Prevalencia_de_las_enfermedades_raras_por_prevalencia_decreciente_o_casos

More documents

Recommendations

Info

Prevalence of rare diseases: Bibliographic data - Lista por orden de prevalencia decreciente o por número de casos publicados Número ORPHA Enfermedad o grupo de enfermedades 3363 Tricomegalia - degeneración retiniana - retraso de crecimiento Número de casos publicados 11 casos 1401 Síndrome CHANDS > 10 casos 167 Síndrome de Chediak-Higashi > 10 casos 1993 Síndrome de Pai > 10 casos 1150 Artrogriposis múltiple congénita - cara de silbido 10 casos 2579 Atrofia muscular - ataxia - retinosis pigmentaria - diabetes 10 casos 254504 Botulismo por inhalación 10 casos 1313 Calcificaciones de plexos coroideos, forma infantil 10 casos 99954 Charcot-Marie-Tooth tipo 4H 10 casos 1474 Coloboma - microftalmia - cardiopatía - sordera 10 casos 97340 Craneosinostosis de Hunter-McAlpine 10 casos 85329 Déficit intelectual ligado al X - hipotonia - dismorfismo facial - comportamiento agresivo 10 casos 85274 Déficit intelectual ligado al X sindrómico, tipo 7 10 casos 1627 Deleción 5q35 10 casos 968 Displasia acromesomélica tipo Hunter-Thompson 10 casos 1263 Displasia de Boomerang 10 casos 69086 Displasia ectodérmica - síndrome de fragilidad de la piel 10 casos 85174 Displasia pseudodiastrófica 10 casos 93114 Enfermedad de Charcot-Marie-Tooth - nefropatía 10 casos 2062 Fusión vertebral anterior progresiva no infecciosa 10 casos 85163 Hipomielinización - catarata congénita 10 casos 79083 Lipodistrofia familiar parcial asociada con mutaciones en PPARG 10 casos 210115 Osteomielitis multifocal estéril con periostitis y pustulosis 10 casos 86918 Queratoderma palmoplantar difuso - acrocianosis 10 casos 66625 Síndrome cerebro-óculo-nasal 10 casos 1231 Síndrome de Barber-Say 10 casos 1336 Síndrome de Cantu Sánchez Corona Fragoso 10 casos 79321 Síndrome de CDG tipo Id 10 casos 46627 Síndrome de Char 10 casos 2047 Síndrome de Flynn-Aird 10 casos 2319 Síndrome de Juberg-Hayward 10 casos 66629 Síndrome de megacolon de Goldberg-Shprintzen 10 casos 1001 Síndrome de microdeleción 2q37 10 casos 2691 Síndrome de Nevo 10 casos 75790 Síndrome de Pollit 10 casos 140969 Síndrome de Saldino-Mainzer 10 casos 3339 Síndrome de Toriello-Lacassie-Droste 10 casos 69739 Síndrome disgenésico del tronco encefálico de Athabaskan 10 casos 85336 Síndrome neurodegenerativo ligado al X, tipo Hamel 10 casos 3032 Síndrome tipo Meckel asociado a NPHP3 10 casos 39 Acromelanosis < 10 casos 178330 Anemia de cuerpos de Heinz < 10 casos 101111 Ataxia espinocerebolosa tipo 25 < 10 casos 973 Ausencia/hipoplasia congénita de los dedos a excepción del pulgar, unilateral < 10 casos Número ORPHA Enfermedad o grupo de enfermedades 2872 Craneosinostosis - enfermedad cardiaca congénita - déficit intelectual Número de casos publicados < 10 casos 99843 Déficit de adhesión leucocitaria tipo II < 10 casos 2880 Déficit de fosfoenolpiruvato carboxiquinasa < 10 casos 66637 Diáfano-espondilodisostosis < 10 casos 1788 Disostosis acrofacial tipo Rodríguez < 10 casos 1426 Displasia de Greenberg < 10 casos 1952 Displasia de Pacman < 10 casos 85191 Displasia de Singleton-Merten < 10 casos 3317 Displasia toraco-laringo-pélvica < 10 casos 1490 Distrofia de córnea - sordera de percepción < 10 casos 139406 Encefalopatía debida a una deficiencia de prosaposina < 10 casos 2072 Enfermedad de Gaucher - oftalmoplejía - calcificación cardiovascular < 10 casos 2081 Gigantismo cerebral - quistes maxilares < 10 casos 2087 Glomerulopatía hipotriquia telangiectasias < 10 casos 209973 Hemiplejia alternante familiar nocturna benigna infantil < 10 casos 2244 Hipopituitarismo - microftalmia < 10 casos 2255 Hipoplasia pancreática - diabetes - cardiopatía < 10 casos 139426 Mioclonia perioral con ausencias < 10 casos 2590 Mioclonias - atrofia muscular distal < 10 casos 171881 Miopatia con capuchón < 10 casos 97240 Miopatía con inclusiones en zebra < 10 casos 96125 Monosomía distal 6p < 10 casos 2767 Osteocondromatosis carpotarsiana < 10 casos 94084 Paquigiria - epilepsia - déficit intelectual - dismorfias < 10 casos 736 Poroqueratosis palmoplantar de Mantoux < 10 casos 2959 Progeria - talla baja - nevi pigmentados < 10 casos 916 Síndrome de Aase-Smith < 10 casos 220465 Síndrome de Laron con inmunodeficiencia < 10 casos 1824 Síndrome de Lowry-Wood < 10 casos 2981 Síndrome de pseudo-Zellweger < 10 casos 2371 Síndrome de tipo Larsen, forma letal < 10 casos 1674 Síndrome digito-reno-cerebral < 10 casos 3226 Sordera - linfedema - leucemia < 10 casos 3469 Xk aprosencefalia < 10 casos 137628 Anomalías cardiacas - heterotaxia 9 casos 1195 Atransferrinemia 9 casos 35704 Déficit de arginina:glicina amidinotransferasa 9 casos 33574 Déficit de gamma-glutamilcisteína sintetasa 9 casos 85338 Déficit intelectual ligado al X - ataxia - apraxia 9 casos 163982 Déficit intelectual ligado al X - cuadriparesia espástica 9 casos 85286 Déficit intelectual ligado al X, de tipo Shashi 9 casos 93317 Displasia espondilo-metafisaria tipo Sedaghatian 9 casos 2658 Enanismo hiperostótico de Lenz-Majewski 9 casos 2008 Fisura palatina - cardiopatía - ectrodactilia 9 casos 137871 Laminopatía tipo Decaudain-Vigouroux 9 casos 171857 Leucodistrofia - paraplejia espástica - distonía 9 casos Informes Periódicos de Orphanet - Prevalencia de las enfermedades raras : Datos bibliográficos - Noviembre 2012 - Número 2 18 http://www.orpha.net/orphacom/cahiers/docs/ES/Prevalencia_de_las_enfermedades_raras_por_prevalencia_decreciente_o_casos.pdf
Número ORPHA Prevalence of rare diseases: Bibliographic data - Lista por orden de prevalencia decreciente o por número de casos publicados Enfermedad o grupo de enfermedades 83619 Macrostomia - papiloma preauricular - oftalmoplejía externa Número de casos publicados 9 casos 1345 Miocardiopatía - cataratas - anomalías espondilopélvicas 9 casos 209951 Paraplejía espástica autosómica recesiva tipo 18 9 casos 1264 Síndrome de Bork-Stender-Schmidt 9 casos 69737 Síndrome de Bosley-Salih-Aloainy 9 casos 1292 Síndrome de braquimorfismo - oncodisplasia - disfalangismo 9 casos 79333 Síndrome de CDG tipo IIe 9 casos 2707 Síndrome óculo-cerebro-facial, tipo Kaufman 9 casos 168558 Trastorno del desarrollo sexual 46 XY, insuficiencia adrenal 9 casos 1278 Braquidactilia preaxial hallux varus 8 casos 1318 Campomelia tipo Cumming 8 casos 1327 Camptodactilia tipo Guadalajara tipo 1 8 casos 33572 Déficit de 5-oxoprolinasa 8 casos 2958 Déficit intelectual ligado al X - dismorfia - atrofia cerebral 8 casos 85273 Déficit intelectual ligado al X, de tipo Abidi 8 casos 85289 Déficit intelectual ligado al X, de tipo Vitale 8 casos 85167 Displasia espondilometafisaria - distrofia de conosbastones 8 casos 73229 Hematuria familiar, autosómica dominante - tortuosidad arteriolar retiniana - contracturas 8 casos 2180 Hidrocefalia - displasia costoventral - anomalía de Sprengel 8 casos 2206 Hiperostosis vertebral anquilosante con tilosis 8 casos 137639 Leucoencefalopatía - ataxia - hipodontia - hipomielinización 8 casos 178389 Osteopetrosis - hipogammaglobulinemia 8 casos 2561 Síndrome de Ackerman 8 casos 1188 Síndrome de ataxia - sordera - déficit intelectual 8 casos 79325 Síndrome de CDG tipo Ih 8 casos 3219 Síndrome de Fountain 8 casos 183678 Síndrome de Hermansky-Pudlak con neutropenia 8 casos 1454 Síndrome de Joubert con defecto hepático 8 casos 2326 Síndrome de Kallmann - cardiopatía 8 casos 140936 Síndrome de Lelis 8 casos 1493 Síndrome de Vici 8 casos 3474 Síndrome de Zunich-Kaye 8 casos 2510 Síndrome Micro 8 casos 210144 Síndrome polimalformativo letal tipo Boissel 8 casos 1000 Albinismo ocular sordera sensorial tardía 7 casos 211067 Ataxia episódica tipo 5 7 casos 209970 Ataxia episódica tipo 7 7 casos 93382 Braquidactilia A6 7 casos 33573 Déficit de gamma-glutamil transpeptidasa 7 casos 101028 Déficit de transaldolasa 7 casos 3078 Déficit intelectual grave ligado al X, tipo Gustavson 7 casos 163979 Déficit intelectual ligado al X - síndrome craneofacioesquelético 7 casos 163976 Déficit intelectual ligado al X, tipo Van Esch 7 casos Número ORPHA Enfermedad o grupo de enfermedades Informes Periódicos de Orphanet - Prevalencia de las enfermedades raras : Datos bibliográficos - Noviembre 2012 - Número 2 http://www.orpha.net/orphacom/cahiers/docs/ES/Prevalencia_de_las_enfermedades_raras_por_prevalencia_decreciente_o_casos.pdf Número de casos publicados 1574 Degeneración retiniana - microftalmia - glaucoma 7 casos 38874 Dihidropirimidinuria 7 casos 1131 Disostosis mandibulofacial ligada al X 7 casos 210571 Distonía 16 7 casos 338 Fibrofoliculomas múltiples familiares 7 casos 2598 Miopatía mitocondrial con anemia sideroblástica 7 casos 86788 Neutropenia congénita grave ligada al X 7 casos 71526 Obesidad por déficit de pro-opiomelanocortin 7 casos 3087 Retino hepato endocrinológico síndrome 7 casos 958 Síndrome acrorenomandibular 7 casos 66631 Síndrome CEDNIK 7 casos 79323 Síndrome de CDG tipo If 7 casos 171829 Síndrome de deleción 6q16 7 casos 1901 Síndrome de Ehlers-Danlos, tipo dermatosparaxis 7 casos 2016 Síndrome de fisura palatina - sinequias laterales 7 casos 2506 Síndrome de Michels 7 casos 163693 Síndrome de microdeleción 2p21 7 casos 178338 Síndrome de sensibilidad a UV 7 casos 3194 Síndrome de Stern-Lubinsky-Durrie 7 casos 85201 síndrome genitopatelar 7 casos 85282 Síndrome MEHMO 7 casos 85334 Síndrome neurodegenerativo ligado al X, tipo Bertini 7 casos 3341 Tortícolis - queloides - criptorquidismo - displasia renal 7 casos 1078 Anquilosis de pulgares - braquidactilia - déficit intelectual 6 casos 1115 Aplasia cutis congénita de miembros forma recesiva 6 casos 211017 Ataxia espinocerebolosa tipo 30 6 casos 2057 Blefarofimosis - ptosis - esotropía - sindactilia- estatura baja 6 casos 1555 Cutis gyrata - acantosis nigricans - craneosinostosis 6 casos 35701 Déficit de 3-hidroxi 3-metilglutaril-CoA (HMG) sintetasa 6 casos 3051 Déficit intelectual - hipotriquia - braquidactilia 6 casos 3077 Déficit intelectual ligado al X - psicosis - macroorquidismo 6 casos 85276 Déficit intelectual ligado al X, de tipo Armfield 6 casos 85337 Déficit intelectual ligado al X, de tipo Zorick 6 casos 168563 Disgenesia gonadal 46 XY - neuropatía motora y sensorial 6 casos 1786 Disostosis acrofacial forma catania 6 casos 1808 Displasia ectodérmica hidrótica tipo Christianson-Fourie 6 casos 93316 Displasia espondilometafisaria tipo Schmidt 6 casos 3175 Espasticidad - déficit intelectual - epilepsia, ligada al X 6 casos 91135 Hiperlaxitud de la piel del cuerpo por déficit de factor de coagulación dependiente de vitamina K 6 casos 2245 Hipopituitarismo - polidactilia postaxial 6 casos 83473 Megalencefalia - polimicrogiria - polidactilia postaxial - hidrocefalia 6 casos 2934 Polisindactilia - malformación cardíaca 6 casos 2339 Queratosis folicular enanismo atrofia cerebral 6 casos 140952 Sindactilia - telecanto - malformaciones renales y anogenitales 6 casos 19
Page 1 and 2: Number of diseases 200 180 160 140
Page 3 and 4: Número ORPHA Lista de enfermedades
Page 5 and 6: Número ORPHA ** Prevalencia al nac
Page 11 and 12: Número ORPHA Prevalence of rare di
Page 17: Número ORPHA Prevalence of rare di
Page 27: Número ORPHA Prevalence of rare di

Prevalencia_de_las_enfermedades_raras_por_prevalencia_decreciente_o_casos

Create successful ePaper yourself

Delete template?

Save as template?