Manual de Genética Capability - Hospital de Pediatría SAMIC "Prof ...

C) URGENCIAS EN GENETICA
Usted identifica situaciones que son de urgente consulta genética para su resolución:
• Pacientes con patología de letalidad intrauterina o perinatal. (Ej.: anencefalia,
agenesia renal bilateral, displasia esquelética tanatofórica, trisomías 13 y 18, etc).
• Hipotonía en lactantes.
• Recién nacidos con genitales ambiguos.
• Mujeres con amenorrea primaria y buen desarrollo mamario y/o hernias.
• Antecedente familiar de afección genética en una mujer con un embarazo cursando el
primer cuatrimestre de gestación.
• Pacientes en grave estado que sospecha una entidad congénita por requiere
evaluación y toma de muestra para estudios genéticos urgente.
Sugerencias para el manejo de las malformaciones fatales
en el feto y el recién nacido:
Se recomienda realizar
• Examen clínico cuidadoso y experto (que incluya antropometría)
• Tomar Fotografías: cara frente, cara perfil, cuerpo completo.
• Tomar muestra (sangre, vísceras, piel) para estudio cromosómico
• Realizar radiografías, en especial cuando hay sospechas de alt. esqueléticas
• Examen anatomopatológico completo (incluir SNC)
• Permitir a los padres vincularse con el niño (verlo, ponerle un nombre,
fotografiándolo, memorizándolo recordándolo).
• Referirlos al asesoramiento genético pronto.
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