Manual de Genética Capability - Hospital de Pediatría SAMIC "Prof ...

Malformación:
Defecto morfológico de un órgano o región debido a una falla en los mecanismos biológicos del desarrollo.
(Desarrollo intrínsecamente anormal)
Ej.: falla en los mecanismos implicados en la fusión de los procesos palatinos; generando la presencia de
paladar fisurado o hendido como malformación.
Las malformaciones pueden ser únicas o múltiples.
Las malformaciones únicas tienen causas multifactoriales.
Las malformaciones múltiples a su vez pueden presentarse dentro de: síndromes, secuencias, asociaciones.
• Síndrome: Son anomalías de presentación múltiple con una causa conocida.
Ej.: Síndrome de Down (causa cromosómica)
• Secuencias: Son anomalías de presentación múltiple en donde un primer defecto lleva en
cadena a la aparición consecuente de los demás.
Ej.: Secuencia de Potter (el defecto primario es la aparición de una anomalía renal, la deficiencia en la
función renal lleva a la disminución de producción de liquido amniotico, hay oligoamnios. El líquido amniótico
moldea al pulmón en desarrollo, su disminución provoca hipoplasia pulmonar. El oligoamnios produce además
poco espacio para la movilidad fetal. Las articulaciones pueden deformarse o volverse rígidas por la escasez de
espacio. Este espacio disminuido moldea los caracteres faciales de una forma particular)
• Asociaciones: Son anomalías de presentación múltiple sin relación en principio etiológica, pero
con una frecuencia de aparición conjunta mayor a la esperada por el azar.
Ej.: Vacter (Acrónimo de los lugares que puedan tener anomalías asociadas V: vértebras A: Ano-recto C:
Corazón TE: Traqueo-esofágico R: renal)
La importancia de conocer síndromes, secuencias o asociaciones descritas, radica en que observando
una anomalía en la inspección externa del paciente, y si se conoce que ésta anomalía puede estar
dentro por ej. de una asociación; el profesional puede dirigir un plan de estudios para pesquisar los
demás órganos implicados en la asociación que no se ven externamente.
Displasia:
Adaptado Emery´s elements of medical genetics.
Turnpenny P and Ellard S
12ª Ed. Elsevier. 2005
Defecto en el patrón de organización intrínseco de un tejido. Generalmente están causadas por mutaciones en
genes que producen anomalías de proteínas estructurales o proteínas con función enzimática.
Ej.: displasias esqueléticas, enfermedades metabólicas de atesoramiento, displasias ectodérmicas.
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