Ebook Educativo 2020 ADN

N Ú M E R O 1 | N O V I E M B R E 2 0 2 0
C E L L U N I V E R S E
U N A R E V I S T A P A R A U N V I A J E M I C R O S C O P I C O A L
U N I V E R S O C E L U L A R
A D N

libres en el citoplasma o
Submicroscópicos,
en ciertas membranas. Encargados de
adheridos
uno a uno cada aminoácido,
ensamblar
que previamente ha sido copiada,
instrucción
y traducida para finalizar con la
transcrita
de proteínas, Estos complejos
formación
tiene una de las tareas más
operadores
ya que permiten que la célula siga
importantes
gracias a su producción continua de
viva
proteínas.
por ARN y proteínas además contienen
Formados
que permiten la formación de enlaces
enzimas
NOVIEMBRE
MANUFACTURANDO VIDA
peptídicos.
(Solomon, novena edición)

Í N D I C E
0 4 HISTORIA DEL¿COMO
DESCUBRIERON LOS
CIENTÍFICOS QUE LOS
GENES ESTÁN
COMPUESTOS DE ADN?
ADN
0 5 DEMUESTRA TUS
CONOCIMIENTOS #1
0 6 ADN FUNCIÓN
Y SU ESTRUCTURA
0 8 DEMUSTRA TUS
CONOCIMIENTOS #2
0 9 PROCESO DE
REPLICACIÓN DEL ADN
1 1 LOCALIZA TUS
CONOCIMIENTOS #3
1 3 ¿OJOS CON COLORES
DISTINTOS?
1 4 UTILIZA TUS
CONOCIMIENTOS #4
1 5 MUTACIONES
1 7 UTILIZA TUS
CONOCIMIENTOS #5
| 8 DIRECTORIO

¿ C O M O D E S C U B R I E R O N L O S C I E N T Í F I C O S
Q U E L O S G E N E S E S T Á N C O M P U E S T O S D E
A D N ?
Hace apenas 60 años, nadie sabía que el ácido
desoxirribonucleico, o ADN, es la molécula que contiene el
diseño de todas las formas de la vida en la tierra, Ahora
sabemos que las “Instrucciones” moleculares del ADN
dirigen la vida de todas las células de un organismo y
confiere a cada una de sus características especiales. El
ADN también permite a los organismos, o a las células de un
organismo, transmitir información con precisión de una
generación a la siguiente. El descubrimiento de como el ADN
contiene el diseño de la vida es uno de los logros cimeros de
la biología del siglo XX.
Al igual que la mayor parte de los grandes adelantos
científicos, para el descubrimiento de la estructura del ADN
y de su funcionamiento fueron necesarios los avances
graduales de docenas de científicos a lo largo de varias
décadas. Para finales del siglo XIX. Los científicos sabían
que la información que se hereda existe en una unidad
discreta llamada genes. Sin embargo, estos científicos no
podían dar una definición precisa de los que es un gen:
simplemente sabían que los genes determinan muchas de las
diferencias hereditarias entre individuos de una misma
especie. Por ejemplo, el gen del color de las flores determina
si una planta de chicharrón tiene flores blancas o purpuras.
El estudio de la célula en proceso de división aporto indicios
sólidos que los genes se encuentran en dentro de as células
en ciertas estructuras semejantes a hilos, llamados
cromosomas. Los científicos descubrieron además que los
cromosomas contienen ADN y proteína, lo que sugirió que
los genes estarían compuestos ya sea de ADN o de proteína.
Durante la primera mitad del siglo XX, la mayoría de los
científicos pensaban los genes estaban constituidos por las
proteínas presentes en los cromosomas. Sin embargo, los
experimentos con bacterias suministraron finalmente
pruebas indudables de que los genes están compuestos por
ADN.
La transformación bacteriana pone de manifiesto el
vínculo entre los genes y el ADN
En la década de 1920, un investigador británico llamado
Fredirick Griffith intentaba preparar una vacuna para
prevenir las infecciones de neumonía. Algunas vacunas se
elaboran con una cepa atenuada de la bacteria o virus,
incapaz de producir la enfermedad. La inyección de esta
cepa atenuada pero viva en un animal favorece la
inmunidad contra las cepas causantes de la enfermedad. En
otra vacuna se usan bacterias patógenas o virus muertos
por exposición al calor o a sustancias químicas, Griffith se
proponía a ver una vacuna con dos cepas de la bacteria
Streptococcus pneumonia. Una de las cepas, la R, no
causaba neumonía al inyectarla a ratones. La otra cepa, la
S, era mortífera al ser inyectada, producía neumonía y
mataba a los ratones en un día o dos. Cuando la cepa S se
mataba mediante el calor, luego se inyectaba en ratones, no
producía la enfermedad. De modo que Griffith tenía 2
vacunas posibles: la cepa viva R y la cepa muerta por calor.
Griffith realizo entonces un experimento de control,
esperando confirmar que estas dos cepas bacterianas no
causaban neumonía. Mezclo bacterias vivas de la cepa R
con bacterias muertas por calor de las cepas S, y luego
inyecto la mezcla de las cepas en ratones. Puesto que
ninguna de estas cepas bacterianas provoca neumonía por
sí sola, Griffith, esperaba que los ratones no enfermaran y
sobrevivieran. Cual no sería su sorpresa cuando los ratones
enfermaron y murieron. Al realizar la autopsia de los ratone,
Griffith recupero de sus órganos bacterias de las cepas S
vivas. La interpretación más sencilla de este resultado es
que algunas sustancias de la cepa S muerta por calor
transformaron a la cepa R, viva por inofensiva, en una
mortífera cepa S. Estas células de la cepa S recién
transformadas se multiplicaron y mataron a los ratones.
Griffith nunca consiguió elaborar una vacuna eficaz contra
la neumonía. Sin embargo, su sorprendente descubrimiento
de las bacterias transformadas constituyo un paso crítico
para el descubrimiento de que los genes están compuestos
por el ADN.
Poco más de una década después d ellos experimentos de
Griffith, tres investigadores de la universidad Rockefeller
comenzaron a buscar la molécula capaz de transformar las
bacterias. Oswald Avery, Colin MacLeod y Maclyn McCarty
consiguieron purificar las moléculas de las bacterias de la
cepa S que transformaba a la cepa R en una cepa S
mortífera. Para su sorpresa, descubrieron que esa molécula
era de ADN.

# 1
DEMUESTRA TUS
CONOCIMIENTOS
Actividad de exploración
Existe una cepa de bacterias (S) que tienen una cápsula de
carbohidratos, y son patogénicas, lo cual queda en evidencia cuando
infectan a una rata provocándole neumonía y con esto, la muerte. Existe
otra cepa (R) que presenta bacterias que carecen de la cápsula de
carbohidratos y no son patogénicas, es decir, cuando estas bacterias
infectan a un ratón no causan neumonía; son benignas.
Según esto, conteste a las siguientes preguntas:
¿Qué le ocurriría a un ratón si se le inyecta una cepa de bacterias
patogénicas S vivas?
¿Qué le ocurriría al ratón si se le inyectan una cepa de bacterias no
patogénicas R vivas?
¿Qué le ocurriría al ratón si se le inyecta una cepa de bacterias
patogénicas S muertas?
¿Qué le ocurriría al ratón si se le inyecta una mezcla de bacterias no
patogénicas R vivas con bacterias patogénicas S muertas?
Una vez contestadas las preguntas, discutir sobre el tema de la
Transformación bacteriana
y visualizar el siguiente video sobre el experimento de Griffith:
http://www.youtube.com/watch?v=FnXGhMbDyi4

A D N
F U N C I Ó N
Y S U E S T R U C T U R A
Las instrucciones que determinan todas las
características y funciones de un organismo se
encuentran en su material genético: el ADN (ácido
desoxirribonucleico).
El conocimiento del ADN, su estructura y función,
fue determinante para el desarrollo de la
biotecnología moderna.
La estructura de doble hélice del ADN, que los
investigadores James Watson y Francis Crick
propusieran en el año 1953 proporcionó respuestas
a muchas preguntas que se tenían sobre la
herencia. Predijo la autorreplicación del material
genético y la idea de que la información genética
estaba contenida en la secuencia de las bases que
conforman el ADN. Más aún, con el correr de los
años y de las investigaciones, se pudo determinar
que todos los seres vivos contienen un ADN
similar, formado a partir de las mismas unidades:
los nucleótidos. Este código genético mediante el
cual se “escriben” las instrucciones celulares es
común a todos los organismos. Es decir que el ADN
de un ser humano puede ser “leído” dentro de una
bacteria, y una planta puede interpretar la
información genética de otra planta diferente. A
esta propiedad de la información genética se la
conoce como “universalidad del código genético”.
El código genético universal es uno de los
conceptos básicos para comprender los procesos
de la biotecnología moderna. Por ejemplo, la
posibilidad de generar organismos transgénicos, y
que las instrucciones del ADN de un organismo
puedan determinar nuevas características en
organismos totalmente diferentes.
¡Pruebate!
H T T P S : / / Q U I Z I Z Z . C O M / J O I N ? G C = 2 2 3 3 5 1 2 8

# 2
DEMUESTRA TUS
CONOCIMIENTOS
EXPERIMENTA
Extracción de ADN
Materiales
500 ML DE AGUA EMBOTELLADA
3 VASOS DE PLÁSTICO O DE CRISTAL LIMPIOS
JABÓN LÍQUIDO PARA LAVAR LOS PLATOS
1 CUCHARADA DE SAL
100 ML DE ALCOHOL ISOPROPÍLICO
COLORANTE AZUL ALIMENTARIO LÍQUIDO
Procedimiento
1. MEZCLAR EN UNO DE LOS VASOS EL AGUA EMBOTELLADA CON LA SAL. REMOVER
HASTA QUE LA SAL SE DISUELVA.
2. PASAR TRES CUCHARADAS DEL AGUA SALADA QUE HEMOS PREPARADO
ANTERIORMENTE A OTRO VASO.
3. BEBER (SIN TRAGAR) LAS TRES CUCHARADAS DE AGUA SALADA Y REMOVERLA EN LA
BOCA DURANTE UN MINUTO.
4. ESCUPE EL AGUA DE VUELTA EN EL VASO (ESTO SE HACE PARA COGER CÉLULAS
EPITELIALES DE LA BOCA Y ASÍ PODER EXTRAER EL ADN DE ELLAS)
5. AÑADIR UNA GOTA DEL DETERGENTE PARA PLATOS LÍQUIDO EN EL AGUA SALADA QUE
HEMOS ESCUPIDO. REMOVER DESPACIO PARA NO HACER BURBUJAS (ASÍ ROMPEMOS
LAS MEMBRANAS CELULARES Y PODEMOS EXTRAER EL ADN DE LAS MISMAS)
6. EN UN VASO SEPARADO, MEZCLAR LOS 100ML DE ALCOHOL ISOPROPÍLICO CON TRES
GOTAS DE COLORANTE ALIMENTARIO.
7. CON CUIDADO VERTER EL CONTENIDO DEL VASO CON ALCOHOL Y COLORANTE
ALIMENTARIO EN EL VASO DE AGUA SALADA INCLINANDO EL VASO DE AGUA PARA
QUE EL ALCOHOL GENERE UNA CAPA SOBRE EL AGUA SALADA.
8. ESPERAR 2,5 MINUTOS, DEBERÍAS VER CÓMO SE FORMAN GRUMOS Y CADENAS
BLANCAS.
LAS CADENAS Y GRUMOS BLANCOS, ¡SON EL ADN! YA HAS CONSEGUIDO EXTRAER ADN POR PRIMERA VEZ
COMO EL ADN NO ES SOLUBLE EN ALCOHOL, FORMA UNA SÓLIDO EN LA INTERFASE DE LA CAPA DE
ALCOHOL Y AGUA SALADA (DONDE LAS CAPAS SE JUNTAN). LA MAYOR PARTE DE LAS PARTES DE LAS
CÉLULAS DE LAS MEJILLAS SE VERÁN DISUELTAS EN EL AGUA SALADA, MIENTRAS QUE LAS CADENAS
BLANCAS SERÁN MILES DE MOLÉCULAS DE ADN UNIDAS UNAS CONTRA LA OTRA FORMANDO POSIBLEMENTE
GRUMOS. LAS MOLÉCULAS DE ADN INDIVIDUALES SON DEMASIADO PEQUEÑAS PARA SER VISTAS A SIMPLE
VISTA.
TEN EN CUENTA QUE EN LA BOCA, ADEMÁS DE NUESTRAS CÉLULAS, HAY BACTERIAS POR LO QUE HABRÁS
AISLADO ADN DE TUS CÉLULAS Y DE LAS BACTERIAS.

P R O C E S O D E R E P L I C A C I Ó N D E L A D N
La replicación la vida es un acontecimiento crítico en la vida de una célula.
La célula se reproduce mediante un complejo proceso de división celular que producen dos células hijas a partir de una sola
célula madre. Para producir células hijas sanas, la división celular debe garantizar que cada célula hija reciba una copia de
toda de toda la información genética de la célula madre. En consecuencia, en una etapa temprana de la división celular, la
célula parental debe sintetizar dos copias exactas de su ADN, proceso que se conoce como replicación. Muchas de las células
de un ser humano adulto nunca se dividen y, por tanto, no replican su ADN. En la mayoría de los miles de células que, si se
dividen, la iniciación de la replicación del ADN compromete irreversiblemente a la célula a dividirse. Si una célula intenta
replicar su ADN sin acumular los materiales o la energía suficiente para completar el proceso, podría morir. En consecuencia, el
momento de la replicación está regulado de un modo primoroso. Esta regulación asegura que la replicación del ADN no se inicie
a menos que la célula esté preparada para dividirse, y no antes. Estos controles también garantizan que el ADN de la célula se
replique exactamente una vez, ni más, ni menos, antes de cada división celular.
La replicación del ADN produce dos dobles hélices de ADN, cada una con
una cadena antigua y una nueva.
Una vez que toma la “Decisión” de dividirse, la célula replica su ADN.
Recuérdese que el ADN de la célula este contenido en las estructuras
llamadas cromosomas. Cada cromosoma contiene una sola doble hélice de
ADN. La replicación del ADN produce dos dobles hélices de ADN idénticas,
cada una de las cuales será transmitida, dentro de su cromosoma, a una de
las nuevas células hijas. La replicación de ADN se inicia cuando las enzimas
separan la doble hélice del ADN parental, de tal manera que las bases de la
doble hélice de ADN parentales ya no forman pares de bases entre sí.
Otras enzimas avanzan a lo largo de cada cadena de ADN parental,
seleccionando nucleótidos libres con base que son complementarias
respecto a la cadena de ADN parental.
Cuando la replicación a concluido, una cadena de ADN parental y su recién
sintetizado cadena hija complementaria de ADN se enrollan un alrededor de
la otra para formar una de doble hélice. Al mismo tiempo la otra cadena
parental y su cadena hija se enrollan para formar una segunda doble hélice.
Al formar una doble hélice, el proceso de replicación del ADN conserva una
cadena de ADN parental y produce una cadena una cadena recién
sintetizada. Es por ello, que el proceso recibe el nombre replicación
semiconservativa.
Esta nueva doble hélice se mantiene unidas mientras la célula se prepara
para dividirse. El cromosoma recibe ahora el nombre de cromosoma
duplicado. Cada cromosoma duplicado contiene dos cromátidas (o
cromátidas hermanas). Dentro de cada cromática hay una doble hélice de
ADN idéntica, producto de la replicación del ADN. Cuando las cromátidas
hermanas se separan durante la división célula, cada célula hija recibe una
cromátida, En consecuencia, ambas células hijas tienen exactamente la
misma información genética que la célula parental. De esta manera se
conserva la integridad de la información genética de una división celular a
la siguiente..

El ADN helicasa separa las cadenas de ADN parentales
Para la replicación del ADN es necesario la acción de docenas de enzima. Una
enzima es el ADN helicasa, una “enzima que separa la hélice”. Junto con otras
enzimas afines, el ADN helicasa utiliza energía del ATP para romper los
puentes de hidrogeno entre pares de base complementarios que mantienen
unidas las dos cadenas de ADN parentales. Esta actividad separa y desenrolla
la doble hélice de ADN parental y forma una “burbuja” de replicación. En el
interior de la burbuja de replicación, las bases nucleótidos de las cadenas de
ADN parentales ya no están apareadas unas con otras. Cada burbuja de
replicación contiene dos “horquillas” de replicación donde las dos cadenas de
ADN parentales no se han desenrollado aún. Esta horquilla de replicación se
asemeja a una bifurcación de caminos. Imaginemos que viajamos por la doble
hélice del ADN parental, por un lado, de la burbuja de replicación. Al llegar a
una horquilla de replicación las dos cadenas de ADN se separan; en ese punto
debemos elegir si seguimos una cadena de ADN parental o la otra En las
células eucarióticas se forman muchas burbujas de replicación simultánea, en
cada cromosoma, al final de que todo el ADN se replique a tiempo, para que la
replicación celular ocurra como es debido. Esta burbuja crece a medida que la
replicación del ADN avanza, hasta que, finalmente, las burbujas se encuentran
al terminar la replicación.
La ADN polimerasa sintetiza cadenas nuevas de,ADN:
La ADN polimerasa (enzima que hace un polímero de ADN) desempeña un
papel crítico en la síntesis de nuevas cadenas de ADN. En cada horquilla de
replicación, El ADN polimeriza y otras enzimas sintetizan dos nuevas cadenas
de ADN que son complementarias respecto a las dos cadenas parentales.
Durante este proceso, la ADN polimerasa reconoce una base nucleotídica no
apareada de la cadena parental y la combina con un nucleótido libre que tiene
la base complementaria correcta. Por ejemplo, la ADN polimerasa aparea una
base de adenina expuesta, de la cadena parental, con una base de timina con
un nucleótido libre. A continuación, la ADN polimerasa cataliza la formación de
nuevos enlaces covalentes que ligan el fosfato de nucleótido libre entrante con
el azúcar de nucleótido previamente agregado en la cadena hija en
crecimiento. De esta forma, la ADN polimerasa sintetiza el esqueleto de
azúcar-fosfato de la cadena hija,
Una cadena de ADN se sintetiza en segmentos cortos que son unidos por la ADN ligasa
Al igual que otras enzimas, el ADN polimerasa es sumamente específica: solo puede agregar nuevos nucleótidos al extremo con
azúcar libre de la nueva cadena de ADN que esta formada. Debido a que las dos cadenas de la doble hélice de ADN parental están
orientadas en sentidos opuestos, las nuevas cadenas de ADN complementaria también deben ser sintetizadas en sentido opuesto,
por tanto, a medida que el ADN helicasa avanza a lo largo de la doble hélice de ADN parental separando sus cadenas, una ADN
polimerasa “avanza” en la misma dirección, agregando nucleótidos para formar una larga cadena hija continua de ADN. La segunda
ADN polimerasa debe “avanzar” en sentido opuesto, agregando nucleótidos a una segunda cadena de ADN hija. Sin embargo,
debido a que la doble hélice parental se desenrolla solo un poco cada vez, este ADN polimerasa no puede avanzar más que un
trecho breve, antes de encontrar una región de ADN que no esta desenrollada, donde se ve obligada a detenerse. Por consiguiente,
el ADN polimerasa debe sintetizar la cadena hija en segmentos pequeños. Estos segmentos son unidos entre si posteriormente por
otra enzima, el ADN ligasa. El proceso de unión se repite más de 10 millones de veces en el caso de un solo cromosoma humano,
hasta completar la síntesis de la cadena hija. El ADN ligasa también une las cadenas de ADN sintetizadas por horquillas de
replicación adyacente y desempeña un importante papel en la replicación del ADN que ha sido dañado por la luz solar.
Algunos experimentos recién arrojan nueva luz en la estructura del ADN polimerasa y en su interacción con las cadenas de ADN
parentales. La ADN polimerasa rodeada parcialmente la cadena de ADN parental, colocando a esta en posición dentro de un surco
de las estructuras del ADN polimerasa. Al parecer, EL ADN polimerasa tira de la cadena parental para hacerla pasar por este surco,
a medida que sintetiza la nueva cadena de ADN hija. Así pues, la ADN polimerasa parece hallarse fija, en tanto que la cadena de
ADN parental pasa a través de ella. Ambas unidades de ADN polimerasa están orientadas en el mismo sentido. Una de las cadenas
de ADN parentales pasa directamente a través del ADN polimerasa. Esta cadena parental puede ser usada por la ADN polimerasa
para sintetizar una nueva cadena complementaria larga y continua. Sin embargo, la otra cadena parental forma un lazo, a fin de
colocarse en la orientación correcta, respecto al ADN polimerasa. La nueva cadena de ADN que es complementaria a esta cadena
de ADN parental que forma el lazo, debe ser sintetizada en segmentos cortos..

# 3
DEMUESTRA TUS
CONOCIMIENTOS
Actividades de focalización
1- Explica brevemente el proceso de replicación. Indica la finalidad de
este proceso y el significado de la afirmación “la replicación del ADN”.
2- El siguiente esquema representa la replicación del ADN, respecto a él
responde las siguientes preguntas:
Movimiento de la horquilla de replicación
a. ¿Cuál es la cadena rezagada? ¿Cuál es la continua?
b. ¿Cuáles son la moléculas que actúan antes de la ADN polimerasa?
¿Qué función cumplen?
c. ¿Qué se necesita para realizar la síntesis de una hebra de ADN a
partir de la cadena rezagada?
Antes de cada división celular, el material genético de cada célula ha de
duplicarse de manera que cada célula hija reciba una dotación de
material genético igual al que tenía la célula madre.
a) ¿Cómo se llama el proceso que lo hace posible?

¿ O J O S C O N C O L O R E S
D I S T I N T O S ?
Te has preguntado alguna vez ¿por qué tus ojos no son
de color verde, azules o cualquier otro color que no
fuera el típico café oscuro?
Te cuento que esta pregunta y algunas otras como
¿por qué soy tan bajo o tan alto ? ¿por qué soy de
cabello rizado o liso? ¿por qué tengo la piel oscura o
blanca? y un sin fin de preguntas más... son frecuentes
en los seres humanos y es que es típico en nosotros
querer cambiar ciertas facciones pero también hay
otros cambios que algunos no desearían por ejemplo,
¿por qué algunos no son fértiles? o ¿por qué nací con
alguna enfermedad degenerativa?.
Para responder a estas preguntas y que comprendas
que la dinámica no es tan sencilla como parece, es
importante iniciar por el principio. Definamos esa
variante que nos generan miles de preguntas. Audesirk
en la novena edición establece que "Los errores en la
replicación del ADN que generan cambios en la
secuencia de nucleótidos se denomina MUTACIÓN"
Todo inicia en el momento de la concepción de
nuestras vidas, cuando un espermatozoide se
encuentra con un óvulo y entra en proceso la
fecundación de ambos, cada uno contiene 23
cromosomas que se recombinan constantemente hasta
formar un cigoto que en su cariotipo final contiene 46
cromosomas y 23 "pares" de cromosomas, el par 23 se
conocen como los cromosomas sexuales (xx mujer, xy
hombre)
Cada cromosoma puede contener muchos miles de
nucleótidos, estos se encuentran empaquetados por
proteínas, cada cromosoma contiene genes que son
las unidades básicas de la vida, el lugar donde se
ubica un gen se le conoce como locus en singular y en
plural loci. Cuando en los cromosomas se encuentran
pares de genes que son los mismos se les conoce como
homólogos y cuando surgen dos posibles variantes del
mismo gen se conocen como alelos.
Un ejemplo de genes homólogos podrían ser los perros
de pedigree, estos animales nunca han sido cruzados
con otras razas y contienen certificados de la pureza
de sus genes o linajes. Ahora bien el si hablamos de
homocigotos son genes que contienen los mismos alelos
y heterocigotos son alelos diferentes para el mismo
gen. De este concepto surge el termino de híbrido que
es la combinación de una raza con otra, por ejemplo, el
Ligre que surge de la combinación de un León macho y
una tigresa (https://www.ecured.cu/Ligre) este tipo
de combinaciones no se da en forma natural, estos
animales tienden a ser estériles y crecen en gran
manera.

Ligre macho
Ligre hembra
Este felino nunca deja de crecer. La explicación de esto se debe a que el gen inhibidor del
crecimiento se transmite por vía materna en los leones y paterna en los tigres, por lo que
el ligre no hereda ningún gen de este tipo y crece durante toda su vida. Sí dejan de crecer.
Debido a esto algunos ligres machos cuando empiezan a envejecer quedan impedidos de
caminar al no poder sostener su peso. Como casi todos los híbridos, el ligre es estéril. Casi
todos los machos conocidos hasta la fecha lo han sido, sin embargo no todas las hembras
lo son, habiendo sido cruzadas en múltiples ocasiones con tigres y leones macho. Si se
cruzan con un tigre dan lugar a un animal llamado titi, mientras que si se aparean con un
león, el animal resultante será un lili. En algunas ocasiones parejas de ligres han llegado a
tener crías (https://www.ecured.cu/Ligre)

ADIVINANZAS
I N G R E S A A E D U C A P L A Y Y P O N A P R U E B A
https://es.educaplay.com/recursoseducativos/7536042-mutaciones.html
T U S C O N O C I M I E N T O S

Piensas en ciencia ficción como los X-men..., pues la
ficción no escapa de la realidad. La causa principal de
la variabilidad genética (el que no todos seamos
iguales) se debe a las mutaciones. Para que un gen
tenga un cambio permanente se pueden considerar
gran cantidad de variantes, entre ellas puede ser
espontánea, puede ocurrir por errores en la
transcripción o por factores ambientales como
químicos y la radiación.
Nos centraremos en las mutaciones por error de
transcripción del ADN. Las mutaciones se pueden
clasificar según la cantidad de material genético
heredado:
Mutación Génica: afecta a un solo gen
Mutación Cromosómica: afecta un segmento del
cromosoma que contiene varios genes.
Mutación genómica: afecta a cromosomas
completos por exceso o defecto.
Al hablar de mutaciones, es hablar del proceso de
replicación del ADN y es que en realidad las fallas son
realmente mínimas pero si pueden suceder. ¿cómo se
da una mutación'
En la replicación ocasionalmente no concuerdan los
pares de bases, en general las enzimas de reparación
entran en función a verificar que no se encuentre
errores pero en ocasiones estas pueden reemplazar el
nucleótido original en lugar del incorrecto, a este tipo
de replicaciones o sustituciones se les conoce como
mutaciones puntuales o sustituciones porque
cambian nucleótidos individuales en la secuencia del
ADN. En las inserciones uno o más pares de
nucleótidos se agregan a la cadena de ADN. Las
mutaciones por supresión ocurren cuando se eliminan
uno o varios nucleótidos. También una mutación puede
ocurrir cuando se realiza una reorganización a
este tipo de mutaciones corresponden las inversiones
y ocurre cortando una parte del ADN se invierte y se
inserta de nuevo.
Las últimas pero no menos importantes son las
translocaciones, en estas se remueven una sección
del ADN y se insertan en otra área.
¿Cómo afectan las mutaciones al funcionamiento de las
proteínas?
Por ejemplo las inversiones y las translocaciones con
frecuencia son benignas pero si el gen se divide en dos
no lograra codificar una proteína completa y funcional.
Por ejemplo la hemofilia se ha determinado en la mitad
de los casos que es causa por una inversión del gen
que codifica una proteína necesaria para la
coagulación de la sangre.

¡ T O D O S A B O R D O !
UTILIZA TUS CONOCIMIENTOS #5
R E S U E L V E E L C R U C I G R A M A
https://es.educaplay.com/recursos-educativos/7548818-
mutaciones_ii.html

¡ T O D O S A B O R D O !
MUTACIONES POCO FRECUENTES
Síndrome X Frágil. Este síndrome es una de las enfermedades raras en niños
relacionadas con alteraciones en el cromosoma X. Se manifiesta en los varones, y
pueden ser portadores de la misma tanto los hombres como las mujeres. La frecuencia
de la enfermedad es de 1 por cada 4.000 varones, de una portadora cada 800 mujeres
y de un portador por cada 5.000 nacidos vivos. Las dificultades en el aprendizaje, la
falta de atención, la hiperactividad o los comportamientos autistas son algunos de los
síntomas de esta enfermedad.
Síndrome de Marfan. Esta es una de las enfermedades genéticas raras poco comunes que
aparece tanto en hombres como en mujeres. Afecta a 1 de cada 5.000 individuos y está
causada por mutaciones en el gen FBN1, que determina la formación de fibrilina-1. Esta
proteína, fundamental del tejido conectivo, suele encontrarse de manera abundante en huesos,
pulmones, ligamentos del cristalino del ojo y en la aorta. Los individuos afectados por esta
enfermedad son muy altos, tienen manos y pies grandes, y las articulaciones
extraordinariamente flexibles. Normalmente, presentan complicaciones cardiovasculares, y a
menudo escoliosis, pectus excavatum (pecho hundido) y pectus carinatum (pecho que
sobresale).
Síndrome de Proteus. El Síndrome de Proteus es una enfermedad congénita muy rara (menos de
1 por cada un millón de nacimientos) debida a una mutación genética de un gen AKT1 ubicado en
el cromosoma14. Se trata de una enfermedad autosómica recesiva que provoca el crecimiento
excesivo de piel, tejido adiposo, órganos, músculos, huesos y vasos sanguíneos y linfáticos sin
un orden específico aparente, lo que provoca en el individuo un desequilibrio generalizado.

D I R E C T O R I O
Historia y Replicación de ADN
Mirsa Ernestina Pichiyá Simón 201905118
ADN y su función
Julio Henrry Paredes Moreno 200614720
Mutaciones
Ana Gabriela Valencia Miranda 201017119
Edición: todos
U N I V E R S I D A D D E S A N C A R L O S D E G U A T E M A L A
E S C U E L A D E F O R M A C I O N D E P R O F E S O R E S D E
E N S E Ñ A N Z A M E D I A - E F P E M -
C A T E D R A D E B I O L O G Í A
C U R S O : B I O L O G Í A I I I
C A T E D R Á T I C O : C I N T I A M A R R O Q U Í N