Prevalencia_de_las_enfermedades_raras_por_prevalencia_decreciente_o_casos
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Número<br />
ORPHA<br />
Prevalence of rare diseases: Bibliographic data - Lista <strong>por</strong> or<strong>de</strong>n <strong>de</strong> <strong>prevalencia</strong> <strong>de</strong>creciente o <strong>por</strong> número <strong>de</strong> <strong>casos</strong> publicados<br />
Enfermedad o grupo <strong>de</strong> enfermeda<strong>de</strong>s<br />
Número<br />
<strong>de</strong> <strong>casos</strong><br />
publicados<br />
75326 Tortuosidad <strong>de</strong> <strong>las</strong> arterias retinianas 100 <strong>casos</strong><br />
139411 Tríada <strong>de</strong> Carney 100 <strong>casos</strong><br />
2697 Artrogriposis - disfunción renal - colestasis < 100 <strong>casos</strong><br />
75840 Distrofia muscular congénita <strong>de</strong> Ullrich < 100 <strong>casos</strong><br />
833 Encefalopatía <strong>por</strong> déficit <strong>de</strong> sulfito oxidasa < 100 <strong>casos</strong><br />
2222 Hipertricosis lanuginosa congénita < 100 <strong>casos</strong><br />
457 Ictiosis arlequín < 100 <strong>casos</strong><br />
2478 Leucoencefalopatía megalencefálica con quistes<br />
subcorticales<br />
< 100 <strong>casos</strong><br />
139380 Metahemoglobinemia hereditaria recesiva <strong>de</strong> tipo 2 < 100 <strong>casos</strong><br />
94087 Paniculitis, histiocítica citofágica < 100 <strong>casos</strong><br />
99015 Paraplejía espástica tipo 2 < 100 <strong>casos</strong><br />
2342 Queratosis palmoplantar - periodontopatía - onicogriposis < 100 <strong>casos</strong><br />
89937 Raquitismo hipofosfatémico autosómico dominante < 100 <strong>casos</strong><br />
97229 Síndrome <strong>de</strong> Brown-Vialetto-van Laere < 100 <strong>casos</strong><br />
2108 Síndrome <strong>de</strong> Hallermann-Streiff-Francois < 100 <strong>casos</strong><br />
1507 Síndrome <strong>de</strong> Robinow autosómico recesivo < 100 <strong>casos</strong><br />
838 Síndrome <strong>de</strong> Susac < 100 <strong>casos</strong><br />
3347 Traqueobroncomegalia < 100 <strong>casos</strong><br />
71276 Síndrome <strong>de</strong>l seno silente 98 <strong>casos</strong><br />
245 Disostosis acrofacial tipo Nager 90 <strong>casos</strong><br />
59 Síndrome <strong>de</strong> Allan-Herndon-Dudley 89 <strong>casos</strong><br />
1934 Encefalopatía epiléptica infantil temprana 88 <strong>casos</strong><br />
3403 Anomalía <strong>de</strong> Uhl 84 <strong>casos</strong><br />
34587 Enfermedad <strong>de</strong> <strong>de</strong>pósito <strong>de</strong> glucógeno <strong>por</strong> déficit <strong>de</strong><br />
LAMP-2<br />
84 <strong>casos</strong><br />
71277 Síndrome <strong>de</strong> <strong>de</strong>ficiencia <strong>de</strong>l trans<strong>por</strong>tador <strong>de</strong> la glucosa<br />
tipo 1<br />
84 <strong>casos</strong><br />
2635 Disp<strong>las</strong>ia metatrópica tipo 1 80 <strong>casos</strong><br />
526 Síndrome <strong>de</strong> Liddle 80 <strong>casos</strong><br />
901 Síndrome <strong>de</strong> Wells 80 <strong>casos</strong><br />
98770 Ataxia espinocerebelosa tipo 16 < 80 <strong>casos</strong><br />
3342 Síndrome <strong>de</strong> tortuosidad arterial < 80 <strong>casos</strong><br />
1393 Síndrome cerebro costo mandibular 75 <strong>casos</strong><br />
622 Homocistinuria sin aci<strong>de</strong>mia metilmalónica 73 <strong>casos</strong><br />
3022 Síndrome <strong>de</strong> Rapp-Hodgkin 72 <strong>casos</strong><br />
31150 Enfermedad <strong>de</strong> Tangier > 70 <strong>casos</strong><br />
1442 Cromosoma 18 en anillo 70 <strong>casos</strong><br />
1522 Disp<strong>las</strong>ia craneometafisaria 70 <strong>casos</strong><br />
2006 Fisrua media <strong>de</strong>l labio inferior 70 <strong>casos</strong><br />
46489 Lupus eritematoso sistémico bulloso 70 <strong>casos</strong><br />
756 Pseudohipoaldosteronismo tipo 1 70 <strong>casos</strong><br />
2123 Hemangiomatosis neonatal difusa < 70 <strong>casos</strong><br />
32 Déficit <strong>de</strong> glutatión sintetasa 65 <strong>casos</strong><br />
163 Hiperferritinemia hereditaria con cataratas congénitas > 64 <strong>casos</strong><br />
3242 Síndrome <strong>de</strong> Renpenning 64 <strong>casos</strong><br />
63455 Penfigoi<strong>de</strong> paraneoplásico > 60 <strong>casos</strong><br />
79310 Aci<strong>de</strong>mia metilmalónica, vitamina B12 sensible, tipo cbl A 60 <strong>casos</strong><br />
Número<br />
ORPHA<br />
Enfermedad o grupo <strong>de</strong> enfermeda<strong>de</strong>s<br />
Informes Periódicos <strong>de</strong> Orphanet - <strong>Prevalencia</strong> <strong>de</strong> <strong>las</strong> enfermeda<strong>de</strong>s <strong>raras</strong> : Datos bibliográficos - Noviembre 2012 - Número 2<br />
http://www.orpha.net/orphacom/cahiers/docs/ES/<strong>Prevalencia</strong>_<strong>de</strong>_<strong>las</strong>_enfermeda<strong>de</strong>s_<strong>raras</strong>_<strong>por</strong>_<strong>prevalencia</strong>_<strong>de</strong>creciente_o_<strong>casos</strong>.pdf<br />
Número<br />
<strong>de</strong> <strong>casos</strong><br />
publicados<br />
134 Cetoacidosis <strong>de</strong>bida a déficit <strong>de</strong> beta-cetotio<strong>las</strong>a 60 <strong>casos</strong><br />
381 Enfermedad <strong>de</strong> Griscelli 60 <strong>casos</strong><br />
2221 Hipertricosis lanuginosa adquirida 60 <strong>casos</strong><br />
158029 Histiocitosis azul marino 60 <strong>casos</strong><br />
677 Pancreatob<strong>las</strong>toma 60 <strong>casos</strong><br />
239 Síndrome <strong>de</strong> Dyggve-Melchior-Clausen 60 <strong>casos</strong><br />
2671 Síndrome <strong>de</strong> Neu-Laxova 60 <strong>casos</strong><br />
699 Síndrome <strong>de</strong> Pearson 60 <strong>casos</strong><br />
721 Síndrome <strong>de</strong> plaquetas grises 60 <strong>casos</strong><br />
3338 Síndrome <strong>de</strong> Toriello-Carey 60 <strong>casos</strong><br />
210122 Disp<strong>las</strong>ia alveolo-capilar congénita < 60 <strong>casos</strong><br />
1667 Síndrome <strong>de</strong> Wolcott-Rallison < 60 <strong>casos</strong><br />
3411 Útero doble-hemivagina-agenesia renal < 60 <strong>casos</strong><br />
2332 Síndrome KBG 59 <strong>casos</strong><br />
79320 Síndrome CDG tipo Ic 58 <strong>casos</strong><br />
88644 Ataxia autosómica recesiva, tipo Beauce 57 <strong>casos</strong><br />
826 Es<strong>por</strong>otricosis 55 <strong>casos</strong><br />
57782 Síndrome <strong>de</strong> Mazabraud 54 <strong>casos</strong><br />
79099 Dermatitis granulomatosa intersticial con artritis 53 <strong>casos</strong><br />
178509 Síndrome <strong>de</strong> Perry 53 <strong>casos</strong><br />
382 Déficit <strong>de</strong> guanidinoacetato metiltransferasa 52 <strong>casos</strong><br />
1444 Cromosoma 20 en anillo > 50 <strong>casos</strong><br />
93109 Megacalicosis, congénita > 50 <strong>casos</strong><br />
2484 Osteodisp<strong>las</strong>ia, tipo Melnick-Needles > 50 <strong>casos</strong><br />
347 Síndrome <strong>de</strong> Frasier > 50 <strong>casos</strong><br />
2136 Síndrome <strong>de</strong> Hennekam > 50 <strong>casos</strong><br />
936 Aci<strong>de</strong>mia succínica 50 <strong>casos</strong><br />
955 Acroosteolisis tipo dominante 50 <strong>casos</strong><br />
2805 Agenesia parcial <strong>de</strong> páncreas 50 <strong>casos</strong><br />
712 Anemia hemolítica <strong>por</strong> déficit <strong>de</strong> glucosa fosfato isomerasa 50 <strong>casos</strong><br />
1125 Apraxia ocular tipo Cogan 50 <strong>casos</strong><br />
1253 Blefarocha<strong>las</strong>ia labio doble 50 <strong>casos</strong><br />
1414 Colestasis linfe<strong>de</strong>ma 50 <strong>casos</strong><br />
1440 Cromosoma 14 en anillo 50 <strong>casos</strong><br />
46 Déficit <strong>de</strong> a<strong>de</strong>nilsuccinato liasa 50 <strong>casos</strong><br />
742 Déficit <strong>de</strong> prolidasa 50 <strong>casos</strong><br />
361 Déficit familiar aislado <strong>de</strong> glucocorticoi<strong>de</strong>s 50 <strong>casos</strong><br />
585 Déficit múltiple <strong>de</strong> sulfatasas 50 <strong>casos</strong><br />
1573 Degeneración macular juvenil con hipotricosis 50 <strong>casos</strong><br />
40 Disp<strong>las</strong>ia acromesomélica tipo Maroteaux 50 <strong>casos</strong><br />
1830 Disp<strong>las</strong>ia inmuno ósea <strong>de</strong> Schimke 50 <strong>casos</strong><br />
75382 Enfermedad <strong>de</strong> Oguchi 50 <strong>casos</strong><br />
2801 Enfermedad <strong>de</strong> Paget juvenil 50 <strong>casos</strong><br />
165 Enfermedad <strong>por</strong> <strong>de</strong>pósito <strong>de</strong> lípidos neutros 50 <strong>casos</strong><br />
2028 Fibromatosis hialina juvenil 50 <strong>casos</strong><br />
48918 Miositis focal 50 <strong>casos</strong><br />
2785 Osteopetrosis, autosómica recesiva leve, forma intermedia 50 <strong>casos</strong><br />
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