Broschüre Ullrich-Turner-Syndrom (2036 KB ) - bei wachstum.de

Empfehlungen

Info

14 Der kurze und der lange Arm des X-Chromosoms besitzen demnach unterschiedliche Erbinformationen. Mädchen mit UTS weisen aber bei allen verschiedenen Formen des Karyotyps einen Minderwuchs auf. 12. Wird das UTS vererbt? Das UTS wird nicht vererbt. Es ist ein reiner Zufall, daß es bei der Zellteilung zum Karyotyp 45,XO oder einer UTS-Mosaikform kommt. Eltern, die bereits ein Mädchen mit UTS haben, müssen also nicht damit rechnen, weitere Mädchen mit UTS zu bekommen. Das Risiko beträgt wie auch bei allen anderen Eltern mit unauffälligen Kindern 1:5000. 13. Was sind die auffälligsten Befunde und sichtbaren Merkmale, welche bei Mädchen an das Vorliegen eines UTS denken lassen müssen? „Typische Fälle“ können aufgrund bestimmter Körpermerkmale auf den ersten Blick erkannt werden. Nicht selten sind aber nicht alle Merkmale so deutlich ausgeprägt. Viele Mädchen mit UTS haben ein völlig unauffälliges Erscheinungsbild. Dies ist ein Grund dafür, daß die Diagnose oft nicht schon in den ersten Lebensjahren gestellt wird. Die sichtbaren Auffälligkeiten sind altersabhängig, d. h. bei Neugeborenen stehen völlig andere Probleme im Vordergrund als bei den Jugendlichen. Mädchen mit UTS sind bei Geburt kleiner und leichter als Mädchen mit normalem Karyotyp. Bei Neugeborenen mit UTS findet man typischerweise Schwellungen des Lymphsystems an Hand- und Fußrücken (Lymphödem). Häufig besteht eine Vergrößerung der Klitoris. Auch sog. Faltenhals bzw. Flügelfell (Pterygium Colli) kann deutlich ausgeprägt sein. Meist fehlt aber dieser Befund. Auffällig sind in fast allen Fällen Veränderungen der Finger- und Zehennägel und die Überstreckbarkeit der Ellenbogengelenke.
Neugeborenes UTS-Mädchen Äußerlich unauffällig wirkendes Mädchen aus Thailand mit UTS. Mädchen mit typischem Phänotyp des UTS (schräge Lidachsen-stellung mit typischem Gesichtsausdruck, Flügelfell, breiter Schildthorax mit breitem Brustwarzenabstand). Mädchen mit UTS; unauffälliger Gesichtsausdruck, fehlendes Flügelfell, nur leicht vergrößerter Abstand der Brustwarzen Im Laufe der Kindheit bildet sich dann immer mehr der gedrungene Körperbau mit breitem Abstand der Brustwarzen und der typische Gesichtsausdruck aus. Die Augenstellung und die Form der Lidspalte fallen auf (Epikanthus). Die Lider können leicht herabhängen (Ptosis). 15
Seite 3 und 4: Inhalt Seite 1. Woher kommt der Nam
Seite 5 und 6: Inhalt Seite 35. Welche Veränderun
Seite 7 und 8: Das Y-Chromosom ist dafür verantwo
Seite 9 und 10: 4. Welche Anomalien der Geschlechts
Seite 11 und 12: Bezeichnungen: Kurzer Arm: p; Lange
Seite 13: 46,XY normaler männlicher Karyotyp
Seite 17 und 18: Körpermerkmale bei UTS Skelett: Ku
Seite 19 und 20: 16. Welche therapeutischen Notwendi
Seite 21 und 22: Wachstumsgeschwindigkeit bei U-T-S
Seite 23 und 24: 21. Wann ist die Behandlung mit Wac
Seite 25 und 26: 29. Wer darf das Hormon spritzen? S
Seite 27 und 28: flussen, führen rasch zu einer gut
Seite 29 und 30: 42. Können Frauen mit UTS ein norm
Seite 31 und 32: 48. Gibt es typische psychologische
Seite 33 und 34: Notizen 33

Broschüre Ullrich-Turner-Syndrom (2036 KB ) - bei wachstum.de

Sie wollen auch ein ePaper? Erhöhen Sie die Reichweite Ihrer Titel.

Template löschen?

Als Template speichern?