BIOLOGÍA - Tecnológico de Estudios Superiores del Oriente del ...

Mutaciones que alteran el número de cromosomas:
Suelen ser debidas a problemas durante la meiosis. Cuando se pierden o ganan
cromosomas aislados hablamos de ANEUPLOIDÍA: si se pierde un cromosoma se
denomina MONOSOMÍA (porque sólo queda uno en el par), si se gana uno se
denomina TRISOMÍA (porque hay tres cromosomas en vez de un par), como
sucede con la Trisomía del par 21, el "mongolismo" o síndrome de Down. Cuando
se aumenta un número genómico entero se le da el nombre de POLIPLOIDÍA:
TRIPLOIDÍA, tres juegos, TETRAPLOIDÍA, cuatro juegos, etc. Estas mutaciones
suelen ser perjudiciales en los animales, pero en las plantas pueden ser base de
especiación a partir de individuos poliploides. (fig. 35)
SÍNDROME TIPO DE MUTACIÓN
Síndrome
de Down
Síndrome
de
Edwards
Síndrome
de Patau
Trisomía 21
Trisomía 18
Trisomía 13 ó 15
Figura 35.- Mutaciones Humanas más comunes.
Características y síntomas de la
mutación
Retraso mental, ojos oblicuos,
piel rugosa, crecimiento retardado
Anomalías en la forma de la
cabeza, boca pequeña, mentón
huido, lesiones cardiacas.
Labio leporino, lesiones
cardiacas, polidactilia.
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