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Manual de Genética Capability - Hospital de Pediatría SAMIC "Prof ...

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Lea el siguiente caso referente a una familia:<br />

Luciana viene a realizarse un control ginecológico.<br />

Esteban y Luciana son una pareja <strong>de</strong> 35 y 32 años respectivamente, ambos sanos y sin antece<strong>de</strong>ntes <strong>de</strong><br />

consanguinidad.<br />

Luciana está cursando un embarazo <strong>de</strong> 10 semanas, y ya tienen un hijo previo <strong>de</strong> 3 años. Luciana es hija única.<br />

El padre y la madre <strong>de</strong> Luciana son sanos.<br />

Esteban tiene un hermano gemelo y una hermana mayor que ya tiene dos hijas sanas. El padre y la madre <strong>de</strong><br />

Esteban, han fallecido.<br />

El siguiente es el árbol genealógico correspondiente a la Familia <strong>de</strong> Esteban y Luciana:<br />

Nota: Las generaciones se numeran con números romanos, <strong>de</strong>s<strong>de</strong> la primera generación referida por la<br />

familia hasta la más nueva.<br />

Supongamos el siguiente caso:<br />

Ana y Juan son una pareja sin antece<strong>de</strong>ntes <strong>de</strong> consanguinidad<br />

<strong>de</strong> 28 y 30 años respectivamente.<br />

Tienen una hija <strong>de</strong> 7 años y un hijo <strong>de</strong> 14 meses.<br />

Refieren haber perdido dos embarazos en el 1ª trimestre <strong>de</strong><br />

gestación antes <strong>de</strong> las gestaciones <strong>de</strong> sus hijos actuales.<br />

Ana tiene un hermano mayor <strong>de</strong> 35 años.<br />

Juan tiene dos hermanas, <strong>de</strong> 23 y 25 años respectivamente.<br />

La hermana <strong>de</strong> 25 años está embarazada.<br />

Los padres <strong>de</strong> Ana tienen ambos 56 años; el padre <strong>de</strong> Juan<br />

falleció <strong>de</strong> un acci<strong>de</strong>nte cerebrovascular a los 66 años, la<br />

madre <strong>de</strong> Juan tiene 60 años.<br />

No han sido referidos otros antece<strong>de</strong>ntes significativos.<br />

Observe el siguiente árbol genealógico:<br />

45<br />

10<br />

39<br />

35<br />

3<br />

I<br />

II<br />

III<br />

32<br />

Arme el árbol genealógico<br />

correspondiente y compare<br />

el mismo con las respuestas<br />

en la pág. 42<br />

I<br />

II<br />

III<br />

Laura tiene 39 años y trae a la<br />

consulta a su hija <strong>de</strong> 10 años.<br />

Arme el texto con la interpretación<br />

<strong>de</strong> este árbol genealógico<br />

y compare el mismo con<br />

las respuestas en la pág. 42<br />

8

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