Manual de Genética Capability - Hospital de Pediatría SAMIC "Prof ...

El objetivo de estudio en genética clínica son los defectos congénitos tanto a nivel familiar como poblacional.
Se llaman defectos congénitos a las anomalías funcionales y/o estructurales del embrión o feto, derivadas de
factores presentes antes del nacimiento. (OPS 1984)
Están implícitos los defectos genéticos (génicos o cromosómicos), ambientales, multifactoriales o de causa
desconocida.
Incluye también a aquellos cuya alteración no sea aparente en el recién nacido, y se manifieste en el desarrollo
más tardío; siempre que el mecanismo de alteración se haya iniciado intrauterinamente.
Entran en esta definición, por ejemplo, los defectos aislados y múltiples, así como también las deficiencias
funcionales (retardo mental, alteraciones visuales, auditivas, etc.).
Los posibles pacientes beneficiados por la consulta genética, son todos aquellos que presenten defectos
congénitos, o tengan factores de riesgo para presentarlos en su descendencia.
• Reconocer los signos clínicos y la historia natural de las condiciones genéticas más
frecuentes para su control y seguimiento, en conjunción con especialistas en genética.
• Proveer información genética básica a pacientes y familia en especial en los defectos
aislados del desarrollo de causa multifactorial ( por Ej. : cardiopatías congénitas, defectos de
cierre del tubo neural).
• Coordinar la atención de pacientes con patología genética compleja.
• Identificar los aspectos psicosociales de una familia en la cual uno o más de sus
miembros está afectado con una enfermedad o susceptibilidad genética.
• Conocer cómo acceder a los estudios genéticos de los cuales el paciente podría
beneficiarse y cómo realizar una apropiada derivación a pacientes que necesiten atención
secundaria o terciaria en servicios de genética.
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