Prevalencia_de_las_enfermedades_raras_por_prevalencia_decreciente_o_casos

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Prevalence of rare diseases: Bibliographic data - Lista por orden de prevalencia decreciente o por número de casos publicados Número ORPHA Enfermedad o grupo de enfermedades Número de familias publicados 1062 Angiomatosis neurocutánea hereditaria < 10 familias 931 Aqueiropodia < 10 familias 85279 Déficit intelectual ligado al X sindrómico, debido a la mutación en JARID1C < 10 familias 79133 Displasia dermo facial focal < 10 familias 2198 Hiperqueratosis palmoplantar - cáncer de esófago < 10 familias 2202 Hiperqueratosis palmoplantar sordera < 10 familias 2238 Hipoparatiroidismo familiar aislado < 10 familias 178464 Miopatía hereditaria con fallo respiratorio precoz < 10 familias 100991 Paraplejía espástica autosómica dominante tipo 10 < 10 familias 100993 Paraplejía espástica autosómica dominante tipo 12 < 10 familias 100994 Paraplejía espástica autosómica dominante tipo 13 < 10 familias 100989 Paraplejía espástica autosómica dominante tipo 8 < 10 familias 100996 Paraplejía espástica autosómica recesiva tipo 15 < 10 familias 90001 Síndrome de disfunción de los conos con miopía < 10 familias 807 Síndrome de Sebastian < 10 familias 3138 Síndrome ulnar-mamario < 10 familias 3412 VACTERL con hidrocefalia < 10 familias 2791 Síndrome otodental 9 familias 1832 Displasia letal osteosclerótica de hueso 8 familias 1377 Síndrome cataratas - microcórnea 8 familias 37042 Disfunción inmune - poliendocrinopatía - enteropatía ligada a X 7 familias 1897 Síndrome EEM 7 familias 140917 Anquilosis del estribo con pulgar y dedo gordo del pie anchos 6 familias 137634 Crecimiento excesivo - macrocefalia - dismorfismo facial 6 familias 1799 Disfasia congénita familiar 6 familias 75381 Distrofia macular cistoide 6 familias 2254 Hipoplasia pontocerebelosa tipo 1 6 familias 90024 Sordera con aplasia del laberinto, microtia y microdoncia 6 familias 85110 Encefalopatía con cuerpos de inclusión de neuroserpina, forma familiar > 5 familias 2802 Anemia sideroblástica ligada al X con ataxia 5 familias 34516 Distrofia muscular de cinturas autosómica dominante tipo 1D 5 familias 34517 Distrofia muscular de cinturas autosómica dominante tipo 1E 5 familias Número ORPHA Enfermedad o grupo de enfermedades Número de familias publicados 3351 Síndrome trico-dental < 5 familias 3248 Sinfalangismo distal < 5 familias 101108 Ataxia espinocerebolosa tipo 23 4 familias 1325 Camptodactilia taurinúria 4 familias 97239 Miopatía con inclusiones reductoras 4 familias 2947 Pulgar trifalángico - braquiectrodactilia 4 familias 2307 Síndrome IVIC 4 familias 171851 Síndrome MEDNIK 4 familias 46348 Trastorno del dolor extremo paroxístico 4 familias 95433 Ataxia cerebelosa autosómica recesiva - ceguera - sordera 3 familias 162 Cataratas-glaucoma 3 familias 99944 Charcot-Marie-Tooth tipo 2K, autosómica dominante 3 familias 157832 Craniorrinia 3 familias 71517 Distonia-parkinsonismo de inicio rápido 3 familias 71516 Distonías mixtas 3 familias 34528 Hipomagnesemia aislada dominante 3 familias 2952 Pulgares en aducción - artogriposis, tipo Christian 3 familias 94064 Síndrome de sordera e infertilidad 3 familias 63261 Síndrome HERNS 3 familias 3421 Vasculopatía cerebrorretiniana 3 familias 1074 Anquilobléfaron filiforme - imperforación anal 2 familias 1171 Ataxia cerebelosa arreflexia pie cavo atrofia óptica y 2 familias sordera neurosensorial 79136 Ataxia episódica, tipo 4 2 familias 75373 Atrofia progresiva bifocal de la coroides y la retina 2 familias 114 Auriculo-osteo-displasia 2 familias 93389 Braquidactilia tipo A5 2 familias 1436 Displasia esquelética - déficit intelectual 2 familias 1867 Distrofia ampollosa hereditaria, tipo macular 2 familias 75327 Distrofia macular de Carolina del Norte 2 familias 266 Distrofia muscular de cinturas autosómica dominante tipo 2 familias 1A 2027 Fibromatosis gingival - sordera 2 familias 2239 Hipoparatiroidismo familiar aislado debido a agenesia de la 2 familias glándula paratiroidea 2405 Lóbulos gruesos de las orejas - sordera conductiva 2 familias 139471 Microftalmía con anomalías cerebrales y de las manos 2 familias 2818 Paraplejia espástica - glaucoma - déficit intelectual 2 familias 101006 Paraplejía espástica autosómica recesiva tipo 26 2 familias 139480 Paraplejía espástica autosómica recesiva tipo 39 2 familias 2055 Problemas de crecimiento - braquidactilia - dismorfismo 2 familias 3085 Retinosis pigmentaria - sordera - hipogenitalismo 2 familias 157801 Sindactilia mesoaxial sinostótica con reducción de las 2 familias falanges 1241 Síndrome de Bencze 2 familias 75497 Síndrome de Ehlers-Danlos tipo 5 2 familias 1540 Síndrome de Jackson-Weiss 2 familias 1252 Síndrome de malformación blefaro-naso-facial 2 familias Informes Periódicos de Orphanet - Prevalencia de las enfermedades raras : Datos bibliográficos - Noviembre 2012 - Número 2 26 http://www.orpha.net/orphacom/cahiers/docs/ES/Prevalencia_de_las_enfermedades_raras_por_prevalencia_decreciente_o_casos.pdf
Número ORPHA Prevalence of rare diseases: Bibliographic data - Lista por orden de prevalencia decreciente o por número de casos publicados Enfermedad o grupo de enfermedades Número de familias publicados 94083 Síndrome de Partington 2 familias 2755 Síndrome orofaciodigital tipo 8 2 familias 101007 SPG27 2 familias 2391 Acortamiento congénito de ligamento costocoracoide 1 familia 1113 Afalangia sindactilia microcefalia 1 familia 998 Albinismo con sordera 1 familia 1010 Alopecia congénita y queratodermia palmoplantar 1 familia 1144 autosómica dominante Anomalía de la mano tipo artrogriposis - sordera 1 familia neurosensorial 95434 Ataxia cerebelosa autosómica recesiva - intrusión sacádica 1 familia 79135 Ataxia episódica, tipo 3 1 familia 1246 Braquidactilia - nistagmo - ataxia cerebelar 1 familia 1409 Cabello lanoso - hipotricosis - labio inferior evertido - 1 familia orejas prominentes 1319 Camptobraquidactilia 1 familia 99940 Charcot-Marie-Tooth tipo 2F, autosómica dominante 1 familia 99941 Charcot-Marie-Tooth tipo 2G, autosómica dominante 1 familia 99945 Charcot-Marie-Tooth tipo 2L, autosómica dominante 1 familia 85168 Conodisplasia cráneofacial 1 familia 1527 Craneosinostosis, tipo Filadelfia 1 familia 52056 Defecto de rayo cubital / peronéo, con braquidactilia 1 familia 3196 Déficit de esteroide deshidrogenasa - anomalías dentales 1 familia 85322 Déficit intelectual ligado al X, de tipo Pai 1 familia 83648 Déficit intelectual recesivo ligado al X - macrocefalia - 1 familia disfunción de los cilios 166108 Déficit intelectual tipo Birk-Barel 1 familia 1765 Discondrosteosis nefropatía 1 familia 163662 Displasia espondiloepifisaria tipo Reardon 1 familia 93283 Displasia espondiloepifisaria, de tipo Kimberley 1 familia 55595 Distrofia muscular de cinturas autosómica dominante tipo 1 familia 1F 55596 Distrofia muscular de cinturas autosómica dominante tipo 1 familia 1G 1876 Distrofia muscular oculo gastrointestinal 1 familia 101101 Enfermedad de Charcot-Marie-Tooth tipo 2B2 1 familia 94062 Enfermedad de la arteria coronaria - hiperlipidemia - 1 familia hipertensión - diabetes - osteoporosis 3408 Enfermedad de Upington 1 familia 3141 Esquizofrenia - déficit intelectual - sordera - retinitis 1 familia Número ORPHA Enfermedad o grupo de enfermedades Para cualquier pregunta o comentario, por favor contacte con: contact.orphanet@inserm.fr Redactora jefe : Odile Kremp � Redactora : Natacha Marpillat � Diseño : Céline Angin La forma adecuada par citar este documento es la siguiente : 85442 Estatura baja - defectos en el cerebelo e hipófisis - silla turca pequeña « Prevalence of rare diseases: Bibliographic data », Informes Periódicos de Orphanet, Serie Enfermedades Raras, Noviembre 2012, Número 2 : Lista por orden de prevalencia decreciente o por número de casos publicados http://www.orpha.net/orphacom/cahiers/docs/ES/Prevalencia_de_las_enfermedades_raras_por_prevalencia_decreciente_o_casos.pdf Informes Periódicos de Orphanet - Prevalencia de las enfermedades raras : Datos bibliográficos - Noviembre 2012 - Número 2 http://www.orpha.net/orphacom/cahiers/docs/ES/Prevalencia_de_las_enfermedades_raras_por_prevalencia_decreciente_o_casos.pdf Número de familias publicados 1 familia 2186 Hidrocefalia - escleróticas azules - nefropatía 1 familia 79085 Lipodistrofia familiar parcial por mutaciones en AKT2 1 familia 139450 Microtia - coloboma - imperforación del conducto 1 familia nasolacrimal 178461 Miopatía ligada a X con atrofia del músculo postural 1 familia 139512 Neuropatía con discapacidad auditiva 1 familia 139583 Neuropatía sensitiva y autónoma, hereditaria, con sordera, 1 familia ligada al cromosoma X 101009 Paraplejía espástica autosómica dominante tipo 29 1 familia 171622 Paraplejia espástica autosómica dominante tipo 32 1 familia 171629 Paraplejia espástica autosómica dominante tipo 35 1 familia 171617 Paraplejia espástica autosómica dominante tipo 38 1 familia 100990 Paraplejía espástica autosómica dominante tipo 9 1 familia 100995 Paraplejía espástica autosómica recesiva tipo 14 1 familia 101003 Paraplejía espástica autosómica recesiva tipo 23 1 familia 101004 Paraplejía espástica autosómica recesiva tipo 24 1 familia 101005 Paraplejía espástica autosómica recesiva tipo 25 1 familia 101008 Paraplejía espástica autosómica recesiva tipo 28 1 familia 101010 Paraplejía espástica autosómica recesiva tipo 30 1 familia 100997 Paraplejía espástica ligada al X tipo 16 1 familia 2890 Pili Torti onicodisplasia 1 familia 2999 Ptosis - estrabismo - pupilas ectópicas 1 familia 66518 Quintos metacarpianos cortos - resistencia a la insulina 1 familia 71291 Retinopatía hereditaria vascular 1 familia 163988 Retraso en el desarrollo - sordera, tipo Hildebrand 1 familia 1228 Síndrome de Banki 1 familia 85293 Síndrome de Cabezas 1 familia 75501 Síndrome de Ehlers-Danlos tipo 10 1 familia 85335 Síndrome de Fried 1 familia 2355 Síndrome de Kumar Levick 1 familia 42665 Síndrome de Tietz 1 familia 3417 Síndrome de Van der Bosch 1 familia 2674 Síndrome neuro-musculo-esquelético, tipo chipriota 1 familia 2709 Síndrome óculo-dental, tipo Rutherfurd 1 familia 79129 Tricodisplasia - amelogénesis imperfecta 1 familia 27
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