Volume 11, Issue 2 - Barth Syndrome Foundation

Des nouvelles de Barth France
(Suite de la page 33)
Il y a d’abord eu nos familles et nos amis qui ont participé à la création de cette association. Et puis il y a eu des rencontres,
variées et toutes très enrichissantes, des gens rencontrés sur les manifestations ou sur internet ….
�� Il y a eu cette maman, qui a perdu son petit garçon du syndrome de Barth il y a 5 ans et qui nous a écrit une lettre
tellement forte d’encouragement;
�� Il y a eu Xavier que nous ne connaissions pas il y a un an et qui a mis son métier de la communication au service
de l’association;
�� Il y a eu Virginie, qui prévoit de courir le Raid Amazone en Guyane, avec 2 de ses amies, pour faire connaitre le
Syndrome de Barth, en particulier dans ce territoire français loin de la métropole;
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pouvaient se rapprocher de BST ou BSF, mais avec qui nous avons été heureux de pouvoir échanger, à qui nous
avons pu transmettre certaines des informations communiquées par BST ou BSF, ou apprises sur la LIstserve, et qui,
nous l’espérons, pourront venir à Bristol, en Grande Bretagne;
�� Et puis il y a également eu ce médecin, cet hématologue en charge du Registre National des Neutropénie, dont le
but est de recenser les enfants, sur le territoire français, atteints de Neutropénie Chronique, et d’analyser l’utilisation
du G-CSF chez ces enfants;
�� Lors de la rencontre que nous avons eu avec ce médecin, le Docteur Donadieu, nous avons découvert qu’avant
décembre 2009, aucun cas d’enfant atteint du Syndrome de Barth n’était recensé dans le registre. A partir du moment
où un premier cas a été inscrit dans le registre, la démarche proactive du Docteur Donadieu et de son équipe a permis
de recenser 13 autres cas de Syndrome de Barth (alors que nous n’avons connaissance que de 8 cas en France).
Nous avons par ailleurs été surpris d’apprendre que, pour dans maladies très différentes, mais dont la neutropénie est un des
symptômes, on retrouve certaines similitudes dans les anomalies biologiques au sein du fonctionnement des cellules, ce qui
permet d’entrevoir un nouveau champ d’investigation, en vue de mieux comprendre les mécanismes qui conduisent à cette
neutropénie. Nous espérons que Barth France pourra collaborer avec ce médecin et son équipe, pour permettre, via une
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hématologues, généticiens, nutritionnistes) sur lesquels il lui est possible de compter pour relayer l’information sur le Syndrome de Barth,
et qui, nous l’espérons, pourront collaborer avec l’association, et participer aux progrès de la recherche sur le Syndrome de Barth.
Ainsi, encore beaucoup de projets pour l’année 2012:
�� une participation nombreuse au semi marathon, et au marathon de Paris, sous
les couleurs de Barth France (50 coureurs pour le semi marathon, 40 pour le
marathon);
�� plusieurs triathlètes inscrits pour le Triathlon de l’Alpe d’Huez;
�� la création et l’envoi d’un livret d’information sur le Syndrome de Barth, à
destination de l’ensemble des pédiatres, hématologues et cardiologues Français
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�� l’organisation d’une rencontre des familles francophones;
�� l’implication de médecins français, hématologues, pédiatres, cardiologues,
généticiens, dans le dépistage et la recherche.
Nous n’en sommes encore qu’au début de la vie de cette association, encore loin
de toutes les réalisations de la BSF ou BST mais nous essayons comme nous le
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Nous ne pouvons pas terminer cet article sans rendre un vibrant hommage aux
médecins de l’hôpital Necker Enfants Malades qui nous soutiennent dans notre
démarche et en reprenant les mots du Professeur Damien Bonnet : " Apprendre par
sa propre expérience et s’améliorer avec celle des autres — que l’on parle du patient,
de sa famille ou de ses soignants- c’est devenir acteur de sa prise en charge."
����������������������������������������������������������������(Crédit Photo de Barth France ~ 2011)
Barth Syndrome Journal ~ Volume 11, Issue 2 Page 35