Broschüre Ullrich-Turner-Syndrom (2036 KB ) - bei wachstum.de

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Der kurze und der lange Arm des X-Chromosoms besitzen demnach
unterschiedliche Erbinformationen.
Mädchen mit UTS weisen aber bei allen verschiedenen
Formen des Karyotyps einen Minderwuchs auf.
12. Wird das UTS vererbt?
Das UTS wird nicht vererbt.
Es ist ein reiner Zufall, daß es bei der Zellteilung zum Karyotyp
45,XO oder einer UTS-Mosaikform kommt.
Eltern, die bereits ein Mädchen mit UTS haben, müssen also nicht
damit rechnen, weitere Mädchen mit UTS zu bekommen.
Das Risiko beträgt wie auch bei allen anderen Eltern mit unauffälligen
Kindern 1:5000.
13. Was sind die auffälligsten Befunde und sichtbaren
Merkmale, welche bei Mädchen an das Vorliegen
eines UTS denken lassen müssen?
„Typische Fälle“ können aufgrund bestimmter Körpermerkmale auf
den ersten Blick erkannt werden. Nicht selten sind aber nicht alle
Merkmale so deutlich ausgeprägt. Viele Mädchen mit UTS haben ein
völlig unauffälliges Erscheinungsbild. Dies ist ein Grund dafür, daß
die Diagnose oft nicht schon in den ersten Lebensjahren gestellt wird.
Die sichtbaren Auffälligkeiten sind altersabhängig, d. h. bei Neugeborenen
stehen völlig andere Probleme im Vordergrund als bei den Jugendlichen.
Mädchen mit UTS sind bei Geburt kleiner und leichter als Mädchen
mit normalem Karyotyp. Bei Neugeborenen mit UTS findet man
typischerweise Schwellungen des Lymphsystems an Hand- und Fußrücken
(Lymphödem). Häufig besteht eine Vergrößerung der Klitoris.
Auch sog. Faltenhals bzw. Flügelfell (Pterygium Colli) kann deutlich
ausgeprägt sein. Meist fehlt aber dieser Befund. Auffällig sind in fast
allen Fällen Veränderungen der Finger- und Zehennägel und die Überstreckbarkeit
der Ellenbogengelenke.