Knochen und Morbus Gaucher
Knochen und Morbus Gaucher
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<strong>Morbus</strong> <strong>Gaucher</strong> (<strong>Gaucher</strong> Disease) is a<br />
Lysosomal Storage Disorder<br />
•Heriditäre Glukospingolipidose (GSL)<br />
•Häufigste lysosomale Speicherkrankheit<br />
•Ursache: genetischer Defekt des lysosomalen Enzyms ß-Glukozeribrosidase<br />
•Glukozeribrosidase baut komplexe Glykosphingolipide ab<br />
(wesentlicher Bestandteil von Zellmembranen)<br />
waste material<br />
lack of enzyme<br />
means that<br />
majority of<br />
waste material<br />
remains<br />
in the lysosome<br />
cell (macrophage)<br />
macrophage “swallows”<br />
waste material<br />
<strong>Gaucher</strong><br />
disease<br />
forms a lysosome<br />
containing the waste<br />
material<br />
normal activity<br />
waste material is<br />
degraded by<br />
enzyme
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