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Eisenspeicherkrankheit STOFFWECHSEL Die vererbte Hämochromatose, auch Eisenspeicherkrankheit genannt, ist eine der häufigsten, erblichen Stoffwechselerkrankungen. Auslöser für die Krankheit sind Fehler in den Genen, die für die Eisenaufnahme aus der Nahrung zuständig sind. Diese Defekte beeinträchtigen die Funktion dieser Gene und führt zu übermässiger Eisenaufnahme. Dieses Eisen lagert sich über die Jahre hinweg in den Organen wie Leber, Herz, Bauchspeicheldrüse, Hirnanhangsdrüse und den Gelenken ab und schädigt diese. Dabei können begleitende Erkrankungen wie Zuckerkrankheit bis hin zu Leberkrebs auftreten. Als sogenannte "autosomal rezessive" Erkrankung entsteht die Eisenspeicherkrankheit meist nur dann, wenn eine Person zwei defekte Eisenspeichergene eines Typs von ihren Eltern geerbt hat. Personen mit nur einem defekten Gen sind Träger, die ihren Kindern diese Vorbelastung weitervererben können, die selbst aber nur ein sehr leicht erhöhtes Krankheitsrisiko tragen. Von Trägern weist üblicherweise nur etwa jeder Zehnte bis Zwölfte erhöhte Eisenwerte auf. Die vererbte Form der Hämochromatose ist sehr häufig. Jeder Zehnte besitzt ein defektes Gen und ist somit Träger, während etwa eine von 200 Personen zwei defekte Gene besitzt und einem hohen Risiko, an der Eisenspeicherkrankheit zu erkranken, ausgesetzt ist. Deswegen ist es hilfreich, eine genetische Vorbelastung noch vor Ausbruch der Krankheit zu erkennen und anschliessend mithilfe von Vorsorgemassnahmen die Krankheit womöglich sogar zu verhindern. Erhöhte Leberwerte in Laborbefunden und einige Symptome, die Anzeichen für die Eisenspeicherkrankheit sind, werden oft fehldiagnostiziert, was zu einer falschen Behandlung und Verschlechterung der Symptome führt. Fehldiagnosen sind daher ein häufiges Problem und laut Einschätzung von Experten werden 76% der Fälle falsch diagnostiziert. Unbehandelt kann diese Krankheit frühzeitig zum Tod führen, jedoch kann sie durch regelmässiges Blutspenden (4-6 mal pro Jahr) oder eine Aderlasstherapie behandelt und sogar verhindert werden. DEMO_ML Seite 8 von 19
Relevante Gene für Hämochromatose STOFFWECHSEL Die Hämochromatose ist üblicherweise eine rezessive Erkrankung, was bedeutet das beide HFE- Gene einen Gendefekt aufweisen müssen, damit die Erkrankung entstehen kann. Weist nur eines der beiden Gene eine funktionsmindernde genetische Variation auf, ist das Risiko für erhöhte Eisenwerte im Blut zwar gegeben, aber die Wahrscheinlichkeit der Entstehung der Erkrankung ist sehr gering. Die Analyse kam zu folgendem Ergebnis: Genetische Eigenschaften SYMBOL rs NCBI POLYMORPH. GENOTYP HFE rs1800562 C282Y G/G HFE rs1799945 H63D C/C HFE rs1800730 S65C A/A LEGENDE: rsNCBI = Bezeichnung der untersuchten genetischen Variation, POLYMORPHISMUS = Form der genetischen Variation, GENOTYP = Persönliches Analyseergebnis Zusammenfassung der Auswirkung Hier sehen Sie eine Zusammenfassung der Auswirkung, die die genetischen Variationen auf Ihre Gesundheit haben: ➤ Die Eisenaufnahme aus der Nahrung ist nicht erhöht ➤ Das Risiko einer Eisenspeicherkrankheit ist nicht erhöht Risiko für Hämochromatose NIEDRIGER DURCHSCHNITTSRISIKO HÖHER ▲ DEMO_ML Seite 9 von 19
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