Prevalencia_de_las_enfermedades_raras_por_prevalencia_decreciente_o_casos

Number of diseases
200
180
160
140
120
100
80
60
40
20
Prevalence distribution of rare diseases
Informes Periodicos de Orphanet
serie Enfermedades Raras
Noviembre 2012 May 2009Número
2
0
0 5 10 15 20 25 30 35 40 45 50
Estimated prevalence (/100000)
Prevalencia de las enfermedades raras :
Datos bibliográficos
Lista por orden de prevalencia decreciente
o por número de casos publicados
www.orphanet.es
20102206

Método
Se está haciendo una revisión sistemática de la literatura
para proporcionar una estimación de la prevalencia
de las enfermedades raras en Europa. Se publicará de
forma regular un informe actualizado que substituirá a
la versión anterior. La actualización contendrá nuevos
datos epidemiológicos y modificaciones de los datos
existentes, elaboradas a partir de nueva información
disponible.
Estrategia de búsqueda
Para realizar esta búsqueda se han utilizado varias
fuentes de información:
- Páginas Web: Orphanet, e-medicine, GeneClinics, EMA
y OMIM ;
- Registros, RARECARE
- Medline ha sido consultado utilizando el algoritmo de
búsqueda:
«Nombre de enfermedadess» AND
Epidemiology[MeSH:NoExp] OR Incidence[Title/
abstract] OR Prevalence[Title/abstract] OR
Epidemiology[Title/abstract] ;
- Libros de Medicina, literatura gris e informes de expertos
son también fuentes de datos importantes.
Datos obtenidos
Los valores de prevalencias que se proporcionan
son la media entre los valores más altos y los más
bajos recolectados. Cuando la prevalencia no estaba
documentada la hemos calculado usando la incidencia:
- Para enfermedades congénitas que aparecen al nacer,
prevalencia = incidencia al nacer x (esperanza de
vida del paciente/esperanza de vida de la población
general);
- Para las otras enfermedades raras, prevalencia = incidencia
duración media de la enfermedad rara.
Cuando no se dispone de datos de prevalencia o de
incidencia, el número de casos o familias publicados en
la literatura se encuentra indicado.
El signo ** indica la prevalencia al nacimiento. Se utiliza
cuando la prevalencia al nacimiento es el único dato
disponible y no es posible una prevalencia estimada por
la gran variabilidad en la duración de la enfermedad.
NB: esperanza de vida de la población francesa (81 años) es la
esperanza de vida usada para la población general.
Actualización de datos
Nueva información procedente de las bases de
datos disponibles: EMA, nuevas publicaciones
científicas, literatura gris, opinión de expertos.
Limitaciones del estudio
Los valores exactos de prevalencia de cada enfermedad son
difíciles de obtener a partir de las bases de datos disponibles.
Existe un cierto nivel de inconsistencia entre los estudios,
poca documentación sobre el método usado, confusión entre
la incidencia y prevalencia, y/o confusión entre incidencia al
nacer e incidencia a largo plazo.
La validez de los estudios se da por sentada y no se somete a
evaluación. Es probable que exista una sobreestimación para
la mayoría de las enfermedades puesto que los pocos informes
sobre prevalencia publicados se realizan generalmente en las
regiones de mayor prevalencia y están basados en datos hospitalarios.
Por ello, estas estimaciones son una indicación de
la prevalencia asumida pero puede no ser exacta.
Para cualquier pregunta o comentario, por favor contacte con: contact.orphanet@inserm.fr
Informes Periódicos de Orphanet - Prevalencia de las enfermedades raras : Datos bibliográficos - Noviembre 2012 - Número 2
2 http://www.orpha.net/orphacom/cahiers/docs/ES/Prevalencia_de_las_enfermedades_raras_por_prevalencia_decreciente_o_casos.pdf

Número
ORPHA
Lista de enfermedades o grupos de enfermedades por orden
decreciente de prevalencia
Enfermedad o grupo de enfermedades
** Prevalencia al nacer
Prevalencia
estima
(/100 000)
48 Agenesia bilateral de conductos deferentes 50
823 Espina bífida aislada 50
535 Lupus eritematoso cutáneo 50
71529 Obesidad debida a deficiencia del receptor de
melanocortina-4
50
2014 Paladar hendido 50
706 Persistencia del conducto arterioso 50
648 Síndrome de Noonan 50
157798 Síndrome de poliposis hiperplástico 50
858 Toxoplasmosis congénita 50
249 Displasia fibrosa de hueso < 50
98293 Linfoma de Hodgkin 46,9
618 Melanoma familiar 46,8
209893 Déficit congénito aislado de la globulina de unión a la
tiroxina
46
3303 Tetralogía de Fallot 45
247 Displasia ventricular derecha arritmógena 43,5
45360 Enfermedad de Meniere 42,5
3375 Trisomía X 42,5
1646 Deleción parcial del cromosoma Y 42
801 Esclerodermia 42
33540 Parkinson-demencia familiar 41
294 Embriopatía por citomegalovirus 40
768 Síndrome de QT largo familiar 40
101016 Síndrome de Romano-Ward 40
67037 Carcinoma de células escamosas de la cabeza y cuello < 40
98715 Uveitis 38
467 Déficit de hormonas pituitarias combinado no adquirido 37,7
226295 Hipotiroidismo primario congénito 37,5
209989 Carcinoma no papilar de células transicionales de la
vejiga
37
545 Linfoma folicular 36
217071 Carcinoma de células renales 35,8
92 Artritis juvenil idiopática (término genérico) 35
288 Eliptocitosis hereditaria 35
2764 Osteocondritis desecante 35
70475 Proctitis por radiación 35
1549 Criptosporidiosis 34
226292 Hipotiroidismo congénito permanente 33,3**
60 Déficit de alfa-1 antitripsina 33
423 Hipertermia maligna 33
Número
ORPHA
Enfermedad o grupo de enfermedades
166 Enfermedad de Charcot-Marie-Tooth 32,5
216675 Transposición de las grandes arterias 32,5
791 Retinosis pigmentaria 30,2
69 Amiloidosis 30
67038 Leucemia linfocítica crónica de células B 30
729 Policitemia vera 30
70578 Síndrome de distrés respiratorio agudo en edad adulta 30
63443 Cáncer gástrico 29
442 Hipotiroidismo congénito 29
908 Síndrome de X frágil 28
213500 Cáncer raro del ovario 27,8
70568 Enfermedad linfoproliferativa post-trasplante 26,2
2073 Enfermedad de Gelineau 26
2032 Fibrosis pulmonar idiopática 26
54057 Púrpura trombocitopénica trombótica 25,5
701 Alopecia universal 25
1199 Atresia de esófago 25
95719 Hemiagenesia tiroidea 25
636 Neurofibromatosis tipo 1 25
2922 Polidactilia preaxial 25
3002 Púrpura trombocitopénica inmune 25
93402 Sindactilia tipo 1 25
145 Síndrome de cáncer de mama y ovario hereditario 25
94058 Glaucoma neurovascular 24,4
557 Malformación anorectal aislada 24
3318 Trombocitemia esencial 24
3394 Sarcoma de partes blandas 23,7
90062 Fallo hepático agudo 23
52688 Síndromes mielodisplásicos 22,3
2578 Asociación MURCS 22**
90291 Esclerodermia sistémica 21,5
95711 Hipotiroidismo congénito por anomalía del desarrollo 21,3
70476 Queratoconjuntivitis primaveral 21
85410 Artritis juvenil oligoarticular 20,5
228113 Fístula anal 20,5
1656 Dermatitis herpetiforme 20,2
1201 Atresia de intestino delgado 20
1330 Canal atrioventricular parcial 20
35122 Déficit congénito de sacarasa-isomaltasa 20
35093 Escafocefalia aislada 20
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Prevalencia
estima
(/100 000)
3

Prevalence of rare diseases: Bibliographic data - Lista por orden de prevalencia decreciente o por número de casos publicados
Número
ORPHA
4
Enfermedad o grupo de enfermedades
Prevalencia
estima
(/100 000)
822 Esferocitosis hereditaria 20
174590 Hipogonadismo hipogonadotrópico congénito 20
544 Linfoma difuso de células B grandes 20
589 Miastenia grave 20
567 Monosomía 22q11 20
130 Síndrome de Brugada 20
558 Síndrome de Marfan 20
881 Síndrome de Turner 20
3389 Tuberculosis 20
182090 Hipertensión arterial pulmonar 19,5
1496 Agenesia de cuerpo calloso - neuropatía 19
73267 Síndrome hipernictemeral 18,5
228019 Neumonía causada por Pseudomonas aeruginosa
serotipo 01
18
704 Pénfigo vulgar 18
69061 Síndrome nefrótico idiopático sensible a esteroides 18
29073 Mieloma múltiple 17,5
154 Miocardiopatía dilatada familiar aislada 17,5
1848 Agenesia renal bilateral 17
85445 Amiloidosis secundaria 17
221 Dermatomiositis 17
83313 Fiebre botonosa 17
70591 Hipertensión pulmonar tromboembólica crónica 17
732 Poliomiositis 17
461 Ictiosis recesiva ligada al X 16,6
774 Enfermedad de Rendu-Osler-Weber 16,25
1037 Amioplasia congénita 16,1
36258 Enfermedad de Buerger 16
519 Leucemia mieloide aguda 16
137599 Queratitis estromal 16
550 Síndrome MELAS 16
511 Enfermedad de jarabe de arce 15,6
163934 Queratoconjuntivitis atópica 15,1
1329 Canal atrioventricular completo 15**
232 Drepanocitosis 15
2828 Enfermedad de Parkinson del adulto joven 15
2140 Hernia diafragmática congénita 15
83463 Microtia 15
797 Sarcoidosis 15
2382 Síndrome de Lennox-Gastaut 15
94093 Síndrome neuroléptico maligno 15
171901 Linfoma cutáneo primario de células T 14,9
187 Citrulinemia 14,4
95712 Ectopia tiroidea 14,2
2542 Anoftalmia - microftalmia, aislada 14
214 Cistinuria 14
100092 Tumor endocrino enteropancreático 14
Número
ORPHA
Enfermedad o grupo de enfermedades
Prevalencia
estima
(/100 000)
186 Cirrosis biliar primaria 13,5
828 Síndrome de Stickler 13,5
2162 Holoprosencefalia 13,4**
904 Síndrome de Williams 13,3
70589 Displasia broncopulmonar 13
754 Síndrome de insensibilidad a los andrógenos 13
44890 Tumor estromal gastrointestinal esporádico familiar 13
586 Fibrosis quística 12,6
903 Enfermedad de Von Willebrand 12,5
3193 Estenosis supravalvular aórtica 12,5
2415 Malformación linfática 12,5
285 Síndrome de Ehlers-Danlos, tipo hipermóvil 12,5
388 Enfermedad de Hirschsprung 12,2**
90050 Retinopatía del prematuro 12,2**
217074 Carcinoma pancreático 12
42 Déficit de acil-CoA deshidrogenasa de ácidos grasos de
cadena media
12
2368 Gastrosquisis 12
415 Hiperornitinemia - hiperamonemia - homocitrulinuria 12
660 Onfalocele 12
1866 Distonía focal 11,7
635 Neuroblastoma 11,3
70573 Cáncer pulmonar de células pequeñas 11,2
171 Colangitis esclerosante primaria 11
890 Enfermedad veno-oclusiva hepática 11
652 Neoplasia endocrina múltiple tipo 1 11
739 Síndrome de Prader-Willi 10,7
700 Alopecia total 10,5
36205 Colitis colagenosa 10,5
827 Enfermedad de Stargardt 10,4
3380 Trisomía 18 10,4**
654 Nefroblastoma 10,1
79276 Porfiria aguda intermitente 10,1
930 Acalasia idiopática 10
67047 Aciduria 3-metilglutacónica tipo 3 10
65 Amaurosis congénita de Leber 10
31112 Dermatofibrosarcoma protuberante 10
418 Hiperplasia suprarrenal congénita 10
58017 Leucemia de células peludas 10
98292 Mastocitosis 10
33475 Meningitis meningocócica 10
569 Migraña hemipléjica familiar o esporádica 10
603 Miopatía distal de tipo Welander, tipo sueco 10
64740 Pancreatitis aguda recurrente 10
35098 Plagiocefalia aislada 10
233 Síndrome de Duane 10
3260 Síndrome hipereosinofílico idiopático 10
** Prevalencia al nacer
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Número
ORPHA
** Prevalencia al nacer
Prevalence of rare diseases: Bibliographic data - Lista por orden de prevalencia decreciente o por número de casos publicados
Enfermedad o grupo de enfermedades
3286 Taquicardia ventricular polimórfica catecolinérgica 10
182067 Tumor glial 10
68411 Tumor óseo, raro 10
717 Tumor secretor de catecolaminas 10
243 Disgenesia gonadal 46,XX < 10
137577 Lesión cerebral isquémica e hipóxica neonatal 9
640 Neuropatía hereditaria con hipersensibilidad a la presión 9
3109 Síndrome de Mayer-Rokitansky-Küster-Hauser 9
2443 Trastorno de la fosforilación oxidativa mitocondrial
debido a anomalías del ADN nuclear
9
397 Arteritis de células gigantes 8,9
805 Esclerosis tuberosa 8,8
2416 Linfedema congénito primario 8,8
718 Síndrome de Pierre Robin aislado 8,75
1203 Atresia duodenal 8,55
99981 Apnea de la prematuridad (AOP) 8,5
761 Púrpura de Henoch-Schöenlein 8,5
644 Síndrome NARP 8,5
3280 Siringomielia 8,4
542 Linfoma cutáneo primario 8,3
137914 Atresia de coanas 8,2
513 Leucemia linfoblástica aguda 8,1
220402 Esclerosis sistémica cutánea limitada 8
520 Leucemia aguda promielocítica 8
85408 Poliartritis, factor reumatoide negativo 8
90290 Síndrome CREST 8
412 Hiperlipoproteinemia tipo 3 7,8
448 Hemofilia 7,7
478 Síndrome de Kallmann 7,7
72 Síndrome de Angelman 7,5
3189 Estenosis pulmonar valvular 7,2
55 Albinismo oculo-cutáneo 7,15
1172 Ataxia cerebelosa autosómica recesiva 7
1332 Carcinoma medular de tiroides 7
212 Cistationinuria 7
399 Enfermedad de Huntington 7
716 Fenilcetonuria 7
98878 Hemofilia A 7
2059 Síndrome de Fryns 7**
821 Síndrome de Sotos 7**
3366 Trigonocefalia aislada 6,7
42062 Iminoglicinuria 6,68
50839 Enfermedad del arañazo de gato 6,6
352 Galactosemia 6,6
900 Granulomatosis de Wegener 6,6
57145 Síndrome SUNCT 6,6
56044 Carcinoma de la vesicula biliar 6,5
Prevalencia
estima
(/100 000)
Número
ORPHA
Enfermedad o grupo de enfermedades
666 Osteogénesis imperfecta 6,5
731 Poliquistosis renal, autosómica y recesiva 6,5
1885 Síndrome de ectopia cristaliniana 6,4
52759 Vasculitis 6,3
103 Atrofia óptica genética 6
99892 Cushing dependiente de ACTH, síndrome de 6
1146 Dismorfia digitotalar 6
46724 Fístula arteriovenosa cerebral 6
521 Leucemia mieloide crónica 6
609 Miopatía tibial de Udd 6
683 Parálisis supranuclear progresiva 6
861 Síndrome de Treacher-Collins 6
553 Síndrome de Cushing 5,9
85438 Artritis relacionada con entesitis 5,7
30391 Atresia biliar 5,6
1941 Epilepsia - ausencias juveniles 5,6
733 Poliposis adenomatosa familiar 5,5
705 Síndrome de Pendred 5,5
1020 Enfermedad de Alzheimer autosómica dominante de
aparición temprana
5,3
819 Síndrome de Smith-Magenis 5,3
913 Síndrome de Zollinger-Ellison 5,3
803 Esclerosis lateral amiotrófica 5,2
766 Anemia hemolítica debido a déficit de piruvato quinasa
de los glóbulos rojos
5,1
963 Acromegalia 5
43 Adrenoleucodistrofia ligada al X 5
85414 Artritis juvenil idiopática de inicio sistémico 5
1209 Atresia tricúspide 5
35099 Braquicefalia aislada 5
55880 Condrosarcoma 5
63260 Craneoraquisquisis 5
251 Displasia epifisaria múltiple 5
244 Disquinesia ciliar primaria 5
97242 Distrofia muscular congénita 5
262 Distrofia muscular de Duchenne y Becker 5
614 Enfermedad de Thomsen y Becker 5
3099 Fiebre reumática 5
60015 Foramina parietal 5
33208 Hipersomnia idiopática 5
89936 Hipofosfatemia ligada al X 5
469 Intolerancia a la fructosa 5
668 Osteosarcoma 5
685 Paraplejia espástica familiar 5
1306 Síndrome de Buschke-Ollendorff 5
90309 Síndrome de Ehlers-Danlos tipo 1 5
2189 Síndrome hydrolethalus 5**
Informes Periódicos de Orphanet - Prevalencia de las enfermedades raras : Datos bibliográficos - Noviembre 2012 - Número 2
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Prevalencia
estima
(/100 000)
5

Prevalence of rare diseases: Bibliographic data - Lista por orden de prevalencia decreciente o por número de casos publicados
Número
ORPHA
6
Enfermedad o grupo de enfermedades
Prevalencia
estima
(/100 000)
280062 Calcifilaxis < 5
3378 Trisomía 13 4,8**
88629 Tritanopía 4,8
946 Acrocefalosindactilia (término genérico) 4,6
102 Atrofia multisistémica 4,6
2023 Histiocitoma fibroso maligno 4,6
281 Monosomía 5p 4,6
15 Acondroplasia 4,5
273 Distrofia miotónica de Steinert 4,5
1928 Enfisema lobar congénito 4,5
1243 Enfermedad de Best 4,4
2932 Polineuropatía desmielinizante inflamatoria crónica 4,4
104 Neuropatía óptica hereditaria de Leber 4,3
85435 Poliartritis, factor reumatoide positivo 4,2
85436 Reumatismo psoriásico 4,2
2130 Hemimelia 4,15
778 Síndrome de Rett 4,15
1034 Bandas amnióticas familiares 4**
70482 Carcinoma esofágico 4
79140 Carcinoma neuroendocrino cutáneo 4
278 Degeneración cortico-basal 4
95716 Dishormonogénesis tiroidea familiar 4
269 Distrofia facioescapulohumeral 4
96253 Enfermedad de Cushing 4
220393 Esclerosis sistémica cutánea difusa 4
2157 Histidinemia 4
1572 Inmunodeficiencia común variable 4
52416 Linfoma de células del manto 4
101330 Porfiria cutánea tarda (PCT) 4
915 Síndrome de Aarskog-Scott 4
2116 Síndrome de Hartnup 4
1070 Anisakiasis 3,8
267 Distrofia muscular de cinturas autosómica recesiva tipo
2A
3,8
809 Enfermedad mixta del tejido conectivo 3,8
98848 Mastocitosis sistémica indolente 3,8
97245 Miopatía congénita 3,8
79126 Pneumonía intersticial aguda 3,8
35 Acidemia propiónica 3,75
98896 Distrofia muscular de Duchenne 3,7
3451 Síndrome de West 3,7**
3465 Síndrome de Worster-Drought 3,7
97230 Urticaria solar 3,6
95713 Atireosis 3,5
2655 Displasia tanatofórica 3,5**
95720 Hipoplasia tiroidea 3,5
792 Retinosquisis ligada a X 3,5
Número
ORPHA
Enfermedad o grupo de enfermedades
Prevalencia
estima
(/100 000)
287 Síndrome de Ehlers-Danlos tipo clásico 3,5
374 Síndrome de Goldenhar 3,5
886 Síndrome de Usher 3,5
36414 Tumor del tronco encefálico 3,5
2103 Síndrome de Guillain-Barré 3,45
117 Enfermedad de Behçet 3,4
104008 Síndrome de intestino corto 3,4
49382 Acromatopsia 3,33
75377 Distrofia coroidal, areolar central 3,33
258 Distrofia muscular congénita tipo 1A 3,3
905 Enfermedad de Wilson 3,3
2182 Hidrocefalia con estenosis del acueducto de Silvio 3,3
429 Hipocondroplasia 3,3
2467 Mastocitosis sistémica 3,3
653 Neoplasia endocrina múltiple tipo 2 3,3
2901 Síndrome de Parsonage-Turner 3,3
818 Síndrome de Smith-Lemli-Opitz 3,3
1048 Anencefalia/exencefalia aislada 3,2**
2573 Enfermedad de Moyamoya 3,16
926 Acatalasemia 3,1
50251 Mesotelioma 3,1
98916 Polirradiculoneuropatía desmielinizante inflamatoria
aguda
3,1
767 Periarteritis nodosa 3,07
70 Atrofia muscular espinal proximal 3
282 Demencia frontotemporal 3
48372 Hiperplasia regenerativa nodular 3
673 Malaria 3
136 Síndrome CADASIL 3
36234 Síndrome de choque tóxico bacteriano 3
794 Síndrome de Saethre-Chotzen 3
168803 Tumor primario peritoneal 3
39812 Síndrome del injerto contra huesped 2,76
506 Síndrome de Leigh 2,75**
824 Mielofibrosis con metaplasia mielocitoide 2,7
100070 Afasia progresiva no fluida 2,5
983 Agenesia gonadal 2,5
94 Astrocitoma 2,5
99 Ataxia espinocerebelosa autosómica dominante 2,5
348 Déficit de Fructosa-1,6 difosfatasa 2,5
1872 Distrofia de conos y bastones 2,5
645 Enfermedad de Niemann-Pick 2,5**
304 Epidermolisis ampollosa epidermolítica 2,5
450 Heterotaxia 2,5
75249 Miocardiopatía restrictiva aislada familiar 2,5
703 Pemfigoide bulloso 2,5
758 Pseudoxantoma elástico 2,5
** Prevalencia al nacer
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Número
ORPHA
** Prevalencia al nacer
Prevalence of rare diseases: Bibliographic data - Lista por orden de prevalencia decreciente o por número de casos publicados
Enfermedad o grupo de enfermedades
2337 Queratodermia palmoplantar difusa, tipo Norrbotten
dominante
Prevalencia
estima
(/100 000)
2,5
97927 Resistencia periférica a las hormonas tiroideas 2,5
107 Síndrome BOR 2,5
358 Síndrome de Gitelman 2,5
564 Síndrome de Meckel 2,5
70588 Síndrome de aspiracion de meconio 2,44
3440 Síndrome de Waardenburg (término genérico) 2,4
319 Sarcoma de Ewing 2,33
6 Déficit aislado de 3-metilcrotonil-CoA carboxilasa 2,25
3095 Síndrome de Rett atípico 2,22
2869 Síndrome de Peutz-Jeghers 2,2
53693 Síndrome GRACILE 2,12**
33276 Sarcoma de Kaposi 2,11
70567 Colangiocarcinoma 2,1
217 Malformación de Dandy-Walker aislada 2,1**
3346 Agenesia traqueal 2**
54 Albinismo ocular ligado al X recesivo 2
95 Ataxia de Friedreich 2
2369 Complejo miembros-pared abdominal 2**
54595 Craneofaringioma 2
1699 Duplicación 12p 2**
190 Enfermedad de Coats 2
207 Enfermedad de Crouzon 2
355 Enfermedad de Gaucher 2
157835 Hemicrania paroxística 2
93323 Hemimelia fibular 2
98879 Hemofilia B 2
657 Hiperinsulinismo aislado congénito 2
389 Histiocitosis de células de Langerhans 2
98841 Linfoma anaplásico de células grandes 2
385 Neurodegeneración con acúmulo cerebral de hierro 2
626 Nevus melanocítico congénito de gran tamaño 2
321 Osteocondromas múltiples 2
2357 Quiste broncogénico 2
3129 Sarcosinemia 2
63 Síndrome de Alport 2
480 Síndrome de Kearns-Sayre 2
2345 Síndrome de Klippel-Feil aislado 2
185 Síndrome de la cimitarra 2
2911 Síndrome de Poland 2
231178 Síndrome de Usher tipo 2 2
888 Síndrome de Van Der Woude 2
280 Síndrome de Wolf-Hirschhorn 2**
2614 Síndrome uña-rótula 2
168782 Trastorno desintegrativo de la infancia 2
909 Xantomatosis cerebrotendinosa 2
Número
ORPHA
Enfermedad o grupo de enfermedades
Informes Periódicos de Orphanet - Prevalencia de las enfermedades raras : Datos bibliográficos - Noviembre 2012 - Número 2
http://www.orpha.net/orphacom/cahiers/docs/ES/Prevalencia_de_las_enfermedades_raras_por_prevalencia_decreciente_o_casos.pdf
Prevalencia
estima
(/100 000)
2017 Hendidura esternal < 2
27 Acidemia metilmalónica resistente a vitamina B12 1,9
892 Enfermedad de Von Hippel-Lindau 1,9
199 Síndrome de Cornelia de Lange 1,9
53271 Síndrome de Muenke 1,8**
68 Amebiasis por amebas salvajes 1,75
77 Aniridia 1,75
899 Síndrome de Walker-Warburg 1,65**
79241 Déficit de biotinidasa 1,6
64747 Enfermedad de Charcot-Marie-Tooth ligada al X 1,6
481 Enfermedad de Kennedy 1,6
470 Lisinuria con intolerancia a proteínas 1,6
750 Pseudoacondroplasia 1,6
799 Esquisencefalia 1,54
98755 Ataxia espinocerebelosa tipo 1 1,5
98756 Ataxia espinocerebelosa tipo 2 1,5
98757 Ataxia espinocerebelosa tipo 3 1,5
2019 Complejo fémur-peroné-cúbito 1,5
180 Coroideremia 1,5
218 Enfermedad de Darier 1,5
71211 Enfermedad de Devic 1,5
35689 Esclerosis lateral primaria 1,5
365 Glucogenosis tipo 2 1,5
422 Hipertensión arterial pulmonar idiopática y/o familiar 1,5
549 Legionelosis 1,5
168811 Mesotelioma peritoneal maligno 1,5
641 Neuropatía motriz multifocal con bloqueo de conducción 1,5
95161 Porfiria hepática crónica 1,5
81 Síndrome de antisintetasas 1,5
131 Síndrome de Budd-Chiari 1,5
137 Síndrome de CDG 1,5**
192 Síndrome de Coffin-Lowry 1,5
168956 Síndromes hipereosinofílicos 1,5
284400 Carcinoma de células pequeñas de vejiga < 1,5
83418 Atrofia muscular espinal proximal de tipo 2 1,42
512 Leucodistrofia metacromática 1,42
52 Síndrome de Alagille 1,4
250923 Aniridia aislada 1,38
49041 Fibrosis retroperitoneal 1,38
195 Síndrome "cat-eye" 1,35
634 Síndrome de Netherton 1,35
168491 Lipofuscinosis neuronal ceroide tardía infantil 1,3
579 Mucopolisacaridosis tipo 1 1,3
231169 Síndrome de Usher tipo 1 1,3
83330 Atrofia muscular espinal proximal de tipo 1 1,25
2209 Hiperfenilalaninemia materna 1,25
1880 Malformación de Ebstein 1,25
7

Prevalence of rare diseases: Bibliographic data - Lista por orden de prevalencia decreciente o por número de casos publicados
Número
ORPHA
8
Enfermedad o grupo de enfermedades
2481 Melanocitosis neurocutánea 1,25
87 Síndrome de Apert 1,25
829 Enfermedad de Still del adulto 1,23
664 Déficit de ornitina transcarbamilasa 1,2
628 Enanismo diastrófico 1,2
46485 Pénfigo superficial 1,2
2322 Síndrome de Kabuki 1,16
97231 Conjuntivitis leñosa 1,1
2440 Malformación de mano hendida - pie hendido 1,1
581 Mucopolisacaridosis tipo 3 1,1
140874 Síndrome de Joubert y trastornos relacionados 1,1
655 Enfermedad del riñón quístico medular, autosómica
recesiva
1,05
790 Retinoblastoma 1,05
1557 Cutis verticis gyrata - déficit mental 1,02
33 Acidemia isovalérica 1
85 Anemia diseritropoyética, congénita 1
91378 Angioedema hereditario 1
100 Ataxia - telangiectasia 1
1177 Ataxia de Harding 1
1501 Carcinoma adrenocortical 1
88673 Carcinoma Hepatocelular 1
194 Coloboma ocular 1
177 Condrodisplasia punctata, tipo rizomélico 1
91138 Crioglobulinemia mixta 1
5 Déficit de 3-hidroxiacil-CoA deshidrogenasa de ácidos
grasos de cadena larga
1
254 Displasia espondilo-metafisaria 1
98969 Distrofia corneal macular 1
353 Distrofia muscular de cinturas autosómica recesiva tipo
2C
1
270 Distrofia muscular oculofaríngea 1
296 Encondromatosis 1
441 Fallo autonómico puro 1
360 Glioblastoma 1
396 Hipo crónico 1
95715 Hipotiroidismo congénito por el paso a través de la
placenta de anticuerpos maternos inhibidores de la
unión a TSH
1
86872 Leucemia linfocítica granular de células T grandes 1
592 Miofascitis macrofágica 1
606 Miopatía miotónica proximal 1
607 Miopatía nemalínica 1
53 Osteopetrosis de Albers-Schönberg 1
681 Parálisis periódica hipocaliémica 1
26790 Pseudomixoma peritoneal 1
67043 Queratitis por acantoamoeba 1
183 Síndrome de Churg-Strauss 1
Prevalencia
estima
(/100 000)
Número
ORPHA
Enfermedad o grupo de enfermedades
Prevalencia
estima
(/100 000)
189 Síndrome de Clouston 1
286 Síndrome de Ehlers-Danlos de tipo vascular 1
377 Síndrome de Gorlin 1
392 Síndrome de Holt-Oram 1
475 Síndrome de Joubert 1
710 Síndrome de Pfeiffer 1
647 Síndrome de rotura de Nijmegen 1**
290 Síndrome de rubéola congénita 1**
783 Síndrome de Rubinstein-Taybi 1
2134 Síndrome hemolítico urémico atípico 1
43393 Síndrome miasténico de Lambert-Eaton 1
3169 Sirenomelia 1**
1552 Tríada de Currarino 1
180242 Tumor maligno de la trompa de Falopio 1
945 Acrania < 1**
411 Hiperlipoproteinemia tipo 1 < 1
90970 Lipodistrofias primarias (término genérico) < 1
85447 Polineuropatía amiloide familiar < 1
77259 Enfermedad de Gaucher tipo 1 0,94
79278 Protoporfiria eritropoyética 0,9
48162 Síndrome de Lewis-Summer 0,9
551 Síndrome MERRF 0,9
646 Enfermedad de Niemann-Pick tipo C 0,85
1461 Corazón en criss-cross 0,8
147 Déficit de carbamil-fosfato sintetasa 0,8
263 Distrofia muscular de cinturas 0,8
79361 Epidermolisis ampollosa hereditaria 0,8
169793 Hemofilia B grave 0,8
447 Hemoglobinuria paroxística nocturna 0,8
110 Síndrome de Bardet-Biedl 0,8
3312 Embriopatía por talidomida 0,77**
487 Enfermedad de Krabbe 0,75**
796 Enfermedad de Sandhoff 0,75
2137 Hepatitis crónica autoinmune 0,75
66646 Mastocitosis cutánea 0,75
667 Osteopetrosis maligna autosómica recesiva 0,75**
590 Síndromes miasténicos congénitos 0,75
665 Osteodistrofia hereditaria de Albright 0,72
303 Epidermolisis ampollosa distrófica 0,7
752 Trastornos del desarrollo sexual con cariotipo 46,XY por
déficit de 17-beta-hidroxiesteroide deshidrogenasa
0,68
375 Síndrome pneumo-renal de Goodpasture 0,64
79168 Anomalía en la síntesis de ácidos biliares 0,6
367 Déficit de enzima ramificante del glucógeno 0,6
169799 Hemofilia B leve 0,6
169796 Hemofilia B moderadamente grave 0,6
580 Mucopolisacaridosis tipo 2 0,6
** Prevalencia al nacer
Informes Periódicos de Orphanet - Prevalencia de las enfermedades raras : Datos bibliográficos - Noviembre 2012 - Número2
http://www.orpha.net/orphacom/cahiers/docs/ES/Prevalencia_de_las_enfermedades_raras_por_prevalencia_decreciente_o_casos.pdf

Número
ORPHA
** Prevalencia al nacer
Prevalence of rare diseases: Bibliographic data - Lista por orden de prevalencia decreciente o por número de casos publicados
Enfermedad o grupo de enfermedades
Prevalencia
estima
(/100 000)
240103 Parálisis supranuclear progresiva - síndrome corticobasal < 0,6
93473 Síndrome de Hurler 0,57
3463 Síndrome de Wolfram 0,57
538 Linfangioleiomiomatosis 0,56
93284 Displasia espondiloepifisaria tardía 0,55
1335 Pentalogía de Cantrell 0,55**
562 Síndrome de McCune-Albright 0,55
272 Distrofia muscular congénita, tipo Fukuyama 0,54
449 Hepatoblastoma 0,54
56 Alcaptonuria 0,5
848 Beta-talasemia 0,5
213 Cistinosis 0,5
35173 Condrodisplasia punctata dominante ligada al X 0,5
35909 Déficit combinado de los factores V y VIII 0,5
223 Diabetes insípida nefrogénica 0,5
637 Neurofibromatosis tipo 2 0,5
682 Parálisis periódica hipercalémica 0,5
782 Síndrome de Axenfeld-Rieger 0,5
122 Síndrome de Birt-Hogg-Dubé 0,5
661 Síndrome de Ondine 0,5**
611 Miositis esporádica con cuerpos de inclusión 0,49
101 Atrofia dentato-rubro-pálido-luisiana 0,48
79264 Lipofuscinosis neuronal ceroidea juvenil 0,46
23 Aciduria argininosuccínica 0,45
47 Agammaglobulinemia ligada a X 0,45
62 Distrofia muscular de cinturas autosómica recesiva tipo
2D
0,45
219 Distrofia muscular de cinturas autosómica recesiva tipo
2F
0,45
3287 Enfermedad de Takayasu 0,45
201 Síndrome de Cowden 0,45
902 Síndrome de Werner 0,45
169802 Hemofilia A grave 0,44
169808 Hemofilia A leve 0,44
857 Síndrome de Townes-Brocks 0,42
25 Acidemia glutárica tipo 1 0,4
88 Aplasia medular idiopática 0,4
256 Distonía de torsión de aparición temprana 0,4
77293 Enfermedad de Niemann-Pick tipo B 0,4
394 Homocistinuria clásica 0,4
312 Ictiosis epidermolítica 0,4
313 Ictiosis lamelar 0,4
582 Mucopolisacaridosis tipo 4 0,4
42738 Neutropenia congénita grave 0,4
486 Neutropenia congénita grave, autosómica dominante 0,4**
816 Síndrome de Sjögren-Larsson 0,4
510 Síndrome de Lesch-Nyhan 0,38
140 Displasia campomélica 0,35
Número
ORPHA
Enfermedad o grupo de enfermedades
119 Distrofia muscular de cinturas autosómica recesiva tipo
2E
Informes Periódicos de Orphanet - Prevalencia de las enfermedades raras : Datos bibliográficos - Noviembre 2012 - Número 2
http://www.orpha.net/orphacom/cahiers/docs/ES/Prevalencia_de_las_enfermedades_raras_por_prevalencia_decreciente_o_casos.pdf
Prevalencia
estima
(/100 000)
0,35
728 Policondritis atrofiante 0,35
181 Síndrome de Christ-Siemens-Touraine 0,35
94068 Displasia espondiloepifisaria congénita 0,34
83420 Atrofia muscular espinal proximal de tipo 4 0,32
124 Enfermedad de Blackfan-Diamond 0,32
84 Anemia de Fanconi 0,3
255 Distonía dopa-sensible 0,3
261 Distrofia muscular de Emery-Dreifuss 0,3
56970 Encefalopatías espongiformes transmisibles 0,3
845 Enfermedad de Tay-Sachs 0,3**
2299 Interrupción del arco aótico 0,3**
676 Pancreatitis crónica hereditaria 0,3
3004 Polidactilia en espejo - segmentación vertebralanomalías
de los miembros
0,3**
90647 Síndrome de Jervell y Lange-Nielsen 0,3
531 Síndrome de Miller-Dieker 0,3
1300 Síndrome de pterigium poplíteo autosómico dominante 0,3
79269 Síndrome de Sanfilippo tipo A 0,3
216694 Transposición congénitamente corregida de las grandes
arterias
0,3**
143 Cáncer de paratiroides 0,28
75233 Enfermedad de Wolman 0,28**
83419 Atrofia muscular espinal proximal de tipo 3 0,26
45448 Miopatía de Miyoshi 0,26
327 Déficit congénito del factor VII 0,25
77292 Enfermedad de Niemann-Pick tipo A 0,25**
702 Enfermedad de Pelizaeus-Merzbacher 0,25
528 Lipodistrofia, tipo Berardinelli 0,25
2884 Piebaldismo 0,25
678 Síndrome de Papillon-Lefèvre 0,25
3000 Testotoxicosis 0,25
99867 Timoma 0,25
509 Leptospirosis 0,24
93476 Síndrome de Hurler-Scheie 0,23
169805 Hemofilia A moderamente grave 0,22
277 Inmunodeficiencia combinada severa ligado a déficit de
adenosina desaminasa
0,22
111 Síndrome de Barth 0,22
37 Acrodermatitis enteropática 0,2
209916 Condrosarcoma mixoide extraesquelético 0,2
745 Déficit congénito de proteína C 0,2
743 Déficit congénito de proteína S 0,2
328 Déficit congénito del factor X 0,2
224 Diabetes mellitus neonatal 0,2
99870 Enfermedad de Letterer-Siwe 0,2
308 Enfermedad de Unverricht-Lundborg 0,2
379 Enfermedad granulomatosa crónica 0,2
9

Prevalence of rare diseases: Bibliographic data - Lista por orden de prevalencia decreciente o por número de casos publicados
Número
ORPHA
10
Enfermedad o grupo de enfermedades
Prevalencia
estima
(/100 000)
407 Hiperglicinemia no cetósica 0,2
416 Hiperoxaluria 0,2
93598 Hiperoxaluria primaria de tipo 1 0,2
464 Incontinentia pigmenti 0,2
98850 Mastocitosis sistémica agresiva 0,2
95455 Necrólisis epidérmica tóxica 0,2
98249 Síndrome de Ehlers-Danlos 0,2
474 Síndrome de Jeune 0,2
633 Síndrome de Laron 0,2
93474 Síndrome de Scheie 0,2
534 Síndrome óculo-cerebro-renal 0,2
3162 Síndrome de Sezary 0,18
1456 Coartación de aorta atípica 0,17**
280219 Enfermedad de Pelizaeus-Merzbacher, forma clásica 0,17
99874 Histiocitosis de células de Langerhans en el adulto 0,17
583 Mucopolisacaridosis tipo 6 0,16**
335 Déficit congénito de fibrinógeno 0,15
3006 Epilepsia dependiente de piridoxina 0,15
576 Mucolipidosis tipo 2 0,15**
2770 Osteodisplasia poliquística lipomembranosa con 0,15
79430
leudoencefalopatía esclerosante
Síndrome de Hermansky-Pudlak 0,15
906 Síndrome de Wiskott-Aldrich 0,15
138 Síndrome CHARGE 0,14
64 Síndrome de Alström 0,14
763 Picnodisostosis 0,13
64741 Blastoma pulmonar 0,12
51577 Lisencefalia tipo 2 0,12
112 Síndrome de Bartter 0,12
34149 Enfermedad quística medular autosómica dominante 0,11
48818 Aceruloplasminemia 0,1
61 Alfa-manosidosis 0,1
3329 Aplasia tibial - ectrodactilia 0,1
209335 Atrofia muscular espinal proximal de aparición en 0,1
adultos, autosómica dominante
209341 Atrofia muscular espinal proximal infantil, autosómica
dominante
0,1
142 Cáncer anaplásico de tiroides 0,1
326 Déficit congénito del factor V 0,1
329 Déficit congénito del factor XI 0,1
225 Diabetes-sordera de transmisión materna 0,1
93314 Displasia espondilo-metafisaria tipo Kozlowski 0,1
1775 Disqueratosis congénita 0,1
298 Encefalomiopatía neurogastrointestinal mitocondrial 0,1
204 Enfermedad de Creutzfeldt-Jakob 0,1
773 Enfermedad de Refsum 0,1
2442 Enfermedad linfoproliferativa ligada al X 0,1
2078 Gerodermia osteodisplástica 0,1
Número
ORPHA
Enfermedad o grupo de enfermedades
Prevalencia
estima
(/100 000)
93322 Hemimelia tibial 0,1
73274 Hemofilia adquirida 0,1
31824 Intoxicación por colchicina 0,1
508 Leprechaunismo 0,1**
86834 Leucemia mielomonocítica juvenil 0,1
514 Leucemia monoblástica aguda 0,1
602 Miopatía distal, tipo Nonaka 0,1
98917 Neuropatía axonal aguda motora y sensitiva 0,1
98918 Neuropatía axonal motora aguda 0,1
2686 Neutropenia cíclica 0,1
747 Proteinosis alveolar pulmonar idiopática 0,1
1018 Síndrome de Alport - leiomiomatosis difusa ligada al X 0,1
1959 Síndrome de Evans 0,1
3198 Síndrome de la persona rígida 0,1
137839 Síndrome de Lemierre 0,1
3156 Síndrome de Senior-Loken 0,1
47045 Urticaria familiar por frío 0,1
910 Xeroderma pigmentoso 0,1
501 Enfermedad de Lafora < 0,1
305 Epidermolisis ampollosa juntural 0,06
337 Fibrodisplasia osificante progresiva 0,06
50 Síndrome de Aicardi 0,06
748 Susceptibilidad
micobacterianas
mendeliana a enfermedades 0,059
1267 Botulismo 0,05
178 Cordoma 0,05
325 Déficit congénito del factor II 0,05
331 Déficit congénito del factor XIII 0,05
1516 Disinostosis craneofacial 0,05
77261 Enfermedad de Gaucher tipo 3 0,05
2788 Osteoporosis - pseudoglioma 0,05
882 Tirosinemia tipo 1 0,05
99718 Enfermedad de Leber "plus" 0,04
69087 Síndrome de Naegeli-Franceschetti-Jadassohn 0,035
34520 Distrofia muscular congénita con déficit de integrina 0,03
280210 Enfermedad de Pelizaeus-Merzbacher, forma connatal 0,03
280224 Enfermedad de Pelizaeus-Merzbacher, forma transitoria 0,03
86882 Linfoma hepatoesplénico de células T 0,03
726 Síndrome de Alpers 0,025
98810 Disquinesia paroxística no cinesigénica 0,02
812 Sialidosis tipo 1 0,02**
87876 Sialidosis tipo 2 0,02**
77260 Enfermedad de Gaucher tipo 2 0,01
85212 Forma fetal de la enfermedad de Gaucher 0,01
772 Enfermedad de Refsum, forma infantil 0,005
740 Síndrome de Hutchinson-Gilford 0,005
** Prevalencia al nacer
Informes Periódicos de Orphanet - Prevalencia de las enfermedades raras : Datos bibliográficos - Noviembre 2012 - Número2
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Número
ORPHA
Prevalence of rare diseases: Bibliographic data - Lista por orden de prevalencia decreciente o por número de casos publicados
Lista de enfermedades o grupos de enfermedades por
número decreciente de casos o familias publicados
1- Número de casos publicados
Enfermedad o grupo de enfermedades
Número
de casos
publicados
1957 Estesioneuroblastoma 1200 casos
3452 Enfermedad de Whipple 1000 casos
2309 Paquioniquia congénita 1000 casos
2346 Síndrome angio-osteo-hipertrófico 1000 casos
284 Equinococosis alveolar < 1000
casos
83312 Rickettsiosis exantemática > 800 casos
1917 Síndrome del metilmercurio fetal 800 casos
556 Malacoplaquia > 700 casos
79318 Síndrome CDG tipo Ia > 700 casos
83593 Encefalitis equina oriental > 600 casos
1764 Disautonomía familiar 550 casos
55881 Adamantinoma 513 casos
26 Acidemia metilmalónica con homocistinuria > 500 casos
2138 Hermafroditismo verdadero XX > 500 casos
79282 Acidemia metilmalónica con homocistinuria, tipo cblC 500 casos
158014 Histiocitosis sinusal con linfadenopatía masiva 500 casos
69077 Tumores rabdoides 500 casos
160 Enfermedad de Castleman > 400 casos
35125 Síndrome de nevus épidérmico > 400 casos
813 Síndrome de Silver-Russell 400 casos
238606 Temblor ortostático primario 391 casos
22 Aciduria 4 hidroxi-butírica 350 casos
35687 Enfermedad de Erdheim-Chester 350 casos
2968 Déficit de adhesión leucocitaria < 350 casos
157 Déficit de carnitina palmitoiltransferasa II > 300 casos
1556 Cutis marmorata telangiectasia congénita 300 casos
58 Enfermedad de Alexander 300 casos
35858 Enfermedad de Grõsbeck-Imerslund 300 casos
649 Enfermedad de Norrie 300 casos
99147 Enfermedad de Von Willebrand adquirida 300 casos
2092 Hipoplasia dérmica focal 300 casos
2348 Lipodistrofia familiar parcial, tipo Dunnigan 300 casos
2485 Melorreostosis 300 casos
570 Síndrome de Moebius 300 casos
2909 Síndrome de Rothmund-Thomson 300 casos
530 Lipoproteinosis de Urbach-Wiethe > 280 casos
Número
ORPHA
Enfermedad o grupo de enfermedades
Informes Periódicos de Orphanet - Prevalencia de las enfermedades raras : Datos bibliográficos - Noviembre 2012 - Número 2
http://www.orpha.net/orphacom/cahiers/docs/ES/Prevalencia_de_las_enfermedades_raras_por_prevalencia_decreciente_o_casos.pdf
Número
de casos
publicados
2070 Gastroenteritis eosinofílica 280 casos
2778 Osteomielitis multifocal crónica recurrente juvenil > 260 casos
1652 Enfermedad de Dent 250 casos
79087 Lipodistrofia parcial adquirida 250 casos
163634 Síndrome de Maffucci 250 casos
53035 Enfermedad de Caroli < 250 casos
13 Déficit de 6-piruvil-tetrahidropterina sintasa 248 casos
2710 Displasia oculodentodigital 243 casos
2241 Hipoperistaltismo intestinal - microcolon - hidronefrosis 230 casos
65285 Enfermedad de Lhermitte-Duclos 220 casos
587 Síndrome de Muir-Torre 205 casos
2796 Paquidermoperiostosis 204 casos
1063 Angioma en racimo > 200 casos
1059 Angiomatosis cutánea y digestiva > 200 casos
48652 Deleción 22q13 > 200 casos
565 Enfermedad de Menkes > 200 casos
317 Eritroqueratodermia variable > 200 casos
679 Papulosis atrofiante maligna de Degos > 200 casos
79277 Porfiria eritropoyética congénita > 200 casos
66630 Pseudoartrosis congénita de clavícula > 200 casos
1986 Complejo de Gollop-Wolfgang 200 casos
45 Déficit de adenosina monofosfato deaminasa 200 casos
48377 Dermatosis pustulosa subcórnea 200 casos
73 Enfermedad de Gorham-Stout 200 casos
482 Enfermedad de Kimura 200 casos
3165 Fascitis eosinofílica 200 casos
343 Hiperinmunoglobulinemia D con fiebre periódica 200 casos
35710 Malabsorción de glucosa-galactosa 200 casos
1328 Síndrome de Camurati-Engelmann 200 casos
191 Síndrome de Cockayne 200 casos
1467 Síndrome de Cogan 200 casos
3071 Síndrome de Costello 200 casos
559 Síndrome de Marinesco-Sjogren 200 casos
744 Síndrome de Proteus 200 casos
33108 Síndrome de pterigium múltiple letal 200 casos
97360 Síndrome de Robinow 200 casos
11

Prevalence of rare diseases: Bibliographic data - Lista por orden de prevalencia decreciente o por número de casos publicados
Número
ORPHA
Enfermedad o grupo de enfermedades
Número
de casos
publicados
811 Síndrome de Shwachman-Diamond 200 casos
500 Síndrome LEOPARD 200 casos
75563 Anemia sideroblástica ligada al cromosoma X < 200 casos
1980 Calcinosis bilateral estriato-pálido-dentada < 200 casos
1598 Monosomía 18p < 200 casos
139436 Reticulohistiocitosis multicéntrica < 200 casos
2152 Síndrome de Mowat-Wilson < 200 casos
36412 Vasculitis leucocitoclástica hipocomplementémica < 200 casos
28 Acidemia metilmalónica sensible a la vitamina B12 192 casos
254509 Botulismo iatrogénico > 180 casos
1475 Síndrome renal-coloboma 180 casos
2330 Síndrome de Kasabach-Merritt > 175 casos
1459 Síndrome de enfermedad celíaca, epilepsia y calcificación
cerebral
170 casos
847 Alfa talasemia - déficit intelectual ligado al X 168 casos
1359 Complejo de Carney 160 casos
137867 Enfermedad de las neuronas motoras de Madras 154 casos
35069 Distrofia neuroaxonal infantil > 150 casos
1340 Síndrome cardio - facio - cutáneo 150 casos
220 Síndrome de Denys-Drash 150 casos
235 Síndrome de Dubowitz 150 casos
289 Síndrome de Ellis-Van Creveld 150 casos
2052 Síndrome de Fraser 150 casos
2308 Síndrome de Jacobsen 150 casos
199318 Síndrome de microdeleción 15q13.3 150 casos
59306 Síndrome de neurocantocitosis de McLeod 150 casos
2343 Síndrome del cráneo en trébol aislado 150 casos
3265 Sinostosis humerorradial 150 casos
3467 Xantinuria hereditaria 150 casos
188 Síndrome de extravasación capilar < 150 casos
3103 Síndrome de Roberts < 150 casos
28378 Tirosinemia tipo 2 < 150 casos
135 Síndrome CACH 148 casos
166113 Síndrome de Bazex 145 casos
90003 Pseudotumor inflamatorio del hígado 143 casos
113 Síndrome de Bazex-Dupré-Christol 143 casos
83450 Odontodisplasia regional 139 casos
79102 Parálisis periódica tirotóxica 139 casos
226 Déficit de Dihidropteridina reductasa 134 casos
3400 Túnel ventrículo izquierdo-aorta 130 casos
3449 Síndrome de Weill-Marchesani 128 casos
83453 Síndrome vulvovaginal-gingival 127 casos
650 Déficit de LCAT 125 casos
51 Síndrome de Aicardi-Goutieres 120 casos
60040 Macrocefalia - malformación capilar 116 casos
2576 Enanismo MULIBREY 115 casos
2088 Glucogenosis de Bickel-Fanconi 112 casos
Número
ORPHA
Enfermedad o grupo de enfermedades
Número
de casos
publicados
86909 Epilepsia mioclónica de la infancia 106 casos
932 Acondrogénesis > 100 casos
209 Cutis laxa > 100 casos
291 Embriopatía por virus de la varicela > 100 casos
1929 Encefalitis focal de Rasmussen > 100 casos
46487 Epidermolisis ampollosa adquirida > 100 casos
2414 Linfangiectasias quísticas pulmonares > 100 casos
79086 Lipodistrofia generalizada adquirida > 100 casos
578 Mucolipidosis tipo 4 > 100 casos
724 Neumopatía aguda idiopática eosinofílica > 100 casos
73256 Neurocitoma central > 100 casos
125 Síndrome de Bloom > 100 casos
2930 Síndrome de Cronkhite-Canada > 100 casos
2704 Síndrome de Ochoa > 100 casos
373 Síndrome de Simpson-Golabi-Behmel > 100 casos
3243 Síndrome de Sweet > 100 casos
477 Síndrome KID > 100 casos
77258 Síndrome tricorrinofalángico tipos 1 y 3 > 100 casos
981 Agenesia de la carótida interna 100 casos
48431 Cataratas congénitas - dismorfia facial - neuropatía 100 casos
86813 Degeneración helicoidal peripapilar coriorretiniana 100 casos
349 Fucosidosis 100 casos
446 Hemocromatosis neonatal 100 casos
70593 Inmunodeficiencia por déficit selectivo de anticuerpos
anti-polisacáridos
100 casos
572 Inmunodeficiencia por expresión deficiente del HLA de
clase 2
100 casos
610 Miopatía tipo Bethlem 100 casos
2780 Osteopatía estriada - esclerosis craneana 100 casos
10 Síndrome 48,XXYY 100 casos
1451 Síndrome CINCA 100 casos
274 Síndrome de Bernard-Soulier 100 casos
380 Síndrome de cefalopolisindactilia de Greig 100 casos
193 Síndrome de Cohen 100 casos
91136 Síndrome de Fanconi asociado a cadenas ligeras Ig
monoclonal
100 casos
2053 Síndrome de Freeman-Sheldon 100 casos
2908 Síndrome de Kindler 100 casos
503 Síndrome de Larsen autosómico dominante 100 casos
672 Síndrome de Pallister-Hall 100 casos
3107 Síndrome de Robinow autosómico dominante 100 casos
37748 Síndrome de Schnitzler 100 casos
800 Síndrome de Schwartz-Jampel 100 casos
808 Síndrome de Seckel 100 casos
3261 Síndrome linfoproliferativo autoinmune 100 casos
42775 Síndrome PHACE 100 casos
869 Síndrome triple A 100 casos
3282 Taquicardia atrial caótica 100 casos
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12 http://www.orpha.net/orphacom/cahiers/docs/ES/Prevalencia_de_las_enfermedades_raras_por_prevalencia_decreciente_o_casos.pdf

Número
ORPHA
Prevalence of rare diseases: Bibliographic data - Lista por orden de prevalencia decreciente o por número de casos publicados
Enfermedad o grupo de enfermedades
Número
de casos
publicados
75326 Tortuosidad de las arterias retinianas 100 casos
139411 Tríada de Carney 100 casos
2697 Artrogriposis - disfunción renal - colestasis < 100 casos
75840 Distrofia muscular congénita de Ullrich < 100 casos
833 Encefalopatía por déficit de sulfito oxidasa < 100 casos
2222 Hipertricosis lanuginosa congénita < 100 casos
457 Ictiosis arlequín < 100 casos
2478 Leucoencefalopatía megalencefálica con quistes
subcorticales
< 100 casos
139380 Metahemoglobinemia hereditaria recesiva de tipo 2 < 100 casos
94087 Paniculitis, histiocítica citofágica < 100 casos
99015 Paraplejía espástica tipo 2 < 100 casos
2342 Queratosis palmoplantar - periodontopatía - onicogriposis < 100 casos
89937 Raquitismo hipofosfatémico autosómico dominante < 100 casos
97229 Síndrome de Brown-Vialetto-van Laere < 100 casos
2108 Síndrome de Hallermann-Streiff-Francois < 100 casos
1507 Síndrome de Robinow autosómico recesivo < 100 casos
838 Síndrome de Susac < 100 casos
3347 Traqueobroncomegalia < 100 casos
71276 Síndrome del seno silente 98 casos
245 Disostosis acrofacial tipo Nager 90 casos
59 Síndrome de Allan-Herndon-Dudley 89 casos
1934 Encefalopatía epiléptica infantil temprana 88 casos
3403 Anomalía de Uhl 84 casos
34587 Enfermedad de depósito de glucógeno por déficit de
LAMP-2
84 casos
71277 Síndrome de deficiencia del transportador de la glucosa
tipo 1
84 casos
2635 Displasia metatrópica tipo 1 80 casos
526 Síndrome de Liddle 80 casos
901 Síndrome de Wells 80 casos
98770 Ataxia espinocerebelosa tipo 16 < 80 casos
3342 Síndrome de tortuosidad arterial < 80 casos
1393 Síndrome cerebro costo mandibular 75 casos
622 Homocistinuria sin acidemia metilmalónica 73 casos
3022 Síndrome de Rapp-Hodgkin 72 casos
31150 Enfermedad de Tangier > 70 casos
1442 Cromosoma 18 en anillo 70 casos
1522 Displasia craneometafisaria 70 casos
2006 Fisrua media del labio inferior 70 casos
46489 Lupus eritematoso sistémico bulloso 70 casos
756 Pseudohipoaldosteronismo tipo 1 70 casos
2123 Hemangiomatosis neonatal difusa < 70 casos
32 Déficit de glutatión sintetasa 65 casos
163 Hiperferritinemia hereditaria con cataratas congénitas > 64 casos
3242 Síndrome de Renpenning 64 casos
63455 Penfigoide paraneoplásico > 60 casos
79310 Acidemia metilmalónica, vitamina B12 sensible, tipo cbl A 60 casos
Número
ORPHA
Enfermedad o grupo de enfermedades
Informes Periódicos de Orphanet - Prevalencia de las enfermedades raras : Datos bibliográficos - Noviembre 2012 - Número 2
http://www.orpha.net/orphacom/cahiers/docs/ES/Prevalencia_de_las_enfermedades_raras_por_prevalencia_decreciente_o_casos.pdf
Número
de casos
publicados
134 Cetoacidosis debida a déficit de beta-cetotiolasa 60 casos
381 Enfermedad de Griscelli 60 casos
2221 Hipertricosis lanuginosa adquirida 60 casos
158029 Histiocitosis azul marino 60 casos
677 Pancreatoblastoma 60 casos
239 Síndrome de Dyggve-Melchior-Clausen 60 casos
2671 Síndrome de Neu-Laxova 60 casos
699 Síndrome de Pearson 60 casos
721 Síndrome de plaquetas grises 60 casos
3338 Síndrome de Toriello-Carey 60 casos
210122 Displasia alveolo-capilar congénita < 60 casos
1667 Síndrome de Wolcott-Rallison < 60 casos
3411 Útero doble-hemivagina-agenesia renal < 60 casos
2332 Síndrome KBG 59 casos
79320 Síndrome CDG tipo Ic 58 casos
88644 Ataxia autosómica recesiva, tipo Beauce 57 casos
826 Esporotricosis 55 casos
57782 Síndrome de Mazabraud 54 casos
79099 Dermatitis granulomatosa intersticial con artritis 53 casos
178509 Síndrome de Perry 53 casos
382 Déficit de guanidinoacetato metiltransferasa 52 casos
1444 Cromosoma 20 en anillo > 50 casos
93109 Megacalicosis, congénita > 50 casos
2484 Osteodisplasia, tipo Melnick-Needles > 50 casos
347 Síndrome de Frasier > 50 casos
2136 Síndrome de Hennekam > 50 casos
936 Acidemia succínica 50 casos
955 Acroosteolisis tipo dominante 50 casos
2805 Agenesia parcial de páncreas 50 casos
712 Anemia hemolítica por déficit de glucosa fosfato isomerasa 50 casos
1125 Apraxia ocular tipo Cogan 50 casos
1253 Blefarochalasia labio doble 50 casos
1414 Colestasis linfedema 50 casos
1440 Cromosoma 14 en anillo 50 casos
46 Déficit de adenilsuccinato liasa 50 casos
742 Déficit de prolidasa 50 casos
361 Déficit familiar aislado de glucocorticoides 50 casos
585 Déficit múltiple de sulfatasas 50 casos
1573 Degeneración macular juvenil con hipotricosis 50 casos
40 Displasia acromesomélica tipo Maroteaux 50 casos
1830 Displasia inmuno ósea de Schimke 50 casos
75382 Enfermedad de Oguchi 50 casos
2801 Enfermedad de Paget juvenil 50 casos
165 Enfermedad por depósito de lípidos neutros 50 casos
2028 Fibromatosis hialina juvenil 50 casos
48918 Miositis focal 50 casos
2785 Osteopetrosis, autosómica recesiva leve, forma intermedia 50 casos
13

Prevalence of rare diseases: Bibliographic data - Lista por orden de prevalencia decreciente o por número de casos publicados
Número
ORPHA
Enfermedad o grupo de enfermedades
Número
de casos
publicados
59315 Romboencefalosinapsis 50 casos
709 Síndrome de Peters-Plus 50 casos
2896 Síndrome de Pitt Hopkins 50 casos
897 Síndrome de Waardenburg-Shah 50 casos
2268 Síndrome ICF 50 casos
71518 Torticolis paroxístico benigno de la infancia 50 casos
171929 Trisomia 10p 50 casos
989 Aglosia - adactilia < 50 casos
86816 Analbuminemia congénita < 50 casos
1118 Aplasia de peroné - ectrodactilia < 50 casos
208513 Ataxia espinocerebelosa tipo 29 < 50 casos
868 Déficit de triosa fosfato-isomerasa < 50 casos
91496 Degeneración vitreoretiniana tipo copo de nieve < 50 casos
75234 Enfermedad por almacenamiento de ésteres de colesterol < 50 casos
1902 Erliquiosis < 50 casos
33111 Granuloma chalazodérmico < 50 casos
85136 Leucoencefalopatía quística sin megalencefalia < 50 casos
97234 Miopatía por déficit de fosfoglicerato mutasa < 50 casos
574 Monosomía 21 < 50 casos
1997 Síndrome blefaro queilo odóntico < 50 casos
1297 Síndrome branquio-oculo-facial < 50 casos
63269 Síndrome de Antley-Bixler con anomalías genitales y
alteración de la esteroidogénesis
< 50 casos
1305 Síndrome de Feingold < 50 casos
2044 Síndrome de Floating-Harbor < 50 casos
53540 Síndrome de Goldmann-Favre < 50 casos
99872 Síndrome de Hashimoto-Pritzker < 50 casos
2462 Síndrome de Shprintzen-Goldberg < 50 casos
2556 Síndrome MIDAS < 50 casos
3231 Sordera - onicodistrofia < 50 casos
54251 Abscesos asépticos sensibles a corticosteroides 49 casos
2897 Pityriasis rubra pilaris 48 casos
1509 Sindrome rótula-parva 47 casos
52368 Síndrome de Mohr-Tranebjaerg 46 casos
209932 Distrofia de conos con respuesta escotópica supranormal 45 casos
2396 Lipomatosis encefalocraneocutánea 45 casos
168606 Dermatitis seborreica-like con elementos psoriasiformes 44 casos
1270 Síndrome de Bowen-Conradi 44 casos
70594 Distonía con respuesta a dopa por déficit de sepiapterina
reductasa
43 casos
2554 Microtia - anomalías esqueléticas - talla baja 42 casos
1052 Síndrome de aneuploidia en mosaico variegada 41 casos
2273 Ictiosis folicular - alopecia - fotofobia > 40 casos
1425 Síndrome de Desbuquois > 40 casos
108 Babesiosis 40 casos
1810 Displasia ectodérmica hipohidrótica, forma dominante 40 casos
1745 Duplicación 6p 40 casos
1923 Embriopatía por metimazol 40 casos
Número
ORPHA
Enfermedad o grupo de enfermedades
Número
de casos
publicados
96148 Monosomía distal 10q 40 casos
2616 Síndrome 3M 40 casos
1023 Síndrome de Ambras 40 casos
65759 Síndrome de Carpenter 40 casos
1465 Síndrome de Coffin-Siris 40 casos
2065 Síndrome de Galloway 40 casos
51636 Síndrome WHIM 40 casos
2882 Sitosterolemia 40 casos
96102 Trisomía terminal 10q 40 casos
969 Displasia acromícrica < 40 casos
51188 Encefalopatía etilmalónica < 40 casos
2771 Fragilidad ósea contracturas articulares < 40 casos
584 Mucopolisacaridosis tipo 7 < 40 casos
56965 Parálisis bulbar progresiva de la niñez < 40 casos
95159 Porfiria hepatoeritropoyética (HEP) < 40 casos
210548 Síndrome de autismo y macrocefalia < 40 casos
1946 Epilepsia demencia amelogenesis imperfecta 39 casos
137898 Leucoencefalopatía asociada al tronco del encéfalo y a la
médula espinal - elevación del lactato
39 casos
209867 Desprendimiento de retina regmatógeno autosómico
dominante
38 casos
55654 Hipotricosis simple 38 casos
2457 Displasia mandíbuloacra 37 casos
168583 Cirrosis hereditaria de los niños indios de América del
Norte
36 casos
1855 Displasia espondilo encondral 36 casos
1647 Síndrome óculo-cerebro-cutáneo 36 casos
970 Neuropatía autonómica y sensitiva hereditaria tipo 2 35 casos
53721 Síndrome de Cobb 35 casos
69126 Artritis piógena - pioderma gangrenosum - acné 34 casos
1437 Cromosoma 1 en anillo 34 casos
36 Síndrome acrocalloso 34 casos
83 Síndrome de Antley-Bixler 34 casos
2855 Síndrome de Perrault 34 casos
798 Síndrome de Schinzel-Giedion 34 casos
2170 Déficit de metil cobalamina de tipo cbl G 33 casos
2783 Osteopetrosis dominante de tipo 1 33 casos
2795 Ovarios poliquísticos - disfunción del esfínter uretral 33 casos
123 Síndrome de Björnstadt 33 casos
561 Síndrome de Marshall-Smith 33 casos
67039 Displasia odontomaxilar segmentaria 32 casos
35664 Síndrome de DeBarsy asociado a ALDH18A1 32 casos
659 Síndrome de Olmsted 32 casos
3427 Ventrículo izquierdo de doble salida 32 casos
90 Argininemia 31 casos
1229 Síndrome de Baraitser-Brett-Piesowicz > 30 casos
3448 Síndrome de Weaver-Williams > 30 casos
3352 Síndrome trico-dento-óseo > 30 casos
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Número
ORPHA
Prevalence of rare diseases: Bibliographic data - Lista por orden de prevalencia decreciente o por número de casos publicados
Enfermedad o grupo de enfermedades
Número
de casos
publicados
1752 Trisomía 8q > 30 casos
29 Aciduria mevalónica 30 casos
990 Agnatia - holoprosencefalia - situs inversus 30 casos
1102 Anoftalmia - insuficiencia hipotálamo-pituitaria 30 casos
77298 Anoftalmia/microftalmia - atresia esofágica 30 casos
141163 Anquilosis glosopalatina 30 casos
85164 Camptodactilia - talla alta - escoliosis - pérdida de
audición
30 casos
1361 Carnosinemia 30 casos
1369 Cataratas - miocardiopatía 30 casos
2995 Coloboma del iris con ptosis - déficit intelectual 30 casos
1525 Cráneo-osteo-artropatía 30 casos
159 Déficit de carnitina-acilcarnitina translocasa 30 casos
1662 Dermopatía restrictiva letal 30 casos
1935 Encefalopatía mioclónica temprana 30 casos
88924 Enfermedad del riñón poliquístico autosómica dominante
de tipo 1 y con esclerosis tuberosa
30 casos
33445 Enfermedad neuroectodérmica melanolisosomal 30 casos
1106 Microftalmia con anomalías de las extremidades 30 casos
2733 Omodisplasia 30 casos
139 Síndrome CHILD 30 casos
2036 Síndrome de Finlay-Markes 30 casos
2461 Síndrome de Marden-Walker 30 casos
42642 Síndrome de Marshall con fiebre periódica 30 casos
2849 Síndrome de Perlman 30 casos
3447 Síndrome de Weaver 30 casos
669 Síndrome oto-palato-digital 30 casos
3163 Síndrome SHORT 30 casos
3266 Sinostosis humeroradiocubital 30 casos
98764 Ataxia espinocerebelosa tipo 27 < 30 casos
140933 Atrofoderma lineal de Moulin < 30 casos
79157 Déficit de 2-metilbutiril-CoA deshidrogenasa < 30 casos
371 Déficit de fosfofructoquinasa muscular < 30 casos
832 Déficit de succinil-CoA acetoacetato transferasa < 30 casos
91481 Dermoide anular de la córnea < 30 casos
246 Disostosis acrofacial postaxial < 30 casos
957 Displasia acropectovertebral < 30 casos
93346 Displasia espondiloepimetafisaria, tipo Strudwick < 30 casos
93315 Displasia espondilometafisaria tipo 'fracturas de esquina' < 30 casos
1826 Displasia frontometafisaria < 30 casos
1427 Displasia oto-espondilo-megaepifisaria < 30 casos
2636 Enanismo microcefálico osteodisplásico primordial tipos
1 y 3
< 30 casos
79155 Encefalopatía debido a la hidroxi-quinurenina < 30 casos
209370 Encefalopatía grave de aparición neonatal, autosómica
dominante
< 30 casos
715 Enfermedad de almacenamiento de glucógeno por déficit
de fosforilasa quinasa muscular
< 30 casos
3005 Enfermedad de Pyle < 30 casos
Número
ORPHA
Enfermedad o grupo de enfermedades
Informes Periódicos de Orphanet - Prevalencia de las enfermedades raras : Datos bibliográficos - Noviembre 2012 - Número 2
http://www.orpha.net/orphacom/cahiers/docs/ES/Prevalencia_de_las_enfermedades_raras_por_prevalencia_decreciente_o_casos.pdf
Número
de casos
publicados
2524 Hipoplasia pontocerebelosa tipo 2 < 30 casos
29822 Hipotermia periódica espontánea < 30 casos
2399 Lipoma nasopalpebral - coloboma - telecanto < 30 casos
66628 Obesidad debida a la deficiencia congénita de leptina < 30 casos
3258 Sindactilia de Cenani-Lenz < 30 casos
1235 Síndrome de Basan < 30 casos
1545 Síndrome de Crisponi < 30 casos
2316 Síndrome de Johnson-Mcmillin < 30 casos
2834 Síndrome de la piel rizada < 30 casos
163746 Síndrome de Waardenburg-Shah, variante neurológica < 30 casos
209943 Síndrome IRVAN < 30 casos
35705 Trastorno neurometabólico por deficiencia de serina < 30 casos
1314 Calcificaciones talámicas simétricas 29 casos
1943 Epilepsia con crisis parciales migrantes del lactante 29 casos
139444 Leucoencefalopatía con quistes anteriores y bilaterales en
el lóbulo temporal
29 casos
1873 Síndrome de Jalili 29 casos
2754 Síndrome de Joubert con defecto orofaciodigital 29 casos
50814 Displasia craneolenticulosutural 28 casos
2220 Hipertricosis cubital - talla baja 28 casos
1040 Anadisplasia metafisaria 27 casos
2169 Déficit de metil cobalamina de tipo cbl E 27 casos
2623 Displasia geleofísica 27 casos
466 Insomnio fatal familiar 27 casos
1388 Síndrome de Catel-Manzke 27 casos
69085 Síndrome de miembros y mamas 27 casos
2067 Síndrome GAPO 27 casos
98771 Ataxia espinocerebelosa tipo 18 26 casos
56304 Atelosteogénesis II 25 casos
166291 Dirofilariasis 25 casos
268249 Embriopatía por micofenolato mofetilo 25 casos
1955 Eritroqueratodermia ataxia 25 casos
2499 Metacondromatosis 25 casos
166286 Nevus poroqueratósico del ostio y conducto dérmico
ecrinos
25 casos
2746 Opsismodisplasia 25 casos
2201 Queratodermia palmoplantar - parálisis espástica 25 casos
7 Síndrome 3C 25 casos
1262 Síndrome de Book 25 casos
54028 Síndrome de Plummer-Vinson 25 casos
3455 Síndrome de Wiedemann-Rautenstrauch 25 casos
79124 Enfermedad hepática veno-oclusiva - inmunodeficiencia < 25 casos
3255 Síndrome de Filippi < 25 casos
251019 Síndrome de microdeleción 2q32q33 < 25 casos
1186 Ataxia espinocerebelosa infantil 24 casos
209902 Hipercolesterolemia debido a deficiencia de colesterol
7-alfa-hidroxilasa
24 casos
34521 Miopatía distal con afectación respiratoria precoz 24 casos
15

Prevalence of rare diseases: Bibliographic data - Lista por orden de prevalencia decreciente o por número de casos publicados
Número
ORPHA
Enfermedad o grupo de enfermedades
Número
de casos
publicados
171607 Paraplejia espástica ligada al X tipo 34 24 casos
1234 Síndrome de Bartsocas-Papas 24 casos
3275 Sinespondilismo congénito 24 casos
713 Déficit de fosfoglicerato quinasa 23 casos
2040 Fístula broncobiliar congénita 23 casos
93329 Omodisplasia, forma autosómica recesiva 23 casos
1517 Síndrome de Cantu 23 casos
2315 Síndrome de Johanson-Blizzard 23 casos
1617 Síndrome de microdeleción 2q24 23 casos
52022 Síndrome de Potocki-Shaffer 23 casos
3349 Síndrome de Treft-Sanborn-Carey 23 casos
88636 Dilatación aórtica - hipermovilidad de las articulaciones -
tortuosidad arterial
22 casos
269229 Displasia del tegmento pontino 22 casos
71271 Mano hendida - pie hendido - sordera 22 casos
85203 Síndrome acro-pectoral 22 casos
2670 Síndrome de Pierson 22 casos
209908 Trastorno del habla y del lenguaje tipo 1 22 casos
1578 Déficit de deshidratasa 21 casos
168593 Muerte infantil súbita - disgenesia de los testículos 21 casos
69082 Síndrome odonto-trico-ónico-dígito-palmar 21 casos
24 Aciduria fumárica > 20 casos
83616 Panencefalitis por rubéola > 20 casos
198 Síndrome del cuerno occipital > 20 casos
67046 Aciduria 3-metilglutacónica tipo 1 20 casos
1134 Arrinia 20 casos
26137 Arteriris temporal juvenil 20 casos
2394 Déficit de piruvato deshidrogenasa E3 20 casos
1637 Deleción 8p 20 casos
1519 Hipertelorismo, tipo Teebi 20 casos
88642 Insensibilidad congénita al dolor asociada a canalopatía 20 casos
140966 Keratosis tipo Nagashima 20 casos
85192 Lesiones ''Donut'' de la calvaria - fragilidad ósea 20 casos
178364 Microftalmia sindrómica debido a una mutación en OTX2 20 casos
160148 Poliposis con capuchón 20 casos
971 Síndrome acrorenal recesivo 20 casos
79319 Síndrome CDG tipo Ib 20 casos
2363 Síndrome lacrimo-aurículo-dento-digital 20 casos
670 Síndrome PIBIDS 20 casos
30 Aciduria orótica hereditaria < 20 casos
965 Acromegaloide, facies < 20 casos
98768 Ataxia espinocerebelosa tipo 13 < 20 casos
98773 Ataxia espinocerebelosa tipo 21 < 20 casos
101110 Ataxia espinocerebolosa tipo 20 < 20 casos
1387 Cataratas - déficit intelectual - hipogonadismo < 20 casos
1438 Cromosoma 10 en anillo < 20 casos
Número
ORPHA
Enfermedad o grupo de enfermedades
73271 Diátesis hemorrágica por un defecto del receptor de
colágeno
Número
de casos
publicados
< 20 casos
137678 Displasia checa, tipo metatarsal < 20 casos
1513 Displasia craneodiafisaria < 20 casos
69084 Displasia ectodérmica pura de cabello-uña < 20 casos
93280 Displasia espondiloepifisaria tipo Omani < 20 casos
210566 Distonía mioclónica 15 < 20 casos
257 Distrofia muscular autosómica recesiva ligada a una
epidermolisis ampollosa
< 20 casos
3387 Hipertricosis cervical anterior aislada < 20 casos
59303 Ictiosis - hipotricosis - colangitis esclerosante < 20 casos
455 Ictiosis epidermolítica superficial < 20 casos
79084 Lipodistrofia familiar parcial, tipo Köbberling < 20 casos
97232 Miopatía con inclusiones en huella dactilar < 20 casos
2375 Parálisis laríngea - déficit intelectual < 20 casos
65282 Pelo lanoso - queratoderma palmoplantar - miocardiopatía
dilatada
< 20 casos
86919 Queratosis palmaris et plantaris - clinodactilia < 20 casos
966 Síndrome acromegaloide hipertricosis < 20 casos
209905 Síndrome cerebro-pulmón-tiroides < 20 casos
1466 Síndrome COFS < 20 casos
3047 Síndrome de blefarofimosis-déficit intelectual, tipo SBBYS < 20 casos
97297 Síndrome de Bohring-Opitz < 20 casos
1358 Síndrome de Carey-Fineman-Ziter < 20 casos
85173 Síndrome IMAGe < 20 casos
3021 Síndrome RAPADILINO < 20 casos
71289 Sinostosis radio-ulnar - trombocitopenia amegacariocítica < 20 casos
178487 Botulismo intestinal del adulto 19 casos
1541 Craneosinostosis, tipo Boston 19 casos
43115 Déficit de aconitasa 19 casos
75857 Deleción terminal 6q 19 casos
139441 Hipomielinización con atrofia de los ganglios basales y del
cerebelo
19 casos
139447 Leucoencefalopatía cavitada progresiva 19 casos
79091 Miopatía hereditaria de cuerpos de inclusión - contracturas
de las articulaciones - oftalmoplejía
19 casos
50944 Síndrome de Schopf-Schulz-Passarge 19 casos
88630 Displasia ósea terminal - defectos pigmentarios 18 casos
2765 Osteocondrodisplasia hipertricosis 18 casos
79283 Acidemia metilmalónica con homocistinuria, tipo cblD 17 casos
943 Aciduria malónica 17 casos
99844 Déficit de adhesión leucocitaria tipo III 17 casos
2102 Déficit de GTP-ciclohidrolasa I 17 casos
52503 Déficit de transportador de creatina ligado al X 17 casos
93282 Displasia espondiloepifisaria, tipo Paquistaní 17 casos
1908 Embriofetopatía por aminopterina/metotrexato 17 casos
1954 Eritrodermia congénita letal 17 casos
69744 Hipoqueratosis circunscrita palmo-plantar 17 casos
Informes Periódicos de Orphanet - Prevalencia de las enfermedades raras : Datos bibliográficos - Noviembre 2012 - Número 2
16 http://www.orpha.net/orphacom/cahiers/docs/ES/Prevalencia_de_las_enfermedades_raras_por_prevalencia_decreciente_o_casos.pdf

Número
ORPHA
Prevalence of rare diseases: Bibliographic data - Lista por orden de prevalencia decreciente o por número de casos publicados
Enfermedad o grupo de enfermedades
Número
de casos
publicados
90045 Malabsorción de folato, hereditaria 17 casos
163696 Mioclono de acción - síndrome de insuficiencia renal 17 casos
168569 Síndrome H 17 casos
964 Acromegalia cutis gyrata 16 casos
33067 Condrodisplasia metafisaria tipo Jansen 16 casos
2089 Déficit de glucógeno sintasa hepática 16 casos
1568 Déficit intelectual ligado al X - malformación de Dandy-
Walker - enfermedad de los ganglios basales - convulsiones
16 casos
85278 Déficit intelectual ligado al X, de tipo sudafricano 16 casos
52994 Leiomioma orbital 16 casos
2538 Microgastria anomalía de miembros 16 casos
93972 Síndrome de Juberg-Marsidi 16 casos
2588 Síndrome de Myhre 16 casos
209981 Síndrome IRIDA 16 casos
2753 Síndrome orofaciodigital tipo 4 16 casos
920 Abléfaron macrostomía 15 casos
79284 Acidemia metilmalónica con homocistinuria, tipo cblF 15 casos
1515 Displasia cráneo-ectodérmica 15 casos
63442 Displasia epifisiaria-falángica en foma de ángel 15 casos
157973 Distrofia muscular congénita por mutación en el gen LMNA 15 casos
79327 Síndrome de CDG tipo Ik 15 casos
453 Síndrome IBIDS 15 casos
3405 Ulceración del cordón umbilical - atresia intestinal 15 casos
88620 Anosmia congénita aislada < 15 casos
2721 Displasia odonto-onico-dérmica < 15 casos
70592 Inmunodeficiencia por déficit de quinasa-4 asociado al
receptor de interleuquina-1
< 15 casos
171680 Lisencefalia debido a mutaciones en TUBA1A < 15 casos
2731 Oligodoncia - taurodoncia - cabello escaso < 15 casos
3097 Síndrome de Meacham < 15 casos
3459 Síndrome de Wilson-Turner > 14 casos
67036 Atrofia óptica autosómica dominante y cataratas 14 casos
1658 Ausencia de dermatogifos sindactilia miliar 14 casos
118 Beta-manosidosis 14 casos
1441 Cromosoma 17 en anillo 14 casos
1660 Dermo odonto displasia 14 casos
93356 Displasia espondiloepimetafisaria tipo Missouri 14 casos
34514 Distrofia muscular de cinturas autosómica recesiva tipo 2G 14 casos
206549 Distrofia muscular de cinturas autosómica recesiva tipo 2L 14 casos
978 Síndrome ADULT 14 casos
1193 Síndrome de Atkin-Flaitz 14 casos
79322 Síndrome de CDG tipo Ie 14 casos
79134 Síndrome DEND 14 casos
75378 Tricromasia de oligoconos 14 casos
50945 Condrodisplasia tipo Blomstrand 13 casos
91 Déficit de aromatasa 13 casos
101102 Enfermedad de Charcot-Marie-Tooth de tipo 2H 13 casos
Número
ORPHA
Enfermedad o grupo de enfermedades
Informes Periódicos de Orphanet - Prevalencia de las enfermedades raras : Datos bibliográficos - Noviembre 2012 - Número 2
http://www.orpha.net/orphacom/cahiers/docs/ES/Prevalencia_de_las_enfermedades_raras_por_prevalencia_decreciente_o_casos.pdf
Número
de casos
publicados
158025 Histiocitosis progresiva mucinosa hereditaria 13 casos
171612 Paraplejia espástica autosómica dominante tipo 37 13 casos
2143 Síndrome de Donnai-Barrow 13 casos
2353 Síndrome de Schilbach-Rott 13 casos
1008 Alopecia - epilepsia - piorrea - déficit intelectual 12 casos
86817 Anemia hemolítica por déficit de adenilato quinasa 12 casos
98772 Ataxia espinocerebelosa tipo 19 12 casos
1187 Ataxia letal con sordera y atrofia óptica 12 casos
56305 Atelosteogénesis III 12 casos
1190 Atelosteogénesis tipo 1 12 casos
1473 Coloboma - fisura labiopalatina - déficit intelectual 12 casos
1471 Coloboma macular - braquidactilia tipo b 12 casos
230 Déficit de dopamina beta-hidroxilasa 12 casos
3137 Déficit de N-acetil-alfa-D-galactosaminidasa 12 casos
85320 Déficit intelectual ligado al X - macrocefalia -
macroorquidismo
12 casos
956 Displasia acro-pectoro-renal 12 casos
2237 Hipoparatiroidismo - sordera - enfermedad renal 12 casos
63273 Miopatía distal con afectación de los músculos posteriores
de la pierna y de los músculos anteriores de la mano
12 casos
600 Miopatía distal con debilidad de cuerdas vocales 12 casos
2763 Osteocraneoestenosis 12 casos
93395 Síndrome de Ballard 12 casos
268261 Síndrome de microdeleción 21q22.13q22.2 12 casos
3460 Síndrome de Torg-Winchester 12 casos
844 Taquiarritmia atrial con intervalo PR corto 12 casos
1479 Comunicación interauricular con defecto de conducción 11 casos
3063 Déficit intelectual ligado al X, tipo Snyder 11 casos
1497 Disgenesia del cuerpo calloso compleja ligada al X 11 casos
1757 Duplicación de la pierna y del pie en espejo 11 casos
88619 Encefalopatía aguda necrosante familiar 11 casos
2021 Fibrocondrogenesis 11 casos
168588 Hiperandrogenismo debido a deficiencia de cortisona
reductasa
11 casos
2253 Hipoplasia foveal - catarata presenil 11 casos
210133 Leuconiquia total - lesiones similares a acantosis nigricans
- pelo anormal
11 casos
79076 Poliposis juvenil de la infancia 11 casos
79324 Síndrome de CDG tipo Ig 11 casos
1487 Síndrome de Cooks 11 casos
168624 Síndrome de escafocefalia familiar tipo McGillivray 11 casos
2854 Síndrome de Fuhrmann 11 casos
166272 Síndrome de Goldblatt 11 casos
1532 Síndrome de Lopez-Hernandez 11 casos
137862 Síndrome de Martínez-Frías 11 casos
2987 Síndrome de pterygium antecubital 11 casos
166282 Síndrome del sinus enfermo 11 casos
83628 Síndrome PELVIS 11 casos
17

Prevalence of rare diseases: Bibliographic data - Lista por orden de prevalencia decreciente o por número de casos publicados
Número
ORPHA
Enfermedad o grupo de enfermedades
3363 Tricomegalia - degeneración retiniana - retraso de
crecimiento
Número
de casos
publicados
11 casos
1401 Síndrome CHANDS > 10 casos
167 Síndrome de Chediak-Higashi > 10 casos
1993 Síndrome de Pai > 10 casos
1150 Artrogriposis múltiple congénita - cara de silbido 10 casos
2579 Atrofia muscular - ataxia - retinosis pigmentaria - diabetes 10 casos
254504 Botulismo por inhalación 10 casos
1313 Calcificaciones de plexos coroideos, forma infantil 10 casos
99954 Charcot-Marie-Tooth tipo 4H 10 casos
1474 Coloboma - microftalmia - cardiopatía - sordera 10 casos
97340 Craneosinostosis de Hunter-McAlpine 10 casos
85329 Déficit intelectual ligado al X - hipotonia - dismorfismo
facial - comportamiento agresivo
10 casos
85274 Déficit intelectual ligado al X sindrómico, tipo 7 10 casos
1627 Deleción 5q35 10 casos
968 Displasia acromesomélica tipo Hunter-Thompson 10 casos
1263 Displasia de Boomerang 10 casos
69086 Displasia ectodérmica - síndrome de fragilidad de la piel 10 casos
85174 Displasia pseudodiastrófica 10 casos
93114 Enfermedad de Charcot-Marie-Tooth - nefropatía 10 casos
2062 Fusión vertebral anterior progresiva no infecciosa 10 casos
85163 Hipomielinización - catarata congénita 10 casos
79083 Lipodistrofia familiar parcial asociada con mutaciones en
PPARG
10 casos
210115 Osteomielitis multifocal estéril con periostitis y pustulosis 10 casos
86918 Queratoderma palmoplantar difuso - acrocianosis 10 casos
66625 Síndrome cerebro-óculo-nasal 10 casos
1231 Síndrome de Barber-Say 10 casos
1336 Síndrome de Cantu Sánchez Corona Fragoso 10 casos
79321 Síndrome de CDG tipo Id 10 casos
46627 Síndrome de Char 10 casos
2047 Síndrome de Flynn-Aird 10 casos
2319 Síndrome de Juberg-Hayward 10 casos
66629 Síndrome de megacolon de Goldberg-Shprintzen 10 casos
1001 Síndrome de microdeleción 2q37 10 casos
2691 Síndrome de Nevo 10 casos
75790 Síndrome de Pollit 10 casos
140969 Síndrome de Saldino-Mainzer 10 casos
3339 Síndrome de Toriello-Lacassie-Droste 10 casos
69739 Síndrome disgenésico del tronco encefálico de Athabaskan 10 casos
85336 Síndrome neurodegenerativo ligado al X, tipo Hamel 10 casos
3032 Síndrome tipo Meckel asociado a NPHP3 10 casos
39 Acromelanosis < 10 casos
178330 Anemia de cuerpos de Heinz < 10 casos
101111 Ataxia espinocerebolosa tipo 25 < 10 casos
973 Ausencia/hipoplasia congénita de los dedos a excepción
del pulgar, unilateral
< 10 casos
Número
ORPHA
Enfermedad o grupo de enfermedades
2872 Craneosinostosis - enfermedad cardiaca congénita - déficit
intelectual
Número
de casos
publicados
< 10 casos
99843 Déficit de adhesión leucocitaria tipo II < 10 casos
2880 Déficit de fosfoenolpiruvato carboxiquinasa < 10 casos
66637 Diáfano-espondilodisostosis < 10 casos
1788 Disostosis acrofacial tipo Rodríguez < 10 casos
1426 Displasia de Greenberg < 10 casos
1952 Displasia de Pacman < 10 casos
85191 Displasia de Singleton-Merten < 10 casos
3317 Displasia toraco-laringo-pélvica < 10 casos
1490 Distrofia de córnea - sordera de percepción < 10 casos
139406 Encefalopatía debida a una deficiencia de prosaposina < 10 casos
2072 Enfermedad de Gaucher - oftalmoplejía - calcificación
cardiovascular
< 10 casos
2081 Gigantismo cerebral - quistes maxilares < 10 casos
2087 Glomerulopatía hipotriquia telangiectasias < 10 casos
209973 Hemiplejia alternante familiar nocturna benigna infantil < 10 casos
2244 Hipopituitarismo - microftalmia < 10 casos
2255 Hipoplasia pancreática - diabetes - cardiopatía < 10 casos
139426 Mioclonia perioral con ausencias < 10 casos
2590 Mioclonias - atrofia muscular distal < 10 casos
171881 Miopatia con capuchón < 10 casos
97240 Miopatía con inclusiones en zebra < 10 casos
96125 Monosomía distal 6p < 10 casos
2767 Osteocondromatosis carpotarsiana < 10 casos
94084 Paquigiria - epilepsia - déficit intelectual - dismorfias < 10 casos
736 Poroqueratosis palmoplantar de Mantoux < 10 casos
2959 Progeria - talla baja - nevi pigmentados < 10 casos
916 Síndrome de Aase-Smith < 10 casos
220465 Síndrome de Laron con inmunodeficiencia < 10 casos
1824 Síndrome de Lowry-Wood < 10 casos
2981 Síndrome de pseudo-Zellweger < 10 casos
2371 Síndrome de tipo Larsen, forma letal < 10 casos
1674 Síndrome digito-reno-cerebral < 10 casos
3226 Sordera - linfedema - leucemia < 10 casos
3469 Xk aprosencefalia < 10 casos
137628 Anomalías cardiacas - heterotaxia 9 casos
1195 Atransferrinemia 9 casos
35704 Déficit de arginina:glicina amidinotransferasa 9 casos
33574 Déficit de gamma-glutamilcisteína sintetasa 9 casos
85338 Déficit intelectual ligado al X - ataxia - apraxia 9 casos
163982 Déficit intelectual ligado al X - cuadriparesia espástica 9 casos
85286 Déficit intelectual ligado al X, de tipo Shashi 9 casos
93317 Displasia espondilo-metafisaria tipo Sedaghatian 9 casos
2658 Enanismo hiperostótico de Lenz-Majewski 9 casos
2008 Fisura palatina - cardiopatía - ectrodactilia 9 casos
137871 Laminopatía tipo Decaudain-Vigouroux 9 casos
171857 Leucodistrofia - paraplejia espástica - distonía 9 casos
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18 http://www.orpha.net/orphacom/cahiers/docs/ES/Prevalencia_de_las_enfermedades_raras_por_prevalencia_decreciente_o_casos.pdf

Número
ORPHA
Prevalence of rare diseases: Bibliographic data - Lista por orden de prevalencia decreciente o por número de casos publicados
Enfermedad o grupo de enfermedades
83619 Macrostomia - papiloma preauricular - oftalmoplejía
externa
Número
de casos
publicados
9 casos
1345 Miocardiopatía - cataratas - anomalías espondilopélvicas 9 casos
209951 Paraplejía espástica autosómica recesiva tipo 18 9 casos
1264 Síndrome de Bork-Stender-Schmidt 9 casos
69737 Síndrome de Bosley-Salih-Aloainy 9 casos
1292 Síndrome de braquimorfismo - oncodisplasia -
disfalangismo
9 casos
79333 Síndrome de CDG tipo IIe 9 casos
2707 Síndrome óculo-cerebro-facial, tipo Kaufman 9 casos
168558 Trastorno del desarrollo sexual 46 XY, insuficiencia adrenal 9 casos
1278 Braquidactilia preaxial hallux varus 8 casos
1318 Campomelia tipo Cumming 8 casos
1327 Camptodactilia tipo Guadalajara tipo 1 8 casos
33572 Déficit de 5-oxoprolinasa 8 casos
2958 Déficit intelectual ligado al X - dismorfia - atrofia cerebral 8 casos
85273 Déficit intelectual ligado al X, de tipo Abidi 8 casos
85289 Déficit intelectual ligado al X, de tipo Vitale 8 casos
85167 Displasia espondilometafisaria - distrofia de conosbastones
8 casos
73229 Hematuria familiar, autosómica dominante - tortuosidad
arteriolar retiniana - contracturas
8 casos
2180 Hidrocefalia - displasia costoventral - anomalía de Sprengel 8 casos
2206 Hiperostosis vertebral anquilosante con tilosis 8 casos
137639 Leucoencefalopatía - ataxia - hipodontia -
hipomielinización
8 casos
178389 Osteopetrosis - hipogammaglobulinemia 8 casos
2561 Síndrome de Ackerman 8 casos
1188 Síndrome de ataxia - sordera - déficit intelectual 8 casos
79325 Síndrome de CDG tipo Ih 8 casos
3219 Síndrome de Fountain 8 casos
183678 Síndrome de Hermansky-Pudlak con neutropenia 8 casos
1454 Síndrome de Joubert con defecto hepático 8 casos
2326 Síndrome de Kallmann - cardiopatía 8 casos
140936 Síndrome de Lelis 8 casos
1493 Síndrome de Vici 8 casos
3474 Síndrome de Zunich-Kaye 8 casos
2510 Síndrome Micro 8 casos
210144 Síndrome polimalformativo letal tipo Boissel 8 casos
1000 Albinismo ocular sordera sensorial tardía 7 casos
211067 Ataxia episódica tipo 5 7 casos
209970 Ataxia episódica tipo 7 7 casos
93382 Braquidactilia A6 7 casos
33573 Déficit de gamma-glutamil transpeptidasa 7 casos
101028 Déficit de transaldolasa 7 casos
3078 Déficit intelectual grave ligado al X, tipo Gustavson 7 casos
163979 Déficit intelectual ligado al X - síndrome
craneofacioesquelético
7 casos
163976 Déficit intelectual ligado al X, tipo Van Esch 7 casos
Número
ORPHA
Enfermedad o grupo de enfermedades
Informes Periódicos de Orphanet - Prevalencia de las enfermedades raras : Datos bibliográficos - Noviembre 2012 - Número 2
http://www.orpha.net/orphacom/cahiers/docs/ES/Prevalencia_de_las_enfermedades_raras_por_prevalencia_decreciente_o_casos.pdf
Número
de casos
publicados
1574 Degeneración retiniana - microftalmia - glaucoma 7 casos
38874 Dihidropirimidinuria 7 casos
1131 Disostosis mandibulofacial ligada al X 7 casos
210571 Distonía 16 7 casos
338 Fibrofoliculomas múltiples familiares 7 casos
2598 Miopatía mitocondrial con anemia sideroblástica 7 casos
86788 Neutropenia congénita grave ligada al X 7 casos
71526 Obesidad por déficit de pro-opiomelanocortin 7 casos
3087 Retino hepato endocrinológico síndrome 7 casos
958 Síndrome acrorenomandibular 7 casos
66631 Síndrome CEDNIK 7 casos
79323 Síndrome de CDG tipo If 7 casos
171829 Síndrome de deleción 6q16 7 casos
1901 Síndrome de Ehlers-Danlos, tipo dermatosparaxis 7 casos
2016 Síndrome de fisura palatina - sinequias laterales 7 casos
2506 Síndrome de Michels 7 casos
163693 Síndrome de microdeleción 2p21 7 casos
178338 Síndrome de sensibilidad a UV 7 casos
3194 Síndrome de Stern-Lubinsky-Durrie 7 casos
85201 síndrome genitopatelar 7 casos
85282 Síndrome MEHMO 7 casos
85334 Síndrome neurodegenerativo ligado al X, tipo Bertini 7 casos
3341 Tortícolis - queloides - criptorquidismo - displasia renal 7 casos
1078 Anquilosis de pulgares - braquidactilia - déficit intelectual 6 casos
1115 Aplasia cutis congénita de miembros forma recesiva 6 casos
211017 Ataxia espinocerebolosa tipo 30 6 casos
2057 Blefarofimosis - ptosis - esotropía - sindactilia- estatura
baja
6 casos
1555 Cutis gyrata - acantosis nigricans - craneosinostosis 6 casos
35701 Déficit de 3-hidroxi 3-metilglutaril-CoA (HMG) sintetasa 6 casos
3051 Déficit intelectual - hipotriquia - braquidactilia 6 casos
3077 Déficit intelectual ligado al X - psicosis - macroorquidismo 6 casos
85276 Déficit intelectual ligado al X, de tipo Armfield 6 casos
85337 Déficit intelectual ligado al X, de tipo Zorick 6 casos
168563 Disgenesia gonadal 46 XY - neuropatía motora y sensorial 6 casos
1786 Disostosis acrofacial forma catania 6 casos
1808 Displasia ectodérmica hidrótica tipo Christianson-Fourie 6 casos
93316 Displasia espondilometafisaria tipo Schmidt 6 casos
3175 Espasticidad - déficit intelectual - epilepsia, ligada al X 6 casos
91135 Hiperlaxitud de la piel del cuerpo por déficit de factor de
coagulación dependiente de vitamina K
6 casos
2245 Hipopituitarismo - polidactilia postaxial 6 casos
83473 Megalencefalia - polimicrogiria - polidactilia postaxial -
hidrocefalia
6 casos
2934 Polisindactilia - malformación cardíaca 6 casos
2339 Queratosis folicular enanismo atrofia cerebral 6 casos
140952 Sindactilia - telecanto - malformaciones renales y
anogenitales
6 casos
19

Prevalence of rare diseases: Bibliographic data - Lista por orden de prevalencia decreciente o por número de casos publicados
Número
ORPHA
Enfermedad o grupo de enfermedades
Número
de casos
publicados
168984 Síndrome CLAPO 6 casos
93973 Síndrome de Carpenter-Waziri 6 casos
157965 Síndrome de Ehlers-Danlos, tipo displásico espondiloqueiral 6 casos
79106 Síndrome de Eiken 6 casos
79094 Síndrome de Grange 6 casos
2117 Síndrome de Hartsfield-Bixler-Demyer 6 casos
2569 Síndrome de Moore-Federman 6 casos
3204 Síndrome de Stormorken-Sjaastad-Langslet 6 casos
157820 Síndrome de sudoración inducida por frío 6 casos
3454 Síndrome de Wieacker-Wolff 6 casos
2306 Síndrome isotretinoina like 6 casos
991 Síndrome PAGOD 6 casos
2804 Síndrome W 6 casos
3246 Sinfalangismo - anomalías múltiples manos y pies 6 casos
3220 Sordera - hipoplasia del esmalte - anomalías en las uñas 6 casos
1951 Telangiectasia epiléptica 6 casos
929 Acalasia microcefalia 5 casos
90301 Acantosis nigricans - calambres musculares -
engrosamiento acro
5 casos
1005 Alopecia - contracturas - enanismo - déficit intelectual 5 casos
1514 Anomalías cráneo-digitales - déficit intelectual 5 casos
1094 Anoniquia - microcefalia 5 casos
1129 Aracnodactilia - osificación anormal - déficit intelectual 5 casos
85297 Ataxia espinocerebelosa ligada al X, de tipo 3 5 casos
1200 Atresia de coanas - sordera - cardiopatía 5 casos
75374 Bradiopsia 5 casos
1415 Colestasis - retinopatía pigmentaria - fisura palatina 5 casos
1535 Craneosinostosis - braquidactilia 5 casos
1562 Dacriocistitis - osteopoiquilosis 5 casos
79095 Déficit congénito de síntesis de ácidos biliares, tipo 4 5 casos
65287 Déficit de beta-ureidopropionasa 5 casos
36355 Déficit de receptor de plaquetas ADP P2Y12 por fármacos
antitrombóticos
5 casos
85295 Déficit intelectual ligado al X - coreoatetosis -
comportamiento anormal
5 casos
85280 Déficit intelectual ligado al X - cubitus valgus - rostro
típico
5 casos
163937 Déficit intelectual ligado al X, tipo Najm 5 casos
1657 Dermato osteolisis tipo Kirghize 5 casos
69736 Despigmentación aguda bilateral del iris 5 casos
1784 Disostosis acro-fronto-facio-nasal 5 casos
1792 Disostosis humero espinal 5 casos
85175 Displasia de Astley-Kendall 5 casos
168443 Displasia espondiloepimetafisaria - hipotricosis 5 casos
1811 Displasia odontomicroniquial 5 casos
1888 Ectrodactilia - displasia ectodérmica 5 casos
139515 Enfermedad de Charcot-Marie-Tooth de tipo 4J 5 casos
206580 Enfermedad de la motoneurona inferior autosómica
recesiva de la infancia
5 casos
Número
ORPHA
Enfermedad o grupo de enfermedades
Número
de casos
publicados
2085 Glaucoma - apnea del sueño 5 casos
86914 Linfedema - anomalía arteriovenosa cerebral 5 casos
86821 Lisencefalia tipo III - secuencia de aquinesia fetal familiar 5 casos
97341 Maculopatía placoidea persistente 5 casos
2668 Nefropatía - sordera - hiperparatiroidismo 5 casos
2669 Nefrosis - sordera - anomalías del tracto urinario y digitales 5 casos
2739 Onicotricodisplasia y neutropenia 5 casos
91134 Osteoporosis severa - acortamiento de huesos largos -
esclerótica blanca
5 casos
2823 Paraplejia - braquidactilia - epífisis en cono 5 casos
3003 Picnoacondrogénesis 5 casos
85112 Queratoderma palmoplantar - XX inversión de sexo -
predisposición a carcinoma de células escamosas
5 casos
157954 Síndrome ANE 5 casos
83472 Síndrome CAMOS 5 casos
1226 Síndrome de Bamforth 5 casos
1553 Síndrome de Curry-Jones 5 casos
2953 Síndrome de Ehlers-Danlos, tipo musculocontractural 5 casos
1272 Síndrome de Fine-Lubinsky 5 casos
137834 Síndrome de Frank-Ter Haar 5 casos
2077 Síndrome de German 5 casos
2470 Síndrome de Matthew-Wood 5 casos
2565 Síndrome de Mononen Karnes Senac 5 casos
93975 Síndrome de Renier-Gabreels-Jasper 5 casos
3168 Síndrome de Sillence 5 casos
50815 Síndrome de sordera branquiogénica 5 casos
2714 Síndrome oculopalatocerebral 5 casos
94056 Sinostosis húmero-cubital 5 casos
210141 Tetraplejía espástica congénita hereditaria 5 casos
2571 Trastorno inmunoneurológico ligado al X 5 casos
178333 Enfermedad ocular de la isla de Åland < 5 casos
2111 Hamartomatosis quística de pulmón y riñón < 5 casos
46059 Latosterolosis < 5 casos
3128 Síndrome de Sakati-Nyhan < 5 casos
210128 Aciduria urocánica 4 casos
85165 Acondroplasia severa - retraso del desarrollo - acantosis
nigricans
4 casos
1240 Acroesquifodisplasia metafisaria 4 casos
1110 Anomalías del arco aórtico - dismorfismo - déficit
intelectual
4 casos
1117 Aplasia cutis - miopía 4 casos
1135 Arrinia atresia de coanas microftalmia 4 casos
209967 Ataxia episódica tipo 6 4 casos
137911 Autismo, mancha en vino de Oporto 4 casos
2946 Braquidactilia - pulgar largo 4 casos
2150 Braquidactilia de Hirschsprung 4 casos
79132 Cabello escaso - baja estatura - pulgares hipoplásticos -
hipodoncia - anomalías de la piel
4 casos
171844 Ceguera - escoliosis- aracnodactilia 4 casos
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Número
ORPHA
Prevalence of rare diseases: Bibliographic data - Lista por orden de prevalencia decreciente o por número de casos publicados
Enfermedad o grupo de enfermedades
Número
de casos
publicados
1423 Condrodisplasia recesiva letal 4 casos
1435 Coroiderémia - obesidad - sordera 4 casos
171839 Craneosinostosis - hidrocefalia - malformación de Chiari
I - sinostosis radioulnar
4 casos
1538 Craneosinostosis - malformación de Dandy-Walker -
hidrocefalia
4 casos
1307 Deficiencias distales de las extremidades - síndrome de
micrognatía
4 casos
3044 Déficit intelectual - dismorfia - hipogonadismo - diabetes
mellitus
4 casos
3052 Déficit intelectual ligado al X - epilepsia - psoriasis 4 casos
85331 Déficit intelectual ligado al X - hipogonadismo - ictiosis -
obesidad - baja estatura
4 casos
85283 Déficit intelectual ligado al X, de tipo Miles-Carpenter 4 casos
85285 Déficit intelectual ligado al X, de tipo Schimke 4 casos
85323 Déficit intelectual ligado al X, de tipo Seemanova 4 casos
85287 Déficit intelectual ligado al X, de tipo Siderius 4 casos
85325 Déficit intelectual ligado al X, de tipo Stevenson 4 casos
85288 Déficit intelectual ligado al X, de tipo Stocco Dos Santos 4 casos
85326 Déficit intelectual ligado al X, de tipo Stoll 4 casos
163971 Déficit intelectual ligado al X, tipo Cilliers 4 casos
65288 Diabetes mellitus, neonatal permanente - agenesia
pancreática y cerebelosa
4 casos
1682 Disección arterial con lentiginosis 4 casos
1768 Disgenesia caudal familiar 4 casos
1787 Disostosis acrofacial tipo Palagonia 4 casos
94095 Disostosis espondilocostal - malformaciones anales y
genitourinarias
4 casos
1790 Disostosis faciocranenana hipomandibular 4 casos
1809 Displasia ectodérmica hidrótica, tipo Halal 4 casos
1816 Displasia ectodérmica tipo Berlin 4 casos
166024 Displasia epifisaria múltiple tipo Al-Gazali 4 casos
163673 Displasia espondiloepifisaria tipo Byers 4 casos
163654 Displasia espondiloepifisaria tipo Cantu 4 casos
163668 Displasia espondiloepifisaria tipo MacDermot 4 casos
163649 Displasia espondiloepifisaria tipo Nishimura 4 casos
93352 Displasia espondiloepimetafisaria tipo Shohat 4 casos
50816 Displasia espondilometafisaria con inmunodeficiencia
combinada
4 casos
85172 Displasia microcefálica osteodisplásica de tipo Saul Wilson 4 casos
77302 Displasia óculo-oto-facial 4 casos
2723 Displasia odonto-tricomélica-hipohidrótica 4 casos
1842 Displasia ósea letal tipo Holmgren Forsell 4 casos
3355 Displasia trico-odonto-oniquial 4 casos
1884 Ectopia de cristalino - distrofia corioretinana - miopía 4 casos
85186 Esclerosis endosteal - Hipoplasia cerebelar 4 casos
2865 Estatura baja - cuello ancho - trastorno cardiaco 4 casos
210136 Fibrosis pulmonar - hiperplasia hepática - hipoplasia de
médula ósea
4 casos
2001 Fisura labiopalatina - malrotación - cardiopatía 4 casos
Número
ORPHA
Enfermedad o grupo de enfermedades
Informes Periódicos de Orphanet - Prevalencia de las enfermedades raras : Datos bibliográficos - Noviembre 2012 - Número 2
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Número
de casos
publicados
2141 Hernia diafragmática - anomalía de miembros 4 casos
2215 Hipertermia maligna - artrogriposis - tortícolis 4 casos
88637 Hipomielinización - hipogonadismo hipogonadotrópico -
hipodontia
4 casos
69735 Hipotricosis - linfedema - telangiectasia 4 casos
2168 Homocarnosinosis 4 casos
2269 Ictiosis - alopecia - ectropion - déficit intelectual 4 casos
75391 Inmunodeficiencia con déficit de células natural-killer 4 casos
83629 Leucoencefalopatía - condrodisplasia metafisaria 4 casos
2386 Leucoencefalopatía - queratodermia palmoplantar 4 casos
2431 Macrogiria central bilateral 4 casos
171703 Microcefalia - polimicrogiria- agenesia del cuerpo calloso 4 casos
140963 Microtia bilateral - sordera - paladar hendido 4 casos
2589 Mioclonia ataxia cerebelosa sordera 4 casos
210163 Miopatía congénita letal tipo Compton-North 4 casos
88635 Miopatía provocada por exceso de calsecuestrina y proteína 4 casos
SERCA1
88639 Neurodegeneración por déficit en 3-hidroxisobutiril-CoAhidrolasa
4 casos
139573 Neuropatía sensitiva y autónoma, hereditaria, con sordera
y retraso global
4 casos
85162 Neuropatía sensorial y motora de inicio facial 4 casos
77295 Odontoleucodistrofia 4 casos
2824 Paraplejia - déficit intelectual - hiperqueratosis 4 casos
2820 Paraplejia espástica - nefropatía - sordera 4 casos
73272 Retraso en el crecimiento por déficit en el factor de
crecimiento insulínico de tipo 1
4 casos
93405 Sindactilia tipo 4 4 casos
91131 Síndrome CDG tipo Im 4 casos
1508 Síndrome coxo-auricular 4 casos
921 Síndrome de Abruzzo-Erickson 4 casos
171836 Síndrome de amelogénesis imperfecta e hiperplasia
gingival
4 casos
1104 Síndrome de anoftalmía plus 4 casos
1261 Síndrome de Bonneman-Meinecke-Reich 4 casos
79329 Síndrome de CDG tipo IIa 4 casos
2050 Síndrome de Cole-Carpenter 4 casos
93333 Síndrome de Cousin-Walbraum-Cegarra 4 casos
79113 Síndrome de disostosis mandibulofacial - microcefalia 4 casos
71269 Síndrome de exoftalmos benigno 4 casos
2095 Síndrome de Gorlin-Chaudry-Moss 4 casos
90023 Síndrome de inmunodeficiencia primaria por déficit de p14 4 casos
2328 Síndrome de Kapur-Toriello 4 casos
94063 Síndrome de microdeleción 12q14 4 casos
94065 Síndrome de microdeleción 15q24 4 casos
178303 Síndrome de microdeleción 8q22.1 4 casos
65743 Síndrome de pterigión múltiple autosómico dominante 4 casos
79022 Síndrome de Simpson-Golabi-Behmel tipo 2 4 casos
3336 Síndrome de Tomé-Brunet-Fardeau 4 casos
21

Prevalence of rare diseases: Bibliographic data - Lista por orden de prevalencia decreciente o por número de casos publicados
Número
ORPHA
Enfermedad o grupo de enfermedades
Número
de casos
publicados
91132 Síndrome hipotricosis e ictiosis 4 casos
2676 Síndrome neuroectodérmico-endocrino 4 casos
2919 Síndrome oral-facial-digital tipo 5 4 casos
140976 Síndrome RHYNS 4 casos
3229 Sordera - neuropatía periférica - enfermedad arterial 4 casos
1112 Afalangia - hemivértebras - disgenesia urogenital-intestinal 3 casos
83617 Agammaglobulinemia - microcefalia - craneosinostosis -
dermatitis severa
3 casos
1495 Agenesia de cuerpo calloso microcefalia talla baja 3 casos
999 Albinismo cutáneo, fenotipo Hermine 3 casos
1027 Amelia, autosómica recesiva 3 casos
90030 Anemia hemolítica por déficit de glutatión reductasa 3 casos
83642 Anemia microcítica con sobrecarga hepática de hierro 3 casos
1067 Aniridia - ptosis - déficit intelectual - obesidad familiar 3 casos
1069 Aniridia ausencia de rótula 3 casos
1101 Anoftalmia - megalocórnea - cardiopatía - anomalías
esqueléticas
3 casos
1220 Anomalía de Axenfeld-Rieger - hidrocefalia - esqueleto
anormal
3 casos
1408 Anomalías del cabello - fotosensibilidad - déficit
intelectual
3 casos
69125 Anoniquia con pigmentación de los pliegues de flexión 3 casos
1116 Aplasia cutis congénita - linfangiectasia intestinal 3 casos
1130 Aracnodactilia - déficit intelectual - dismorfia 3 casos
1259 Blefaroptosis - miopía - ectopia lentis 3 casos
1321 Camptodactilia - hiperplasia del tejido fibroso - displasia
esquelética
3 casos
137625 Cardiomiopatía - intolerancia al ejercicio por una
deficiencia de glicógeno en músculo y corazón
3 casos
1389 Ceguera cortical - déficit intelectual - polidactilia 3 casos
79156 Convulsiones - déficit intelectual debido a hidroxilsinuria 3 casos
52054 Craneosinostosis - calcificaciones intracraneales 3 casos
103910 Déficit congénito de heparan-sulfato en los enterocitos 3 casos
171860 Déficit intelectual - cataratas - cifosis 3 casos
85317 Déficit intelectual ligado al X - hipogammaglobulinemia -
deterioro neurológico progresivo
3 casos
85318 Déficit intelectual ligado al X - pubertad precoz - obesidad 3 casos
85324 Déficit intelectual ligado al X, de tipo Shrimpton 3 casos
85290 Déficit intelectual ligado al X, de tipo Wilson 3 casos
85291 Déficit intelectual ligado al X, de tipo Wittwer 3 casos
163961 Déficit intelectual ligado al X, tipo Kroes 3 casos
168972 Déficit intelectual tipo Kahrizi 3 casos
1655 Derivados mullerianos - linfangiectasia - polidactilia 3 casos
83620 Diarrea congénita con malabsoción debido a insuficiencia
de células enteroendocrinas
3 casos
137622 Diarrea intratable - atresia coanal - anomalías en los ojos 3 casos
1970 Dismorfia facial - macrocefalia - miopía - malformación de
Dandy-Walker
3 casos
953 Displasia acromesomélica tipo Brahimi Bacha 3 casos
1521 Displasia cráneo-fronto-nasal - anomalía de Poland 3 casos
Número
ORPHA
Enfermedad o grupo de enfermedades
Número
de casos
publicados
3326 Displasia de timo - riñón - ano - pulmón 3 casos
1882 Displasia ectodérmica hipohidrosis hipotiroidismo 3 casos
163665 Displasia espondiloepifisaria tarda tipo Kohn 3 casos
168549 Displasia espondiloepimetafisaria axial 3 casos
168448 Displasia espondiloepimetafisaria tipo Bieganski 3 casos
168544 Displasia espondiloepimetafisaria tipo Golden 3 casos
171866 Displasia espondilometafisaria tipo agrecán 3 casos
1972 Displasia faciocardiomélica 3 casos
206554 Distrofia muscular de cinturas autosómica recesiva tipo 2M 3 casos
2675 Distrofia neuroaxonal - acidosis tubular 3 casos
3172 Duplicación de cejas - sindactilia 3 casos
2649 Enanismo - déficit intelectual - anomalías oculares - fisura
labiopalatina
3 casos
178396 Enfermedad hemorrágica debido a mutación Pittsburgh en
alfa 1-antitripsina
3 casos
629 Estatura baja por anomalía cualitativa de hormona de
crecimiento
3 casos
2881 Fotosensibilidad cutánea - colitis letal 3 casos
2064 Fusión posterior de las vértebras lumbosacras -
blefaroptosis
3 casos
2084 Glaucoma - ectopia - esferofaquia - rigidez articular - talla
baja
3 casos
2218 Hipertricosis cervical neuropatía 3 casos
166063 Hipoplasia pontocerebelosa tipo 4 3 casos
166068 Hipoplasia pontocerebelosa tipo 5 3 casos
166073 Hipoplasia pontocerebelosa tipo 6 3 casos
137908 Hipotonia con acidemia láctica e hiperamonemia 3 casos
2153 Hirschsprung - hipoplasia de uñas - dismorfia 3 casos
86915 Linfedema - defectos del septo atrial - cambios faciales 3 casos
50811 Lipodistrofia - déficit intelectual - sordera 3 casos
2437 Mano hendida - anomalías urinarias - espina bífida -
anomalía de diafragma
3 casos
3433 Microcefalia - braquidactilia - cifoescoliosis 3 casos
137658 Microcefalia - déficit intelectual - anomalías falángicas y
neurológicas
3 casos
2515 Microcefalia - miocardiopatía 3 casos
77299 Microftalmia - atrofia cerebral 3 casos
2613 Nail Patella like - enfermedad renal 3 casos
171848 Neuropatía periférica, tipo Fiskerstrand 3 casos
2772 Osteogénesis imperfecta - microcefalia - cataratas 3 casos
2786 Osteoporosis - hipopigmentación oculo-cutánea 3 casos
75325 Osteosclerosis - ictiosis - fallo ovárico prematuro 3 casos
66633 Pérdida de audición neurosensorial con aparición temprana
de canas y temblor esencial
3 casos
2951 Pulgares ausentes talla baja inmunodeficiencia 3 casos
73223 Retraso global del desarrollo - osteopenia - defecto
ectodérmico
3 casos
88618 Retraso psicomotor provocado por déficit de S-adenosil
homocisteina hidrolasa
3 casos
1133 Síndrome AREDYLD 3 casos
Informes Periódicos de Orphanet - Prevalencia de las enfermedades raras : Datos bibliográficos - Noviembre 2012 - Número 2
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Número
ORPHA
Prevalence of rare diseases: Bibliographic data - Lista por orden de prevalencia decreciente o por número de casos publicados
Enfermedad o grupo de enfermedades
Número
de casos
publicados
1299 Síndrome branquio-esqueleto-genital 3 casos
3238 Síndrome cardio-espondilo-carpo-facial 3 casos
1458 Síndrome CODAS 3 casos
1529 Síndrome craneofacial-sordera-mano 3 casos
139477 Síndrome de Al-Gazali-Dattani 3 casos
79328 Síndrome de CDG tipo IL 3 casos
93971 Síndrome de Chudley-Lowry-Hoar 3 casos
65798 Síndrome de Goodman 3 casos
93970 Síndrome de Holmes-Gang 3 casos
2389 Síndrome de Lewis-Pashayan 3 casos
2521 Síndrome de microcefalia fisura palatina, autosómico
dominante
3 casos
3010 Síndrome de Qazi-Markouizos 3 casos
3018 Síndrome de Rambaud-Galian 3 casos
139466 Síndrome de SERKAL 3 casos
166277 Síndrome de Suarez-Stickler 3 casos
3210 Síndrome de Summit 3 casos
1777 Síndrome de Temtamy 3 casos
3404 Síndrome de Ulbright-Hodes 3 casos
2736 Síndrome letal onfalocele fisura palatina 3 casos
2608 Síndrome N 3 casos
2713 Síndrome oculo-osteo-cutáneo 3 casos
2752 Síndrome oral-facial-digital tipo 3 3 casos
85321 Sordera - déficit intelectual, tipo Martin-Probst 3 casos
2983 Trastorno del desarrollo sexual - déficit intelectual 3 casos
3369 Trigonocefalia - talla baja - retraso de crecimiento 3 casos
944 Acidúria metilmalónica microcefalia cataratas 2 casos
52055 Agenesia de cuerpo calloso ligada al X, con mutación en
el gen Alfa 4
2 casos
1003 Alopecia circunscrita polidactilia 2 casos
1021 Amaurosis - hipertricosis 2 casos
1046 Anemia hemolítica letal anomalías genitales 2 casos
1051 Anestesia corneal - sordera - déficit intelectual 2 casos
1064 Aniridia - agenesia renal - retraso psicomotor 2 casos
91129 Anoftalmía - anomalías cardíacas y pulmonares - déficit
intelectual
2 casos
50817 Anomalía de Duane - miopatía - escoliosis 2 casos
77300 Anomalías auriculares - fisura labial con o sin fisura
palatina - anomalías oculares
2 casos
71270 Anomalías auriculo-oculares, fisura labial 2 casos
73230 Anomalías de la osificación - retraso del desarrollo
sicomotor
2 casos
1485 Artrogriposis - hiperqueratosis, forma letal 2 casos
77304 Ateriopatía diabética del cerebro, no relacionada con
NOTCH3
2 casos
1192 Ateroesclerosis - sordera - diabetes - epilepsia - nefropatía 2 casos
1433 Atrofia coroidea - alopecia 2 casos
73245 Atrofia muscular espinal - malformación de Dandy-Walker
- cataratas
2 casos
Número
ORPHA
Enfermedad o grupo de enfermedades
Informes Periódicos de Orphanet - Prevalencia de las enfermedades raras : Datos bibliográficos - Noviembre 2012 - Número 2
http://www.orpha.net/orphacom/cahiers/docs/ES/Prevalencia_de_las_enfermedades_raras_por_prevalencia_decreciente_o_casos.pdf
Número
de casos
publicados
2621 Bajo peso al nacer - enanismo - disgammaglobulinemia 2 casos
1295 Braquitelefalangia - dismorfismo - síndrome de Kallmann 2 casos
3240 Calcificación del sistema nervioso central - sordera -
acidosis tubular - anemia
2 casos
1326 Camptodactilia tipo Guadalajara tipo 2 2 casos
90022 Cardiomiopatía - anomalías renales 2 casos
1354 Cardiopatía congénita miembros cortos 2 casos
1368 Cataratas ataxia sordera 2 casos
1380 Cataratas nefropatía encefalopatía 2 casos
103912 Colitis epitelio-exfoliativa - sordera 2 casos
91494 Coloboma macular - fisura palatina - hallux valgus 2 casos
1422 Condrodisplasia - trastorno del desarrollo sexual 2 casos
166035 Condrodisplasia metafisaria - retinosis pigmentaria 2 casos
166038 Condrodisplasia metafisaria tipo Kaitila 2 casos
1484 Contracturas - displasia ectodérmica - fisura labiopalatina 2 casos
1533 Craneosinostosis - aplasia de peroné 2 casos
1534 Craneosinostosis - aplasia radial, tipo Imaizumi 2 casos
168577 Criohidrocitosis hereditaria con estomatina reducida 2 casos
1547 Criptomicrotia - braquidactilia - anomalías de dermatoglifos 2 casos
79302 Defecto congénito en la síntesis de ácidos biliares tipo 3 2 casos
2066 Déficit de gamma aminobutírico ácido transaminasa 2 casos
94066 Déficit intelectual grave - epilepsia - anomalías anales -
hipoplasia de las falanges distales
2 casos
85327 Déficit intelectual ligado al X - acromegalia - hiperactividad 2 casos
85319 Déficit intelectual ligado al X - epilepsia - contracturas
progresivas de las articulaciones - rostro típico
2 casos
85277 Déficit intelectual ligado al X, de tipo Cantagrel 2 casos
3177 Degeneración espino cerebelosa - distrofia corneal 2 casos
71267 Dentinogénesis imperfecta - estatura baja - sordera -
déficit intelectual
2 casos
1659 Dermatoleucodistrofia 2 casos
168598 Desmielinización cerebral debida a un déficit de metionina
adenosiltransferasa
2 casos
35107 Desmosterolosis 2 casos
79118 Diabetes, neonatal - hipotiroidismo congénito - glaucoma
congénito - fibrosis hepática - riñones poliquísticos
2 casos
71278 Disgenesia cerebral congénita debida a deficiencia de
Glutamina sintetasa
2 casos
1770 Disgenesia gonadal anomalías múltiples 2 casos
2282 Dismorfismo - estatura baja - sordera -
pseudohermafroditismo
2 casos
949 Disostosis acrocraneofacial 2 casos
64542 Disostosis acrofacial autosómica recesiva 2 casos
1831 Displasia del iris - hipertelorismo - sordera 2 casos
69088 Displasia ectodérmica - con inmunodéficit anhidrótico -
osteopetrosis - linfedema
2 casos
1806 Displasia ectodérmica ceguera 2 casos
168552 Displasia espondiloepimetafisaria - antebrazos arqueados -
dismorfismo facial
2 casos
168451 Displasia espondiloepimetafisaria - dentición anormal 2 casos
23

Prevalence of rare diseases: Bibliographic data - Lista por orden de prevalencia decreciente o por número de casos publicados
Número
ORPHA
Enfermedad o grupo de enfermedades
Número
de casos
publicados
168555 Displasia espondiloepimetafisaria tipo A4 2 casos
168454 Displasia espondiloepimetafisaria tipo Genevieve 2 casos
2347 Displasia Kniest-like letal 2 casos
1835 Displasia mesomélica - hoyuelos cutáneos 2 casos
2892 Displasia pilodental 2 casos
2653 Enanismo osteocondrodisplásico - sordera - retinosis
pigmentaria
2 casos
166105 Encefalomiopatía mitocondrial infantil asociada con
FASTKD2
2 casos
2155 Enfermedad de Hirschsprung - polidactilia - sordera 2 casos
168566 Enfermedad mitocondrial fatal debida a una deficiencia de
fosforilación oxidativa tipo 3 combinada
2 casos
73224 Enfermedar tubular renal - cardiomiopatía 2 casos
1948 Epilepsia - microcefalia - displasia esquelética 2 casos
3151 Esclerosis múltiple - ictiosis - deficiencia del factor VIII 2 casos
137631 Fibrosis pulmonar - inmunodeficiencia - disgenesia gonadal 2 casos
1995 Fisura labial - retinopatía 2 casos
2010 Fisura palatina - anomalías carpotarsales - oligodoncia 2 casos
2015 Fisura palatina - talla baja - anomalías de las vértebras 2 casos
2007 Hendidura de narinas - telecanthus 2 casos
2181 Hidrocefalia - talla alta - hiperlaxitud 2 casos
163985 Hiperekplexia - epilepsia 2 casos
2235 Hipogonadismo hipogonadotrópico - retinosis pigmentaria 2 casos
34527 Hipomagnesemia con normocalciuria 2 casos
157788 Hipospadias - hipertelorismo - coloboma y sordera 2 casos
2266 Hipotricosis - déficit intelectual, tipo Lopes 2 casos
2272 Ictiosis - dedos fusiformes - fisura labial media 2 casos
2274 Ictiosis - hepatoesplenomegalia - degeneración cerebelosa 2 casos
2271 Ictiosis congénita microcefalia cuadriplejia 2 casos
169100 Inmunodeficiencia debida a déficit de CD25 2 casos
163684 Leucoencefalopatía - distonía - neuropatía motora 2 casos
86822 Lisencefalia tipo III - displasia ósea metacarpiana 2 casos
94061 Macrocefalia - deficiencia inmunitaria - anemia 2 casos
2427 Macrocefalia - talla baja - paraplejia 2 casos
75389 Malfomación cerebral - enfermedad cardíaca congénita -
polidactilia postaxial
2 casos
1566 Malformación de Dandy-Walker - polidactilia postaxial 2 casos
79107 Malformaciones del desarrollo - sordera - distonía 2 casos
2511 Microbraquicefalia - ptosis - fisura labial 2 casos
137653 Microcefalia - anomalías digitales - déficit intelectual 2 casos
2519 Microcefalia - epilepsia - déficit intelectual - cardiopatía 2 casos
77301 Microdeleción 9q22.3 2 casos
91130 Miocardiopatía - hipotonia - acidosis láctica 2 casos
2666 Nefronoptisis familiar del adulto - quadriparesia espástica 2 casos
73246 Neuropatía visceral - anomalías cerebrales - dismorfismo
facial - retraso en el desarrollo
2 casos
88643 Obesidad - colitis - hipotiroidismo - hipertrofia cardiaca -
retraso del desarrollo
2 casos
71528 Obesidad debida a deficiencia de prohormona convertasa-I 2 casos
Número
ORPHA
Enfermedad o grupo de enfermedades
Número
de casos
publicados
2718 Oculo trico displasia 2 casos
2773 Osteogénesis imperfecta - retinopatía - convulsiones -
déficit intelectual
2 casos
91133 Osteopenia - miopía - pérdida de audición - déficit
intelectual - dismofismo facial
2 casos
2826 Paresia espástica - glaucoma - pubertad precoz 2 casos
2898 Plagiocefalia - déficit intelectual ligado al X 2 casos
2985 Pseudoprogeria 2 casos
2988 Pterygium colli - déficit intelectual - anomalías digitales 2 casos
3011 Quadriparesia espástica - retinosis pigmentaria - déficit
intelectual
2 casos
1251 Síndrome blefaro-facio-esquelético 2 casos
85284 Síndrome BRESEK 2 casos
95428 Síndrome CDG tipo IIh 2 casos
1453 Síndrome cleidorizomélico 2 casos
1068 Síndrome de aniridia - déficit intelectual 2 casos
1227 Síndrome de Bangstad 2 casos
1237 Síndrome de Beemer-Ertbruggen 2 casos
2998 Síndrome de Carnevale 2 casos
79330 Síndrome de CDG tipo IIb 2 casos
1488 Síndrome de Cooper-Wang-Jabs 2 casos
1563 Síndrome de Dahlberg-Borer-Newcomer 2 casos
1933 Síndrome de depleción del ADN mitocondrial, forma
encefalomiopática con aciduria metilmalónica
2 casos
1678 Síndrome de Dincsoy-Salih-Patel 2 casos
178503 Síndrome de Dursun 2 casos
1937 Síndrome de Eng-Strom 2 casos
2061 Síndrome de Fuqua-Berkovitz 2 casos
97295 Síndrome de Furlong 2 casos
2135 Síndrome de Hennekam-Beemer 2 casos
83639 Síndrome de hipercoagulabilidad por déficit de
glicosilfosfatidilinositol
2 casos
3214 Síndrome de hipopigmentación con sordera y ceguera, tipo
yemení
2 casos
2172 Síndrome de Houlston-Iraggori-Murday 2 casos
2324 Síndrome de Kaler-Garrity-Stern 2 casos
2352 Síndrome de Kozlowski-Brown-Hardwick 2 casos
2390 Síndrome de Lichtenstein 2 casos
50810 Síndrome de microlisencefalia - micromelia 2 casos
2729 Síndrome de Okamoto 2 casos
50809 Síndrome de osteolisis del talon, rótula y escafoides 2 casos
2888 Síndrome de Pierre Robin - anomalía faciodigital 2 casos
99832 Síndrome de resistencia a la hormona liberadora de
tirotropina
2 casos
3118 Síndrome de Rudiger 2 casos
3132 Síndrome de Say-Barber-Miller 2 casos
83449 Síndrome de secreción inapropiada de hormona
antidiurética
2 casos
3167 Síndrome de Siegler-Brewer-Carey 2 casos
3199 Síndrome de Stimmler 2 casos
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Número
ORPHA
Prevalence of rare diseases: Bibliographic data - Lista por orden de prevalencia decreciente o por número de casos publicados
Enfermedad o grupo de enfermedades
Número
de casos
publicados
3200 Síndrome de Stoll-Alembik-Finck 2 casos
3291 Síndrome de Teebi-Shaltout 2 casos
3105 Síndrome de tipo Robinow 2 casos
52047 Síndrome de Vater-like, con hipertensión pulmonar,
anomalías de las orejas y retraso del crecimiento
2 casos
50812 Síndrome de Zellweger-like sin anomalías peroxisómicas 2 casos
1266 Síndrome dermo-cardio-esquelético, tipo Borrone 2 casos
2119 Síndrome HEC 2 casos
2825 Síndrome PARC 2 casos
3134 Síndrome SCARF 2 casos
3327 Síndrome tiro-cerebro-renal 2 casos
3262 Singnatia - anomalías múltiples 2 casos
3224 Sordera - anomalías genitales - sinostosis de
metacarpianos y metatarsianos
2 casos
3239 Sordera - vitiligo - acalasia 2 casos
2867 Talla baja tipo Bruselas 2 casos
2975 Trastornos del desarrollo sexual 46,XX - anomalías
esqueléticas
2 casos
2- Número de familias publicados
Número
ORPHA
Enfermedad o grupo de enfermedades
Número de
familias
publicados
524 Síndrome de Li-Fraumeni 400 familias
98759 Ataxia espinocerebelosa tipo 17 < 100
familias
757 Pseudohipoaldosteronismo tipo 2 80 familias
627 Síndrome de Nance-Horan 50 familias
34515 Distrofia muscular de cinturas autosómica recesiva tipo 2I > 40
familias
3274 Artritis granulomatosa de la infancia 40 familias
98762 Ataxia espinocerebelosa tipo 12 40 familias
90026 Eritermalgia, primaria 30 familias
49827 Síndrome de anemia megaloblástica sensible a tiamina 30 familias
2848 Síndrome de camptodactilia-artropatía-coxa vara- < 30
pericarditis
familias
3222 Sobreactividad de fosforibosilpirofosfato sintetasa < 30
familias
98763 Ataxia espinocerebelosa tipo 14 > 20
familias
3203 Estomatocitosis hereditaria con hematíes hiperhidratados 20 familias
643 Neuropatía, axonal gigante 20 familias
3237 Síndrome de sinostosis múltiple 20 familias
100998 Paraplejía espástica autosómica dominante tipo 17 < 20
familias
Número
ORPHA
Enfermedad o grupo de enfermedades
Informes Periódicos de Orphanet - Prevalencia de las enfermedades raras : Datos bibliográficos - Noviembre 2012 - Número 2
http://www.orpha.net/orphacom/cahiers/docs/ES/Prevalencia_de_las_enfermedades_raras_por_prevalencia_decreciente_o_casos.pdf
Número
de casos
publicados
3362 Tricomegalia - cataratas - esferocitosis 2 casos
3368 Trigonocefalia - nariz bífida - anomalías de las
extremidades
2 casos
3365 Trigonocefalia - pulgares ensanchados 2 casos
3323 Trombocitopenia - síndrome de Pierre Robin 2 casos
3468 Xerodermia - pies cavos - anomalía del esmalte 2 casos
86309 Síndrome CDG tipo Ij 1 caso
79326 Síndrome de CDG tipo Ii 1 caso
79332 Síndrome de CDG tipo IId 1 caso
Número
ORPHA
Enfermedad o grupo de enfermedades
Número de
familias
publicados
959 Síndrome acro-reno-ocular < 20
familias
71290 Síndrome plaquetario familiar con predisposición a
leucemia mielogénica aguda
90031 Anemia hemolítica, no esferocítica, por déficit de
hexoquinasa
< 20
familias
17 familias
88621 Síndrome de ictiosis y prematuridad 16 familias
25980 Miopatía con autofagia excesiva 15 familias
163690 Síndrome de hipotonía - cistinuria 14 familias
560 Síndrome de Marshall > 12
familias
444 Hipotricosis hereditaria de Marie Unna 12 familias
99955 Charcot-Marie-Tooth tipo 4B1 11 familias
93974 Síndrome de Smith-Fineman-Myers 11 familias
1065 Aniridia - ataxia cerebelosa - déficit intelectual > 10
familias
1276 Braquidactilia - hipertensión arterial > 10
familias
140927 Convulsiones neonatales-infantiles familiares benignas 10 familias
100988 Paraplejía espástica autosómica dominante tipo 6 10 familias
60030 Síndrome de Loeys-Dietz tipo 1 10 familias
25

Prevalence of rare diseases: Bibliographic data - Lista por orden de prevalencia decreciente o por número de casos publicados
Número
ORPHA
Enfermedad o grupo de enfermedades
Número de
familias
publicados
1062 Angiomatosis neurocutánea hereditaria < 10
familias
931 Aqueiropodia < 10
familias
85279 Déficit intelectual ligado al X sindrómico, debido a la
mutación en JARID1C
< 10
familias
79133 Displasia dermo facial focal < 10
familias
2198 Hiperqueratosis palmoplantar - cáncer de esófago < 10
familias
2202 Hiperqueratosis palmoplantar sordera < 10
familias
2238 Hipoparatiroidismo familiar aislado < 10
familias
178464 Miopatía hereditaria con fallo respiratorio precoz < 10
familias
100991 Paraplejía espástica autosómica dominante tipo 10 < 10
familias
100993 Paraplejía espástica autosómica dominante tipo 12 < 10
familias
100994 Paraplejía espástica autosómica dominante tipo 13 < 10
familias
100989 Paraplejía espástica autosómica dominante tipo 8 < 10
familias
100996 Paraplejía espástica autosómica recesiva tipo 15 < 10
familias
90001 Síndrome de disfunción de los conos con miopía < 10
familias
807 Síndrome de Sebastian < 10
familias
3138 Síndrome ulnar-mamario < 10
familias
3412 VACTERL con hidrocefalia < 10
familias
2791 Síndrome otodental 9 familias
1832 Displasia letal osteosclerótica de hueso 8 familias
1377 Síndrome cataratas - microcórnea 8 familias
37042 Disfunción inmune - poliendocrinopatía - enteropatía
ligada a X
7 familias
1897 Síndrome EEM 7 familias
140917 Anquilosis del estribo con pulgar y dedo gordo del pie
anchos
6 familias
137634 Crecimiento excesivo - macrocefalia - dismorfismo facial 6 familias
1799 Disfasia congénita familiar 6 familias
75381 Distrofia macular cistoide 6 familias
2254 Hipoplasia pontocerebelosa tipo 1 6 familias
90024 Sordera con aplasia del laberinto, microtia y microdoncia 6 familias
85110 Encefalopatía con cuerpos de inclusión de neuroserpina,
forma familiar
> 5 familias
2802 Anemia sideroblástica ligada al X con ataxia 5 familias
34516 Distrofia muscular de cinturas autosómica dominante tipo
1D
5 familias
34517 Distrofia muscular de cinturas autosómica dominante tipo
1E
5 familias
Número
ORPHA
Enfermedad o grupo de enfermedades
Número de
familias
publicados
3351 Síndrome trico-dental < 5 familias
3248 Sinfalangismo distal < 5 familias
101108 Ataxia espinocerebolosa tipo 23 4 familias
1325 Camptodactilia taurinúria 4 familias
97239 Miopatía con inclusiones reductoras 4 familias
2947 Pulgar trifalángico - braquiectrodactilia 4 familias
2307 Síndrome IVIC 4 familias
171851 Síndrome MEDNIK 4 familias
46348 Trastorno del dolor extremo paroxístico 4 familias
95433 Ataxia cerebelosa autosómica recesiva - ceguera - sordera 3 familias
162 Cataratas-glaucoma 3 familias
99944 Charcot-Marie-Tooth tipo 2K, autosómica dominante 3 familias
157832 Craniorrinia 3 familias
71517 Distonia-parkinsonismo de inicio rápido 3 familias
71516 Distonías mixtas 3 familias
34528 Hipomagnesemia aislada dominante 3 familias
2952 Pulgares en aducción - artogriposis, tipo Christian 3 familias
94064 Síndrome de sordera e infertilidad 3 familias
63261 Síndrome HERNS 3 familias
3421 Vasculopatía cerebrorretiniana 3 familias
1074 Anquilobléfaron filiforme - imperforación anal 2 familias
1171 Ataxia cerebelosa arreflexia pie cavo atrofia óptica y 2 familias
sordera neurosensorial
79136 Ataxia episódica, tipo 4 2 familias
75373 Atrofia progresiva bifocal de la coroides y la retina 2 familias
114 Auriculo-osteo-displasia 2 familias
93389 Braquidactilia tipo A5 2 familias
1436 Displasia esquelética - déficit intelectual 2 familias
1867 Distrofia ampollosa hereditaria, tipo macular 2 familias
75327 Distrofia macular de Carolina del Norte 2 familias
266 Distrofia muscular de cinturas autosómica dominante tipo 2 familias
1A
2027 Fibromatosis gingival - sordera 2 familias
2239 Hipoparatiroidismo familiar aislado debido a agenesia de la 2 familias
glándula paratiroidea
2405 Lóbulos gruesos de las orejas - sordera conductiva 2 familias
139471 Microftalmía con anomalías cerebrales y de las manos 2 familias
2818 Paraplejia espástica - glaucoma - déficit intelectual 2 familias
101006 Paraplejía espástica autosómica recesiva tipo 26 2 familias
139480 Paraplejía espástica autosómica recesiva tipo 39 2 familias
2055 Problemas de crecimiento - braquidactilia - dismorfismo 2 familias
3085 Retinosis pigmentaria - sordera - hipogenitalismo 2 familias
157801 Sindactilia mesoaxial sinostótica con reducción de las 2 familias
falanges
1241 Síndrome de Bencze 2 familias
75497 Síndrome de Ehlers-Danlos tipo 5 2 familias
1540 Síndrome de Jackson-Weiss 2 familias
1252 Síndrome de malformación blefaro-naso-facial 2 familias
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Número
ORPHA
Prevalence of rare diseases: Bibliographic data - Lista por orden de prevalencia decreciente o por número de casos publicados
Enfermedad o grupo de enfermedades
Número de
familias
publicados
94083 Síndrome de Partington 2 familias
2755 Síndrome orofaciodigital tipo 8 2 familias
101007 SPG27 2 familias
2391 Acortamiento congénito de ligamento costocoracoide 1 familia
1113 Afalangia sindactilia microcefalia 1 familia
998 Albinismo con sordera 1 familia
1010 Alopecia congénita y queratodermia palmoplantar 1 familia
1144
autosómica dominante
Anomalía de la mano tipo artrogriposis - sordera 1 familia
neurosensorial
95434 Ataxia cerebelosa autosómica recesiva - intrusión sacádica 1 familia
79135 Ataxia episódica, tipo 3 1 familia
1246 Braquidactilia - nistagmo - ataxia cerebelar 1 familia
1409 Cabello lanoso - hipotricosis - labio inferior evertido - 1 familia
orejas prominentes
1319 Camptobraquidactilia 1 familia
99940 Charcot-Marie-Tooth tipo 2F, autosómica dominante 1 familia
99941 Charcot-Marie-Tooth tipo 2G, autosómica dominante 1 familia
99945 Charcot-Marie-Tooth tipo 2L, autosómica dominante 1 familia
85168 Conodisplasia cráneofacial 1 familia
1527 Craneosinostosis, tipo Filadelfia 1 familia
52056 Defecto de rayo cubital / peronéo, con braquidactilia 1 familia
3196 Déficit de esteroide deshidrogenasa - anomalías dentales 1 familia
85322 Déficit intelectual ligado al X, de tipo Pai 1 familia
83648 Déficit intelectual recesivo ligado al X - macrocefalia - 1 familia
disfunción de los cilios
166108 Déficit intelectual tipo Birk-Barel 1 familia
1765 Discondrosteosis nefropatía 1 familia
163662 Displasia espondiloepifisaria tipo Reardon 1 familia
93283 Displasia espondiloepifisaria, de tipo Kimberley 1 familia
55595 Distrofia muscular de cinturas autosómica dominante tipo 1 familia
1F
55596 Distrofia muscular de cinturas autosómica dominante tipo 1 familia
1G
1876 Distrofia muscular oculo gastrointestinal 1 familia
101101 Enfermedad de Charcot-Marie-Tooth tipo 2B2 1 familia
94062 Enfermedad de la arteria coronaria - hiperlipidemia - 1 familia
hipertensión - diabetes - osteoporosis
3408 Enfermedad de Upington 1 familia
3141 Esquizofrenia - déficit intelectual - sordera - retinitis 1 familia
Número
ORPHA
Enfermedad o grupo de enfermedades
Para cualquier pregunta o comentario, por favor contacte con: contact.orphanet@inserm.fr
Redactora jefe : Odile Kremp � Redactora : Natacha Marpillat � Diseño : Céline Angin
La forma adecuada par citar este documento es la siguiente :
85442 Estatura baja - defectos en el cerebelo e hipófisis - silla
turca pequeña
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Número 2 : Lista por orden de prevalencia decreciente o por número de casos publicados
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Informes Periódicos de Orphanet - Prevalencia de las enfermedades raras : Datos bibliográficos - Noviembre 2012 - Número 2
http://www.orpha.net/orphacom/cahiers/docs/ES/Prevalencia_de_las_enfermedades_raras_por_prevalencia_decreciente_o_casos.pdf
Número de
familias
publicados
1 familia
2186 Hidrocefalia - escleróticas azules - nefropatía 1 familia
79085 Lipodistrofia familiar parcial por mutaciones en AKT2 1 familia
139450 Microtia - coloboma - imperforación del conducto 1 familia
nasolacrimal
178461 Miopatía ligada a X con atrofia del músculo postural 1 familia
139512 Neuropatía con discapacidad auditiva 1 familia
139583 Neuropatía sensitiva y autónoma, hereditaria, con sordera, 1 familia
ligada al cromosoma X
101009 Paraplejía espástica autosómica dominante tipo 29 1 familia
171622 Paraplejia espástica autosómica dominante tipo 32 1 familia
171629 Paraplejia espástica autosómica dominante tipo 35 1 familia
171617 Paraplejia espástica autosómica dominante tipo 38 1 familia
100990 Paraplejía espástica autosómica dominante tipo 9 1 familia
100995 Paraplejía espástica autosómica recesiva tipo 14 1 familia
101003 Paraplejía espástica autosómica recesiva tipo 23 1 familia
101004 Paraplejía espástica autosómica recesiva tipo 24 1 familia
101005 Paraplejía espástica autosómica recesiva tipo 25 1 familia
101008 Paraplejía espástica autosómica recesiva tipo 28 1 familia
101010 Paraplejía espástica autosómica recesiva tipo 30 1 familia
100997 Paraplejía espástica ligada al X tipo 16 1 familia
2890 Pili Torti onicodisplasia 1 familia
2999 Ptosis - estrabismo - pupilas ectópicas 1 familia
66518 Quintos metacarpianos cortos - resistencia a la insulina 1 familia
71291 Retinopatía hereditaria vascular 1 familia
163988 Retraso en el desarrollo - sordera, tipo Hildebrand 1 familia
1228 Síndrome de Banki 1 familia
85293 Síndrome de Cabezas 1 familia
75501 Síndrome de Ehlers-Danlos tipo 10 1 familia
85335 Síndrome de Fried 1 familia
2355 Síndrome de Kumar Levick 1 familia
42665 Síndrome de Tietz 1 familia
3417 Síndrome de Van der Bosch 1 familia
2674 Síndrome neuro-musculo-esquelético, tipo chipriota 1 familia
2709 Síndrome óculo-dental, tipo Rutherfurd 1 familia
79129 Tricodisplasia - amelogénesis imperfecta 1 familia
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