Prevalencia_de_las_enfermedades_raras_por_prevalencia_decreciente_o_casos

More documents

Recommendations

Info

Prevalence of rare diseases: Bibliographic data - Lista por orden de prevalencia decreciente o por número de casos publicados Número ORPHA 8 Enfermedad o grupo de enfermedades 2481 Melanocitosis neurocutánea 1,25 87 Síndrome de Apert 1,25 829 Enfermedad de Still del adulto 1,23 664 Déficit de ornitina transcarbamilasa 1,2 628 Enanismo diastrófico 1,2 46485 Pénfigo superficial 1,2 2322 Síndrome de Kabuki 1,16 97231 Conjuntivitis leñosa 1,1 2440 Malformación de mano hendida - pie hendido 1,1 581 Mucopolisacaridosis tipo 3 1,1 140874 Síndrome de Joubert y trastornos relacionados 1,1 655 Enfermedad del riñón quístico medular, autosómica recesiva 1,05 790 Retinoblastoma 1,05 1557 Cutis verticis gyrata - déficit mental 1,02 33 Acidemia isovalérica 1 85 Anemia diseritropoyética, congénita 1 91378 Angioedema hereditario 1 100 Ataxia - telangiectasia 1 1177 Ataxia de Harding 1 1501 Carcinoma adrenocortical 1 88673 Carcinoma Hepatocelular 1 194 Coloboma ocular 1 177 Condrodisplasia punctata, tipo rizomélico 1 91138 Crioglobulinemia mixta 1 5 Déficit de 3-hidroxiacil-CoA deshidrogenasa de ácidos grasos de cadena larga 1 254 Displasia espondilo-metafisaria 1 98969 Distrofia corneal macular 1 353 Distrofia muscular de cinturas autosómica recesiva tipo 2C 1 270 Distrofia muscular oculofaríngea 1 296 Encondromatosis 1 441 Fallo autonómico puro 1 360 Glioblastoma 1 396 Hipo crónico 1 95715 Hipotiroidismo congénito por el paso a través de la placenta de anticuerpos maternos inhibidores de la unión a TSH 1 86872 Leucemia linfocítica granular de células T grandes 1 592 Miofascitis macrofágica 1 606 Miopatía miotónica proximal 1 607 Miopatía nemalínica 1 53 Osteopetrosis de Albers-Schönberg 1 681 Parálisis periódica hipocaliémica 1 26790 Pseudomixoma peritoneal 1 67043 Queratitis por acantoamoeba 1 183 Síndrome de Churg-Strauss 1 Prevalencia estima (/100 000) Número ORPHA Enfermedad o grupo de enfermedades Prevalencia estima (/100 000) 189 Síndrome de Clouston 1 286 Síndrome de Ehlers-Danlos de tipo vascular 1 377 Síndrome de Gorlin 1 392 Síndrome de Holt-Oram 1 475 Síndrome de Joubert 1 710 Síndrome de Pfeiffer 1 647 Síndrome de rotura de Nijmegen 1** 290 Síndrome de rubéola congénita 1** 783 Síndrome de Rubinstein-Taybi 1 2134 Síndrome hemolítico urémico atípico 1 43393 Síndrome miasténico de Lambert-Eaton 1 3169 Sirenomelia 1** 1552 Tríada de Currarino 1 180242 Tumor maligno de la trompa de Falopio 1 945 Acrania < 1** 411 Hiperlipoproteinemia tipo 1 < 1 90970 Lipodistrofias primarias (término genérico) < 1 85447 Polineuropatía amiloide familiar < 1 77259 Enfermedad de Gaucher tipo 1 0,94 79278 Protoporfiria eritropoyética 0,9 48162 Síndrome de Lewis-Summer 0,9 551 Síndrome MERRF 0,9 646 Enfermedad de Niemann-Pick tipo C 0,85 1461 Corazón en criss-cross 0,8 147 Déficit de carbamil-fosfato sintetasa 0,8 263 Distrofia muscular de cinturas 0,8 79361 Epidermolisis ampollosa hereditaria 0,8 169793 Hemofilia B grave 0,8 447 Hemoglobinuria paroxística nocturna 0,8 110 Síndrome de Bardet-Biedl 0,8 3312 Embriopatía por talidomida 0,77** 487 Enfermedad de Krabbe 0,75** 796 Enfermedad de Sandhoff 0,75 2137 Hepatitis crónica autoinmune 0,75 66646 Mastocitosis cutánea 0,75 667 Osteopetrosis maligna autosómica recesiva 0,75** 590 Síndromes miasténicos congénitos 0,75 665 Osteodistrofia hereditaria de Albright 0,72 303 Epidermolisis ampollosa distrófica 0,7 752 Trastornos del desarrollo sexual con cariotipo 46,XY por déficit de 17-beta-hidroxiesteroide deshidrogenasa 0,68 375 Síndrome pneumo-renal de Goodpasture 0,64 79168 Anomalía en la síntesis de ácidos biliares 0,6 367 Déficit de enzima ramificante del glucógeno 0,6 169799 Hemofilia B leve 0,6 169796 Hemofilia B moderadamente grave 0,6 580 Mucopolisacaridosis tipo 2 0,6 ** Prevalencia al nacer Informes Periódicos de Orphanet - Prevalencia de las enfermedades raras : Datos bibliográficos - Noviembre 2012 - Número2 http://www.orpha.net/orphacom/cahiers/docs/ES/Prevalencia_de_las_enfermedades_raras_por_prevalencia_decreciente_o_casos.pdf
Número ORPHA ** Prevalencia al nacer Prevalence of rare diseases: Bibliographic data - Lista por orden de prevalencia decreciente o por número de casos publicados Enfermedad o grupo de enfermedades Prevalencia estima (/100 000) 240103 Parálisis supranuclear progresiva - síndrome corticobasal < 0,6 93473 Síndrome de Hurler 0,57 3463 Síndrome de Wolfram 0,57 538 Linfangioleiomiomatosis 0,56 93284 Displasia espondiloepifisaria tardía 0,55 1335 Pentalogía de Cantrell 0,55** 562 Síndrome de McCune-Albright 0,55 272 Distrofia muscular congénita, tipo Fukuyama 0,54 449 Hepatoblastoma 0,54 56 Alcaptonuria 0,5 848 Beta-talasemia 0,5 213 Cistinosis 0,5 35173 Condrodisplasia punctata dominante ligada al X 0,5 35909 Déficit combinado de los factores V y VIII 0,5 223 Diabetes insípida nefrogénica 0,5 637 Neurofibromatosis tipo 2 0,5 682 Parálisis periódica hipercalémica 0,5 782 Síndrome de Axenfeld-Rieger 0,5 122 Síndrome de Birt-Hogg-Dubé 0,5 661 Síndrome de Ondine 0,5** 611 Miositis esporádica con cuerpos de inclusión 0,49 101 Atrofia dentato-rubro-pálido-luisiana 0,48 79264 Lipofuscinosis neuronal ceroidea juvenil 0,46 23 Aciduria argininosuccínica 0,45 47 Agammaglobulinemia ligada a X 0,45 62 Distrofia muscular de cinturas autosómica recesiva tipo 2D 0,45 219 Distrofia muscular de cinturas autosómica recesiva tipo 2F 0,45 3287 Enfermedad de Takayasu 0,45 201 Síndrome de Cowden 0,45 902 Síndrome de Werner 0,45 169802 Hemofilia A grave 0,44 169808 Hemofilia A leve 0,44 857 Síndrome de Townes-Brocks 0,42 25 Acidemia glutárica tipo 1 0,4 88 Aplasia medular idiopática 0,4 256 Distonía de torsión de aparición temprana 0,4 77293 Enfermedad de Niemann-Pick tipo B 0,4 394 Homocistinuria clásica 0,4 312 Ictiosis epidermolítica 0,4 313 Ictiosis lamelar 0,4 582 Mucopolisacaridosis tipo 4 0,4 42738 Neutropenia congénita grave 0,4 486 Neutropenia congénita grave, autosómica dominante 0,4** 816 Síndrome de Sjögren-Larsson 0,4 510 Síndrome de Lesch-Nyhan 0,38 140 Displasia campomélica 0,35 Número ORPHA Enfermedad o grupo de enfermedades 119 Distrofia muscular de cinturas autosómica recesiva tipo 2E Informes Periódicos de Orphanet - Prevalencia de las enfermedades raras : Datos bibliográficos - Noviembre 2012 - Número 2 http://www.orpha.net/orphacom/cahiers/docs/ES/Prevalencia_de_las_enfermedades_raras_por_prevalencia_decreciente_o_casos.pdf Prevalencia estima (/100 000) 0,35 728 Policondritis atrofiante 0,35 181 Síndrome de Christ-Siemens-Touraine 0,35 94068 Displasia espondiloepifisaria congénita 0,34 83420 Atrofia muscular espinal proximal de tipo 4 0,32 124 Enfermedad de Blackfan-Diamond 0,32 84 Anemia de Fanconi 0,3 255 Distonía dopa-sensible 0,3 261 Distrofia muscular de Emery-Dreifuss 0,3 56970 Encefalopatías espongiformes transmisibles 0,3 845 Enfermedad de Tay-Sachs 0,3** 2299 Interrupción del arco aótico 0,3** 676 Pancreatitis crónica hereditaria 0,3 3004 Polidactilia en espejo - segmentación vertebralanomalías de los miembros 0,3** 90647 Síndrome de Jervell y Lange-Nielsen 0,3 531 Síndrome de Miller-Dieker 0,3 1300 Síndrome de pterigium poplíteo autosómico dominante 0,3 79269 Síndrome de Sanfilippo tipo A 0,3 216694 Transposición congénitamente corregida de las grandes arterias 0,3** 143 Cáncer de paratiroides 0,28 75233 Enfermedad de Wolman 0,28** 83419 Atrofia muscular espinal proximal de tipo 3 0,26 45448 Miopatía de Miyoshi 0,26 327 Déficit congénito del factor VII 0,25 77292 Enfermedad de Niemann-Pick tipo A 0,25** 702 Enfermedad de Pelizaeus-Merzbacher 0,25 528 Lipodistrofia, tipo Berardinelli 0,25 2884 Piebaldismo 0,25 678 Síndrome de Papillon-Lefèvre 0,25 3000 Testotoxicosis 0,25 99867 Timoma 0,25 509 Leptospirosis 0,24 93476 Síndrome de Hurler-Scheie 0,23 169805 Hemofilia A moderamente grave 0,22 277 Inmunodeficiencia combinada severa ligado a déficit de adenosina desaminasa 0,22 111 Síndrome de Barth 0,22 37 Acrodermatitis enteropática 0,2 209916 Condrosarcoma mixoide extraesquelético 0,2 745 Déficit congénito de proteína C 0,2 743 Déficit congénito de proteína S 0,2 328 Déficit congénito del factor X 0,2 224 Diabetes mellitus neonatal 0,2 99870 Enfermedad de Letterer-Siwe 0,2 308 Enfermedad de Unverricht-Lundborg 0,2 379 Enfermedad granulomatosa crónica 0,2 9
Page 1 and 2: Number of diseases 200 180 160 140
Page 3 and 4: Número ORPHA Lista de enfermedades
Page 5 and 6: Número ORPHA ** Prevalencia al nac
Page 7: Número ORPHA ** Prevalencia al nac
Page 11 and 12: Número ORPHA Prevalence of rare di
Page 27: Número ORPHA Prevalence of rare di

Prevalencia_de_las_enfermedades_raras_por_prevalencia_decreciente_o_casos

You also want an ePaper? Increase the reach of your titles

Delete template?

Save as template?