Necesidades de los pacientes pediátricos con enfermedades raras

sid.usal.es

Necesidades de los pacientes pediátricos con enfermedades raras

NECESIDADES DE LOS PACIENTES PEDIÁTRICOS

CON ENFERMEDADES RARAS

Y DE SUS FAMILIAS EN CANTABRIA

MINISTERIO

DE TRABAJO

Y ASUNTOS SOCIALES

REAL PATRONATO

SOBRE DISCAPACIDAD

DOCUMENTOS 69/2005


NECESIDADES DE LOS PACIENTES PEDIÁTRICOS

CON ENFERMEDADES RARAS

Y DE SUS FAMILIAS EN CANTABRIA

LUIS GAITE

PEDRO CANTERO

DOMINGO GONZÁLEZ LAMUÑO

MIGUEL GARCÍA FUENTES

SERVICIO DE PEDIATRÍA

HOSPITAL UNIVERSITARIO “MARQUÉS DE VALDECILLA”

UNIVERSIDAD DE CANTABRIA


AGRADECIMIENTOS

Nuestro agradecimiento al Real Patronato sobre Discapacidad por la importante

y meritoria labor que viene desarrollando en la atención a los pacientes con

enfermedades crónicas complejas. Gracias a su iniciativa y ayuda, ha sido posible

realizar este estudio sobre "Necesidades de los pacientes pediátricos con

enfermedades raras y de sus familias en Cantabria".

Agradecemos también al Instituto de Salud Carlos III el apoyo que nos ha

prestado a través de la Red Temática de Investigación G03/123 REpIER (Red

Epidemiológica de Investigación de Enfermedades Raras) para la realización de

este estudio.

LOS AUTORES

NECESIDADES DE LOS PACIENTES PEDIÁTRICOS CON ENFERMEDADES RARAS Y DE SUS

FAMILIAS EN CANTABRIA

AUTORES: LUIS GAITE,PEDRO CANTERO,DOMINGO GONZÁLEZ LAMUÑO y MIGUEL GARCÍA FUENTES. Servicio

de Pediatría. Hospital Universitario “Marqués de Valdecilla”. Universidad de Cantabria.

DOCUMENTOS 69/2005

EDITA: Real Patronato sobre Discapacidad.

CUIDADO DE LA EDICIÓN Y DISTRIBUCIÓN: Centro Español de Documentación sobre

Discapacidad, del Real Patronato. Serrano, 140. 28006 Madrid. Tel. 917452449/46 - Fax. 914115502 -

cedd@futurnet.es - www.cedd.net

IMPRIME: Grafo, S.A.

Primera edición: Junio de 2005. 700 ejemplares.

NIPO: 214-05-010-8

Depósito legal: BI-1.522-05


Índice

PRESENTACIÓN ................................................................................................................

LAS ENFERMEDADES RARAS. UNA RESPUESTA A LAS NECESIDA-

DES DE LOS ENFERMOS CRÓNICOS .....................................................................

– REPERCUSIÓN DE LAS ENFERMEDADES CRÓNICAS PEDIÁTRICAS EN EL

PACIENTE Y EN LOS FAMILIARES .................................................................................

– ENFERMEDADES RARAS. CONCEPTO .........................................................................

IMPORTANCIA DEL PROBLEMA .......................................................................................

NECESIDADES EN LAS ENFERMEDADES RARAS .............................................................

Diagnóstico de la enfermedad .........................................................................................

Disponibilidad de un tratamiento adecuado ....................................................................

Falta de información ......................................................................................................

Aspectos psicosociales .....................................................................................................

– LAS ENFERMEDADES RARAS EN CANTABRIA .............................................................

– EVALUACIÓN DE LAS NECESIDADES DE LOS PACIENTES CON ENFERMEDADES

RARAS. INVESTIGACIÓN CUALITATIVA ........................................................................

OBJETIVOS ...........................................................................................................................

MATERIAL Y MÉTODOS ................................................................................................

– ÁMBITO DEL ESTUDIO ..................................................................................................

DESCRIPCIÓN DE CANTABRIA ........................................................................................

ORGANIZACIÓN SANITARIA DE CANTABRIA .................................................................

– SELECCIÓN DE PARTICIPANTES ...................................................................................

– TÉCNICAS CUALITATIVAS ..............................................................................................

– ESTRATEGIA DE ANÁLISIS ............................................................................................

RESULTADOS .......................................................................................................................

– EN RELACIÓN CON LOS PEDIATRAS DE ATENCIÓN PRIMARIA ..............................

CONCEPTO DE ENFERMEDAD RARA ..............................................................................

PROBLEMAS PARA EL TRATAMIENTO EN LAS ENFERMEDADES RARAS .........................

Problemas estructurales ..................................................................................................

Problemas relacionados con el propio pediatra .................................................................

Problemas relacionados con los afectados .........................................................................

PROBLEMAS QUE AFRONTAN LAS FAMILIAS ...................................................................

Repercusión psicológica ..................................................................................................

Información ...................................................................................................................

Problemas de tipo médico ...............................................................................................

Problemas económicos ....................................................................................................

Problemas sociales .........................................................................................................

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MEDIDAS PARA MEJORAR EL TRATAMIENTO .................................................................

Relacionadas con el pediatra ...........................................................................................

Relacionadas con el binomio paciente/familia .................................................................

COORDINADOR EN LAS ENFERMEDADES RARAS ...........................................................

COMENTARIOS ESPONTÁNEOS .......................................................................................

– EN RELACIÓN CON LAS FAMILIAS CON HIJOS AFECTADOS POR ENFERMEDADES

RARAS ...............................................................................................................................

CONCEPTO DE ENFERMEDAD RARA ..............................................................................

PROBLEMAS QUE AFRONTAN LAS FAMILIAS ...................................................................

Falta de recursos ............................................................................................................

Relacionados con los pediatras ........................................................................................

Relacionados con los cuidadores ......................................................................................

MEDIDAS PARA MEJORAR EL TRATAMIENTO .................................................................

Apoyo sociosanitario ......................................................................................................

Diagnóstico de la enfermedad .........................................................................................

Tratamiento médico .......................................................................................................

COORDINADOR EN LAS ENFERMEDADES RARAS ...........................................................

COMENTARIOS ESPONTÁNEOS ......................................................................................

DISCUSIÓN ...........................................................................................................................

– EN RELACIÓN AL MÉTODO ..........................................................................................

– EN RELACIÓN A LOS RESULTADOS ..............................................................................

CONCLUSIONES ................................................................................................................

BIBLIOGRAFÍA ...................................................................................................................

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Presentación

Desde que el 3 de agosto de 2001 se aprobó el Reglamento del Real Patronato sobre

Discapacidad, cobró carta de naturaleza una tendencia que, desde hacia años, este organismo

venía defendiendo y apoyando: un firme y profundo compromiso con el colectivo de

personas afectadas por lo que, en el ámbito médico, se denominaba "enfermedades de baja

prevalencia" y sus angustiadas familias. Estaba a medio camino entre la prevención y la atención

temprana; era una actuación directa sobre lo que más tarde, y muy acertadamente, los

profesionales de la medicina pasaron a denominar "enfermedades raras".

El Real Patronato sobre Discapacidad hizo suya la preocupación manifestada por un grupo

de profesionales de la Facultad de Medicina de la Universidad de Cantabria y en el año 2002

colaboró en la celebración de un "Simposium sobre Enfermedades de Baja Prevalencia en

la Edad Pediátrica". Este Simposium, al que asistieron responsables de Pediatría de todo el

país, representantes de la Federación Española de Enfermedades Raras y grupos de investigadores

del Instituto de Salud Carlos III, significó el punto de partida del trabajo que aquí

se presenta y, durante todo este tiempo, el Real Patronato ha estado colaborando con este

equipo de magníficos profesionales de la Facultad de Medicina de la Universidad de

Cantabria que, dirigido por el profesor García Fuentes, han hecho posible esta obra.

Cuando en el seno de una familia, alguno de sus pequeños cursa una enfermedad rara, la

angustia y zozobra de los padres es doble; en primer lugar la ansiedad se dispara cuando

para emitir un diagnóstico, se ven sometidos a un peregrinaje en el que cada hora hace

más pesada esa carga y donde el pronóstico se va agravando sucesivamente. En segundo

lugar, el hecho de tener que desplazarse lejos, a veces sin medios, en un ambiente que no

conocen y que perciben como hostil, con un lenguaje de comunicación que no entienden,

en parte por el bloqueo cognitivo que comporta la ansiedad que sufren, y en parte

por una terminología que no conocen, hace que la familia viva de manera especialmente

traumática este hecho.

Esta situación es analizada por el equipo de investigadores que ha realizado este estudio y

aporta criterios para corregirla, tanto desde la perspectiva de las familias, como desde la

organización y coordinación de los distintos profesionales dentro del sistema sanitario.

Entendemos que el método utilizado, básicamente cualitativo, puede ofrecer aspectos fácilmente

generalizables a otras Comunidades Autónomas y posibilitar que, partiendo de la

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ase de este modelo, se puedan singularizar los aspectos y las características propias de cada

Comunidad.

Fieles a su vocación sanitaria, los autores, además de identificar los problemas que suscitan

las enfermedades raras a nivel familiar, sanitario-asistencial, económico y social, proponen

la implantación de algunas medidas para mejorar la asistencia y el tratamiento en estos casos.

El Ministerio de Trabajo y Asuntos Sociales participa de esta misma inquietud y su compromiso

se ha concretado en la creación del Centro Estatal de Referencia de Enfermedades

Raras en la ciudad de Burgos, que contribuirá sin duda a resolver muchos de los problemas

apuntados en el presente estudio.

Desde el Real Patronato pensamos que en casos como los que aborda esta obra es donde

cobra sentido uno de los criterios que define nuestra actuación: "promover los ideales

humanísticos a los avances científicos". Evidentemente siempre tendremos abierta nuestra

casa, nuestra mente y nuestro corazón a estas iniciativas solidarias con los que más solos se

sienten.

Les animo a la lectura reflexiva de la obra que aquí se presenta porque el deseo de mejora

individual, tanto a nivel personal como profesional, es la base del progreso de toda

sociedad.

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MARÍA AMPARO VALCARCE GARCÍA

Secretaria de Estado de Servicios Sociales, Familias y Discapacidad

Madrid, junio de 2005


"Lo menos que podemos hacer, en servicio de algo, es comprenderlo...."

José Ortega y Gasset

Las enfermedades raras. Una respuesta a las

necesidades de los enfermos crónicos

El marcado descenso de la mortalidad infantil que aconteció durante la segunda mitad del

siglo XX en los países europeos, tuvo como consecuencia un incremento de la prevalencia

de enfermedades crónicas en dichos países, incrementándose también el interés y la atención

hacia los niños afectados por dichas enfermedades. En los 70 comenzó a concederse

por parte de las instituciones sociosanitarias españolas las primeras ayudas a las asociaciones

de padres de niños con deficiencias que, a pesar de la escasez de recursos, se esforzaban

en aportar a sus hijos con problemas del desarrollo los programas de estimulación precoz

que precisaban.

Gracias a los avances científicos y tecnológicos que han tenido lugar durante las últimas

décadas, y también a las ayudas institucionales, se ha mejorado la atención al enfermo crónico

y por ende su calidad de vida, aunque dichos beneficios no han sido alcanzados de

forma generalizada. Grupos de pacientes de enfermedades muy poco prevalentes comenzaron

a organizarse en EEUU a principios de los 80, denunciando graves carencias y reivindicando

una mayor atención a sus necesidades, las cuales inicialmente se centraban en la

demanda de investigación y desarrollo de fármacos para sus dolencias. La falta de rentabilidad

por el escaso número de pacientes afectados por cada una de estas enfermedades, determinaba

que la industria farmacéutica se inhibiera en el desarrollo de nuevos fármacos, y a

su vez la carencia de posibilidades terapéuticas condicionaba una falta de interés por parte

del estamento médico-sanitario hacia esta patología.

Este movimiento reivindicativo de pacientes con necesidades especiales, se inició en

Estados Unidos liderado por la NORD (National Organisation for Rare Disorders).

Progresivamente fue generalizándose la denominación "Rare Diseases", traducida al castellano

por Enfermedades Raras, aunque también se han denominado enfermedades poco

comunes y enfermedades poco frecuentes. A mediados de los 90 se constituyó en Europa

EURORDIS, federación de asociaciones homóloga a la NORD y posteriormente en nuestro

país la Federación Española de Enfermedades Raras (FEDER), que reúne a casi un centenar

de asociaciones.

Las gestiones y presión ejercida por estas asociaciones han comenzado a obtener en los últimos

años una clara respuesta institucional. En el año 1999 se aceptaba en la decisión

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1295/99/CE del Parlamento Europeo y del Consejo, refiriéndose a las enfermedades raras,

que "...debido a su infrecuencia y la consiguiente falta de información disponible, pueden plantear problemas

significativos en los individuos que las padecen...". Tras esta importante declaración institucional,

ese mismo año se inició en el marco de la Unión Europea un Programa Trienal de

Acción Comunitaria para promover la colaboración transnacional en la atención a estos

enfermos y organizar a escala comunitaria la vigilancia de las enfermedades poco comunes.

Esta política de apoyo institucional a los pacientes con enfermedades raras ha tenido su

reflejo en nuestro país. A través de instituciones dependientes del Ministerio de Asuntos

Sociales (IMSERSO, Real Patronato sobre Discapacidad) y del Ministerio de Sanidad

(Instituto de Salud Carlos III), se han desarrollado durante los últimos años diversas iniciativas

y acciones de interés, siendo importante destacar en esta introducción el estudio realizado

por el IMSERSO sobre necesidades que presentan estos pacientes. Como ha sido

comentado, inicialmente estas necesidades se centraron en la falta de medicamentos, lo cual

representa una simplificación del problema condicionada probablemente por la concepción

tradicional de salud entendida como "falta de enfermedad". Sin embargo el concepto de

salud debe incluir no solo la ausencia de enfermedad, sino también aspectos subjetivos de

la persona como se definió en el año 1946 por la OMS: "Estado de bienestar físico, psíquico y

social a cuyas máximas cotas deben aspirar todos los individuos". El estado de salud de un individuo

es, por lo tanto, la resultante de los correspondientes niveles de bienestar en la triple vertiente

que señala la OMS. A este respecto, el estudio del IMSERSO destaca que, junto a la

necesidad de fármacos, estos pacientes presentan importantes demandas en relación a necesidades

sociosanitarias, médicas y de apoyo psicosocial.

La edad pediátrica es especialmente importante en el estudio de las enfermedades raras, ya

que la gran mayoría de estas enfermedades tienen una base genético-hereditaria y debutan

durante la infancia. En el año 2002 se celebró en la Universidad de Cantabria, en colaboración

con el Real Patronato sobre Discapacidad, un "Simposium sobre Enfermedades de

Baja Prevalencia en la Edad Pediátrica". En dicha reunión, en la que participaron representantes

de la Federación Española de Enfermedades Raras, grupos de investigadores pertenecientes

al Instituto Carlos III y responsables de la mayoría de los Servicios Pediátricos y

Cátedras de Pediatría de nuestro país, se destacó entre otros aspectos, la necesidad de investigar

las especiales necesidades que presentan los niños afectados con estas patologías. Con

esta finalidad se planificó y realizó este estudio colaborativo entre la Universidad de

Cantabria y el Real Patronato, cuyos resultados se presentan en esta monografía.

Teniendo en cuenta la falta de estudios publicados referentes a las necesidades de pacientes

pediátricos con enfermedades raras, analizaremos los antecedentes de la literatura centrándonos

en estudios realizados en niños con enfermedades crónicas y en la investigación realizada

por el IMSERSO en la población general de nuestro país afectada por estas enfermedades.

REPERCUSIÓN DE LAS ENFERMEDADES CRÓNICAS PEDIÁTRICAS

EN EL PACIENTE Y EN LOS FAMILIARES

Las enfermedades crónicas pediátricas repercuten no sólo en el niño que las padece, sino

también sobre su familia y sobre la sociedad en general. Las consecuencias para el enfermo

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varían en función de la clínica y de la edad del paciente, siendo particularmente crítico el primer

año de vida por la posibilidad de afectación grave del crecimiento y desarrollo. En el

periodo escolar las ausencias escolares obligadas, las hospitalizaciones frecuentes y la discapacidad

que experimenta el niño pueden alterar su proceso de socialización. Al llegar la adolescencia,

la propia enfermedad y su tratamiento pueden alterar el desarrollo de la independencia

y de la propia imagen corporal. De esta manera, la enfermedad crónica, con independencia

de su clínica específica, hace que los niños y los adolescentes que las padecen se

puedan sentir diferentes y existe el riesgo de que desarrollen problemas de comportamiento

y fracaso escolar (1).

Esta repercusión de la enfermedad pediátrica crónica no se circunscribe exclusivamente a

los propios enfermos, sino que se extiende también al ámbito de la familia en la que estos

niños se desenvuelven (2; 3). Si en el caso de los adultos con enfermedades crónicas, la familia

cercana ejerce un importante papel como "cuidadores informales", este rol es mucho más

trascendente cuando el enfermo es un niño. En estas circunstancias, resulta fundamental

que exista una buena relación entre ellos y el pediatra que se ocupa de la atención de su hijo.

Sin embargo, dicha relación puede estar mediatizada por dos factores especialmente relevantes.

En primer lugar, la amplia difusión de información sanitaria a través de los medios

de comunicación social, o de Internet, ha determinado que los pacientes y sus familias

adquieran un mayor protagonismo en su propio cuidado y reivindiquen la puesta en marcha

de medidas específicas con respecto a su situación y asistencia, lo que condiciona un nuevo

espectro de prioridades en la demanda de atención sociosanitaria. Adicionalmente, los puntos

de vista de los profesionales sanitarios y de las propias familias no tienen por qué estar

en concordancia a la hora de identificar las necesidades del paciente pediátrico y de su familia,

así como al priorizar la puesta en marcha de actuaciones para satisfacer dichas necesidades.

Se ha descrito que las familias pueden identificar diferente número, y tipo, de necesidades

con relación al cuidado de sus hijos enfermos que los que consideran imprescindibles

los médicos que los atienden (4-6), y que el pediatra de Atención Primaria no siempre es

totalmente consciente del conjunto de necesidades psicosociales y asistenciales que requiere

un niño con enfermedad crónica (7; 8). En consecuencia, puede haber familias que mantengan

un contacto regular con el sistema asistencial y que a pesar de todo presenten necesidades

no satisfechas (9; 10). Por tanto, toda determinación de las necesidades de la enfermedad

pediátrica crónica debiera contar con la participación de todos los colectivos involucrados

en el proceso asistencial, incluyendo a los pediatras y a las familias.

Es fácilmente deducible que todas las enfermedades crónicas infantiles llevan asociado un elevado

coste económico para la sociedad (11). El coste de la atención sanitaria de los niños con

enfermedades crónicas puede representar hasta el 8% del gasto sanitario total de un país (12).

Además de esta perspectiva económica global, la economía de las familias con niños afectados

de enfermedades crónicas también se resiente, pues deben afrontar los gastos derivados

del tratamiento médico y, además, la mayor atención que requiere el niño enfermo suele impedir

que alguno de los progenitores pueda acceder o mantenerse en el mercado laboral.

Los principales estudios destinados a valorar cuáles son las principales necesidades de las

familias con enfermos pediátricos crónicos se han llevado a cabo fundamentalmente en paí-

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ses anglosajones. En ellos se han identificado un conjunto de necesidades como más frecuentes

con independencia de la enfermedad que estemos considerando. La "información"

suele aparecer como una necesidad no satisfecha con gran frecuencia (4; 13-16) y se ha llegado

a describir que alrededor del 91% de las familias les gustaría tener más información

respecto a la enfermedad que afecta a su hijo, sobre el tratamiento prescrito y sobre la evolución

clínica que cabía esperar (17). Las familias también consideraban como algo positivo

el hecho de recibir la información directamente del propio médico encargado del caso.

Además de la información, otra necesidad importante es el deseo de que exista una "atención

integral" que coordine la planificación de la atención continuada tanto para el enfermo como

para la familia y que ayude a esta última a evaluar las necesidades del niño enfermo (9), llegándose

a considerar que la tarea de "supervisión" o "coordinación" de la atención podría ser

una de las misiones a desempeñar por el pediatra de Atención Primaria (10; 18; 19).

También se ha descrito como necesidad no satisfecha muy importante para las familias la

posibilidad de tener "apoyo familiar y counselling" (16), puesto que se considera que la prevalencia

de los problemas emocionales, del desarrollo y educativos en los niños con enfermedades

crónicas es alrededor del doble que la existente en los niños "sanos" (16; 20-22) y

los progenitores también se ven afectados a nivel físico y emocional por la "carga" que ocasiona

su papel de cuidadores.

Sin embargo, la posible importancia de este conjunto de necesidades debe ponderarse en

función de las características metodológicas de los estudios en que se han obtenido. A este

respecto la mayoría de estos trabajos se han llevado a cabo, principalmente, en países anglosajones

en los que las expectativas y roles familiares no tienen por qué ser directamente equiparables

a los existentes en España, por lo que no siempre es posible realizar una extrapolación

directa de sus resultados. Además, la fuente de información utilizada también influye

en el resultado de los mismos. La mayoría de ellos se basan en los datos proporcionados por

la madre o en las respuestas combinadas de las madres y los padres como "progenitores" (4;

9; 10; 14; 17; 23; 24). Cuando ambos progenitores han tenido que identificar cuáles son las

principales necesidades no satisfechas, las referidas por las madres y los padres diferían en

cierto grado pues las madres referían más necesidades que los padres (6; 13). Habitualmente

ambos progenitores manifestaban como necesidades la información y el cuidado del hijo,

pero las madres consideraban en mayor medida que los padres la necesidad de un mejor

soporte familiar y social (13). Posiblemente el hecho de que en la mayoría de los casos la

madre actúe como "cuidador principal" en el seno de la familia justificaría esas posibles discrepancias

y la mayor detección de necesidades por ellas.

Asimismo, las familias y los profesionales sanitarios tienen perspectivas muy diferentes con

respecto a las necesidades de los niños y los servicios que serían beneficiosos para un niño

con un problema crónico de salud. Existe un mayor acuerdo entre ambos colectivos al valorar

los posibles agentes estresantes experimentados y las estrategias de afrontamiento

empleadas por los niños durante las hospitalizaciones prolongadas (25). Sin embargo, las

familias detectaban con mayor frecuencia la necesidad de información sobre el diagnóstico,

tratamiento, pronóstico, ayudas económicas y relaciones sociales (10). Aunque gran número

de los estudios que se han llevado a cabo han sido realizados con familias de niños hos-

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pitalizados, esas discrepancias existen tanto en el ámbito hospitalario como en el de la

Atención Primaria, pues también se han descrito diferencias similares en cuanto a las prioridades

establecidas por los padres y los pediatras de Atención Primaria respecto a los servicios

que requerían los niños con diversas enfermedades crónicas. Todas estas circunstancias

hacen que todavía se pueda afirmar que la identificación de las necesidades de los niños

con enfermedades crónicas y sus familias, y la organización de la asistencia han sido procedimientos

ineficaces y poco sistematizados que se han asociado, con frecuencia, a sentimientos

de insatisfacción tanto en las familias como en los profesionales sanitarios (8; 13;

23; 24; 26).

Esta breve descripción de las necesidades propias de la enfermedad crónica pediátrica constituye

un buen punto de referencia para valorar cuál puede ser la situación de las familias

que tienen que enfrentarse con el hecho de tener un hijo con una enfermedad pediátrica crónica

que se encuentre comprendida dentro del grupo de las denominadas enfermedades

raras o de baja prevalencia. Aunque las enfermedades raras presentan muchas necesidades

comunes con el resto de las enfermedades pediátricas crónicas más frecuentes, las dificultades

a las que se enfrentan las personas que las padecen y sus familias son, en cierta medida,

diferentes. La discapacidad que experimentan estas personas puede ser importante y las

posibilidades de conseguir atención específica a partir de recursos estructurados no suele ser

la más adecuada, lo que acentúa las cargas sociales que deben soportar, cargas que a su vez

repercuten en las personas de su entorno (27).

ENFERMEDADES RARAS. CONCEPTO

La denominación de enfermedades raras sirve para describir a un conjunto heterogéneo de

patologías que, por su diversidad, constituyen un grupo nosológico de características no bien

definidas y que tiene como elemento común esencial su baja prevalencia, que desde el punto

de vista normativo se sitúa en Europa por debajo de 5 casos por 10.000 habitantes. En general

se trata de enfermedades crónicas que afectan de forma significativa a la calidad de vida

de los enfermos, plantean con frecuencia dificultad para establecer el diagnóstico, incertidumbre

sobre su evolución clínica y en ocasiones conducen a una disminución de la esperanza

de vida. Durante mucho tiempo, el reducido número de pacientes afectados por cada

una de estas enfermedades no ha estimulado el interés en su investigación clínica. Estas mismas

circunstancias motivaron que tampoco se desarrollaran nuevos fármacos para su tratamiento,

puesto que resultaban poco rentables para la industria farmacéutica. Ante esta situación,

a principios de los años 80, en Estados Unidos, se introdujo el concepto de "población

huérfana de medicamentos" (homeless drugs) para hacer referencia a los enfermos afectados

por patologías de baja prevalencia, comenzando a llamarse estas últimas "rare diseases" (28).

Asimismo se acuñó el término de "medicamentos huérfanos" para hacer referencia a los

agentes con potencial terapéutico pero sin patrocinador para su comercialización (29). En

España, se las conoce como "enfermedades raras", aunque otros términos como "enfermedades

de baja prevalencia", "minoritarias o "poco comunes" podrían emplearse también (27).

Muchas enfermedades raras se manifiestan en la edad infantil y su estudio de forma individualizada

ha constituido tradicionalmente un capítulo importante dentro de la Pediatría, la

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Genética, las Enfermedades del Metabolismo y la Dismorfología. Sin embargo, el interés

global por estas enfermedades, entendidas como un grupo de entidades cuyos pacientes presentan

necesidades especiales es relativamente reciente, situándose las primeras referencias

bibliográficas al respecto en los años 60 (30). En ese momento y para promover el estudio

y la difusión de artículos relacionados con los problemas asistenciales, sociales y de investigación

inherentes a este tipo de enfermedades, apareció la revista médica Journal of Rare

Diseases (31), que posteriormente dede editarse por problemas de tipo económico. Sin

embargo, desde hace algún tiempo estamos asistiendo a un incremento del número de publicaciones

que tratan la situación de las enfermedades raras en la literatura médica, abordando

algunas de ellas de forma holística la problemática que conllevan (32; 33). El hecho de

hablar de enfermedades raras puede inducir a pensar que se trata de un problema de "escasa

importancia" por afectar a un bajo número de personas. Sin embargo, nada más lejos de

la realidad, pues en función de la prevalencia de estas enfermedades, se estima que en la

Unión Europea entre 20 y 30 millones de personas pueden estar afectadas por alguna enfermedad

rara (34).

Ante esta realidad, en los últimos años se han comenzado a poner en marcha importantes

actuaciones institucionales en la mayoría de los países desarrollados con el fin de promover

la investigación relacionada con las enfermedades raras e implementar acciones encaminadas

a facilitar su tratamiento. En el año 1999 se inició el "Programa Europeo de Enfermedades

Raras" con el objetivo de crear una red que promoviera el conocimiento sobre la identificación,

definición y características epidemiológicas de estas enfermedades, iniciándose también

el "Programa Europeo para la Investigación y el Desarrollo Tecnológico" para incentivar la investigación

sobre el diagnóstico, la prevención y el desarrollo de nuevos tratamientos. De gran

interés práctico fue la publicación en el año 2000 del "Reglamento sobre Medicamentos

Huérfanos". En él se establecen las normas administrativas para poder considerar a una enfermedad

como "rara" y, consecuentemente, que los fármacos específicos necesarios para su

tratamiento puedan catalogarse como "medicamentos huérfanos". Al obtener esta categoría

es posible que la industria farmacéutica se beneficie de unos especiales incentivos para su

desarrollo y comercialización a pesar de que estén destinados a un bajo número de enfermos.

Todas estas iniciativas ponen de manifiesto el creciente interés y la progresiva sensibilización

de las instituciones sanitarias y sociales hacia los problemas que aquejan a las personas

con enfermedades raras.

IMPORTANCIA DEL PROBLEMA

Para proceder a una clasificación y catalogación exhaustiva de las enfermedades raras, la característica

de la baja prevalencia constituye un criterio operativo indispensable para facilitar el trabajo

en este campo. Sin embargo, no existe un acuerdo universal respecto a dónde situar el

punto de corte sobre lo que consideramos baja prevalencia, y no todos los países han adoptado

los mismos estándares para su definición. Así, en Estados Unidos se utiliza una prevalencia de

7,5 por 10.000 habitantes, en Australia 1 por 10.000 y en Japón 4 por 10.000. En España se

ha adoptado el criterio establecido en la Unión Europea de 5 casos por 10.000 habitantes, procediendo

esta norma de la definición propuesta por el "Reglamento de Medicamentos

Huérfanos", aprobado en 1999. En él se establecía que para que la industria farmacéutica

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pudiera conseguir incentivos específicos para la producción de un nuevo "medicamento huérfano"

era preciso que, entre otros criterios, éste fuera destinado al tratamiento de una enfermedad

que no afectara a más de 5 de cada 10.000 habitantes de la Unión Europea 1 .

Sin embargo, a pesar de la aparente nitidez de esta definición, en muchos casos resulta muy

difícil poder clasificar una enfermedad concreta como perteneciente al grupo de las enfermedades

raras con la información disponible en la literatura científica. Para la mayoría de

ellas no suele haber registros y cuando los hay, recogen muy pocas enfermedades y se limitan

a ciertos países o áreas geográficas muy restringidas (35), no existiendo tampoco una

buena clasificación global. Bien es cierto que se han confeccionado diferentes sistemas de

información sobre las enfermedades de este tipo como EURORDIS 2 , NORD 3 y ORPHA-

NET 4 pero, en general, no presentan unos criterios bien estandarizados a la hora de incluir

una determinada enfermedad en ellos y muestran una tendencia a sobredimensionar el

número total. En una publicación de ORPHANET, donde se alude a una posible cifra total

de aproximadamente 5.000 enfermedades raras, aparecen recogidas solo 1.500 (36), incluyendo

enfermedades como la celiaca y el cólera cuya ubicación en esta lista es, cuando

menos, cuestionable. En España, el "Centro de Investigación sobre el Síndrome del Aceite

Tóxico y Enfermedades Raras" (CISATER) publicó en el año 2000 la primera página

"web" 5 sobre las enfermedades raras en español, incluyendo la descripción de más de 800

enfermedades, datos sobre las prestaciones sociosanitarias de que se dispone, información

de carácter general referente al problema y enlaces con otros recursos sobre el tema (27).

No se conoce el número exacto de personas afectadas por las enfermedades raras en

España, pero se considera que pueden abarcar a unas 20.000 familias (28). Sin embargo las

dificultades antes referidas y la falta de registros adecuados, nos impide realizar una valoración

cuantitativa más exacta del problema con absoluta objetividad.

Estas lagunas en nuestro estado actual del conocimiento ponen en evidencia que no suele

haber registros adecuados sobre estas enfermedades, no se conoce con exactitud cuántas

personas las padecen, hay falta de información sobre la ubicación de los centros de referencia

y no se ha estandarizado la detección precoz, el diagnóstico, el tratamiento y el seguimiento

continuado de las personas con enfermedades raras.

NECESIDADES EN LAS ENFERMEDADES RARAS

Aparte de las circunstancias específicas de cada alteración, las personas afectadas por las

enfermedades raras tienen unas necesidades especiales derivadas de la rareza de su padecimiento,

que las singularizan en el contexto general de las enfermedades crónicas. Un reciente

estudio del IMSERSO (37) realizado a partir de datos obtenidos de padres y cuidadores

de personas afectadas, asociaciones y profesionales medico-sanitarios, analiza la situación de

estas personas en nuestro país. A partir de los datos que aparecen en la literatura médica

podemos considerar que estas necesidades se pueden agrupar en cuatro grandes áreas.

1 STOA Study. Eupean Parliament (http://www.europarl.eu.inst/167780/default_en.HTM)

2 http://ww.eurordis.org

3 http://www.rarediseases.info.nih.gov/nord

4 http://orphanet.infobiogen.fr

5 http://cisat.isciii.es

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Diagnóstico de la enfermedad

En algunas enfermedades raras en que los síntomas son muy evidentes o disponemos de

técnicas de cribado que las identifican al poco tiempo del nacimiento, el diagnóstico puede

realizarse de forma precoz. En estos casos, la rápida instauración de un tratamiento efectivo

puede evitar que se produzcan alteraciones irreversibles, como por ejemplo, en el caso

del hipotiroidismo congénito o de la fenilcetonuria. Sin embargo, es mucho más frecuente

que las enfermedades raras sean de difícil diagnóstico debido a la falta de especificidad de

su clínica. Ésta puede comenzar de forma insidiosa y con afectación multisistémica, lo que

desorienta al clínico cuando se enfrenta inicialmente a ella. Los pacientes suelen acudir inicialmente

a su médico o pediatra de Atención Primaria, que al no disponer de tiempo suficiente

para su estudio en profundidad y carecer de experiencia en el manejo de este tipo de

enfermedades, suele remitirlo a un servicio especializado de referencia. En este momento,

al paciente se le comienzan a realizar una serie de pruebas diagnósticas complejas y, debido

a la afectación multisistémica, puede ser necesaria la participación de varios especialistas en

el proceso. En este momento es muy necesaria una visión integral del enfermo difícilmente

alcanzable en estructuras sanitarias con tendencia a la superespecialización y en las que el

intercambio de información entre especialistas no es todo lo fluido que sería necesario (33).

Hasta llegar al diagnóstico definitivo, que con frecuencia se retrasa más de lo deseable, no

es infrecuente que estos pacientes sufran largas estancias hospitalarias, sean sometidos a

múltiples pruebas diagnósticas y que las familias inicien lo que en ocasiones podemos denominar

como "peregrinaje", acudiendo a nuevos médicos tanto en el sector público como en

el privado o incluso llegando a recurrir a la "medicina alternativa". Durante este tiempo también

puede ser necesario que tengan que desplazarse a otras ciudades o incluso a otros países

para llegar a obtener un diagnóstico definitivo para el padecimiento de su hijo, sobre

todo cuando residen en localidades distantes de los grandes centros de especialidades donde

puede ser difícil acceder a un centro asistencial dedicado a estas patologías. Todo este proceso

puede ocasionar una importante repercusión psicológica sobre los padres que tienen

que afrontar la "incertidumbre" de no saber qué le pasa exactamente a su hijo (38), y ocasiona

además un importante coste económico para la familia (17).

Disponibilidad de un tratamiento adecuado

Dentro de un sistema sanitario público, las personas diagnosticadas de una enfermedad rara

tienen el mismo derecho a recibir el mejor tratamiento posible que quienes presentan una

enfermedad de mayor prevalencia. Sin embargo, es fácil comprobar que no siempre es factible

poner en práctica este principio, y que una vez se ha conseguido realizar el diagnóstico de

la enfermedad es posible que no existan los medios o los medicamentos adecuados para tratarla.

Muchas de estas enfermedades exigen para su tratamiento la utilización de un amplio

abanico de recursos médicos y el empleo de fármacos muy concretos. Sin embargo, no resulta

viable que la industria farmacéutica asuma el coste de la investigación, desarrollo y comercialización

de fármacos nuevos y específicos para determinadas enfermedades raras debido a

la escasa rentabilidad que estos medicamentos pueden ofrecerle, puesto que el número de

personas que los utilizarán es muy reducido. Para afrontar este problema, países como

14


Estados Unidos y Japón comenzaron a poner en marcha medidas legislativas para favorecer

la investigación, desarrollo y comercialización de fármacos para las enfermedades raras.

A principios de los años 80 se redactó en Estados Unidos la primera regulación sobre medicamentos

huérfanos, y este hito se debió en gran medida a las reivindicaciones de las asociaciones

de enfermos y de familiares de afectados por enfermedades de baja prevalencia.

Sus quejas fundamentales se centraban en la "crónica" escasez de medicamentos que sufrían

debido a la falta de rentabilidad para la industria farmacéutica de las inversiones para desarrollar

nuevas moléculas o fármacos para tratar sus enfermedades. La única solución que

se entrevió fue que los estados incentivaran con subvenciones económicas la investigación

en este campo. Siguiendo esta filosofía, en la Comunidad Europea se han puesto en marcha

iniciativas legislativas específicas para promover la investigación en este campo y, por lo

tanto, el tratamiento de las enfermedades raras presenta en la actualidad un panorama más

esperanzador que el que existía hace unas décadas. Ante el mayor interés sanitario y social

por estas enfermedades, la posibilidad de conseguir un diagnóstico más precoz, el mejor

conocimiento de la fisiopatología, los avances de tipo tecnológico, etc. cada vez son más

escasas las enfermedades de este tipo para las que no se dispone de "alguna" opción terapéutica

más o menos efectiva (39).

Falta de información

Las familias de los afectados tienen que enfrentarse a otro importante problema, la falta de

información sobre la enfermedad en todos sus aspectos. Esto incluye cómo deben atender

a su hijo, cuáles son las posibles complicaciones que pueden aparecer y cómo afrontarlas,

cuáles son los tratamientos disponibles, a qué especialistas o centros médicos pueden acudir,

cuáles son las posibles ayudas de carácter económico que pueden solicitar y cómo hacerlo,

etc. Sin embargo, difundir la información existente no resulta sencillo puesto que el

conocimiento sobre las diferentes enfermedades raras no es homogéneo en cuanto a su

detección precoz, diagnóstico y tratamiento. Asimismo es diferente el pronóstico de muchas

de ellas o el grado de discapacidad experimentado por los enfermos. Todas estas circunstancias

influyen en quién debiera ser una de las principales fuentes de información para estas

familias, el profesional sanitario que los atiende y que muchas veces experimenta inseguridad

al manejar a estos pacientes, y esa inseguridad le puede dificultar la comunicación con

los afectados.

Ante esta situación las familias suelen buscar otras fuentes de información utilizando vías

alternativas (o adicionales) a las tradicionales dentro de la relación médico-enfermo. Estas

personas están muy pendientes de la aparición en los medios de comunicación de noticias

sobre posibles avances en el diagnóstico y tratamiento de la enfermedad y, por tanto, de la

posible repercusión que puedan tener en su situación. En ocasiones la aparición de noticias

imprecisas, o incluso inexactas, condiciona un incremento de las expectativas por parte de

las familias que se "aferran" a cualquier titular en una comprensible búsqueda de solución

para su problema. A los medios de comunicación habituales se ha sumado en la actualidad

la difusión de información sobre las enfermedades raras en Internet. El extraordinario crecimiento

y difusión que ha experimentado la llamada "red de redes" ha posibilitado que

15


cualquier persona, o asociación, pueda difundir con rapidez y sin realizar grandes desembolsos

cualquier información referente a recursos sanitarios, y que sea posible acceder con

gran facilidad a esa información desde nuestras propias casas. Gran parte de la información

vertida en las páginas "web" tiene fines eminentemente divulgativos y proviene de asociaciones

de afectados. Pretende dar respuesta a muchas de las preguntas que se hacen los

enfermos y sus familias, y que con gran frecuencia el profesional médico no es capaz de responder

adecuadamente. Sin embargo, no todo es positivo en cuanto a esta disponibilidad de

información puesto que existe el riesgo de que ante la ausencia de control sobre la información

que se difunde, se puedan generar corrientes de opinión sin una base científica adecuada

que pueden desencadenar un clima de desconfianza entre el médico y sus pacientes.

Si el establecimiento de un "triángulo de la información" entre los profesionales, los pacientes-familias

y las organizaciones de enfermos ha sido siempre importante, en la actualidad

constituye una de las claves para la organización y aprovechamiento eficiente de los recursos

para la atención de estos pacientes y sus familias (33). A mayor escala, el abordaje de este

problema requeriría la colaboración de investigadores, instituciones, empresas farmacéuticas,

profesionales de la salud y asociaciones de pacientes (40).

Aspectos psicosociales

El hecho de que cada una de estas enfermedades afecte a un porcentaje muy reducido de la

población contribuye a que la sociedad, en su globalidad, tenga un profundo desconocimiento

sobre su existencia. Este desconocimiento y falta de consideración social repercute

negativamente sobre los afectados y sus familias en diferentes momentos durante el curso

de la enfermedad. Así, cuando se trata de enfermedades hereditarias es posible que los

padres de estos niños experimenten una gran angustia y sentimientos de culpa sobre la causa

del padecimiento que afecta a su hijo, por lo que pueden necesitar consejo genético respecto

a posibles embarazos futuros y apoyo psicológico para afrontar su situación. En este

momento crucial es frecuente que por el desconocimiento sobre estas enfermedades, las

familias se sientan aisladas y piensen que ninguna otra ha pasado por una experiencia similar,

lo que no contribuye a aliviar su situación. Tras superar, con mayor o menor éxito esta

fase, tendrán que enfrentarse al hecho de cuidar a un enfermo crónico de corta edad, afrontar

la incertidumbre con respecto a la evolución y futuro de ese hijo, y soportar la sensación

de profundo aislamiento, falta de apoyo e interés social. Todos estos elementos pueden

repercutir negativamente en la situación de la familia y propiciar que se produzca una profunda

disrupción de su funcionamiento familiar. Asimismo, el menor interés de la sociedad

sobre los problemas de los enfermos y sus familias hace que se destinen menos recursos

para la investigación y atención de sus necesidades. La baja sensibilidad social sobre estas

enfermedades y la falta de inversiones hacen que la repercusión de las diferentes áreas se vea

aumentada en aquellos que las padecen directa o indirectamente. El escaso número de afectados

por una enfermedad rara no suele ser suficiente para impulsar programas de prevención,

detección y tratamiento, lo que contribuye a agravar el problema para los afectados y

sus familias.

En consecuencia, casi el único medio que han encontrado estas personas para reivindicar su

situación ha sido la constitución de asociaciones de afectados. Estas organizaciones de

16


enfermos han desempeñado un papel de marcado protagonismo para conseguir que mejore

la calidad asistencial y se destinen más recursos a la investigación sobre las enfermedades

raras. La primera asociación que se constituyó fue la National Organization for Rare Diseases

(NORD) en Estados Unidos. Con posterioridad en Europa se creó la European Union

Organization for Rare Disorders (EURORDIS), como una gran federación de las federaciones

existentes en cada uno de los países miembros. La representante española en EURORDIS

es la Federación Española de Enfermedades Raras (FEDER) y está constituida por más de 60 asociaciones

nacionales relacionadas con las enfermedades raras. Estas asociaciones de afectados

tratan de unir sus esfuerzos para ejercer una mayor fuerza en sus reivindicaciones y

plantear soluciones para los problemas que comparten la mayoría, y que difícilmente

podrían solucionarse actuando individualmente. La existencia de este movimiento asociativo,

tanto a nivel nacional como internacional, ha contribuido decisivamente a que se hayan

aprobado legislaciones específicas para la promoción del conocimiento, la investigación y la

atención de las personas afectadas por estas enfermedades.

LAS ENFERMEDADES RARAS EN CANTABRIA

Las enfermedades raras afectan a individuos de todas las edades y la atención a los mismos

es competencia tanto de la Pediatría como de otras especialidades médicas de adultos. En

Cantabria, no obstante, el interés por estas patologías se suscitó fundamentalmente en el

mundo pediátrico, reflejándose dicho interés en la publicación en el año 1998 de uno de los

artículos seminales sobre las necesidades de los niños afectos de enfermedades complejas

de baja prevalencia y de sus familiares (33).

Varios factores pueden haber influido en esta especial preocupación surgida en el ámbito

pediátrico. En primer lugar hay que considerar que las enfermedades raras pueden tener una

especial trascendencia en la edad infantil, ya que con frecuencia producen alteraciones físicas

y funcionales que pueden interferir en el desarrollo del niño y provocar un estado de discapacidad

que va a condicionar definitivamente su vida adulta. Mediante el cribado neonatal

se investiga sistemáticamente en todos los recién nacidos la existencia de dos graves

enfermedades raras, la fenilcetonuria y el hipotiroidismo, pudiéndose en el momento actual

ampliar dichos diagnósticos a otras muchas enfermedades gracias a las nuevas técnicas de

análisis genético y cuantificación de productos derivados del metabolismo (cromatografía de

gases, cromatografía de intercambio iónico, HPLC, espectrometría de masas, etc.). En aquellos

pacientes que presentan enfermedades no detectables mediante las estrategias anteriores,

el diagnóstico precoz es responsabilidad de los pediatras de Atención Primaria y de los

Servicios Especializados de Pediatría.

Teniendo en cuenta todas las anteriores circunstancias, no es de extrañar que las demandas

institucionales de atención hacia los pacientes con enfermedades raras hayan tenido una

clara respuesta desde el ámbito de la Pediatría. Quizás la especial respuesta dada desde la

Pediatría de Cantabria, se deba al apoyo prestado desde distintas instituciones tanto de la

propia Comunidad Autónoma como de ámbito nacional. A este respecto nos parece oportuno

señalar que a finales de los años 90, las necesidades de los pacientes con enfermeda-

17


des raras habían sido muy oportunamente percibidas en esta Comunidad Autónoma desde

la Gerencia de Asistencia Primaria del INSALUD, y sus recomendaciones inspiraron en parte

el proyecto asistencial (1999) del Servicio de Pediatría del Hospital Universitario "Marqués de

Valdecilla", así como su ulterior ejecución. También se encontró un importante apoyo desde

el Real Patronato sobre Discapacidad, del Ministerio del Trabajo y Asuntos Sociales, tradicional

aliado con la Pediatría desde los años 70 en los programas de Atención Temprana dirigidos

a la población infantil con deficiencias neurosensoriales y psíquicas.

En este contexto, y con la colaboración del CISATER (Centro de Investigación sobre el Síndrome

del Aceite Tóxico y Enfermedades Raras) del Instituto Carlos III y de la FEDER (Federación

Española de Asociaciones de Enfermedades Raras), en Septiembre de 2002 se celebró en Santander

un "Simposium sobre Enfermedades de Baja Prevalencia en la Edad Pediátrica" organizado

por la Universidad de Cantabria y el Real Patronato sobre Discapacidad. Acudieron a esta

reunión representantes de la FEDER, así como responsables de los principales Servicios

pediátricos españoles, participando asimismo representantes de las instituciones estatales

implicadas en la atención a estos enfermos, así como de la industria farmacéutica relacionada

con el desarrollo de "medicamentos huérfanos".

En las ponencias y debates planteados en el citado Simposium, se analizaron las posibles

causas de las dificultades existentes para cubrir las necesidades de los pacientes con enfermedades

raras y de sus familias. Aunque se plantearon diversas hipótesis sobre posible falta

de motivación por parte de los facultativos hacia estas enfermedades, deficiencias organizativas

y de gestión del sistema de salud con respecto a estas patologías, etc., quedó patente

en el contexto general del debate la falta de datos objetivos que permitan explicar las posibles

deficiencias asistenciales en las enfermedades raras en un sistema sanitario como el

español dotado de medios humanos y de una infraestructura del máximo nivel. A este respecto,

entre las conclusiones adoptadas en el Simposium, se tuvo en cuenta la necesidad de

investigar sobre los posibles factores y condicionantes de estas deficiencias asistenciales y,

en esta línea, junto a otras actividades de ámbito estatal, se encuentra la realización de este

estudio en el marco de un convenio entre el Real Patronato sobre Discapacidad y la

Universidad de Cantabria.

EVALUACIÓN DE LAS NECESIDADES DE LOS PACIENTES CON

ENFERMEDADES RARAS. INVESTIGACIÓN CUALITATIVA

La importancia de la evaluación de las necesidades de una determinada población, grupo o

colectivo reside en conseguir mejorar la situación sanitaria de esas personas mediante la

identificación de necesidades específicas, lo que permitirá asignarlas recursos con eficiencia.

Los niños con enfermedades raras y sus familias presentan necesidades sociosanitarias concretas

que habitualmente no están correctamente identificadas, y por tanto no pueden satisfacerse

de forma adecuada con los recursos existentes. Un mejor conocimiento de los aspectos

sociosanitarios de la atención a este colectivo permitiría llevar a cabo actuaciones concretas

que producirían una mejor situación sanitaria del niño enfermo y contribuirían a

mejorar el clima que se vive en la familia.

18


Sin embargo, antes de iniciar una valoración de estas necesidades hay que tener presente la

existencia de varias circunstancias que inciden directamente en el abordaje que podemos llevar

a cabo. En primer lugar carecemos de información estandarizada sobre el número real

de afectados e incluso sobre la naturaleza exacta del problema. En consecuencia, no podemos

realizar una aproximación al problema empleando los sistemas de información convencionales,

e incluso aunque pudiéramos, no nos proporcionarían demasiada información

sobre cuál es el impacto real de los problemas en las personas afectadas, puesto que antes

de poder medir las necesidades tenemos que identificar cuáles son esas necesidades.

Además, la determinación de las "necesidades" de los pacientes con enfermedades raras y

de sus familias requiere asumir que el concepto de necesidad puede variar en función de la

perspectiva que empleemos para definirlo, pudiendo ser diferente desde el punto de vista de

los profesionales sanitarios o de los pacientes y sus familias.

Como ambos enfoques contribuyen a clarificar una realidad compleja, la única forma de

abordar su estudio es mediante el empleo de "técnicas cualitativas". Aunque tradicionalmente

distingamos entre métodos cualitativos y cuantitativos, estas dos metodologías se

deben considerar complementarias, que no contrapuestas (41; 42).

La potencia de la investigación cualitativa reside fundamentalmente en la "validez" en estudios

sobre los conocimientos y actitudes de la población. Con frecuencia se pueden emplear

para determinar el significado real de un determinado fenómeno, antes de que podamos

proceder a medirlo empleando técnicas cuantitativas (43). Es importante destacar que la

investigación cualitativa debe desarrollarse de acuerdo con una metodología establecida para

garantizar la validez de los resultados (44; 45) y estas técnicas están siendo cada vez más usadas

en el ámbito de las ciencias de la salud (46-54).

19


20

Objetivos

El objetivo general de este estudio se centra en determinar cuáles son las necesidades sociosanitarias

de los niños con enfermedades raras y de sus familias en Cantabria para elaborar

recomendaciones sobre las medidas más adecuadas para contribuir a satisfacerlas. En consecuencia,

los objetivos específicos se han definido así:

1) Progresar en la conceptualización de la enfermedad rara, más allá de un criterio meramente

basado en la prevalencia.

2) Identificar problemas para el diagnóstico y tratamiento de las enfermedades raras en

el ámbito pediátrico.

3) Determinar las principales necesidades según la valoración de estos enfermos o sus

familias tanto en el ámbito sanitario como en el social.

4) Detectar oportunidades de mejora en la asistencia que se dispensa.


ÁMBITO DEL ESTUDIO

Material y Métodos

El presente estudio se ha llevado a cabo en el Área Sanitaria I de Cantabria. En ella se concentra

más de la mitad de la población de la Comunidad Autónoma y tiene representación

de todo tipo de recursos asistenciales existentes, tanto sanitarios como sociosanitarios.

DESCRIPCIÓN DE CANTABRIA

Cantabria es una Comunidad Autónoma uniprovincial, situada en el centro de la cornisa

cantábrica entre la cordillera del mismo nombre y el mar Cantábrico. Tiene una extensión

de unos 5.289 km2, lo que corresponde aproximadamente al 1,05 % del territorio español.

La población referida a enero de 2.002 era de 542.275 habitantes y se concentra fundamentalmente

en la franja costera y en los grandes núcleos urbanos, puesto que alrededor del

70% de esa población habita en el 10% de la superficie de la Comunidad. Los dos núcleos

urbanos más importantes son las ciudades de Santander y Torrelavega, que suman casi la

mitad del total de la población de la Comunidad Autónoma.

ORGANIZACIÓN SANITARIA DE CANTABRIA

Desde el punto de vista de la organización asistencial, Cantabria se encuentra dividida en

cuatro Áreas Sanitarias (Figura 1): Santander (Área I), Laredo (Área II), Reinosa (Área III)

y Torrelavega (Área IV). Cada una de esas áreas consta de un hospital de referencia, aunque

el Área III se considera como área sanitaria especial porque, pese a que la población es reducida

para lo habitual en un área de salud, se consideró necesaria su existencia por razones

geográficas y políticas.

A su vez las cuatro áreas se subdividen en 42 Zonas Básicas de Salud. Más de la mitad de la

población de Cantabria se concentra en el Área I, donde también se encuentran la mayoría

de los recursos sanitarios (Tabla 1).

6 Fuente: I.N.E.: 1-1-2002.

7 El Mapa Sanitario de Cantabria fue aprobado mediante el Decreto 1/1989, de 18 de enero, y modificado parcialmente por los Decretos 3/1990 de 21 de

febrero, 49/1994 de 18 de octubre, 117/1995 de 29 de diciembre y 66/2001 de 17 de agosto.

21


En ella se encuentra el Hospital Universitario "Marqués de Valdecilla", ubicado en

Santander, que actúa como hospital de cuarto nivel y tiene por misión atender las necesidades

sanitarias tanto de su población de referencia (Área Sanitaria I) como de la población de

toda la Comunidad Autónoma en numerosas especialidades, como es el caso de la Pediatría.

Desde el establecimiento de las especialidades pediátricas, el medio hospitalario es el marco

en el que se efectúa el diagnóstico y tratamiento de los pacientes con enfermedades raras.

De los cuatro hospitales de Cantabria (Santander, Torrelavega, Reinosa y Laredo), sólo existe

servicio de Pediatría en dos de ellos. De estos, únicamente el Hospital Universitario

"Marqués de Valdecilla", en Santander, ha desarrollado en su cartera de servicios las especialidades

pediátricas y constituye la referencia buscada por los profesionales, tanto a nivel

ambulatorio como de los hospitales comarcales, para la confirmación de la sospecha diagnóstica

inicial o para la realización de exploraciones complementarias que quedan fuera del

alcance del pediatra extrahospitalario. Mención aparte merecen las dos enfermedades frente

a las cuales existe programa de cribado neonatal en nuestra región, el hipotiroidismo congénito

y la fenilcetonuria, pues son remitidas directamente desde el Centro Metabólico que efectúa

dicho programa. Habitualmente el proceso diagnóstico se efectúa dentro del medio hospitalario,

aunque para ello no es necesario que el paciente permanezca hospitalizado.

22

Figura 1. Áreas Sanitarias de Cantabria

Tabla 1. Población de Cantabria por Áreas Sanitarias

ÁREA SANITARIA DENOMINACIÓN HABITANTES

I Santander 296.384

II Laredo 83.663

III Reinosa 21.079

IV Torrelavega 141.149


Los momentos iniciales del tratamiento, en el caso de que se pueda realizar uno específico,

son asimismo controlados por el especialista, hasta llegar a un control de síntomas, efectos

secundarios, etc. Posteriormente, y dentro del Plan de Atención Integral al Enfermo, la vigilancia

es compartida por el Hospital y el Centro de Salud. El control diario del paciente, las

variaciones alimentarias en función de la edad, el diagnóstico y tratamiento de enfermedades

intercurrentes leves, la evaluación del crecimiento y desarrollo, y en fin el manejo del día a día

de la atención pediátrica es efectuada en los pacientes con enfermedades raras, como en el

resto de niños de la Comunidad, por cada pediatra de Atención Primaria en su Centro de

Salud. Las excepciones a esta norma no escrita las constituyen las enfermedades raras de difícil

manejo y aquellas ocasiones en las que las familias recurren de manera continua al especialista

hospitalario, quien actúa en estos casos como un auténtico "Pediatra de cabecera".

SELECCIÓN DE PARTICIPANTES

La elección de participantes para un estudio como este, basado en técnicas cualitativas, no

puede basarse en una selección aleatoria que es habitual en las técnicas cuantitativas, sino

que se realiza un muestreo teórico (55) que pretende incluir la mayoría de los posibles factores

que pueden afectar a la variabilidad de la conducta. Los participantes son pediatras de

Atención Primaria del Área Sanitaria I de Cantabria y familias de pacientes con enfermedades

raras de esa misma área. Con este abordaje pretendemos identificar qué dificultades

encuentran los pediatras para el manejo terapéutico de estas personas y cuáles son los aspectos

más problemáticos para esos pacientes y sus familias.

Se identificaron 18 familias con niños afectados con enfermedades raras de diferentes características

(trisomía 9, enfermedad de Lafora, Cornelia de Lange, síndrome de Rett, trastorno

espectro autista, síndrome de Wolf, retinoblastoma, fenilcetonuria, síndrome de Lennox,

trisomía 22, dermatomiositis y síndrome del maullido de gato) y que estaban en contacto

con los pediatras de Atención Primaria del Área Sanitaria I. Se contactó con ellas telefónicamente,

explicándoseles el objeto del estudio y solicitando su participación voluntaria.

Asimismo, por escrito desde la Gerencia de Atención Primaria y posteriormente mediante contacto

telefónico con cada uno de ellos, se ofertó la participación en el estudio a los 33 pediatras

de Atención Primaria del Área Sanitaria I de Cantabria.

En ambos casos se informó sobre los objetivos del estudio, sobre la voluntariedad de tomar

parte en él y se garantizó la confidencialidad respecto a las opiniones que pudieran verter

durante el transcurso del mismo.

TÉCNICAS CUALITATIVAS

Para el estudio de los cuidadores se ha utilizado la técnica de los "focus groups" (56; 57). Se

trata de una modalidad de grupos que busca la comunicación entre los participantes para

generar información. Esto quiere decir que se pretende que los participantes dialoguen entre

23


sí y comenten sus experiencias y puntos de vista. Se trata de una técnica de indudable interés

para explorar la visión que tienen determinadas personas sobre el concepto de enfermedad

y las conductas que se adoptan en esa circunstancia o para el desarrollo de instrumentos

de evaluación (58-61).

En el caso de los profesionales, se trata de un grupo que tiene fuertes vínculos laborales, por

lo que estas relaciones que incluyen jerarquías entre los miembros del colectivo pueden

interferir en el libre intercambio de opiniones sobre el tema objeto de discusión (57). Por

este motivo se prefirió realizar con ellos entrevistas individuales semiestructuradas. En estas

entrevistas se plantean preguntas de tipo abierto que permiten iniciar el abordaje de un tema

y a partir de las cuales el entrevistado puede explicitar su opinión en detalle.

Durante las entrevistas se exploró la conceptualización de la "enfermedad rara", los problemas

para el diagnóstico y tratamiento percibidos por los pediatras, la determinación de las

necesidades de los enfermos y las familias, la detección de oportunidades de mejora en el

tratamiento de las personas con enfermedades raras, la coordinación entre los profesionales

participantes en el tratamiento y los comentarios espontáneos de los participantes.

ESTRATEGIA DE ANÁLISIS

Un aspecto fundamental para la realización de técnicas cualitativas es la necesidad de implementar

estrategias que garanticen la "calidad" de los resultados. Durante el transcurso del

análisis los hallazgos principales deben corroborarse empleando varias fuentes de información.

Este proceso se conoce como "triangulación", aunque este nombre no implique que

deban usarse tres o más fuentes diferentes de datos. Por este motivo se configuró un equipo

interdisciplinar de investigadores formado por cinco personas con experiencia en el manejo

de enfermedades raras en el ámbito pediátrico, la gestión sanitaria y el empleo de técnicas

cualitativas. El análisis de los resultados se realizó inicialmente de forma independiente por

dos de los investigadores y posteriormente los datos se contrastaron con el resto de los

miembros del equipo investigador y con los datos ya descritos en la literatura médica.

24


Resultados

El estudio se llevó a cabo durante los meses comprendidos entre junio y noviembre del año

2003. A continuación se describen los principales hallazgos obtenidos y se señalan las principales

percepciones en relación con las enfermedades raras.

EN RELACIÓN CON LOS PEDIATRAS DE ATENCIÓN PRIMARIA

De los 33 pediatras de AP del Área Sanitaria I de Cantabria, 29 acabaron participando en este

estudio. De ellos 15 eran mujeres y 14 hombres, siendo la antigüedad media en el puesto de trabajo

de 15,13 años (SD 11,29). Las entrevistas se realizaron siempre en el lugar más conveniente

para el profesional entrevistado. La persona encargada de llevarlas a cabo fue un pediatra entrenado

en el desarrollo de entrevistas cualitativas, hecho que permitía mejorar la comunicación

con los entrevistados. El tiempo medio de las entrevistas fue de 23,27 minutos (SD 8,68).

CONCEPTO DE ENFERMEDAD RARA

Uno de los primeros aspectos tratados ha sido que significa para ellos una "enfermedad

rara". En sus respuestas queda muy clara su identificación como enfermedad de baja prevalencia,

pero además de este aspecto añaden otros elementos de gran importancia desde su

punto de vista, fundamentalmente las peculiaridades de su manejo asistencial. Estas singularidades

las relacionan con la circunstancia de que se trata de enfermedades sobre las que

existe desconocimiento tanto sobre sus manifestaciones como sobre su curso y pronóstico,

y dificultades para establecer el diagnóstico, lo cual condiciona un frecuente manejo hospitalario

y genera necesidades especiales para los afectados y sus familias.

"…me hace estudiar…" (Pediatra 1)

"…poco frecuente, extraño, difícil de ver…" (Pediatra 23)

PROBLEMAS PARA EL TRATAMIENTO EN LAS ENFERMEDADES RARAS

Al valorar los problemas específicos que tiene el pediatra para el manejo de estos pacientes, se constata

que definen unas dificultades que pueden vincularse con tres grandes áreas: los "problemas

estructurales", los "relacionados con el propio pediatra" y los "relacionados con los afectados".

8 Algunos comentarios literales de los participantes aparecen en cursiva y entrecomillados.

25


Problemas estructurales

Entre los problemas estructurales se incluyen la escasez de recursos, tanto en relación con su

cantidad (personal, fármacos, etc.) como con su calidad (preparación del personal para

manejar niños con estas enfermedades).

26

"…sobre todo, a la hora del diagnóstico del paciente, falta de recursos…" (Pediatra 11)

"…desde una sonda de gastrostomía para la alimentación domiciliaria hasta un aspirador portátil

de secreciones para la consulta, pasando por una ambulancia medicalizada para efectuar los traslados…"

(Pediatra 5)

La mayoría de ellos considera como muy importante la coordinación asistencial, ya que en el tratamiento

de estos niños participan pediatras del ámbito hospitalario, existiendo desde el

punto de vista de los participantes en el estudio importantes problemas de comunicación

entre ambos colectivos.

"…parece que trabajamos en mundos diferentes y que los pacientes no son los mismos…" (Pediatra

14)

"…la falta de coordinación entre primaria y el hospital…" (Pediatra 16)

"…la accesibilidad tan escasa que tenemos hacia el hospital, tanto en diagnósticos de los pacientes

como para comentar dudas y resolver los problemas a los que no llegamos…" (Pediatra 4)

Problemas relacionados con el propio pediatra

Los problemas relacionados con el propio pediatra también son considerados relevantes y

los centran en su bajo nivel de conocimiento sobre estas enfermedades lo cual condiciona su

propia inseguridad a la hora de enfrentarse a ellas y tomar decisiones.

"…la inseguridad en general es la que me domina a la hora de ver a estos niños…" (Pediatra 15)

"…me generan mucha inseguridad en el manejo diario. Las patologías intercurrentes que trato sin

problemas en otros niños, me da miedo interferir en estos y hacer las cosas mal…" (Pediatra 4)

Estas circunstancias dificultan "su" manejo de la enfermedad lo cual incide tanto en el proceso

diagnóstico como con posterioridad al tratar las enfermedades intercurrentes y valorar

las posibles interacciones y efectos secundarios de los fármacos de uso habitual en niños.

"…no son manejables en consulta, hay que derivarlos inmediatamente al hospital…" (Pediatra 17)

Problemas relacionados con los afectados

Finalmente, los problemas relacionados con los afectados se sitúan en el ámbito de la carga

asistencial adicional que ocasionan estos enfermos por tratarse de un colectivo con más

necesidades asistenciales y también más demandante para el pediatra.

"…me plantean sobremanera la necesidad de visitas domiciliarias, en mucha mayor medida que el

resto de los pacientes…" (Pediatra 28)


PROBLEMAS QUE AFRONTAN LAS FAMILIAS

Desde el punto de vista de los pediatras, las principales necesidades de las familias se pueden

dividir en cinco grandes categorías, en relación con la "repercusión psicológica", la

"información", los "problemas de tipo médico", las "necesidades económicas" y los

"sociales".

Repercusión psicológica

La mayoría de los pediatras percibe como un problema muy importante para las familias la

repercusión psicológica de la enfermedad rara sobre los padres, motivadas por la situación

a la que se deben enfrentar y la incertidumbre sobre el pronóstico de la enfermedad y el

futuro de su hijo.

Información

"…problemas psicológicos familiares, alcoholismo, depresión derivada de la angustia del manejo de

los pacientes…" (Pediatra 5)

"…la enfermedad genera alteraciones psicológicas en forma de desestructuración de la pareja, y vienen

a la consulta a buscar apoyo para estos temas…" (Pediatra 10)

"…las alteraciones psicológicas que en ellos genera la enfermedad del hijo, que afectan a la unidad

familiar…" (Pediatra 16)

"…alteraciones psicológicas, sobre todo depresión…" (Pediatra 19)

"…tienen alteraciones psicológicas derivadas de la enfermedad porque noto cambios de comportamiento…"

(Pediatra 25)

"…aparecen crisis de pareja, se vive solo por y para el paciente…" (Pediatra 14)

La información es un aspecto que resalta como un apartado especial que es solicitado por

la mayoría de las familias.

"…no tienen un diagnóstico claro ni información acerca del pronóstico ni tratamiento…" (Pediatra 5)

"…sobre todo la falta de información sobre la evolución de la enfermedad, sobre el diagnóstico concreto,

pronóstico de la misma…" (Pediatra 8)

"…un problema serio es la información, tanto la falta de ella que sufren algunas de las familias como

el exceso de otras, porque desde el uso de Internet…" (Pediatra 9)

"…piden información sobre el diagnóstico que se les ha dado en el hospital…" (Pediatra 14)

Problemas de tipo médico

En los aspectos médicos, consideran que los principales problemas son la obtención del

diagnóstico, los aspectos relacionados con la puericultura, el tratamiento y la interacción de

fármacos y las necesidades de rehabilitación.

27


28

"…en primer lugar el diagnóstico…" (Pediatra 2)

"…las derivadas de la ausencia de diagnóstico de la enfermedad. Las demandas de los familiares

disminuyen mucho si se alcanza el diagnóstico…" (Pediatra 12)

Problemas económicos

Los problemas económicos son vistos también como uno de los elementos que más inciden

en estas familias, en aspectos que abarcan desde los desplazamientos para conseguir el

diagnóstico de la enfermedad al pago de fármacos, tratamientos especiales, materiales protésicos,

etc.

"…las medicaciones debieran ser financiadas por completo por el sistema de salud, como si fueran

pensionistas…" (Pediatra 4)

"…nadie les paga los desplazamientos, ni el uso de material especial o medicamentos especiales…"

(Pediatra 5)

"…demandan la gratuidad de las recetas, les lleva un coste elevadísimo el tratamiento de la enfermedad…"

(Pediatra 20)

Problemas sociales

Los problemas sociales están relacionados con la ausencia de apoyo a las familias en aspectos

como la ayuda de cuidadores a tiempo parcial, el apoyo escolar, falta de asociaciones e

integración social.

"…falta de asociaciones de enfermos que ayuden a comprender mejor el diagnóstico y el tratamiento…"

(Pediatra 6)

"…otro problema constituye la falta de asociaciones de muchas de estas enfermedades…" (Pediatra 9)

"…personas que les ayuden a seguir haciendo las cosas normales de la casa…" (Pediatra 15)

"…la integración social es el problema más importante, son enfermedades que nadie conoce…"

(Pediatra 23)

MEDIDAS PARA MEJORAR EL TRATAMIENTO

Las medidas que a juicio de los pediatras serían útiles para mejorar el tratamiento de estas

personas se pueden englobar como "relacionadas con el pediatra" y "relacionadas con el

binomio paciente/familia".

Relacionadas con el pediatra

Las relacionadas con el pediatra se centran en la coordinación de la asistencia, fundamentalmente

en relación con la mejora de la comunicación con los pediatras del hospital, la creación de


un experto en enfermedades raras en el Servicio de Pediatría y la existencia de registros centralizados

para estas enfermedades.

"…se mejoraría el tratamiento si existiera una información bidireccional entre el especialista y el

pediatra de Atención Primaria…" (Pediatra 1)

"…en primer lugar manejando la comunicación entre los especialistas hospitalarios y la Atención

Primaria…" (Pediatra 2)

"…crear un registro de "enfermedades raras" e incorporarlo a nuestros sistemas de información…"

(Pediatra 8)

Otros aspectos relacionados con el pediatra serían dar una mayor relevancia a la función del pediatra

de Atención Primaria prestigiando su trabajo y prolongado la edad pediátrica de determinados

pacientes; y mejorar el conocimiento que tienen sobre la enfermedad, considerando

importante la existencia de guías clínicas sobre enfermedades raras.

Relacionadas con el binomio paciente/familia

Los problemas relacionados con el paciente/familia se distribuyen en dos áreas principales,

el aumento de las medidas de respaldo para la familia y conseguir que las enfermedades raras

tengan una mayor relevancia social. Si la sociedad en general tiene mayor conciencia de la

importancia de las enfermedades raras, se produciría una mayor inversión en recursos

humanos y materiales destinados a su tratamiento, así como se produciría un mayor apoyo

para las familias. Para conseguirlo consideran fundamental que se provea apoyo psicológico

para las familias con hijos afectados por estas patologías de baja prevalencia, medidas de

índole económica para afrontar los gastos extraordinarios que origina la enfermedad, que

existieran cuidadores que acudieran al domicilio de estas familias para ayudarlos durante

ciertas horas en las tareas cotidianas y la importancia de las asociaciones para apoyarlos y

que no se sientan aislados.

"…hablar con los padres para aliviar sus tensiones y que puedan desahogarse. El apoyo psicológico

es fundamental…" (Pediatra 4)

"…el apoyo psicológico a los familiares es muy importante…" (Pediatra 10)

"…asociaciones de enfermos que se encarguen del apoyo psicológico, organicen las ayudas económicas

y dispongan de cuidadores para el paciente o la casa…" (Pediatra 11)

"…sería importante que hubiera ayudas para estas familias tanto económicas como en forma de personas

de apoyo, cuidadores, psicólogos, etc…" (Pediatra 15)

COORDINADOR EN LAS ENFERMEDADES RARAS

La mayoría de los pediatras consideran que en el caso de estas enfermedades sería muy

importante que existiera la figura de un coordinador que supervisara la atención de estos

enfermos. Sin embargo, no hay una clara definición sobre si esa figura debe provenir del

ámbito de la Atención Primaria o de la Especializada.

29


"…Coordinador sí, el pediatra porque es el punto de referencia del paciente y sobre el que deben confluir

todas las opiniones de especialistas…" (Pediatra 4)

"…el coordinador debe existir, y ser el pediatra de Atención Primaria que es quien se ocupa de la

atención integral del niño y quien debe ser el referente para el paciente y sus familiares…" (Pediatra

13)

"…sí que creo que debe existir un coordinador, mejor un médico que otra persona, pero debería ser

del medio hospitalario…" (Pediatra 8)

"…sí, en el hospital sin duda. Son los especialistas los que más saben de estas enfermedades y quienes

deben ocuparse de ellas…" (Pediatra 29)

COMENTARIOS ESPONTÁNEOS

En general los pediatras no hacen más comentarios adicionales con respecto a lo ya expuesto

durante la entrevista. En los pocos casos en que se introduce algún nuevo aspecto, éste

se refiere a la sobrecarga asistencial que tienen los pediatras de Atención Primaria con cupos

muy elevados que dificultan poder dedicar la atención necesaria al tratamiento de los niños

con enfermedades raras e incluso se cuestiona la oportunidad de hacer estudios como éste

pues "hay otras enfermedades más importantes".

EN RELACIÓN CON LAS FAMILIAS CON HIJOS AFECTADOS

POR ENFERMEDADES RARAS

Todas las familias a las que se propuso participar en el estudio aceptaron acudir a las reuniones

de grupo. Se realizaron 3 “Focus Groups”, participando en cada uno de ellos 6

personas. De los participantes 16 fueron mujeres y 2 hombres, la edad media fue de 38,58

años (SD 5,48). En todos los casos los participantes aceptaron que la reunión fuera grabada

en audio. La duración de cada reunión no estaba predeterminada, dándose por finalizada

cada una de ellas cuando los cuidadores consideraban agotadas las respuestas a la

última de las preguntas formuladas. El tiempo aproximado fue de unas 2 horas (118,66

minutos, SD 4,04).

CONCEPTO DE ENFERMEDAD RARA

Al valorar qué es lo que representa para las familias una enfermedad rara queda patente que

en primer lugar rechazan el término enfermedad rara, no creen que se trate de un nombre

apropiado. Tampoco se consideran miembros de un colectivo de afectados, cada una es para

ellos una entidad con nombre propio y es cosa de los médicos hablar de enfermedades raras.

30

"…no me gusta eso de enfermedad rara…", "…no existen las enfermedades raras, son los médicos

que no las conocen…", "…mi hijo no tiene una enfermedad rara, tiene problemas…".

"…explíqueme usted a mí lo que es una "enfermedad rara", yo sí sé decirle lo que tiene mi hijo…".


Puestos a definir el término médico de enfermedad rara, lo asimilan a poco frecuente, puesto

que hay pocas personas afectadas por la enfermedad, y desconocida, ya que se sabe poco sobre

ella. Asimismo el hecho de que la enfermedad afecte a pocas personas, se equipara con que

haya menos recursos para su diagnóstico y tratamiento y se la preste menor atención que a

otras. Por último, equiparan raro con malo, grave o incurable, claramente en relación con lo que

han sido sus vivencias en relación con la enfermedad.

"…para mí raro significa error diagnóstico, diagnóstico tardío, que los médicos no me hicieron

caso…"

"…raro me hace pensar en que tengo que vivir al día, intentar dar a mi hijo lo mejor durante el

tiempo que esté conmigo…"

PROBLEMAS QUE AFRONTAN LAS FAMILIAS

Los problemas recogidos pueden estructurarse para su análisis en tres grupos: "relacionados

con los recursos disponibles", "relacionados con los profesionales que atienden a los

pacientes" y "relacionados con ellos mismos en el papel que ejercen de cuidadores de sus

hijos".

Falta de recursos

En cuanto a los recursos disponibles, en la mayoría de los casos se ve como problema más

importante el escaso apoyo económico que tienen las familias. La enfermedad tiene un importante

coste económico para ellas al tener que pagar, por ejemplo, los pañales para pacientes

que debido a su patología no controlan esfínteres, la necesidad de mecanismos de transporte

especiales como sillas de ruedas o la financiación incompleta de los medicamentos, en ocasiones

numerosos y de precio elevado. En muchas ocasiones, además, la patología no puede

ser diagnosticada o tratada en nuestra Comunidad Autónoma, por lo que el paciente y al

menos uno de los cuidadores deben desplazarse al centro de referencia, con estancias de

duración variable en función del momento evolutivo en el que se encuentre el paciente.

Dichos desplazamientos se sufragan a posteriori por parte de la administración, y las dietas

de manutención del acompañante son definidas como "ridículas" por los cuidadores.

"...la seguridad social sólo me paga una silla especial cada 3 años, y al cabo de un año mi hija ya no

cabe en la silla..."

"…los días que estás en Madrid te pagan una miseria de dietas, y si el hospital permite que te quedes

en la habitación de tu hijo ni tan mal, si no, te cuesta un dineral. Es cierto que te lo pagan a la

vuelta, pero pasan seis meses para que lo hagan …"

También se considera un problema importante el escaso apoyo escolar recibido para la escolarización

de sus hijos, encontrándose con dificultades ya desde la época preescolar, y no

digamos durante la escolarización, en las ocasiones en que no puede hacerse de manera

normalizada.

31


"…yo llamo a la guardería, y en principio me dicen que sí, que me lo aceptan; claro, en cuanto le

ven dicen que no pueden hacerse cargo, que no están preparadas, que no saben cómo tratarle…"

"…en cuanto cumplen tres años comienzan los problemas, hasta entonces le llevo a Atención

Temprana, pero claro, eso se termina a los tres años, y entonces ¿qué hago si no hay personal especializado

en el colegio que pueda hacerse cargo de las necesidades especiales que tiene mi niño?..."

Finalmente en este apartado de recursos, indican que hay escasez de recursos humanos, lo cual

determina que les resulte difícil solicitar una segunda opinión médica respecto al diagnóstico

o para poder elegir especialista, como ocurre en otras enfermedades.

Relacionados con los pediatras

En relación con los profesionales que atienden a los pacientes, las familias atribuyen más

importancia a la implicación de los pediatras en el tratamiento de sus hijos que al propio

nivel de conocimiento de esos profesionales, suponiendo para los cuidadores un problema

mucho mayor la falta de implicación que de conocimiento científico. Atribuyen a los pediatras escaso

interés por el enfermo una vez alcanzado el diagnóstico, insuficiente atención a los padres

cuando piden información y sentirse utilizados para la enseñanza de los médicos en formación.

Sin embargo, las familias discriminan que el nivel de implicación del pediatra de

Atención Primaria es mayor que la del especialista hospitalario.

"…en mi caso el que se esfuerza con la enfermedad de mi hijo es el pediatra de Atención Primaria,

en el hospital no es así…".

"…los médicos no hablan claro…".

En cuanto al nivel de conocimiento de los profesionales, las quejas se centran en lo que consideran

falta de preparación para afrontar determinadas enfermedades raras, que obliga a acudir

a varios médicos hasta alcanzar un diagnóstico. La consecución precoz de un diagnóstico

es la primera preocupación que asalta a los padres al descubrir que el niño está enfermo.

Relacionados con los cuidadores

Por último, en relación con los cuidadores de los pacientes, la enfermedad afecta negativamente

a sus relaciones familiares y sociales, lo cual se manifiesta en forma de pérdida de amistades,

problemas de pareja y desatención de los hermanos del paciente.

"…condiciona mi vida, nadie puede quedarse con él…"

"…mi otro hijo nota mucho que estoy más pendiente del otro por su enfermedad, y demanda más

atención de la normal…"

Por otro lado, la enfermedad afecta negativamente a la salud, tanto física como psicológica, de los

cuidadores que refieren experimentar estados depresivos, sufrir insomnio, ansiedad, etc., y

estas alteraciones se hacen más patentes en las madres que en los padres.

32


"...cuando la niña está peor parece que tú lo aguantas todo, que vas a poder; sin embargo, cuando

ella se recupera un poco es cuando tú te hundes y crees que no vas a salir. Al final te dices: tengo que

levantarme, si no lo hago todo se va a paseo...".

"…desde luego es la madre la que lleva el peso de la enfermedad del niño, la que le cuida y la que

más tiempo pasa con él, por no decir que es la que entra al médico a la hora de las revisiones, administra

los tratamientos, etc…"

Finalmente, en cuanto a los problemas relacionados con los propios cuidadores, refieren

fundamentalmente sentir falta de apoyo para el manejo del paciente en la vida diaria. Son

muchas las dudas que tienen sobre la puericultura, manejo físico del paciente, actuación

domiciliaria, alimentación, etc. y tienen que aprenderlo por sí mismos en el día a día.

"...al principio no sabes cómo ponerle en la silla, ni aspirarle las secreciones, ni alimentarle por la

gastrostomía, luego vas aprendiendo, pero nadie te enseña, la práctica diaria y el ver al niño cómo está

te dice lo que has hecho bien y lo que no..."

MEDIDAS PARA MEJORAR EL TRATAMIENTO

Las sugerencias para mejorar el tratamiento que formulan los cuidadores de pacientes con

enfermedades raras se refieren al ámbito del "apoyo sociosanitario", del "tratamiento médico"

y del "diagnóstico".

Apoyo sociosanitario

El apoyo sociosanitario es lo que demandan de forma más reiterada, y es una reivindicación

que se repite de forma constante en todos los grupos, sobre todo expresada como ayuda

económica para soportar el peso de la enfermedad y todas las circunstancias que a ella se

asocian.

"...la enfermedad de mi hijo hace imposible que yo pueda trabajar fuera de casa. He tenido que abandonar

mi trabajo para hacerme cargo de él, con lo cual entra un sueldo menos en casa, sin contar el

dinero que nos tenemos que gastar en medicamentos, desplazamientos, etc...".

El apoyo institucional que se recibe como pensión de invalidez es referido como "...insuficiente...",

"...irrisorio..." y comparado con la ayuda familiar que se proporciona a la mujer trabajadora

con hijos menores de 3 años (100 € por hijo frente a los 50 € de pensión de invalidez)

como "...agravio comparativo...". El proceso para conseguir la pensión de invalidez lo

consideran difícil y tortuoso.

"...deniegan a la mínima incorrección, por no hablar de la burocracia necesaria para cada solicitud..."

(en referencia a la solicitud).

"...para el gobierno todo es un lujo y no está dispuesto a asumirlo…" (en referencia a la musicoterapia,

al solicitar una subvención para un paciente con un trastorno del espectro

autista).

33


Los cuidadores valoran muy positivamente la existencia de asociaciones de afectados, pues

éstas les sirven como punto de referencia, reunión y contribuyen a que no se sientan aislados.

"...las asociaciones apoyan, dan dinero para ayudarnos a comprar la silla de ruedas..."

"...tenemos un sitio donde reunirnos y hablar con otros padres de hijos con el mismo problema..."

Otro ámbito de mejora es la escolarización de estos niños, promoviendo la integración en

colegios de enseñanza normalizada con personal de apoyo especializado en el manejo y la

atención de los mismos y facilitando la existencia de plazas de guardería para pacientes con

enfermedades raras.

Diagnóstico de la enfermedad

En cuanto al diagnóstico, las mejoras solicitadas se encaminan a conseguir un diagnóstico

más rápido. Sugieren acortar los tiempos de espera tanto para efectuar las pruebas diagnósticas

como para recibir los resultados, mejorar el diagnóstico precoz, el cribado neonatal y

el consejo genético. Asimismo, se explicita en gran medida que se tenga más en cuenta la

edad cuando hay que hacer pruebas diagnósticas.

"...hace más de un año que nos sacaron sangre a toda la familia, y aún no me han dado los resultados;

dicen que es una prueba que tarda mucho, y yo ya no pregunto..."

"... me piden que despierte a mi hijo a las cuatro de la mañana para venir al hospital y que se duerma

unas horas después para la realización de un electro, ¿no podría hacerse de otra manera?..."

Tratamiento médico

Respecto al tratamiento, una de las demandas más repetidas, sólo superada dentro del

conjunto global de mejoras por la solicitud de ayuda económica, es el cambio de actitud

de los profesionales en lo que a la relación médico-paciente-cuidador se refiere. Solicitan

una mayor implicación del pediatra y mejor trato tanto hacia ellos como hacia los niños

enfermos.

"…lo primero que tienen que hacer los médicos es estudiar psicología, no saben cómo darnos las noticias

ni como tratarnos…"

"… los médicos no admiten réplica a lo que te dicen, no puedes sugerir cambios ni opinar ni nada,

no valoran nuestra opinión como padres…"

"…no hay derecho que yo vaya al especialista y me encuentre en la misma sala de espera con señores

mayores que esperan al mismo médico, si no hay un médico solo para niños, que por lo menos

haya un día concreto o una sala exclusiva para ellos…"

Otro aspecto considerado como una mejora fundamental y necesaria es la coordinación de la

atención pediátrica en estos pacientes que es considerada como una piedra fundamental por

los cuidadores sobre la que construir el resto de mejoras en la atención.

34


También solicitan un aumento en la cantidad de los recursos tanto humanos como materiales

destinados a la atención de las enfermedades raras (mayor número de profesionales

cualificados, disponibilidad más amplia, aumentar el número de centros en los que se trate

eficazmente cada patología, inversiones más importantes en investigación que redunde en

mejoras tanto diagnósticas como terapéuticas, etc.). Creen asimismo los cuidadores que

todo el control pediátrico habitual en estos niños debe mejorar, pues la Puericultura en los

pacientes con enfermedades raras es, en ocasiones, distinta de la del resto de niños, y constituye

una gran desconocida para la mayoría de los médicos, máxime si no son aquellos que

atienden habitualmente al paciente.

"…cada vez que entro a la consulta de mi pediatra ambulatorio y no está él, me echo a temblar, los

médicos que le sustituyen ven a mi hijo como a un bicho raro y no saben qué hacer con él…".

COORDINADOR EN LAS ENFERMEDADES RARAS

Este aspecto de la coordinación surge espontáneamente durante el diálogo en los grupos, y

los participantes coinciden casi unánimemente en la necesidad de mejorar la coordinación a

la hora de atender a estos pacientes. Los cuidadores sienten que los distintos profesionales

que atienden a sus hijos actúan cada uno por su cuenta. En ocasiones, se solicitan pruebas

y se efectúan exploraciones, sin que exista entre ellos una comunicación real sobre la problemática

de los pacientes que tratan. Esta situación la perciben a diferentes niveles, tanto

en la atención especializada, entre los distintos especialistas que tratan a un niño, como entre

éstos y los pediatras de Atención Primaria.

"...cada médico hace sólo de lo suyo. Si les preguntas otras cosas te dicen que preguntes al especialista

en concreto..."

"...los médicos no se reúnen entre sí para hablar de los niños, cada uno trata a su manera, y me preguntan

a mí lo que me ha dicho el otro especialista; pero, ¿por qué no tienen reuniones y lo hablan

entre ellos?..."

"...soy yo la que le tengo que contar a mi pediatra de cabecera lo que me han hecho en el hospital, no

me dan informes, parece que les cuesta hacer un informe con lo que le pasa al niño, no solo para el

pediatra, también para solicitar una subvención, entrar en una guardería, etc...."

La figura del "Coordinador" se considera útil como persona entendida o experta, que apoye,

ayude y dirija a los padres fundamentalmente en el medio hospitalario, evitando pruebas

innecesarias o repetidas, acelerando el proceso diagnóstico, la elaboración de informes, las

reuniones entre profesionales que atienden al niño, así como ejerciendo un papel de

"Controlador" o "Supervisor", que vigile que en todo momento se está prestando la mejor

de las atenciones al paciente.

COMENTARIOS ESPONTÁNEOS

Llegados a este punto aparece la idea de que si realmente son tan pocos casos como para

ser considerados "raros" debiera tenerse una consideración y sensibilidad especial en cuan-

35


to al trato que reciben de la Administración, es decir que los trámites burocráticos habituales

se realicen con agilidad y rapidez, teniendo presente que son diferentes por ser personas

con necesidades especiales y que por tanto debieran recibir un trato especial.

36

"..¿no son "raros"?; pues que lo sean para esto también, que no sea necesario tanto papeleo para

solicitudes, subvenciones, etc..."

Otro de los comentarios que surge es la queja de que es frecuente que cuando acuden a un

servicio médico, el niño enfermo se convierte en un foco de atención para todos los médicos

que quieren verlo, explorarlo o hacerle fotografías por tratarse de un caso "raro". Esta

situación que, hasta cierto punto es comprensible, puede acabar siendo muy enojosa para

los padres y creen que debiera manejarse con mayor delicadeza y siempre pidiendo por anticipado

permiso a la familia.


Discusión

En la actualidad, y siguiendo las premisas de los sistemas de gestión de calidad, los usuarios

y sus familias tienen algo que decir con respecto a la asistencia sanitaria que reciben.

Asimismo, no podemos dejar de lado los puntos de vista de los profesionales de la asistencia

sanitaria pues sería imposible la realización de esta actividad sin la interacción entre

ambos grupos. Podemos considerar a ambos colectivos como "expertos" dentro del ámbito

sanitario, unos como "proveedores" de salud y otros como "consumidores", por lo que

sus opiniones pueden aportar información crucial con respecto al funcionamiento del sistema

asistencial. Además, es frecuente que la preocupación de los profesionales se centre

más en la propia enfermedad, mientras que las personas enfermas valoran más el padecimiento

que ésta ocasiona (62). En consecuencia, la valoración de ambas perspectivas es

siempre enriquecedora y puede servir para organizar un modelo asistencial que facilite la

actuación de los profesionales y mejore el bienestar de las familias.

EN RELACIÓN AL MÉTODO

Para llegar a entender la perspectiva de las familias con niños con enfermedades raras y de

los pediatras que los atienden, la realización de un estudio cualitativo constituye la estrategia

más idónea. Un abordaje de ese tipo permite identificar inicialmente cuáles son las ideas

u opiniones que sustenta un determinado colectivo, por lo que en muchas ocasiones los

estudios cualitativos pueden ser el paso previo que permita realizar estudios cuantitativos

con posterioridad.

Una vez asumida la importancia de valorar las preferencias de los pacientes y sus familias

mediante investigación cualitativa, uno de los problemas con los que nos encontramos es

decidir qué tipo de técnicas vamos a emplear. Con frecuencia las opiniones de los pacientes

reflejan su propia experiencia de la enfermedad y lógicamente carecen de una visión más

global sobre el sistema asistencial. Ante esta situación nos decantamos por emplear las técnica

de los "focus groups", pues el grupo permite la interacción entre los participantes y

puede contribuir a solventar la dificultad antes referida (63). Sin embargo, aún cuando ésta

puede ser una vía de aproximación adecuada para la valoración de las percepciones de las

familias, la situación es claramente diferente en el caso de los profesionales. Mientras en los

grupos habitualmente los pacientes expresan abiertamente sus experiencias, sentimientos y

37


opiniones con respecto a la atención médica que reciben, los pediatras pueden manifestar

reticencia a exteriorizar opiniones que constituyan una crítica a los servicios en los que trabajan

o a su propia actuación personal, llegando incluso a sentirse sometidos a una evaluación

de sus conocimientos o de sus acciones. Si además dentro de un grupo los miembros

mantienen relaciones jerárquicas es fácil que las opiniones de un jefe, director, etc. sean

aceptadas como válidas por el resto. Por este motivo, para valorar las opiniones de profesionales,

las entrevistas grupales pueden presentar más inconvenientes que ventajas frente a

las entrevistas individuales semiestructuradas (62).

EN RELACIÓN A LOS RESULTADOS

Si bien el concepto de enfermedad rara se basa en un criterio de prevalencia, para un pediatra

de asistencia primaria ese dato constituye un elemento necesario pero no suficiente para

su definición. Al conceptualizarla tienen muy en cuenta los aspectos relacionados con el

manejo terapéutico de estos pacientes, especialmente en cuanto a la dificultad para el diagnóstico

y el tratamiento. Con estas matizaciones, para ellos las enfermedades raras constituyen

claramente un grupo con unas características definidas. Sin embargo las familias no se

sienten como integrantes de un colectivo de enfermedades, rechazando incluso el término

de enfermedad rara. Cada una de ellas considera su caso como especial y no aceptan con

facilidad dicha denominación. Para ellas lo importante es la vivencia que han tenido con esa

enfermedad, los problemas para el diagnóstico y asimilan el concepto de rareza con el hecho

de ser pocos, no ser escuchados y tener una enfermedad de mal pronóstico. Obviamente

ante el concepto de enfermedad rara el profesional realiza una aproximación más aséptica

basada sobre todo en la objetividad y el pensamiento científico. En cambio las familias se

plantean la enfermedad de forma más emotiva, manifestando su vivencia respecto a la enfermedad

del niño y dejando entrever la percepción de un componente "estigmatizante" con

respecto a la forma en que fueron tratados por el sistema asistencial. Esta opinión se basa

en las dificultades encontradas para conseguir una atención adecuada y la sensación de ser

dejados en un "limbo" aparte por ciertos médicos que catalogan estas enfermedades como

incurables. Afortunadamente esto no ocurre en todos los casos, pero el hecho de que un

importante grupo de personas asocie esta vivencia a la enfermedad rara debe llevarnos a

reflexionar sobre la actitud que adoptamos al tratar a estos pacientes.

A la hora de manejar la enfermedad, salen a la luz aspectos que cabía esperar con antelación

como es el problema de la escasa dotación de recursos. Sin embargo cobran también destacada

importancia otros elementos que a primera vista podrían parecer menos relevantes,

sobresaliendo especialmente la coordinación y la comunicación entre los "recursos" ya existentes.

Es digno de mención que en esta valoración coinciden la mayoría de los pediatras y

de las familias.

De lo anteriormente expuesto se deduce que para mejorar la asistencia a las enfermedades

raras no bastaría con aumentar el nivel de recursos sino que es necesario desarrollar un

esfuerzo adicional para mejorar la comunicación y coordinación entre los profesionales que

trabajan en ellos. Es más, si nos limitamos a crear recursos olvidándonos de la coordinación,

38


posiblemente este último problema lejos de solucionarse, se agravaría. En consecuencia,

resulta imprescindible y prioritario encontrar una solución, bien aumentando las posibilidades

formales de comunicación entre los equipos asistenciales, o bien responsabilizando a

una persona o entidad de la coordinación del tratamiento de estos pacientes, asumiendo que

ambas medidas no son excluyentes sino complementarias.

Otro elemento que nos parece interesante destacar es la "inseguridad", referida por los propios

pediatras durante las entrevistas, al afrontar el tratamiento de los problemas cotidianos

de estos pacientes. Esta inseguridad se debe fundamentalmente al desconocimiento sobre la

enfermedad debido a la poca experiencia que pueden tener en su manejo y a la inexistencia

de guías clínicas o protocolos de estas enfermedades que sirvan de referencia al pediatra a

la hora de tomar decisiones. Finalmente otro aspecto señalado como problemático por los

pediatras, posiblemente en relación con el anterior, es que los niños con enfermedades raras

también tienen "enfermedades normales" que requieren tratamiento médico. Que esto aparezca

como problemático también se puede considerar como un elemento positivo y muestra

un progreso en la normalización del tratamiento de estas patologías. En la actualidad, el

objetivo no es sólo conseguir el tratamiento específico de la enfermedad rara, sino atender

a los demás problemas de salud que tiene el niño. En consecuencia, los pediatras ya no priorizan

el problema de obtener un "medicamento huérfano" para la dolencia principal de igual

manera que lo hacían en un pasado relativamente reciente. Hoy en día se plantean como una

necesidad el manejo de las enfermedades intercurrentes, la utilización de tratamientos farmacológicos

para ellas y cómo pueden afectar esos tratamientos al curso de la enfermedad

rara.

Cuando los pediatras tienen que valorar los problemas que deben afrontar las familias mencionan

como aspectos fundamentales la falta de información, las dificultades durante el proceso

de obtención del diagnóstico, los problemas económicos que asumen las familias y la

falta de apoyo social y problemas psicológicos en los cuidadores. Estos datos guardan relación

con los determinados en otros estudios pero un elemento a destacar a raíz de éste es

la casi unanimidad entre los pediatras para señalar el problema de la repercusión psicológica

en la familia como problema muy importante. Si tenemos en cuenta que estos profesionales

no se dedican fundamentalmente a los problemas de salud mental y que aún así mayoritariamente

coinciden en señalar este problema en función de su experiencia diaria, sin duda

nos enfrentamos a un hecho que debería ser objeto de consideración en la atención a estas

familias y en los modernos programas de "cuidado del cuidador".

Las familias destacan la consecución del diagnóstico entre los problemas que deben afrontar,

pero una vez que éste se ha realizado, sus preocupaciones fundamentales no se centran

sólo en aspectos exclusivamente sanitarios sino también sociales. Para ellos la falta de apoyo

económico constituye la principal dificultad en su vida diaria. El coste económico de la

enfermedad suele ser muy elevado (compra de productos necesarios para el tratamiento de

su hijo, materiales ortopédicos, desplazamientos, etc.) y a ello se añade la dificultad que tiene

al menos uno de los miembros de la pareja para mantenerse en el mercado laboral, pues el

niño enfermo demanda una atención continua. Dentro de los problemas sociales, otro

importante motivo de preocupación es la incorporación a la escuela, pues consideran que al

39


llegar este momento la mayoría de las instituciones no cuentan con personal adecuadamente

formado para atender a los niños con enfermedades raras. Llama también poderosamente

la atención el hecho de que la información que siempre se ha considerado como un problema

relevante en el caso de las enfermedades raras, y así es descrito por los pediatras, no

aparece mencionado explícitamente por las familias. La razón que justifica esta diferencia en

cuanto a la percepción del problema es difícil de precisar. Posiblemente la información

constituye un problema fundamental en las fases iniciales de la enfermedad, puesto que

incluso los pediatras la refieren en relación con el diagnóstico. Con el paso del tiempo estas

familias procuran adquirir información sobre la enfermedad de sus hijos por diferentes

medios, se integran en asociaciones de afectados que también les informan sobre el estado

actual del conocimiento médico sobre esa enfermedad e, incluso, pueden acabar convirtiéndose

en "expertos informales" sobre el tema. Posiblemente todos estos factores contribuyen

a atenuar la necesidad de información en fases más avanzadas de la enfermedad y en

ese momento las familias perciben que hay otras necesidades más prioritarias para el cuidado

de su hijo.

En cuanto a los problemas relacionados con aspectos sanitarios destacan dos como fundamentales.

El primer motivo de queja es el trato recibido de los profesionales, específicamente

en cuanto al nivel de implicación de los mismos. Este fenómeno es apreciado con

mayor frecuencia por los cuidadores una vez que se ha alcanzado el diagnóstico de la enfermedad

y se instaura el tratamiento. Sin embargo, las familias diferencian claramente entre

dos grupos de profesionales en relación con este problema, los del ámbito hospitalario y los

de Atención Primaria. Posiblemente el pediatra de Atención Primaria puede establecer una

relación más cercana con la familia para el manejo de los problemas cotidianos. En cambio,

en el hospital suele hacerse un abordaje más "científico" de la enfermedad, con lo que es

fácil que se pierda el lado humano de la relación médico-paciente que echan de menos las

familias. El otro problema sanitario que señalan, y en que coinciden totalmente con la visión

de los profesionales, es el de la coordinación en la asistencia al tener que acudir a consultas

de diferentes especialistas. El hecho de que los dos colectivos identifiquen con precisión este

aspecto contribuye a resaltar la importancia de poner en marcha medidas para afrontarlo tal

como señalábamos anteriormente.

Finalmente, un aspecto de gran interés es que las familias no señalan como especialmente

importante la repercusión psicológica que acarrea su papel de cuidadores informales. Este

hecho contrasta claramente con la importancia que, en cambio, otorgan los pediatras a la

afectación psicológica que experimentan las familias. Consideramos que este fenómeno

puede deberse a que para las familias suele ser más difícil verbalizar los problemas de salud

mental (ansiedad, depresión, etc.) que las quejas de tipo somático. Además, posiblemente

dichas familias subordinen las necesidades y problemas que les afectan directamente a ellos

frente a las necesidades que tiene su hijo a consecuencia de la enfermedad rara.

Al señalar aspectos para la mejora del tratamiento, los pediatras indican fundamentalmente

medidas relacionadas con el ámbito sanitario, sobre todo, la coordinación de la asistencia.

Además, también proponen medidas para aumentar su nivel de conocimiento y manejo de

las enfermedades raras, mediante formación específica en ellas y redactando protocolos de

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actuación. Asimismo, dan importancia a que se desarrollen programas específicos de apoyo

psicológico para los cuidadores. Desde un punto de vista social, destacan la importancia de

aumentar el apoyo económico que reciben las familias y potenciar el papel de las asociaciones

de afectados, e incluso su número, pues están contribuyendo de forma destacada a llenar

lagunas que la asistencia tradicional no cubre y a reivindicar los derechos de estos enfermos

y sus familias. Este abordaje es coherente con los problemas que habían identificado

previamente como fundamentales para los cuidadores.

Las familias demandan de forma clara un mayor apoyo económico para afrontar las vicisitudes

de la vida diaria siendo esta una de sus reivindicaciones fundamentales. Destacan, a la

hora de defender esta postura, el importante papel que pueden desempeñar las asociaciones

de afectados. En cuanto a los aspectos sanitarios, para ellas el tema fundamental de mejora

es conseguir que se acelere el proceso para el diagnóstico durante las fases iniciales de la

enfermedad. En fases posteriores, piden una mayor implicación de los profesionales en el

tratamiento del niño y que la atención que reciben se coordine adecuadamente. Aquí se

observa con claridad cómo la perspectiva de ambos colectivos es diferente. Para el pediatra

los problemas principales son los sanitarios, mientras que para las familias las mayores posibilidades

de mejora se centran en aspectos sociales. Posiblemente esto se debe a que todos

ellos reciben de forma automática una atención sanitaria que cubre muchas de sus necesidades

prioritarias mientras que las medidas de tipo social no se han desarrollado de la misma

forma, especialmente en cuanto a universalidad de la prestación y grado de cobertura de

necesidades.

El aspecto en que existe el mayor grado de coincidencia entre ambos colectivos es la necesidad

de mejorar la coordinación entre los profesionales que tratan a estos niños. Para los

pediatras es uno de los problemas sanitarios fundamentales pues constatan las dificultades

existentes para conocer qué están haciendo los demás médicos que tratan al niño, qué tratamientos

están prescribiendo o qué exploraciones recomiendan. Las familias destacan que

durante el tratamiento cada médico se ocupa fundamentalmente de los aspectos relacionados

con su especialidad y echan en falta que alguien asuma la función de valorar globalmente

la situación de su hijo o coordine reuniones formales entre los pediatras implicados en el

seguimiento del niño para consensuar el tratamiento. Si bien es cierto que tanto unos como

otros consideran que una mayor coordinación sería beneficiosa, los pediatras proponen

quién debería ejercer ese papel, mientras que para las familias lo fundamental es que esa

coordinación o coordinador actúe.

Globalmente el estudio ha resultado muy enriquecedor, tanto por la relación que se ha establecido

con los profesionales y las familias como por los hallazgos que pone de manifiesto.

Por un lado hay una serie de problemas que a raíz de la revisión de la literatura sobre el tema

y la experiencia personal de los investigadores era previsible que aparecieran. Además salen

a la luz aspectos novedosos que no estaban anteriormente descritos, lo que contribuye a

reforzar nuestra noción de que las necesidades de los pacientes y las familias constituyen un

concepto dinámico que varía en función del tiempo y las circunstancias. Este hecho justifica

la importancia de la realización periódica de este tipo de estudios para valorar el impacto

real sobre los afectados de las medidas que ponemos en práctica para su asistencia.

41


Asimismo, el empleo más frecuente de técnicas cualitativas en éste y otros estudios contribuye

a que el personal sanitario se familiarice con ellas y se incorporen a la panoplia de

herramientas de que disponemos a la hora de plantear un proyecto de investigación en el

mundo de la medicina, conociendo cuándo es adecuado su uso y cuáles son sus limitaciones.

Al mismo tiempo, este estudio abre nuevas líneas de trabajo para el futuro, como puede

ser valorar la percepción que tienen sobre las necesidades los pediatras que desarrollan su

trabajo en el ámbito hospitalario pues si habitualmente consideramos que profesionales y

afectados pueden tener planteamientos diferentes frente a una misma situación, cada vez

parece más claro que los profesionales no constituyen un colectivo homogéneo sino que en

función de su ámbito de trabajo, también pueden tener perspectivas diferentes en cuanto a

las necesidades de los pacientes.

42


Conclusiones

Es de destacar la buena aceptación que ha tenido este estudio sobre necesidades en las

enfermedades raras tanto entre los pediatras como en las familias. Entre los resultados obtenidos

hay aspectos inicialmente esperables dentro del ámbito de las enfermedades raras, y

otros que resultan novedosos. Nuestras conclusiones son las siguientes:

El concepto de "enfermedad rara" adquiere significados que van más allá de su definición

administrativa. Los pediatras incluyen en él aspectos relacionados con la dificultad

de su manejo terapéutico y las familias rechazan esta denominación y muestran

reticencia a que su hijo sea englobado dentro de un grupo de enfermedades "raras".

En la asistencia de enfermedades raras suele haber problemas de falta de recursos,

hecho en el que coinciden tanto los profesionales como las familias en este estudio.

En las enfermedades raras se ha descrito clásicamente el problema del retraso diagnóstico,

y en nuestro estudio también queda de manifiesto la importancia de este problema.

Al valorar las necesidades de los afectados, los pediatras y las familias tienen diferentes

percepciones de la situación, confirmándose la importancia de conocer la opinión

de ambos colectivos.

Las necesidades se modifican durante el curso de la enfermedad, con independencia

de la patología específica de que se trate. Esta evolución está influenciada por la situación

sociosanitaria existente en el entorno del enfermo.

Los pediatras destacan la importancia de la información en relación con el diagnóstico,

y para las familias incluidas en este estudio su importancia fue mayor durante las

fases iniciales de la enfermedad.

Mientras para los pediatras las principales necesidades son de tipo sanitario, para las

familias las quejas más importantes se centran en el campo de lo social, y específicamente

de las ayudas económicas y escolares.

Uno de los aspectos sanitarios que reivindican las familias es una mayor implicación

de los pediatras en el cuidado de sus hijos, diferenciando en este aspecto entre la actitud

de los pediatras de Atención Primaria y los de ámbito hospitalario.

43


44

La repercusión psicológica que supone para los cuidadores el tener que hacerse cargo

de un niño con una enfermedad rara es muy importante para los pediatras y exigiría

la adopción de medidas específicas. Sin embargo, las familias no muestran la misma

preocupación por este problema, quizá porque subordinan sus problemas a las necesidades

del niño.

En este estudio no aparece como problema prioritario, ni para los pediatras ni para

las familias, la necesidad de medicamentos huérfanos, que ha sido una reivindicación

tradicional en el ámbito de las enfermedades raras.

Al tratarse de enfermedades que durante su tratamiento precisan de una atención

interdisciplinar es frecuente que aparezcan problemas de coordinación asistencial. En

nuestro estudio esta circunstancia es percibida por los profesionales y las familias.

Debemos destacar la importancia que ambos colectivos dan a este problema, por lo

que merece una atención prioritaria.


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DE TRABAJO

Y ASUNTOS SOCIALES

REAL PATRONATO

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