Ebook Educativo 2020 ADN

Piensas en ciencia ficción como los X-men..., pues la
ficción no escapa de la realidad. La causa principal de
la variabilidad genética (el que no todos seamos
iguales) se debe a las mutaciones. Para que un gen
tenga un cambio permanente se pueden considerar
gran cantidad de variantes, entre ellas puede ser
espontánea, puede ocurrir por errores en la
transcripción o por factores ambientales como
químicos y la radiación.
Nos centraremos en las mutaciones por error de
transcripción del ADN. Las mutaciones se pueden
clasificar según la cantidad de material genético
heredado:
Mutación Génica: afecta a un solo gen
Mutación Cromosómica: afecta un segmento del
cromosoma que contiene varios genes.
Mutación genómica: afecta a cromosomas
completos por exceso o defecto.
Al hablar de mutaciones, es hablar del proceso de
replicación del ADN y es que en realidad las fallas son
realmente mínimas pero si pueden suceder. ¿cómo se
da una mutación'
En la replicación ocasionalmente no concuerdan los
pares de bases, en general las enzimas de reparación
entran en función a verificar que no se encuentre
errores pero en ocasiones estas pueden reemplazar el
nucleótido original en lugar del incorrecto, a este tipo
de replicaciones o sustituciones se les conoce como
mutaciones puntuales o sustituciones porque
cambian nucleótidos individuales en la secuencia del
ADN. En las inserciones uno o más pares de
nucleótidos se agregan a la cadena de ADN. Las
mutaciones por supresión ocurren cuando se eliminan
uno o varios nucleótidos. También una mutación puede
ocurrir cuando se realiza una reorganización a
este tipo de mutaciones corresponden las inversiones
y ocurre cortando una parte del ADN se invierte y se
inserta de nuevo.
Las últimas pero no menos importantes son las
translocaciones, en estas se remueven una sección
del ADN y se insertan en otra área.
¿Cómo afectan las mutaciones al funcionamiento de las
proteínas?
Por ejemplo las inversiones y las translocaciones con
frecuencia son benignas pero si el gen se divide en dos
no lograra codificar una proteína completa y funcional.
Por ejemplo la hemofilia se ha determinado en la mitad
de los casos que es causa por una inversión del gen
que codifica una proteína necesaria para la
coagulación de la sangre.