Prevalencia_de_las_enfermedades_raras_por_prevalencia_decreciente_o_casos

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Prevalence of rare diseases: Bibliographic data - Lista por orden de prevalencia decreciente o por número de casos publicados Número ORPHA Enfermedad o grupo de enfermedades Número de casos publicados 168555 Displasia espondiloepimetafisaria tipo A4 2 casos 168454 Displasia espondiloepimetafisaria tipo Genevieve 2 casos 2347 Displasia Kniest-like letal 2 casos 1835 Displasia mesomélica - hoyuelos cutáneos 2 casos 2892 Displasia pilodental 2 casos 2653 Enanismo osteocondrodisplásico - sordera - retinosis pigmentaria 2 casos 166105 Encefalomiopatía mitocondrial infantil asociada con FASTKD2 2 casos 2155 Enfermedad de Hirschsprung - polidactilia - sordera 2 casos 168566 Enfermedad mitocondrial fatal debida a una deficiencia de fosforilación oxidativa tipo 3 combinada 2 casos 73224 Enfermedar tubular renal - cardiomiopatía 2 casos 1948 Epilepsia - microcefalia - displasia esquelética 2 casos 3151 Esclerosis múltiple - ictiosis - deficiencia del factor VIII 2 casos 137631 Fibrosis pulmonar - inmunodeficiencia - disgenesia gonadal 2 casos 1995 Fisura labial - retinopatía 2 casos 2010 Fisura palatina - anomalías carpotarsales - oligodoncia 2 casos 2015 Fisura palatina - talla baja - anomalías de las vértebras 2 casos 2007 Hendidura de narinas - telecanthus 2 casos 2181 Hidrocefalia - talla alta - hiperlaxitud 2 casos 163985 Hiperekplexia - epilepsia 2 casos 2235 Hipogonadismo hipogonadotrópico - retinosis pigmentaria 2 casos 34527 Hipomagnesemia con normocalciuria 2 casos 157788 Hipospadias - hipertelorismo - coloboma y sordera 2 casos 2266 Hipotricosis - déficit intelectual, tipo Lopes 2 casos 2272 Ictiosis - dedos fusiformes - fisura labial media 2 casos 2274 Ictiosis - hepatoesplenomegalia - degeneración cerebelosa 2 casos 2271 Ictiosis congénita microcefalia cuadriplejia 2 casos 169100 Inmunodeficiencia debida a déficit de CD25 2 casos 163684 Leucoencefalopatía - distonía - neuropatía motora 2 casos 86822 Lisencefalia tipo III - displasia ósea metacarpiana 2 casos 94061 Macrocefalia - deficiencia inmunitaria - anemia 2 casos 2427 Macrocefalia - talla baja - paraplejia 2 casos 75389 Malfomación cerebral - enfermedad cardíaca congénita - polidactilia postaxial 2 casos 1566 Malformación de Dandy-Walker - polidactilia postaxial 2 casos 79107 Malformaciones del desarrollo - sordera - distonía 2 casos 2511 Microbraquicefalia - ptosis - fisura labial 2 casos 137653 Microcefalia - anomalías digitales - déficit intelectual 2 casos 2519 Microcefalia - epilepsia - déficit intelectual - cardiopatía 2 casos 77301 Microdeleción 9q22.3 2 casos 91130 Miocardiopatía - hipotonia - acidosis láctica 2 casos 2666 Nefronoptisis familiar del adulto - quadriparesia espástica 2 casos 73246 Neuropatía visceral - anomalías cerebrales - dismorfismo facial - retraso en el desarrollo 2 casos 88643 Obesidad - colitis - hipotiroidismo - hipertrofia cardiaca - retraso del desarrollo 2 casos 71528 Obesidad debida a deficiencia de prohormona convertasa-I 2 casos Número ORPHA Enfermedad o grupo de enfermedades Número de casos publicados 2718 Oculo trico displasia 2 casos 2773 Osteogénesis imperfecta - retinopatía - convulsiones - déficit intelectual 2 casos 91133 Osteopenia - miopía - pérdida de audición - déficit intelectual - dismofismo facial 2 casos 2826 Paresia espástica - glaucoma - pubertad precoz 2 casos 2898 Plagiocefalia - déficit intelectual ligado al X 2 casos 2985 Pseudoprogeria 2 casos 2988 Pterygium colli - déficit intelectual - anomalías digitales 2 casos 3011 Quadriparesia espástica - retinosis pigmentaria - déficit intelectual 2 casos 1251 Síndrome blefaro-facio-esquelético 2 casos 85284 Síndrome BRESEK 2 casos 95428 Síndrome CDG tipo IIh 2 casos 1453 Síndrome cleidorizomélico 2 casos 1068 Síndrome de aniridia - déficit intelectual 2 casos 1227 Síndrome de Bangstad 2 casos 1237 Síndrome de Beemer-Ertbruggen 2 casos 2998 Síndrome de Carnevale 2 casos 79330 Síndrome de CDG tipo IIb 2 casos 1488 Síndrome de Cooper-Wang-Jabs 2 casos 1563 Síndrome de Dahlberg-Borer-Newcomer 2 casos 1933 Síndrome de depleción del ADN mitocondrial, forma encefalomiopática con aciduria metilmalónica 2 casos 1678 Síndrome de Dincsoy-Salih-Patel 2 casos 178503 Síndrome de Dursun 2 casos 1937 Síndrome de Eng-Strom 2 casos 2061 Síndrome de Fuqua-Berkovitz 2 casos 97295 Síndrome de Furlong 2 casos 2135 Síndrome de Hennekam-Beemer 2 casos 83639 Síndrome de hipercoagulabilidad por déficit de glicosilfosfatidilinositol 2 casos 3214 Síndrome de hipopigmentación con sordera y ceguera, tipo yemení 2 casos 2172 Síndrome de Houlston-Iraggori-Murday 2 casos 2324 Síndrome de Kaler-Garrity-Stern 2 casos 2352 Síndrome de Kozlowski-Brown-Hardwick 2 casos 2390 Síndrome de Lichtenstein 2 casos 50810 Síndrome de microlisencefalia - micromelia 2 casos 2729 Síndrome de Okamoto 2 casos 50809 Síndrome de osteolisis del talon, rótula y escafoides 2 casos 2888 Síndrome de Pierre Robin - anomalía faciodigital 2 casos 99832 Síndrome de resistencia a la hormona liberadora de tirotropina 2 casos 3118 Síndrome de Rudiger 2 casos 3132 Síndrome de Say-Barber-Miller 2 casos 83449 Síndrome de secreción inapropiada de hormona antidiurética 2 casos 3167 Síndrome de Siegler-Brewer-Carey 2 casos 3199 Síndrome de Stimmler 2 casos Informes Periódicos de Orphanet - Prevalencia de las enfermedades raras : Datos bibliográficos - Noviembre 2012 - Número 2 24 http://www.orpha.net/orphacom/cahiers/docs/ES/Prevalencia_de_las_enfermedades_raras_por_prevalencia_decreciente_o_casos.pdf
Número ORPHA Prevalence of rare diseases: Bibliographic data - Lista por orden de prevalencia decreciente o por número de casos publicados Enfermedad o grupo de enfermedades Número de casos publicados 3200 Síndrome de Stoll-Alembik-Finck 2 casos 3291 Síndrome de Teebi-Shaltout 2 casos 3105 Síndrome de tipo Robinow 2 casos 52047 Síndrome de Vater-like, con hipertensión pulmonar, anomalías de las orejas y retraso del crecimiento 2 casos 50812 Síndrome de Zellweger-like sin anomalías peroxisómicas 2 casos 1266 Síndrome dermo-cardio-esquelético, tipo Borrone 2 casos 2119 Síndrome HEC 2 casos 2825 Síndrome PARC 2 casos 3134 Síndrome SCARF 2 casos 3327 Síndrome tiro-cerebro-renal 2 casos 3262 Singnatia - anomalías múltiples 2 casos 3224 Sordera - anomalías genitales - sinostosis de metacarpianos y metatarsianos 2 casos 3239 Sordera - vitiligo - acalasia 2 casos 2867 Talla baja tipo Bruselas 2 casos 2975 Trastornos del desarrollo sexual 46,XX - anomalías esqueléticas 2 casos 2- Número de familias publicados Número ORPHA Enfermedad o grupo de enfermedades Número de familias publicados 524 Síndrome de Li-Fraumeni 400 familias 98759 Ataxia espinocerebelosa tipo 17 < 100 familias 757 Pseudohipoaldosteronismo tipo 2 80 familias 627 Síndrome de Nance-Horan 50 familias 34515 Distrofia muscular de cinturas autosómica recesiva tipo 2I > 40 familias 3274 Artritis granulomatosa de la infancia 40 familias 98762 Ataxia espinocerebelosa tipo 12 40 familias 90026 Eritermalgia, primaria 30 familias 49827 Síndrome de anemia megaloblástica sensible a tiamina 30 familias 2848 Síndrome de camptodactilia-artropatía-coxa vara- < 30 pericarditis familias 3222 Sobreactividad de fosforibosilpirofosfato sintetasa < 30 familias 98763 Ataxia espinocerebelosa tipo 14 > 20 familias 3203 Estomatocitosis hereditaria con hematíes hiperhidratados 20 familias 643 Neuropatía, axonal gigante 20 familias 3237 Síndrome de sinostosis múltiple 20 familias 100998 Paraplejía espástica autosómica dominante tipo 17 < 20 familias Número ORPHA Enfermedad o grupo de enfermedades Informes Periódicos de Orphanet - Prevalencia de las enfermedades raras : Datos bibliográficos - Noviembre 2012 - Número 2 http://www.orpha.net/orphacom/cahiers/docs/ES/Prevalencia_de_las_enfermedades_raras_por_prevalencia_decreciente_o_casos.pdf Número de casos publicados 3362 Tricomegalia - cataratas - esferocitosis 2 casos 3368 Trigonocefalia - nariz bífida - anomalías de las extremidades 2 casos 3365 Trigonocefalia - pulgares ensanchados 2 casos 3323 Trombocitopenia - síndrome de Pierre Robin 2 casos 3468 Xerodermia - pies cavos - anomalía del esmalte 2 casos 86309 Síndrome CDG tipo Ij 1 caso 79326 Síndrome de CDG tipo Ii 1 caso 79332 Síndrome de CDG tipo IId 1 caso Número ORPHA Enfermedad o grupo de enfermedades Número de familias publicados 959 Síndrome acro-reno-ocular < 20 familias 71290 Síndrome plaquetario familiar con predisposición a leucemia mielogénica aguda 90031 Anemia hemolítica, no esferocítica, por déficit de hexoquinasa < 20 familias 17 familias 88621 Síndrome de ictiosis y prematuridad 16 familias 25980 Miopatía con autofagia excesiva 15 familias 163690 Síndrome de hipotonía - cistinuria 14 familias 560 Síndrome de Marshall > 12 familias 444 Hipotricosis hereditaria de Marie Unna 12 familias 99955 Charcot-Marie-Tooth tipo 4B1 11 familias 93974 Síndrome de Smith-Fineman-Myers 11 familias 1065 Aniridia - ataxia cerebelosa - déficit intelectual > 10 familias 1276 Braquidactilia - hipertensión arterial > 10 familias 140927 Convulsiones neonatales-infantiles familiares benignas 10 familias 100988 Paraplejía espástica autosómica dominante tipo 6 10 familias 60030 Síndrome de Loeys-Dietz tipo 1 10 familias 25
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