Broschüre Ullrich-Turner-Syndrom (2036 KB ) - bei wachstum.de
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In seltenen Fällen tritt <strong>bei</strong> <strong>bei</strong><strong>de</strong>n Reifeteilungen eine nondisjunction<br />
auf. Die Folgen können die Karyotypen 47,XYY; 48,XXYY; 48,XXXX<br />
o<strong>de</strong>r 49,XXXX sein.<br />
6. Warum also besitzen die meisten Mädchen mit UTS<br />
nur 1 X-Chromosom?<br />
Da die Trennung <strong>de</strong>r Geschlechtschromosomen ausbleibt, bekommt<br />
eine Tochterzelle <strong>bei</strong><strong>de</strong> Chromosomen, während die an<strong>de</strong>re Tochterzelle<br />
leer ausgeht.<br />
Non-disjunction <strong>de</strong>s Oozyten (Eizelle) führt zur Bildung folgen<strong>de</strong>r<br />
Konstellationen: 47,XXX; 47,XXY; 45,XO; 45,YO.<br />
Bei <strong>de</strong>r non-disjunction <strong>de</strong>s Spermatozyten entstehen die Karyotypen:<br />
47,XXY und 45,XO.<br />
7. Was sind strukturelle Chromosomenanomalien?<br />
Wie entstehen sie?<br />
Man kennt u. a. 1. Isochromosomen<br />
2. Ringchromosomen<br />
3. Translokationen<br />
4. Zentrische Fusion<br />
1. Isochromosom:<br />
Bei <strong>de</strong>r zweiten Zellteilung wer<strong>de</strong>n die Chromosomen normalerweise<br />
in Längsrichtung in zwei gleiche Teile gespalten. Erfolgt<br />
diese Teilung ausnahmsweise in Querrichtung, entsteht ein<br />
Isochromosom. Eine Tochterzelle erhält die <strong>bei</strong><strong>de</strong>n langen Arme, die<br />
an<strong>de</strong>re Tochterzelle die <strong>bei</strong><strong>de</strong>n kurzen Arme <strong>de</strong>s X-Chromosoms.<br />
Längstrennung<br />
(normal)<br />
Isochromosom<br />
Querspaltung<br />
(Isochromosombildung)
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