遗传性癌症的预测性检测 - Genetic Alliance UK

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遗 传 性 癌 症 的 预 测 性 检 测
这 个 信 息 是 由 遗 传 利 益 集 团 提 供 , 这 是 一 个 英 国 国 家 的 , 支 持 受 遗 传 疾 病 影 响
的 儿 童 , 家 庭 和 个 人 的 病 人 组 织 联 盟 。
March 2009
This work was supported by EuroGentest, an EU-FP6 supported NoE contract
number 512148
Illustrations by Rebecca J Kent
www.rebeccajkent.com
rebecca@rebeccajkent.com
供 患 者 和 家 人 参 考

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遗 传 性 癌 症 的 预 测 性 检 测
这 个 信 息 是 关 于 遗 传 性 癌 症 的 预 测 性 基 因 检 测 。 我 们 帮 您 回 答 如
下 问 题 :
什 么 是 预 测 性 基 因 检 测 ?
为 什 么 有 些 人 决 定 做 该 项 检 测 ?
如 果 我 准 备 做 一 种 预 测 性 检 测 , 我 应 该 考 虑 什 么 ?
第 一 部 分 : 关 于 我 们 的 基 因
为 了 了 解 什 么 是 预 测 性 基 因 检 测 , 首 先 要 理 解 基 因 和 染
色 体 。
基 因 和 染 色 体
我 们 的 身 体 是 由 数 百 万 的 细 胞 构 成 。 大 多 数 细 胞 包 含 一 套 完 整 的
基 因 。 我 们 有 成 千 上 万 的 基 因 。 基 因 就 像 一 套 指 令 , 控 制 我 们 的
生 长 , 以 及 我 们 的 身 体 如 何 工 作 。 它 们 负 责 我 们 的 许 多 特 点 , 如 我
们 的 眼 睛 的 颜 色 、 血 型 或 高 度
基 因 是 通 过 线 状 的 染 色 体 结 构 运 载 的 。 通 常 情 况 下 , 我 们 在 大 多 数
细 胞 有 46 条 染 色 体 。 我 们 继 承 的 染 色 体 来 自 父 母 , 其 中 23 条 来 自 我
们 的 母 亲 和 另 外 23 条 来 自 我 们 的 父 亲 , 所 以 我 们 有 两 组 23 条 染 色
体 , 或 23“ 对 ”。 因 为 染 色 体 是 由 基 因 组 成 , 所 以 我 们 继 承 了 大 多
数 基 因 的 两 份 , 父 母 双 方 各 一 份 。 这 就 是 我 们 为 什 么 常 常 和 我 们 的
父 母 有 相 似 的 特 点 。 染 色 体 , 或 者 说 基 因 , 是 由 一 种 被 称 为 DNA 化 学
物 质 组 成 。
Contact a Family
Helpline 0808 808 3555 or Textphone 0808 808 3556
Freephone for parents and families (Mon-Fri, 10am-4pm and
Mon, 5.30pm-7.30pm)
Email:info@cafamily.org.uk
Web: www.cafamily.org.uk www.makingcontact.org
FAP Gene - Familial Adenomatous Polyposis
Tel: 01664 566101
Email: johnroberts@fapgene.org.uk
Email: mickmason@fapgene.org.uk
Web: fapgene.org.uk
Genetic Alliance UK
Provides information about specific genetic conditions and
contact details of support organisations.
Tel: 020 7704 3141
Email: mail@geneticalliance.org.uk
Web: www.geneticalliance.org.uk
The Neurofibromatosis Association
Tel: 020 8439 1234
Email: nfa@zetnet.co.uk
Web: www.nfauk.org
Genetics and Insurance
More information about genetics and insurance can be found
online at:
http://www.abi.org.uk/BookShop/ResearchReports/Genetics%
20Consumer%20Guide%20Low%20Res.pdf

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更 多 的 信 息
图 1: 基 因 , 染 色 体 ,DNA
For further information, contact your local regional genetics
service. Their contact details can be found at:
www.gig.org.uk/services.htm
Additional information can also be found at:
Breakthrough Breast Cancer - UK charity dedicated to fighting
breast cancer through research, campaigning and education.
Tel: 08080 100 200
Web: www.breakthrough.org.uk/genetics
Cancer Research UK - Leading cancer charity dedicated to
cancer research.
Tel: 020 71216700
Web: www.cancerresearchuk.org
Macmillan Cancer Support (Cancerbackup) – UK patient
information group providing up-to-date cancer information,
practical advice and support for cancer patients, their families
and carers.
Tel: 0808 8001234 (specialist cancer nurse)
Web: www.cancerbackup.org.uk
AMEND – The Association for Multiple Endocrine Neoplasia
Disorders
Email: MEN1:liz.dent@amend.org.uk
Tel: 01423 780594 (9am-8pm only)
Email: MEN2/Sporadics: jo.grey@amend.org.uk
Tel: 01892 525308 (9am-8pm only)
Web: www.amend.org.uk
Chidhood Eye Cancer Trust - UK wide charity for families and
individuals affected by retinoblastoma.
Tel: 020 73775578
Web: www.chect.org.uk
有 时 我 们 继 承 或 发 展 了 一 个 变 化 ( 突 变 ) 的 基 因 , 从 而 阻 止 它 正 常 运
作 。 在 某 些 情 况 下 , 这 种 变 化 可 以 引 起 某 些 癌 症 的 易 感 性 增 加 , 因
为 基 因 没 有 给 身 体 正 确 的 指 令 。
第 二 部 分 关 于 本 项 测 试
什 么 是 预 测 性 基 因 检 测 ?
预 测 性 检 测 ( 也 称 为 症 状 发 生 前 检 测 ) 能 判 断 一 个 人 在 某 一 特 定 类
型 的 癌 症 危 险 性 是 否 增 加 。 你 只 能 做 一 种 预 测 性 检 测 , 如 果 有 亲
近 的 家 庭 成 员 通 过 一 个 基 因 检 测 被 确 认 有 一 个 特 定 的 基 因 变 化 ,
可 导 致 遗 传 易 感 性 癌 症 。 这 是 因 为 致 癌 基 因 首 先 要 在 家 庭 中 发
现 。 虽 然 大 多 数 的 癌 症 发 生 在 成 年 期 , 但 某 些 癌 症 可 以 发 生 在 儿

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童 时 期 或 青 少 年 期 ( 例 如 , 个 人 多 发 性 内 分 泌 瘤 或 家 族 性 腺 瘤 性 息
肉 病 )。
检 测 通 常 通 过 一 个 血 样 。 遗 传 学 实 验 室 通 过 分 析 血 样 是 否 在 特 定
基 因 或 与 疾 病 有 关 的 基 因 有 任 何 的 变 化 ,。 活 页 中 “ 遗 传 学 实 验 室
里 发 生 了 什 么 ?” 我 们 提 供 更 多 的 信 息 关 于 如 何 进 行 基 因 分 析 。
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如 果 决 定 不 到 30 岁 , 我 绝 对 不 会 做 它 , 这 种 情 况 下 可 能 会 帮 助 做
出 决 定 。 在 这 种 方 式 , 您 可 以 把 问 题 放 在 一 边 , 在 未 来 再 看 看 。
一 旦 您 收 到 您 的 测 试 结 果 后 就 没 有 回 头 路 了 。 这 就 是 为 什 么 你 要
确 定 你 的 决 定 , 也 是 为 什 么 需 要 一 名 训 练 有 素 的 遗 传 专 家 一 起 讨
论 您 的 决 定 。 请 记 住 , 与 遗 传 专 科 预 约 并 不 意 味 着 你 必 须 去 测
试 。
为 什 么 我 会 考 虑 做 预 测 性 测 试 ?
如 果 你 的 家 庭 中 历 史 上 有 一 种 特 殊 类 型 的 癌 症 发 生 ( 通 常 是 两 个
或 两 个 以 上 的 同 一 侧 家 人 在 一 个 相 对 年 轻 的 年 龄 , 如 60 岁 以 下 ),
这 可 能 是 由 于 家 庭 基 因 的 改 变 。 一 个 特 别 年 轻 的 癌 症 患 者 , 或 在
50 岁 之 前 有 多 种 癌 症 如 乳 腺 癌 、 卵 巢 癌 , 那 么 他 或 她 比 正 常 人 更
有 可 能 有 改 变 的 基 因 。 如 果 一 个 近 亲 被 发 现 了 一 个 改 变 的 基 因 ,
你 可 能 会 需 要 预 测 性 测 试 , 看 看 您 是 否 遗 传 了 这 一 变 化 。 你 可 能
会 想 做 检 测 , 如 果 :
这 种 癌 症 可 以 被 有 效 避 免 或 治 疗 , 或 有 可 提 供 的 筛 检 方 法 。
你 相 信 在 了 解 了 更 多 你 可 能 患 有 的 癌 症 的 风 险 后 , 可 以 帮 助
你 做 出 生 活 上 的 重 要 决 定 , 包 括 卫 生
保 健 的 决 定 ( 例 如 更 常 规 的 检 查 或 预
防 性 手 术 )。
为 了 你 的 孩 子 , 你 需 要 更 多 的 风 险 信
息 。

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因 为 你 希 望 了 解 更 多 你 的 未 来 , 这 种 类 型 的 性 格 使 得 你 要 了
解 癌 症 的 风 险 。
哪 些 癌 症 可 以 被 预 测 性 检 测 ?
现 在 有 很 多 癌 症 可 以 做 预 测 性 检 测 , 如 :
未 来 接 受 的 的 任 何 基 因 测 试 的 结 果 。 询 问 你 的 遗 传 专 家 和 咨 询 您 的 国 家
立 法 。
经 费
患 有 遗 传 性 疾 病 , 可 能 会 有 财 政 困 难 。 在 这 些 条 件 的 居 民 可 能 无
法 长 时 间 工 作 , 或 可 能 已 经 完 全 停 止 工 作 。 伙 伴 和 其 他 家 庭 成 员
也 可 能 会 发 现 难 以 兼 顾 工 作 与 照 顾 家 庭 成 员 或 伙 伴 的 责 任 。 对 于
一 些 人 来 说 , 知 道 他 们 正 在 有 一 种 遗 传 性 疾 病 的 风 险 , 可 以 让 他
们 有 时 间 计 划 他 们 未 来 的 金 融 和 其 他 实 际 方 面 。
检 测 的 时 间
如 果 你 决 定 去 测 试 , 请 选 择 一 个 复 杂 因 素 最 少 的 时 间 。 离 婚 , 分
手 , 工 作 压 力 等 是 测 试 的 困 难 时 期 , 如 可 能 , 请 在 庆 祝 时 期 , 如
结 婚 或 分 娩 时 间 去 检 测 。 您 在 收 到 你 的 结 果 , 你 可 能 会 觉 得 情
绪 , 无 论 结 果 如 何 , 最 好 提 前 计 划 你 会 做 什 么 。
1) 某 些 类 型 的 乳 腺 癌 和 / 或 卵 巢 癌 。
2) 特 定 类 型 的 肠 , 结 肠 癌 或 子 宫 ( 子 宫 内 膜 ) 癌 症 , 包 括 遗 传 性 非
息 肉 性 结 直 肠 癌 (HNPCC) 和 家 族 性 腺 瘤 性 息 肉 病 (FAP)。
(3) 其 他 罕 见 的 癌 症 , 如 视 网 膜 母 细 胞 瘤 是 一 种 罕 见 的 眼 癌 。
注 : 重 要 的 是 要 记 住 , 癌 症 是 一 种 常 见 的 疾 病 。 在 大 多 数 情 况 下 是
由 于 我 们 的 基 因 组 合 、 生 活 方 式 和 环 境 等 因 素 的 影 响 。 只 有 极 少
数 (5 - 10%) 的 癌 症 是 遗 传 的 。
什 么 是 “ 风 险 ”?
对 于 遗 传 性 癌 症 , 带 有 改 变 了 的 基 因 意 味 着 你 患 特 定 类 型 的 癌 症
的 风 险 性 增 高 。 绝 大 多 数 情 况 下 , 它 并 不 意 味 着 你 一 定 会 得 这 种
类 型 的 癌 症 , 但 增 加 了 你 的 一 生 中 发 生 的 可 能 性 。
如 果 你 觉 得 你 可 能 处 于 高 风 险 并 且 想 针 对 特 定 类 型 的 癌 症 做 有 预
测 性 检 测 , 你 应 该 预 约 一 个 遗 传 学 专 家 。 决 定 做 检 测 前 , 你 应 该
询 问 专 家 , 如 果 检 测 表 明 有 这 个 基 因 的 改 变 , 会 导 致 哪 种 癌 症 风
险 的 增 加 。

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基 因 检 测 步 骤
在 进 行 测 试 之 前 , 必 须 确 认 你 是 有 风 险
的 。 有 风 险 的 话 , 要 寻 找 哪 个 基 因 改 变
了 。 这 是 一 个 两 步 的 过 程 。
首 先 , 要 做 家 族 病 史 的 评 估 。 为 了 找 到
改 变 的 基 因 , 你 的 一 个 患 特 定 类 型 的 癌
症 的 近 亲 将 进 行 测 试 。 如 果 你 已 经 患 有
了 那 种 类 型 的 癌 症 , 你 将 是 你 们 家 庭 第
一 个 接 受 测 试 的 ( 这 种 类 型 的 测 试 将 被 称
为 “ 诊 断 测 试 ” 而 不 是 “ 预 测 测 试 ”)。
如 果 你 的 一 个 亲 戚 被 发 现 了 一 个 变 异 , 那 么 你 可 以 进 行 一 个 基 因
测 试 看 看 如 果 你 也 有 这 个 改 变 的 基 因 。 如 果 你 的 亲 戚 没 有 改 变 的
基 因 , 那 么 就 不 会 给 你 一 个 预 测 性 检 测 。 但 这 并 不 意 味 着 你 的 风
险 没 有 增 加 。 事 实 上 , 因 为 你 的 家 族 史 , 你 还 是 有 一 个 高 于 平 均
水 平 的 风 险 。 所 以 你 仍 然 应 该 定 期 做 检 查 和 筛 检 。
基 因 测 试 是 你 的 选 择 , 千 万 不 要 感 到 由 专 业 人 员 、 家 庭 或 朋 友 的
压 力 。 和 遗 传 专 家 几 次 谈 话 和 等 待 实 验 室 结 果 , 是 一 个 漫 长 的 过
程 。 给 你 的 信 息 很 新 , 而 且 很 复 杂 , 使 得 很 难 接 受 着 这 一 切 。 有
朋 友 或 伴 侣 的 陪 同 的 话 , 是 一 个 好 主 意 。 你 可 以 让 他 们 在 和 专 家
面 谈 时 做 记 录 。 最 重 要 的 是 , 你 有 机 会 和 经 过 培 训 的 专 业 人 员 讨
论 基 因 检 测 。 他 们 将 会 给 你 提 供 你 需 要 的 信 息 , 以 帮 助 你 做 出 决
定 。 他 们 也 能 够 帮 助 你 可 能 出 现 的 情 绪 问 题 , 并 且 回 答 你 的 任 何
问 题 或 疑 虑 。
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程 序 , 测 试 的 结 果 , 可 能 会 怎 样 影 响 你 与 你 的 伴 侣 和 其 他 家 庭 成
员 的 关 系 。
需 要 记 住 的 是 , 受 影 响 的 家 庭 成 员 首 先 需 要 同 意 进 行 测 试 , 然 后
才 可 以 识 别 改 变 的 基 因 。 由 于 这 个 原 因 , 接 近 家 庭 成 员 可 能 会 困
难 。 有 时 家 庭 成 员 都 失 去 了 联 系 。 谈 论 在 过 去 发 生 的 疾 病 , 可 能
因 为 它 带 来 痛 苦 的 回 忆 , 也 可 能 很 难 。 遗 传 专 家 能 够 为 您 提 供 在
这 些 情 况 下 的 意 见 。
有 些 人 因 为 关 心 他 们 的 家 庭 成 员 而 想 知 道 遗 传 风 险 状 况 。 然 而 其
他 家 庭 成 员 , 可 能 不 想 接 受 测 试 , 因 为 他 们 不 喜 欢 有 风 险 的 信
息 。 您 需 要 小 心 行 事 , 因 为 你 的 测 试 为 家 庭 成 员 提 供 了 不 愿 知 道
的 风 险 信 息 。 重 要 的 是 要 记 住 同 一 家 庭 的 成 员 对 测 试 可 能 有 不 同
的 感 受 , 并 应 尊 重 这 些 感 受 。 基 因 检 测 有 时 可 能 揭 示 家 族 的 秘
密 , 涉 及 收 养 和 非 亲 生 问 题 ( 即 亲 生 父 亲 不 是 家 庭 认 为 的 )。 这
是 因 为 这 个 过 程 看 起 来 进 入 人 们 的 家 庭 历 史 , 你 不 与 家 人 分 享 你
的 基 因 可 能 会 变 得 明 显 。 这 是 过 程 开 始 之 前 , 你 应 该 知 道 的 可 能
性 。
保 密 , 保 险 和 经 费
保 密
您 的 基 因 测 试 结 果 是 保 密 的 。 未 经 您 许 可 的 情 况 下 , 您 的 医 生 不
能 告 诉 任 何 人 您 的 测 试 结 果 。
保 险
当 你 申 请 保 险 单 , 特 别 是 超 过 一 定 金 额 时 , 保 险 公 司 往 往 要 求 您 提 供 有
关 您 自 己 和 家 人 的 医 疗 细 节 。 在 不 同 国 家 , 保 险 公 司 和 雇 主 的 允 许 得 到
信 息 类 型 是 不 同 的 。 你 应 该 了 解 , 这 是 否 包 括 您 可 能 已 经 或 可 能 需 要 在

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有 什 么 方 法 可 以 避 免 我 的 孩 子 发 生 这 种 情 况
最 佳 避 免 你 的 孩 子 患 癌 症 的 方 式 , 是 确 保 他 们 :
被 告 知 家 族 患 有 这 种 疾 病 , 并 且
意 识 到 预 防 措 施 可 以 帮 助 防 止 特 定 类 型 的 癌 症 。
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请 记 住 , 收 到 测 试 结 果 后 , 就 没 有 回 头 路 可 走 了 。 它 是 很 重 要 的 ,
因 此 尝 试 通 过 思 考 一 些 主 要 的 问 题 , 然 后 做 出 决 定 。 下 面 讨 论
的 , 可 能 会 给 你 一 些 有 用 的 问 题 去 思 考 和 探 讨 。 然 而 这 些 问 题 是
不 完 整 的 , 也 不 是 所 有 的 问 题 都 和 你 的 具 体 情 况 相 符 。
第 三 部 分 做 决 定
对 于 某 些 类 型 的 癌 症 , 尤 其 是 影 响 儿 童 和 青 少 年 的 , 可 以 在 怀 孕 期
间 进 行 测 试 , 看 这 婴 儿 是 否 继 承 了 改 变 的 基 因 ( 产 前 测 试 )。 为 更 多
的 信 息 你 应 该 看 看 传 单 中 关 于 羊 膜 穿 刺 术 和 绒 毛 膜 活 检 。 如 果 你
认 为 这 可 能 是 一 个 选 择 , 告 诉 你 的 医 生 这 些 测 试 是 否 需 要 。 然 而 对
大 多 数 发 生 在 未 成 年 期 的 癌 症 , 不 断 提 高 的 治 疗 和 预 防 性 措 施 是 可
用 的 , 因 此 产 前 测 试 并 不 是 经 常 需 要 的 。
植 入 前 遗 传 学 诊 断 (PGD), 在 怀 孕 期 间 可 以 替 代 测 试 胎 儿 ,。 这 涉
及 到 这 对 夫 妇 接 受 了 医 疗 辅 助 生 殖 , 之 后 受 精 卵 被 测 试 , 看 看 它 们
是 否 有 改 变 的 基 因 。 只 有 那 些 没 有 改 变 的 基 因 的 受 精 卵 才 被 移 植
入 女 性 的 子 宫 里 。 这 是 一 个 漫 长 的 过 程 , 并 非 适 合 所 有 人 。 关 于
PGD 更 多 的 信 息 , 以 及 是 否 适 用 于 你 , 你 应 该 询 问 你 的 医 生 。
家 庭 其 他 成 员
在 许 多 情 况 下 , 遗 传 测 试 过 程 中 使
家 庭 和 家 庭 紧 密 联 系 起 来 , 可 以 是
一 个 良 好 的 支 持 来 源 。 但 是 在 某 些
情 况 下 , 这 个 过 程 会 导 致 家 庭 内 的
紧 张 和 并 发 症 。 可 以 想 想 通 过 测 试
治 疗 与 预 防
可 以 治 疗 或 预 防 这 种 疾 病 吗 ?
如 果 你 被 发 现 有 变 化 了 的 基 因 , 查 一 查 是 否 有 可 用 的 治 疗 , 或 降
低 患 癌 风 险 的 方 法 很 重 要 的 。 知 道 风 险 、 减 少 选 择 可 能 会 帮 助 你
做 出 决 定 。
对 于 那 些 癌 症 高 风 险 的 人 , 经 常 检 查 或 是 筛 检 可 以 帮 助 在 它 的 早
期 阶 段 发 现 , 也 就 是 说 , 治 疗 可 以 更 有 效 率 。 有 些 人 可 能 选 择 降 低
发 病 风 险 的 手 术 。 这 意 味 着 切 除 有 较 高 癌 症 风 险 的 器 官 ( 如 乳 房 或
卵 巢 )。
如 果 你 有 一 个 确 信 的 家 庭 历 史 表 明 患 某 些 类 型 的 癌 症 风 险 较 高 ,
即 使 你 没 有 一 个 基 因 测 试 , 大 多 数 的 预 防 措 施 仍 适 用 于 你 ,。 你 应
该 和 你 的 医 生 讨 论 这 个 问 题 。
遗 传 的 不 确 定 性
测 试 结 果 和 条 件 的 不 确 定 性
预 测 试 验 结 果 有 一 定 程 度 的 不 确 定 性 , 即 使 很 微 小 。 有 改 变 基 因 并
不 意 味 着 , 你 绝 对 会 发 展 为 癌 症 , 但 是 会 告 诉 你 , 你 的 风 险 高 于 一 般
的 人 。 你 没 有 改 变 的 基 因 也 并 不 意 味 着 你 将 永 远 不 会 罹 患 癌 症 , 你

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的 风 险 和 一 般 人 群 相 同 。
结 果 的 处 理
这 些 结 果 会 怎 样 影 响 我 的 情 绪 ?
在 你 决 定 做 基 因 测 试 之 前 , 试 想 如 果 你 收 到 好 消 息 或 是 坏 消 息 的 感
受 , 并 且 回 想 起 之 前 对 坏 消 息 的 处 理 方 法 。 这 可 以 帮 助 你 决 定 不 管
后 果 如 何 , 是 生 活 在 不 知 道 不 确 定 性 会 更 好 , 还 是 生 活 在 知 道 中
好 ,。 重 要 的 是 要 记 住 , 我 们 都 有 不 同 的 反 应 , 也 没 有 正 常 的 反 应 。
如 果 结 果 表 明 我 携 带 改 变 的 基 因 , 我 该 如 何 反 应 ?
对 某 些 人 来 说 , 即 使 这 一 结 果 表 明 他 们 已 经 携 带 变 化 了 的 基 因 比 不
知 道 造 成 的 压 力 和 焦 虑 更 好 。 对 于 那 些 人 , 有 更 多 的 信 息 , 不 管 那
是 什 么 信 息 都 是 可 以 放 心 的 。
一 些 人 发 现 他 们 是 高 危 险 群 的 一 种 特 殊 类 型 的 癌 症 , 是 可 以 治 疗
的 , 会 松 一 口 气 。 他 们 感 觉 信 息 是 有 用 的 , 因 为 他 们 可 以 尽 他 们 所
能 增 加 他 们 健 康 的 机 会 。 对 另 一 些 人 来 说 , 发 现
他 们 是 “ 高 风 险 ” 就 像 发 现 他 们 有 癌 症 了 。 唯
一 困 扰 的 问 题 是 “ 具 体 什 么 时 候 会 发 生 在 我 的
身 上 ?” 这 是 非 常 痛 苦 的 。
有 的 人 当 他 们 发 现 变 化 了 的 基 因 , 会 经 历 令 人
惊 恐 的 感 觉 。 他 们 会 感 觉 到 孤 独 、 焦 虑 、 生 气
或 蒙 羞 。 遗 传 专 家 和 其 他 保 健 专 业 人 员 、 心 理
学 家 等 , 都 有 丰 富 经 验 , 可 以 帮 助 这 些 人 。
还 有 些 人 觉 得 联 系 患 者 协 会 或 支 持 组 织 会 有 帮 助 。 这 样 的 群 体 可
以 提 供 有 关 的 状 况 和 如 何 生 活 , 包 括 他 们 的 实 际 和 情 感 方 面 的 经
验 。 他 们 往 往 会 把 人 们 和 家 人 在 与 其 他 类 似 的 情 况 联 系 起 来 。
发 现 有 可 能 遗 传 改 变 的 基 因 , 能 使 人 觉 得 内 疚 并 担 心 他 们 的 孩 子
未 来 的 健 康 。 但 是 , 有 一 点 很 重 要 , 要 记 住 , 基 因 改 变 是 偶 然 , 是 没
有 人 的 过 错 。
如 果 结 果 表 明 我 没 有 携 带 改 变 的 基 因 , 我 该 如 何 反 应 ?
对 大 多 数 人 来 说 , 发 现 你 不 携 带 改 变 基 因 会 带 来 一 种 解 脱 的 感 觉 。
然 而 一 些 人 觉 得 这 难 以 传 达 好 消 息 给 他 们 的 亲 戚 。 他 们 不 知 道 他
们 为 什 么 会 “ 逃 离 ” 而 家 庭 的 其 他 成 员 则 没 有 。 有 时 很 难 接 受 你
是 幸 运 的 , 而 别 人 没 有 。
你 孩 子 的 风 险
哪 些 测 试 可 以 针 对 您 的 孩 子 ( 将 来 的 孩 子 )
基 因 测 试 不 仅 能 预 测 你 的 患 癌 风 险 , 而 且 能 预 测 你 孩 子 的 风 险 。
如 果 你 的 测 试 结 果 表 明 , 你 没 有 继 承 家 族 中 改 变 的 基 因 , 你 的 危 险
性 不 增 加 , 以 及 你 的 子 孙 们 不 会 遗 传 风 险 。 这 是 因 为 你 不 能 遗 传 一
项 你 所 没 有 的 基 因 ,。
如 果 你 的 测 试 结 果 表 明 , 你 有 改 变 了 的 基 因 , 那 么 你 的 孩 子 有 二 分
之 一 (50%) 的 几 率 也 有 改 变 了 基 因 的 , 在 他 们 的 一 生 中 也 增 加 了 癌
症 的 发 病 风 险 。 一 般 等 他 们 到 18 岁 后 , 再 做 决 定 是 否 要 做 检 测 。
如 果 没 有 医 学 效 益 , 认 为 最 好 等 到 孩 子 长 大 了 , 他 或 她 自 己 做 决
定 。 当 有 一 个 具 体 的 医 学 效 益 时 可 以 有 例 外 , 例 如 有 建 议 为 您 的
孩 子 在 年 龄 未 满 18 岁 时 就 做 。