Prevalencia_de_las_enfermedades_raras_por_prevalencia_decreciente_o_casos

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Prevalence of rare diseases: Bibliographic data - Lista por orden de prevalencia decreciente o por número de casos publicados Número ORPHA Enfermedad o grupo de enfermedades Número de casos publicados 59315 Romboencefalosinapsis 50 casos 709 Síndrome de Peters-Plus 50 casos 2896 Síndrome de Pitt Hopkins 50 casos 897 Síndrome de Waardenburg-Shah 50 casos 2268 Síndrome ICF 50 casos 71518 Torticolis paroxístico benigno de la infancia 50 casos 171929 Trisomia 10p 50 casos 989 Aglosia - adactilia < 50 casos 86816 Analbuminemia congénita < 50 casos 1118 Aplasia de peroné - ectrodactilia < 50 casos 208513 Ataxia espinocerebelosa tipo 29 < 50 casos 868 Déficit de triosa fosfato-isomerasa < 50 casos 91496 Degeneración vitreoretiniana tipo copo de nieve < 50 casos 75234 Enfermedad por almacenamiento de ésteres de colesterol < 50 casos 1902 Erliquiosis < 50 casos 33111 Granuloma chalazodérmico < 50 casos 85136 Leucoencefalopatía quística sin megalencefalia < 50 casos 97234 Miopatía por déficit de fosfoglicerato mutasa < 50 casos 574 Monosomía 21 < 50 casos 1997 Síndrome blefaro queilo odóntico < 50 casos 1297 Síndrome branquio-oculo-facial < 50 casos 63269 Síndrome de Antley-Bixler con anomalías genitales y alteración de la esteroidogénesis < 50 casos 1305 Síndrome de Feingold < 50 casos 2044 Síndrome de Floating-Harbor < 50 casos 53540 Síndrome de Goldmann-Favre < 50 casos 99872 Síndrome de Hashimoto-Pritzker < 50 casos 2462 Síndrome de Shprintzen-Goldberg < 50 casos 2556 Síndrome MIDAS < 50 casos 3231 Sordera - onicodistrofia < 50 casos 54251 Abscesos asépticos sensibles a corticosteroides 49 casos 2897 Pityriasis rubra pilaris 48 casos 1509 Sindrome rótula-parva 47 casos 52368 Síndrome de Mohr-Tranebjaerg 46 casos 209932 Distrofia de conos con respuesta escotópica supranormal 45 casos 2396 Lipomatosis encefalocraneocutánea 45 casos 168606 Dermatitis seborreica-like con elementos psoriasiformes 44 casos 1270 Síndrome de Bowen-Conradi 44 casos 70594 Distonía con respuesta a dopa por déficit de sepiapterina reductasa 43 casos 2554 Microtia - anomalías esqueléticas - talla baja 42 casos 1052 Síndrome de aneuploidia en mosaico variegada 41 casos 2273 Ictiosis folicular - alopecia - fotofobia > 40 casos 1425 Síndrome de Desbuquois > 40 casos 108 Babesiosis 40 casos 1810 Displasia ectodérmica hipohidrótica, forma dominante 40 casos 1745 Duplicación 6p 40 casos 1923 Embriopatía por metimazol 40 casos Número ORPHA Enfermedad o grupo de enfermedades Número de casos publicados 96148 Monosomía distal 10q 40 casos 2616 Síndrome 3M 40 casos 1023 Síndrome de Ambras 40 casos 65759 Síndrome de Carpenter 40 casos 1465 Síndrome de Coffin-Siris 40 casos 2065 Síndrome de Galloway 40 casos 51636 Síndrome WHIM 40 casos 2882 Sitosterolemia 40 casos 96102 Trisomía terminal 10q 40 casos 969 Displasia acromícrica < 40 casos 51188 Encefalopatía etilmalónica < 40 casos 2771 Fragilidad ósea contracturas articulares < 40 casos 584 Mucopolisacaridosis tipo 7 < 40 casos 56965 Parálisis bulbar progresiva de la niñez < 40 casos 95159 Porfiria hepatoeritropoyética (HEP) < 40 casos 210548 Síndrome de autismo y macrocefalia < 40 casos 1946 Epilepsia demencia amelogenesis imperfecta 39 casos 137898 Leucoencefalopatía asociada al tronco del encéfalo y a la médula espinal - elevación del lactato 39 casos 209867 Desprendimiento de retina regmatógeno autosómico dominante 38 casos 55654 Hipotricosis simple 38 casos 2457 Displasia mandíbuloacra 37 casos 168583 Cirrosis hereditaria de los niños indios de América del Norte 36 casos 1855 Displasia espondilo encondral 36 casos 1647 Síndrome óculo-cerebro-cutáneo 36 casos 970 Neuropatía autonómica y sensitiva hereditaria tipo 2 35 casos 53721 Síndrome de Cobb 35 casos 69126 Artritis piógena - pioderma gangrenosum - acné 34 casos 1437 Cromosoma 1 en anillo 34 casos 36 Síndrome acrocalloso 34 casos 83 Síndrome de Antley-Bixler 34 casos 2855 Síndrome de Perrault 34 casos 798 Síndrome de Schinzel-Giedion 34 casos 2170 Déficit de metil cobalamina de tipo cbl G 33 casos 2783 Osteopetrosis dominante de tipo 1 33 casos 2795 Ovarios poliquísticos - disfunción del esfínter uretral 33 casos 123 Síndrome de Björnstadt 33 casos 561 Síndrome de Marshall-Smith 33 casos 67039 Displasia odontomaxilar segmentaria 32 casos 35664 Síndrome de DeBarsy asociado a ALDH18A1 32 casos 659 Síndrome de Olmsted 32 casos 3427 Ventrículo izquierdo de doble salida 32 casos 90 Argininemia 31 casos 1229 Síndrome de Baraitser-Brett-Piesowicz > 30 casos 3448 Síndrome de Weaver-Williams > 30 casos 3352 Síndrome trico-dento-óseo > 30 casos Informes Periódicos de Orphanet - Prevalencia de las enfermedades raras : Datos bibliográficos - Noviembre 2012 - Número 2 14 http://www.orpha.net/orphacom/cahiers/docs/ES/Prevalencia_de_las_enfermedades_raras_por_prevalencia_decreciente_o_casos.pdf
Número ORPHA Prevalence of rare diseases: Bibliographic data - Lista por orden de prevalencia decreciente o por número de casos publicados Enfermedad o grupo de enfermedades Número de casos publicados 1752 Trisomía 8q > 30 casos 29 Aciduria mevalónica 30 casos 990 Agnatia - holoprosencefalia - situs inversus 30 casos 1102 Anoftalmia - insuficiencia hipotálamo-pituitaria 30 casos 77298 Anoftalmia/microftalmia - atresia esofágica 30 casos 141163 Anquilosis glosopalatina 30 casos 85164 Camptodactilia - talla alta - escoliosis - pérdida de audición 30 casos 1361 Carnosinemia 30 casos 1369 Cataratas - miocardiopatía 30 casos 2995 Coloboma del iris con ptosis - déficit intelectual 30 casos 1525 Cráneo-osteo-artropatía 30 casos 159 Déficit de carnitina-acilcarnitina translocasa 30 casos 1662 Dermopatía restrictiva letal 30 casos 1935 Encefalopatía mioclónica temprana 30 casos 88924 Enfermedad del riñón poliquístico autosómica dominante de tipo 1 y con esclerosis tuberosa 30 casos 33445 Enfermedad neuroectodérmica melanolisosomal 30 casos 1106 Microftalmia con anomalías de las extremidades 30 casos 2733 Omodisplasia 30 casos 139 Síndrome CHILD 30 casos 2036 Síndrome de Finlay-Markes 30 casos 2461 Síndrome de Marden-Walker 30 casos 42642 Síndrome de Marshall con fiebre periódica 30 casos 2849 Síndrome de Perlman 30 casos 3447 Síndrome de Weaver 30 casos 669 Síndrome oto-palato-digital 30 casos 3163 Síndrome SHORT 30 casos 3266 Sinostosis humeroradiocubital 30 casos 98764 Ataxia espinocerebelosa tipo 27 < 30 casos 140933 Atrofoderma lineal de Moulin < 30 casos 79157 Déficit de 2-metilbutiril-CoA deshidrogenasa < 30 casos 371 Déficit de fosfofructoquinasa muscular < 30 casos 832 Déficit de succinil-CoA acetoacetato transferasa < 30 casos 91481 Dermoide anular de la córnea < 30 casos 246 Disostosis acrofacial postaxial < 30 casos 957 Displasia acropectovertebral < 30 casos 93346 Displasia espondiloepimetafisaria, tipo Strudwick < 30 casos 93315 Displasia espondilometafisaria tipo 'fracturas de esquina' < 30 casos 1826 Displasia frontometafisaria < 30 casos 1427 Displasia oto-espondilo-megaepifisaria < 30 casos 2636 Enanismo microcefálico osteodisplásico primordial tipos 1 y 3 < 30 casos 79155 Encefalopatía debido a la hidroxi-quinurenina < 30 casos 209370 Encefalopatía grave de aparición neonatal, autosómica dominante < 30 casos 715 Enfermedad de almacenamiento de glucógeno por déficit de fosforilasa quinasa muscular < 30 casos 3005 Enfermedad de Pyle < 30 casos Número ORPHA Enfermedad o grupo de enfermedades Informes Periódicos de Orphanet - Prevalencia de las enfermedades raras : Datos bibliográficos - Noviembre 2012 - Número 2 http://www.orpha.net/orphacom/cahiers/docs/ES/Prevalencia_de_las_enfermedades_raras_por_prevalencia_decreciente_o_casos.pdf Número de casos publicados 2524 Hipoplasia pontocerebelosa tipo 2 < 30 casos 29822 Hipotermia periódica espontánea < 30 casos 2399 Lipoma nasopalpebral - coloboma - telecanto < 30 casos 66628 Obesidad debida a la deficiencia congénita de leptina < 30 casos 3258 Sindactilia de Cenani-Lenz < 30 casos 1235 Síndrome de Basan < 30 casos 1545 Síndrome de Crisponi < 30 casos 2316 Síndrome de Johnson-Mcmillin < 30 casos 2834 Síndrome de la piel rizada < 30 casos 163746 Síndrome de Waardenburg-Shah, variante neurológica < 30 casos 209943 Síndrome IRVAN < 30 casos 35705 Trastorno neurometabólico por deficiencia de serina < 30 casos 1314 Calcificaciones talámicas simétricas 29 casos 1943 Epilepsia con crisis parciales migrantes del lactante 29 casos 139444 Leucoencefalopatía con quistes anteriores y bilaterales en el lóbulo temporal 29 casos 1873 Síndrome de Jalili 29 casos 2754 Síndrome de Joubert con defecto orofaciodigital 29 casos 50814 Displasia craneolenticulosutural 28 casos 2220 Hipertricosis cubital - talla baja 28 casos 1040 Anadisplasia metafisaria 27 casos 2169 Déficit de metil cobalamina de tipo cbl E 27 casos 2623 Displasia geleofísica 27 casos 466 Insomnio fatal familiar 27 casos 1388 Síndrome de Catel-Manzke 27 casos 69085 Síndrome de miembros y mamas 27 casos 2067 Síndrome GAPO 27 casos 98771 Ataxia espinocerebelosa tipo 18 26 casos 56304 Atelosteogénesis II 25 casos 166291 Dirofilariasis 25 casos 268249 Embriopatía por micofenolato mofetilo 25 casos 1955 Eritroqueratodermia ataxia 25 casos 2499 Metacondromatosis 25 casos 166286 Nevus poroqueratósico del ostio y conducto dérmico ecrinos 25 casos 2746 Opsismodisplasia 25 casos 2201 Queratodermia palmoplantar - parálisis espástica 25 casos 7 Síndrome 3C 25 casos 1262 Síndrome de Book 25 casos 54028 Síndrome de Plummer-Vinson 25 casos 3455 Síndrome de Wiedemann-Rautenstrauch 25 casos 79124 Enfermedad hepática veno-oclusiva - inmunodeficiencia < 25 casos 3255 Síndrome de Filippi < 25 casos 251019 Síndrome de microdeleción 2q32q33 < 25 casos 1186 Ataxia espinocerebelosa infantil 24 casos 209902 Hipercolesterolemia debido a deficiencia de colesterol 7-alfa-hidroxilasa 24 casos 34521 Miopatía distal con afectación respiratoria precoz 24 casos 15
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