Prevalencia_de_las_enfermedades_raras_por_prevalencia_decreciente_o_casos

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Prevalence of rare diseases: Bibliographic data - Lista por orden de prevalencia decreciente o por número de casos publicados Número ORPHA Enfermedad o grupo de enfermedades Número de casos publicados 811 Síndrome de Shwachman-Diamond 200 casos 500 Síndrome LEOPARD 200 casos 75563 Anemia sideroblástica ligada al cromosoma X < 200 casos 1980 Calcinosis bilateral estriato-pálido-dentada < 200 casos 1598 Monosomía 18p < 200 casos 139436 Reticulohistiocitosis multicéntrica < 200 casos 2152 Síndrome de Mowat-Wilson < 200 casos 36412 Vasculitis leucocitoclástica hipocomplementémica < 200 casos 28 Acidemia metilmalónica sensible a la vitamina B12 192 casos 254509 Botulismo iatrogénico > 180 casos 1475 Síndrome renal-coloboma 180 casos 2330 Síndrome de Kasabach-Merritt > 175 casos 1459 Síndrome de enfermedad celíaca, epilepsia y calcificación cerebral 170 casos 847 Alfa talasemia - déficit intelectual ligado al X 168 casos 1359 Complejo de Carney 160 casos 137867 Enfermedad de las neuronas motoras de Madras 154 casos 35069 Distrofia neuroaxonal infantil > 150 casos 1340 Síndrome cardio - facio - cutáneo 150 casos 220 Síndrome de Denys-Drash 150 casos 235 Síndrome de Dubowitz 150 casos 289 Síndrome de Ellis-Van Creveld 150 casos 2052 Síndrome de Fraser 150 casos 2308 Síndrome de Jacobsen 150 casos 199318 Síndrome de microdeleción 15q13.3 150 casos 59306 Síndrome de neurocantocitosis de McLeod 150 casos 2343 Síndrome del cráneo en trébol aislado 150 casos 3265 Sinostosis humerorradial 150 casos 3467 Xantinuria hereditaria 150 casos 188 Síndrome de extravasación capilar < 150 casos 3103 Síndrome de Roberts < 150 casos 28378 Tirosinemia tipo 2 < 150 casos 135 Síndrome CACH 148 casos 166113 Síndrome de Bazex 145 casos 90003 Pseudotumor inflamatorio del hígado 143 casos 113 Síndrome de Bazex-Dupré-Christol 143 casos 83450 Odontodisplasia regional 139 casos 79102 Parálisis periódica tirotóxica 139 casos 226 Déficit de Dihidropteridina reductasa 134 casos 3400 Túnel ventrículo izquierdo-aorta 130 casos 3449 Síndrome de Weill-Marchesani 128 casos 83453 Síndrome vulvovaginal-gingival 127 casos 650 Déficit de LCAT 125 casos 51 Síndrome de Aicardi-Goutieres 120 casos 60040 Macrocefalia - malformación capilar 116 casos 2576 Enanismo MULIBREY 115 casos 2088 Glucogenosis de Bickel-Fanconi 112 casos Número ORPHA Enfermedad o grupo de enfermedades Número de casos publicados 86909 Epilepsia mioclónica de la infancia 106 casos 932 Acondrogénesis > 100 casos 209 Cutis laxa > 100 casos 291 Embriopatía por virus de la varicela > 100 casos 1929 Encefalitis focal de Rasmussen > 100 casos 46487 Epidermolisis ampollosa adquirida > 100 casos 2414 Linfangiectasias quísticas pulmonares > 100 casos 79086 Lipodistrofia generalizada adquirida > 100 casos 578 Mucolipidosis tipo 4 > 100 casos 724 Neumopatía aguda idiopática eosinofílica > 100 casos 73256 Neurocitoma central > 100 casos 125 Síndrome de Bloom > 100 casos 2930 Síndrome de Cronkhite-Canada > 100 casos 2704 Síndrome de Ochoa > 100 casos 373 Síndrome de Simpson-Golabi-Behmel > 100 casos 3243 Síndrome de Sweet > 100 casos 477 Síndrome KID > 100 casos 77258 Síndrome tricorrinofalángico tipos 1 y 3 > 100 casos 981 Agenesia de la carótida interna 100 casos 48431 Cataratas congénitas - dismorfia facial - neuropatía 100 casos 86813 Degeneración helicoidal peripapilar coriorretiniana 100 casos 349 Fucosidosis 100 casos 446 Hemocromatosis neonatal 100 casos 70593 Inmunodeficiencia por déficit selectivo de anticuerpos anti-polisacáridos 100 casos 572 Inmunodeficiencia por expresión deficiente del HLA de clase 2 100 casos 610 Miopatía tipo Bethlem 100 casos 2780 Osteopatía estriada - esclerosis craneana 100 casos 10 Síndrome 48,XXYY 100 casos 1451 Síndrome CINCA 100 casos 274 Síndrome de Bernard-Soulier 100 casos 380 Síndrome de cefalopolisindactilia de Greig 100 casos 193 Síndrome de Cohen 100 casos 91136 Síndrome de Fanconi asociado a cadenas ligeras Ig monoclonal 100 casos 2053 Síndrome de Freeman-Sheldon 100 casos 2908 Síndrome de Kindler 100 casos 503 Síndrome de Larsen autosómico dominante 100 casos 672 Síndrome de Pallister-Hall 100 casos 3107 Síndrome de Robinow autosómico dominante 100 casos 37748 Síndrome de Schnitzler 100 casos 800 Síndrome de Schwartz-Jampel 100 casos 808 Síndrome de Seckel 100 casos 3261 Síndrome linfoproliferativo autoinmune 100 casos 42775 Síndrome PHACE 100 casos 869 Síndrome triple A 100 casos 3282 Taquicardia atrial caótica 100 casos Informes Periódicos de Orphanet - Prevalencia de las enfermedades raras : Datos bibliográficos - Noviembre 2012 - Número 2 12 http://www.orpha.net/orphacom/cahiers/docs/ES/Prevalencia_de_las_enfermedades_raras_por_prevalencia_decreciente_o_casos.pdf
Número ORPHA Prevalence of rare diseases: Bibliographic data - Lista por orden de prevalencia decreciente o por número de casos publicados Enfermedad o grupo de enfermedades Número de casos publicados 75326 Tortuosidad de las arterias retinianas 100 casos 139411 Tríada de Carney 100 casos 2697 Artrogriposis - disfunción renal - colestasis < 100 casos 75840 Distrofia muscular congénita de Ullrich < 100 casos 833 Encefalopatía por déficit de sulfito oxidasa < 100 casos 2222 Hipertricosis lanuginosa congénita < 100 casos 457 Ictiosis arlequín < 100 casos 2478 Leucoencefalopatía megalencefálica con quistes subcorticales < 100 casos 139380 Metahemoglobinemia hereditaria recesiva de tipo 2 < 100 casos 94087 Paniculitis, histiocítica citofágica < 100 casos 99015 Paraplejía espástica tipo 2 < 100 casos 2342 Queratosis palmoplantar - periodontopatía - onicogriposis < 100 casos 89937 Raquitismo hipofosfatémico autosómico dominante < 100 casos 97229 Síndrome de Brown-Vialetto-van Laere < 100 casos 2108 Síndrome de Hallermann-Streiff-Francois < 100 casos 1507 Síndrome de Robinow autosómico recesivo < 100 casos 838 Síndrome de Susac < 100 casos 3347 Traqueobroncomegalia < 100 casos 71276 Síndrome del seno silente 98 casos 245 Disostosis acrofacial tipo Nager 90 casos 59 Síndrome de Allan-Herndon-Dudley 89 casos 1934 Encefalopatía epiléptica infantil temprana 88 casos 3403 Anomalía de Uhl 84 casos 34587 Enfermedad de depósito de glucógeno por déficit de LAMP-2 84 casos 71277 Síndrome de deficiencia del transportador de la glucosa tipo 1 84 casos 2635 Displasia metatrópica tipo 1 80 casos 526 Síndrome de Liddle 80 casos 901 Síndrome de Wells 80 casos 98770 Ataxia espinocerebelosa tipo 16 < 80 casos 3342 Síndrome de tortuosidad arterial < 80 casos 1393 Síndrome cerebro costo mandibular 75 casos 622 Homocistinuria sin acidemia metilmalónica 73 casos 3022 Síndrome de Rapp-Hodgkin 72 casos 31150 Enfermedad de Tangier > 70 casos 1442 Cromosoma 18 en anillo 70 casos 1522 Displasia craneometafisaria 70 casos 2006 Fisrua media del labio inferior 70 casos 46489 Lupus eritematoso sistémico bulloso 70 casos 756 Pseudohipoaldosteronismo tipo 1 70 casos 2123 Hemangiomatosis neonatal difusa < 70 casos 32 Déficit de glutatión sintetasa 65 casos 163 Hiperferritinemia hereditaria con cataratas congénitas > 64 casos 3242 Síndrome de Renpenning 64 casos 63455 Penfigoide paraneoplásico > 60 casos 79310 Acidemia metilmalónica, vitamina B12 sensible, tipo cbl A 60 casos Número ORPHA Enfermedad o grupo de enfermedades Informes Periódicos de Orphanet - Prevalencia de las enfermedades raras : Datos bibliográficos - Noviembre 2012 - Número 2 http://www.orpha.net/orphacom/cahiers/docs/ES/Prevalencia_de_las_enfermedades_raras_por_prevalencia_decreciente_o_casos.pdf Número de casos publicados 134 Cetoacidosis debida a déficit de beta-cetotiolasa 60 casos 381 Enfermedad de Griscelli 60 casos 2221 Hipertricosis lanuginosa adquirida 60 casos 158029 Histiocitosis azul marino 60 casos 677 Pancreatoblastoma 60 casos 239 Síndrome de Dyggve-Melchior-Clausen 60 casos 2671 Síndrome de Neu-Laxova 60 casos 699 Síndrome de Pearson 60 casos 721 Síndrome de plaquetas grises 60 casos 3338 Síndrome de Toriello-Carey 60 casos 210122 Displasia alveolo-capilar congénita < 60 casos 1667 Síndrome de Wolcott-Rallison < 60 casos 3411 Útero doble-hemivagina-agenesia renal < 60 casos 2332 Síndrome KBG 59 casos 79320 Síndrome CDG tipo Ic 58 casos 88644 Ataxia autosómica recesiva, tipo Beauce 57 casos 826 Esporotricosis 55 casos 57782 Síndrome de Mazabraud 54 casos 79099 Dermatitis granulomatosa intersticial con artritis 53 casos 178509 Síndrome de Perry 53 casos 382 Déficit de guanidinoacetato metiltransferasa 52 casos 1444 Cromosoma 20 en anillo > 50 casos 93109 Megacalicosis, congénita > 50 casos 2484 Osteodisplasia, tipo Melnick-Needles > 50 casos 347 Síndrome de Frasier > 50 casos 2136 Síndrome de Hennekam > 50 casos 936 Acidemia succínica 50 casos 955 Acroosteolisis tipo dominante 50 casos 2805 Agenesia parcial de páncreas 50 casos 712 Anemia hemolítica por déficit de glucosa fosfato isomerasa 50 casos 1125 Apraxia ocular tipo Cogan 50 casos 1253 Blefarochalasia labio doble 50 casos 1414 Colestasis linfedema 50 casos 1440 Cromosoma 14 en anillo 50 casos 46 Déficit de adenilsuccinato liasa 50 casos 742 Déficit de prolidasa 50 casos 361 Déficit familiar aislado de glucocorticoides 50 casos 585 Déficit múltiple de sulfatasas 50 casos 1573 Degeneración macular juvenil con hipotricosis 50 casos 40 Displasia acromesomélica tipo Maroteaux 50 casos 1830 Displasia inmuno ósea de Schimke 50 casos 75382 Enfermedad de Oguchi 50 casos 2801 Enfermedad de Paget juvenil 50 casos 165 Enfermedad por depósito de lípidos neutros 50 casos 2028 Fibromatosis hialina juvenil 50 casos 48918 Miositis focal 50 casos 2785 Osteopetrosis, autosómica recesiva leve, forma intermedia 50 casos 13
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