Prevalencia_de_las_enfermedades_raras_por_prevalencia_decreciente_o_casos
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Prevalence of rare diseases: Bibliographic data - Lista <strong>por</strong> or<strong>de</strong>n <strong>de</strong> <strong>prevalencia</strong> <strong>de</strong>creciente o <strong>por</strong> número <strong>de</strong> <strong>casos</strong> publicados<br />
Número<br />
ORPHA<br />
Enfermedad o grupo <strong>de</strong> enfermeda<strong>de</strong>s<br />
Número<br />
<strong>de</strong> <strong>casos</strong><br />
publicados<br />
168555 Disp<strong>las</strong>ia espondiloepimetafisaria tipo A4 2 <strong>casos</strong><br />
168454 Disp<strong>las</strong>ia espondiloepimetafisaria tipo Genevieve 2 <strong>casos</strong><br />
2347 Disp<strong>las</strong>ia Kniest-like letal 2 <strong>casos</strong><br />
1835 Disp<strong>las</strong>ia mesomélica - hoyuelos cutáneos 2 <strong>casos</strong><br />
2892 Disp<strong>las</strong>ia pilo<strong>de</strong>ntal 2 <strong>casos</strong><br />
2653 Enanismo osteocondrodisplásico - sor<strong>de</strong>ra - retinosis<br />
pigmentaria<br />
2 <strong>casos</strong><br />
166105 Encefalomiopatía mitocondrial infantil asociada con<br />
FASTKD2<br />
2 <strong>casos</strong><br />
2155 Enfermedad <strong>de</strong> Hirschsprung - polidactilia - sor<strong>de</strong>ra 2 <strong>casos</strong><br />
168566 Enfermedad mitocondrial fatal <strong>de</strong>bida a una <strong>de</strong>ficiencia <strong>de</strong><br />
fosforilación oxidativa tipo 3 combinada<br />
2 <strong>casos</strong><br />
73224 Enfermedar tubular renal - cardiomiopatía 2 <strong>casos</strong><br />
1948 Epilepsia - microcefalia - disp<strong>las</strong>ia esquelética 2 <strong>casos</strong><br />
3151 Esclerosis múltiple - ictiosis - <strong>de</strong>ficiencia <strong>de</strong>l factor VIII 2 <strong>casos</strong><br />
137631 Fibrosis pulmonar - inmuno<strong>de</strong>ficiencia - disgenesia gonadal 2 <strong>casos</strong><br />
1995 Fisura labial - retinopatía 2 <strong>casos</strong><br />
2010 Fisura palatina - anomalías carpotarsales - oligodoncia 2 <strong>casos</strong><br />
2015 Fisura palatina - talla baja - anomalías <strong>de</strong> <strong>las</strong> vértebras 2 <strong>casos</strong><br />
2007 Hendidura <strong>de</strong> narinas - telecanthus 2 <strong>casos</strong><br />
2181 Hidrocefalia - talla alta - hiperlaxitud 2 <strong>casos</strong><br />
163985 Hiperekplexia - epilepsia 2 <strong>casos</strong><br />
2235 Hipogonadismo hipogonadotrópico - retinosis pigmentaria 2 <strong>casos</strong><br />
34527 Hipomagnesemia con normocalciuria 2 <strong>casos</strong><br />
157788 Hipospadias - hipertelorismo - coloboma y sor<strong>de</strong>ra 2 <strong>casos</strong><br />
2266 Hipotricosis - déficit intelectual, tipo Lopes 2 <strong>casos</strong><br />
2272 Ictiosis - <strong>de</strong>dos fusiformes - fisura labial media 2 <strong>casos</strong><br />
2274 Ictiosis - hepatoesplenomegalia - <strong>de</strong>generación cerebelosa 2 <strong>casos</strong><br />
2271 Ictiosis congénita microcefalia cuadriplejia 2 <strong>casos</strong><br />
169100 Inmuno<strong>de</strong>ficiencia <strong>de</strong>bida a déficit <strong>de</strong> CD25 2 <strong>casos</strong><br />
163684 Leucoencefalopatía - distonía - neuropatía motora 2 <strong>casos</strong><br />
86822 Lisencefalia tipo III - disp<strong>las</strong>ia ósea metacarpiana 2 <strong>casos</strong><br />
94061 Macrocefalia - <strong>de</strong>ficiencia inmunitaria - anemia 2 <strong>casos</strong><br />
2427 Macrocefalia - talla baja - paraplejia 2 <strong>casos</strong><br />
75389 Malfomación cerebral - enfermedad cardíaca congénita -<br />
polidactilia postaxial<br />
2 <strong>casos</strong><br />
1566 Malformación <strong>de</strong> Dandy-Walker - polidactilia postaxial 2 <strong>casos</strong><br />
79107 Malformaciones <strong>de</strong>l <strong>de</strong>sarrollo - sor<strong>de</strong>ra - distonía 2 <strong>casos</strong><br />
2511 Microbraquicefalia - ptosis - fisura labial 2 <strong>casos</strong><br />
137653 Microcefalia - anomalías digitales - déficit intelectual 2 <strong>casos</strong><br />
2519 Microcefalia - epilepsia - déficit intelectual - cardiopatía 2 <strong>casos</strong><br />
77301 Micro<strong>de</strong>leción 9q22.3 2 <strong>casos</strong><br />
91130 Miocardiopatía - hipotonia - acidosis láctica 2 <strong>casos</strong><br />
2666 Nefronoptisis familiar <strong>de</strong>l adulto - quadriparesia espástica 2 <strong>casos</strong><br />
73246 Neuropatía visceral - anomalías cerebrales - dismorfismo<br />
facial - retraso en el <strong>de</strong>sarrollo<br />
2 <strong>casos</strong><br />
88643 Obesidad - colitis - hipotiroidismo - hipertrofia cardiaca -<br />
retraso <strong>de</strong>l <strong>de</strong>sarrollo<br />
2 <strong>casos</strong><br />
71528 Obesidad <strong>de</strong>bida a <strong>de</strong>ficiencia <strong>de</strong> prohormona convertasa-I 2 <strong>casos</strong><br />
Número<br />
ORPHA<br />
Enfermedad o grupo <strong>de</strong> enfermeda<strong>de</strong>s<br />
Número<br />
<strong>de</strong> <strong>casos</strong><br />
publicados<br />
2718 Oculo trico disp<strong>las</strong>ia 2 <strong>casos</strong><br />
2773 Osteogénesis imperfecta - retinopatía - convulsiones -<br />
déficit intelectual<br />
2 <strong>casos</strong><br />
91133 Osteopenia - miopía - pérdida <strong>de</strong> audición - déficit<br />
intelectual - dismofismo facial<br />
2 <strong>casos</strong><br />
2826 Paresia espástica - glaucoma - pubertad precoz 2 <strong>casos</strong><br />
2898 Plagiocefalia - déficit intelectual ligado al X 2 <strong>casos</strong><br />
2985 Pseudoprogeria 2 <strong>casos</strong><br />
2988 Pterygium colli - déficit intelectual - anomalías digitales 2 <strong>casos</strong><br />
3011 Quadriparesia espástica - retinosis pigmentaria - déficit<br />
intelectual<br />
2 <strong>casos</strong><br />
1251 Síndrome blefaro-facio-esquelético 2 <strong>casos</strong><br />
85284 Síndrome BRESEK 2 <strong>casos</strong><br />
95428 Síndrome CDG tipo IIh 2 <strong>casos</strong><br />
1453 Síndrome cleidorizomélico 2 <strong>casos</strong><br />
1068 Síndrome <strong>de</strong> aniridia - déficit intelectual 2 <strong>casos</strong><br />
1227 Síndrome <strong>de</strong> Bangstad 2 <strong>casos</strong><br />
1237 Síndrome <strong>de</strong> Beemer-Ertbruggen 2 <strong>casos</strong><br />
2998 Síndrome <strong>de</strong> Carnevale 2 <strong>casos</strong><br />
79330 Síndrome <strong>de</strong> CDG tipo IIb 2 <strong>casos</strong><br />
1488 Síndrome <strong>de</strong> Cooper-Wang-Jabs 2 <strong>casos</strong><br />
1563 Síndrome <strong>de</strong> Dahlberg-Borer-Newcomer 2 <strong>casos</strong><br />
1933 Síndrome <strong>de</strong> <strong>de</strong>pleción <strong>de</strong>l ADN mitocondrial, forma<br />
encefalomiopática con aciduria metilmalónica<br />
2 <strong>casos</strong><br />
1678 Síndrome <strong>de</strong> Dincsoy-Salih-Patel 2 <strong>casos</strong><br />
178503 Síndrome <strong>de</strong> Dursun 2 <strong>casos</strong><br />
1937 Síndrome <strong>de</strong> Eng-Strom 2 <strong>casos</strong><br />
2061 Síndrome <strong>de</strong> Fuqua-Berkovitz 2 <strong>casos</strong><br />
97295 Síndrome <strong>de</strong> Furlong 2 <strong>casos</strong><br />
2135 Síndrome <strong>de</strong> Hennekam-Beemer 2 <strong>casos</strong><br />
83639 Síndrome <strong>de</strong> hipercoagulabilidad <strong>por</strong> déficit <strong>de</strong><br />
glicosilfosfatidilinositol<br />
2 <strong>casos</strong><br />
3214 Síndrome <strong>de</strong> hipopigmentación con sor<strong>de</strong>ra y ceguera, tipo<br />
yemení<br />
2 <strong>casos</strong><br />
2172 Síndrome <strong>de</strong> Houlston-Iraggori-Murday 2 <strong>casos</strong><br />
2324 Síndrome <strong>de</strong> Kaler-Garrity-Stern 2 <strong>casos</strong><br />
2352 Síndrome <strong>de</strong> Kozlowski-Brown-Hardwick 2 <strong>casos</strong><br />
2390 Síndrome <strong>de</strong> Lichtenstein 2 <strong>casos</strong><br />
50810 Síndrome <strong>de</strong> microlisencefalia - micromelia 2 <strong>casos</strong><br />
2729 Síndrome <strong>de</strong> Okamoto 2 <strong>casos</strong><br />
50809 Síndrome <strong>de</strong> osteolisis <strong>de</strong>l talon, rótula y escafoi<strong>de</strong>s 2 <strong>casos</strong><br />
2888 Síndrome <strong>de</strong> Pierre Robin - anomalía faciodigital 2 <strong>casos</strong><br />
99832 Síndrome <strong>de</strong> resistencia a la hormona liberadora <strong>de</strong><br />
tirotropina<br />
2 <strong>casos</strong><br />
3118 Síndrome <strong>de</strong> Rudiger 2 <strong>casos</strong><br />
3132 Síndrome <strong>de</strong> Say-Barber-Miller 2 <strong>casos</strong><br />
83449 Síndrome <strong>de</strong> secreción inapropiada <strong>de</strong> hormona<br />
antidiurética<br />
2 <strong>casos</strong><br />
3167 Síndrome <strong>de</strong> Siegler-Brewer-Carey 2 <strong>casos</strong><br />
3199 Síndrome <strong>de</strong> Stimmler 2 <strong>casos</strong><br />
Informes Periódicos <strong>de</strong> Orphanet - <strong>Prevalencia</strong> <strong>de</strong> <strong>las</strong> enfermeda<strong>de</strong>s <strong>raras</strong> : Datos bibliográficos - Noviembre 2012 - Número 2<br />
24 http://www.orpha.net/orphacom/cahiers/docs/ES/<strong>Prevalencia</strong>_<strong>de</strong>_<strong>las</strong>_enfermeda<strong>de</strong>s_<strong>raras</strong>_<strong>por</strong>_<strong>prevalencia</strong>_<strong>de</strong>creciente_o_<strong>casos</strong>.pdf