Prevalencia_de_las_enfermedades_raras_por_prevalencia_decreciente_o_casos
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Número<br />
ORPHA<br />
Prevalence of rare diseases: Bibliographic data - Lista <strong>por</strong> or<strong>de</strong>n <strong>de</strong> <strong>prevalencia</strong> <strong>de</strong>creciente o <strong>por</strong> número <strong>de</strong> <strong>casos</strong> publicados<br />
Enfermedad o grupo <strong>de</strong> enfermeda<strong>de</strong>s<br />
Número<br />
<strong>de</strong> <strong>casos</strong><br />
publicados<br />
1752 Trisomía 8q > 30 <strong>casos</strong><br />
29 Aciduria mevalónica 30 <strong>casos</strong><br />
990 Agnatia - holoprosencefalia - situs inversus 30 <strong>casos</strong><br />
1102 Anoftalmia - insuficiencia hipotálamo-pituitaria 30 <strong>casos</strong><br />
77298 Anoftalmia/microftalmia - atresia esofágica 30 <strong>casos</strong><br />
141163 Anquilosis glosopalatina 30 <strong>casos</strong><br />
85164 Camptodactilia - talla alta - escoliosis - pérdida <strong>de</strong><br />
audición<br />
30 <strong>casos</strong><br />
1361 Carnosinemia 30 <strong>casos</strong><br />
1369 Cataratas - miocardiopatía 30 <strong>casos</strong><br />
2995 Coloboma <strong>de</strong>l iris con ptosis - déficit intelectual 30 <strong>casos</strong><br />
1525 Cráneo-osteo-artropatía 30 <strong>casos</strong><br />
159 Déficit <strong>de</strong> carnitina-acilcarnitina translocasa 30 <strong>casos</strong><br />
1662 Dermopatía restrictiva letal 30 <strong>casos</strong><br />
1935 Encefalopatía mioclónica temprana 30 <strong>casos</strong><br />
88924 Enfermedad <strong>de</strong>l riñón poliquístico autosómica dominante<br />
<strong>de</strong> tipo 1 y con esclerosis tuberosa<br />
30 <strong>casos</strong><br />
33445 Enfermedad neuroectodérmica melanolisosomal 30 <strong>casos</strong><br />
1106 Microftalmia con anomalías <strong>de</strong> <strong>las</strong> extremida<strong>de</strong>s 30 <strong>casos</strong><br />
2733 Omodisp<strong>las</strong>ia 30 <strong>casos</strong><br />
139 Síndrome CHILD 30 <strong>casos</strong><br />
2036 Síndrome <strong>de</strong> Finlay-Markes 30 <strong>casos</strong><br />
2461 Síndrome <strong>de</strong> Mar<strong>de</strong>n-Walker 30 <strong>casos</strong><br />
42642 Síndrome <strong>de</strong> Marshall con fiebre periódica 30 <strong>casos</strong><br />
2849 Síndrome <strong>de</strong> Perlman 30 <strong>casos</strong><br />
3447 Síndrome <strong>de</strong> Weaver 30 <strong>casos</strong><br />
669 Síndrome oto-palato-digital 30 <strong>casos</strong><br />
3163 Síndrome SHORT 30 <strong>casos</strong><br />
3266 Sinostosis humeroradiocubital 30 <strong>casos</strong><br />
98764 Ataxia espinocerebelosa tipo 27 < 30 <strong>casos</strong><br />
140933 Atrofo<strong>de</strong>rma lineal <strong>de</strong> Moulin < 30 <strong>casos</strong><br />
79157 Déficit <strong>de</strong> 2-metilbutiril-CoA <strong>de</strong>shidrogenasa < 30 <strong>casos</strong><br />
371 Déficit <strong>de</strong> fosfofructoquinasa muscular < 30 <strong>casos</strong><br />
832 Déficit <strong>de</strong> succinil-CoA acetoacetato transferasa < 30 <strong>casos</strong><br />
91481 Dermoi<strong>de</strong> anular <strong>de</strong> la córnea < 30 <strong>casos</strong><br />
246 Disostosis acrofacial postaxial < 30 <strong>casos</strong><br />
957 Disp<strong>las</strong>ia acropectovertebral < 30 <strong>casos</strong><br />
93346 Disp<strong>las</strong>ia espondiloepimetafisaria, tipo Strudwick < 30 <strong>casos</strong><br />
93315 Disp<strong>las</strong>ia espondilometafisaria tipo 'fracturas <strong>de</strong> esquina' < 30 <strong>casos</strong><br />
1826 Disp<strong>las</strong>ia frontometafisaria < 30 <strong>casos</strong><br />
1427 Disp<strong>las</strong>ia oto-espondilo-megaepifisaria < 30 <strong>casos</strong><br />
2636 Enanismo microcefálico osteodisplásico primordial tipos<br />
1 y 3<br />
< 30 <strong>casos</strong><br />
79155 Encefalopatía <strong>de</strong>bido a la hidroxi-quinurenina < 30 <strong>casos</strong><br />
209370 Encefalopatía grave <strong>de</strong> aparición neonatal, autosómica<br />
dominante<br />
< 30 <strong>casos</strong><br />
715 Enfermedad <strong>de</strong> almacenamiento <strong>de</strong> glucógeno <strong>por</strong> déficit<br />
<strong>de</strong> fosfori<strong>las</strong>a quinasa muscular<br />
< 30 <strong>casos</strong><br />
3005 Enfermedad <strong>de</strong> Pyle < 30 <strong>casos</strong><br />
Número<br />
ORPHA<br />
Enfermedad o grupo <strong>de</strong> enfermeda<strong>de</strong>s<br />
Informes Periódicos <strong>de</strong> Orphanet - <strong>Prevalencia</strong> <strong>de</strong> <strong>las</strong> enfermeda<strong>de</strong>s <strong>raras</strong> : Datos bibliográficos - Noviembre 2012 - Número 2<br />
http://www.orpha.net/orphacom/cahiers/docs/ES/<strong>Prevalencia</strong>_<strong>de</strong>_<strong>las</strong>_enfermeda<strong>de</strong>s_<strong>raras</strong>_<strong>por</strong>_<strong>prevalencia</strong>_<strong>de</strong>creciente_o_<strong>casos</strong>.pdf<br />
Número<br />
<strong>de</strong> <strong>casos</strong><br />
publicados<br />
2524 Hipop<strong>las</strong>ia pontocerebelosa tipo 2 < 30 <strong>casos</strong><br />
29822 Hipotermia periódica espontánea < 30 <strong>casos</strong><br />
2399 Lipoma nasopalpebral - coloboma - telecanto < 30 <strong>casos</strong><br />
66628 Obesidad <strong>de</strong>bida a la <strong>de</strong>ficiencia congénita <strong>de</strong> leptina < 30 <strong>casos</strong><br />
3258 Sindactilia <strong>de</strong> Cenani-Lenz < 30 <strong>casos</strong><br />
1235 Síndrome <strong>de</strong> Basan < 30 <strong>casos</strong><br />
1545 Síndrome <strong>de</strong> Crisponi < 30 <strong>casos</strong><br />
2316 Síndrome <strong>de</strong> Johnson-Mcmillin < 30 <strong>casos</strong><br />
2834 Síndrome <strong>de</strong> la piel rizada < 30 <strong>casos</strong><br />
163746 Síndrome <strong>de</strong> Waar<strong>de</strong>nburg-Shah, variante neurológica < 30 <strong>casos</strong><br />
209943 Síndrome IRVAN < 30 <strong>casos</strong><br />
35705 Trastorno neurometabólico <strong>por</strong> <strong>de</strong>ficiencia <strong>de</strong> serina < 30 <strong>casos</strong><br />
1314 Calcificaciones talámicas simétricas 29 <strong>casos</strong><br />
1943 Epilepsia con crisis parciales migrantes <strong>de</strong>l lactante 29 <strong>casos</strong><br />
139444 Leucoencefalopatía con quistes anteriores y bilaterales en<br />
el lóbulo tem<strong>por</strong>al<br />
29 <strong>casos</strong><br />
1873 Síndrome <strong>de</strong> Jalili 29 <strong>casos</strong><br />
2754 Síndrome <strong>de</strong> Joubert con <strong>de</strong>fecto orofaciodigital 29 <strong>casos</strong><br />
50814 Disp<strong>las</strong>ia craneolenticulosutural 28 <strong>casos</strong><br />
2220 Hipertricosis cubital - talla baja 28 <strong>casos</strong><br />
1040 Anadisp<strong>las</strong>ia metafisaria 27 <strong>casos</strong><br />
2169 Déficit <strong>de</strong> metil cobalamina <strong>de</strong> tipo cbl E 27 <strong>casos</strong><br />
2623 Disp<strong>las</strong>ia geleofísica 27 <strong>casos</strong><br />
466 Insomnio fatal familiar 27 <strong>casos</strong><br />
1388 Síndrome <strong>de</strong> Catel-Manzke 27 <strong>casos</strong><br />
69085 Síndrome <strong>de</strong> miembros y mamas 27 <strong>casos</strong><br />
2067 Síndrome GAPO 27 <strong>casos</strong><br />
98771 Ataxia espinocerebelosa tipo 18 26 <strong>casos</strong><br />
56304 Atelosteogénesis II 25 <strong>casos</strong><br />
166291 Dirofilariasis 25 <strong>casos</strong><br />
268249 Embriopatía <strong>por</strong> micofenolato mofetilo 25 <strong>casos</strong><br />
1955 Eritroquerato<strong>de</strong>rmia ataxia 25 <strong>casos</strong><br />
2499 Metacondromatosis 25 <strong>casos</strong><br />
166286 Nevus <strong>por</strong>oqueratósico <strong>de</strong>l ostio y conducto dérmico<br />
ecrinos<br />
25 <strong>casos</strong><br />
2746 Opsismodisp<strong>las</strong>ia 25 <strong>casos</strong><br />
2201 Querato<strong>de</strong>rmia palmoplantar - parálisis espástica 25 <strong>casos</strong><br />
7 Síndrome 3C 25 <strong>casos</strong><br />
1262 Síndrome <strong>de</strong> Book 25 <strong>casos</strong><br />
54028 Síndrome <strong>de</strong> Plummer-Vinson 25 <strong>casos</strong><br />
3455 Síndrome <strong>de</strong> Wie<strong>de</strong>mann-Rautenstrauch 25 <strong>casos</strong><br />
79124 Enfermedad hepática veno-oclusiva - inmuno<strong>de</strong>ficiencia < 25 <strong>casos</strong><br />
3255 Síndrome <strong>de</strong> Filippi < 25 <strong>casos</strong><br />
251019 Síndrome <strong>de</strong> micro<strong>de</strong>leción 2q32q33 < 25 <strong>casos</strong><br />
1186 Ataxia espinocerebelosa infantil 24 <strong>casos</strong><br />
209902 Hipercolesterolemia <strong>de</strong>bido a <strong>de</strong>ficiencia <strong>de</strong> colesterol<br />
7-alfa-hidroxi<strong>las</strong>a<br />
24 <strong>casos</strong><br />
34521 Miopatía distal con afectación respiratoria precoz 24 <strong>casos</strong><br />
15