Broschüre Ullrich-Turner-Syndrom (2036 KB ) - bei wachstum.de

Empfehlungen

Info

12 4. Zentrische Fusion: Am Zentromer miteinander verschmolzene Chromosomenstücke sind von Isochromosomen nicht ohne weiteres zu unterscheiden. 8. Was sind Deletionen und wie entstehen sie? Deletion bedeutet Verlust von Erbmaterial. Es fehlt einer der beiden Arme des X-Chromosoms ganz oder teilweise. Der Verlust von Chromosomenmaterial wird mit „del“ oder „-“ beschrieben. Bezeichnung: 46,X,Xp- oder 46,X,Xpdel bedeutet: Verlust eines kurzen Arms des X-Chromosoms. 9. Was heißt UT-Mosaik? Ein Mosaik liegt vor, wenn nicht alle Körperzellen den gleichen Chromosomensatz aufweisen Bleiben nach einer non-disjunction Zellstränge mit verschiedenen Chromosomenkonstellationen nebeneinander bestehen, dann entstehen Mosaikformen. Solche Mosaike kann man im gleichen Gewebe finden. Es ist aber auch möglich, daß in verschiedenen Geweben (Haut, Blut, Ovar) unterschiedliche Kombinationen vorliegen. Für die einzelne Gonade ist ihr eigenes Chromosomenmuster entscheidend, ob sie sich zum Hoden oder Ovar entwickelt. Eine besondere Situation stellt das Mosaik 45,XO / 46,XY dar. Man spricht von „gemischter Gonadendysgenesie“. Die Eierstöcke der Mädchen mit einem Mosaik, das ein Y-Chromosom enthält, haben ein hohes Risiko, krebsig zu entarten. Sie müssen daher immer operativ entfernt werden. Karyotypsymbole (Nach der Konferenz von Chicago 1966) Schreibweise: Die Chromosomenzahl wird vorangestellt. Nach einem Komma wird die Geschlechtschromosomenkonstellation beschrieben. Mosaikformen werden durch einen Schrägstrich gekennzeichnet. Für die verschiedenen strukturellen Anomalien werden Symbole benutzt:
46,XY normaler männlicher Karyotyp 46,XX normaler weiblicher Karyotyp 45,XO Ullrich-Turner-Syndrom Mosaik: 45,XO/46,XY UTS mit gemischter Gonadendysgenesie 46,XX/45,XO UTS-Mosaik Strukturanomalien: 46,XXqi UTS mit Isochromosom des langen Arms 46,XXr UTS mit Ringchromosom 46,X,Xp- oder Verlust eines kurzen Arms des 46,X,Xpdel } X-Chromosoms Symbole: i = Isochromosom r = Ringchromosom t = Translokation del = Deletion q = langer Arm p = kurzer Arm 10. In welchem Gewebe wird routinemäßig der Karyotyp bestimmt? Routinemäßig wird der Karyotyp in den Lymphozyten des Blutes (das sind bestimmte Formen der weißen Blutkörperchen) bestimmt, da sie sehr einfach mit einer Blutentnahme gewonnen werden können. Man könnte dazu aber auch jedes andere Gewebe verwenden (z. B. Haut). 11. Besteht ein Zusammenhang zwischen dem Karyotyp und dem Erscheinungsbild der Mädchen mit UTS? Das Erscheinungsbild und die Entwicklung der Eierstöcke werden vom Karyotyp beeinflußt: Der Karyotyp 46,X,i(Xq) entspricht dem Vollbild des UTS mit 45,XO. Beim Karyotyp 46,X,i(Xp) sind aber die Eierstöcke weniger stark betroffen. 13
Seite 3 und 4: Inhalt Seite 1. Woher kommt der Nam
Seite 5 und 6: Inhalt Seite 35. Welche Veränderun
Seite 7 und 8: Das Y-Chromosom ist dafür verantwo
Seite 9 und 10: 4. Welche Anomalien der Geschlechts
Seite 11: Bezeichnungen: Kurzer Arm: p; Lange
Seite 15 und 16: Neugeborenes UTS-Mädchen Äußerli
Seite 17 und 18: Körpermerkmale bei UTS Skelett: Ku
Seite 19 und 20: 16. Welche therapeutischen Notwendi
Seite 21 und 22: Wachstumsgeschwindigkeit bei U-T-S
Seite 23 und 24: 21. Wann ist die Behandlung mit Wac
Seite 25 und 26: 29. Wer darf das Hormon spritzen? S
Seite 27 und 28: flussen, führen rasch zu einer gut
Seite 29 und 30: 42. Können Frauen mit UTS ein norm
Seite 31 und 32: 48. Gibt es typische psychologische
Seite 33 und 34: Notizen 33

Broschüre Ullrich-Turner-Syndrom (2036 KB ) - bei wachstum.de

Erfolgreiche ePaper selbst erstellen

Template löschen?

Als Template speichern?