Broschüre Ullrich-Turner-Syndrom (2036 KB ) - bei wachstum.de

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14. Wie wird die Verdachtsdiagnose UTS gesichert?
Die Verdachtsdiagnose wird aufgrund sichtbarer Auffälligkeiten
(z.B. Lymphödeme, Minderwuchs, ausbleibende Pubertät) gestellt.
Gesichert wird die Diagnose durch eine Chromosomenanalyse.
Dafür wird Blut aus einer Vene entnommen und an eine genetische
Untersuchungsstelle verschickt. Dort werden durch Kulturverfahren
bestimmte Formen der weißen Blutkörperchen (die Lymphozyten)
im Blut untersucht und die Chromosomen bildlich dargestellt.
Bis das Ergebnis vorliegt, können 4-6 Wochen vergehen.
15. Welche weiteren Untersuchungen sollen durchgeführt
werden, wenn die Diagnose UTS durch die
Chromosomenanalyse gesichert ist?
Ist die Diagnose UTS gesichert, muß routinemäßig eine kardiologische
Untersuchung zum Ausschluß eines Herzfehlers veranlaßt
werden (u. a. EKG, Rö-Thorax). Auch nach Nierenfehlbildungen ist
zu suchen (u. a. Ultraschall der Nieren).
Da häufiger als bei anderen Mädchen Hörstörungen vorliegen, sollte
eine Hörprüfung durchgeführt werden.
Routinemäßig sind folgende Blutuntersuchungen und Röntgenuntersuchungen
zu empfehlen:
1. Oraler Glukosetoleranztest zum Ausschluß einer diabetischen
Stoffwechsellage.
2. Hormonuntersuchungen:
Schilddrüsenhormone, Schilddrüsenantikörper;
Gonadotropine LH und FSH vor und nach Stimulierung mit
LRH; Östradiol;
Wachstumshormon vor und nach Stimulierung mit Arginin,
Insulin bzw. GHRH oder anderen entsprechenden Substanzen;
Somatomedin C.
3. Röntgenaufnahme der linken Hand zur Bestimmung des
Knochenalters; weitere Skelettaufnahmen nur bei entsprechendem
Befund (z.B. Wirbelsäulenaufnahme bei Skoliose).