Necesidades de los pacientes pediátricos con enfermedades raras

NECESIDADES DE LOS PACIENTES PEDIÁTRICOS
CON ENFERMEDADES RARAS
Y DE SUS FAMILIAS EN CANTABRIA
MINISTERIO
DE TRABAJO
Y ASUNTOS SOCIALES
REAL PATRONATO
SOBRE DISCAPACIDAD
DOCUMENTOS 69/2005

NECESIDADES DE LOS PACIENTES PEDIÁTRICOS
CON ENFERMEDADES RARAS
Y DE SUS FAMILIAS EN CANTABRIA
LUIS GAITE
PEDRO CANTERO
DOMINGO GONZÁLEZ LAMUÑO
MIGUEL GARCÍA FUENTES
SERVICIO DE PEDIATRÍA
HOSPITAL UNIVERSITARIO “MARQUÉS DE VALDECILLA”
UNIVERSIDAD DE CANTABRIA

AGRADECIMIENTOS
Nuestro agradecimiento al Real Patronato sobre Discapacidad por la importante
y meritoria labor que viene desarrollando en la atención a los pacientes con
enfermedades crónicas complejas. Gracias a su iniciativa y ayuda, ha sido posible
realizar este estudio sobre "Necesidades de los pacientes pediátricos con
enfermedades raras y de sus familias en Cantabria".
Agradecemos también al Instituto de Salud Carlos III el apoyo que nos ha
prestado a través de la Red Temática de Investigación G03/123 REpIER (Red
Epidemiológica de Investigación de Enfermedades Raras) para la realización de
este estudio.
LOS AUTORES
NECESIDADES DE LOS PACIENTES PEDIÁTRICOS CON ENFERMEDADES RARAS Y DE SUS
FAMILIAS EN CANTABRIA
AUTORES: LUIS GAITE,PEDRO CANTERO,DOMINGO GONZÁLEZ LAMUÑO y MIGUEL GARCÍA FUENTES. Servicio
de Pediatría. Hospital Universitario “Marqués de Valdecilla”. Universidad de Cantabria.
DOCUMENTOS 69/2005
EDITA: Real Patronato sobre Discapacidad.
CUIDADO DE LA EDICIÓN Y DISTRIBUCIÓN: Centro Español de Documentación sobre
Discapacidad, del Real Patronato. Serrano, 140. 28006 Madrid. Tel. 917452449/46 - Fax. 914115502 -
cedd@futurnet.es - www.cedd.net
IMPRIME: Grafo, S.A.
Primera edición: Junio de 2005. 700 ejemplares.
NIPO: 214-05-010-8
Depósito legal: BI-1.522-05

Índice
PRESENTACIÓN ................................................................................................................
LAS ENFERMEDADES RARAS. UNA RESPUESTA A LAS NECESIDA-
DES DE LOS ENFERMOS CRÓNICOS .....................................................................
– REPERCUSIÓN DE LAS ENFERMEDADES CRÓNICAS PEDIÁTRICAS EN EL
PACIENTE Y EN LOS FAMILIARES .................................................................................
– ENFERMEDADES RARAS. CONCEPTO .........................................................................
IMPORTANCIA DEL PROBLEMA .......................................................................................
NECESIDADES EN LAS ENFERMEDADES RARAS .............................................................
Diagnóstico de la enfermedad .........................................................................................
Disponibilidad de un tratamiento adecuado ....................................................................
Falta de información ......................................................................................................
Aspectos psicosociales .....................................................................................................
– LAS ENFERMEDADES RARAS EN CANTABRIA .............................................................
– EVALUACIÓN DE LAS NECESIDADES DE LOS PACIENTES CON ENFERMEDADES
RARAS. INVESTIGACIÓN CUALITATIVA ........................................................................
OBJETIVOS ...........................................................................................................................
MATERIAL Y MÉTODOS ................................................................................................
– ÁMBITO DEL ESTUDIO ..................................................................................................
DESCRIPCIÓN DE CANTABRIA ........................................................................................
ORGANIZACIÓN SANITARIA DE CANTABRIA .................................................................
– SELECCIÓN DE PARTICIPANTES ...................................................................................
– TÉCNICAS CUALITATIVAS ..............................................................................................
– ESTRATEGIA DE ANÁLISIS ............................................................................................
RESULTADOS .......................................................................................................................
– EN RELACIÓN CON LOS PEDIATRAS DE ATENCIÓN PRIMARIA ..............................
CONCEPTO DE ENFERMEDAD RARA ..............................................................................
PROBLEMAS PARA EL TRATAMIENTO EN LAS ENFERMEDADES RARAS .........................
Problemas estructurales ..................................................................................................
Problemas relacionados con el propio pediatra .................................................................
Problemas relacionados con los afectados .........................................................................
PROBLEMAS QUE AFRONTAN LAS FAMILIAS ...................................................................
Repercusión psicológica ..................................................................................................
Información ...................................................................................................................
Problemas de tipo médico ...............................................................................................
Problemas económicos ....................................................................................................
Problemas sociales .........................................................................................................
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MEDIDAS PARA MEJORAR EL TRATAMIENTO .................................................................
Relacionadas con el pediatra ...........................................................................................
Relacionadas con el binomio paciente/familia .................................................................
COORDINADOR EN LAS ENFERMEDADES RARAS ...........................................................
COMENTARIOS ESPONTÁNEOS .......................................................................................
– EN RELACIÓN CON LAS FAMILIAS CON HIJOS AFECTADOS POR ENFERMEDADES
RARAS ...............................................................................................................................
CONCEPTO DE ENFERMEDAD RARA ..............................................................................
PROBLEMAS QUE AFRONTAN LAS FAMILIAS ...................................................................
Falta de recursos ............................................................................................................
Relacionados con los pediatras ........................................................................................
Relacionados con los cuidadores ......................................................................................
MEDIDAS PARA MEJORAR EL TRATAMIENTO .................................................................
Apoyo sociosanitario ......................................................................................................
Diagnóstico de la enfermedad .........................................................................................
Tratamiento médico .......................................................................................................
COORDINADOR EN LAS ENFERMEDADES RARAS ...........................................................
COMENTARIOS ESPONTÁNEOS ......................................................................................
DISCUSIÓN ...........................................................................................................................
– EN RELACIÓN AL MÉTODO ..........................................................................................
– EN RELACIÓN A LOS RESULTADOS ..............................................................................
CONCLUSIONES ................................................................................................................
BIBLIOGRAFÍA ...................................................................................................................
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Presentación
Desde que el 3 de agosto de 2001 se aprobó el Reglamento del Real Patronato sobre
Discapacidad, cobró carta de naturaleza una tendencia que, desde hacia años, este organismo
venía defendiendo y apoyando: un firme y profundo compromiso con el colectivo de
personas afectadas por lo que, en el ámbito médico, se denominaba "enfermedades de baja
prevalencia" y sus angustiadas familias. Estaba a medio camino entre la prevención y la atención
temprana; era una actuación directa sobre lo que más tarde, y muy acertadamente, los
profesionales de la medicina pasaron a denominar "enfermedades raras".
El Real Patronato sobre Discapacidad hizo suya la preocupación manifestada por un grupo
de profesionales de la Facultad de Medicina de la Universidad de Cantabria y en el año 2002
colaboró en la celebración de un "Simposium sobre Enfermedades de Baja Prevalencia en
la Edad Pediátrica". Este Simposium, al que asistieron responsables de Pediatría de todo el
país, representantes de la Federación Española de Enfermedades Raras y grupos de investigadores
del Instituto de Salud Carlos III, significó el punto de partida del trabajo que aquí
se presenta y, durante todo este tiempo, el Real Patronato ha estado colaborando con este
equipo de magníficos profesionales de la Facultad de Medicina de la Universidad de
Cantabria que, dirigido por el profesor García Fuentes, han hecho posible esta obra.
Cuando en el seno de una familia, alguno de sus pequeños cursa una enfermedad rara, la
angustia y zozobra de los padres es doble; en primer lugar la ansiedad se dispara cuando
para emitir un diagnóstico, se ven sometidos a un peregrinaje en el que cada hora hace
más pesada esa carga y donde el pronóstico se va agravando sucesivamente. En segundo
lugar, el hecho de tener que desplazarse lejos, a veces sin medios, en un ambiente que no
conocen y que perciben como hostil, con un lenguaje de comunicación que no entienden,
en parte por el bloqueo cognitivo que comporta la ansiedad que sufren, y en parte
por una terminología que no conocen, hace que la familia viva de manera especialmente
traumática este hecho.
Esta situación es analizada por el equipo de investigadores que ha realizado este estudio y
aporta criterios para corregirla, tanto desde la perspectiva de las familias, como desde la
organización y coordinación de los distintos profesionales dentro del sistema sanitario.
Entendemos que el método utilizado, básicamente cualitativo, puede ofrecer aspectos fácilmente
generalizables a otras Comunidades Autónomas y posibilitar que, partiendo de la
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ase de este modelo, se puedan singularizar los aspectos y las características propias de cada
Comunidad.
Fieles a su vocación sanitaria, los autores, además de identificar los problemas que suscitan
las enfermedades raras a nivel familiar, sanitario-asistencial, económico y social, proponen
la implantación de algunas medidas para mejorar la asistencia y el tratamiento en estos casos.
El Ministerio de Trabajo y Asuntos Sociales participa de esta misma inquietud y su compromiso
se ha concretado en la creación del Centro Estatal de Referencia de Enfermedades
Raras en la ciudad de Burgos, que contribuirá sin duda a resolver muchos de los problemas
apuntados en el presente estudio.
Desde el Real Patronato pensamos que en casos como los que aborda esta obra es donde
cobra sentido uno de los criterios que define nuestra actuación: "promover los ideales
humanísticos a los avances científicos". Evidentemente siempre tendremos abierta nuestra
casa, nuestra mente y nuestro corazón a estas iniciativas solidarias con los que más solos se
sienten.
Les animo a la lectura reflexiva de la obra que aquí se presenta porque el deseo de mejora
individual, tanto a nivel personal como profesional, es la base del progreso de toda
sociedad.
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MARÍA AMPARO VALCARCE GARCÍA
Secretaria de Estado de Servicios Sociales, Familias y Discapacidad
Madrid, junio de 2005

"Lo menos que podemos hacer, en servicio de algo, es comprenderlo...."
José Ortega y Gasset
Las enfermedades raras. Una respuesta a las
necesidades de los enfermos crónicos
El marcado descenso de la mortalidad infantil que aconteció durante la segunda mitad del
siglo XX en los países europeos, tuvo como consecuencia un incremento de la prevalencia
de enfermedades crónicas en dichos países, incrementándose también el interés y la atención
hacia los niños afectados por dichas enfermedades. En los 70 comenzó a concederse
por parte de las instituciones sociosanitarias españolas las primeras ayudas a las asociaciones
de padres de niños con deficiencias que, a pesar de la escasez de recursos, se esforzaban
en aportar a sus hijos con problemas del desarrollo los programas de estimulación precoz
que precisaban.
Gracias a los avances científicos y tecnológicos que han tenido lugar durante las últimas
décadas, y también a las ayudas institucionales, se ha mejorado la atención al enfermo crónico
y por ende su calidad de vida, aunque dichos beneficios no han sido alcanzados de
forma generalizada. Grupos de pacientes de enfermedades muy poco prevalentes comenzaron
a organizarse en EEUU a principios de los 80, denunciando graves carencias y reivindicando
una mayor atención a sus necesidades, las cuales inicialmente se centraban en la
demanda de investigación y desarrollo de fármacos para sus dolencias. La falta de rentabilidad
por el escaso número de pacientes afectados por cada una de estas enfermedades, determinaba
que la industria farmacéutica se inhibiera en el desarrollo de nuevos fármacos, y a
su vez la carencia de posibilidades terapéuticas condicionaba una falta de interés por parte
del estamento médico-sanitario hacia esta patología.
Este movimiento reivindicativo de pacientes con necesidades especiales, se inició en
Estados Unidos liderado por la NORD (National Organisation for Rare Disorders).
Progresivamente fue generalizándose la denominación "Rare Diseases", traducida al castellano
por Enfermedades Raras, aunque también se han denominado enfermedades poco
comunes y enfermedades poco frecuentes. A mediados de los 90 se constituyó en Europa
EURORDIS, federación de asociaciones homóloga a la NORD y posteriormente en nuestro
país la Federación Española de Enfermedades Raras (FEDER), que reúne a casi un centenar
de asociaciones.
Las gestiones y presión ejercida por estas asociaciones han comenzado a obtener en los últimos
años una clara respuesta institucional. En el año 1999 se aceptaba en la decisión
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1295/99/CE del Parlamento Europeo y del Consejo, refiriéndose a las enfermedades raras,
que "...debido a su infrecuencia y la consiguiente falta de información disponible, pueden plantear problemas
significativos en los individuos que las padecen...". Tras esta importante declaración institucional,
ese mismo año se inició en el marco de la Unión Europea un Programa Trienal de
Acción Comunitaria para promover la colaboración transnacional en la atención a estos
enfermos y organizar a escala comunitaria la vigilancia de las enfermedades poco comunes.
Esta política de apoyo institucional a los pacientes con enfermedades raras ha tenido su
reflejo en nuestro país. A través de instituciones dependientes del Ministerio de Asuntos
Sociales (IMSERSO, Real Patronato sobre Discapacidad) y del Ministerio de Sanidad
(Instituto de Salud Carlos III), se han desarrollado durante los últimos años diversas iniciativas
y acciones de interés, siendo importante destacar en esta introducción el estudio realizado
por el IMSERSO sobre necesidades que presentan estos pacientes. Como ha sido
comentado, inicialmente estas necesidades se centraron en la falta de medicamentos, lo cual
representa una simplificación del problema condicionada probablemente por la concepción
tradicional de salud entendida como "falta de enfermedad". Sin embargo el concepto de
salud debe incluir no solo la ausencia de enfermedad, sino también aspectos subjetivos de
la persona como se definió en el año 1946 por la OMS: "Estado de bienestar físico, psíquico y
social a cuyas máximas cotas deben aspirar todos los individuos". El estado de salud de un individuo
es, por lo tanto, la resultante de los correspondientes niveles de bienestar en la triple vertiente
que señala la OMS. A este respecto, el estudio del IMSERSO destaca que, junto a la
necesidad de fármacos, estos pacientes presentan importantes demandas en relación a necesidades
sociosanitarias, médicas y de apoyo psicosocial.
La edad pediátrica es especialmente importante en el estudio de las enfermedades raras, ya
que la gran mayoría de estas enfermedades tienen una base genético-hereditaria y debutan
durante la infancia. En el año 2002 se celebró en la Universidad de Cantabria, en colaboración
con el Real Patronato sobre Discapacidad, un "Simposium sobre Enfermedades de
Baja Prevalencia en la Edad Pediátrica". En dicha reunión, en la que participaron representantes
de la Federación Española de Enfermedades Raras, grupos de investigadores pertenecientes
al Instituto Carlos III y responsables de la mayoría de los Servicios Pediátricos y
Cátedras de Pediatría de nuestro país, se destacó entre otros aspectos, la necesidad de investigar
las especiales necesidades que presentan los niños afectados con estas patologías. Con
esta finalidad se planificó y realizó este estudio colaborativo entre la Universidad de
Cantabria y el Real Patronato, cuyos resultados se presentan en esta monografía.
Teniendo en cuenta la falta de estudios publicados referentes a las necesidades de pacientes
pediátricos con enfermedades raras, analizaremos los antecedentes de la literatura centrándonos
en estudios realizados en niños con enfermedades crónicas y en la investigación realizada
por el IMSERSO en la población general de nuestro país afectada por estas enfermedades.
REPERCUSIÓN DE LAS ENFERMEDADES CRÓNICAS PEDIÁTRICAS
EN EL PACIENTE Y EN LOS FAMILIARES
Las enfermedades crónicas pediátricas repercuten no sólo en el niño que las padece, sino
también sobre su familia y sobre la sociedad en general. Las consecuencias para el enfermo
8

varían en función de la clínica y de la edad del paciente, siendo particularmente crítico el primer
año de vida por la posibilidad de afectación grave del crecimiento y desarrollo. En el
periodo escolar las ausencias escolares obligadas, las hospitalizaciones frecuentes y la discapacidad
que experimenta el niño pueden alterar su proceso de socialización. Al llegar la adolescencia,
la propia enfermedad y su tratamiento pueden alterar el desarrollo de la independencia
y de la propia imagen corporal. De esta manera, la enfermedad crónica, con independencia
de su clínica específica, hace que los niños y los adolescentes que las padecen se
puedan sentir diferentes y existe el riesgo de que desarrollen problemas de comportamiento
y fracaso escolar (1).
Esta repercusión de la enfermedad pediátrica crónica no se circunscribe exclusivamente a
los propios enfermos, sino que se extiende también al ámbito de la familia en la que estos
niños se desenvuelven (2; 3). Si en el caso de los adultos con enfermedades crónicas, la familia
cercana ejerce un importante papel como "cuidadores informales", este rol es mucho más
trascendente cuando el enfermo es un niño. En estas circunstancias, resulta fundamental
que exista una buena relación entre ellos y el pediatra que se ocupa de la atención de su hijo.
Sin embargo, dicha relación puede estar mediatizada por dos factores especialmente relevantes.
En primer lugar, la amplia difusión de información sanitaria a través de los medios
de comunicación social, o de Internet, ha determinado que los pacientes y sus familias
adquieran un mayor protagonismo en su propio cuidado y reivindiquen la puesta en marcha
de medidas específicas con respecto a su situación y asistencia, lo que condiciona un nuevo
espectro de prioridades en la demanda de atención sociosanitaria. Adicionalmente, los puntos
de vista de los profesionales sanitarios y de las propias familias no tienen por qué estar
en concordancia a la hora de identificar las necesidades del paciente pediátrico y de su familia,
así como al priorizar la puesta en marcha de actuaciones para satisfacer dichas necesidades.
Se ha descrito que las familias pueden identificar diferente número, y tipo, de necesidades
con relación al cuidado de sus hijos enfermos que los que consideran imprescindibles
los médicos que los atienden (4-6), y que el pediatra de Atención Primaria no siempre es
totalmente consciente del conjunto de necesidades psicosociales y asistenciales que requiere
un niño con enfermedad crónica (7; 8). En consecuencia, puede haber familias que mantengan
un contacto regular con el sistema asistencial y que a pesar de todo presenten necesidades
no satisfechas (9; 10). Por tanto, toda determinación de las necesidades de la enfermedad
pediátrica crónica debiera contar con la participación de todos los colectivos involucrados
en el proceso asistencial, incluyendo a los pediatras y a las familias.
Es fácilmente deducible que todas las enfermedades crónicas infantiles llevan asociado un elevado
coste económico para la sociedad (11). El coste de la atención sanitaria de los niños con
enfermedades crónicas puede representar hasta el 8% del gasto sanitario total de un país (12).
Además de esta perspectiva económica global, la economía de las familias con niños afectados
de enfermedades crónicas también se resiente, pues deben afrontar los gastos derivados
del tratamiento médico y, además, la mayor atención que requiere el niño enfermo suele impedir
que alguno de los progenitores pueda acceder o mantenerse en el mercado laboral.
Los principales estudios destinados a valorar cuáles son las principales necesidades de las
familias con enfermos pediátricos crónicos se han llevado a cabo fundamentalmente en paí-
9

ses anglosajones. En ellos se han identificado un conjunto de necesidades como más frecuentes
con independencia de la enfermedad que estemos considerando. La "información"
suele aparecer como una necesidad no satisfecha con gran frecuencia (4; 13-16) y se ha llegado
a describir que alrededor del 91% de las familias les gustaría tener más información
respecto a la enfermedad que afecta a su hijo, sobre el tratamiento prescrito y sobre la evolución
clínica que cabía esperar (17). Las familias también consideraban como algo positivo
el hecho de recibir la información directamente del propio médico encargado del caso.
Además de la información, otra necesidad importante es el deseo de que exista una "atención
integral" que coordine la planificación de la atención continuada tanto para el enfermo como
para la familia y que ayude a esta última a evaluar las necesidades del niño enfermo (9), llegándose
a considerar que la tarea de "supervisión" o "coordinación" de la atención podría ser
una de las misiones a desempeñar por el pediatra de Atención Primaria (10; 18; 19).
También se ha descrito como necesidad no satisfecha muy importante para las familias la
posibilidad de tener "apoyo familiar y counselling" (16), puesto que se considera que la prevalencia
de los problemas emocionales, del desarrollo y educativos en los niños con enfermedades
crónicas es alrededor del doble que la existente en los niños "sanos" (16; 20-22) y
los progenitores también se ven afectados a nivel físico y emocional por la "carga" que ocasiona
su papel de cuidadores.
Sin embargo, la posible importancia de este conjunto de necesidades debe ponderarse en
función de las características metodológicas de los estudios en que se han obtenido. A este
respecto la mayoría de estos trabajos se han llevado a cabo, principalmente, en países anglosajones
en los que las expectativas y roles familiares no tienen por qué ser directamente equiparables
a los existentes en España, por lo que no siempre es posible realizar una extrapolación
directa de sus resultados. Además, la fuente de información utilizada también influye
en el resultado de los mismos. La mayoría de ellos se basan en los datos proporcionados por
la madre o en las respuestas combinadas de las madres y los padres como "progenitores" (4;
9; 10; 14; 17; 23; 24). Cuando ambos progenitores han tenido que identificar cuáles son las
principales necesidades no satisfechas, las referidas por las madres y los padres diferían en
cierto grado pues las madres referían más necesidades que los padres (6; 13). Habitualmente
ambos progenitores manifestaban como necesidades la información y el cuidado del hijo,
pero las madres consideraban en mayor medida que los padres la necesidad de un mejor
soporte familiar y social (13). Posiblemente el hecho de que en la mayoría de los casos la
madre actúe como "cuidador principal" en el seno de la familia justificaría esas posibles discrepancias
y la mayor detección de necesidades por ellas.
Asimismo, las familias y los profesionales sanitarios tienen perspectivas muy diferentes con
respecto a las necesidades de los niños y los servicios que serían beneficiosos para un niño
con un problema crónico de salud. Existe un mayor acuerdo entre ambos colectivos al valorar
los posibles agentes estresantes experimentados y las estrategias de afrontamiento
empleadas por los niños durante las hospitalizaciones prolongadas (25). Sin embargo, las
familias detectaban con mayor frecuencia la necesidad de información sobre el diagnóstico,
tratamiento, pronóstico, ayudas económicas y relaciones sociales (10). Aunque gran número
de los estudios que se han llevado a cabo han sido realizados con familias de niños hos-
10

pitalizados, esas discrepancias existen tanto en el ámbito hospitalario como en el de la
Atención Primaria, pues también se han descrito diferencias similares en cuanto a las prioridades
establecidas por los padres y los pediatras de Atención Primaria respecto a los servicios
que requerían los niños con diversas enfermedades crónicas. Todas estas circunstancias
hacen que todavía se pueda afirmar que la identificación de las necesidades de los niños
con enfermedades crónicas y sus familias, y la organización de la asistencia han sido procedimientos
ineficaces y poco sistematizados que se han asociado, con frecuencia, a sentimientos
de insatisfacción tanto en las familias como en los profesionales sanitarios (8; 13;
23; 24; 26).
Esta breve descripción de las necesidades propias de la enfermedad crónica pediátrica constituye
un buen punto de referencia para valorar cuál puede ser la situación de las familias
que tienen que enfrentarse con el hecho de tener un hijo con una enfermedad pediátrica crónica
que se encuentre comprendida dentro del grupo de las denominadas enfermedades
raras o de baja prevalencia. Aunque las enfermedades raras presentan muchas necesidades
comunes con el resto de las enfermedades pediátricas crónicas más frecuentes, las dificultades
a las que se enfrentan las personas que las padecen y sus familias son, en cierta medida,
diferentes. La discapacidad que experimentan estas personas puede ser importante y las
posibilidades de conseguir atención específica a partir de recursos estructurados no suele ser
la más adecuada, lo que acentúa las cargas sociales que deben soportar, cargas que a su vez
repercuten en las personas de su entorno (27).
ENFERMEDADES RARAS. CONCEPTO
La denominación de enfermedades raras sirve para describir a un conjunto heterogéneo de
patologías que, por su diversidad, constituyen un grupo nosológico de características no bien
definidas y que tiene como elemento común esencial su baja prevalencia, que desde el punto
de vista normativo se sitúa en Europa por debajo de 5 casos por 10.000 habitantes. En general
se trata de enfermedades crónicas que afectan de forma significativa a la calidad de vida
de los enfermos, plantean con frecuencia dificultad para establecer el diagnóstico, incertidumbre
sobre su evolución clínica y en ocasiones conducen a una disminución de la esperanza
de vida. Durante mucho tiempo, el reducido número de pacientes afectados por cada
una de estas enfermedades no ha estimulado el interés en su investigación clínica. Estas mismas
circunstancias motivaron que tampoco se desarrollaran nuevos fármacos para su tratamiento,
puesto que resultaban poco rentables para la industria farmacéutica. Ante esta situación,
a principios de los años 80, en Estados Unidos, se introdujo el concepto de "población
huérfana de medicamentos" (homeless drugs) para hacer referencia a los enfermos afectados
por patologías de baja prevalencia, comenzando a llamarse estas últimas "rare diseases" (28).
Asimismo se acuñó el término de "medicamentos huérfanos" para hacer referencia a los
agentes con potencial terapéutico pero sin patrocinador para su comercialización (29). En
España, se las conoce como "enfermedades raras", aunque otros términos como "enfermedades
de baja prevalencia", "minoritarias o "poco comunes" podrían emplearse también (27).
Muchas enfermedades raras se manifiestan en la edad infantil y su estudio de forma individualizada
ha constituido tradicionalmente un capítulo importante dentro de la Pediatría, la
11

Genética, las Enfermedades del Metabolismo y la Dismorfología. Sin embargo, el interés
global por estas enfermedades, entendidas como un grupo de entidades cuyos pacientes presentan
necesidades especiales es relativamente reciente, situándose las primeras referencias
bibliográficas al respecto en los años 60 (30). En ese momento y para promover el estudio
y la difusión de artículos relacionados con los problemas asistenciales, sociales y de investigación
inherentes a este tipo de enfermedades, apareció la revista médica Journal of Rare
Diseases (31), que posteriormente dejó de editarse por problemas de tipo económico. Sin
embargo, desde hace algún tiempo estamos asistiendo a un incremento del número de publicaciones
que tratan la situación de las enfermedades raras en la literatura médica, abordando
algunas de ellas de forma holística la problemática que conllevan (32; 33). El hecho de
hablar de enfermedades raras puede inducir a pensar que se trata de un problema de "escasa
importancia" por afectar a un bajo número de personas. Sin embargo, nada más lejos de
la realidad, pues en función de la prevalencia de estas enfermedades, se estima que en la
Unión Europea entre 20 y 30 millones de personas pueden estar afectadas por alguna enfermedad
rara (34).
Ante esta realidad, en los últimos años se han comenzado a poner en marcha importantes
actuaciones institucionales en la mayoría de los países desarrollados con el fin de promover
la investigación relacionada con las enfermedades raras e implementar acciones encaminadas
a facilitar su tratamiento. En el año 1999 se inició el "Programa Europeo de Enfermedades
Raras" con el objetivo de crear una red que promoviera el conocimiento sobre la identificación,
definición y características epidemiológicas de estas enfermedades, iniciándose también
el "Programa Europeo para la Investigación y el Desarrollo Tecnológico" para incentivar la investigación
sobre el diagnóstico, la prevención y el desarrollo de nuevos tratamientos. De gran
interés práctico fue la publicación en el año 2000 del "Reglamento sobre Medicamentos
Huérfanos". En él se establecen las normas administrativas para poder considerar a una enfermedad
como "rara" y, consecuentemente, que los fármacos específicos necesarios para su
tratamiento puedan catalogarse como "medicamentos huérfanos". Al obtener esta categoría
es posible que la industria farmacéutica se beneficie de unos especiales incentivos para su
desarrollo y comercialización a pesar de que estén destinados a un bajo número de enfermos.
Todas estas iniciativas ponen de manifiesto el creciente interés y la progresiva sensibilización
de las instituciones sanitarias y sociales hacia los problemas que aquejan a las personas
con enfermedades raras.
IMPORTANCIA DEL PROBLEMA
Para proceder a una clasificación y catalogación exhaustiva de las enfermedades raras, la característica
de la baja prevalencia constituye un criterio operativo indispensable para facilitar el trabajo
en este campo. Sin embargo, no existe un acuerdo universal respecto a dónde situar el
punto de corte sobre lo que consideramos baja prevalencia, y no todos los países han adoptado
los mismos estándares para su definición. Así, en Estados Unidos se utiliza una prevalencia de
7,5 por 10.000 habitantes, en Australia 1 por 10.000 y en Japón 4 por 10.000. En España se
ha adoptado el criterio establecido en la Unión Europea de 5 casos por 10.000 habitantes, procediendo
esta norma de la definición propuesta por el "Reglamento de Medicamentos
Huérfanos", aprobado en 1999. En él se establecía que para que la industria farmacéutica
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pudiera conseguir incentivos específicos para la producción de un nuevo "medicamento huérfano"
era preciso que, entre otros criterios, éste fuera destinado al tratamiento de una enfermedad
que no afectara a más de 5 de cada 10.000 habitantes de la Unión Europea 1 .
Sin embargo, a pesar de la aparente nitidez de esta definición, en muchos casos resulta muy
difícil poder clasificar una enfermedad concreta como perteneciente al grupo de las enfermedades
raras con la información disponible en la literatura científica. Para la mayoría de
ellas no suele haber registros y cuando los hay, recogen muy pocas enfermedades y se limitan
a ciertos países o áreas geográficas muy restringidas (35), no existiendo tampoco una
buena clasificación global. Bien es cierto que se han confeccionado diferentes sistemas de
información sobre las enfermedades de este tipo como EURORDIS 2 , NORD 3 y ORPHA-
NET 4 pero, en general, no presentan unos criterios bien estandarizados a la hora de incluir
una determinada enfermedad en ellos y muestran una tendencia a sobredimensionar el
número total. En una publicación de ORPHANET, donde se alude a una posible cifra total
de aproximadamente 5.000 enfermedades raras, aparecen recogidas solo 1.500 (36), incluyendo
enfermedades como la celiaca y el cólera cuya ubicación en esta lista es, cuando
menos, cuestionable. En España, el "Centro de Investigación sobre el Síndrome del Aceite
Tóxico y Enfermedades Raras" (CISATER) publicó en el año 2000 la primera página
"web" 5 sobre las enfermedades raras en español, incluyendo la descripción de más de 800
enfermedades, datos sobre las prestaciones sociosanitarias de que se dispone, información
de carácter general referente al problema y enlaces con otros recursos sobre el tema (27).
No se conoce el número exacto de personas afectadas por las enfermedades raras en
España, pero se considera que pueden abarcar a unas 20.000 familias (28). Sin embargo las
dificultades antes referidas y la falta de registros adecuados, nos impide realizar una valoración
cuantitativa más exacta del problema con absoluta objetividad.
Estas lagunas en nuestro estado actual del conocimiento ponen en evidencia que no suele
haber registros adecuados sobre estas enfermedades, no se conoce con exactitud cuántas
personas las padecen, hay falta de información sobre la ubicación de los centros de referencia
y no se ha estandarizado la detección precoz, el diagnóstico, el tratamiento y el seguimiento
continuado de las personas con enfermedades raras.
NECESIDADES EN LAS ENFERMEDADES RARAS
Aparte de las circunstancias específicas de cada alteración, las personas afectadas por las
enfermedades raras tienen unas necesidades especiales derivadas de la rareza de su padecimiento,
que las singularizan en el contexto general de las enfermedades crónicas. Un reciente
estudio del IMSERSO (37) realizado a partir de datos obtenidos de padres y cuidadores
de personas afectadas, asociaciones y profesionales medico-sanitarios, analiza la situación de
estas personas en nuestro país. A partir de los datos que aparecen en la literatura médica
podemos considerar que estas necesidades se pueden agrupar en cuatro grandes áreas.
1 STOA Study. Eupean Parliament (http://www.europarl.eu.inst/167780/default_en.HTM)
2 http://ww.eurordis.org
3 http://www.rarediseases.info.nih.gov/nord
4 http://orphanet.infobiogen.fr
5 http://cisat.isciii.es
13

Diagnóstico de la enfermedad
En algunas enfermedades raras en que los síntomas son muy evidentes o disponemos de
técnicas de cribado que las identifican al poco tiempo del nacimiento, el diagnóstico puede
realizarse de forma precoz. En estos casos, la rápida instauración de un tratamiento efectivo
puede evitar que se produzcan alteraciones irreversibles, como por ejemplo, en el caso
del hipotiroidismo congénito o de la fenilcetonuria. Sin embargo, es mucho más frecuente
que las enfermedades raras sean de difícil diagnóstico debido a la falta de especificidad de
su clínica. Ésta puede comenzar de forma insidiosa y con afectación multisistémica, lo que
desorienta al clínico cuando se enfrenta inicialmente a ella. Los pacientes suelen acudir inicialmente
a su médico o pediatra de Atención Primaria, que al no disponer de tiempo suficiente
para su estudio en profundidad y carecer de experiencia en el manejo de este tipo de
enfermedades, suele remitirlo a un servicio especializado de referencia. En este momento,
al paciente se le comienzan a realizar una serie de pruebas diagnósticas complejas y, debido
a la afectación multisistémica, puede ser necesaria la participación de varios especialistas en
el proceso. En este momento es muy necesaria una visión integral del enfermo difícilmente
alcanzable en estructuras sanitarias con tendencia a la superespecialización y en las que el
intercambio de información entre especialistas no es todo lo fluido que sería necesario (33).
Hasta llegar al diagnóstico definitivo, que con frecuencia se retrasa más de lo deseable, no
es infrecuente que estos pacientes sufran largas estancias hospitalarias, sean sometidos a
múltiples pruebas diagnósticas y que las familias inicien lo que en ocasiones podemos denominar
como "peregrinaje", acudiendo a nuevos médicos tanto en el sector público como en
el privado o incluso llegando a recurrir a la "medicina alternativa". Durante este tiempo también
puede ser necesario que tengan que desplazarse a otras ciudades o incluso a otros países
para llegar a obtener un diagnóstico definitivo para el padecimiento de su hijo, sobre
todo cuando residen en localidades distantes de los grandes centros de especialidades donde
puede ser difícil acceder a un centro asistencial dedicado a estas patologías. Todo este proceso
puede ocasionar una importante repercusión psicológica sobre los padres que tienen
que afrontar la "incertidumbre" de no saber qué le pasa exactamente a su hijo (38), y ocasiona
además un importante coste económico para la familia (17).
Disponibilidad de un tratamiento adecuado
Dentro de un sistema sanitario público, las personas diagnosticadas de una enfermedad rara
tienen el mismo derecho a recibir el mejor tratamiento posible que quienes presentan una
enfermedad de mayor prevalencia. Sin embargo, es fácil comprobar que no siempre es factible
poner en práctica este principio, y que una vez se ha conseguido realizar el diagnóstico de
la enfermedad es posible que no existan los medios o los medicamentos adecuados para tratarla.
Muchas de estas enfermedades exigen para su tratamiento la utilización de un amplio
abanico de recursos médicos y el empleo de fármacos muy concretos. Sin embargo, no resulta
viable que la industria farmacéutica asuma el coste de la investigación, desarrollo y comercialización
de fármacos nuevos y específicos para determinadas enfermedades raras debido a
la escasa rentabilidad que estos medicamentos pueden ofrecerle, puesto que el número de
personas que los utilizarán es muy reducido. Para afrontar este problema, países como
14

Estados Unidos y Japón comenzaron a poner en marcha medidas legislativas para favorecer
la investigación, desarrollo y comercialización de fármacos para las enfermedades raras.
A principios de los años 80 se redactó en Estados Unidos la primera regulación sobre medicamentos
huérfanos, y este hito se debió en gran medida a las reivindicaciones de las asociaciones
de enfermos y de familiares de afectados por enfermedades de baja prevalencia.
Sus quejas fundamentales se centraban en la "crónica" escasez de medicamentos que sufrían
debido a la falta de rentabilidad para la industria farmacéutica de las inversiones para desarrollar
nuevas moléculas o fármacos para tratar sus enfermedades. La única solución que
se entrevió fue que los estados incentivaran con subvenciones económicas la investigación
en este campo. Siguiendo esta filosofía, en la Comunidad Europea se han puesto en marcha
iniciativas legislativas específicas para promover la investigación en este campo y, por lo
tanto, el tratamiento de las enfermedades raras presenta en la actualidad un panorama más
esperanzador que el que existía hace unas décadas. Ante el mayor interés sanitario y social
por estas enfermedades, la posibilidad de conseguir un diagnóstico más precoz, el mejor
conocimiento de la fisiopatología, los avances de tipo tecnológico, etc. cada vez son más
escasas las enfermedades de este tipo para las que no se dispone de "alguna" opción terapéutica
más o menos efectiva (39).
Falta de información
Las familias de los afectados tienen que enfrentarse a otro importante problema, la falta de
información sobre la enfermedad en todos sus aspectos. Esto incluye cómo deben atender
a su hijo, cuáles son las posibles complicaciones que pueden aparecer y cómo afrontarlas,
cuáles son los tratamientos disponibles, a qué especialistas o centros médicos pueden acudir,
cuáles son las posibles ayudas de carácter económico que pueden solicitar y cómo hacerlo,
etc. Sin embargo, difundir la información existente no resulta sencillo puesto que el
conocimiento sobre las diferentes enfermedades raras no es homogéneo en cuanto a su
detección precoz, diagnóstico y tratamiento. Asimismo es diferente el pronóstico de muchas
de ellas o el grado de discapacidad experimentado por los enfermos. Todas estas circunstancias
influyen en quién debiera ser una de las principales fuentes de información para estas
familias, el profesional sanitario que los atiende y que muchas veces experimenta inseguridad
al manejar a estos pacientes, y esa inseguridad le puede dificultar la comunicación con
los afectados.
Ante esta situación las familias suelen buscar otras fuentes de información utilizando vías
alternativas (o adicionales) a las tradicionales dentro de la relación médico-enfermo. Estas
personas están muy pendientes de la aparición en los medios de comunicación de noticias
sobre posibles avances en el diagnóstico y tratamiento de la enfermedad y, por tanto, de la
posible repercusión que puedan tener en su situación. En ocasiones la aparición de noticias
imprecisas, o incluso inexactas, condiciona un incremento de las expectativas por parte de
las familias que se "aferran" a cualquier titular en una comprensible búsqueda de solución
para su problema. A los medios de comunicación habituales se ha sumado en la actualidad
la difusión de información sobre las enfermedades raras en Internet. El extraordinario crecimiento
y difusión que ha experimentado la llamada "red de redes" ha posibilitado que
15

cualquier persona, o asociación, pueda difundir con rapidez y sin realizar grandes desembolsos
cualquier información referente a recursos sanitarios, y que sea posible acceder con
gran facilidad a esa información desde nuestras propias casas. Gran parte de la información
vertida en las páginas "web" tiene fines eminentemente divulgativos y proviene de asociaciones
de afectados. Pretende dar respuesta a muchas de las preguntas que se hacen los
enfermos y sus familias, y que con gran frecuencia el profesional médico no es capaz de responder
adecuadamente. Sin embargo, no todo es positivo en cuanto a esta disponibilidad de
información puesto que existe el riesgo de que ante la ausencia de control sobre la información
que se difunde, se puedan generar corrientes de opinión sin una base científica adecuada
que pueden desencadenar un clima de desconfianza entre el médico y sus pacientes.
Si el establecimiento de un "triángulo de la información" entre los profesionales, los pacientes-familias
y las organizaciones de enfermos ha sido siempre importante, en la actualidad
constituye una de las claves para la organización y aprovechamiento eficiente de los recursos
para la atención de estos pacientes y sus familias (33). A mayor escala, el abordaje de este
problema requeriría la colaboración de investigadores, instituciones, empresas farmacéuticas,
profesionales de la salud y asociaciones de pacientes (40).
Aspectos psicosociales
El hecho de que cada una de estas enfermedades afecte a un porcentaje muy reducido de la
población contribuye a que la sociedad, en su globalidad, tenga un profundo desconocimiento
sobre su existencia. Este desconocimiento y falta de consideración social repercute
negativamente sobre los afectados y sus familias en diferentes momentos durante el curso
de la enfermedad. Así, cuando se trata de enfermedades hereditarias es posible que los
padres de estos niños experimenten una gran angustia y sentimientos de culpa sobre la causa
del padecimiento que afecta a su hijo, por lo que pueden necesitar consejo genético respecto
a posibles embarazos futuros y apoyo psicológico para afrontar su situación. En este
momento crucial es frecuente que por el desconocimiento sobre estas enfermedades, las
familias se sientan aisladas y piensen que ninguna otra ha pasado por una experiencia similar,
lo que no contribuye a aliviar su situación. Tras superar, con mayor o menor éxito esta
fase, tendrán que enfrentarse al hecho de cuidar a un enfermo crónico de corta edad, afrontar
la incertidumbre con respecto a la evolución y futuro de ese hijo, y soportar la sensación
de profundo aislamiento, falta de apoyo e interés social. Todos estos elementos pueden
repercutir negativamente en la situación de la familia y propiciar que se produzca una profunda
disrupción de su funcionamiento familiar. Asimismo, el menor interés de la sociedad
sobre los problemas de los enfermos y sus familias hace que se destinen menos recursos
para la investigación y atención de sus necesidades. La baja sensibilidad social sobre estas
enfermedades y la falta de inversiones hacen que la repercusión de las diferentes áreas se vea
aumentada en aquellos que las padecen directa o indirectamente. El escaso número de afectados
por una enfermedad rara no suele ser suficiente para impulsar programas de prevención,
detección y tratamiento, lo que contribuye a agravar el problema para los afectados y
sus familias.
En consecuencia, casi el único medio que han encontrado estas personas para reivindicar su
situación ha sido la constitución de asociaciones de afectados. Estas organizaciones de
16

enfermos han desempeñado un papel de marcado protagonismo para conseguir que mejore
la calidad asistencial y se destinen más recursos a la investigación sobre las enfermedades
raras. La primera asociación que se constituyó fue la National Organization for Rare Diseases
(NORD) en Estados Unidos. Con posterioridad en Europa se creó la European Union
Organization for Rare Disorders (EURORDIS), como una gran federación de las federaciones
existentes en cada uno de los países miembros. La representante española en EURORDIS
es la Federación Española de Enfermedades Raras (FEDER) y está constituida por más de 60 asociaciones
nacionales relacionadas con las enfermedades raras. Estas asociaciones de afectados
tratan de unir sus esfuerzos para ejercer una mayor fuerza en sus reivindicaciones y
plantear soluciones para los problemas que comparten la mayoría, y que difícilmente
podrían solucionarse actuando individualmente. La existencia de este movimiento asociativo,
tanto a nivel nacional como internacional, ha contribuido decisivamente a que se hayan
aprobado legislaciones específicas para la promoción del conocimiento, la investigación y la
atención de las personas afectadas por estas enfermedades.
LAS ENFERMEDADES RARAS EN CANTABRIA
Las enfermedades raras afectan a individuos de todas las edades y la atención a los mismos
es competencia tanto de la Pediatría como de otras especialidades médicas de adultos. En
Cantabria, no obstante, el interés por estas patologías se suscitó fundamentalmente en el
mundo pediátrico, reflejándose dicho interés en la publicación en el año 1998 de uno de los
artículos seminales sobre las necesidades de los niños afectos de enfermedades complejas
de baja prevalencia y de sus familiares (33).
Varios factores pueden haber influido en esta especial preocupación surgida en el ámbito
pediátrico. En primer lugar hay que considerar que las enfermedades raras pueden tener una
especial trascendencia en la edad infantil, ya que con frecuencia producen alteraciones físicas
y funcionales que pueden interferir en el desarrollo del niño y provocar un estado de discapacidad
que va a condicionar definitivamente su vida adulta. Mediante el cribado neonatal
se investiga sistemáticamente en todos los recién nacidos la existencia de dos graves
enfermedades raras, la fenilcetonuria y el hipotiroidismo, pudiéndose en el momento actual
ampliar dichos diagnósticos a otras muchas enfermedades gracias a las nuevas técnicas de
análisis genético y cuantificación de productos derivados del metabolismo (cromatografía de
gases, cromatografía de intercambio iónico, HPLC, espectrometría de masas, etc.). En aquellos
pacientes que presentan enfermedades no detectables mediante las estrategias anteriores,
el diagnóstico precoz es responsabilidad de los pediatras de Atención Primaria y de los
Servicios Especializados de Pediatría.
Teniendo en cuenta todas las anteriores circunstancias, no es de extrañar que las demandas
institucionales de atención hacia los pacientes con enfermedades raras hayan tenido una
clara respuesta desde el ámbito de la Pediatría. Quizás la especial respuesta dada desde la
Pediatría de Cantabria, se deba al apoyo prestado desde distintas instituciones tanto de la
propia Comunidad Autónoma como de ámbito nacional. A este respecto nos parece oportuno
señalar que a finales de los años 90, las necesidades de los pacientes con enfermeda-
17

des raras habían sido muy oportunamente percibidas en esta Comunidad Autónoma desde
la Gerencia de Asistencia Primaria del INSALUD, y sus recomendaciones inspiraron en parte
el proyecto asistencial (1999) del Servicio de Pediatría del Hospital Universitario "Marqués de
Valdecilla", así como su ulterior ejecución. También se encontró un importante apoyo desde
el Real Patronato sobre Discapacidad, del Ministerio del Trabajo y Asuntos Sociales, tradicional
aliado con la Pediatría desde los años 70 en los programas de Atención Temprana dirigidos
a la población infantil con deficiencias neurosensoriales y psíquicas.
En este contexto, y con la colaboración del CISATER (Centro de Investigación sobre el Síndrome
del Aceite Tóxico y Enfermedades Raras) del Instituto Carlos III y de la FEDER (Federación
Española de Asociaciones de Enfermedades Raras), en Septiembre de 2002 se celebró en Santander
un "Simposium sobre Enfermedades de Baja Prevalencia en la Edad Pediátrica" organizado
por la Universidad de Cantabria y el Real Patronato sobre Discapacidad. Acudieron a esta
reunión representantes de la FEDER, así como responsables de los principales Servicios
pediátricos españoles, participando asimismo representantes de las instituciones estatales
implicadas en la atención a estos enfermos, así como de la industria farmacéutica relacionada
con el desarrollo de "medicamentos huérfanos".
En las ponencias y debates planteados en el citado Simposium, se analizaron las posibles
causas de las dificultades existentes para cubrir las necesidades de los pacientes con enfermedades
raras y de sus familias. Aunque se plantearon diversas hipótesis sobre posible falta
de motivación por parte de los facultativos hacia estas enfermedades, deficiencias organizativas
y de gestión del sistema de salud con respecto a estas patologías, etc., quedó patente
en el contexto general del debate la falta de datos objetivos que permitan explicar las posibles
deficiencias asistenciales en las enfermedades raras en un sistema sanitario como el
español dotado de medios humanos y de una infraestructura del máximo nivel. A este respecto,
entre las conclusiones adoptadas en el Simposium, se tuvo en cuenta la necesidad de
investigar sobre los posibles factores y condicionantes de estas deficiencias asistenciales y,
en esta línea, junto a otras actividades de ámbito estatal, se encuentra la realización de este
estudio en el marco de un convenio entre el Real Patronato sobre Discapacidad y la
Universidad de Cantabria.
EVALUACIÓN DE LAS NECESIDADES DE LOS PACIENTES CON
ENFERMEDADES RARAS. INVESTIGACIÓN CUALITATIVA
La importancia de la evaluación de las necesidades de una determinada población, grupo o
colectivo reside en conseguir mejorar la situación sanitaria de esas personas mediante la
identificación de necesidades específicas, lo que permitirá asignarlas recursos con eficiencia.
Los niños con enfermedades raras y sus familias presentan necesidades sociosanitarias concretas
que habitualmente no están correctamente identificadas, y por tanto no pueden satisfacerse
de forma adecuada con los recursos existentes. Un mejor conocimiento de los aspectos
sociosanitarios de la atención a este colectivo permitiría llevar a cabo actuaciones concretas
que producirían una mejor situación sanitaria del niño enfermo y contribuirían a
mejorar el clima que se vive en la familia.
18

Sin embargo, antes de iniciar una valoración de estas necesidades hay que tener presente la
existencia de varias circunstancias que inciden directamente en el abordaje que podemos llevar
a cabo. En primer lugar carecemos de información estandarizada sobre el número real
de afectados e incluso sobre la naturaleza exacta del problema. En consecuencia, no podemos
realizar una aproximación al problema empleando los sistemas de información convencionales,
e incluso aunque pudiéramos, no nos proporcionarían demasiada información
sobre cuál es el impacto real de los problemas en las personas afectadas, puesto que antes
de poder medir las necesidades tenemos que identificar cuáles son esas necesidades.
Además, la determinación de las "necesidades" de los pacientes con enfermedades raras y
de sus familias requiere asumir que el concepto de necesidad puede variar en función de la
perspectiva que empleemos para definirlo, pudiendo ser diferente desde el punto de vista de
los profesionales sanitarios o de los pacientes y sus familias.
Como ambos enfoques contribuyen a clarificar una realidad compleja, la única forma de
abordar su estudio es mediante el empleo de "técnicas cualitativas". Aunque tradicionalmente
distingamos entre métodos cualitativos y cuantitativos, estas dos metodologías se
deben considerar complementarias, que no contrapuestas (41; 42).
La potencia de la investigación cualitativa reside fundamentalmente en la "validez" en estudios
sobre los conocimientos y actitudes de la población. Con frecuencia se pueden emplear
para determinar el significado real de un determinado fenómeno, antes de que podamos
proceder a medirlo empleando técnicas cuantitativas (43). Es importante destacar que la
investigación cualitativa debe desarrollarse de acuerdo con una metodología establecida para
garantizar la validez de los resultados (44; 45) y estas técnicas están siendo cada vez más usadas
en el ámbito de las ciencias de la salud (46-54).
19

20
Objetivos
El objetivo general de este estudio se centra en determinar cuáles son las necesidades sociosanitarias
de los niños con enfermedades raras y de sus familias en Cantabria para elaborar
recomendaciones sobre las medidas más adecuadas para contribuir a satisfacerlas. En consecuencia,
los objetivos específicos se han definido así:
1) Progresar en la conceptualización de la enfermedad rara, más allá de un criterio meramente
basado en la prevalencia.
2) Identificar problemas para el diagnóstico y tratamiento de las enfermedades raras en
el ámbito pediátrico.
3) Determinar las principales necesidades según la valoración de estos enfermos o sus
familias tanto en el ámbito sanitario como en el social.
4) Detectar oportunidades de mejora en la asistencia que se dispensa.

ÁMBITO DEL ESTUDIO
Material y Métodos
El presente estudio se ha llevado a cabo en el Área Sanitaria I de Cantabria. En ella se concentra
más de la mitad de la población de la Comunidad Autónoma y tiene representación
de todo tipo de recursos asistenciales existentes, tanto sanitarios como sociosanitarios.
DESCRIPCIÓN DE CANTABRIA
Cantabria es una Comunidad Autónoma uniprovincial, situada en el centro de la cornisa
cantábrica entre la cordillera del mismo nombre y el mar Cantábrico. Tiene una extensión
de unos 5.289 km2, lo que corresponde aproximadamente al 1,05 % del territorio español.
La población referida a enero de 2.002 era de 542.275 habitantes y se concentra fundamentalmente
en la franja costera y en los grandes núcleos urbanos, puesto que alrededor del
70% de esa población habita en el 10% de la superficie de la Comunidad. Los dos núcleos
urbanos más importantes son las ciudades de Santander y Torrelavega, que suman casi la
mitad del total de la población de la Comunidad Autónoma.
ORGANIZACIÓN SANITARIA DE CANTABRIA
Desde el punto de vista de la organización asistencial, Cantabria se encuentra dividida en
cuatro Áreas Sanitarias (Figura 1): Santander (Área I), Laredo (Área II), Reinosa (Área III)
y Torrelavega (Área IV). Cada una de esas áreas consta de un hospital de referencia, aunque
el Área III se considera como área sanitaria especial porque, pese a que la población es reducida
para lo habitual en un área de salud, se consideró necesaria su existencia por razones
geográficas y políticas.
A su vez las cuatro áreas se subdividen en 42 Zonas Básicas de Salud. Más de la mitad de la
población de Cantabria se concentra en el Área I, donde también se encuentran la mayoría
de los recursos sanitarios (Tabla 1).
6 Fuente: I.N.E.: 1-1-2002.
7 El Mapa Sanitario de Cantabria fue aprobado mediante el Decreto 1/1989, de 18 de enero, y modificado parcialmente por los Decretos 3/1990 de 21 de
febrero, 49/1994 de 18 de octubre, 117/1995 de 29 de diciembre y 66/2001 de 17 de agosto.
21

En ella se encuentra el Hospital Universitario "Marqués de Valdecilla", ubicado en
Santander, que actúa como hospital de cuarto nivel y tiene por misión atender las necesidades
sanitarias tanto de su población de referencia (Área Sanitaria I) como de la población de
toda la Comunidad Autónoma en numerosas especialidades, como es el caso de la Pediatría.
Desde el establecimiento de las especialidades pediátricas, el medio hospitalario es el marco
en el que se efectúa el diagnóstico y tratamiento de los pacientes con enfermedades raras.
De los cuatro hospitales de Cantabria (Santander, Torrelavega, Reinosa y Laredo), sólo existe
servicio de Pediatría en dos de ellos. De estos, únicamente el Hospital Universitario
"Marqués de Valdecilla", en Santander, ha desarrollado en su cartera de servicios las especialidades
pediátricas y constituye la referencia buscada por los profesionales, tanto a nivel
ambulatorio como de los hospitales comarcales, para la confirmación de la sospecha diagnóstica
inicial o para la realización de exploraciones complementarias que quedan fuera del
alcance del pediatra extrahospitalario. Mención aparte merecen las dos enfermedades frente
a las cuales existe programa de cribado neonatal en nuestra región, el hipotiroidismo congénito
y la fenilcetonuria, pues son remitidas directamente desde el Centro Metabólico que efectúa
dicho programa. Habitualmente el proceso diagnóstico se efectúa dentro del medio hospitalario,
aunque para ello no es necesario que el paciente permanezca hospitalizado.
22
Figura 1. Áreas Sanitarias de Cantabria
Tabla 1. Población de Cantabria por Áreas Sanitarias
ÁREA SANITARIA DENOMINACIÓN HABITANTES
I Santander 296.384
II Laredo 83.663
III Reinosa 21.079
IV Torrelavega 141.149

Los momentos iniciales del tratamiento, en el caso de que se pueda realizar uno específico,
son asimismo controlados por el especialista, hasta llegar a un control de síntomas, efectos
secundarios, etc. Posteriormente, y dentro del Plan de Atención Integral al Enfermo, la vigilancia
es compartida por el Hospital y el Centro de Salud. El control diario del paciente, las
variaciones alimentarias en función de la edad, el diagnóstico y tratamiento de enfermedades
intercurrentes leves, la evaluación del crecimiento y desarrollo, y en fin el manejo del día a día
de la atención pediátrica es efectuada en los pacientes con enfermedades raras, como en el
resto de niños de la Comunidad, por cada pediatra de Atención Primaria en su Centro de
Salud. Las excepciones a esta norma no escrita las constituyen las enfermedades raras de difícil
manejo y aquellas ocasiones en las que las familias recurren de manera continua al especialista
hospitalario, quien actúa en estos casos como un auténtico "Pediatra de cabecera".
SELECCIÓN DE PARTICIPANTES
La elección de participantes para un estudio como este, basado en técnicas cualitativas, no
puede basarse en una selección aleatoria que es habitual en las técnicas cuantitativas, sino
que se realiza un muestreo teórico (55) que pretende incluir la mayoría de los posibles factores
que pueden afectar a la variabilidad de la conducta. Los participantes son pediatras de
Atención Primaria del Área Sanitaria I de Cantabria y familias de pacientes con enfermedades
raras de esa misma área. Con este abordaje pretendemos identificar qué dificultades
encuentran los pediatras para el manejo terapéutico de estas personas y cuáles son los aspectos
más problemáticos para esos pacientes y sus familias.
Se identificaron 18 familias con niños afectados con enfermedades raras de diferentes características
(trisomía 9, enfermedad de Lafora, Cornelia de Lange, síndrome de Rett, trastorno
espectro autista, síndrome de Wolf, retinoblastoma, fenilcetonuria, síndrome de Lennox,
trisomía 22, dermatomiositis y síndrome del maullido de gato) y que estaban en contacto
con los pediatras de Atención Primaria del Área Sanitaria I. Se contactó con ellas telefónicamente,
explicándoseles el objeto del estudio y solicitando su participación voluntaria.
Asimismo, por escrito desde la Gerencia de Atención Primaria y posteriormente mediante contacto
telefónico con cada uno de ellos, se ofertó la participación en el estudio a los 33 pediatras
de Atención Primaria del Área Sanitaria I de Cantabria.
En ambos casos se informó sobre los objetivos del estudio, sobre la voluntariedad de tomar
parte en él y se garantizó la confidencialidad respecto a las opiniones que pudieran verter
durante el transcurso del mismo.
TÉCNICAS CUALITATIVAS
Para el estudio de los cuidadores se ha utilizado la técnica de los "focus groups" (56; 57). Se
trata de una modalidad de grupos que busca la comunicación entre los participantes para
generar información. Esto quiere decir que se pretende que los participantes dialoguen entre
23

sí y comenten sus experiencias y puntos de vista. Se trata de una técnica de indudable interés
para explorar la visión que tienen determinadas personas sobre el concepto de enfermedad
y las conductas que se adoptan en esa circunstancia o para el desarrollo de instrumentos
de evaluación (58-61).
En el caso de los profesionales, se trata de un grupo que tiene fuertes vínculos laborales, por
lo que estas relaciones que incluyen jerarquías entre los miembros del colectivo pueden
interferir en el libre intercambio de opiniones sobre el tema objeto de discusión (57). Por
este motivo se prefirió realizar con ellos entrevistas individuales semiestructuradas. En estas
entrevistas se plantean preguntas de tipo abierto que permiten iniciar el abordaje de un tema
y a partir de las cuales el entrevistado puede explicitar su opinión en detalle.
Durante las entrevistas se exploró la conceptualización de la "enfermedad rara", los problemas
para el diagnóstico y tratamiento percibidos por los pediatras, la determinación de las
necesidades de los enfermos y las familias, la detección de oportunidades de mejora en el
tratamiento de las personas con enfermedades raras, la coordinación entre los profesionales
participantes en el tratamiento y los comentarios espontáneos de los participantes.
ESTRATEGIA DE ANÁLISIS
Un aspecto fundamental para la realización de técnicas cualitativas es la necesidad de implementar
estrategias que garanticen la "calidad" de los resultados. Durante el transcurso del
análisis los hallazgos principales deben corroborarse empleando varias fuentes de información.
Este proceso se conoce como "triangulación", aunque este nombre no implique que
deban usarse tres o más fuentes diferentes de datos. Por este motivo se configuró un equipo
interdisciplinar de investigadores formado por cinco personas con experiencia en el manejo
de enfermedades raras en el ámbito pediátrico, la gestión sanitaria y el empleo de técnicas
cualitativas. El análisis de los resultados se realizó inicialmente de forma independiente por
dos de los investigadores y posteriormente los datos se contrastaron con el resto de los
miembros del equipo investigador y con los datos ya descritos en la literatura médica.
24

Resultados
El estudio se llevó a cabo durante los meses comprendidos entre junio y noviembre del año
2003. A continuación se describen los principales hallazgos obtenidos y se señalan las principales
percepciones en relación con las enfermedades raras.
EN RELACIÓN CON LOS PEDIATRAS DE ATENCIÓN PRIMARIA
De los 33 pediatras de AP del Área Sanitaria I de Cantabria, 29 acabaron participando en este
estudio. De ellos 15 eran mujeres y 14 hombres, siendo la antigüedad media en el puesto de trabajo
de 15,13 años (SD 11,29). Las entrevistas se realizaron siempre en el lugar más conveniente
para el profesional entrevistado. La persona encargada de llevarlas a cabo fue un pediatra entrenado
en el desarrollo de entrevistas cualitativas, hecho que permitía mejorar la comunicación
con los entrevistados. El tiempo medio de las entrevistas fue de 23,27 minutos (SD 8,68).
CONCEPTO DE ENFERMEDAD RARA
Uno de los primeros aspectos tratados ha sido que significa para ellos una "enfermedad
rara". En sus respuestas queda muy clara su identificación como enfermedad de baja prevalencia,
pero además de este aspecto añaden otros elementos de gran importancia desde su
punto de vista, fundamentalmente las peculiaridades de su manejo asistencial. Estas singularidades
las relacionan con la circunstancia de que se trata de enfermedades sobre las que
existe desconocimiento tanto sobre sus manifestaciones como sobre su curso y pronóstico,
y dificultades para establecer el diagnóstico, lo cual condiciona un frecuente manejo hospitalario
y genera necesidades especiales para los afectados y sus familias.
"…me hace estudiar…" (Pediatra 1)
"…poco frecuente, extraño, difícil de ver…" (Pediatra 23)
PROBLEMAS PARA EL TRATAMIENTO EN LAS ENFERMEDADES RARAS
Al valorar los problemas específicos que tiene el pediatra para el manejo de estos pacientes, se constata
que definen unas dificultades que pueden vincularse con tres grandes áreas: los "problemas
estructurales", los "relacionados con el propio pediatra" y los "relacionados con los afectados".
8 Algunos comentarios literales de los participantes aparecen en cursiva y entrecomillados.
25

Problemas estructurales
Entre los problemas estructurales se incluyen la escasez de recursos, tanto en relación con su
cantidad (personal, fármacos, etc.) como con su calidad (preparación del personal para
manejar niños con estas enfermedades).
26
"…sobre todo, a la hora del diagnóstico del paciente, falta de recursos…" (Pediatra 11)
"…desde una sonda de gastrostomía para la alimentación domiciliaria hasta un aspirador portátil
de secreciones para la consulta, pasando por una ambulancia medicalizada para efectuar los traslados…"
(Pediatra 5)
La mayoría de ellos considera como muy importante la coordinación asistencial, ya que en el tratamiento
de estos niños participan pediatras del ámbito hospitalario, existiendo desde el
punto de vista de los participantes en el estudio importantes problemas de comunicación
entre ambos colectivos.
"…parece que trabajamos en mundos diferentes y que los pacientes no son los mismos…" (Pediatra
14)
"…la falta de coordinación entre primaria y el hospital…" (Pediatra 16)
"…la accesibilidad tan escasa que tenemos hacia el hospital, tanto en diagnósticos de los pacientes
como para comentar dudas y resolver los problemas a los que no llegamos…" (Pediatra 4)
Problemas relacionados con el propio pediatra
Los problemas relacionados con el propio pediatra también son considerados relevantes y
los centran en su bajo nivel de conocimiento sobre estas enfermedades lo cual condiciona su
propia inseguridad a la hora de enfrentarse a ellas y tomar decisiones.
"…la inseguridad en general es la que me domina a la hora de ver a estos niños…" (Pediatra 15)
"…me generan mucha inseguridad en el manejo diario. Las patologías intercurrentes que trato sin
problemas en otros niños, me da miedo interferir en estos y hacer las cosas mal…" (Pediatra 4)
Estas circunstancias dificultan "su" manejo de la enfermedad lo cual incide tanto en el proceso
diagnóstico como con posterioridad al tratar las enfermedades intercurrentes y valorar
las posibles interacciones y efectos secundarios de los fármacos de uso habitual en niños.
"…no son manejables en consulta, hay que derivarlos inmediatamente al hospital…" (Pediatra 17)
Problemas relacionados con los afectados
Finalmente, los problemas relacionados con los afectados se sitúan en el ámbito de la carga
asistencial adicional que ocasionan estos enfermos por tratarse de un colectivo con más
necesidades asistenciales y también más demandante para el pediatra.
"…me plantean sobremanera la necesidad de visitas domiciliarias, en mucha mayor medida que el
resto de los pacientes…" (Pediatra 28)

PROBLEMAS QUE AFRONTAN LAS FAMILIAS
Desde el punto de vista de los pediatras, las principales necesidades de las familias se pueden
dividir en cinco grandes categorías, en relación con la "repercusión psicológica", la
"información", los "problemas de tipo médico", las "necesidades económicas" y los
"sociales".
Repercusión psicológica
La mayoría de los pediatras percibe como un problema muy importante para las familias la
repercusión psicológica de la enfermedad rara sobre los padres, motivadas por la situación
a la que se deben enfrentar y la incertidumbre sobre el pronóstico de la enfermedad y el
futuro de su hijo.
Información
"…problemas psicológicos familiares, alcoholismo, depresión derivada de la angustia del manejo de
los pacientes…" (Pediatra 5)
"…la enfermedad genera alteraciones psicológicas en forma de desestructuración de la pareja, y vienen
a la consulta a buscar apoyo para estos temas…" (Pediatra 10)
"…las alteraciones psicológicas que en ellos genera la enfermedad del hijo, que afectan a la unidad
familiar…" (Pediatra 16)
"…alteraciones psicológicas, sobre todo depresión…" (Pediatra 19)
"…tienen alteraciones psicológicas derivadas de la enfermedad porque noto cambios de comportamiento…"
(Pediatra 25)
"…aparecen crisis de pareja, se vive solo por y para el paciente…" (Pediatra 14)
La información es un aspecto que resalta como un apartado especial que es solicitado por
la mayoría de las familias.
"…no tienen un diagnóstico claro ni información acerca del pronóstico ni tratamiento…" (Pediatra 5)
"…sobre todo la falta de información sobre la evolución de la enfermedad, sobre el diagnóstico concreto,
pronóstico de la misma…" (Pediatra 8)
"…un problema serio es la información, tanto la falta de ella que sufren algunas de las familias como
el exceso de otras, porque desde el uso de Internet…" (Pediatra 9)
"…piden información sobre el diagnóstico que se les ha dado en el hospital…" (Pediatra 14)
Problemas de tipo médico
En los aspectos médicos, consideran que los principales problemas son la obtención del
diagnóstico, los aspectos relacionados con la puericultura, el tratamiento y la interacción de
fármacos y las necesidades de rehabilitación.
27

28
"…en primer lugar el diagnóstico…" (Pediatra 2)
"…las derivadas de la ausencia de diagnóstico de la enfermedad. Las demandas de los familiares
disminuyen mucho si se alcanza el diagnóstico…" (Pediatra 12)
Problemas económicos
Los problemas económicos son vistos también como uno de los elementos que más inciden
en estas familias, en aspectos que abarcan desde los desplazamientos para conseguir el
diagnóstico de la enfermedad al pago de fármacos, tratamientos especiales, materiales protésicos,
etc.
"…las medicaciones debieran ser financiadas por completo por el sistema de salud, como si fueran
pensionistas…" (Pediatra 4)
"…nadie les paga los desplazamientos, ni el uso de material especial o medicamentos especiales…"
(Pediatra 5)
"…demandan la gratuidad de las recetas, les lleva un coste elevadísimo el tratamiento de la enfermedad…"
(Pediatra 20)
Problemas sociales
Los problemas sociales están relacionados con la ausencia de apoyo a las familias en aspectos
como la ayuda de cuidadores a tiempo parcial, el apoyo escolar, falta de asociaciones e
integración social.
"…falta de asociaciones de enfermos que ayuden a comprender mejor el diagnóstico y el tratamiento…"
(Pediatra 6)
"…otro problema constituye la falta de asociaciones de muchas de estas enfermedades…" (Pediatra 9)
"…personas que les ayuden a seguir haciendo las cosas normales de la casa…" (Pediatra 15)
"…la integración social es el problema más importante, son enfermedades que nadie conoce…"
(Pediatra 23)
MEDIDAS PARA MEJORAR EL TRATAMIENTO
Las medidas que a juicio de los pediatras serían útiles para mejorar el tratamiento de estas
personas se pueden englobar como "relacionadas con el pediatra" y "relacionadas con el
binomio paciente/familia".
Relacionadas con el pediatra
Las relacionadas con el pediatra se centran en la coordinación de la asistencia, fundamentalmente
en relación con la mejora de la comunicación con los pediatras del hospital, la creación de

un experto en enfermedades raras en el Servicio de Pediatría y la existencia de registros centralizados
para estas enfermedades.
"…se mejoraría el tratamiento si existiera una información bidireccional entre el especialista y el
pediatra de Atención Primaria…" (Pediatra 1)
"…en primer lugar manejando la comunicación entre los especialistas hospitalarios y la Atención
Primaria…" (Pediatra 2)
"…crear un registro de "enfermedades raras" e incorporarlo a nuestros sistemas de información…"
(Pediatra 8)
Otros aspectos relacionados con el pediatra serían dar una mayor relevancia a la función del pediatra
de Atención Primaria prestigiando su trabajo y prolongado la edad pediátrica de determinados
pacientes; y mejorar el conocimiento que tienen sobre la enfermedad, considerando
importante la existencia de guías clínicas sobre enfermedades raras.
Relacionadas con el binomio paciente/familia
Los problemas relacionados con el paciente/familia se distribuyen en dos áreas principales,
el aumento de las medidas de respaldo para la familia y conseguir que las enfermedades raras
tengan una mayor relevancia social. Si la sociedad en general tiene mayor conciencia de la
importancia de las enfermedades raras, se produciría una mayor inversión en recursos
humanos y materiales destinados a su tratamiento, así como se produciría un mayor apoyo
para las familias. Para conseguirlo consideran fundamental que se provea apoyo psicológico
para las familias con hijos afectados por estas patologías de baja prevalencia, medidas de
índole económica para afrontar los gastos extraordinarios que origina la enfermedad, que
existieran cuidadores que acudieran al domicilio de estas familias para ayudarlos durante
ciertas horas en las tareas cotidianas y la importancia de las asociaciones para apoyarlos y
que no se sientan aislados.
"…hablar con los padres para aliviar sus tensiones y que puedan desahogarse. El apoyo psicológico
es fundamental…" (Pediatra 4)
"…el apoyo psicológico a los familiares es muy importante…" (Pediatra 10)
"…asociaciones de enfermos que se encarguen del apoyo psicológico, organicen las ayudas económicas
y dispongan de cuidadores para el paciente o la casa…" (Pediatra 11)
"…sería importante que hubiera ayudas para estas familias tanto económicas como en forma de personas
de apoyo, cuidadores, psicólogos, etc…" (Pediatra 15)
COORDINADOR EN LAS ENFERMEDADES RARAS
La mayoría de los pediatras consideran que en el caso de estas enfermedades sería muy
importante que existiera la figura de un coordinador que supervisara la atención de estos
enfermos. Sin embargo, no hay una clara definición sobre si esa figura debe provenir del
ámbito de la Atención Primaria o de la Especializada.
29

"…Coordinador sí, el pediatra porque es el punto de referencia del paciente y sobre el que deben confluir
todas las opiniones de especialistas…" (Pediatra 4)
"…el coordinador debe existir, y ser el pediatra de Atención Primaria que es quien se ocupa de la
atención integral del niño y quien debe ser el referente para el paciente y sus familiares…" (Pediatra
13)
"…sí que creo que debe existir un coordinador, mejor un médico que otra persona, pero debería ser
del medio hospitalario…" (Pediatra 8)
"…sí, en el hospital sin duda. Son los especialistas los que más saben de estas enfermedades y quienes
deben ocuparse de ellas…" (Pediatra 29)
COMENTARIOS ESPONTÁNEOS
En general los pediatras no hacen más comentarios adicionales con respecto a lo ya expuesto
durante la entrevista. En los pocos casos en que se introduce algún nuevo aspecto, éste
se refiere a la sobrecarga asistencial que tienen los pediatras de Atención Primaria con cupos
muy elevados que dificultan poder dedicar la atención necesaria al tratamiento de los niños
con enfermedades raras e incluso se cuestiona la oportunidad de hacer estudios como éste
pues "hay otras enfermedades más importantes".
EN RELACIÓN CON LAS FAMILIAS CON HIJOS AFECTADOS
POR ENFERMEDADES RARAS
Todas las familias a las que se propuso participar en el estudio aceptaron acudir a las reuniones
de grupo. Se realizaron 3 “Focus Groups”, participando en cada uno de ellos 6
personas. De los participantes 16 fueron mujeres y 2 hombres, la edad media fue de 38,58
años (SD 5,48). En todos los casos los participantes aceptaron que la reunión fuera grabada
en audio. La duración de cada reunión no estaba predeterminada, dándose por finalizada
cada una de ellas cuando los cuidadores consideraban agotadas las respuestas a la
última de las preguntas formuladas. El tiempo aproximado fue de unas 2 horas (118,66
minutos, SD 4,04).
CONCEPTO DE ENFERMEDAD RARA
Al valorar qué es lo que representa para las familias una enfermedad rara queda patente que
en primer lugar rechazan el término enfermedad rara, no creen que se trate de un nombre
apropiado. Tampoco se consideran miembros de un colectivo de afectados, cada una es para
ellos una entidad con nombre propio y es cosa de los médicos hablar de enfermedades raras.
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"…no me gusta eso de enfermedad rara…", "…no existen las enfermedades raras, son los médicos
que no las conocen…", "…mi hijo no tiene una enfermedad rara, tiene problemas…".
"…explíqueme usted a mí lo que es una "enfermedad rara", yo sí sé decirle lo que tiene mi hijo…".

Puestos a definir el término médico de enfermedad rara, lo asimilan a poco frecuente, puesto
que hay pocas personas afectadas por la enfermedad, y desconocida, ya que se sabe poco sobre
ella. Asimismo el hecho de que la enfermedad afecte a pocas personas, se equipara con que
haya menos recursos para su diagnóstico y tratamiento y se la preste menor atención que a
otras. Por último, equiparan raro con malo, grave o incurable, claramente en relación con lo que
han sido sus vivencias en relación con la enfermedad.
"…para mí raro significa error diagnóstico, diagnóstico tardío, que los médicos no me hicieron
caso…"
"…raro me hace pensar en que tengo que vivir al día, intentar dar a mi hijo lo mejor durante el
tiempo que esté conmigo…"
PROBLEMAS QUE AFRONTAN LAS FAMILIAS
Los problemas recogidos pueden estructurarse para su análisis en tres grupos: "relacionados
con los recursos disponibles", "relacionados con los profesionales que atienden a los
pacientes" y "relacionados con ellos mismos en el papel que ejercen de cuidadores de sus
hijos".
Falta de recursos
En cuanto a los recursos disponibles, en la mayoría de los casos se ve como problema más
importante el escaso apoyo económico que tienen las familias. La enfermedad tiene un importante
coste económico para ellas al tener que pagar, por ejemplo, los pañales para pacientes
que debido a su patología no controlan esfínteres, la necesidad de mecanismos de transporte
especiales como sillas de ruedas o la financiación incompleta de los medicamentos, en ocasiones
numerosos y de precio elevado. En muchas ocasiones, además, la patología no puede
ser diagnosticada o tratada en nuestra Comunidad Autónoma, por lo que el paciente y al
menos uno de los cuidadores deben desplazarse al centro de referencia, con estancias de
duración variable en función del momento evolutivo en el que se encuentre el paciente.
Dichos desplazamientos se sufragan a posteriori por parte de la administración, y las dietas
de manutención del acompañante son definidas como "ridículas" por los cuidadores.
"...la seguridad social sólo me paga una silla especial cada 3 años, y al cabo de un año mi hija ya no
cabe en la silla..."
"…los días que estás en Madrid te pagan una miseria de dietas, y si el hospital permite que te quedes
en la habitación de tu hijo ni tan mal, si no, te cuesta un dineral. Es cierto que te lo pagan a la
vuelta, pero pasan seis meses para que lo hagan …"
También se considera un problema importante el escaso apoyo escolar recibido para la escolarización
de sus hijos, encontrándose con dificultades ya desde la época preescolar, y no
digamos durante la escolarización, en las ocasiones en que no puede hacerse de manera
normalizada.
31

"…yo llamo a la guardería, y en principio me dicen que sí, que me lo aceptan; claro, en cuanto le
ven dicen que no pueden hacerse cargo, que no están preparadas, que no saben cómo tratarle…"
"…en cuanto cumplen tres años comienzan los problemas, hasta entonces le llevo a Atención
Temprana, pero claro, eso se termina a los tres años, y entonces ¿qué hago si no hay personal especializado
en el colegio que pueda hacerse cargo de las necesidades especiales que tiene mi niño?..."
Finalmente en este apartado de recursos, indican que hay escasez de recursos humanos, lo cual
determina que les resulte difícil solicitar una segunda opinión médica respecto al diagnóstico
o para poder elegir especialista, como ocurre en otras enfermedades.
Relacionados con los pediatras
En relación con los profesionales que atienden a los pacientes, las familias atribuyen más
importancia a la implicación de los pediatras en el tratamiento de sus hijos que al propio
nivel de conocimiento de esos profesionales, suponiendo para los cuidadores un problema
mucho mayor la falta de implicación que de conocimiento científico. Atribuyen a los pediatras escaso
interés por el enfermo una vez alcanzado el diagnóstico, insuficiente atención a los padres
cuando piden información y sentirse utilizados para la enseñanza de los médicos en formación.
Sin embargo, las familias discriminan que el nivel de implicación del pediatra de
Atención Primaria es mayor que la del especialista hospitalario.
"…en mi caso el que se esfuerza con la enfermedad de mi hijo es el pediatra de Atención Primaria,
en el hospital no es así…".
"…los médicos no hablan claro…".
En cuanto al nivel de conocimiento de los profesionales, las quejas se centran en lo que consideran
falta de preparación para afrontar determinadas enfermedades raras, que obliga a acudir
a varios médicos hasta alcanzar un diagnóstico. La consecución precoz de un diagnóstico
es la primera preocupación que asalta a los padres al descubrir que el niño está enfermo.
Relacionados con los cuidadores
Por último, en relación con los cuidadores de los pacientes, la enfermedad afecta negativamente
a sus relaciones familiares y sociales, lo cual se manifiesta en forma de pérdida de amistades,
problemas de pareja y desatención de los hermanos del paciente.
"…condiciona mi vida, nadie puede quedarse con él…"
"…mi otro hijo nota mucho que estoy más pendiente del otro por su enfermedad, y demanda más
atención de la normal…"
Por otro lado, la enfermedad afecta negativamente a la salud, tanto física como psicológica, de los
cuidadores que refieren experimentar estados depresivos, sufrir insomnio, ansiedad, etc., y
estas alteraciones se hacen más patentes en las madres que en los padres.
32

"...cuando la niña está peor parece que tú lo aguantas todo, que vas a poder; sin embargo, cuando
ella se recupera un poco es cuando tú te hundes y crees que no vas a salir. Al final te dices: tengo que
levantarme, si no lo hago todo se va a paseo...".
"…desde luego es la madre la que lleva el peso de la enfermedad del niño, la que le cuida y la que
más tiempo pasa con él, por no decir que es la que entra al médico a la hora de las revisiones, administra
los tratamientos, etc…"
Finalmente, en cuanto a los problemas relacionados con los propios cuidadores, refieren
fundamentalmente sentir falta de apoyo para el manejo del paciente en la vida diaria. Son
muchas las dudas que tienen sobre la puericultura, manejo físico del paciente, actuación
domiciliaria, alimentación, etc. y tienen que aprenderlo por sí mismos en el día a día.
"...al principio no sabes cómo ponerle en la silla, ni aspirarle las secreciones, ni alimentarle por la
gastrostomía, luego vas aprendiendo, pero nadie te enseña, la práctica diaria y el ver al niño cómo está
te dice lo que has hecho bien y lo que no..."
MEDIDAS PARA MEJORAR EL TRATAMIENTO
Las sugerencias para mejorar el tratamiento que formulan los cuidadores de pacientes con
enfermedades raras se refieren al ámbito del "apoyo sociosanitario", del "tratamiento médico"
y del "diagnóstico".
Apoyo sociosanitario
El apoyo sociosanitario es lo que demandan de forma más reiterada, y es una reivindicación
que se repite de forma constante en todos los grupos, sobre todo expresada como ayuda
económica para soportar el peso de la enfermedad y todas las circunstancias que a ella se
asocian.
"...la enfermedad de mi hijo hace imposible que yo pueda trabajar fuera de casa. He tenido que abandonar
mi trabajo para hacerme cargo de él, con lo cual entra un sueldo menos en casa, sin contar el
dinero que nos tenemos que gastar en medicamentos, desplazamientos, etc...".
El apoyo institucional que se recibe como pensión de invalidez es referido como "...insuficiente...",
"...irrisorio..." y comparado con la ayuda familiar que se proporciona a la mujer trabajadora
con hijos menores de 3 años (100 € por hijo frente a los 50 € de pensión de invalidez)
como "...agravio comparativo...". El proceso para conseguir la pensión de invalidez lo
consideran difícil y tortuoso.
"...deniegan a la mínima incorrección, por no hablar de la burocracia necesaria para cada solicitud..."
(en referencia a la solicitud).
"...para el gobierno todo es un lujo y no está dispuesto a asumirlo…" (en referencia a la musicoterapia,
al solicitar una subvención para un paciente con un trastorno del espectro
autista).
33

Los cuidadores valoran muy positivamente la existencia de asociaciones de afectados, pues
éstas les sirven como punto de referencia, reunión y contribuyen a que no se sientan aislados.
"...las asociaciones apoyan, dan dinero para ayudarnos a comprar la silla de ruedas..."
"...tenemos un sitio donde reunirnos y hablar con otros padres de hijos con el mismo problema..."
Otro ámbito de mejora es la escolarización de estos niños, promoviendo la integración en
colegios de enseñanza normalizada con personal de apoyo especializado en el manejo y la
atención de los mismos y facilitando la existencia de plazas de guardería para pacientes con
enfermedades raras.
Diagnóstico de la enfermedad
En cuanto al diagnóstico, las mejoras solicitadas se encaminan a conseguir un diagnóstico
más rápido. Sugieren acortar los tiempos de espera tanto para efectuar las pruebas diagnósticas
como para recibir los resultados, mejorar el diagnóstico precoz, el cribado neonatal y
el consejo genético. Asimismo, se explicita en gran medida que se tenga más en cuenta la
edad cuando hay que hacer pruebas diagnósticas.
"...hace más de un año que nos sacaron sangre a toda la familia, y aún no me han dado los resultados;
dicen que es una prueba que tarda mucho, y yo ya no pregunto..."
"... me piden que despierte a mi hijo a las cuatro de la mañana para venir al hospital y que se duerma
unas horas después para la realización de un electro, ¿no podría hacerse de otra manera?..."
Tratamiento médico
Respecto al tratamiento, una de las demandas más repetidas, sólo superada dentro del
conjunto global de mejoras por la solicitud de ayuda económica, es el cambio de actitud
de los profesionales en lo que a la relación médico-paciente-cuidador se refiere. Solicitan
una mayor implicación del pediatra y mejor trato tanto hacia ellos como hacia los niños
enfermos.
"…lo primero que tienen que hacer los médicos es estudiar psicología, no saben cómo darnos las noticias
ni como tratarnos…"
"… los médicos no admiten réplica a lo que te dicen, no puedes sugerir cambios ni opinar ni nada,
no valoran nuestra opinión como padres…"
"…no hay derecho que yo vaya al especialista y me encuentre en la misma sala de espera con señores
mayores que esperan al mismo médico, si no hay un médico solo para niños, que por lo menos
haya un día concreto o una sala exclusiva para ellos…"
Otro aspecto considerado como una mejora fundamental y necesaria es la coordinación de la
atención pediátrica en estos pacientes que es considerada como una piedra fundamental por
los cuidadores sobre la que construir el resto de mejoras en la atención.
34

También solicitan un aumento en la cantidad de los recursos tanto humanos como materiales
destinados a la atención de las enfermedades raras (mayor número de profesionales
cualificados, disponibilidad más amplia, aumentar el número de centros en los que se trate
eficazmente cada patología, inversiones más importantes en investigación que redunde en
mejoras tanto diagnósticas como terapéuticas, etc.). Creen asimismo los cuidadores que
todo el control pediátrico habitual en estos niños debe mejorar, pues la Puericultura en los
pacientes con enfermedades raras es, en ocasiones, distinta de la del resto de niños, y constituye
una gran desconocida para la mayoría de los médicos, máxime si no son aquellos que
atienden habitualmente al paciente.
"…cada vez que entro a la consulta de mi pediatra ambulatorio y no está él, me echo a temblar, los
médicos que le sustituyen ven a mi hijo como a un bicho raro y no saben qué hacer con él…".
COORDINADOR EN LAS ENFERMEDADES RARAS
Este aspecto de la coordinación surge espontáneamente durante el diálogo en los grupos, y
los participantes coinciden casi unánimemente en la necesidad de mejorar la coordinación a
la hora de atender a estos pacientes. Los cuidadores sienten que los distintos profesionales
que atienden a sus hijos actúan cada uno por su cuenta. En ocasiones, se solicitan pruebas
y se efectúan exploraciones, sin que exista entre ellos una comunicación real sobre la problemática
de los pacientes que tratan. Esta situación la perciben a diferentes niveles, tanto
en la atención especializada, entre los distintos especialistas que tratan a un niño, como entre
éstos y los pediatras de Atención Primaria.
"...cada médico hace sólo de lo suyo. Si les preguntas otras cosas te dicen que preguntes al especialista
en concreto..."
"...los médicos no se reúnen entre sí para hablar de los niños, cada uno trata a su manera, y me preguntan
a mí lo que me ha dicho el otro especialista; pero, ¿por qué no tienen reuniones y lo hablan
entre ellos?..."
"...soy yo la que le tengo que contar a mi pediatra de cabecera lo que me han hecho en el hospital, no
me dan informes, parece que les cuesta hacer un informe con lo que le pasa al niño, no solo para el
pediatra, también para solicitar una subvención, entrar en una guardería, etc...."
La figura del "Coordinador" se considera útil como persona entendida o experta, que apoye,
ayude y dirija a los padres fundamentalmente en el medio hospitalario, evitando pruebas
innecesarias o repetidas, acelerando el proceso diagnóstico, la elaboración de informes, las
reuniones entre profesionales que atienden al niño, así como ejerciendo un papel de
"Controlador" o "Supervisor", que vigile que en todo momento se está prestando la mejor
de las atenciones al paciente.
COMENTARIOS ESPONTÁNEOS
Llegados a este punto aparece la idea de que si realmente son tan pocos casos como para
ser considerados "raros" debiera tenerse una consideración y sensibilidad especial en cuan-
35

to al trato que reciben de la Administración, es decir que los trámites burocráticos habituales
se realicen con agilidad y rapidez, teniendo presente que son diferentes por ser personas
con necesidades especiales y que por tanto debieran recibir un trato especial.
36
"..¿no son "raros"?; pues que lo sean para esto también, que no sea necesario tanto papeleo para
solicitudes, subvenciones, etc..."
Otro de los comentarios que surge es la queja de que es frecuente que cuando acuden a un
servicio médico, el niño enfermo se convierte en un foco de atención para todos los médicos
que quieren verlo, explorarlo o hacerle fotografías por tratarse de un caso "raro". Esta
situación que, hasta cierto punto es comprensible, puede acabar siendo muy enojosa para
los padres y creen que debiera manejarse con mayor delicadeza y siempre pidiendo por anticipado
permiso a la familia.

Discusión
En la actualidad, y siguiendo las premisas de los sistemas de gestión de calidad, los usuarios
y sus familias tienen algo que decir con respecto a la asistencia sanitaria que reciben.
Asimismo, no podemos dejar de lado los puntos de vista de los profesionales de la asistencia
sanitaria pues sería imposible la realización de esta actividad sin la interacción entre
ambos grupos. Podemos considerar a ambos colectivos como "expertos" dentro del ámbito
sanitario, unos como "proveedores" de salud y otros como "consumidores", por lo que
sus opiniones pueden aportar información crucial con respecto al funcionamiento del sistema
asistencial. Además, es frecuente que la preocupación de los profesionales se centre
más en la propia enfermedad, mientras que las personas enfermas valoran más el padecimiento
que ésta ocasiona (62). En consecuencia, la valoración de ambas perspectivas es
siempre enriquecedora y puede servir para organizar un modelo asistencial que facilite la
actuación de los profesionales y mejore el bienestar de las familias.
EN RELACIÓN AL MÉTODO
Para llegar a entender la perspectiva de las familias con niños con enfermedades raras y de
los pediatras que los atienden, la realización de un estudio cualitativo constituye la estrategia
más idónea. Un abordaje de ese tipo permite identificar inicialmente cuáles son las ideas
u opiniones que sustenta un determinado colectivo, por lo que en muchas ocasiones los
estudios cualitativos pueden ser el paso previo que permita realizar estudios cuantitativos
con posterioridad.
Una vez asumida la importancia de valorar las preferencias de los pacientes y sus familias
mediante investigación cualitativa, uno de los problemas con los que nos encontramos es
decidir qué tipo de técnicas vamos a emplear. Con frecuencia las opiniones de los pacientes
reflejan su propia experiencia de la enfermedad y lógicamente carecen de una visión más
global sobre el sistema asistencial. Ante esta situación nos decantamos por emplear las técnica
de los "focus groups", pues el grupo permite la interacción entre los participantes y
puede contribuir a solventar la dificultad antes referida (63). Sin embargo, aún cuando ésta
puede ser una vía de aproximación adecuada para la valoración de las percepciones de las
familias, la situación es claramente diferente en el caso de los profesionales. Mientras en los
grupos habitualmente los pacientes expresan abiertamente sus experiencias, sentimientos y
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opiniones con respecto a la atención médica que reciben, los pediatras pueden manifestar
reticencia a exteriorizar opiniones que constituyan una crítica a los servicios en los que trabajan
o a su propia actuación personal, llegando incluso a sentirse sometidos a una evaluación
de sus conocimientos o de sus acciones. Si además dentro de un grupo los miembros
mantienen relaciones jerárquicas es fácil que las opiniones de un jefe, director, etc. sean
aceptadas como válidas por el resto. Por este motivo, para valorar las opiniones de profesionales,
las entrevistas grupales pueden presentar más inconvenientes que ventajas frente a
las entrevistas individuales semiestructuradas (62).
EN RELACIÓN A LOS RESULTADOS
Si bien el concepto de enfermedad rara se basa en un criterio de prevalencia, para un pediatra
de asistencia primaria ese dato constituye un elemento necesario pero no suficiente para
su definición. Al conceptualizarla tienen muy en cuenta los aspectos relacionados con el
manejo terapéutico de estos pacientes, especialmente en cuanto a la dificultad para el diagnóstico
y el tratamiento. Con estas matizaciones, para ellos las enfermedades raras constituyen
claramente un grupo con unas características definidas. Sin embargo las familias no se
sienten como integrantes de un colectivo de enfermedades, rechazando incluso el término
de enfermedad rara. Cada una de ellas considera su caso como especial y no aceptan con
facilidad dicha denominación. Para ellas lo importante es la vivencia que han tenido con esa
enfermedad, los problemas para el diagnóstico y asimilan el concepto de rareza con el hecho
de ser pocos, no ser escuchados y tener una enfermedad de mal pronóstico. Obviamente
ante el concepto de enfermedad rara el profesional realiza una aproximación más aséptica
basada sobre todo en la objetividad y el pensamiento científico. En cambio las familias se
plantean la enfermedad de forma más emotiva, manifestando su vivencia respecto a la enfermedad
del niño y dejando entrever la percepción de un componente "estigmatizante" con
respecto a la forma en que fueron tratados por el sistema asistencial. Esta opinión se basa
en las dificultades encontradas para conseguir una atención adecuada y la sensación de ser
dejados en un "limbo" aparte por ciertos médicos que catalogan estas enfermedades como
incurables. Afortunadamente esto no ocurre en todos los casos, pero el hecho de que un
importante grupo de personas asocie esta vivencia a la enfermedad rara debe llevarnos a
reflexionar sobre la actitud que adoptamos al tratar a estos pacientes.
A la hora de manejar la enfermedad, salen a la luz aspectos que cabía esperar con antelación
como es el problema de la escasa dotación de recursos. Sin embargo cobran también destacada
importancia otros elementos que a primera vista podrían parecer menos relevantes,
sobresaliendo especialmente la coordinación y la comunicación entre los "recursos" ya existentes.
Es digno de mención que en esta valoración coinciden la mayoría de los pediatras y
de las familias.
De lo anteriormente expuesto se deduce que para mejorar la asistencia a las enfermedades
raras no bastaría con aumentar el nivel de recursos sino que es necesario desarrollar un
esfuerzo adicional para mejorar la comunicación y coordinación entre los profesionales que
trabajan en ellos. Es más, si nos limitamos a crear recursos olvidándonos de la coordinación,
38

posiblemente este último problema lejos de solucionarse, se agravaría. En consecuencia,
resulta imprescindible y prioritario encontrar una solución, bien aumentando las posibilidades
formales de comunicación entre los equipos asistenciales, o bien responsabilizando a
una persona o entidad de la coordinación del tratamiento de estos pacientes, asumiendo que
ambas medidas no son excluyentes sino complementarias.
Otro elemento que nos parece interesante destacar es la "inseguridad", referida por los propios
pediatras durante las entrevistas, al afrontar el tratamiento de los problemas cotidianos
de estos pacientes. Esta inseguridad se debe fundamentalmente al desconocimiento sobre la
enfermedad debido a la poca experiencia que pueden tener en su manejo y a la inexistencia
de guías clínicas o protocolos de estas enfermedades que sirvan de referencia al pediatra a
la hora de tomar decisiones. Finalmente otro aspecto señalado como problemático por los
pediatras, posiblemente en relación con el anterior, es que los niños con enfermedades raras
también tienen "enfermedades normales" que requieren tratamiento médico. Que esto aparezca
como problemático también se puede considerar como un elemento positivo y muestra
un progreso en la normalización del tratamiento de estas patologías. En la actualidad, el
objetivo no es sólo conseguir el tratamiento específico de la enfermedad rara, sino atender
a los demás problemas de salud que tiene el niño. En consecuencia, los pediatras ya no priorizan
el problema de obtener un "medicamento huérfano" para la dolencia principal de igual
manera que lo hacían en un pasado relativamente reciente. Hoy en día se plantean como una
necesidad el manejo de las enfermedades intercurrentes, la utilización de tratamientos farmacológicos
para ellas y cómo pueden afectar esos tratamientos al curso de la enfermedad
rara.
Cuando los pediatras tienen que valorar los problemas que deben afrontar las familias mencionan
como aspectos fundamentales la falta de información, las dificultades durante el proceso
de obtención del diagnóstico, los problemas económicos que asumen las familias y la
falta de apoyo social y problemas psicológicos en los cuidadores. Estos datos guardan relación
con los determinados en otros estudios pero un elemento a destacar a raíz de éste es
la casi unanimidad entre los pediatras para señalar el problema de la repercusión psicológica
en la familia como problema muy importante. Si tenemos en cuenta que estos profesionales
no se dedican fundamentalmente a los problemas de salud mental y que aún así mayoritariamente
coinciden en señalar este problema en función de su experiencia diaria, sin duda
nos enfrentamos a un hecho que debería ser objeto de consideración en la atención a estas
familias y en los modernos programas de "cuidado del cuidador".
Las familias destacan la consecución del diagnóstico entre los problemas que deben afrontar,
pero una vez que éste se ha realizado, sus preocupaciones fundamentales no se centran
sólo en aspectos exclusivamente sanitarios sino también sociales. Para ellos la falta de apoyo
económico constituye la principal dificultad en su vida diaria. El coste económico de la
enfermedad suele ser muy elevado (compra de productos necesarios para el tratamiento de
su hijo, materiales ortopédicos, desplazamientos, etc.) y a ello se añade la dificultad que tiene
al menos uno de los miembros de la pareja para mantenerse en el mercado laboral, pues el
niño enfermo demanda una atención continua. Dentro de los problemas sociales, otro
importante motivo de preocupación es la incorporación a la escuela, pues consideran que al
39

llegar este momento la mayoría de las instituciones no cuentan con personal adecuadamente
formado para atender a los niños con enfermedades raras. Llama también poderosamente
la atención el hecho de que la información que siempre se ha considerado como un problema
relevante en el caso de las enfermedades raras, y así es descrito por los pediatras, no
aparece mencionado explícitamente por las familias. La razón que justifica esta diferencia en
cuanto a la percepción del problema es difícil de precisar. Posiblemente la información
constituye un problema fundamental en las fases iniciales de la enfermedad, puesto que
incluso los pediatras la refieren en relación con el diagnóstico. Con el paso del tiempo estas
familias procuran adquirir información sobre la enfermedad de sus hijos por diferentes
medios, se integran en asociaciones de afectados que también les informan sobre el estado
actual del conocimiento médico sobre esa enfermedad e, incluso, pueden acabar convirtiéndose
en "expertos informales" sobre el tema. Posiblemente todos estos factores contribuyen
a atenuar la necesidad de información en fases más avanzadas de la enfermedad y en
ese momento las familias perciben que hay otras necesidades más prioritarias para el cuidado
de su hijo.
En cuanto a los problemas relacionados con aspectos sanitarios destacan dos como fundamentales.
El primer motivo de queja es el trato recibido de los profesionales, específicamente
en cuanto al nivel de implicación de los mismos. Este fenómeno es apreciado con
mayor frecuencia por los cuidadores una vez que se ha alcanzado el diagnóstico de la enfermedad
y se instaura el tratamiento. Sin embargo, las familias diferencian claramente entre
dos grupos de profesionales en relación con este problema, los del ámbito hospitalario y los
de Atención Primaria. Posiblemente el pediatra de Atención Primaria puede establecer una
relación más cercana con la familia para el manejo de los problemas cotidianos. En cambio,
en el hospital suele hacerse un abordaje más "científico" de la enfermedad, con lo que es
fácil que se pierda el lado humano de la relación médico-paciente que echan de menos las
familias. El otro problema sanitario que señalan, y en que coinciden totalmente con la visión
de los profesionales, es el de la coordinación en la asistencia al tener que acudir a consultas
de diferentes especialistas. El hecho de que los dos colectivos identifiquen con precisión este
aspecto contribuye a resaltar la importancia de poner en marcha medidas para afrontarlo tal
como señalábamos anteriormente.
Finalmente, un aspecto de gran interés es que las familias no señalan como especialmente
importante la repercusión psicológica que acarrea su papel de cuidadores informales. Este
hecho contrasta claramente con la importancia que, en cambio, otorgan los pediatras a la
afectación psicológica que experimentan las familias. Consideramos que este fenómeno
puede deberse a que para las familias suele ser más difícil verbalizar los problemas de salud
mental (ansiedad, depresión, etc.) que las quejas de tipo somático. Además, posiblemente
dichas familias subordinen las necesidades y problemas que les afectan directamente a ellos
frente a las necesidades que tiene su hijo a consecuencia de la enfermedad rara.
Al señalar aspectos para la mejora del tratamiento, los pediatras indican fundamentalmente
medidas relacionadas con el ámbito sanitario, sobre todo, la coordinación de la asistencia.
Además, también proponen medidas para aumentar su nivel de conocimiento y manejo de
las enfermedades raras, mediante formación específica en ellas y redactando protocolos de
40

actuación. Asimismo, dan importancia a que se desarrollen programas específicos de apoyo
psicológico para los cuidadores. Desde un punto de vista social, destacan la importancia de
aumentar el apoyo económico que reciben las familias y potenciar el papel de las asociaciones
de afectados, e incluso su número, pues están contribuyendo de forma destacada a llenar
lagunas que la asistencia tradicional no cubre y a reivindicar los derechos de estos enfermos
y sus familias. Este abordaje es coherente con los problemas que habían identificado
previamente como fundamentales para los cuidadores.
Las familias demandan de forma clara un mayor apoyo económico para afrontar las vicisitudes
de la vida diaria siendo esta una de sus reivindicaciones fundamentales. Destacan, a la
hora de defender esta postura, el importante papel que pueden desempeñar las asociaciones
de afectados. En cuanto a los aspectos sanitarios, para ellas el tema fundamental de mejora
es conseguir que se acelere el proceso para el diagnóstico durante las fases iniciales de la
enfermedad. En fases posteriores, piden una mayor implicación de los profesionales en el
tratamiento del niño y que la atención que reciben se coordine adecuadamente. Aquí se
observa con claridad cómo la perspectiva de ambos colectivos es diferente. Para el pediatra
los problemas principales son los sanitarios, mientras que para las familias las mayores posibilidades
de mejora se centran en aspectos sociales. Posiblemente esto se debe a que todos
ellos reciben de forma automática una atención sanitaria que cubre muchas de sus necesidades
prioritarias mientras que las medidas de tipo social no se han desarrollado de la misma
forma, especialmente en cuanto a universalidad de la prestación y grado de cobertura de
necesidades.
El aspecto en que existe el mayor grado de coincidencia entre ambos colectivos es la necesidad
de mejorar la coordinación entre los profesionales que tratan a estos niños. Para los
pediatras es uno de los problemas sanitarios fundamentales pues constatan las dificultades
existentes para conocer qué están haciendo los demás médicos que tratan al niño, qué tratamientos
están prescribiendo o qué exploraciones recomiendan. Las familias destacan que
durante el tratamiento cada médico se ocupa fundamentalmente de los aspectos relacionados
con su especialidad y echan en falta que alguien asuma la función de valorar globalmente
la situación de su hijo o coordine reuniones formales entre los pediatras implicados en el
seguimiento del niño para consensuar el tratamiento. Si bien es cierto que tanto unos como
otros consideran que una mayor coordinación sería beneficiosa, los pediatras proponen
quién debería ejercer ese papel, mientras que para las familias lo fundamental es que esa
coordinación o coordinador actúe.
Globalmente el estudio ha resultado muy enriquecedor, tanto por la relación que se ha establecido
con los profesionales y las familias como por los hallazgos que pone de manifiesto.
Por un lado hay una serie de problemas que a raíz de la revisión de la literatura sobre el tema
y la experiencia personal de los investigadores era previsible que aparecieran. Además salen
a la luz aspectos novedosos que no estaban anteriormente descritos, lo que contribuye a
reforzar nuestra noción de que las necesidades de los pacientes y las familias constituyen un
concepto dinámico que varía en función del tiempo y las circunstancias. Este hecho justifica
la importancia de la realización periódica de este tipo de estudios para valorar el impacto
real sobre los afectados de las medidas que ponemos en práctica para su asistencia.
41

Asimismo, el empleo más frecuente de técnicas cualitativas en éste y otros estudios contribuye
a que el personal sanitario se familiarice con ellas y se incorporen a la panoplia de
herramientas de que disponemos a la hora de plantear un proyecto de investigación en el
mundo de la medicina, conociendo cuándo es adecuado su uso y cuáles son sus limitaciones.
Al mismo tiempo, este estudio abre nuevas líneas de trabajo para el futuro, como puede
ser valorar la percepción que tienen sobre las necesidades los pediatras que desarrollan su
trabajo en el ámbito hospitalario pues si habitualmente consideramos que profesionales y
afectados pueden tener planteamientos diferentes frente a una misma situación, cada vez
parece más claro que los profesionales no constituyen un colectivo homogéneo sino que en
función de su ámbito de trabajo, también pueden tener perspectivas diferentes en cuanto a
las necesidades de los pacientes.
42

Conclusiones
Es de destacar la buena aceptación que ha tenido este estudio sobre necesidades en las
enfermedades raras tanto entre los pediatras como en las familias. Entre los resultados obtenidos
hay aspectos inicialmente esperables dentro del ámbito de las enfermedades raras, y
otros que resultan novedosos. Nuestras conclusiones son las siguientes:
El concepto de "enfermedad rara" adquiere significados que van más allá de su definición
administrativa. Los pediatras incluyen en él aspectos relacionados con la dificultad
de su manejo terapéutico y las familias rechazan esta denominación y muestran
reticencia a que su hijo sea englobado dentro de un grupo de enfermedades "raras".
En la asistencia de enfermedades raras suele haber problemas de falta de recursos,
hecho en el que coinciden tanto los profesionales como las familias en este estudio.
En las enfermedades raras se ha descrito clásicamente el problema del retraso diagnóstico,
y en nuestro estudio también queda de manifiesto la importancia de este problema.
Al valorar las necesidades de los afectados, los pediatras y las familias tienen diferentes
percepciones de la situación, confirmándose la importancia de conocer la opinión
de ambos colectivos.
Las necesidades se modifican durante el curso de la enfermedad, con independencia
de la patología específica de que se trate. Esta evolución está influenciada por la situación
sociosanitaria existente en el entorno del enfermo.
Los pediatras destacan la importancia de la información en relación con el diagnóstico,
y para las familias incluidas en este estudio su importancia fue mayor durante las
fases iniciales de la enfermedad.
Mientras para los pediatras las principales necesidades son de tipo sanitario, para las
familias las quejas más importantes se centran en el campo de lo social, y específicamente
de las ayudas económicas y escolares.
Uno de los aspectos sanitarios que reivindican las familias es una mayor implicación
de los pediatras en el cuidado de sus hijos, diferenciando en este aspecto entre la actitud
de los pediatras de Atención Primaria y los de ámbito hospitalario.
43

44
La repercusión psicológica que supone para los cuidadores el tener que hacerse cargo
de un niño con una enfermedad rara es muy importante para los pediatras y exigiría
la adopción de medidas específicas. Sin embargo, las familias no muestran la misma
preocupación por este problema, quizá porque subordinan sus problemas a las necesidades
del niño.
En este estudio no aparece como problema prioritario, ni para los pediatras ni para
las familias, la necesidad de medicamentos huérfanos, que ha sido una reivindicación
tradicional en el ámbito de las enfermedades raras.
Al tratarse de enfermedades que durante su tratamiento precisan de una atención
interdisciplinar es frecuente que aparezcan problemas de coordinación asistencial. En
nuestro estudio esta circunstancia es percibida por los profesionales y las familias.
Debemos destacar la importancia que ambos colectivos dan a este problema, por lo
que merece una atención prioritaria.

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MINISTERIO
DE TRABAJO
Y ASUNTOS SOCIALES
REAL PATRONATO
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