Layout_MCAD_Broschüre_01_05122019

Liebe Leser,
Sie haben erfahren, dass Ihr Kind an Ahornsirupkrankheit
erkrankt ist. Vielleicht wurde auch die englische
Abkürzung MSUD genannt (englisch: Maple Syrup Urine
Disease). Wahrscheinlich haben Sie, Ihre Familie und
Freunde noch nie etwas von dieser sehr seltenen Erkrankung
gehört. Sicherlich haben Sie viele Fragen und machen
sich große Sorgen um Ihr Kind.
Das Behandlungsteam Ihrer Stoffwechselklinik klärt Sie
ausführlich über das Krankheitsbild und die Behandlung
auf. Die Mitarbeiter des Stoffwechselteams sind Ihre
wichtigsten Ansprechpartner für alle Fragen, die Sie zu
der Erkrankung haben.
Diese Broschüre soll Ihnen eine zusätzliche Zusammenfassung
zur MSUD geben. Es ist einfacher die Krankheit
zu verstehen, wenn man einige Grundlagen des menschlichen
Stoffwechsels kennt. Wir geben Ihnen allgemeine
Informationen zum Stoffwechsel und zu Nährstoffen.
Wir erklären, wie die Ahornsirupkrankheit entsteht und
erläutern Ihnen die Therapie. Anhand vieler Beispiele
zeigen wir Ihnen, wie Sie die Diättherapie umsetzen und
die alltäglichen Herausforderungen meistern können.
Jeweils vor den ausführlichen Kapiteln finden Sie zusammengefasst
in Kürze die wesentlichen Grundlagen
zum jeweiligen Thema.
Dr. Eva Thimm, Zentrum für Kinder- und Jugendmedizin,
Universitätsklinikum Düsseldorf
Maike Grotzke-Leweling, Zentrum für Kinder- und
Jugendmedizin, Universitätsklinikum Düsseldorf
Frauke Lang, Zentrum für Kinder- und Jugendmedizin –
Villa metabolica, Universitätsklinikum Mainz
INHALTSVERZEICHNIS
1 DER STOFFWECHSEL x
In Kürze
Nährstoffe in der täglichen Ernährung
Der Eiweißstoffwechsel
2 DER STOFFWECHSEL BEI MSUD xx
In Kürze
Was ist die Ahornsirupkrankheit
Vererbung – Wie entsteht die MSUD?
3 DIAGNOSE UND SYMPTOME
DER MSUD
In Kürze
Wie wird eine MSUD festgestellt?
Was sind die Symptome einer MSUD?
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4 BEHANDLUNG DER MSUD xx
In Kürze
Wie wird die MSUD behandelt?
Welche regelmäßigen Kontroll-
untersuchungen sind notwendig?
5 DAS PRINZIP DER ERNÄHRUNGS-
THERAPIE BEI MSUD
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In Kürze
Die Dauertherapie
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– Leucinarme Ernährung xx
– Einnahme einer leucin-, isoleucin- xx
und valinfreien MSUD-Aminosäurenmischung
– Ausreichende Energiezufuhr xx
– Regelmäßige Mahlzeiten xx
– Teilweise zusätzliche Einnahmen
von Valin und Isoleucin
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Die Lebensmittelsauswahl bei MSUD
Die Berechnung der Leucinzufuhr
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6 NOTFALLTHERAPIE xx
In Kürze
Gründe für eine Stoffwechselentgleisung
Die Notfalltherapie
7 BEISPIEL-ERNÄHRUNGSPLÄNE
FÜR JEDES ALTER
In Kürze
Ernährung in den ersten Tagen
nach der Diagnose
Ernährung im 1. Lebensjahr
Ernährung im Kindergartenalter
Ernährung im Schulkindalter
Ernährung von Jugendlichen/
Erwachsenen
Ernährung in der Schwangerschaft
Ernährung zur Senkung
hoher Leucinspiegel
Aus Gründen der besseren Lesbarkeit wurde in der
vorliegenden Informationsschrift jeweils nur die
männliche Sprachform gewählt. Alle personenbezogenen
Aussagen gelten jedoch stets für männlich/
weiblich/divers gleichermaßen.
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8 PRAKTISCHE TIPPS xx
In Kürze
Eiweißarme Lebensmittel/
leucinarme Snacks
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Möglichkeiten der Kalorienanreicherung xx
Unterstützung für Familien
Reisen und Auslandsaufenthalte
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