuckerkranken. Die meisten bevorzugen die Oberschenkel.
Es gibt Injektionshilfen, die den täglichen zeitlichen
Aufwand auf ein Minimum reduzieren.
30. Sind Nebenwirkungen der Wachstumshormonbehandlung
zu befürchten?
Nebenwirkungen sind im allgemeinen nicht zu erwarten.
Gegebenenfalls gibt Ihnen Ihr behandelnder Arzt nähere Auskünfte
darüber. Bei langfristiger Behandlung sollte aber vorsorglich
jährlich ein Test auf Zuckerkrankheit (Diabetes mellitus) durchgeführt
werden (oraler Glukosebelastungstest):
Bestimmung des Blutzuckers vor sowie 1 Stunde und 2 Stunden
nach Trinken einer bestimmten Menge einer Zuckerlösung.
31. Wie lange muß behandelt werden?
Die Behandlung sollte bis zum Abschluß des Wachstums durchgeführt
werden.
32. Wie entwickeln sich die Eierstöcke bei Mädchen mit UTS?
Die Eierstöcke der Föten entwickeln sich bis zur 14.-16. Schwangerschaftswoche
normal. Dann kommt es aber zur vorzeitigen
bindegewebigen Umwandlung zu sog. „streak-Gonaden“.
Die Eizellen (Oozyten) gehen rasch verloren.
In den bindegewebig umgewandelten Eierstöcken werden zu
wenige weibliche Geschlechtshormone gebildet.
25

26
33. Wie wirkt sich der Mangel an weiblichen
Geschlechtshormonen aus?
Folge der Unterfunktion der Eierstöcke ist die ausbleibende Pubertätsentwicklung
mit fehlendem Pubertätswachstumsschub und
fehlender Brustentwicklung.
Später kommt es zur Osteoporose, wenn der Mangel an Geschlechtshormon
nicht ausgeglichen wird.
Unter Osteoporose versteht man eine bestimmte Form der Kalkarmut
der Knochen. Sie kann zu Knochenschmerzen und Knochenbrüchen
führen.
34. Wann soll die Behandlung mit Geschlechtshormonen
beginnen?
Der Zeitpunkt für den Beginn der Behandlung mit weiblichen
Geschlechtshormonen muß mit den Mädchen und ihren Eltern
individuell festgelegt werden.
Bis vor einigen Jahren hat man einen möglichst späten Therapiebeginn
nach dem 16.-18. Lebensjahr empfohlen, weil man durch
eine zu frühe Behandlung mit Geschlechtshormonen einen negativen
Einfluß auf die zu erwartende Erwachsenenendgröße befürchtete.
Diese Ansichten haben sich in den letzten Jahren geändert.
Grundsätzlich kann die Behandlung der Mädchen mit UTS mit
Geschlechtshormonen zu dem Zeitpunkt beginnen, zu dem auch bei
anderen Mädchen mit normaler Eierstockfunktion die Pubertät
einsetzt. Dies geschieht ab einem Knochenalter von 11 Jahren. Als
Richtlinie sollte man die Behandlung bei einem Knochenalter von
13 Jahren planen, wenn das mit den Wünschen des Mädchens selbst
übereinstimmt.
35. Welche Veränderungen werden durch die
Geschlechtshormonbehandlung auftreten?
Dieser frühere Zeitpunkt für den Beginn der Behandlung mit
Geschlechtshormonen ist aus psychologischen Gründen anzuraten.
Schon sehr niedrige Hormonmengen, welche die Knochenreifung
und damit auch die Erwachsenenendgröße nicht nachteilig beein-

flussen, führen rasch zu einer guten Brustentwicklung. Für viele
Mädchen ist das ein sehr wichtiger psychosozialer Befund. Östrogene
beeinflussen auch die Entwicklung der kleinen Schamlippen, der
Gebärmutter und der Scheide. Ihr Einfluß auf das Sexualverhalten
der Mädchen ist zudem ein sehr wichtiger Gesichtspunkt.
36. Welche Hormone gibt man?
Welche Mengen werden empfohlen?
Man beginnt mit sehr niedrigen Dosen Ethinylestradiol
(100 ng/kg KG pro Tag) und steigert je nach Wirkung
bis auf 200 ng bis 500 ng/kg KG pro Tag.
Die Behandlung erfolgt kontinuierlich ohne Pause. Eine Monatsblutung
tritt dabei nicht auf. Bei längerer Behandlung (mehr als ein
Jahr) kann es zu unregelmäßigen Schmierblutungen kommen.
In Absprache mit den Mädchen und ihren Eltern wird auf die
zyklische Behandlung (3 Wochen Hormongabe, 1 Woche Pause)
oder die Sequenztherapie umgestellt.
Bei der Sequenztherapie werden außer Östrogen auch Gestagene
verabreicht.
Gestagene bewirken eine sog. sekretorische Umwandlung der
Gebärmutterschleimhaut und Abstoßung des Endometriums,
wodurch es zur Monatsblutung kommt.
Behandlung mit Geschlechtshormonen
Beginn: Bei einem Knochenalter von 12-13 Jahren.
In den ersten zwei Jahren alleinige Östrogentherapie mit
Ethinylestradiol.
Im dritten Therapiejahr Übergang auf die Sequenztherapie mit
Ethinylestradiol + Medroxyprogesteronacetat (Gestagen).
Im vierten Therapiejahr Übergang auf die Dauertherapie mit
Estradiolvalerat + Norgestrel.
27

28
37. Sind Nebenwirkungen zu befürchten?
Es wird nur der normale Bedarf an weiblichen Geschlechtshormonen
ausgeglichen. Nebenwirkungen sind nicht zu befürchten.
Man muß keine Angst vor einer Thrombosenbildung oder einem
negativen Einfluß auf den Fettstoffwechsel befürchten. Der
Gewichtsentwicklung ist aber noch mehr Aufmerksamkeit zu
widmen, als das ohnehin sein sollte, da Mädchen mit UTS zu
Übergewicht neigen.
38. Wie lange muß behandelt werden?
Die Behandlung mit weiblichen Geschlechtshormonen
muß zeitlebens erfolgen.
39. Kommt es vor, daß die Eierstöcke auch
normal funktionieren?
Die Eierstockfunktion kann in manchen Fällen zunächst erhalten
bleiben. Bei 5-10 % der Frauen mit UTS ist das der Fall. Die
Pubertät tritt dann spontan ein. Es kann zu Menstruationen kommen.
In den meisten Fällen bildet sich aber doch nach einigen Jahren eine
Unterfunktion der Eierstöcke aus.
40. Können Frauen mit UTS Kinder bekommen?
In der Regel ist das nicht möglich. Es ist daher besser, wenn sich
Eltern und die betroffenen Mädchen schon frühzeitig darauf
einstellen.
Es wird allerdings von wenigen Einzelfällen berichtet, in denen
Frauen mit UTS gesunde Kinder zur Welt brachten.
41. Wieso haben Mädchen mit UTS aber normale
Achselbehaarung?
Schamhaare und Achselhaare entwickeln sich auch bei Mädchen mit
UTS, da diese nicht von den weiblichen, sondern von den männlichen
Hormonen, die aus der Nebenniere kommen, beeinflußt
werden.

42. Können Frauen mit UTS ein normales
Geschlechtsleben führen?
Die Scheide ist normal entwickelt, ebenso die Klitoris, welche nicht
selten sogar vergrößert ist. Frauen mit UTS können daher so wie
jede andere Frau auch Geschlechtsverkehr haben.
Bei Ausgleich des Hormonmangels haben Frauen mit UTS normale
sexuelle Empfindungen. Sie können eine normale Ehe führen und
Kinder adoptieren.
43. Was müssen erwachsene Frauen mit UTS beachten?
1. Behandlung mit Geschlechtshormonen
Die Eierstöcke der Frauen mit UTS bilden zu geringe
Mengen an weiblichen Geschlechtshormonen. Es ist daher
notwendig, lebenslang Hormontabletten einzunehmen.
Die Zusammensetzung und Dosierung solcher
Präparate (z. B. Estradiolvalerat + Norgestrel) entspricht den
natürlichen Verhält-nissen funktionierender Eierstöcke. Schädliche
Einflüsse auf den Fettstoffwechsel, das Gerinnungssystem oder die
Leberfunktion müssen daher nicht befürchtet werden. Unter der
Behandlung mit Estradiolvalerat + Norgestrel kommt es zu regelmäßigen
Monatsblutungen.
Die regelmäßige Einnahme der Hormontabletten ist aber auch als
vorbeugende Maßnahme gegen das Auftreten der Osteoporose
(Kalkarmut) notwendig.
2. Regelmäßige gynäkologische Untersuchung als Krebsvorsorgeuntersuchung
Frauen mit UTS bekommen nicht häufiger als andere Frauen einen
Unterleibskrebs oder einen Brustkrebs. Sie sind andererseits aber
auch nicht seltener davon betroffen. Man muß daher auch Frauen
mit UTS regelmäßige Krebsvorsorgeuntersuchungen dringend
anraten.
3. Regelmäßige Kontrolle des Zuckerstoffwechsels
Frauen mit UTS müssen keine übertriebene Angst haben, zuckerkrank
zu werden. Sie dürfen alles essen. Eine Diabetikerdiät ist
nicht notwendig. Ratsam sind aber jährliche Kontrollen des
Kohlenhydratstoffwechsels (Bestimmung des HbAlc und Durchführung
eines oralen Glukosetoleranztests).
29

30
44. Haben Mädchen mit UTS häufiger Störungen
der Schilddrüse?
Mädchen mit UTS haben häufiger Autoantikörper gegen Schilddrüsengewebe.
Dies kann zu einer Schilddrüsenentzündung
(Hashimoto Thyreoiditis) führen, die eine Schilddrüsenunterfunktion
bedingen kann. Es sind daher jährliche Kontrollen der
Schilddrüsenfunktion zu empfehlen.
45. Haben Mädchen mit UTS häufiger
einen Diabetes Mellitus?
Im oralen Glukosebelastungstest (oGTT) findet man eine erhöhte
Insulinsekretion, aber eine normale Glukoseverwertung. Dies
könnte auf eine Insulinresistenz hinweisen. Häufiger als bei Mädchen
mit normalem Karyotyp kommt ein Typ II Diabetes vor, der
durch Gewichtsreduktion, Diät und Tabletten zu behandeln ist.
46. Wie ist die geistige (intellektuelle) Entwicklung?
Mädchen mit UTS unterscheiden sich in ihrer geistigen (intellektuellen)
Entwicklung nicht von anderen Mädchen. Das räumliche
Vorstellungsvermögen und der Umgang mit abstrakten Zahlen und
Begriffen macht ihnen aber häufig mehr Probleme. Bei der Berufswahl
sollte dies berücksichtigt werden.
47. Erzieherische Ratschläge
1. Überbehütung durch die Eltern muß wie bei allen
kleinwüchsigen Kindern vermieden werden.
2. Die Mädchen sollen über die voraussichtliche Kinderlosigkeit
und die zugrundeliegende Störung spätestens dann informiert
werden, wenn normalerweise die Pubertät eintreten sollte.
3. Die Lehrer sollen über die Diagnose informiert werden. Sie
können dann besser auf die Probleme der Mädchen eingehen.
4. Es muß alles vermieden werden, daß die Mädchen eine Außenseiterrolle
einnehmen.
5. Die Kontaktaufnahme mit Elterngruppen soll den betroffenen
Familien ermöglicht werden. Sie sollen aber von sich aus
entscheiden, ob und wann sie das wünschen.

48. Gibt es typische psychologische Probleme und
Verhaltensauffälligkeiten für Betroffene mit UTS?
Eltern berichten über bestimmte Verhaltensauffälligkeiten ihrer
Töchter mit UTS. Betroffene selbst haben nicht selten psychische
Probleme. Auf diese für die Eltern bei der Betreuung und dem
Verständnis ihrer Kinder sicherlich sehr wichtigen Gesichtspunkte
soll allerdings im Rahmen dieser Broschüre nicht näher eingegangen
werden. Eltern und Betroffene selbst können sich aber praktische
Hilfestellungen zu dieser Thematik bei den Elterngruppen
durch Gespräche, Diskussionen und weitere dort erhältliche Literatur
geben lassen.
49. Wie können Eltern und betroffene Mädchen und
Frauen in Kontakt zu anderen Betroffenen treten?
Kontakt zu anderen Betroffenen kann über die Deutsche Ullrich-
Turner-Syndrom Vereinigung gefunden werden, wo man auch gerne
Auskunft über Anschrift und Aktivitäten von Regionalgruppen
erhält. Bitte, wenden Sie sich nach Rücksprache mit Ihrem betreuenden
Arzt an:
Deutsche Ullrich-Turner-Syndrom Vereinigung e. V.
Geschäftsstelle
c/o Melanie Becker-Steif
Am Talstücksbach 7
53809 Ruppichterroth-Fusshollen
Tel./Fax: 02247 - 759750
Info-Telefon:
Bettina von Hanffstengel: 09192/996186
e-mail: Beratung@TURNER-SYNDROM.DE
INTERNET:
www.Turner-Syndrom.de
e-mail: webmaster@turner-syndrom.de
31

32
Notizen

Notizen
33

34
Notizen