Prevalencia_de_las_enfermedades_raras_por_prevalencia_decreciente_o_casos

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Prevalence of rare diseases: Bibliographic data - Lista por orden de prevalencia decreciente o por número de casos publicados Número ORPHA 10 Enfermedad o grupo de enfermedades Prevalencia estima (/100 000) 407 Hiperglicinemia no cetósica 0,2 416 Hiperoxaluria 0,2 93598 Hiperoxaluria primaria de tipo 1 0,2 464 Incontinentia pigmenti 0,2 98850 Mastocitosis sistémica agresiva 0,2 95455 Necrólisis epidérmica tóxica 0,2 98249 Síndrome de Ehlers-Danlos 0,2 474 Síndrome de Jeune 0,2 633 Síndrome de Laron 0,2 93474 Síndrome de Scheie 0,2 534 Síndrome óculo-cerebro-renal 0,2 3162 Síndrome de Sezary 0,18 1456 Coartación de aorta atípica 0,17** 280219 Enfermedad de Pelizaeus-Merzbacher, forma clásica 0,17 99874 Histiocitosis de células de Langerhans en el adulto 0,17 583 Mucopolisacaridosis tipo 6 0,16** 335 Déficit congénito de fibrinógeno 0,15 3006 Epilepsia dependiente de piridoxina 0,15 576 Mucolipidosis tipo 2 0,15** 2770 Osteodisplasia poliquística lipomembranosa con 0,15 79430 leudoencefalopatía esclerosante Síndrome de Hermansky-Pudlak 0,15 906 Síndrome de Wiskott-Aldrich 0,15 138 Síndrome CHARGE 0,14 64 Síndrome de Alström 0,14 763 Picnodisostosis 0,13 64741 Blastoma pulmonar 0,12 51577 Lisencefalia tipo 2 0,12 112 Síndrome de Bartter 0,12 34149 Enfermedad quística medular autosómica dominante 0,11 48818 Aceruloplasminemia 0,1 61 Alfa-manosidosis 0,1 3329 Aplasia tibial - ectrodactilia 0,1 209335 Atrofia muscular espinal proximal de aparición en 0,1 adultos, autosómica dominante 209341 Atrofia muscular espinal proximal infantil, autosómica dominante 0,1 142 Cáncer anaplásico de tiroides 0,1 326 Déficit congénito del factor V 0,1 329 Déficit congénito del factor XI 0,1 225 Diabetes-sordera de transmisión materna 0,1 93314 Displasia espondilo-metafisaria tipo Kozlowski 0,1 1775 Disqueratosis congénita 0,1 298 Encefalomiopatía neurogastrointestinal mitocondrial 0,1 204 Enfermedad de Creutzfeldt-Jakob 0,1 773 Enfermedad de Refsum 0,1 2442 Enfermedad linfoproliferativa ligada al X 0,1 2078 Gerodermia osteodisplástica 0,1 Número ORPHA Enfermedad o grupo de enfermedades Prevalencia estima (/100 000) 93322 Hemimelia tibial 0,1 73274 Hemofilia adquirida 0,1 31824 Intoxicación por colchicina 0,1 508 Leprechaunismo 0,1** 86834 Leucemia mielomonocítica juvenil 0,1 514 Leucemia monoblástica aguda 0,1 602 Miopatía distal, tipo Nonaka 0,1 98917 Neuropatía axonal aguda motora y sensitiva 0,1 98918 Neuropatía axonal motora aguda 0,1 2686 Neutropenia cíclica 0,1 747 Proteinosis alveolar pulmonar idiopática 0,1 1018 Síndrome de Alport - leiomiomatosis difusa ligada al X 0,1 1959 Síndrome de Evans 0,1 3198 Síndrome de la persona rígida 0,1 137839 Síndrome de Lemierre 0,1 3156 Síndrome de Senior-Loken 0,1 47045 Urticaria familiar por frío 0,1 910 Xeroderma pigmentoso 0,1 501 Enfermedad de Lafora < 0,1 305 Epidermolisis ampollosa juntural 0,06 337 Fibrodisplasia osificante progresiva 0,06 50 Síndrome de Aicardi 0,06 748 Susceptibilidad micobacterianas mendeliana a enfermedades 0,059 1267 Botulismo 0,05 178 Cordoma 0,05 325 Déficit congénito del factor II 0,05 331 Déficit congénito del factor XIII 0,05 1516 Disinostosis craneofacial 0,05 77261 Enfermedad de Gaucher tipo 3 0,05 2788 Osteoporosis - pseudoglioma 0,05 882 Tirosinemia tipo 1 0,05 99718 Enfermedad de Leber "plus" 0,04 69087 Síndrome de Naegeli-Franceschetti-Jadassohn 0,035 34520 Distrofia muscular congénita con déficit de integrina 0,03 280210 Enfermedad de Pelizaeus-Merzbacher, forma connatal 0,03 280224 Enfermedad de Pelizaeus-Merzbacher, forma transitoria 0,03 86882 Linfoma hepatoesplénico de células T 0,03 726 Síndrome de Alpers 0,025 98810 Disquinesia paroxística no cinesigénica 0,02 812 Sialidosis tipo 1 0,02** 87876 Sialidosis tipo 2 0,02** 77260 Enfermedad de Gaucher tipo 2 0,01 85212 Forma fetal de la enfermedad de Gaucher 0,01 772 Enfermedad de Refsum, forma infantil 0,005 740 Síndrome de Hutchinson-Gilford 0,005 ** Prevalencia al nacer Informes Periódicos de Orphanet - Prevalencia de las enfermedades raras : Datos bibliográficos - Noviembre 2012 - Número2 http://www.orpha.net/orphacom/cahiers/docs/ES/Prevalencia_de_las_enfermedades_raras_por_prevalencia_decreciente_o_casos.pdf
Número ORPHA Prevalence of rare diseases: Bibliographic data - Lista por orden de prevalencia decreciente o por número de casos publicados Lista de enfermedades o grupos de enfermedades por número decreciente de casos o familias publicados 1- Número de casos publicados Enfermedad o grupo de enfermedades Número de casos publicados 1957 Estesioneuroblastoma 1200 casos 3452 Enfermedad de Whipple 1000 casos 2309 Paquioniquia congénita 1000 casos 2346 Síndrome angio-osteo-hipertrófico 1000 casos 284 Equinococosis alveolar < 1000 casos 83312 Rickettsiosis exantemática > 800 casos 1917 Síndrome del metilmercurio fetal 800 casos 556 Malacoplaquia > 700 casos 79318 Síndrome CDG tipo Ia > 700 casos 83593 Encefalitis equina oriental > 600 casos 1764 Disautonomía familiar 550 casos 55881 Adamantinoma 513 casos 26 Acidemia metilmalónica con homocistinuria > 500 casos 2138 Hermafroditismo verdadero XX > 500 casos 79282 Acidemia metilmalónica con homocistinuria, tipo cblC 500 casos 158014 Histiocitosis sinusal con linfadenopatía masiva 500 casos 69077 Tumores rabdoides 500 casos 160 Enfermedad de Castleman > 400 casos 35125 Síndrome de nevus épidérmico > 400 casos 813 Síndrome de Silver-Russell 400 casos 238606 Temblor ortostático primario 391 casos 22 Aciduria 4 hidroxi-butírica 350 casos 35687 Enfermedad de Erdheim-Chester 350 casos 2968 Déficit de adhesión leucocitaria < 350 casos 157 Déficit de carnitina palmitoiltransferasa II > 300 casos 1556 Cutis marmorata telangiectasia congénita 300 casos 58 Enfermedad de Alexander 300 casos 35858 Enfermedad de Grõsbeck-Imerslund 300 casos 649 Enfermedad de Norrie 300 casos 99147 Enfermedad de Von Willebrand adquirida 300 casos 2092 Hipoplasia dérmica focal 300 casos 2348 Lipodistrofia familiar parcial, tipo Dunnigan 300 casos 2485 Melorreostosis 300 casos 570 Síndrome de Moebius 300 casos 2909 Síndrome de Rothmund-Thomson 300 casos 530 Lipoproteinosis de Urbach-Wiethe > 280 casos Número ORPHA Enfermedad o grupo de enfermedades Informes Periódicos de Orphanet - Prevalencia de las enfermedades raras : Datos bibliográficos - Noviembre 2012 - Número 2 http://www.orpha.net/orphacom/cahiers/docs/ES/Prevalencia_de_las_enfermedades_raras_por_prevalencia_decreciente_o_casos.pdf Número de casos publicados 2070 Gastroenteritis eosinofílica 280 casos 2778 Osteomielitis multifocal crónica recurrente juvenil > 260 casos 1652 Enfermedad de Dent 250 casos 79087 Lipodistrofia parcial adquirida 250 casos 163634 Síndrome de Maffucci 250 casos 53035 Enfermedad de Caroli < 250 casos 13 Déficit de 6-piruvil-tetrahidropterina sintasa 248 casos 2710 Displasia oculodentodigital 243 casos 2241 Hipoperistaltismo intestinal - microcolon - hidronefrosis 230 casos 65285 Enfermedad de Lhermitte-Duclos 220 casos 587 Síndrome de Muir-Torre 205 casos 2796 Paquidermoperiostosis 204 casos 1063 Angioma en racimo > 200 casos 1059 Angiomatosis cutánea y digestiva > 200 casos 48652 Deleción 22q13 > 200 casos 565 Enfermedad de Menkes > 200 casos 317 Eritroqueratodermia variable > 200 casos 679 Papulosis atrofiante maligna de Degos > 200 casos 79277 Porfiria eritropoyética congénita > 200 casos 66630 Pseudoartrosis congénita de clavícula > 200 casos 1986 Complejo de Gollop-Wolfgang 200 casos 45 Déficit de adenosina monofosfato deaminasa 200 casos 48377 Dermatosis pustulosa subcórnea 200 casos 73 Enfermedad de Gorham-Stout 200 casos 482 Enfermedad de Kimura 200 casos 3165 Fascitis eosinofílica 200 casos 343 Hiperinmunoglobulinemia D con fiebre periódica 200 casos 35710 Malabsorción de glucosa-galactosa 200 casos 1328 Síndrome de Camurati-Engelmann 200 casos 191 Síndrome de Cockayne 200 casos 1467 Síndrome de Cogan 200 casos 3071 Síndrome de Costello 200 casos 559 Síndrome de Marinesco-Sjogren 200 casos 744 Síndrome de Proteus 200 casos 33108 Síndrome de pterigium múltiple letal 200 casos 97360 Síndrome de Robinow 200 casos 11
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