LIST ALFABETICO DE ENFERMEDADES RARAS - D'Genes

Listado alfabético Enfermedades Raras Página 1 de 198 

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LISTADO ALFABETICO DE ENFERMEDADES RARAS 

Fuente: www.orpha.net 

• Aagenaes, síndrome de 

• Aarskog like, síndrome de 

• Aarskog, síndrome de 

• Aase, síndrome de 

• Aase-Smith II, síndrome de 

• ABCD, síndrome 

• Abdomen en ciruela pasa forma parcial, síndrome de 

• Abdomen en ciruela pasa, síndrome del 

• Abdominal surgical disease, adult, rare 

• Abdominal surgical disease, rare 

• Abetalipoproteinemia 

• Abléfaron macrostomía 

• Abruzzo Erickson, síndrome de 

• Abscesos asépticos diseminados 

• Abscesos asépticos sensibles a corticosteroides 

• Abscesos asépticos, síndrome de 

• Abscesos sistémicos asépticos 

• Acalasia-addisonismo-alacrimia síndrome 

• Acalasia alacrimia, síndrome 

• Acalasia esofágica familiar 

• Acalasia, forma esporádica 

• Acalasia microcefalia 

• Acalasia primaria 

• Acanthamoeba keratitis 

• Acanthosis nigricans 

• Acantocítica, enfermedad 

• Acantocitosis 

• Acantosis nigricans - calambres musculares - engrosamiento acro 

• Acatalasemia 

• Aceruloplasminemia 

• Acetil-CoA alfa-glucosaminida-N-acetil transferasa, déficit de 

• Acidemia isovalérica 

• Acidemia metilmalónica con homocistinuria 

• Acidemia metilmalónica - homocistinuria, tipo cbl C 

• Acidemia metilmalónica - homocistinuria, tipo cbl D 

• Acidemia metilmalónica - homocistinuria, tipo cbl F 

• Acidemia metilmalónica, vitamina B12 sensible 

• Acidemia metilmalónica, vitamina B12 sensible, tipo cbl A 

• Acidemia metilmalónica, vitamina B12 sensible, tipo cbl B 

• Acidemia metilmalónica, vitamina B12 sensible, tipo mut- 

• Acidemia pipecólica 

• Acidemia propiónica 

• Acidemia succínica 

• Acidosis láctica congénita 

• Acidosis primaria distal, familiar 

Estrategia Regional en Enfermedades Raras 

Murcia 2009-2012


• Acidosis tubular renal - anemia 

• Acidosis tubular renal - autosómica dominante 

• Acidosis tubular renal - autosómica recesiva 

• Acidosis tubular renal, distal 

• Acidosis tubular renal - hipercaliémica (tipo 4) 

• Acidosis tubular renal, proximal 

• Acidosis tubular renal, proximal, con anomalías oculares 

• Acidosis tubular renal - sordera 

• Acidosis tubular renal, tipo 2 

• Ácido valproico, exposición fetal al 

• Acidúria 2-hidroxiglutárica 

• Aciduria 3-Hidroxi-3-metil-glutárica 

• Acidúria 3 hidroxi-isobutírica 

• Aciduria 3-metilglutacónica, tipo 3 

• Aciduria 4 hidroxi-butírica 

• Aciduria argininosuccínica 

• Acidúria D-2-hidroxiglutárica 

• Acidúria D-glicérica 

• Acidúria etilmalónica 

• Aciduria formiminoglutámica 

• Acidúria fumárica 

• Acidúria glutárica tipo 1 



• Aciduria hidroximetilglutárica 

• Acidúria L-2-hidroxiglutárica 

• Acidúria malónica 

• Acidúria metilmalónica con homocistinuria 

• Acidúria metilmalónica microcefalia cataratas 

• Aciduria metilmalónica, vitamina B12 resistente, mut-0 

• Aciduria metilmalónica, vitamina B12 sensible 

• Aciduria metilmalónica, vitamina B12 sensible, tipo cbl A 

• Aciduria metilmalónica, vitamina B12 sensible, tipo cbl B 

• Aciduria metilmalónica, vitamina B12 sensible, tipo mut- 

• Acidúria mevalónica 

• 'Aciduria orgánica, ''cerebral''' 

• Aciduria orgánica, clásica 

• Aciduria orótica 

• Acidúria orótica hereditaria 

• Acidúria oxoglutárica 

• Acidúria piroglutámica 

• Acil-CoA deshidrogenasa 9, déficit de 

• Acil-CoA deshidrogenasa de ácidos grasos de cadena corta, déficit de 

• Acil-CoA deshidrogenasa de ácidos grasos de cadena media, déficit de 

• Acil-CoA deshidrogenasa de ácidos grasos de cadena muy larga, déficit de 

• Acilia nasal forma familiar 

• Acitretina, embriofetopatía por 

• Acitretina fetal, síndrome de 

• Ackerman, dermatitis, síndrome de 

• Ackerman, síndrome de 


Murcia 2009-2012


• Acondrogénesis 

• Acondrogénesis tipo 1A 

• Acondrogénesis tipo 1B 

• Acondrogénesis tipo 2 

• Acondroplasia 

• Acondroplasia agammaglobulinemia tipo suiza 

• Acondroplasia severa - retraso del desarrollo - acantosis nigricans 

• Acondroplasia y anomalía de FGFR3 

• Acortamiento congénito de ligamento costocoracoide 

• Acquired coagulation defect 

• Acquired hemolytic anemia, adult 

• Acquired idiopathic sideroblastic anaemia 

• Acquired von willebrand disease 

• Acrania 

• Acrocalloso síndrome 

• Acrocapitofemoral dysplasia 

• Acrocefalosindactilia (término genérico) 

• Acro céfalo sinostosis 

• Acrocraneofacial disostosis 

• Acro-dento-osteo-displasia 

• Acrodermatitis continua suppurativa of Hallopeau 

• Acrodermatitis enteropática 

• Acrodisostosis 

• Acrodisplasia escoliosis 

• Acroesquifodisplasia metafisaria 

• Acrofacial disostosis post axial tipo Richieri Costa 

• Acrofacial dysostosis autosomal recessive 

• Acrofacial tipo Preis, Disostosis 

• Acrokeratosis verruciformis of Hopf 

• Acromatopsia 

• Acromatopsia atípica ligada al X 

• Acromatopsia incompleta ligada al X 

• Acromegalia 

• Acromegalia cutis gyrata 

• Acromegaloide, facies 

• Acromegaloide hipertricosis, síndrome 

• Acromelanosis 

• Acroosteólisis neurogénica 

• Acroosteolisis tipo dominante 

• Acro-pectoral, síndrome 

• Acropectorenal, anomalía 

• Acropigmentación de Dohi 

• Acroqueratoderma 

• Acroqueratoelastoidosis de Costa 

• Acrorenal recesivo, síndrome 

• Acrorenomandibular, síndrome 

• Acrorenoocular, síndrome 

• ACRP, síndrome 

• ACTH, resistencia a 

• Actinic porokeratosis, disseminated superficial 


Murcia 2009-2012


• Action myoclonus - renal failure syndrome 

• Actividad continua de la fibra muscular, forma hereditaria 

• Acute myeloid leukaemia and myelodysplastic syndromes related to 

topoisomerase type II inhibitor 

• Acute myeloid leukaemia with t(8;21)(q22;q22) translocation 

• Acute Respiratory Distress Syndrome, Adult 

• Acute respiratory distress syndrome, Infant 

• Acyl CoA oxidasa, déficit de 

• Adactilia unilateral 

• Adamantinoma 

• Adams Nance, síndrome de 

• Adams Oliver, síndrome de 

• ADANE 

• ADCME 

• Addison, enfermedad 

• Addison, enfermedad de 

• Adenilsuccinasa, déficit de 

• Adenilsuccinato liasa, déficit de 

• Adenocarcinoma esofágico 

• Adenohipofisis linfocítica 

• Adenolipomatosis de Launois-Bensaude 

• Adenoma adrenocortical 

• Adenoma corticotropo pituitario 

• Adenoma gonadotrófico 

• Adenoma hepatocelular 

• Adenoma hipofisario con o sin insuficiencia hormonal 

• Adenoma hipofisario gonadotrófico 

• Adenoma hipofisario no secretor 

• Adenoma hipofisario tirotrófico 

• Adenoma lactotrófico hipofisario 

• Adenoma lactotrofo 

• Adenoma no secretor 

• Adenoma pancreático 

• Adenoma paratiroideo 

• Adenoma somatotrofo 

• Adenoma suprarenal familiar 

• Adenoma tirotrófico 

• Adenosina desaminasa, déficit de 

• Adenosina fosforibosiltransferasa, déficit de 

• Adenosina monofosfato deaminasa, déficit de 

• Adenovirus infection in immunocompromised patients 

• Adhesión plaquetaria, anomalía 

• Adhesive arachnoiditis 

• Adinamia episódica de Gamstorp 

• Adiposis dolorosa 

• ADLTE 

• Adrenal insufficiency, acute 

• Adrenal insufficiency due to adrenal hypoplasia, congenital 

• Adrenoleucodistrofia ligada a X 

• Adrenoleucodistrofia neonatal autosómica recesiva 


Murcia 2009-2012


• Adrenoleukodystrophy, X-linked, cerebral form 

• Adrenomieloneuropatía, AMN 

• Adrenomiodistrofia 

• Adrenomyeloneuropathy 

• ADULT, síndrome 

• Advanced sleep-phase syndrome, familial 

• AEC, síndrome 

• Afalangia hemivértebras 

• Afalangia sindactilia microcefalia 

• Afasia progresiva primaria (PPA), forma fluida 

• Afasia progresiva primaria (PPA), forma no fluida 

• Afibrinogenemia familiar 

• African iron overload 

• Agamaglobulinemia 

• Agammaglobulinemia ligada a X 

• Agammaglobulinemia - microcephaly - craniosynostosis - severe dermatitis 

• Agammaglobulinemia, tipo alinfocítico 

• Agammaglobulinemia, tipo autosómico recesivo 

• Aganglionosis total intestinal 

• Agenesia aislada del cuerpo calloso 

• Agenesia bilateral de conductos deferentes 

• Agenesia completa del pericardio, congénita 

• Agenesia congénita parcial del pericardio 

• Agenesia de células beta pancreáticas con diabetes neonatal 

• Agenesia de cuerpo calloso-anomalia corioretiniana 

• Agenesia de cuerpo calloso cataratas inmunodeficiencia 

• Agenesia de cuerpo calloso ligada al X, con mutación en el gen Alfa 4 

• Agenesia de cuerpo calloso microcefalia talla baja 

• Agenesia de cuerpo calloso polisindactilia 

• Agenesia de cuerpo calloso recesiva ligada a X 

• Agenesia de la carótida interna 

• Agenesia de la válvula mitral 

• Agenesia del pene 

• Agenesia de páncreas 

• Agenesia de SVC derecha 

• Agenesia de una arteria pulmonar 

• Agenesia de válvulas pulmonares 

• Agenesia diafragmática 

• Agenesia gonadal 

• Agenesia pancreática y cerebelosa 

• Agenesia pituitaria 

• Agenesia pulmonar 

• Agenesia renal bilateral 

• Agenesia renal, unilateral 

• Agenesia sacra 

• Agenesia tibial polidactilia 

• Agenesia Traqueal 

• Agenesia vaginal 

• Aglosia adactilia 

• Aglossia, isolated, congenital 


Murcia 2009-2012


• Aglutinina fría, enfermedad de 

• Agnatia holoprosencefalia situs inversus 

• Agonadia 

• Agonadismo dextrocardia hernia diafragmática 

• Ahn - Lerman-Sagie, síndrome de 

• Aicardi-Goutières, síndrome de 

• Aicardi, síndrome de 

• AID, deficiencia de 

• Akaba Hayasaka síndrome de 

• Akesson, síndrome de 

• Alacrima, congénita 

• Alacrima, congenital 

• Alagille, síndrome de 

• Alanina-glioxilato aminotransferasa, déficit de (hiperoxaluria tipo 1) 

• Al Awadi Farag Teebi, síndrome de 

• Al-Awadi-Raas-Rothschild, síndrome de 

• Albers-Schonberg, enfermedad de 

• Albinismo con sordomudez 

• Albinismo cutáneo fenotipo Hermine 

• Albinismo-inmunodeficiencia 

• Albinismo, mechón negro, migración neuronal, anomalía de, sordera 

• Albinismo ocular 

• Albinismo ocular sordera sensorial tardía 

• Albinismo oculo-cutáneo 

• Albinismo oculo-cutáneo tipo 1A, OCA-1A 

• Albinismo oculo-cutáneo tipo 1B, OCA-1B 

• Albinismo oculo-cutáneo tipo 2, OCA-2 (tirosinasa positivo) 

• Albinismo oculo-cutáneo tipo 3, OCA-3 (Rufous/Red/Xanthous) 

• Albinismo oculo-cutáneo tipo 4, OCA-4 

• Albinismo oculocutáneo u ocular 

• Albright-like, síndrome 

• Alcaptonuria 

• Alcock, síndrome de 

• Aldolasa A muscular, déficit de 

• Aldosterona sintasa, déficit de 

• Aldosteronismo primario 

• Aldred, síndrome de 

• Aleteo atrial idiopático neonatal 

• Aleucocitosis congénita 

• Alexander, enfermedad de 

• Alfa-1,4-glucosidasa ácida, déficit de 

• Alfa-1-antiquimotripsina, déficit de 

• Alfa-1-antitripsina y Alfa-1-antiquimotripsina, déficits de 

• Alfa-cetoglutarato deshidrogenasa, déficit de 

• Alfa-cristalinopatía 

• Alfa-D-manosidasa lisosomal, déficit de 

• Alfa-galactosidasa A, déficit de 

• Alfa-L-fucosidasa, déficit de 

• Alfa-manosidosis 

• Alfa-N-acetil-galactosaminidasa, déficit de 


Murcia 2009-2012


• Alfa-N-acetilgalatosaminidasa tipo 1, déficit de 

• Alfa-N-acetilgalatosaminidasa tipo 2, de aparición en el adulto 



• Alfa-sarcoglicanopatía 

• Alfa-Talasemia con retraso mental ligada a X 

• Alfatalasemia - retraso mental, síndrome 

• Al frayh facharzt haque, síndrome de 

• Al Gazali Al Talabani, síndrome de 

• Al Gazali-Aziz-Salem, síndrome de 

• Al-Gazali-Dattani syndrome 

• Al Gazali Donnai Muller, síndrome de 

• Al Gazali Hirschsprung, enfermedad de 

• Al Gazali-Nair, síndrome de 

• Algia vascular facial 

• Algodistrofia 

• Alimentary behaviour disorders of infancy, acquired 

• Allain Babin Demarquez, síndrome de 

• Allan-Herndon, síndrome de 

• Allanson Pantzar Mcleod, síndrome de 

• Allgrove, síndrome de 

• Almacenamiento de glucógeno, enfermedad del 

• Almacenamiento de glucógeno, tipo 9, enfermedad de 

• Almacenamiento del glucógeno tipo IX, enfermedad del 

• Almacenamiento de lípidos, enfermedad de 

• Almacenamiento lisosomal, enfermedad por, con afectación esquelética 

• Alopecia 

• Alopecia anosmia sordera hipogonadismo 

• Alopecia circunscrita polidactilia 

• Alopecia contracturas enanismo retraso mental 

• Alopecia epilepsia oligofrenia 

• Alopecia epilepsia piorrea retraso mental 

• Alopecia focal congénita megalencefalia 

• Alopecia hiperqueratosis palmoplantar 

• Alopecia hipogonadismo síndrome extrapiramidal 

• Alopecia immodeficiencia 

• Alopecia retraso mental 

• Alopecia retraso mental hipogonadismo 

• Alopecia total 

• Alopecia universal 

• Alpers-Huttenlocher, Síndrome de 

• Alpers, Síndrome de 

• Alpha-1 antitripsina, déficit de 

• Alport con inclusiones leucocitarias y macrotrombocitopenia, síndrome 

• Alport con leiomiomatosis, síndrome de 

• Alport con plaquetas gigantes, síndrome de 

• Alport ligado a X, síndrome de 

• Alport, síndrome de 

• Alport, síndrome de - retraso mental - hipoplasia del tercio medio facial - 

eliptocitosis 


Murcia 2009-2012


• Alport tipo dominante, síndrome de 

• Alport tipo recesivo, síndrome de 

• ALSG 

• Alstrom, síndrome de 

• Alteración neurológica, rara 

• Alveolar soft-part sarcoma 

• Alveolitis alérgica doméstica 

• Alveolitis alérgica extrínseca 

• Alveolitis alérgica profesional 

• Alves dos Santos Castello, síndrome de 

• Alzheimer (forma familiar), enfermedad de 

• Alzheimer tipo 1 



• Amaurosis congénita de Leber 

• Amaurosis hipertricosis 

• Ambigüedad sexual, malformativa 

• Ambras, síndrome de 

• Amebiasis por amebas salvajes 

• Amebiasis por Entamoeba histolytica 

• Amegacariocitosis 

• Amelia, autosómica recesiva 

• Amelo cerebro hipohidrótico síndrome 

• Amelogénesis imperfecta 

• Amelogénesis imperfecta, con hipocalcificación 

• Amelogénesis imperfecta, hipomineralización-hipoplasia con taurodontismo 

• Amelogénesis imperfecta hipoplásica 

• Amelogenesis imperfecta nefrocalcinosis 

• Amelogénesis imperfecta, tipo con hipomaduración 

• Amelo ónico hipohidrótico, síndrome 

• Amelo renal, síndrome 

• Amilo-1,6-glucosidasa, déficit de 

• Amiloidosis 

• Amiloidosis AA 

• Amiloidosis beta2-microglobulínica 

• Amiloidosis de Partington 

• Amiloidosis de tipo Ostertag 

• Amiloidosis familiar de tipo finlandés 

• Amiloidosis hereditaria de tipo finlandés 

• Amiloidosis inflamatoria 

• Amiloidosis por apolipoproteína AI 

• Amiloidosis por fibrinógeno A-alfa 

• Amiloidosis por gelsolina 

• Amiloidosis por lisozima 

• Amiloidosis primaria 

• Amiloidosis reactiva 

• Amiloidosis renal familiar 

• Amiloidosis secundaria 

• Amilopectinosis 

• Aminoácido aromático decarboxilasa, doble déficit de 


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• Aminoaciduria hiperdibásica tipo 1 

• Aminoaciduria hiperdibásica tipo 2 

• Aminopterina, exposición fetal a la 

• Amioplasia congénita 

• Amioplasia oculomélica 

• Amiotrofia bulbo-espinal ligada a X 

• Amiotrofia con hombro neurálgico 

• Amiotrofia con tejidos grasos 

• Amiotrofia escapuloperoneal 

• Amiotrofia espinal proximal (término genérico) 

• AMME, complejo 

• AMME, síndrome 

• Ampola, síndrome de 

• Amyotrophic lateral sclerosis with frontotemporal dementia 

• Anadisplasia metafisaria 

• Anaemia, megaloblastic, due to an inherited anomaly of B12 transport or 

intracelluar B12 metabolism 

• Anaemia, rare 

• Analbuminemia congénita 

• Analgesia congénita 

• Anastomosis arteriovenosa cerebral 

• Ancilostomiasis 

• Andermann, síndrome de 

• Andersen, enfermedad de 

• Andersen, síndrome de 

• Anderson, enfermedad de 

• Anemia arregenerativa 

• 'Anemia autoinmune hemolítica, tipo ''caliente''' 

• Anemia congénita hipoplásica, tipo Blackfan Diamond 

• Anemia, de adultos, rara 

• Anemia debido a una anomalía en la membrana de las células rojas 

• Anemia de células falciformes 

• Anemia de Cooley 

• Anemia de Fanconi 

• Anemia, deficiencia de hierro 

• Anemia diseritropoyética, congénita 

• Anemia, hemolítica 

• Anemia, hemolítica, autoinmune 

• Anemia hemolítica autoinmune, provocada por fármacos 

• Anemia hemolítica autoinmune, tipo mixto 

• Anemia, hemolítica, de adultos, rara 

• Anemia, hemolítica, debido a anomalías en el metabolismo de la vías de la 

hexosa monofosfato y glutation 

• Anemia, hemolítica, debido a una deficiencia enzimática, genética 

• Anemia, hemolítica, inmune debido a anticuerpos activados por calor 

• Anemia, hemolítica, inmune, debido a anticuerpos activados por el frío 

• Anemia, hemolítica, inmune, debido a anticuerpos mixtos activados por fríocalor 

• Anemia hemolítica letal anomalías genitales 

• Anemia hemolítica, no esferocítica, por déficit de hexoquinasa 


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• Anemia, hemolítica, pediátrica, rara 

• Anemia hemolítica por déficit de adenilato quinasa 

• Anemia hemolítica por déficit de glutatión reductasa 

• Anemia megaloblástica debida a la alteración en la liberación de B12 del 

receptor secundaria a un defecto pancreático exocrino 

• Anemia megaloblástica, debido a la liberación anómala de B12 por el receptor 

B12 

• Anemia megaloblástica, debido a la malabsorción de folato producto de 

anomalías yeyunales 

• Anemia megaloblástica, debido a la malabsorción de la vitamina B12 secundaria 

a una anomalía del íleon terminal 

• Anemia megaloblástica, debido a la síntesis defectuosa del ADN 

• Anemia megaloblástica, debido a una anomalía en la síntesis de ácidos nucleicos 

• Anemia megaloblástica, debido a una secreción insuficiente de factores 

intrínsecos 

• Anemia megaloblástica, debido a un mecanismo complejo o desconocido 

• Anemia megaloblástica, debido a un trastorno congénito del metabolismo y 

absorción de folatos 

• Anemia megaloblástica familiar 

• Anemia megaloblástica, relacionada con folato 

• Anemia megaloblástica, relacionada con la vitamina B12 

• Anemia megaloblástica, vitamina B12 y ácido fólico independiente 

• Anemia, pediátrica, rara 

• Anemia perniciosa progresiva 

• Anemia por déficit de adenosina trifosfatasa 

• Anemia refractaria 

• Anemia refractaria con exceso de blastos 

• Anemia refractaria con exceso de blastos 1 

• Anemia refractaria con exceso de blastos 2 

• Anemia, sideroblástica, genética 

• Anemia sideroblástica ligada al X con ataxia 

• Anemia sideroblásttica (término genérico) 

• Anemia, síndrome, anaplásica, adquirida o genética 

• Anemia, síndrome, aplástica, adquirida 

• Anemia, síndrome, aplástica, agenética 

• Anencefalia 

• Anestesia corneal anomalías retinianas sordera 

• ANE syndrome 

• Aneurisma aórtico torácico, forma familiar 

• Aneurisma arteriovenoso pulmonar 

• Aneurisma de la aorta abdominal, forma familiar 

• Aneurisma de la vena de Galeno 

• Aneurisma del septo atrial 

• Aneurisma del septo interventricular 

• Aneurisma de senos de Valsalva 

• Aneurisma ductus arteriosus patente congénito 

• Aneurisma fetal ventricular izquierdo 

• Aneurisma miliar de Leber 

• Aneurisma y/o disección aórtica torácica, forma familiar 

• Angeítis alérgica granulomatosa 


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• Angelman, síndrome de 

• Angel-shaped phalango-epiphyseal dysplasia 

• Angiitis, primary, of the central nervous system 

• Angioedema 

• Angioedema, adquirido 

• Angioedema, adquirido tipo I 

• Angioedema, adquirido tipo II 

• Angioedema asociado a estrógenos, heredado 

• Angioedema dependiente de estrógenos, heredado 

• Angioedema hereditario 

• Angioedema hereditario tipo I (HAE-I) 

• Angioedema hereditario tipo II (HAE-II) 

• Angioedema hereditario tipo III (HAE-III) 

• Angioedema, no histaminérgico, idiopático 

• Angioedema, relacionado con el inhibidor de la ECA 

• Angioma en racimo 

• Angioma serpiginosum, familial 

• Angiomatosis cavernosa del cerebro 

• Angiomatosis cutánea y digestiva 

• Angiomatosis neurocutánea hereditaria 

• Angiomatosis quística de hueso, difusa 

• Angiomatosis quística, Síndrome de Seip 

• Angioma y malformación vascular 

• Angio-osteohypotrophic syndrome 

• Angiopatía amiloide hereditaria por cistatina C (CCAAH) 

• Angiopatía amiloide hereditaria por la proteína precursora amiloide (PPA) 

• Angioqueratoma retraso mental facies tosca 

• Angioqueratosis de Fabry 

• Angiostrongilosis 

• Anguillulosis 

• Anhidrasa carbónica II, deficiencia 

• Anillo supravalvular mitral congénito 

• Aniridia agenesia renal retraso psicomotor 

• Aniridia ataxia agenesia renal retraso mental 

• Aniridia, ataxia cerebelosa, y retraso mental 

• Aniridia ausencia de rótula 

• Aniridia esporádica 

• Aniridia ptosis retraso mental obesidad 

• Aniridia retraso mental, síndrome de 

• Aniridia, sindrómica 

• Aniridia tipo 2 

• Anisakiasis 

• Anodoncia 

• Anoftalmia - esofágico - genital, síndrome 

• Anoftalmia hipoplasia pulmonar 

• Anoftalmia - insuficiencia hipotálamo-pituitaria 

• Anoftalmia megalocórnea cardiopatía esqueléticas anomalías 

• Anoftalmia - microftalmia 

• Anoftalmia/microftalmia - atresia esofágica 

• Anoftalmia plus, síndrome de 


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• Anoftalmia Waardenburg, síndrome de 

• Anomalía acrorenal displasia ectodérmica diabetes 

• Anomalía arterial, congénita (aorta, arco, arterias pulmonares) 

• Anomalía autosómica 

• Anomalía congénita de arterias coronarias 

• Anomalía craneofacial, rara 

• Anomalía cromosómica 

• Anomalía cromosómica con una posible catarata 

• Anomalía de Duane - miopatía - escoliosis, síndrome de 

• Anomalía de la cuerda de la válvula tricúspide 

• Anomalía de la función fagocítica 

• Anomalía de la migración de células de la cresta neural con glaucoma 

• Anomalía de la migración neuronal 

• Anomalía del aparato secretor y excretor del sistema lacrimal 

• Anomalía de la posición del corazón 

• Anomalía de las extremidades, congénita 

• Anomalía de las lentes y zónula 

• Anomalía de las proteinas reguladoras del complemento 

• Anomalía de las uñas 

• Anomalía de la válvula atrioventricular 

• Anomalía del canal atrioventricular 

• Anomalía de los bordes de los párpados 

• Anomalía de los componentes de señalización y receptores del sistema inmune, 

innata 

• Anomalía de los huesos, extremidades - cinturas 

• Anomalía de los párpados, cinética 

• Anomalía del retorno venoso 

• Anomalía del retorno venoso pulmonar, parcial congénito 

• Anomalía del retorno venoso pulmonar, total congénito 

• Anomalía del sistema nervioso con enfermedad ocular 

• Anomalía de miembro inferior hipospadias 

• Anomalía de miembros transversa hemangioma 

• Anomalía en el número y función plaquetaria 

• Anomalía en el tamaño de las lentes 

• Anomalía en la apoptosis de linfocitos 

• Anomalía en la forma de las lentes 

• Anomalía en la posición de las lentes 

• Anomalía en las vías del complemento, alternativa 

• Anomalía en la vía alternativa del complemento 

• Anomalía estructural de cejas y pestañas 

• Anomalía estructural del cromosoma X 

• Anomalía estructural del cromosoma Y 

• Anomalía genital miocardiopatía 

• Anomalía gonosómica 

• Anomalía ocular aracnodactilia cardiopatía 

• Anomalía ocular de los principales procesos de inducción 

• Anomalías auriculares - fisura labial con o sin fisura palatina - anomalías 

oculares 

• Anomalías auriculo-oculares, fisura labial 

• Anomalías congénitas múltiples, déficit intelectual 


Murcia 2009-2012


• Anomalías congénitas múltiples, déficit intelectual variable 

• Anomalías congénitas múltiples sin déficit intelectual 

• Anomalías cráneo digitales retraso mental 

• Anomalías craneofaciales múltiples cardiopatía retraso de crecimiento 

• Anomalías de la osificación - retraso del desarrollo sicomotor 

• Anomalías del arco aórtico- dismorfismo - déficit intelectual 

• Anomalías de las cejas y pestañas, rara 

• Anomalías de las proteinas surfactantes pulmonares 

• Anomalías del carpo micrognatia microstomía 

• Anomalías del tallo del pelo, aisladas 

• Anomalías del tallo del pelo, sindrómico 

• Anomalías de miembros micrognatia 

• Anomalías digitales con fisuras palpebrales cortas y atresia esófagica o duodenal 

• Anomalías endocrinas múltiples - disfunción de adenilil ciclasa, síndrome de 

• Anomalías en los conductos mullerianos - anomalías en las extremidades 

• Anomalías estructurales y de síntesis de la hemoglobina, genéticas 

• Anomalías faciales conotruncales, síndrome de 

• Anomalías renales, genitales y de oído medio 

• Anomalía vascular conjuntiva 

• Anoniquia 

• Anoniquia, congénita 

• Anoniquia microcefalia 

• Anoniquia onicodistrofia braquidactilia tipo B ectrodactilia 

• Anoniquia-onicodistrofia con hipoplasia o ausencia de falanges distales 

• Anoniquia - onicondistrofia 

• Anoniquina congénita totalis 

• Anonychia with flexural pigmentation 

• Anophthalmia - heart and pulmonary anomalies - intellectual deficit 

• Anorectal malformation, nonsyndromic 

• Anorectal malformation, syndromic 

• Anorexia nerviosa, tipos genéticos 

• Anorrectal, malformación 

• Anosmia congénita aislada 

• Anotia 

• Anquilobléfaron displasia ectodérmica fisura labiopalatina 

• Anquilobléfaron filiforme ad natum, aislado 

• Anquilobléfaron filiforme imperforación anal 

• Anquilobléfaron fisura palatina 

• Anquiloblefaron, sindrómico 

• Anquiloglosia micrognatia anomalías de oído 

• Anquilosis dental 

• Anquilosis de pulgares braquidactilia retraso mental 

• Anquilostomiasis 

• Anticuerpos anti-membrana basal glomerular, enfermedad mediada por 

• Antifosfolípidos, síndrome de 

• Antigeno-péptido-transportador, déficit de 

• Antinolo Nieto Borrego, síndrome de 

• Anti-plasmina, déficit congénito de 

• Antisintetasas, síndrome de 

• Antitiroideos, exposición fetal a 


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• Antitrombina, déficit congénito de 

• Antley-Bixler, síndrome de 

• Antro apagado, síndrome de 

• Anyane Yeboa, síndrome de 

• Aorta ascendente, anomalía de la 

• Aórtica anulo-ectasiante enfermedad 

• Aortic aneurysm syndrome, Loeys-Dietz type 

• Aortic valve atresia 

• Aortic valve insufficiency, congenital 

• Apalasia mulleriana -aplasia renal - displasia de los somitas cervicotorácicos 

• Aparato excretor del sistema lacrimal, enfermedad 

• Aparato secretor del sistema lacrimal, enfermedad 

• APECED síndrome 

• Apéndice caudal sordera 

• Apéndice epidérmico, anomalía del 

• Apert-like, síndrome de - polidactilia 

• Apert, síndrome de 

• Aphasia, primary progressive 

• Aplasia cerebelosa hidrocefalia 

• Aplasia cutánea circunscrita de vertex 

• Aplasia cutánea congénita dermoides epibulbares 

• Aplasia cutis bitemporal congénita 

• Aplasia cutis congénita autosómica recesiva 

• Aplasia cutis congénita de miembros forma recesiva 

• Aplasia cutis congénita linfangiectasia intestinal 

• Aplasia cutis - miopía 

• Aplasia de glándulas lacrimares y salivares 

• Aplasia del peroné - braquidactilia compleja 

• Aplasia del peroné - tibia triangular 

• Aplasia de peroné ectrodactilia 

• Aplasia eritrocitaria 

• Aplasia eritrocitaria, pediátrica 

• Aplasia/hipoplasia de extremidades y pelvis 

• Aplasia-hipoplasia de rótula, aislada 

• Aplasia-hipoplasia de rótula, familiar 

• Aplasia medular 

• Aplasia medular anomalías neurológicas 

• Aplasia medular constitucional 

• Aplasia mulleriana 

• Aplasia pulmonar cardiopatía pulgar trifalángico 

• Aplasia pura de células rojas, congénita 

• Aplasia pura de células rojas, forma adulta 

• Aplasia radial aplasia tibial 

• Apnea de la prematuridad (AOP) 

• Apo A-I, déficit de 

• Apolipoproteína B-100, deficiencia de, familiar 

• Apolipoproteína C-II, déficit de 

• Apple Peel, síndrome de 

• Apraxia ocular tipo Cogan 

• Apraxia oculomotora y enfermedades oculomotoras relacionadas 


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• Aprosencefalia disgenesia cerebelosa 

• Aqueiropodia síndrome 

• Aquinesia fetal, secuencia 

• Aquinesia fetal síndrome ligado al X 

• Aracnodactilia osificación anormal retraso mental 

• Aracnodactilia retraso mental dismorfia 

• arañazo de gato, enfermedad del 

• Arboviriasis 

• ARCA1 

• AR-CMT 

• AR-CMT2B2 

• AR-CMT2C und 

• AR-CMT con voz ronca 

• Arco aórtico cervical 

• Arco aórtico derecho 

• Arco aórtico doble 

• Arco aórtico doble, rodea la pulmonar 

• Arco aórtico quinto persistente 

• Arco branquial ligado al X, síndrome de 

• Arcos aórticos anormales 

• Aredyld, síndrome de 

• Arena, síndrome 

• Arginasa, déficit de 

• Arginina:glicina amidinotransferasa, déficit de 

• Argininémia 

• Argininosuccinato sintetasa, déficit de 

• Arginosuccinasa, déficit de 

• Argyria 

• Argyrophilic grain disease 

• Arilsulfatasa A, déficit de 

• Arilsulfatasa B, déficit de 

• Armfield, síndrome de 

• Arnold Chiari, malformación de 

• Aromatasa, déficit de 

• Arrinia 

• Arrinia atresia de coanas microftalmia 

• Arterial duct anomalies 

• Arterial duct, atypical 

• Arterial duct, premature closure of the 

• arterial oclusivo de Grange , síndrome de 

• Arteria pulmonar - anomalía de la rama pulmonar 

• Arteria pulmonar naciente de la aorta 

• Arteria pulmonar o aorta estenosis de, uropatía obstructiva 

• Arteria pulmonar procedente de ductus arteriosus patente 

• Arteria pulmonar procedente de la aorta 

• Arteriopatía obliterante idiopática 

• Arteriopatía oclusiva infantil 

• Arteriosclerosis infantil 

• Arteriovenoso metamérico espinal (SAMS 1-31), síndrome 

• Arteriovenous malformation, facial 


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• Arteriovenous malformation, frontonasal 

• Arteriovenous malformation, maxillary 

• Arteriris temporal granulomatosa de células no gigantes con eosinofilia 

• Arteriris temporal juvenil 

• Arteritis de células gigantes 

• Arteritis temporal 

• Arterivenous malformation, mandibular 

• Arthrogryposis - severe scoliosis 

• Arthrogryposis syndrome 

• Artritis crónica oligoarticular 

• Artritis granulomatosa infantil 

• Artritis juvenil idiopática de inicio sistémico 

• Artritis juvenil idiopática (término genérico) 

• Artritis, juvenil no idiopática 

• Artritis psoriásica 

• Artritis reactiva 

• Artritis relacionada con entesitis 

• Artritis talla baja sordera 

• Artrogriposis atrofia muscular espinal 

• Artrogriposis congénita múltiple tipo neurogenico 

• Artrogriposis de la mano sordera 

• Artrogriposis disfunción renal colestasis 

• Artrogriposis displasia ectodérmica otras anomalías 

• Artrogriposis, distal 

• Artrogriposis distal ligada a X 

• Artrogriposis distal tipo 1 

• Artrogriposis distal tipo 2 

• Artrogriposis, epilepsia, migración neuronal, trastorno de 

• Artrogriposis hipoplasia espondílea pterygium popliteo 

• Artrogriposis letal con alteración celular de las astas medulares anteriores 

• Artrogriposis-like síndrome 

• Artrogriposis miopatía convulsiones 

• Artrogriposis multiple congénita calcificaciones del SNC 

• Artrogriposis múltiple congénita cara de silbido 

• Artrogriposis múltiple congénita hipoplasia pulmonar 

• Artrogriposis múltiple congénita lisencefalia 

• Artrogriposis neonatal transitoria 

• Artrogriposis oftalmoplejia retinopatía 

• Artrogriposis por distrofia muscular 

• Artrogriposis tipo Hermann Opitz 

• Artro-oftalmoplejia hereditaria progresiva 

• Artropatía camptodactilia 

• Artropatía digital -braquidactilia, familiar 

• Artropatía pseudoreumatoide progresiva infantil 

• Artropatía relacionada con diálisis 

• Arts, Síndrome de 

• Asbestosis 

• Ascending aorta, aneurysm or dilation of 

• Ascitis gelatinosa 

• Ascitis quilosa 


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• Asherman's syndrome 

• Asimetría facial epilepsia temporal 

• Aspartilglucosaminidasa, déficit de 

• Aspartilglucosaminuria 

• Aspartoacilasa, déficit de 

• Asperger, síndrome de 

• Aspergilosis 

• Aspergilosis bronco-pulmonar alérgica 

• Astley-Kendall, displasia de 

• Astrocitoma 

• Ataxia - aparaxia oculomotora, tipo 2 (AOA2) 

• Ataxia apraxia oculomotora 

• Ataxia - apraxia - retraso mental ligado al X 

• Ataxia, autosómica recesiva, tipo Beauce 

• Ataxia cerebelosa arreflexia pie cavo atrofia óptica y sordera neurosensorial 

• Ataxia cerebelosa autosómica recesiva 

• Ataxia, cerebelosa, autosómica recesiva, congénita 

• Ataxia, cerebelosa, autosómica recesiva debido a un defecto de reparación del 

ADN 

• Ataxia cerebelosa con hipogonadismo 

• Ataxia, cerebelosa, degenerativa y progresiva, autosómica recesiva 

• Ataxia cerebelosa displasia ectodérmica 

• Ataxia cerebelosa ligada a X 

• Ataxia, cerebelosa, metabólica, autosómica recesiva 

• Ataxia cerebelosa precoz con conservación de reflejos tendinosos 

• Ataxia, cerebelosa, rara 

• Ataxia, cerebelosa, sindrómica, autosómica recesiva 

• Ataxia cerebelosa, tipo 1, autosómica recesiva 

• Ataxia cerebelosa, tipo Cayman 

• Ataxia con demencia 

• Ataxia, de adultos 

• Ataxia, de aparición tardía, con demencia, genética 

• Ataxia de Friedreich 

• Ataxia degeneración tapeto retiniana 

• Ataxia de Harding 

• Ataxia-demencia ligado al X, sindrome de 

• Ataxia desviación superior de ojos 

• Ataxia diabetes bocio insuficiencia gonadal 

• Ataxia due to ubiquinone deficiency, autosomal recessive 

• Ataxia episódica con mioquimia 

• Ataxia episódica, tipo 1 

• ataxia episódica tipo 2 




• Ataxia episódica - vértigo - acúfenos - mioquimia 

• Ataxia espástica - anomalías oculares 

• Ataxia espástica beduina, Síndrome de 

• Ataxia espástica beduína, síndrome de 

• Ataxia espástica de tipo Charlevoix-Saguenay 


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• Ataxia espinocerebelar con neuropatía axonal, tipo 2 

• Ataxia espinocerebelar ligada al X, de tipo 3 

• Ataxia espinocerebelar ligada al X, de tipo 4 

• Ataxia espinocerebelosa amiotrofia sordera 

• Ataxia espino-cerebelosa autosómica dominante 

• Ataxia espinocerebelosa, autosómica dominante, tipo 1 




• Ataxia espinocerebelosa con anomalía oculomotora 

• Ataxia espinocerebelosa con neuropatía axonal, tipo 1 

• Ataxia, espinocerebelosa, debido a expansiones repetidas que no codifican para 

poliglutamina 

• Ataxia, espinocerebelosa, debido a una anomalía de la poliglutamina 

• Ataxia, espinocerebelosa, debido a una anomalía en el factor de crecimiento 

fibroblástico 14 

• Ataxia, espinocerebelosa, debido a una canelopatía 

• Ataxia, espinocerebelosa, debido a una mutación puntual 

• Ataxia espinocerebelosa dismorfia 

• Ataxia espinocerebelosa infantil 

• Ataxia fotosensibilidad talla baja 

• Ataxia, Friedreich-like, por déficit de vitamina E 

• Ataxia hipogonadismo distrofia coroidal 

• Ataxia infantil con hipomielinización del sistema nervioso central 

• Ataxia, inicio temprano, con demencia 

• Ataxia - leukodystrophy - tubulopathy, due to cytochrome c oxidase deficiency 

• Ataxia mioclónica 

• Ataxia miosis congénita 

• Ataxia mitocondrial recesiva, síndrome de 

• Ataxia opsoclonia mioclonia 

• Ataxia pancitopenia 

• Ataxia, paroxística familiar 

• Ataxia, pediátrica 

• Ataxia - sordera - atrofia óptica, letal 

• Ataxia - sordera - retraso mental, síndrome de 

• Ataxia - sordera, síndrome, ligado al X 

• Ataxia telangiectasia 

• Ataxia-telangiectasia-like, trastorno 

• Ataxia vestibulocerebelosa periódica (PATX) 

• Atelencefalia 

• Atelosteogénesis II 

• Atelosteogénesis III 

• Atelosteogénesis tipo 1 

• Ateriopatía diabética del cerebro, no relacionada con NOTCH3 

• Ateroesclerosis- sordera - diabetes - epilepsia - nefropatía 

• Athabaskan brainstem dysgenesis syndrome 

• Atireosis 

• Atkin Flaitz Patil Smith, síndrome de 

• ATP sintetasa déficit de 

• ATR16 


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• Atransferrinemia 

• Atrapamiento de la vena renal izquierda, síndrome de 

• Atresia ano-rectal 

• Atresia aural - anomalías congénitas múltiples - retraso mental 

• Atresia biliar 

• Atresia de coanas sordera cardiopatía 

• Atresia de colon 

• Atresia de esófago 

• Atresia de intestino delgado 

• Atresia de laringe 

• Atresia de la uretra 

• Atresia de la vena pulmonar 

• Atresia del seno coronario 

• Atresia de vías biliares, intrahepática, forma no sindrómica 

• Atresia duodenal 

• Atresia mitral 

• Atresia pulmonar con comunicación interventricular 

• Atresia pulmonar septo ventricular intacto 

• Atresia tricúspide 

• Atresia vaginal 

• Atresia yeyunal 

• Atriquia con lesiones papulares 

• Atriquia papular 

• Atriquia retraso mental y estaturo ponderal 

• Atrofia areata 

• Atrofia areolar de la mácula 

• Atrofia coriorretiniana de Sveinsson, (SCRA) 

• Atrofia cortical posterior (ACP) 

• Atrofia de microvellosidades congénita 

• Atrofia dentato-rubro-palidal 

• Atrofia esencial de iris 

• Atrofia espinal benigna dominante 

• Atrofia espinal oftalmoplejia síndrome piramidal 

• Atrofia girada de la retina 

• Atrofia hemifacial progresiva 

• Atrofia lobar cerebral 

• Atrofia multisistémica 

• Atrofia muscular ataxia retinitis pigmentaria diabetes 

• Atrofia muscular espinal diafragmática 

• Atrofia muscular espinal diafragmática con insuficiencia respiratoria (SMARD) 

• Atrofia muscular espinal infantil 

• Atrofia muscular espinal - malformación de Dandy-Walker - cataratas 

• Atrofia muscular espinal proximal , tipo 1 

• Atrofia muscular espinal y bulbar 

• Atrofia olivo ponto cerebelosa sordera 

• Atrofia óptica 

• Atrofia óptica idiopática autosómica recesiva 

• Atrofia óptica, infantil, con corea y paraplejía espástica 

• Atrofia óptica oftalmoplejia ptosis sordera miopatía 

• Atrofia óptica plus, síndrome de 


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B: 

• Atrofia óptica sordera neuropatía 

• Atrofia óptica, tipo 2 (OPA2) 

• Atrofia óptica, tipo Leber 

• Atrofia óptica, tipo no OPA1 

• Atrofia óptica, tipo OPA1 

• Atrofoderma folicular - carcinoma de células basales 

• Atrofodermia vermiculada 

• ATRUS, síndrome 

• ATS-MR 

• Auditory canal aplasia, external 

• Auditory ossicle malformation, congenital, isolated 

• Aughton Hufnagle, síndrome de 

• Aughton, síndrome de 

• Aumento de la densidad ósea con afectación metafisaria o diafisaria. 

• Aumento de la densidad ósea, sin modificación de la forma del hueso 

• Auricle defects 

• Auriculo-condylar syndrome 

• Auriculo-osteo-displasia 

• Aurocefalosindactilia 

• Ausems Wittebol Post Hennekam, síndrome de 

• Ausencia congénita de cejas y pestañas 

• Ausencia congénita de puncta lacrimal y de glándulas salivares 

• Ausencia de compactación miocárdica de ventrículo izquierdo 

• Ausencia de conducto mulleriano 

• Ausencia de dermatogifos sindactilia miliar 

• Ausencia del tronco venoso (anónimo) 

• Ausencia de vagina 

• Autism - facial port-wine stain 

• Autismo (formas genéticas) 

• Auto-anticuerpos anti-FVIIIc, síndrome de 

• Autoimmune or collagen disease with cardiomyopathy 

• Autoimmune pancreatitits 

• Autosomal dominant centronuclear myopathy 

• Autosomal recessive centronuclear myopathy 

• Autosomal recessive severe combined immunodeficiency T-B+NK- 

• Autosomal recessive severe combined immunodeficiency T-B+NK+ 

• Axenfeld, anomalía de 

• Axenfeld Rieger, anomalía de, hidrocefalia, esqueleto anormal 

• Axenfeld-Rieger, Síndrome de 

• Axial spondylometaphyseal dysplasia 

• Ayasi, síndrome de 

• Azoospermia infecciones pulmonares sinusitis 

• Babesiosis 

• Bacterial infectious disease, rare 

• Baelz, síndrome de 


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• BAFME 

• Bahemuka Brown, síndrome de 

• Bajo peso al nacer - enanismo - disgammaglobulinemia 

• Bakrania-Ragge syndrome 

• Balantidiasis 

• Balantidiosis 

• Ballard síndrome (Braquidactilia tipo B y C combinadas) 

• Baller Gerold, síndrome de 

• Bamforth, síndrome de 

• Bandas amnióticas familiares 

• Bangstad, síndrome de 

• Banki, síndrome de 

• Bannayan-Zonana, síndrome de 

• Baraitser Brett Piesowicz, síndrome de 

• Baraitser-Winter, síndrome de 

• Barber Say, síndrome de 

• Bardet-Biedl, Síndrome de 

• Barnicoat Baraitser, síndrome de 

• Barraquer-Simons, síndrome de 

• Barrett, síndrome de 

• Barth, síndrome de 

• Bart Pumphrey, síndrome de 

• Bartsocas-Papas, síndrome de 

• Bartter, síndrome de 

• Bartter, síndrome de, con sordera 

• 'Bartter, síndrome de, forma adulta o ''clásica''' 

• Bartter, síndrome de, forma neonatal o infantil 

• Basal ganglia disease, biotin-responsive 

• Basan, síndrome de 

• Basaran Yilmaz, síndrome de 

• Basel -Vanagaite - Marcus - Klinger, síndrome de 

• Bassoe, síndrome de 

• Battaglia Neri, síndrome de 

• Baughman, síndrome de 

• Bazex-Dupre-Christol, síndrome de 

• Bazex, síndrome de 

• Bazex syndrome 

• Bazopoulou Kyrkanidou, síndrome de 

• BBB ligado al X síndrome 

• B-cell chronic lymphocytic leukaemia 

• Bd, síndrome 

• Beals-Hecht, síndrome de 

• Bean, síndrome de 

• Beare Stevenson, síndrome de 

• Becker nevus syndrome 

• Beckwith-Wiedemann, síndrome de 

• Beemer Ertbruggen, síndrome de 

• Behcet, de aparición pediátrica, enfermedad de 

• Behçet, enfermedad de 

• Behrens Baumann Dust, síndrome de 


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• Behr, síndrome de 

• Bellini-Chiumello-Rinoldi, síndrome de 

• Benallegue Lacete, síndrome de 

• Ben Ari Shuper Mimouni, síndrome de 

• Bencze, síndrome de 

• Benign idiopathic neonatal seizures 

• Benign infantile focal epilepsy with midline spikes and wave during sleep 

• Benign infantile seizures associated to mild gastroenteritis 

• Benign non-familial infantile seizures 

• Benign partial epilepsy of infancy with complex partial seizures 

• Benign partial epilepsy with secondarily generalised seizures in infancy 

• Benign partial infantile seizures 

• Benign recurrent intrahepatic cholestasis 

• Bennion Patterson, síndrome de 

• Benson, síndrome de 

• Berant syndrome 

• Berdon, síndrome de 

• Berger, enfermedad de 

• Beriliosis crónica 

• Berk Tabatznik, síndrome de 

• Bernard-Soulier, benigna autosómica dominante, síndrome de 

• Bernard-Soulier, síndrome de 

• Besnier-Boeck-Schaumann, enfermedad de 

• Best, enfermedad de 

• Beta-galactosidasa, déficit de 

• Beta-glucoronidasa, déficit de 

• Betaglucosidasa ácida, deficiencia de 

• Beta-manosidasa lisosomal, déficit de 

• Beta-manosidosis 

• Beta oxidación peroxisomal, enfermedad del 

• Beta-sarcoglicanopatía 

• Beta-ureidopropionase deficiency 

• Bicúspide valvular aórtica 

• BIDS síndrome 

• Biemond, síndrome de 

• Biermer, enfermedad de 

• Bilateral microtia - deafness - cleft palate 

• Bile acid synthesis defect 

• Bilharziosis 

• Biliary tract disease, genetic 

• Bilirubina uridinadifosfato glucuroniltransferasa, déficit de 

• Billard Toutain Maheut, síndrome de 

• Binder, síndrome de 

• Bindewald Ulmer Muller, síndrome de 

• Binswanger enfermedad de 

• Biogénesis peroxisomal, enfermedad de 

• Biosíntesis de creatina, , enfermedad de 

• Biosíntesis de esteroles, enfermedad de 

• Birt-Hogg-Dubé, síndrome de 

• Bixler Christian Gorlin, síndrome de 


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• Björnstadt, síndrome de 

• Blackfan-Diamond, anemia de 

• Blackfan-Diamond, enfermedad de 

• Bladder Cancer 

• Blaichman, síndrome de 

• Blastogénesis, anomalías de 

• Blastoma pleuro-pulmonar tipo I 

• Blastoma pleuro-pulmonar tipo II 

• Blastoma pleuro-pulmonar tipo III 

• Blau, síndrome de 

• Blefarochalasia labio doble 

• Blefaro facio esquelético, síndrome 

• Blefarofimosis-ptosis-epicanto inverso 

• Blefarofimosis - ptosis - epicanto inverso, tipo 3 

• Blefarofimosis - ptosis - esotropía - sindactilia- estatura baja 

• Blefarofimosis ptosis sindactilia retraso mental 

• Blefarofimosis retraso mental obesidad 

• Blefarofimosis síndrome tipo Ohdo 

• Blefarofimosis sinostosis radio cubital 

• Blefarofimosis telecanthus microstomía 

• Blefaro naso facial, síndrome 

• Blefaroptosis anomalía aórtica 

• Blefaroptosis fisura palatina ectrodactilia anomalías dentales 

• Blefaroptosis miopía ectopia lentis 

• Blefaro queilo odóntico, síndrome 

• Blefarospasmo 

• Blefarospasmo - Distonía oromandibular (síndrome de Meige) 

• Blethen Wenick Hawkins, síndrome de 

• Bloch-Sulzberger, síndrome de 

• Bloom, síndrome de 

• Bloqueo cardíaco progresivo familiar 

• Bloqueo del seno auricular familiar 

• Bloqueo sino-auricular familiar 

• Blount, enfermedad de 

• Bocio multinodular riñón quístico polidactilia 

• Bocio-sordera 

• Boder, síndrome de 

• Bod, síndrome de 

• Body skin hyperlaxity due to vitamin K-dependent coagulation factor deficiency 

• Boeck, enfermedad de 

• Boichis syndrome 

• Bonneau-Beaumont, síndrome de 

• Bonneman Meinecke Reich, síndrome de 

• Bonnemann Meinecke, síndrome de 

• Bonnet-Dechaume-Blanc, síndrome de 

• Book, síndrome de 

• Boomerang, Displasia de 

• Booth Haworth Dilling, síndrome de 

• Borjeson-Forssman-Lehmann, síndrome de 

• Bork Stender Schmidt, síndrome de 


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• Bornholm, enfermedad ocular de 

• Borreliosis de Lyme 

• Borrone di Rocco Crovato, síndrome de 

• BOR síndrome 

• Bosley-Salih-Alorainy syndrome 

• Bosma Henkin Christiansen, síndrome de 

• Bothnia, distrofia de retina de 

• Botriocefalosis 

• Botulismo 

• Boucher Neuhauser síndrome de 

• Bourneville, síndrome de 

• Boutonneuse fever 

• Bouwes Bavinck Weaver Ellis, síndrome de 

• Bóveda craneana ausencia 

• Bowen Conradi, síndrome de 

• Bowen, síndrome de 

• Bowen tipo Huterita, síndrome de 

• Boyadjiev - Jabs, síndrome de 

• Brachmann-de Lange, síndrome de 

• Brachydactyly 

• Brachydactyly, type B2 

• Braddock Carey, síndrome de 

• Braddock Jones Superneau síndrome de 

• Braddock, síndrome de 

• Bradyopsia 

• Brain demyelination due to methionine adenosyltransferase deficiency 

• Brain injury, neonatal 

• Brain malformation - congenital heart disease - postaxial polydactyly 

• Brainstem dysfunction, neonatal 

• Branchial arch or oral-acral syndrome 

• Branchial cleft anomaly, first 

• Branquio esqueleto genital, síndrome 

• Branquiogénica sordera, síndrome de 

• Branquio oculo facial, síndrome 

• Branquio-Oto-Renal síndrome 

• Braquicefalia 

• Braquicefalia - sordera - cataratas - retraso mental 

• Braquidactilia 

• Braquidactilia A6 (síndrome de Osebold-Remondini) 

• Braquidactilia anoniquia 

• Braquidactilia ausencia de falanges distales 

• Braquidactilia displasia de codos y muñecas 

• Braquidactilia escoliosis fusión del carpo 

• Braquidactilia hipertensión arterial 

• Braquidactilia hipoplasia tibial 

• Braquidactilia mesomelia retraso mental malformaciones cardíacas 

• Braquidactilia Pitt-Williams 

• Braquidactilia preaxial hallux varus 

• Braquidactilia-sindactilia, tipo Zhao 

• Braquidactilia sinfalangismo 


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• Braquidactilia tipo A1 

• Braquidactilia tipo A2 (braquidactilia tipo Mohr-Wriedt) 

• Braquidactilia tipo A3 (braquidactilia - clinodactilia) 

• Braquidactilia tipo A4 (braquidactilia - clinodactilia) 

• Braquidactilia tipo A5 

• Braquidactilia tipo A7 (braquidactilia tipo Smorgasbord) 

• Braquidactilia tipo B 

• Braquidactilia tipo C 

• Braquidactilia tipo D 

• Braquidactilia tipo E 

• Braquimorfismo oncodisplasia disfalangismo, síndrome de 

• Braquiolmia 

• Braquiolmia autosómica dominante 

• Braquiolmia, tipo Hobaek 

• Braquiolmia, tipo Maroteaux 

• Braquiolmia, tipo Toledo 

• Braquitelefalangia - dismorfismo - Kallman, síndrome de 

• Brauer, síndrome de 

• Braun Bayer, síndrome de 

• BRESEK, síndrome 

• BRESHECK, síndrome 

• Brill-Zinsser, enfermedad de 

• Brocq, pseudo-pelada de 

• Bronchial endocrine tumour 

• Bronchiectasis, idiopathic 

• Bronchopulmonary dysplasia 

• Bronquiectasias oligospermia 

• Bronquiolitis constrictiva 

• Bronquiolitis obliterante con enfermedad pulmonar obstructiva 

• Bronquiolitis obliterante con organización neumónica 

• Bronquitis respiratoria - enfermedad pulmonar intersticial 

• Bronspiegel Zelnick, síndrome de 

• Brooke-Spiegler, síndrome de 

• Brown-Vialetto-van Laere syndrome 

• Brucelosis 

• Bruck, síndrome de 

• Brugada, síndrome de 

• Brunner-Winter, síndrome de 

• Bruyn Scheltens, síndrome de 

• BSCL 

• Buckley, síndrome de 

• Budd-Chiari, síndrome de 

• Buerger, enfermedad de 

• Bull Nixon, síndrome de 

• Buntinx Lormans Martin, síndrome de 

• Burn Goodship, síndrome de 

• Buschke Fischer Brauer, síndrome de 

• Buschke-Fischer-Brauer, síndrome de 

• Buschke Ollendorff, síndrome de 

• Butiril-colinesterasa, déficit de 


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C: 

• Buttiens Fryns, síndrome de 

• C2, déficit de 

• C3 deposition glomerulonephritis, without proliferation 

• Cabello, anomalía del 

• Cabello erizado síndrome del 

• Cabello escaso - baja estatura - pulgares hipoplásticos - hipodoncia - anomalías 

de la piel 

• Cabello lanoso 

• Cabello lanoso hipotricosis labios evertidos orejas prominentes 

• Cabello quebradizo retraso mental 

• Cabellos anágenos caducos, síndrome de los 

• Cabellos anillados, enfermedad de 

• Cabellos, anomalías de, fotosensibilidad retraso mental 

• Cabellos de bambú, síndrome de los 

• Cabellos impeinables, síndrome de los 

• Cabellos rizados anquilobléfaron displasia ungueal 

• Cacchi-Ricci, síndrome de 

• CACD 

• CACH syndrome, congenital or early infantile form 

• CACH syndrome, juvenile or adult form 

• CACH syndrome, late infantile form 

• CADASIL 

• Cadena pesada Alfa, enfermedad de la 

• Cadena pesada, enfermedades de la 

• Cadena pesada Gamma, enfermedad de la 

• Cadena pesada Mu, enfermedad de la 

• Cadena respiratoria, déficits múltiples de la 

• Cadena respiratoria malformaciones, déficit de la 

• Cadera tipo Beukes, displasia de 

• Caffey, enfermedad de 

• Calcificación arterial generalizada de la infancia 

• Calcificación arterial infantil idiopática 

• Calcificaciones de plexos coroideos, forma infantil 

• Calcificaciones talámicas simétricas 

• Calcinosis, tumoral 

• Calcinosis universalis 

• Calderon Gonzalez Cantu, síndrome de 

• California encephalitis 

• Calpainopatía 

• CAMAK, sindrome (Catarata - microcefalia - artrogriposis - cifosis) 

• Camera Lituania Cohen, síndrome de 

• Camfak, síndrome de 

• CAMOS syndrome 

• Campomelia tipo Cumming 

• Camptobraquidactilia 


Murcia 2009-2012


• Camptocormia 

• Camptocormismo 

• Camptodactilia - contracturas articulares - anomalías faciales esqueléticas 

• Camptodactilia crecimiento acelerado dismorfia 

• Camptodactilia de Goodman 

• Camptodactilia displasia ósea 

• Camptodactilia - talla alta - escoliosis - pérdida de audición 

• Camptodactilia taurinúria 

• Camptodactilia tipo Guadalajara tipo 1 

• Camptodactilia tipo Guadalajara tipo 2 

• Camurati Engelmann, síndrome de 

• Canal atrioventricular completo 

• Canal atrioventricular parcial 

• Canale-Smith, síndrome de 

• Canalopatía asociada con insensibilidad al dolor 

• Canalopatía debido a canales ionicos activados por nucleótidos cíclicos 

• Canalopatía debido a un defecto del canal de potasio por rectificación interna 

• Canalopatía debido a un defecto del canal de sodio epitelial 

• Canalopatía debido a un defecto de los canales de cloruro CLC-Ka and CLC-Kb 

• Canalopatía debido a un defecto de los canales liberadores de calcio del retículo 

endoplasmático del músculo 

• Canalopatía debido a un defecto de los canales liberadores de calcio del retículo 

sarcoplásmico del músculo cardíaco 

• Canalopatía debido a un defecto de los los receptores neuronales GABA renales 

• Canalopatía debido a un defecto de los receptores neuronales Ach 

• Canalopatía debido a un defecto del receptor Ach del músculo esquelético 

• Canalopatía debido a un defecto del receptor de glicina neuronal 

• Canalopatía debido a un defecto de voltaje en el canal de potasio 

• Canalopatía debido a un defecto en el canal de cloruro Barttina 

• Canalopatía debido a un defecto en el canal de cloruro Clc1 del músculo 

esquelético 

• Canalopatía debido a un defecto en el canal de cloruro Clc2 

• Canalopatía debido a un defecto en el canal de cloruro epitelial Bestropina 

• Canalopatía debido a un defecto en el canal de cloruro epitelial CFTR 

• Canalopatía debido a un defecto en el canal de potasio activado por calcio 

• Canalopatía debido a un defecto en el trasnsportador de cloruro Clc5 renal 

• Canalopatía debido a un defecto en el trasnsportador de cloruro Clc7 

• Canalopatía debido a un defecto en los canales de calcio dependientes de voltaje 

• Canalopatía debido a un defecto en los canales de sodio dependientes de voltaje 

• Canalopatía debido a un defecto potencial de los receptores de canales de 

potasio 

• Canalopatía, del receptor bucle-Cys 

• Canalopatía del sistema nervioso central, genética 

• Canalopatía muscular 

• Canalopatía, muscular, genética 

• Canalopatía, neurológica, autoinmune 

• Canalopatía, neurológica, autoinmune, debido al defecto de las subunidades del 

receptor de la acetilcolina 

• Canalopatía, neurológica, autoinmune, debido a un defecto en los canales de 

calcio de voltaje tipo p/q 


Murcia 2009-2012


• Canalopatía, neurológica, autoinmune, debido a un defecto en los canales de 

potasio 

• Canalopatía, neurológica, del sistema nervioso central, debido a un defecto 

genético de los canales de calcio 


genético de los canales de potasio 


genético de los canales de sodio 


genético del receptor de acetilcolina 


genético del receptor de glicina 


genético del receptor GABA 

• Canalopatía, neurológica, genética 

• Canalopatía, neurológica, muscular, debido a un defecto genético del canal de 

cloruro 

• Canalopatía, neurológica, muscular, debido a un defecto genético de los canales 

de calcio 


de potasio 


de sodio 

• Canalopatía, neurológica, muscular, debido a un defecto genético del receptor de 

rianodina 

• Canalopatía, no poro-bucle 

• Canalopatía Poro bucle 

• Canavan, enfermedad de 

• Cáncer anaplásico de tiroides 

• Cáncer colorectal hereditario sin poliposis 

• Cáncer de colon no polipósico 

• Cáncer de estómago, familiar 

• Cáncer de mama, familiar 

• Cáncer de mama tipo 1 



• Cáncer de mama y de ovario 

• Cáncer de paratiroides 

• Cáncer de próstata, forma familiar 

• Cáncer hematológico, de adulto, raro 

• Cáncer medular de tiroides 

• Cáncer pancreático familiar 

• Cáncer, pediátrico, raro 

• Candidiasis crónica familiar 

• Candidiasis mucocutánea idiopática 

• CANOMAD, síndrome 

• Cantalamessa Baldini Ambrosi, síndrome de 

• Canthal, anomalía 

• Canto, malposición externa 

• Cantrell Haller Ravitsch, síndrome de 


Murcia 2009-2012


• Cantu Sánchez Corona Fragoso, síndrome de 

• Cantu Sanchez Corona Hernandes, síndrome de 

• Capillary malformation-arteriovenous malformation 

• Cap polyposis 

• CAP, síndrome 

• Cara fetal, síndrome 

• Cara plana microstomia anomalías de oído 

• Caratolo Cilio Pessagno, síndrome de 

• Carbamil-fosfato sintetasa, déficit de 

• Carboxilasas, déficit múltiple de 

• Carboxilasas, déficit múltiple de, debido al déficit de biotinidasa 

• Carboxilasas, déficit múltiple de, debido al déficit de holocarboxilasa sintetasa 

• Carcinoma de células de Merkel (MCC) 

• Carcinoma de células escamosas del esófago 

• Carcinoma de células foliculares tiroideas, genético 

• Carcinoma de células renales, papilar, familiar 

• Carcinoma de la vesicula biliar 

• Carcinoma de tiroides 

• Carcinoma embrionario, intracraneal 

• Carcinoma Hepatocelular 

• Carcinoma medular de tiroides familiar 

• Carcinoma nasofaríngeo 

• Carcinoma neuroendocrino cutáneo 

• Carcinoma papilar de tiroides 

• Carcinoma renal familiar 

• Carcinoma tímico 

• Cardiac anomalies - heterotaxy 

• Cardiac channelopathy 

• Cardiac conduction disease, dilated cardiomyopathy and brachydactyly 

• Cardiac malformations, rare syndromes with 

• Cardiac tumor 

• Cardio acro facial síndrome 

• Cardiocraneal de Pfeiffer, Síndrome 

• Cardioesquelético, síndrome 

• Cardiofacial syndrome with cardiomyopathy 

• Cardio facio cutáneo síndrome 

• Cardio genital, síndrome 

• Cardiomélico tipo español, síndrome 

• Cardiomiocardiopatía dilatada hipoquinética familiar 

• Cardiomiopatía - anomalías renales 

• Cardiomiopatía auricular con bloqueo cardíaco 

• Cardiomiopatía hipertrófica familiar 

• Cardiomiopatía infantil letal ligada al X 

• Cardiomiopatía periparto 

• Cardiomiopatía postparto 

• Cardiomiopatía restrictiva familiar tipo 1 

• Cardiomiopatía restrictiva familiar tipo 2 

• Cardiomyopathy 

• Cardiomyopathy-exercise intolerance due to muscle and heart glycogen 

deficiency 


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• Cardiomyopathy - hypotonia, due to cytochrome c oxidase deficiency 

• Cardiomyopathy - hypotonia - lactic acidosis 

• Cardiopatía amiloide familiar 

• Cardiopatía amiloide por transtiretina 

• Cardiopatía amiloide TTR 

• Cardiopatía anomalía de miembros tipo 2 

• Cardiopatía blefarofimosis anomalía radial 

• Cardiopatía cara redonda talla baja 

• Cardiopatía congénita miembros cortos 

• Cardiopatía hamartomas de la lengua polisindactilia 

• Cardiopatía ptosis hipodoncia craneosinostosis 

• Cardiopatía- síndrome asociado, congénito 

• Carey Fineman Ziter, síndrome de 

• Carnevale Canum Mendoza, síndrome de 

• Carnevale Hernandez Castillo, síndrome de 

• Carnevale Krajewska Fischetto, síndrome de 

• Carney, complejo de 

• Carney-Stratakis syndrome 

• Carney triad 

• Carnitina-acilcarnitina translocasa, déficit de 

• Carnitina celular, defecto de captación de la 

• Carnitina palmitoiltransferasa I, déficit de 

• Carnitina palmitoiltransferasa II, déficit de 

• Carnosinasa, déficit de 

• Carnosinemia 

• Caroli, enfermedad de 

• Carpenter syndrome 

• Carpenter-Waziri, síndrome de 

• Carrington, síndrome de 

• CAR, síndrome 

• Casamassima-Morton-Nance, síndrome de 

• Cascanueces, síndrome del 

• Cassia Stocco dos Santos, síndrome de 

• Castleman de aparición pediátrica, enfermedad de 

• Castleman, enfermedad de 

• Castleman localizada, enfermedad de 

• Castleman multicéntrica (MCD), enfermedad de 

• Castro Gago Pomto Novo, síndrome de 

• Catalasa, déficit de 

• Catarata cerúlea 

• Catarata, congénita, no sindrómica 

• Catarata, congénita parcial 

• Catarata, congénita, tipo Volkmann 

• Catarata, congénita total 

• Catarata, Coppock-like 

• Catarata coraliforme 

• Catarata de las suturas con opacidades en forma de Y 

• Catarata nuclear 

• Catarata, polar anterior 

• Catarata, polar posterior 


Murcia 2009-2012


• Catarata pulverulenta 

• Catarata, rara 

• Cataratas - alopecia - esclerodactilia 

• Cataratas ataxia sordera 

• Cataratas congénitas con microftalmia 

• Cataratas, congénitas - ictiosis 

• Cataratas frenillos bucales retraso de crecimiento 

• Cataratas-glaucoma 

• Cataratas-hiperferritinemia 

• Cataratas - hipertricosis - déficit intelectual 

• Catarata, sindrómica 

• Cataratas microcórnea 

• Cataratas microftalmia cardiopatía 

• Cataratas miocardiopatía 

• Cataratas nefropatía encefalopatía 

• Cataratas retraso mental atresia anal uropatía 

• Cataratas retraso mental hipogonadismo 

• Cataratas sordera hipogonadismo 

• Catarata, tipo Huterita 

• Catarata zonular 

• Catel Manzke, síndrome de 

• Cat-eye síndrome 

• CATSHL, síndrome 

• Causalgia 

• CAVC - hipoplasia ventricular 

• CAVC - obstrucción de la parte izquierda del corazón 

• CAVC - tetralogía de Fallot 

• Cavernomas cerebrales 

• Cavitary myiasis 

• Cavitating leukoencephalopathy, progressive 

• Cayler, síndrome de 

• CCA, síndrome 

• CCGE, síndrome de 

• CDA 

• CDAGS, síndrome 

• CDA tipo I 

• CDA tipo III 

• CDA tipo II (multinuclearidad eritroblástica hereditaria, con prueba positiva de 

suero acidificado (HEMPAS)) 

• CDG IIc 

• CDG síndrome 

• CDG syndrome type Ia 

• CDG syndrome type Ib 

• CDG syndrome type Ic 

• CDG syndrome type Id 

• CDG syndrome type Ie 

• CDG syndrome type If 

• CDG syndrome type Ig 

• CDG syndrome type Ih 

• CDG syndrome type Ii 


Murcia 2009-2012


• CDG syndrome type IIa 

• CDG syndrome type IIb 

• CDG syndrome type IId 

• CDG syndrome type IIe 

• CDG syndrome, type IIh 

• CDG syndrome type Ik 

• CDG syndrome type IL 

• CDG syndrome, type Im 

• Cecato de Lima Pinheiro, síndrome de 

• CEDNIK syndrome 

• Cefalea en racimo 

• Cefalea, rara 

• Cefalea Unilateral Neuralgiforme de breve duración con reacción conjuntival y 

lagrimeo 

• Cefalopolisindactilia 

• Ceguera al color azul 

• Ceguera al color, tritán 

• Ceguera cortical retraso mental polidactilia 

• Ceguera de los ríos 

• Ceguera nocturna - anomalías esqueléticas - dismorfismo 

• Ceguera nocturna congénita estacionaria 

• Cejas duplicación de sindactilia 

• Cejas - pestañas, hipertricosis 

• Cejas y pestañas ausencia de retraso mental 

• Cejas y pestañas, pigmentadas, anomalías de 

• Celíaca enfermedad epilepsia calcificaciones occipitales 

• Celosomía 

• Celosomia torácica 

• Células de inclusión, enfermedad de 

• Células del cuerno anterior, enfermedad 

• Células del cuerno anterior, enfermedad, adquirida 

• Células del cuerno anterior, enfermedad, autosómica dominante o recesiva 

• Células del cuerno anterior, enfermedad, ligada al X 

• Células diana, enfermedad de 

• Celulitis disecante de cuero cabelludo 

• Celulitis eosinofílica 

• Cenani Lenz sindactilia 

• Central nervous system malformation, nonsyndromic 

• Central nervous system malformation, syndromic 

• Central nervous system tumor, rare 

• Cephalalgia, trigeminal autonomic 

• Ceramidasa, déficit de 

• Cerebellar ataxia, autosomal recessive - blindness - deafness 

• Cerebellar ataxia, autosomal recessive - saccadic intrusion 

• cerebelosa, enfermedad, pediátrica 

• Cerebeloso plus, síndrome 

• Cerebeloso puro, síndrome - leves signos piramidales 

• Cerebral diseases of vascular origin with epilepsy 

• Cerebral malformation with epilepsy 

• Cerebro costo mandibular, síndrome 


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• Cerebrofacial arteriovenous metameric syndrome 

• Cerebrofacial arteriovenous metameric syndrome, type 1 

• Cerebrofacial arteriovenous metameric syndrome, type 3 

• Cerebro facio torácica, Displasia 

• Cerebro-hepato-renal, síndrome 

• Cerebro oculo dento auriculo esquelético síndrome 

• Cerebro oculo esqueleto renal síndrome 

• Cerebro oculo facio esquelético, síndrome 

• Cerebro oculo genital, síndrome 

• Cerebro-oculo-nasal syndrome 

• Cerebro-palatino-cardiaco, síndrome de Hamel 

• Cerebro reno digital síndrome 

• Cervical dermoid kyst 

• Cervico oculo acústico síndrome 

• Ceto-ácido descarboxilasa, déficit de 

• Cetoacidosis debida a déficit de beta-cetotiolasa 

• Cetoacidúria retraso mental ataxia sordera 

• Cetolisis, enfermedad de 

• CFC síndrome 

• Chagas, enfermedad de 

• Chanarin, enfermedad 

• Chanarin, enfermedad de 

• Chandler, síndrome de 

• Chands, síndrome de 

• Chang Davidson Carlson, síndrome de 

• Channelopathy 

• Channelopathy, neurological 

• Charcot, enfermedad de 

• Charcot Marie Tooth 

• Charcot-Marie-Tooth autosómica recesiva, tipo Ouvrier, enfermedad de 

• Charcot-Marie-Tooth, axonal, autosómica dominante, enfermedad de 

• Charcot-Marie-Tooth axonal con acrodistrofia 

• Charcot-Marie-Tooth, desmielinizante, autosómica recesiva 

• Charcot-Marie-Tooth, desmielinizante, autosómica recesiva, enfermedad de 

• Charcot-Marie-Tooth de tipo 2, autosómica recesiva, enfermedad de 

• Charcot-Marie-Tooth disease, type 4J 

• Charcot-Marie-Tooth, enfermedad de, dominante-intermedia tipo A 

• Charcot-Marie-Tooth, enfermedad de, dominante-intermedia tipo B 

• Charcot-Marie-Tooth, enfermedad de, dominante-intermedia tipo C 

• Charcot-Marie-Tooth, enfermedad de, dominante-intermedia tipo D 

• Charcot-Marie-Tooth, enfermedad de - nefropatía 

• Charcot-Marie-Tooth, enfermedad de, tipo dominante-intermedia 

• Charcot-Marie-Tooth ligada al X, enfermedad de 

• Charcot-Marie-Tooth, neuropatía hereditaria de 

• Charcot-Marie-Tooth - sordera 

• Charcot-Marie-Tooth - sordera - retraso mental, enfermedad de 

• Charcot-Marie-Tooth tipo 1A 

• Charcot-Marie-Tooth tipo 1B 

• Charcot-Marie-Tooth tipo 1C 

• Charcot-Marie-Tooth tipo 1D 


Murcia 2009-2012


• Charcot-Marie-Tooth tipo 1E 

• Charcot-Marie-Tooth tipo 1, enfermedad de 

• Charcot-Marie-Tooth tipo 1F 

• Charcot-Marie-Tooth tipo 1, ligada al X 

• Charcot-Marie-Tooth tipo 2A1, autosómica dominante 

• Charcot-Marie-Tooth tipo 2A2, autosómica dominante 

• Charcot-Marie-Tooth, tipo 2, autosómica dominante, enfermedad de 

• Charcot-Marie-Tooth, tipo 2b1 

• Charcot-Marie-Tooth, tipo 2b2 

• Charcot-Marie-Tooth tipo 2B, autosómica dominante 

• Charcot-Marie-Tooth, tipo 2C 

• Charcot-Marie-Tooth tipo 2C, autosómica dominante 

• Charcot-Marie-Tooth tipo 2D, autosómica dominante 

• Charcot-Marie-Tooth tipo 2E, autosómica dominante 

• Charcot-Marie-Tooth tipo 2F, autosómica dominante 

• Charcot-Marie-Tooth tipo 2G, autosómica dominante 

• Charcot-Marie-Tooth tipo 2J, autosómica dominante 

• Charcot-Marie-Tooth tipo 2K, autosómica dominante 

• Charcot-Marie-Tooth tipo 2l, autosómica dominante 

• Charcot-Marie-Tooth tipo 2L, autosómica dominante 



• Charcot-Marie-Tooth tipo 4A 

• Charcot-Marie-Tooth tipo 4B1 

• Charcot-Marie-Tooth tipo 4B2 

• Charcot-Marie-Tooth tipo 4C 

• Charcot-Marie-Tooth tipo 4D 

• Charcot-Marie-Tooth tipo 4E 

• Charcot-Marie-Tooth tipo 4, enfermedad de 

• Charcot-Marie-Tooth tipo 4F 

• Charcot-Marie-Tooth tipo 4G 

• Charcot-Marie-Tooth tipo 4H 



• Charcot-Marie-Tooth tipo 6 

• Char Douglas Dungan, síndrome de 

• CHARGE asociación 

• Charge-like, síndrome 

• CHARGE síndrome 

• Charlevoix, enfermedad de 

• Charlie M síndrome 

• Char, síndrome de 

• Chediak-Higashi-like, síndrome 

• Chediak-Higashi, síndrome de 

• Chemke Oliver Mallek, síndrome de 

• Childhood disintegrative disorder 

• CHILD, síndrome 

• Chitayat Meunier Hodgkinson, síndrome de 

• Chitayat Moore del Bigio, síndrome de 

• Chitty Hall Baraitser, síndrome de 


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• Chitty Hall Webb, síndrome de 

• Choanal atresia 

• Choanal atresia, bilateral 

• Choanal atresia, unilateral 

• Cholangiocarcinoma 

• Cholelithiasis with ABCB4 gene mutation 

• Cholesteryl ester storage disease 

• Chondrodysplasia 

• Choque tóxico por estafilococos 

• Choque tóxico por estreptococos 

• Chorioretinal atrophy, progressive bifocal 

• CHP 

• Christian de Myer Franken, síndrome de 

• Christianson Fourie, síndrome de 

• Christianson, síndrome de 

• Christ-Siemens-Touraine, síndrome de 

• Chromosomal anomaly with epilepsy as a major feature 

• Chronic eosinophilic leukemia 

• Chronic pain requiring intraspinal analgesia 

• Chudley-Lowry-Hoar, síndrome de 

• Chudley Rozdilsky, síndrome de 

• Churg-Strauss, síndrome de 

• Churg-Strauss syndrome, paediatric onset 

• CIA tipo ostium primum 

• CIA, tipo ostium secundum 

• CIA, tipo sinus venoso 

• Cicatrización tras cirugía de filtración de glaucoma 

• Ciclo de la Gamma glutamil, enfermedad del 

• Ciclosporosis 

• Cifosis braquitelefalangia atrofia óptica 

• Cifosis juvenil de Scheuermann, familiar 

• Cifosis juvenil, tipo Scheuermann 

• Cilindromatosis de Poncet-Spiegler 

• Ciliopathy, nephronophthisis-associated 

• Ciliopathy, retinal 

• Ciliopathy, retinal due to mutation in Bardet-Biedl gene 

• Ciliopathy, retinal due to mutation in nephronophthisis gene 

• Ciliopathy, retinal due to mutation in the retinitis pigmentosa-1 gene (RP1) 

• Ciliopathy, retinal due to mutation in the RPGR gene 

• Ciliopathy, retinal due to mutation in the RPGRIP gene 

• Ciliopathy, retinal due to mutation in Usher gene 

• Cilliers Beighton, síndrome de 

• Cimitarra síndrome de la 

• CINCA, Síndrome 

• CINCA síndrome con mutaciones CIAS1 

• CINCA síndrome sin mutaciones CIAS1 

• Cirrosis asociada con disfunción cardiaca 

• Cirrosis biliar primaria 

• Cirugía plástica y reconstructiva, enfermedad rara en 

• Cistationina beta-sintasa, déficit de 


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• Cistationinúria 

• Cisticercosis 

• Cistinosis 

• Cistinuria 

• Cistinuria-lisinuria 

• Cistinuria, tipo A 

• Cistinuria, tipo B 

• Cistitis Intersticial 

• Cistitis intersticial 

• Cistitis Intersticial / Síndrome doloroso de la vejiga 

• Citocromo c oxidasa déficit de 

• Citomegalovirus, infección fetal por 

• Citopenia autoinmune 

• Citopenia refractaria con displasia multilineal 

• Citrulinemia 

• CIV con insuficiencia aórtica 

• CIV múltiple 

• CIV simple 

• CLAPO syndrome 

• Claude-Bernard-Horner congénito, síndrome 

• Clayton Smith Donnai, síndrome de 

• Cleft mitral valve 

• Cleft of the lip and alveolus 

• Cleft palate, submucosal 

• Cleft, soft palate 

• Cleidocraneal displasia micrognatia pulgares ausentes 

• Cleidorizomélico, síndrome 

• C-like syndrome 

• Cloroma 

• Clouston, síndrome de 

• CLOVE syndrome 

• CLPED1 

• CMPD,U 

• CMT 

• CMT1A 

• CMT1B 

• CMT1C 

• CMT1D 

• CMT1E 

• CMT1F 

• CMT1X 

• CMT2A1 

• CMT2A2 

• CMT2B 

• CMT2C 

• CMT2D 

• CMT2E 

• CMT2F 

• CMT2G 

• CMT2I 


Murcia 2009-2012


• CMT2J 

• CMT2K 

• CMT2L 

• CMT2X 

• CMT3X 

• CMT4A 

• CMT4B1 

• CMT4B2 

• CMT4C 

• CMT4D 

• CMT4E 

• CMT4F 

• CMT4G 

• CMT4H 

• CMT4X 

• CMT5X 

• CMT6 

• CMV, infección fetal por 

• Coach, síndrome de 

• Coagulación, enfermedad 

• Coagulación, enfermedad, genética 

• Coagulación, miscelánea, heredada 

• Coalición tarso-carpal, síndrome con 

• Coartación aórtica 

• Coartación atipica de aorta 

• Coartación de aorta con transmisión dominante 

• Coartación de la aorta abdominal 

• Coartación ístmica 

• Coats, enfermedad de 

• Cobb, síndrome de 

• Cobre, enfermedad del transporte de 

• Cobre familiar benigna, deficiencia de 

• Cocaína, exposición fetal a la 

• Cockayne, síndrome de 

• Cockayne tipo 1, síndrome de 



• Cockayne-Touraine, enfermedad de 

• Codas, síndrome de 

• Codos hirsutos 

• Coenzima Q 10 (CoQ10), déficit de 

• Coenzima Q citocromo C reductasa déficit de 

• Coffin-Lowry, síndrome de 

• Coffin, síndrome de 

• Coffin Siris, síndrome de 

• COFS síndrome 

• Cogan-reese, síndrome de 

• Cogan, síndrome de 

• Cohen Hayden, síndrome de 

• Cohen Lockwood Wyborney, síndrome de 


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• Cohen, síndrome de 

• Colágeno de la piel, enfermedad del 

• Colagenoma, familiar, cutáneo 

• Colágeno tipo 11, anomalía 

• Colágeno tipo 2, anomalía 

• Colangitis esclerosante 

• Colchicina, intoxicación por 

• Cold-induced sweating syndrome 

• Cole Carpenter, síndrome de 

• Colemia familiar 

• Cólera 

• Colestasis insuficiencia renal tubular 

• Colestasis intrahepática benigna tipo 1 

• Colestasis intrahepática benigna tipo 2 

• Colestasis intrahepática familiar progresiva 

• Colestasis intrahepática familiar progresiva 1 



• Colestasis linfedema 

• Colestasis retinopatía pigmentaria fisura palatina 

• Colesterol LDL o triglicéridos, déficit de 

• Colitis colagenosa 

• Colitis microscópica (término genérico) 

• Colitis, undetermined 

• Collagen type III glomerulopathy 

• Collins Pope, síndrome de 

• Coloboma - anomalías del cabello 

• Coloboma con nefropatía 

• Coloboma corio-retiniano 

• Coloboma corioretiniano aplasia del vermis cerebeloso 

• Coloboma de cristalino 

• Coloboma de iris 

• Coloboma de las papilas ópticas 

• Coloboma del iris con ptosis - déficit intelectual 

• Coloboma de párpado 

• Coloboma fisura labiopalatina retraso mental 

• Coloboma macular 

• Coloboma macular - fisura palatina - hallux valgus 

• Coloboma macular tipo b braquidactilia 

• Coloboma microftalmia cardiopatía sordera 

• Coloboma ocular 

• Coloboma ocular-ano imperforado 

• Coloboma of inferior eyelid 

• Coloboma of superior eyelid 

• Coloboma palpebral, sindrómico 

• Colorado tick fever 

• Colorectal polyposis 

• Combined immunodeficiency due to CD3gamma deficiency 

• Commissural facial cleft 

• Complejo 1 de la cadena respiratoria mitocondrial déficit de 


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• Complejo sarcosina deshidrogenasa, déficit del 

• Complex regional pain syndrome 

• Componente del complemento 2, déficit del 

• Composite lymphoma 

• Comunicación interauricular 

• Comunicación interauricular con defecto de conducción 

• Comunicación interventricular 

• Comunicación ventrículo izquierdo - aurícula derecha 

• Condensación prematura de cromosomas con microcefalia y retraso mental 

• Condición parecida a distonía 

• Condrocalcinosis articular 

• Condrocalcinosis familiar articular, tipo 1 (CCAL1) 

• Condrocalcinosis familiar articular, tipo 2 (CCAL2) 

• Condrodisplasia de células gigantes 

• Condrodisplasia, letal 

• Condrodisplasia letal neonatal 

• Condrodisplasia letal tipo Moerman 

• Condrodisplasia letal tipo Seller 

• Condrodisplasia metafisaria, forma recesiva 

• Condrodisplasia metafisaria tipo Jansen 

• Condrodisplasia metafisaria tipo Schmid 

• Condrodisplasia metafisaria tipo Spahr 

• Condrodisplasia platiespondílica letal 

• Condrodisplasia - pseudohermafroditismo 

• Condrodisplasia punctata 

• Condrodisplasia punctata, braquitelefalángica 

• Condrodisplasia punctata ligada al X dominante 

• Condrodisplasia punctata, tipo húmero-metacarpiano 

• Condrodisplasia punctata, tipo no rizomélico 

• Condrodisplasia punctata, tipo rizomélico 

• Condrodisplasia punctata, tipo Sheffield 

• Condrodisplasia recesiva letal 

• Condrodisplasia situs inversus ano imperforado polidactilia 

• Condrodisplasia, tipo Blomstrand 

• Condrodisplasia tipo Grebe 

• Condrodisplasia - trastorno del desarrollo sexual 

• Condrodistrofia calcificante congénita 

• Condromalacia 

• Condrosarcoma 

• Conduction system cardiomyopathy 

• Conducto arterioso permeable con dismorfia facial y anomalías del meñique 

• Conductos de Müller, síndrome de persistencia de 

• Conectivopatía mixta 

• Conexiones atrioventriculares cruzadas 

• Congenital deficiency in alpha-fetoprotein 

• Congenital enteropathy due to enteropeptidase deficiency 


Murcia 2009-2012


• Congenital epulis 

• Congenital heart block 

• Congenital myopathy 

• Congenital neuronal ceroid lipofuscinosis 

• Congenital primary aphakia 

• Congenital renal artery stenosis 

• Conjuntiva, enfermedad, rara 

• Conjuntivitis gonocócica 

• Conn, adenoma 

• Conn, adenoma de 

• Conn, síndrome de 

• Conodisplasia cráneofacial 

• Conradi-Hünermann-Happle, síndrome de 

• Constricción pericárdica - retraso del crecimiento 

• Continuación ácigos, IVC 

• Contracturas congénitas-aracnodactilia 

• Contracturas congénitas letales (LCCS), síndrome de 

• Contracturas de pie-atrofia muscular-apraxia oculomotriz 

• Contracturas displasia ectodérmica fisura labio palatina 

• Contracturas hiperqueratosis letalidad 

• Contracturas múltiples tipo finlandés, síndrome de 

• Convulsiones con en respuesta a la vitamina B6 

• Convulsiones con respuesta al ácido folínico 

• Convulsiones con respuesta a la piridoxina 

• Convulsiones con respuesta al piridoxal fosfato 

• Convulsiones infantiles benignas familiares 

• Convulsiones infantiles y coreoatetosis 

• Convulsiones neonatales benignas familiares 

• Cooks, síndrome de 

• Cooper-Jabs, síndrome de 

• Coproporfiria hereditaria 

• Coproporfiria hereditaria 

• Corazón criss-cross 

• Corazón triatrial 

• Corazón univentricular 

• Corazón univentricular con una sola válvula ventricular 

• Cordoma 

• Corea de Huntington 

• Corea familiar benigna 

• Coreoacantocitosis 

• Coreoatetosis-espasticidad, episódica 

• Coreoatetosis paroxística familiar 

• Coriocarcinoma 

• Corioretiniana Displasia microcefalia retraso mental 

• corioretiniano coloboma bilateral de Joubert , síndrome de 

• Corioretinopatía tipo Birdshot 

• Coristoma 

• Cormier Rustin Munnich, síndrome de 

• Córnea cerebelo síndrome de 

• Córnea frágil, síndrome de 


Murcia 2009-2012


• Córnea plana, congénita 

• Cornelia de Lange, síndrome de 

• Corneo dermato óseo síndrome 

• Corneogoniodisgenesia 

• Corneoiridogoniodisgenesia 

• Coroidea atrofia alopecia 

• Coroideremia 

• Coroideremia hipopituitarismo 

• Coroiderémia obesidad sordera 

• Coroiditis serpiginosa 

• Coroidopatía geográfica helicoidal peripapilar 

• Coronary artery, abnormal origin or aberrant course of 

• Coronary artery aneurysm, congenital 

• Coronary sinus, anomaly of, congenital 

• Cortada Koussef Matsumoto, síndrome de 

• Cortical development, anomaly of 

• Cortical dysplasia - focal epilepsy syndrome 

• Cortico-surrenaloma 

• Cor triatriatum 

• Cor triatriatum dexter 

• Costeff, atrofia óptica, síndrome de 

• Costeff, síndrome de 

• Costello, síndrome de 

• Costillas cortas-polidactilia síndrome 

• Costillas cortas-polidactilia tipo Beemer-Langer (tipo 4), síndrome 

• Costillas cortas-polidactilia, tipo Majewski (tipo 2), síndrome 

• Costillas cortas-polidactilia, tipo Saldino-Noonan (tipo 1), síndrome 

• Costillas cortas-polidactilia tipo Verma-Naumoff (tipo 3), síndrome 

• Costillas finas dismorfia huesos tubulares 

• Cote Adamopoulos Pantelakis, síndrome de 

• Cote Katsantoni, síndrome de 

• Cousin-Walbraum-Cegarra, síndrome de 

• COVESDEM, síndrome 

• COVESDEM, Síndrome de 

• Cowchock, síndrome de 

• Cowchock Wapner Kurtz, síndrome de 

• Cowden, síndrome de 

• Coxo auricular, síndrome 

• Coxo podo patelar, Síndrome 

• CPI 

• Cramer Niederdellmann, síndrome de 

• Crandall, síndrome de 

• Crane Heise, síndrome de 

• Cráneo bífido hereditario 

• Cráneo bífido oculto 

• Craneodiafisaria, displasia 

• Cráneo ectodérmica displasia 

• Cráneo en trébol - anomalías congénitas múltiples 

• Cráneo en trébol - displasia ósea micromélica 

• Cráneo en trébol, síndrome del 


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• Craneoestenosis sagital con enfermedad cardiaca congénita, retraso mental y 

anquilosis mandibular 

• Craneo faciales óseas retraso mental, anomalías 

• Craneofacial sordera mano, síndrome 

• Craneo facio cardio esquelético síndrome 

• Craneo facio digito genital, síndrome 

• Craneofaringioma 

• Cráneo fronto nasal, displasia 

• Cráneo fronto nasal, displasia, Poland, anomalía de 

• Craneo metafisaria dominante, displasia 

• Craneo micromélico síndrome 

• Craneo osteo artropatía 

• Craneosinostosis alopecia ventrículo cerebral anormal 

• Craneosinostosis - anomalías anales - poroqueratosis 

• Craneosinostosis aplasia de peroné 

• Craneosinostosis aplasia radial 

• Craneosinostosis aplasia radial tipo Imaizumi 

• Craneosinostosis artrogriposis fisura palatina 

• Craneosinostosis braquidactilia 

• Craneosinostosis calcificaciones intracraneales 

• Craneosinostosis cataratas 

• Craneosinostosis de Herrmann Opitz 

• Craneosinostosis - enfermedad cardiaca congénita - déficit intelectual 

• Craneosinostosis- enfermedad cardiaca congénita - retraso mental 

• Craneosinostosis, síndrome y osificación craneal, enfermedad 

• Craneo sinostosis, sinostosis múltiples, nefropatía 

• Craneosinostosis, tipo Boston 

• Craneosinostosis tipo Philadelphia 

• Craneosinostosis, tipo Warman 

• Craneo telencefálica, displasia 

• Craneotubular síndrome 

• Cranio cerebelo cardiaca displasia 

• Cranioestenosis (término genérico) 

• Craniorachischisis 

• Craniorhiny 

• craniosinostosis coronal no sindrómica de Muenke 

• Craniosinostosis Dandy Walker hidrocefalia 

• Craniosinostosis (término genérico) 

• Craniostenosis asociada con estrabismo 

• Craniosynostosis, isolated 

• Craniosynostosis, syndromic 

• Creatina cerebra, déficit de 

• Creatina cerebral, déficit de 

• CREST, síndrome de (Calcinosis - fenómeno de Raynaud - afectación esofágica 

- esclerodactilia - telangiectasia) 

• Creutzfeldt-Jakob, enfermedad de 

• Crigler-Najjar, síndrome de 

• Crigler-Najjar tipo 1, síndrome de 

• Crigler-Najjar tipo 2, síndrome de (Síndrome de Arias) 

• Crioglobulinemia mixta , tipo II 


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• Crioglobulinemia mixta , tipo III 

• Criptococosis 

• Criptoftalmia 

• Criptoftalmia, aislada 

• Criptoftalmia, completa 

• Criptoftalmia, parcial 

• Criptoftalmia-sindactilia síndrome 

• Criptomicrotia braquidactilia anomalías de dermatoglifos 

• Criptorquidia - aracnodactilia - déficit intelectual 

• Criptosporidiosis 

• Crisis de epilepsia, condición asociada con 

• Crisis gelasticas con hamartomas hipotalámicos 

• Crisis parciales benignas del adolescente 

• Crisponi, síndrome de 

• Criswick-Schepens, síndrome de 

• CRMO, forma adulta 

• CRMO, juvenil 

• Crohn, enfermedad de 

• Cromomicosis 

• Cromosoma 10 en anillo 














• Cromosoma en anillo 

• Cronkhite Canada, síndrome de 

• Cross, síndrome de 

• Crouzon, enfermedad de 

• Crouzon, síndrome de - acanthosis nigricans (síndrome crouzon-dermoesquelético) 

• Crow-Fukase, síndrome de 

• Cryoglobulinaemia mixed 

• Cryoglobulinaemia, simple 

• Cryptogenic late-onset epileptic spasms 

• CSID 

• C síndrome 

• Cúbito y peroné, ausencia de 

• Cuello velludo, síndrome del 

• Cuerdas vocales disfunción familiar 

• Cuerno occipital, síndrome del 

• Cuero cabelludo, enfermedad del 


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D: 

• Cuerpo calloso agenesia blefarofimosis secuencia de Robin 

• Cuerpo calloso agenesia duplicación ureteral trigonocefalia 

• Cuerpo calloso agenesia neuropatía 

• Culler Jones, síndrome de 

• Currarino tríada de 

• Curry Hall, síndrome de 

• Curry-Hall, síndrome de 

• Curry Jones, síndrome de 

• Curso subaórtico de la vena innominal 

• Cushing dependiente de ACTH, síndrome de 

• Cushing ectópico, síndrome de 

• Cushing, enfermedad de 

• Cushing familiar, síndrome de 

• Cushing iatrogénico, síndrome de 

• Cushing no dependiente de ACTH, síndrome de 

• Cushing, síndrome de 

• Cutáneo cardio osteoarticular tipo Borrone, síndrome 

• Cutaneous amyloidosis 

• Cutaneous amyloidosis, nodular form 

• Cutis gyrata acanthosis nigricans craneosinostosis 

• Cutis laxa 

• Cutis laxa forma dominante 

• Cutis laxa forma recesiva, tipo 1 

• Cutis laxa forma recesiva, tipo 2 

• Cutis laxa-laxitud articular-retraso de desarrollo 

• Cutis laxa ligada al X 

• Cutis laxa opacidad corneal retraso mental 

• Cutis laxa osteoporosis 

• Cutis marmorata telangiectasia congénita 

• Cutis verticis girata - aplasia tiroidea - retraso mental 

• Cutis verticis gyrata 

• Cutis verticis gyrata - déficit mental 

• Cutler Bass Romshe, síndrome de 

• CVID 

• Cystoid macular dystrophy 

• Cysts and fistulae of the face and oral cavity 

• Cytomegalovirus (CMV) disease in patients with impaired cell mediated 

immunity deemed at risk 

• Czech dysplasia, metatarsal type 

• Czeizel Brooser, síndrome de 

• Czeizel Losonci, síndrome de 

• Dacriocistitis osteopoiquilosis 

• Daentl Townsend Siegel, síndrome de 

• Dahlberg Borer Newcomer, síndrome de 

• Daish Hardman Lamont, síndrome de 


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• Dandy Walker aislada, malformación de 

• Dandy Walker hemangioma facial 

• Dandy Walker macrocefalia 

• Dandy Walker polidactilia postaxial 

• Daneman Davy Mancer, síndrome de 

• Daño cerebral traumático cerrado grave 

• Daño cerebral traumático de moderado a grave 

• Danon, enfermedad de 

• Daño por isquemia/perfusión asociado al proceso de trasplante de ógano sólido 

• Daño traumático de la médula espinal 

• Darier, enfermedad de 

• Da Silva, síndrome de 

• Davenport Donlan, síndrome de 

• David, síndrome de 

• Davis Lafer, síndrome de 

• DCMD 

• Deal Barratt Dillon, síndrome de 

• De Barsy, síndrome de 

• Dedo gordo del pie hipoplasia del 

• Defecto atrial y comunicación interauricular 

• Defecto congénito en la síntesis de ácidos biliares tipo 1 



• Defecto de conducción cardíaca familiar 

• Defecto de la segmentación costovertebral - mesomelia 

• Defecto de lateralidad 

• Defecto de rayo cubital / peronéo, con braquidactilia 

• Defecto de reducción en miembros (término genérico) 

• Defecto en la formación de las articulaciones y sinostosis 

• Defect of class-switch recombination and somatic hypermutation affecting B 

cells 

• Defectos de ciclo de la urea - detoxificación de amonio 

• Defectos del desarrollo durante la embriogénesis 

• Defectos del desarrollo ocular 

• Defectos terminales transversos del brazo 

• Deficiencia de alfa-metil-acil-CoA-racemasa 

• Deficiencia de corticosterona metil-oxidasa, tipo I (CMO I) 

• Deficiencia de corticosterona metil-oxidasa, tipo II (CMO II) 

• Deficiencia de delta 1-pirrolina-5-carboxilato deshidrogenasa 

• Deficiencia de Gonadotropina familiar 

• Deficiencia de hormona pituitaria debido a enfermedad de las meninges 

• Deficiencia de IGF-1 

• Deficiencia de la hormona pituitaria, adquirida, excluyendo craniofaringioma 

• Deficiencia de la hormona pituitaria, autoinmune 

• Deficiencia de la hormona pituitaria, de origen vascular 

• Deficiencia de la hormona pituitaria, iatrogénica o traumática 

• Deficiencia de la hormona pituitaria, secundaria a enfermedad granulomatosa 

• Deficiencia de la hormona pituitaria, secundaria a una enfermedad de 

almacenamiento 

• Deficiencia de la hormona pituitaria, tumoral 


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• Deficiencia de la proteína coestimulante inducible 

• Deficiencia de la proteína ICOS 

• Deficiencia de miembros, severa 

• Deficiencia de prolina oxidasa 

• Deficiencia de serina 

• Deficiencia de sulfito oxidasa provocada por deficiencia del cofactor molibdeno 

• Deficiencia gonadotrópica 

• Deficiencia gonadotrópica, aislada, congénita 

• Deficiencia hipofisaria 

• Deficiencia hormonal hipofisaria combinada, formas genéticas 

• Deficiencia hormonal pituitaria múltiple 

• Deficiencia longitudinal congénita de la fíbula 

• Deficiencia longitudinal congénita de la tibia 

• Deficiencia longitudinal congénita del radio 

• Deficiencia longitudinal ulnar congénita 

• Deficiencia parcial de hipoxantina guanina fosforribosil transferasa (HPRT) 

• Deficiencia parcial de mevalonato quinasa con fiebre recurrente, +/- hiper-IgD 

• Déficit aislado de ACTH 

• Déficit aislado de hormona de crecimiento, formas genéticas 

• Déficit aislado de hormona del crecimiento (IGHD) 

• Déficit aislado de sulfito oxidasa 

• Déficit combinado de hormona hipofisaria, no adquirido, asociado a 

malformaciones 

• Déficit combinado de hormonas hipofisarias, formas genéticas 

• Déficit combinado de sulfito oxidasa, xantina deshidrogenasa y aldehido oxidasa 

• Déficit congénito de sacarasa-isomaltasa 

• Déficit de Aconitasa 

• Déficit de esterol-C5-desaturasa 

• Déficit de expresión de proteinas de adhesión leucocitaria tipo 1 



• Déficit de glicoproteína VI 

• Déficit de integrina alfa2-beta1 

• Déficit de subclase IgG con déficit de IgA 

• Déficit de transportador de creatina 

• Déficit dual de XDH y AOX 

• Déficit hipofisario, adultos 

• Déficit hipofisario producido por el síndrome de la silla turca vacía 

• Déficit hipofisario producido por quistes de la bolsa de Rathke 

• Déficit HPA-1 

• Déficit intelectual - hipsarritmia 

• Déficit intelectual, raro 

• Déficit intelectual sin dismorfismo, raro 

• Déficit mental con anomalía del desarrollo, rara 

• Deformación de manos y pies cara plana 

• Degeneración cocleosacular - cataratas 

• Degeneración cortico-basal 

• Degeneración espinocerebelosa y paraparesia espástica con anomalía 

oculomotora 

• Degeneración espongiosa del sistema nervioso central 


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• Degeneración estriado talámica infantil 

• Degeneración estriatal familiar 

• Degeneración estriatonígrica 

• Degeneración estriato-nígrica 

• Degeneración frontotemporal con demencia 

• Degeneración helicoidal peripapilar coriorretiniana, degeneración 

• Degeneración hepato-lenticular 

• Degeneración macular asociada a la edad 

• Degeneración macular juvenil 

• Degeneración macular juvenil hipotriquia 

• Degeneración macular viteliforme 

• Degeneración neuronal progresiva de la infancia con enfermedad hepatica 

• Degeneración nigro estriatal 

• Degeneración palidopontonígrica 

• Degeneración retiniana microftalmia glaucoma 

• Degeneración talámica infantil 

• Degeneración vitreoretinal 

• Degeneración vitreo-retiniana de Wagner 

• Degeneración vitreoretiniana tipo copo de nieve 

• Dejerine-Sottas syndrome 

• Dekaban-Arima, síndrome de 

• De la Chapelle, síndrome de 

• Delección 17q11 

• Delección paterna 15q11.13 

• Deleción 10p 

• Deleción 10pter 

• Deleción 10q 



• Deleción 12p12 p11 

• Deleción 12p13 


• Deleción 13q32 


• Deleción 14qter 



• Deleción 17q23 q24 














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• Deleciones del Y 

• Deleciones/Duplicaciones del ADN mitocondrial 

• Deleción terminal 6q 

• Deleción Xp22 pter 

• Deleción Xq28 

• Deletion 2p21 

• Delleman Oorthuys, síndrome de 

• Delta-1-pirrolina 5-carboxilato sintetasa, déficit de 

• Delta-sarcoglicanopatía 

• Demencia, cerebrovascular 

• Demencia cuerpos de Lewy 

• Demencia disfásica hereditaria 

• Demencia, enfermedades infecciosas con 

• Demencia, enfermedad metabólica con 

• Demencia, enfermedad toxicológica con 

• Demencia, enfermedad traumática con 

• Demencia fronto-temporal 

• Demencia frontotemporal con enfermedad de neurona motora, tipo inclusiones 

• Demencia frontotemporal con neurofilamento - inclusiones positivas 

• Demencia frontotemporal sin rasgos histopatológicos distintivos 

• Demencia fronto-temporal y Parkinsonismo ligado al cromosoma 17 (FTDP-17) 

• Demencia, hipovitaminosis con 

• Demencia-infartos cerebrales múltiples hereditarios 

• Demencia, insuficiencia renal y hepática con 

• Demencia, lipidosis cerebral con 

• Demencia por déficit de niacina 

• Demencia, rara 

• Dementia, genetic 

• Demodicidosis 

• De Morsier, síndrome de 

• DEND, síndrome 

• Dengue 

• Dennis Cohen, síndrome de 

• Dennis Fairhurst Moore, síndrome de 

• Dense (Delta) de gránulos, enfermedad 

• Dentina no opalescente opalescente 


Murcia 2009-2012


• Dentinogénesis imperfecta 1 

• Dentinogénesis imperfecta - estatura baja - sordera - retraso mental 

• Dentinogenesis imperfecta type 2 

• Dentinogenesis imperfecta type 3 

• Dentoleucoencefalopatía 

• Dent, síndrome de 

• Dent tipo 1, enfermedad de 

• Dent tipo 2, enfermedad de 

• Denys-Drash, síndrome de 

• de Pallister ulnar mamario, síndrome de 

• Depigmentation of the iris, acute, bilateral 

• Depósito de ácido siálico libre, enfermedad de 

• Depósito de glucógeno lisosomal con actividad maltasa ácida normal, 

enfermedad de 

• Depósito de glucógeno por déficit de LAMP-2, enfermedad de 

• Depósitos de cadena ligera, enfermedad por 

• Depósitos de cadenas ligeras, enfermedad por 

• Depósitos de cadenas pesadas, enfermedad por 

• Depósitos de cadenas pesadas y ligeras, enfermedad por 

• Depósitos no amiloideos de inmunoglobulinas monoclonales , enfermedad por 

• Depósitos no amiloides de inmunoglobulinas monoclonales, enfermedad por 

• D Ercole, síndrome de 

• Dercum, enfermedad de 

• Derivados mullerianos - linfangiectasia - polidactilia 

• Derivados mullerianos persistentes 

• Der Kaloustian Jarudi Khoury, síndrome de 

• Der Kaloustian Mcintosh Silver, síndrome de 

• Dermatitis granulomatosa intersticial con artritis 

• Dermatitis herpetiforme 

• Dermatochalasia granulomatosa 

• Dermatoestomatitis, tipo Stevens Johnson 

• Dermatofibrosarcoma de Darier-Ferrand 

• Dermatofibrosis lenticular diseminada con osteopoiquilia 

• Dermatoleucodistrofia 

• Dermatomiositis 

• Dermatomiositis, juvenil 

• Dermato osteolisis tipo Kirghize 

• Dermatopatía pigmentosa reticularis 

• Dermatosis IgA linear 

• Dermatosis neutrófila fiebre aguda 

• Dermatosis pustular subcornea 

• Dermatosis pustulosa erosiva de cuero cabelludo 

• Dermatostomatitis, tipo Stevens Johnson 

• Dérmica, enfermedad 

• Dérmica, mixta, enfermedad 

• Dermochondrocorneal dystrophy 

• Dermoide anular de la córnea 

• Dermoide corneal, ligado a X 

• Dermolipoma conjuntivo y dermoide bulbar conjuntivo 

• Dermólisis bullosa transitoria del recién nacido 


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• Dermo odonto displasia 

• Dermopatía restrictiva letal 

• De Sanctis Cacchione, síndrome de 

• Desarrollo esquelético desorganizado 

• Desarrollo sexual, anomalías, formas sin clasificar 

• Desarrollo sexual anómalo 

• Desarrollo sexual en los hombres, anomalía, formas sin clasificar 

• Desarrollo sexual inducido por andrógenos, 46, XX 

• Desarrollo sexual, trastorno 46, XY debido a un defecto en el metabolismo de la 

testosterona por los tejidos periféricos 

• Desbuquois, síndrome de 

• DESC syndrome 

• Desequilibrio, síndrome de 

• Desgaste (Wasting) asociado al SIDA, síndrome de 

• Deshidratasa, déficit de 

• De Smet Fabry Fryns, síndrome de 

• Desminopatía 

• Desmin-related myopathy with Mallory body-like inclusions 

• Desmoplastic small round cell tumor 

• Desmosterolosis 

• Desórdenes bipolares, formas genéticas 

• Desorganización embrionaria síndrome de 

• Desprendimiento de retina encefalocele occipital 

• De Vaal, enfermedad de 

• Developmental delay - deafness, Hildebrand type 

• Developmental delay due to 2-methylbutyryl-CoA dehydrogenase deficiency 

• Devriendt Legius Fryns, síndrome de 

• Devriendt Vendenberghe Fryns, síndrome de 

• Dextrocardia 

• Dextrocardia microftalmia fisura palatina retraso mental 

• D-glicerato deshidrogenasa, déficit de (hiperoxaluria tipo 2) 

• D-glicerato quinasa, déficit de 

• Diabete mellitus 

• Diabetes con defecto genético de la función de las células beta 

• Diabetes con defecto genético que afecta a la acción de la insulina 

• Diabetes con una enfermedad pancreática exocrina 

• Diabetes, de adultos, rara 

• Diabetes, enfermedades asociadas a veces con 

• Diabetes, formas poco frecuentes relacionadas con el sistema inmunitario 

• Diabetes hipogonadismo sordera retraso mental 

• Diabetes, inducida por drogas o sustancias químicas 

• Diabetes insípida central congénita 

• Diabetes insípida de origen central 

• Diabetes insípida nefrogénica 

• Diabetes insípida nefrogénica forma dominante 

• Diabetes insípida nefrogénica forma recesiva 

• Diabetes insípida nefrogénica ligada al X 

• Diabetes insipidus acquired idiopathic 

• Diabetes juvenil de inicio en la madurez 

• Diabetes lipoatrófica adquirida 


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• Diabetes mellitus, neonatal permanente - agenesia pancreática y cerebelosa 

• Diabetes mellitus, neonatal permanente (PNDM) 

• Diabetesmellitus neonatal transitoria 

• Diabetes mellitus, neonatal transitoria (TNDM) 

• Diabetes mellitus, rara 

• Diabetes, neonatal - hipotiroidismo congénito - glaucoma congénito - fibrosis 

hepática - riñones poliquísticos 

• Diabetes, pediátrica, rara 

• Diabetes-sordera de transmisión materna 

• Diabetes y sordera heredadas por vía materna 

• Diaphanospondylodysostosis 

• Diaphragmatic and abdominal wall malformation, nonsyndromic 

• Diaphragmatic and abdominal wall malformation, syndromic 

• Diarrea congénita con pérdida de cloro 

• Diarrea crónica con atrofia villositaria 

• Diarrea intratable con anomalías de ensamblaje epiteliales, congénita, familiar 

• Diarrea intratable de la infancia 

• Diarrea intratable de la infancia de carácter inmune 

• Diarrea intratable de la infancia (término genérico) 

• Diarrhoea, chronic, due to glucoamylase deficiency 

• Diarrhoea, syndromic 

• Diarrhoea-vomiting due to trehalase deficiency 

• Diastematomielia 

• DI-CMT 

• DIDMOAD síndrome 

• Diencefálico síndrome 

• Dientes neonatales pseudo obstrucción intestinal ductus arterioso persistente 

• Dientes sin raíces 

• Dientes y uñas síndrome de 

• Die Smulders Vles Fryns, síndrome de 

• Diespondiloencondromatosis 

• Difalia 

• Diferenciación gonadal 

• Diffuse hyperinsulinism, diazoxide-resistant 

• Diffuse hyperinsulinism, diazoxide-sensitive 

• Diffuse lymphangiomatosis 

• Difteria 

• DiGeorge, anomalía completa de 

• DiGeorge, secuencia de 

• Digitálicos, intoxicación por 

• Digito reno cerebral síndrome 

• dihidrolipoamida deshidrogenasa (DAD), déficit de 

• Dihidropirimidina deshidrogenasa, déficit de 

• Dihidropirimidinasa, déficit de 

• Dihidropirimidinuria 

• Dihidropteridina reductasa, déficit de 

• Dilatación aórtica - hipermovilidad de las articulaciones - tortuosidad arterial 

• Dilatación idiopática de la arteria pulmonar 

• Dilatación idiopática de la aurícula derecha 

• Dilated cardiomyopathy with ataxia 


Murcia 2009-2012


• Dincsoy Salih Patel, síndrome de 

• Dinno Shearer Weisskopf, síndrome de 

• Diomedi Bernardi Placidi, síndrome de 

• Dionisis Vici Sabetta Gambarara, síndrome de 

• Dipigo 

• Diplejia espástica tipo infantil 

• Diplejía facial congénita 

• Diprosopia 

• Dirofilariasis 

• Dirofiliariasis 

• DIS 

• Disautonomía familiar 

• Discondrosteosis 

• Discondrosteosis nefropatía 

• Discordancia atrioventricular 

• Discordancia doble atrio-ventricular y ventriculo-arterial, aislada 

• Discordancia ventriculo-arterial aislada 

• Discromatosis simétrica de extremidades 

• Discromatosis universal 

• Disease of immune dysregulation 

• Disease with severe reduction in serum IgA and IgG with normal, low or very 

low numbers of B cells 

• Disección aórtica familiar 

• Disección arterial con lentiginosis 

• Disentería ciliar 

• Disfagia lusoria 

• Disfasia congénita familiar 

• Disfibrinogenemia familiar 

• Disfunción del injerto postransplante 

• Disfunción de los conos con miopía, síndrome de 

• Disfunción inmune, poliendocrinopatía, enteropatía, ligada al X 

• Disfunción renal - diabetes de aparición temprana tipo MODY 5, síndrome 

• Disfunción vestibulococlear progresiva familiar 

• Disgenesia acropectovertebral 

• Disgenesia caudal familiar 

• Disgenesia cerebral congénita debida a deficiencia de Glutamina sintetasa 

• Disgenesia del cuerpo calloso - hipopituitarismo 

• Disgenesia de los túbulos seminíferos 

• Disgenesia gonadal anomalías múltiples 

• Disgenesia gonadal mixta 

• Disgenesia gonadal, síndrome de 

• Disgenesia gonadal, tipo XX 

• Disgenesia gonadal, tipo XX, por mutación del receptor de la FSH 

• Disgenesia gonadal tipo XX sordera 

• Disgenesia gonadal, XX y XY, formas completa e incompleta 

• Disgenesia gonadal XY 

• Disgenesia mesenquimal del segmento ocular anterior, familiar 

• Disgenesia reticular 

• Disgenesia Sacrococcígea 

• Disgenesia tubular renal asociada a fármacos 


Murcia 2009-2012


• Disgenesia tubular renal de origen genético 

• Disgenesia tubular renal por transfusión gemelar 

• Disgerminoma 

• Disgerminoma 

• Dishormogénesis tiroidea 

• Dishormogénesis tiroidea familiar 

• Disinostosis craneofacial 

• Dislipidemia, de adultos, rara 

• Dislipidemia, pediátrica 

• Dislipidemia, rara 

• Disminución de la densidad ósea 

• Dismorfia coloboma agenesia de cuerpo calloso 

• Dismorfia facial escroto en alforja hiperlaxitud ligamentaria 

• Dismorfia facial macrocefalia miopía Dandy Walker 

• Dismorfia fisura palatina piel laxa 

• Dismorfia malformaciones múltiples 

• Dismorfia vocalización anormal retraso mental 

• Dismórfico, síndrome 

• Dismorfismo - artrogriposis - maduración esquelética avanzada 

• Dismorfismo - estatura baja - sordera - pseudohermafroditismo 

• Disomía uniparental 

• Disomía uniparental 

• Disomía uniparental del cromosoma 15, de origen materno (UPDM15) 

• Disomia uniparental del cromosoma 15 de origen paterno (UPDP15) 

• Disomía uniparental de origen materno 

• Disomía uniparental de origen paterno 

• Disosteosclerosis 

• Disostosis acrodental de Weyer 

• Disostosis acrofacial de Weyer 

• Disostosis acrofacial forma catania 

• Disostosis acrofacial postaxial 

• Disostosis acrofacial tipo Nager 

• Disostosis acrofacial tipo Palagonia 

• Disostosis acrofacial tipo Rodríguez 

• Disostosis acrofacial, tipo Weyer 

• Disostosis acro fronto facio nasal 

• Disostosis cleido-craneana 

• Disostosis con afección predominantemente craneofacial 

• Disostosis con afección predominantemente vertebral y costal 

• Disostosis craneofacial anomalías genitales dentales cardíacas 

• Disostosis craneofacial artrogriposis aspecto progeroide 

• Disostosis craneofacial hiperplasia diafisaria 

• Disostosis craneofacial tipo Crouzon 

• Disostosis escapulo ilíaca 

• Disostosis espondilocostal 

• Disostosis espondilo costal forma dominante 

• Disostosis espondilocostal - malformaciones anales y genitourinarias 

• Disostosis faciocranenana hipomandibular 

• Disostosis frontofacionasal 

• Disostosis humero espinal 


Murcia 2009-2012


• Disostosis humero espinal - cardiopatía congénita 

• Disostosis isquio-espinal 

• Disostosis mandíbulo-facial 

• Disostosis oculo maxilo facial 

• Disostosis patelar 

• Disostosis periférica 

• Disostosis tipo Stanescu 

• Dispersión pigmentaria, síndrome de 

• Displasia acampomélica campomélica 

• Displasia, acromélica 

• Displasia, acromesomélica 

• Displasia acromesomélica tipo Brahimi Bacha 

• Displasia acromesomélica tipo Grebe 

• Displasia acromesomélica tipo Hunter - Thompson 

• Displasia acromesomélica tipo Maroteaux 

• Displasia acromícrica 

• Displasia acropectovertebral 

• Displasia anauxética 

• Displasia anómala de la dentina 

• Displasia arquitectural 

• Displasia arterio-hepática 

• Displasia atriodigital 

• Displasia branquial retraso mental hernia inguinal 

• Displasia Braquicefalofrontonasal 

• Displasia campomélica 

• Displasia campomélica leve 

• Displasia cifomélica 

• Displasia citoarquitectural 

• Displasia cleido-craneana 

• Displasia, cleidocranial 

• Displasia con múltiples luxaciones articulares 

• Displasia cortical, tipo Taylor 

• Displasia, costilla corta, con o sin polidactilia 

• Displasia craneo cervico facial osteoglífica 

• Displasia cráneofrontonasal, tipo Teebi 

• Displasia craneolenticulosutural 

• Displasia cráneometadiafisaria, huesos wormianos 

• Displasia craniometafisaria, autosómica dominante, tipo Jackson 

• Displasia craniometafisaria, autosómica recesiva 

• Displasia de dentina osteoesclerosis 

• Displasia de Greenberg 

• Displasia De la Chapelle 

• Displasia de la corona de la dentina 

• Displasia de la dentina - huesos escleróticos 

• Displasia de la dentina tipo I (DTDP1) 

• Displasia de la dentina tipo II (DTDP2) 

• Displasia de la pulpa 

• Displasia de la válvula aórtica 

• Displasia de la válvula pulmonar 

• Displasia del iris - hipertelorismo - sordera 


Murcia 2009-2012


• Displasia dérmica focal facial , de tipo II 

• Displasia dermo facial focal 

• Displasia diafisaria anemia 

• Displasia diafisaria progresiva 

• Displasia diastrófica 

• Displasia disegmentaria glaucoma 

• Displasia disegmentaria tipo Silverman Handmaker 

• Displasia ectodérmica anhidrótica 

• Displasia ectodérmica anhidrótica fisura labial 

• Displasia ectodérmica anhidrótica, forma dominante 

• Displasia ectodérmica anhidrótica, forma recesiva 

• Displasia ectodérmica artrogriposis diabetes 

• Displasia ectodérmica cataratas cifoescoliosis 

• Displasia ectodérmica ceguera 

• Displasia ectodérmica con afección importante de los derivads del ectodermo. 

• Displasia ectodérmica con anomalía de la matriz proteica extracelular 

• Displasia ectodérmica con anomalía en el componente de la ribonucleoproteina 

telomerasa 

• Displasia ectodérmica con anomalía odonto- dishidrótica 

• Displasia ectodérmica con anomalía odonto-ónico- dishidrótica 

• Displasia ectodérmica con anomalía odonto-oníquica 

• Displasia ectodérmica con anomalías de adhesión 

• Displasia ectodérmica con anomalías en la señalización y comunicación célulacélula 

• Displasia ectodérmica con anomalías en los mecanismos de reparación, 

replicación y recombinación del ADN 

• Displasia ectodérmica con anomalía trico-dishidrótica 

• Displasia ectodérmica con anomalía trico-odóntica 

• Displasia ectodérmica con anomalía trico-odonto- dishidrótica 

• Displasia ectodérmica con anomalía trico-odonto-ónico-dishidrótica 

• Displasia ectodérmica con anomalía trico-odonto- óníquica 

• Displasia ectodérmica con anomalía trico-onico- dishidrótica 

• Displasia ectodérmica con anomalía trico-oníquica 

• Displasia ectodérmica con degeneración de la retina 

• Displasia ectodérmica con hiperqueratosis y queratoderma 

• Displasia ectodérmica con labio leporino y paladar hendido 

• Displasia ectodérmica con mantenimiento del citoesqueleto y anomalías de la 

estabilidad celular 

• Displasia ectodérmica con sordera o anomalía de la córnea 

• Displasia ectodérmica con una anomalía de desarrollo 

• Displasia ectodérmica con una importante afectación esquelética 

• Displasia ectodérmica con una respuesta inmune anómala o alteraciones 

funcionales del sistema nervioso central 

• Displasia ectodérmica con un defecto endocrino 

• Displasia ectodérmica con un defecto en la regulación del desarrollo/interacción 

epitelio-mesénquima 

• Displasia ectodérmica dermatoglifos ausentes 

• Displasia ectodérmica ectrodactilia distrofia macular 

• Displasia ectodérmica euhidrótica 

• Displasia ectodérmica facial 


Murcia 2009-2012


• Displasia ectodérmica hidrótica 

• Displasia ectodérmica hidrótica tipo Christianson Fourie 

• Displasia ectodérmica hidrótica tipo Halal 

• Displasia ectodérmica hipohidrosis hipotiroidismo 

• Displasia ectodérmica hipohidrótica, forma dominante 

• Displasia ectodérmica hipohidrótica, forma recesiva 

• Displasia ectodérmica hipotiroidismo fisura 

• Displasia ectodermica odonto microniquial 

• Displasia ectodérmica osteosclerosis 

• Displasia ectodérmica quiste adrenal 

• Displasia ectodérmica retraso mental malformación de SNC 

• Displasia ectodérmica, síndrome de 

• Displasia ectodérmica sordera neurosensorial 

• Displasia ectodérmica tipo Berlin 

• Displasia ectodérmica, tipo isla Margarita 

• Displasia ectodérmica tipo trico odonto oniquial 

• Displasia epifisaria hemimélica 

• Displasia epifisaria localizada 

• Displasia epifisaria microcefalia nistagmo 

• Displasia epifisaria múltiple 

• Displasia epifisaria múltiple, de tipo 1 



• Displasia epifisaria múltiple, diabetes precoz 

• Displasia epifisaria sordera dismorfia 

• Displasia, epífisis múltiples 

• Displasia, epífisis múltiples, y pseudoacondroplasia 

• Displasia epimetafisaria dominante 

• Displasia epitelial intersticial 

• Displasia espondilo encondral 

• Displasia espondiloepifisaria 

• Displasia espondiloepifisaria artropatía progresiva 

• Displasia espondiloepifisaria congénita 

• Displasia espondiloepifisaria, de tipo Kimberley 

• Displasia espondiloepifisaria, de tipo Omani 

• Displasia espondiloepifisaria, de tipo Paquistaní 

• Displasia espondiloepifisaria, pseudoacondroplásica 

• Displasia espondilo epifisaria síndrome nefrótico 

• Displasia espondiloepifisaria tarda 

• Displasia espondiloepimetafisaria 

• Displasia, espondilo-epi-(meta) fisaria 

• Displasia espondiloepimetafisaria con articulaciones laxas 

• Displasia espondiloepimetafisaria congénita, tipo Iraqí 

• Displasia espondiloepimetafisaria con luxaciones múltiples 

• Displasia espondiloepimetafisaria, ligada al X 

• Displasia espondiloepimetafisaria, tipo anauxética 

• Displasia espondiloepimetafisaria, tipo Irapa 

• Displasia espondiloepimetafisaria, tipo Menger 

• Displasia espondiloepimetafisaria, tipo miembros cortos - anomalías de 

calcificación 


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• Displasia espondiloepimetafisaria, tipo Missouri 

• Displasia espondiloepimetafisaria, tipo Strudwick 

• Displasia espondilo-humero-femoral 

• Displasia espondilo-metafisaria 

• Displasia espondilometafisaria con inmunodeficiencia combinada 

• Displasia espondilometafisaria -distrofia de conos-bastones 

• Displasia espondilo-metafisaria tipo 'fracturas de esquina' 

• Displasia espondilo-metafisaria tipo Kozlowski 

• Displasia espondilo-metafisaria tipo Schmidt 

• Displasia espondilo-metafisaria tipo Sedaghatian 

• Displasia espondilo periférica cúbito corto 

• Displasia, espondiloplástica, grave 

• Displasia esquelética agenesia de cuerpo calloso 

• Displasia esquelética braquidactilia 

• Displasia esquelética epilepsia talla baja 

• Displasia esquelética, tipo Jequier-koslowski 

• Displasia esquelética tipo San Diego 

• Displasia fibrosa de hueso 

• Displasia fibrosa monostótica 

• Displasia fibrosa poliostótica 

• Displasia frontometafisaria 

• Displasia frontonasal 

• Displasia fronto nasal acromélica 

• Displasia frontonasal focomelia anomalías congénitas 

• Displasia fronto nasal Klippel Feil, síndrome de 

• Displasia gigantismo, Síndrome de, ligado al X (DGSX) 

• Displasia gnatodiafisaria 

• Displasia grupo, espondiloplástica moderada 

• Displasia, huesos delgados 

• Displasia, huesos doblados 

• Displasia inmuno ósea de Schimke 

• Displasia isquiopatelar 

• Displasia isquio-vertebral 

• Displasia letal osteosclerótica de hueso 

• Displasia mandíbuloacra 

• Displasia mandíbuloacra con lipodistrofia tipo A 

• Displasia mandíbuloacra con lipodistrofia tipo B 

• Displasia maxilonasal tipo Binder 

• Displasia mesodérmica 

• Displasia mesodérmica axial 

• Displasia mesomélica con peronés ausentes y tibias triangulares 

• Displasia mesomélica hoyuelos cutáneos 

• Displasia mesomélica tipo Thai 

• Displasia, mesomélica y rizo-mesomélica 

• Displasia, metabotrópica 

• Displasia metafisaria cubital 

• Displasia metafisaria de Pyle 

• Displasia metafisaria de tipo Braun-Tinschert 

• Displasia metatrópica 

• Displasia microcefálica osteodisplásica de tipo Saul Wilson 


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• Displasia micromélica - dislocación del radio 

• Displasia mucoepitelial hereditaria 

• Displasia neuro-ectodérmica tipo Chime 

• Displasia oculo-auriculo-vertebral (OAV) 

• Displasia oculo-auriculo-vertebral o facio-auriculo-vertebral 

• Displasia óculo-oto-facial 

• Displasia olfatogenital de De Morsier 

• Displasia ósea anomalías orofaciales 

• Displasia ósea -fibrosarcoma medular 

• Displasia ósea letal tipo Holmgren Forsell 

• Displasia ósea neonatal 1 

• Displasia ósea terminal - defectos pigmentarios 

• Displasia ósea tipo Azouz 

• Displasia, osteosclerótica neonatal 

• Displasia oto-espondilo-megaepifisaria 

• Displasia panostótica fibrosa 

• Displasia platispondílica, de tipo Torrance 

• Displasia platispondílica, de tipo Torrance-luton 

• Displasia poliepifisaria 

• Displasia poliostótica osteolítica expansiva hereditaria 

• Displasia pseudoacondroplásica 

• Displasia pseudodiastrófica 

• Displasia radicular de la dentina 

• Displasia renal anomalía de miembros 

• Displasia renal - aplasia de la retina 

• Displasia renal bilateral 

• Displasia renal difusa 

• Displasia renal dominante estenosis infundibulo pélvica 

• Displasia renal fibrosa hepática Dandy Walker 

• Displasia renal megacistis sirenomelia 

• Displasia renal, multiquística 

• Displasia renal multiquística bilateral 

• Displasia renal multiquística unilateral 

• Displasia renal, quística 

• Displasia renal unilateral 

• Displasia retiniana ligada a X 

• Displasia rizomélica de Patterson-Lowry 

• Displasia septoóptica 

• Displasia septoóptica anomalías digitales 

• Displasia Sponastrime 

• Displasia tanatofórica 

• Displasia tanatofórica, variante de Glasgow 

• Displasia tóracica hidrocefalia 

• Displasia toracomélica 

• Displasia trico oníquica 

• Displasia tricúspide 

• Displasia troclear 

• Displasia tubular 

• Displasia valvular del niño 

• Displasia Ventricular Derecha Arritmógena (DVDA) 


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• Displasia vitreoretiniana congénita 

• Disprotrombinémia 

• Disqueratosis congénita 

• Disqueratosis congénita, autosómica dominante 

• Disqueratosis congénita, autosómica recesiva 

• Disqueratosis congénita, ligada al X 

• Disqueratosis congénita, tipo Scoggins 

• Disqueratosis folicular 

• Disquinesia ciliar, adquirida 

• Disquinesia ciliar primaria 

• Disquinesia ciliar primaria, tipo Kartagener 

• Disquinesia ciliar, secundaria 

• Disquinesia oro facial 

• Disquinesia paroxística cinesigénica (PKD) 

• Disquinesia paroxística hipnogénica (PHD) 

• Disquinesia paroxística inducida por esfuerzo (PHD) 

• Disquinesia paroxística no cinesigénica (PNKD) 

• Disquinesia tardía 

• Disrafia fisura labiopalatina anomalía de miembros 

• Disrafismo espinal oculto 

• Disseminated leiomyomatosis peritonealis 

• Distal monosomy 10q 

• Distal monosomy 11p 





• Distal monosomy 19p13.3 












• Distal monosomy 9q34 

• Distal myopathy with posterior leg and anterior upper limb involvement 

• Distal tetrasomy 15q 

• Distal trisomy 10q 

• Distal trisomy 11p15 


• Distal trisomy 12p 






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• Distal trisomy 1p36 




















• Distal trisomy Xp 

• Distiquiasis anomalías cardiovasculares 

• Distiquiasis de cejas y pestañas 

• Distiquiasis linfedema y fisura palatina (DLC) 

• Distomatosis 

• Distonçia-parkinsonismo de inicio rápido 

• Distonía 12 

• Distonia 14 (DYT14) 

• Distonía cervical (torticolis espásmódica) 

• Distonía como una característica de otra enfermedad disquinésica 

• Distonía de los miembros 

• Distonía de Oppenheim 

• Distonía de torsión de aparición temprana 

• Distonía de torsión idiopática 

• Distonía de torsión idiopática de inicio adulto, de tipo mixto 

• Distonía de torsión idiopática no-DYT1 

• Distonía de torsión primaria 

• Distonía de torsión primaria con inicio predominantemente craniocervical o de 

las extremidades superiores 

• Distonía de tronco 

• Distonia Dopa-sensibile, autosómica dominante 

• Distonia Dopa-sensibile, autosómica recesiva 

• Distonía dopa-sensible 

• Distonía focal 

• Distonía focal autosómica dominante (DYT7) 

• Distonía focal de presentación adulta 

• Distonía idiopática DYT1 


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• Distonía laringea (disfonía espástica) 

• Distonía mioclónica 

• Distonía oromandibular 

• Distonía-Parkinsonismo, ligado al X 

• Distonía-plus, síndrome 

• Distonía primaria 

• Distonía progresiva con fluctuación diurna 

• Distonia psicógena 

• Distonías mixtas 

• Distónico, enfermedad 

• Distrofia bullosa hereditaria tipo macular 

• Distrofia colobomatosa y areolar 

• Distrofia corneal 

• Distrofia corneal, central discoide 

• Distrofia corneal congénita hereditaria, tipo estromal de Turpin 

• Distrofia corneal cristalina de Schnyder 

• Distrofia corneal de François, tipo nebulosa central 

• Distrofia corneal de Fuchs, tipo endotelial 

• Distrofia corneal de Meesmann, epitelial juvenil 

• Distrofia corneal epitelial - estatura baja 

• Distrofia corneal gelatinosa en gotas 

• Distrofia corneal, Honey-droplet 

• Distrofia corneal ictiosis microcefalia retraso mental 

• Distrofia corneal, ligada al gen BIG-H3 

• Distrofia corneal, microquística 

• Distrofia corneal moteada, tipo François-Neetens 

• Distrofia corneal posterior amorfa 

• Distrofia corneal, posterior polimórfica 

• Distrofia corneal reticular 

• Distrofia corneal, reticular profunda 

• Distrofia corneal, reticular, tipo I 

• Distrofia corneal, reticular, tipo IIIa 

• Distrofia corneal, subepitelial mucinosa 

• Distrofia corneal, tipo Avellino 

• Distrofia corneal, tipo Groenouw 

• Distrofia corneal, tipo Lisch 

• Distrofia corneal, tipo macular 

• Distrofia corneal, tipo Reis-Buckler 

• Distrofia corneal, tipo Thiel-Behnke 

• Distrofia coroidal, areolar central 

• Distrofia de conos 

• Distrofia de conos progresiva 

• Distrofia de conos y bastones 

• Distrofia de conos y bastones amelogénesis imperfecta 

• Distrofia de córnea sordera 

• Distrofia endotelial congénita hereditaria 

• Distrofia en patrón multifocal simulando el Fundus Flavimaculatus 

• Distrofia foveomacular viteliforme, de aparición en edad adulta 

• Distrofia macular, genética 

• Distrofia macular pura 


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• Distrofia miotónica de Steinert 

• Distrofia miotónica proximal 

• Distrofia miotónica, tipo 1 



• Distrofia muscular 

• Distrofia muscular, autosómica dominante 

• Distrofia muscular, autosómica recesiva 

• Distrofia muscular autosómica recesiva ligada a una epidermolisis bullosa 

• Distrofia muscular congénita cataratas hipogonadismo 

• Distrofia muscular congénita con déficit de integrina 

• Distrofia muscular congénita con déficit de merosina 

• Distrofia muscular congénita de Ullrich 

• Distrofia muscular, congénita, sin déficit de merosina 

• Distrofia muscular congénita tipo 1B 

• Distrofia muscular congénita tipo 1C 

• Distrofia muscular congénita tipo 1D 

• Distrofia muscular de cinturas autosómica dominante con afectación cardiaca, 

ligada al cromosoma 1 

• Distrofia muscular de cinturas autosómica dominante con déficit en caveolina, 

tipo 1C 

• Distrofia muscular de cinturas autosómica dominante tipo 1A, ligada al 

cromosoma 5 

• Distrofia muscular de cinturas autosómica dominante tipo 1D 

• Distrofia muscular de cinturas autosómica dominante tipo 1E 

• Distrofia muscular de cinturas autosómica dominante, tipo 1F 

• Distrofia muscular de cinturas autosómica dominante, tipo 1G 

• Distrofia muscular de cinturas con déficit de alfa-sarcoglicano 

• Distrofia muscular de cinturas con déficit de beta-sarcoglicano 

• Distrofia muscular de cinturas con déficit de delta-sarcoglicano 

• Distrofia muscular de cinturas con déficit de gamma-sarcoglicano 

• Distrofia muscular de cinturas tipo 2A, tipo Erb 

• Distrofia muscular de cinturas tipo 2B, tipo Miyoshi, ligada al cromosoma 2 

• Distrofia muscular de cinturas tipo 2G 

• Distrofia muscular de cinturas tipo 2H, tipo Huterita 

• Distrofia muscular de cinturas tipo 2I 

• Distrofia muscular de Duchenne y Becker 

• Distrofia muscular de Emery Dreyfuss 

• Distrofia muscular de Emery Dreyfuss, ligada al X (EDMD1) 

• Distrofia muscular de la cintura y extremidades, autosómica recesiva, tipo 2K 

• Distrofia muscular de la cintura y extremidades - retraso mental 

• Distrofia muscular de la córnea, anterior 

• Distrofia muscular de la córnea, estromal 

• Distrofia muscular de la córnea, posterior 

• Distrofia muscular de la córnea, sindrómica 

• Distrofia muscular escleroatónica 

• Distrofia muscular facio-escapulo-humeral 

• Distrofia muscular, ligada a X 

• Distrofia muscular oculo-faríngea 

• Distrofia muscular oculo gastrointestinal 


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• Distrofia muscular sustancia blanca cerebral esponjosa 

• Distrofia muscular, tipo Becker 

• Distrofia muscular, tipo Duchenne 

• Distrofia muscular tipo Fukuyama 

• Distrofia neuroaxonal infantil (DNAI) 

• Distrofia neuroaxonal infantil tardía 

• Distrofia neuroaxonal, tipo Schindler 

• Distrofia ósea esclerosante mixta 

• Distrofia pigmentada en forma de mariposa 

• Distrofia reticular del epitelio pigmentado de la retina 

• Distrofia retinal en panal de Doyne (DHRD) 

• Distrofia retiniana cristalina de Bietti 

• Distrofia retiniana, genética 

• Distrofias musculares de cinturas (término genérico) 

• Distrofia torácica asfixiante del recién nacido 

• Distrofia trombocítica hemorrágica 

• Distrofia viteliforme 

• Distrofinopatía 

• Divertículo cardíaco 

• Divertículo congénito del esófago 

• Divertículo de Kommerell 

• DNA repair defect other than combined T-cell and B-cell immunodeficiencies 

• Doble discordancia 

• Doble discordancia atrio-ventricular y ventriculo-arterial 

• Doble Y 

• Dobrow, síndrome de 

• Dolor extremo paroxístico, trastorno con 

• Dolor rectal familiar 

• Donath-Landsteiner, síndrome de 

• Donnai Barrow, síndrome de 

• Donohue, síndrome de 

• DOOR, síndrome 

• Doose, Síndrome de 

• Doose, síndrome de 

• Dopamina beta-hidroxilasa, déficit de 

• Dorfman-Chanarin, enfermedad 

• Dorfman-Chanarin, enfermedad de 

• Dowling-Degos disease 

• Drachtman Weinblatt Sitarz, síndrome de 

• Dracunculosis 

• Drash, síndrome de 

• Dravet, síndrome de 

• Drepanocitosis 

• DRESS syndrome 

• Drummond, síndrome de 

• Drusa radial autosómica dominante 

• Drusen dominant 

• Duane, síndrome de 

• Dubin-Johnson, síndrome de 

• Dubowitz, síndrome de 


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• Duchenne y Becker, miopatía de 

• Ductus arterioso persistente 

• Duhring Brocq, enfermedad de 

• Duker Weiss Siber, síndrome de 

• Du Pan, síndrome de 

• Duplicación 10p 

• Duplicación 10pter p13 

• Duplicación 10q parcial 


• Duplicación 12q 

• Duplicación 13 



• Duplicación 14qprox 

• Duplicación 14qter 





• Duplicación 17p11 2 







• Duplicación 22q11 q13 






• Duplicación 4q25 qter 









• Duplicación 9p parcial 

• Duplicación caudal 

• Duplicación de falo raquisquisis imperforación anal 

• Duplicación de la pierna y del pie en espejo 

• Duplicación de la uretra 

• Duplicación del esófago 

• Duplicación digestiva 

• Duplicación entérica 

• Duplicación entérica toraco abdominal 


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E: 

• Duplicación MECP2 

• Duplicación tubular del esófago 

• Duplicación Xp3 

• Duplicación Xpter Xq13 

• Duplicación Xq 

• Duplication 12p 

• Duplication cyst of tongue 

• Dupuytren contracture, familial 

• Dural sinus malformation, cranial 

• Dyggve-Melchior-Clausen, síndrome de 

• Dyserythropoietic anaemia with thrombocytopenia 

• Dysmorphic syndrome affecting bones 

• Dysmorphic syndrome affecting bones, non-chondrodysplastic 

• Dysmorphic syndrome of metabolic origin 

• Dysmorphic syndromes with short stature 

• Dysmorphic syndrome with connective tissue involvement 

• Dysmorphic syndrome with odontal and/or periodontal component 

• Dysmorphic syndrome with skin/mucosae involvement 

• Dyssegmental dysplasia Rolland-Desbuquois type 

• Dystonia-like syndrome, other 

• Dystonic disorder, paediatric 

• DYT12 

• DYT13 

• DYT6 

• E1, déficit de 

• E2, déficit de 

• E3 (lipoamida oxidoreductasa), déficit de 

• EAA 

• Eastern equine encephalitis 

• EBJ 

• EBS 

• Ebstein, anomalía de 

• Eccema-trombocitopenia-immunodeficiencia 

• ECP, síndrome 

• Ectasia de la aurícula derecha 

• Ectasia de la aurícula izquierda 

• Ectodermal dysplasia - anhidrotic, with immunodeficiency - osteopetrosis - 

lymphoedema 

• Ectodermal dysplasia hypohidrotic with immunodeficiency 

• 'Ectodermal dysplasia, ''pure'' hair-nail type' 

• Ectodermal dysplasia - skin fragility syndrome 

• Ectodermal dysplasia with an onychio-dyshidrotic anomaly 

• Ectodermal dysplasia with natal teeth, Turnpenny type 

• Ectopia de cristalino corioretinana distrofia miopía 

• Ectopia de cristalino forma familiar 


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• Ectopia tiroidea 

• Ectopic neurohypophysis, isolated 

• Ectrodactilia 

• Ectrodactilia displasia ectodérmica 

• Ectrodactilia displasia ectodérmica fisura labiopalatina 

• Ectrodactilia - displasia ectodérmica, labio leporino-paladar hendido, sindrómico 

y no sindrómico 

• Ectrodactilia espina bífida cardiopatía 

• Ectrodactilia fisura palatina 

• Ectrodactilia paraplejia espástica retraso mental 

• Ectrodactilia polidactilia 

• Ectropión, congénita 

• Ectropion inferior fisura de labio y/o palatina 

• Ectropion inferior - fisura labial y/o palatina 

• Ectropión, secundaria 

• Ectropión uveal congénito 

• Edema angioneurótico 

• Edema angioneurótico, adquirido 

• Edema angioneurótico, forma familiar 

• Edema angioneurótico, hereditario 

• Edema fetal 

• Edema macular familiar 

• Edema peritumoral derivado de tumores cerebrales 

• Edimbourg, síndrome de 

• EDMD 

• Edwards Patton Dilly, síndrome de 

• EEC, síndrome 

• EEC sin fisura labiopalatina, síndrome de 

• EEC tipo 1, síndrome 



• EEM, síndrome 

• Ehlers - Danlos, síndrome 

• Ehlers-Danlos syndrome, progeroid type 

• Ehlers-Danlos syndrome, spondylocheiro dysplastic form 

• Ehlers-Danlos syndrome type 10 

• Ehlers-Danlos syndrome, type 5 

• Ehlers-Danlos, syndrome, type 8 

• Ehlers-Danlos syndrome with periventricular heterotopia 

• Ehlers-Danlos tipo 1, síndrome de 

• Ehlers-Danlos tipo 2, síndrome de 

• Ehlers-Danlos tipo 6A, síndrome de 

• Ehlers-Danlos tipo 6B, síndrome de 

• Ehlers-Danlos tipo 7A, síndrome de 

• Ehlers-Danlos tipo 7B, síndrome de 

• Ehlers-Danlos tipo artro-calásico, síndrome de 

• Ehlers-Danlos tipo cifo-escoliótico, síndrome de 

• Ehlers-Danlos tipo clásico, síndrome de 

• Ehlers-Danlos tipo dermato-esparaxis, síndrome de 

• Ehlers-Danlos tipo hipermóvil, síndrome de 


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• Ehlers-Danlos tipo vascular, síndrome de 

• Eiken, síndrome de 

• Eisenmenger syndrome 

• Elastosis perforans serpiginosa 

• Elejalde, síndrome de 

• Eliptocitosis, común, hereditaria 

• Eliptocitosis, esferocítica 

• Eliptocitosis hereditaria 

• Eliptocitosis, homozigota, hereditaria 

• Ellis-Van Creveld, síndrome de 

• Ellis Yale Winter, síndrome de 

• Elsching, síndrome de 

• Emanuel syndrome 

• Embriofetopatía por antagonistas de la vitamina K 

• Embriofetopatía por Fenitoina 

• Embriofetopatía por terapia anticoagulante oral 

• Embriopatía alcohólica 

• Embriopatía diabética 

• Embriopatía fenilcetonúrica 

• Embriopatía hiperfenilalaninémica 

• Embriopatía por ácido valproico 

• Embriopatía por aminopterina 

• Embriopatía por antitiroideos 

• Embriopatía por citomegalovirus 

• Embriopatía por cocaína 

• Embriopatía por cumarina 

• Embriopatía por dietilestilbestrol (DES) 

• Embriopatía por distilben 

• Embriopatía por fenobarbital 

• Embriopatía por indometacina 

• Embriopatía por infección de toxoplasma 

• Embriopatía por isotretinoina 

• Embriopatía por metil mercurio 

• Embriopatía por Metimazol 

• Embriopatía por minoxidil 

• Embriopatía por parvovirus 

• Embriopatía por retinoides 

• Embriopatía por talidomida 

• Embriopatía por tolueno 

• Embriopatía por trimetadiona 

• Embriopatía por virus de la varicela 

• Emerinopatía 

• Emery Nelson, síndrome de 

• Enanismo 3m 

• Enanismo acromesomélico 

• Enanismo braquidactilia tipo Mseleni 

• Enanismo con cabeza de pájaro tipo Montreal 

• Enanismo contracturas articulares anomalías oculares 

• Enanismo dedos bloqueados 

• Enanismo de MULIBREY 


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• Enanismo diastrófico 

• Enanismo fragilidad ósea fracturas 

• Enanismo geleofísico 

• Enanismo hipofisario anomalías esqueléticas 

• Enanismo laxitud ligamentosa retraso de crecimiento 

• Enanismo mesomélico fisura palatina camptodactilia 

• Enanismo mesomélico tipo Langer 

• Enanismo mesomélico tipo Nievergelt 

• Enanismo mesomélico tipo Reinhardt Pfeiffer 

• Enanismo metatrópico 

• Enanismo microcefálico osteodisplásico primordial 

• Enanismo microcefálico osteodisplásico primordial tipo Taybi-Linder 

• Enanismo microcefálico osteodisplástico primordial tipo 2 

• Enanismo microcefálico primordial 

• Enanismo microcefálico primordial tipo Crachami 

• Enanismo micromélico letal tipo McAlister Crane 

• Enanismo micromélico tipo Fryns 

• Enanismo músculo-hígado-cerebro-ocular 

• Enanismo Oculo palato cerebral 

• Enanismo osteocondrodisplásico - sordera - retinitis pigmentosa 

• Enanismo osteodisplásico primordial tipo Toriello 

• Enanismo osteoglofónico 

• Enanismo parastremático 

• Enanismo por anomalía cualitativa de la hormona de crecimiento 

• Enanismo por déficit aislado de hormona del crecimiento 

• Enanismo por déficit aislado en hormona de crecimiento asociado a 

hipogammaglobulinemia ligada al X 

• Enanismo por resistencia a la hormona de crecimiento 

• Enanismo retraso mental anomalías oculares 

• Enanismo retraso mental anomalías oculares ausencia de rótula 

• Enanismo retraso mental anomalías oculares fisura labiopalatina 

• Enanismo Robin secuencia fisura maxilar pie cavo anomalías de manos 

• Enanismo sindesmo displásico 

• Enanismo tanatofórico 

• Enanismo tanatofórico - cráneo en trébol 

• Enanismo tanatofórico tipo I 

• Enanismo tanatofórico tipo II 

• Enanismo tipo Lenz Majewski 

• Enanismo vértebras altas 

• Enanismo Walt Disney 

• Encefalitis 

• Encefalitis crónica 

• Encefalitis de las garrapatas 

• Encefalitis focal de Rasmussen 

• Encefalitis herpética 

• Encefalitis herpética idiopática 

• Encefalitis, infecciosas 

• Encefalitis japonesa 

• Encefalitis, post-infecciosas 

• Encefalitis troncoencefálica de Bickerstaff 


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• Encefalocele frontal 

• Encefalomielitis miálgica benigna 

• Encefalomiopatía mitocondrial aminoacidopatía 

• Encefalopatía-calcificación de ganglios basales 

• Encefalopatía calcificación intracerebral degeneración retiniana 

• Encefalopatía con cuerpos de inclusión de neuroserpina, forma familiar 

• Encefalopatía debida a deficiencia de GLUT1 

• Encefalopatía epiléptica precoz 

• Encefalopatía espongiforme subaguda, tipo Gerstmann-Straussler 

• Encefalopatía, etilmalónica 

• Encefalopatía mioclónica precoz 

• Encefalopatía Mio-Neuro-GastroIntestinal 

• Encefalopatía necrotizante, aguda, autosómica dominante 

• Encefalopatía necrotizante, infantil, subaguda 

• Encefalopatía progresiva - atrofia óptica 

• Encefalopatía provocada por déficit de sulfito oxidasa 

• Encefalopatía recurrente infantil 

• Encefalopatías espongiformes transmisibles (témino genérico) 

• Encefalopatías no progresivas con mioclonus 

• Encephalitis, acute disseminated 

• Encephalitis lethargica 

• Encephalomyopathy, mitochondrial, Ghezzi-Zeviani type 

• Encephalopathy associated with aminoacylase 1 deficiency 

• Encephalopathy due to hydroxykynureninuria 

• Encephalopathy due to prosaposin deficiency 

• Encondromatosis 

• Encondromatosis enanismo sordera 

• Endocrine disease, genetic 

• Endocrine disease with cardiomyopathy 

• Endocrine growth disease, genetic 

• Endocrine growth disease, rare 

• Endocrinopatía con diabetes 

• Endometriosis, rare form of 

• Endomyocardial disease with cardiomyopathy 

• Endotheliitis 

• Enfermedad adrenal, de adultos, rara 

• Enfermedad adrenal, pediátrica, rara 

• Enfermedad adrenal, rara 

• Enfermedad alérgica dermatológica, rara 

• Enfermedad alérgica, rara 

• Enfermedad alérgica respiratoria, rara 

• Enfermedad arterial oclusiva progresiva - hipertensión - defectos cardiacos - 

fragilidad ósea - braquisindactilia 

• Enfermedad asociada con el metabolismo del hierro y la síntesis de hematíes 

• Enfermedad auto-inmune con anticuerpos anti-factor VIII 

• Enfermedad biliar inflamatoria, pediátrica 

• Enfermedad cardíaca, adquirida, rara 

• Enfermedad cardíaca con una posible catarata 

• Enfermedad cardíaca, de adultos, adquirida, rara 

• Enfermedad cardíaca, de adultos, genética 


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• Enfermedad cardíaca, de adultos, rara 

• Enfermedad cardíaca, genética 

• Enfermedad cardíaca, genética, pediatríca 

• Enfermedad cardíaca, pediátrica, adquirida 

• Enfermedad cardíaca, pediátrica, rara 

• Enfermedad cardíaca quirúrgica, rara 

• Enfermedad cardíaca, rara 

• Enfermedad celíaca 

• Enfermedad craneofacial con una posible catarata 

• Enfermedad cromosómica con sobrecrecimiento 

• Enfermedad de astas posteriores, ataxia - retinitis pigmentosa 

• Enfermedad de astas posteriores, ataxia y retinitis pigmentosa, autosómica 

recesiva 

• Enfermedad de células rojas 

• Enfermedad de células rojas, genética 

• Enfermedad de Clarkson 

• Enfermedad de Devic 

• Enfermedad de Eales 

• Enfermedad de la arteria coronaria - hiperlipidemia - hipertensión - diabetes - 

osteoporosis 

• Enfermedad de la coagulación,de adultos, rara 

• Enfermedad de la coagulación, pediátrica, rara 

• Enfermedad de la función plaquetaria debido a una anomalía de secreción, 

genética 

• Enfermedad de la función plaquetaria debido a un defecto de los receptores de 

colágeno, genética 

• Enfermedad de la función plaquetaria debido a un defecto en el receptor ADP, 

genética 

• Enfermedad de la membrana basal 

• Enfermedad de la piel, metabólica 

• Enfermedad de la piel, rara 

• Enfermedad de la tiroides, de adultos, rara 

• Enfermedad de la tiroides, pediátrica, rara 

• Enfermedad de la tiroides, rara 

• Enfermedad de la vista debido a una anomalía en la diferenciación, rara 

• Enfermedad del desarrollo sexual de origen endocrino 

• Enfermedad del legionario 

• Enfermedad del movimiento, de adultos, rara 

• Enfermedad de los huesos de cristal 

• Enfermedad de los párpados, rara 

• Enfermedad del páncreas, rara 

• Enfermedad del ritmo cardíaco, de adultos, genética 

• Enfermedad del ritmo cardíaco, genética 

• Enfermedad del seno miopía 

• Enfermedad del sistema circulatorio, rara 

• Enfermedad del sistema nervioso central y vascular de la retina,rara 

• Enfermedad del tejido conectivo con enfermedad ocular 

• Enfermedad del tracto biliar, de adultos, rara 

• Enfermedad del tracto biliar, pediátrica, rara 

• Enfermedad del tracto biliar, rara 


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• Enfermedad de Meniere 

• Enfermedad de Mickulicz 

• Enfermedad de Naito-Oyanagi 

• Enfermedad dentocutánea con una posible catarata 

• Enfermedad de Parkinson del adulto joven 

• Enfermedad dermatológica, genética 

• Enfermedad digestiva quirúrgica, pediátrica, rara 

• Enfermedad endocrina, de adultos, rara 

• Enfermedad endocrina, pediátrica, rara 

• Enfermedad endocrina, rara 

• Enfermedade ósea, rara 

• Enfermedades de los párpados, sistema lacrimal y conjuntivo, rara 

• Enfermedades heredodegenerativas asociadas con distonía, ligadas a X 

• Enfermedades mitocondriales de origen nuclear (término genérico) 

• Enfermedades raras en anestesiología 

• Enfermedad gastroenterológica, de adultos, rara 

• Enfermedad gastroenterológica, pediátrica, rara 

• Enfermedad gastroesofágica, de adultos, rara 

• Enfermedad gastroesofágica, rara 

• Enfermedad gastrointestinal esofágica, pediátrica, rara 

• Enfermedad genética 

• Enfermedad ginecológica y obstétrica, rara 

• Enfermedad glomerular 

• Enfermedad glomerular, primaria 

• Enfermedad glomerular secundaria 

• Enfermedad hematológica, de adultos, rara 

• Enfermedad hematológica, pediátrica, rara 

• Enfermedad hematológica, rara 

• Enfermedad hemolítica, aloimmune, del feto y del recién nacido 

• Enfermedad hemolítica, no immune, adquirida 

• Enfermedad hepática metabólica, de adultos, rara 

• Enfermedad hepática metabólica, rara 

• Enfermedad hepática parenquimatosa, de adultos, rara 

• Enfermedad hepática parenquimatosa, pediátrica, rara 

• Enfermedad hepática parenquimatosa, rara 

• Enfermedad hepática, pediátrica, rara 

• Enfermedad hepática - retinitis pigmentosa - polineuropatía - epilepsia 

• Enfermedad hepática vascular, de adultos, rara 

• Enfermedad hepática vascular, pediátrica, rara 

• Enfermedad hepática vascular, rara 

• Enfermedad hepática veno-oclusiva - inmunodeficiencia 

• Enfermedad heredodegenerativa asociada a distonía 

• Enfermedad heredodegenerativa asociada a distonía, autosómica recesiva 

• Enfermedad heredodegenerativa asociada a distonía, con herencia definida 

• Enfermedad heredodegenerativa asociada con distonía, con herencia indefinida o 

casos esporádicos 

• Enfermedad heredodegenerativa asociada con distonía con múltiples formas de 

herencia 

• Enfermedad heredodegenerativa mitocondrial, asociada con distonía 

• Enfermedad infecciosa del sistema nervioso 


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• Enfermedad infecciosa, rara 

• Enfermedad inflamatoria de la vista, de adultos, rara 

• Enfermedad inflamatoria del cerebro 

• Enfermedad injerto versus huésped, aguda 

• Enfermedad injerto versus huésped, crónica 

• Enfermedad inmune, rara 

• Enfermedad intestinal, de adultos, rara 

• Enfermedad linfoproliferativa asociada con la inmunodeficiencia primaria 

• Enfermedad linfoproliferativa ligada a X 

• Enfermedad medular, de adultos, rara 

• Enfermedad medular, pediátrica 

• Enfermedad metabólica con anomalía de los neurotransmisores 

• Enfermedad metabólica con catarata 

• Enfermedad metabólica con enfermedad ocular 

• Enfermedad metabólica con manchas rojo cereza maculares 

• Enfermedad metabólica con opacidad córnea 

• Enfermedad metabólica con retinitis pigmentosa 

• Enfermedad metabólica con una posible catarata 

• Enfermedad metabólica del músculo 

• Enfermedad metabólica del músculo, autosómica recesiva 

• Enfermedad metabólica del músculo, de origen desconocido 

• Enfermedad metabólica del músculo, de origen materno o esporádico 

• Enfermedad metabólica del músculo, ligada al X 

• Enfermedad metabólica miscelánea asociada a trastorno neurológico progresivo 

• Enfermedad metabólica miscelánea con presentación mayoritariamente hepática 

• Enfermedad metabólica, rara 

• Enfermedad mieloproliferativa, de adultos, rara 

• Enfermedad miotónica, distinta a las canalopatías o distrofias, autosómica 

recesiva 

• Enfermedad miotónica, distinta a las de canelopatías o distrofias, autosómica 

dominante 

• Enfermedad miotónica, distinta de las canalopatías o distrofias 

• Enfermedad musculoesquelética con una posible catarata 

• Enfermedad neurodegenerativa con demencia 

• Enfermedad neuroinmunológica 

• Enfermedad neuroinmunológica, de adultos 

• Enfermedad neuroinmunológica, pediátrica 

• Enfermedad neurológica, de adultos, rara 

• Enfermedad neurológica, genética 

• Enfermedad neurológica, pediátrica, rara 

• Enfermedad neurológica quirúrgica rara 

• Enfermedad neuromuscular con ataxia hereditaria 

• Enfermedad ocular, adquirida, rara 

• Enfermedad ocular con una posible degeneración neoplásica 

• Enfermedad ocular, de adultos, adquirida, rara 

• Enfermedad ocular, de adultos, genética, rara 

• Enfermedad ocular,de adultos, rara 

• Enfermedad ocular, genética 

• Enfermedad ocular, inflamatoria, rara 

• Enfermedad ocular, pediátrica, adquirida, rara 


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• Enfermedad ocular, pediátrica, genética, rara 

• Enfermedad ocular, pediátrica, rara 

• Enfermedad ocular, rara 

• Enfermedad odontológica, genética, rara 

• Enfermedad odontológica, rara 

• Enfermedad ortopédica quirúrgica, rara 

• Enfermedad otorrinolaringológica, rara 

• Enfermedad pancreática, de adultos, rara 

• Enfermedad pancreática, pediátrica, rara 

• Enfermedad psiquiátrica,de adultos, rara 

• Enfermedad psiquiátrica, pediátrica, rara 

• Enfermedad psiquiátrica, rara 

• Enfermedad pulmonar, de adultos, rara 

• Enfermedad pulmonar intersticial 

• Enfermedad pulmonar, pediátrica, rara 

• Enfermedad pulmonar, rara 

• Enfermedad que predispone a la degeneración macular senil relacionada con la 

edad 

• Enfermedad rara con manifestación odontológica 

• Enfermedad rara sistémica y autoinmune 

• Enfermedad renal con una posible catarata 

• Enfermedad renal, genética 

• Enfermedad renal quística medular, de aparición tardía 

• Enfermedad renal quística medular infantil 

• Enfermedad renal quística medular juvenil 

• Enfermedad renal, rara 

• Enfermedad respiratoria, rara 

• Enfermedad reumatológica, pediátrica, rara 

• Enfermedad sistémica con una posible catarata 

• Enfermedad sistémica y reumatológica 

• Enfermedad sistémica y reumatológica, de adultos 

• Enfermedad sistémica y vasculitis 

• Enfermedad torácica quirúrgica, de adultos, rara 

• Enfermedad torácica quirúrgica, pediátrica, rara 

• Enfermedad torácica quirúrgica, rara 

• Enfermedad trombótica de origen hematológico, de adultos, rara 

• enfermedad trombótica de origen hematológico, pediátrica, rara 

• Enfermedad tubular renal, genética 

• Enfermedad urogenital, de adultos, rara 

• Enfermedad urogenital, pediátrica, rara 

• Enfermedad urogenital,rara 

• Enfermedad vascular, rara 

• Enfermedad vomitiva jamaicana 

• Enfermedar tubular renal - cardiomiopatía 

• Enfisema lobar congénito 

• Engelhard Yatsiv, síndrome de 

• Eng Strom, síndrome de 

• Enolasa, déficit de 

• Enolasa tipo 1, déficit de 



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• Enterocyte heparan sulphate deficiency, congenital 

• Enteropathy, autoimmune 

• Enteropathy, autoimmune, type 2 

• Enteropathy, autoimmune, type 3 

• Enteropathy involving intestinal mucosa development, congenital 

• Enteropatía autoinmune 

• Enteropatía, congénita 

• Enteropatía en penacho 

• Enterovirus, infección congenita por 

• Enterovirus, infección prenatal por 

• Entropión, congénita 

• Entropión, secundaria 

• Envejecimiento prematuro 

• Envenenamiento agudo por antidepresivos tricíclicos 

• Envenenamiento agudo por fármacos con efecto estabilizador de membrana 

• Envenenamiento por Bothrops lanceolatus 

• Envenenamiento por mordedura de víbora en hierro de lanza 

• Enzima bifuncional, déficit de 

• Enzima desramificante, déficit de 

• Enzima ramificante, déficit de 

• Ependimoma 

• Epicanto, sindrómico 

• Epidemic typhus 

• Epidermal necrolysis 

• Epidérmica, enfermedad 

• Epidérmica, enfermedad, sindrómica 

• Epidermodisplasia verruciforme de Lutz-Lewandowsky 

• Epidermólisis bullosa 

• Epidermólisis bullosa adquirida 

• Epidermolisis bullosa dermolítica 

• Epidermolisis bullosa distrófica autosómica dominante 

• Epidermolisis bullosa distrófica, autosómica recesiva, no del tipo Hallopeau- 

Siemens 

• Epidermolisis bullosa distrófica, autosómica recesiva, tipo Hallopeau-Siemens 

• Epidermolisis bullosa distrófica centrípeta (forma rara) 

• Epidermolisis bullosa distrófica invertida 

• Epidermolisis bullosa distrófica pretibial 

• Epidermolisis bullosa distrófica, pruriginosa 

• Epidermólisis bullosa, epidermolítica 

• Epidermolisis bullosa, generalizada atrófica benigna 

• Epidermolisis bullosa, juntural 

• Epidermolisis bullosa, juntural - atresia pilórica 

• Epidermolisis bullosa, juntural, de aparición tardía 

• Epidermolisis bullosa, juntural, inversa 

• Epidermolisis bullosa juntural, no del tipo Herlitz 

• Epidermolisis bullosa juntural, tipo Herlitz 

• Epidermólisis bullosa, simple 

• Epidermólisis bullosa simple, autosómica recesiva, sin distrofia muscular 


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• Epidermólisis bullosa simple con pigmentación moteada 

• Epidermólisis bullosa simple superficial 

• Epidermólisis bullosa simple, tipo Dowling-Meara 

• Epidermólisis bullosa simple tipo Köbner 

• Epidermólisis bullosa simple tipo Weber-Cockayne 

• Epidermólisis tóxica 

• Epidermolysis bullosa, dystrophic, nails only 

• Epidermolysis bullosa, lethal acantholitic 

• Epidermolysis bullosa simplex, basal 

• Epidermolysis bullosa simplex, Ogna type 

• Epidermolysis bullosa simplex, suprabasal 

• Epidermolysis bullosa simplex with migratory circinate erythema 

• Epidermolysis bullosa simplex with pyloric atraesia 

• Epífisis punteadas, síndrome de las - hiperplasia osteoclástica 

• Epignathus 

• Epilepsia - ausencias juveniles 

• Epilepsia benigna de la infancia con puntas rolándicas 

• Epilepsia centro-temporal 

• Epilepsia con ausencias mioclónicas 

• Epilepsia con crisis mioclono-astáticas 

• Epilepsia con crisis parciales migrantes del lactante 

• Epilepsia, condición especial 

• Epilepsia, con relación con una edad menos específica 

• Epilepsia, de adultos, rara 

• Epilepsia, de aparición en adolescentes 

• Epilepsia, de aparición en la infancia 

• Epilepsia demencia amelogenesis imperfecta 

• Epilepsia dependiente de piridoxina 

• Epilepsia deterioro mental tipo finlandés 

• Epilepsia generalizada con convulsiones febriles plus (GEFS+) 

• Epilepsia generalizada - disquinesia paroxística 

• Epilepsia infantil benigna familiar 

• Epilepsia lateral del lóbulo temporal, autosómica dominante 

• Epilepsia ligada al X - problemas de aprendizaje - trastornos del 

comportamiento 

• Epilepsia microcefalia displasia esquelética 

• Epilepsia mioclónica astática en la infancia temprana 

• Epilepsia mioclónica benigna, adulta, familiar 

• Epilepsia mioclónica benigna, adulta, familiar, de tipo 1 

• Epilepsia mioclónica benigna, adulta, familiar, de tipo 2 

• Epilepsia mioclónica benigna de la infancia 

• Epilepsia mioclónica con fibras rojas rasgadas 

• Epilepsia mioclónica con 'ragged-red-fibers' 

• Epilepsia mioclónica de la infancia 

• Epilepsia mioclónica juvenil 

• Epilepsia, mioclónica progresiva 

• Epilepsia mioclónica progresiva tipo 2 

• Epilepsia mioclónica severa del lactante 

• Epilepsia neonatal benigna 

• Epilepsia nocturna del lóbulo frontal 


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• Epilepsia nórdica 

• Epilepsia occipital benigna 

• Epilepsia occipital benigna de la infancia, tipo Gastaut 

• Epilepsia occipital benigna de la infancia, tipo Panayiotopoulos 

• Epilepsia parcial benigna Rolándica 

• Epilepsia parcial familiar 

• Epilepsia parcial familiar con focos variables 

• Epilepsia, pediátrica, rara 

• Epilepsia refleja genética 

• Epilepsia, restringida a mujeres, y retraso mental 

• Epilepsia, síndrome, infantil 

• Epilepsia, síndrome, neonatal 

• Epilepsia temporal familiar 

• Epilepsy, childhood absence 

• Epilepsy, mesial temporal, familial 

• Epilepsy, mesial temporal, familial, with febrile seizures 

• Epilepsy, rare 

• Epilepsy telangiectasia 

• Epileptic syndrome 

• Epispadias 

• Epitelioma calcificante de Malherbe 

• Epithelio-exfoliative colitis - deafness 

• Epithelioid hemangioendothelioma 

• Epstein, síndrome de 

• Equinocítica, enfermedad 

• Equinococosis alveolar 

• Erdheim-Chester, enfermedad de 

• Erdheim, enfermedad de 

• Eritema elevado persistente 

• Eritema queratolítico de invierno 

• Eritemas nodulares anomalías digitales 

• Eritermalgia, familiar 

• Eritermalgia, idiopática 

• Eritermalgia, primaria 

• Eritroblastopenia transitoria de la infancia 

• Eritrocitosis 

• Eritrocitosis familiar, tipo 1 

• Eritrocitosis familiar, tipo 2 

• Eritrocitosis por estrés 

• Eritrocitosis, relativa 

• Eritroderma ictiosiforme congénito, no bulloso 

• Eritrodermia congénita ictiosiforme 

• Eritrodermia congénita ictiosiforme bullosa 

• Eritrodermia congénita letal 

• Eritrodermia descamativa de Leiner-Moussous 

• Eritroleucemia 

• Eritromelalgia 

• Eritroqueratoderma 

• Eritroqueratodermia ataxia 

• Eritroqueratodermia en escarapela de Degos 


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• Eritroqueratodermia progresiva y simétrica de Gottron 

• Eritroqueratodermia variable de Mendes da Costa 

• Erliquiosis 

• Eronen Somer Gustafsson, síndrome de 

• Escafocefalia 

• Escapuloperoneal de tipo neurogénico, síndrome 

• Escarlatina estafilocócica 

• Escher hirt, síndrome de 

• Esclerocórnea, aislada, congénita 

• Esclerodermia 

• Esclerodermia localizada 

• Esclerodermia sistémica (esclerosis sistémica) 

• Escleromixedema sin gammopatía monoclonal 

• Esclerosis coroidal, areolar central 

• Esclerosis endosteal - Hipoplasia cerebelar 

• Esclerosis en placas 

• Esclerosis en placas ictiosis déficit de factor 8 

• Esclerosis lateral amiotrófica 

• Esclerosis lateral amiotrófica - complejo demencia - parkinsonismo 

• Esclerosis lateral amiotrófica - parkinsonismo - demencia de Guam 

• Esclerosis lateral amiotrófica, tipo hemiplégica 

• Esclerosis lateral primaria 

• Esclerosis mesangial difusa 

• Esclerosis múltiple 

• Esclerosis múltiple ictiosis déficit de factor 8 

• Esclerosis sistémica, de inicio pediátrico 

• Esclerosis tuberosa de Bourneville 

• Esclerosteosis 

• Escobar, síndrome de 

• Escoliosis idiopática del adolescente 

• Esferocitosis hereditaria 

• Esferofaquia braquimorfia 

• Esfingolipidosis 

• Esofágica, malformación, congénita 

• Esofagitis eosinofílica 

• Esophageal carcinoma 

• Esophageal malformations, nonsyndromic 

• Esophageal malformations, syndromic 

• Espasmos infantiles pulgares largos 

• Espasticidad retraso mental 

• Espina bífida 

• Espina bífida oculta 

• Espino cerebelosa degeneración distrofia corneal 

• Espino cerebelosa degeneración tipo Book 

• Espirilosis 

• Espondilitis anquilopoyética 

• Espondiloartritis anquilosante 

• Espondiloartritis hiperostótica pústulo-psoriática 

• Espondilo camptodactilia síndrome 

• Espondilo-ocular, síndrome 


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• Esporotricosis 

• Esprue no tropical secundario 

• Esquisencefalia 

• Esquizofrenia, formas genéticas 

• Esquizofrenia, orgánica, de inicio temprano 

• Esquizofrenia retraso mental sordera retinitis 

• Estatura baja primordial, microdoncia, dientes opalescentes y sin raíces 

• Esteatocistoma dientes neonatales 

• Esteatohepatitis no alcohólica 

• Estenosis aórtica valvular del niño 

• Estenosis congénita de canal medular cervical 

• Estenosis congénita IVC 

• Estenosis del acueducto de Sylvio, ligada a X 

• Estenosis del seno coronario 

• Estenosis de venas pulmonares 

• Estenosis en injertos sintéticos empleados en hemodiálisis 

• Estenosis medular diafisaria - histocitoma fibroso maligno 

• Estenosis medular diafisaria - malignopatía ósea 

• Estenosis mitral congénita 

• Estenosis o atrofia del ostium coronario 

• Estenosis pulmonar - braquitelefalangia - calcificación de los cartílagos 

• Estenosis pulmonar-manchas café con leche 

• Estenosis pulmonar valvular 

• Estenosis subaórtica en túnel 

• Estenosis subaórtica fibromuscular discreta 

• Estenosis subaórtica fija 

• Estenosis subaórtica membranosa fija discreta 

• Estenosis subaórtica talla baja 

• Estenosis sub-pulmonar 

• Estenosis supravalvular aórtica 

• Estenosis supra valvular pulmonar 

• Esterilidad masculina por deleciones del Y 

• Esternón malformación displasia vascular 

• Esteroide deshidrogenasa anomalías dentales, déficit de 

• Esteroide sulfatasa, déficit de 

• Esterol 27-hidroxilasa, déficit de 

• Esterol-delta8-isomerasa, déficit de 

• Estesioneuroblastoma 

• Estomatocítica, enfermedad 

• Estomatocitosis hereditaria con hematíes deshidratados 

• Estomatocitosis hereditaria con hematíes hiperhidratados 

• Estrabismo con un síndrome de restricción, rara 

• Estrabismo esencial 

• Estucoqueratosis 

• Etilenglicol, intoxicación por 

• Eunucoidismo familiar 

• Evans, síndrome de 

• Ewing, sarcoma de 

• Exceso aparente de mineralocorticoides 

• Excessive growth - learning disabilities - facial dysmorphism 


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F: 

• Exencefalia 

• Exfoliativa generalizada, enfermedad 

• Exner, síndrome de 

• Exónfalos 

• Exostosis anetodermia braquidactilia tipo e 

• Exostosis múltiples, enfermedad de 

• Exostosis múltiples tipo 1, enfermedad de 



• Exposición fetal a la iodina, síndrome por 

• Exposición prenatal al alcohol 

• Extracutaneous mastocytoma 

• Extrasístoles talla baja hiperpigmentación microcefalia 

• Extrasístoles ventriculares perodactilia secuencia de Robin 

• Extravasaciones de antraciclina 

• Extrofia cloacal 

• Extrofia vesical 

• Extrofia vesical-epispadias 

• Eye, developmental defect of the, nonsyndromic 

• Eye, developmental defect of the, syndromic 

• Fabry, enfermedad de 

• Faces, síndrome de 

• Facial cleft 

• Facial dermoid cyst 

• Facies peculiar, pectus carinatum, laxitud en las articulaciones 

• Facies tosca hipotonía estreñimiento 

• Facio cardio mélico, síndrome 

• Facio cardio renal, síndrome 

• Facio digito genital recesivo, síndrome 

• Facio digito genital síndrome ligado al X 

• Facio esqueleto genital tipo Rippberger, síndrome 

• Facio oculo acústico renal, síndrome 

• Facio tóraco genital, síndrome 

• Facomatosis cesioflammea 

• Facomatosis cesiomarmorata 

• Facomatosis con enfermedad ocular 

• Facomatosis pigmento querátótica 

• Facomatosis pigmento vascular 

• Facomatosis pigmentovascular tipo II 

• Facomatosis pigmentovascular tipo III 

• Facomatosis pigmentovascular tipo V 

• Facomatosis spilorosea 

• Factores de crecimiento peptídicos, déficit de 

• Factores II, VII, IX y X, deficiencia combinada de los 

• Factor Hageman, déficit congénito de 


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• Factor II, déficit adquirido de 

• Factor II, déficit congénito de 

• Factor intrínseco, déficit congénito de 

• Factor Stuart, déficit congénito de 

• Factor V, déficit congénito de 

• Factor VII, déficit congénito de 

• Factor V y factor VIII, déficit combinado de 

• Factor X, déficit congénito de 

• Factor XI, déficit congénito en 

• Factor XII, déficit congénito de 

• Factor XIII, déficit congénito de 

• FAD deshidrogenasa, déficit múltiple de 

• Fahr, síndrome de 

• Fallo hepático agudo 

• Fallo ovárico hipergonadotrópico 

• Fallo ovárico prematuro 

• Familial dementia, British type 

• Familial dementia, Danish type 

• Familial epileptic syndrome, idiopathic or cryptogenic, with identifyied 

loci/genes 

• Familial scaphocephaly syndrome 

• Familial scaphocephaly syndrome, McGillivray type 

• Fanconi-Bickel, enfermedad de 

• Fanconi de cadenas ligeras, síndrome de 

• Fanconi hereditaria primaria enfermedad 

• Fanconi, pancitopenia de 

• Fanconi, renal, con nefrocalcinosis y cálculos del riñón, síndrome de 

• Fanconi, síndrome de 

• Fanconi, síndrome de, asociado a cadenas kappa 

• FAP 

• Fara-Chlupackova, síndrome de 

• Farber, enfermedad de 

• Fascitis eosinofílica 

• FAS, déficit de 

• Fatal mitochondrial disease due to combined oxidative phosphorylation 

deficiency 3 

• Fatiga crónica por disfunción inmunitaria, síndrome de 

• Fatiga crónica, síndrome de 

• Favismo 

• Fazio-Londe, enfermedad de 

• Fechtner, síndrome de 

• Feigenbaum-Bergeron-Richardson, Síndrome de 

• Feingold, síndrome de 

• Feingold Trainer, síndrome de 

• Feminización testicular, síndrome de 

• Femur bífido ectrodactilia monodactilia 

• Fémur corto congénito 

• Fémur corto dismorfia facial 

• FENIB 

• Fenilalanina hidroxilasa, déficit parcial de 


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• Fenilalanina hidroxilasa, déficit total de 

• Fenilcetonuria 

• Fenilcetonuria, atípica 

• Fenilcetonuria, típica 

• Fenilcetonuria tipo 2 

• Fenobarbital, exposición fetal a 

• Fenton Wilkinson Toselano, síndrome de 

• Feocromocitoma-paraganglioma hereditario, síndromes 

• Feocromocitoma, secretante 

• Ferlini-Ragno-Calzolari, síndrome de 

• Fernhott Blackston Oakley, síndrome de 

• Ferrocalcinosis cerebrovascular 

• Ferroportin disease 

• Fetal por dihidantoína, Síndrome 

• Fetal por hidantoína, Síndrome 

• Fetal por warfarina, síndrome 

• FFDD tipo I 

• FFU, síndrome 

• FG Síndrome 

• Fibras musculares desproporción congénita 

• Fibrilación auricular familiar 

• Fibrilación ventricular idiopática 

• Fibrinógeno, déficit congénito de 

• Fibrinógeno, trastorno 

• Fibrocalculous pancreatopathy 

• Fibrochondroma, cervicofacial 

• Fibrocondrogenesis 

• Fibrodisplasia muscular arterial 

• Fibrodisplasia osificante progresiva 

• Fibroelastosis endomiocárdica 

• Fibrofoliculoma con tricodiscoma y acrocordones 

• Fibrofoliculomas múltiples familiares 

• Fibromatosis agresiva 

• Fibromatosis gingival de transmisión dominante 

• Fibromatosis gingival dismorfia facial 

• Fibromatosis gingival hepatosplenomegalia otras anomalías 

• Fibromatosis gingival hipertricosis 

• Fibromatosis gingival sordera 

• Fibromatosis hialina juvenil 

• Fibromatosis múltiple no osificante 

• Fibromialgia 

• Fibronectin glomerulopathy 

• Fibrosarcoma 

• Fibrosis congéntia de músculos extraoculares (FEOM) 

• Fibrosis hepática quistes renales retraso mental 

• Fibrosis muscular multifocal vasos obstruidos 

• Fibrosis pulmonar idiopática 

• Fibrosis quística de páncreas 

• Fibrosis retroperitoneal 

• Fiebre amarilla 


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• Fiebre botonosa mediterranea 

• Fiebre causada por mordeduras de rata 

• Fiebre de Lassa 

• Fiebre de Lyme 

• Fiebre de Marsella 

• Fiebre de Nipah 

• Fiebre de Pontiac 

• Fiebre en manchas tipo riquetsias 

• Fiebre hemorrágica con síndrome renal 

• Fiebre hemorrágica de Crimea-Congo (CCHF) 

• Fiebre hemorrágica viral 

• Fiebre mediterránea familiar 

• Fiebre mediterránea, familiar, de aparición pediátrica 

• Fiebre por arbovirus 

• Fiebre por hantavirus 

• Fiebre recurrente 

• Fiebre reumática 

• Fiebre tifoidea 

• Fiessiger-Leroy-Reiter, síndrome de 

• Filamina, anomalía de 

• Filariasis (término genérico) 

• Filariosis linfática 

• Filippi, síndrome de 

• Fine Lubinsky, síndrome de 

• Finlay Markes, síndrome de 

• Finucane Kurtz Scott, síndrome de 

• Fisrua media del labio inferior 

• Fístula aorta-arteria pulmonar 

• Fístula arteriovenosa 

• Fístula arteriovenosa cerebral 

• Fístula arterio-venosa pulmonar 

• Fístula arterio-venosa sistémica 

• Fístula broncobiliar congénita 

• Fístula coronario-cardíaca 

• Fístulas coronario-arteriales 

• Fístulas del labio inferior 

• Fístula traqueoesofágica sinfalangismo 

• Fístula traqueofágica hipospadias 

• Fisura del paladar blando 

• Fisura del paladar duro 

• Fisura labial con o sin Fisura palatina 

• Fisura labial media cuerpo calloso, agenesia de lipoma pólipos cutáneos 

• Fisura labial retinopatía 

• Fisura labio palatina anomalía de pulgares microcefalia 

• Fisura labio palatina cardiopatía malrotación intestinal 

• Fisura labiopalatina ectrodactilia 

• Fisura labiopalatina - ectropion - dientes cónicos 

• Fisura labiopalatina - ectropión - dientes cónicos 

• Fisura labio-palatina-fístulas del labio inferior 

• Fisura labiopalatina malrotación cardiopatía 


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• Fisura labiopalatina opacidad corneal retraso mental 

• Fisura labiopalatina sordera lipoma sacro 

• Fisura malformación cardíaca de miembros 

• Fisura palatina anomalías carpotarsales oligodoncia 

• Fisura palatina cardiopatía ectrodactilia 

• Fisura palatina coloboma sordera 

• Fisura palatina orejas grandes pequeña talla 

• Fisura palatina sinequias laterales, síndrome de 

• Fisura palatina talla baja vértebras anomalías 

• Fitosterolemia 

• Fitzsimmons-Guilbert, síndrome de 

• Fitzsimmons-McLachlan-Gilbert, síndrome de 

• Fitzsimmons Walson Mellor, síndrome de 

• Flavoproteina transportadora de electrones, déficit de 

• Flavoproteina Ubiquinona Oxidoreductasa transportadora de electrones, déficit 

de 

• Flegel, enfermedad de 

• Floating harbor, síndrome 

• Flor de enredadera, síndrome de la 

• Florid cemento-osseous dysplasia 

• Flotch, síndrome de 

• Flynn Aird, síndrome de 

• Focal cortical dysplasia 

• Focomelia de tipo Schinzel 

• Focomelia de Zimmer 

• Focomelia ectrodactilia sordera arritmia 

• Foix-Alajouanine, síndrome de 

• Foix Chavany Marie, síndrome de 

• Foliculitis decalvante de Quinquaud 

• Foliculitis depilante de Quinquaud 

• Foliculitis disecante de cuero cabelludo 

• Foliculitis uleritematosa reticulada 

• Foramen oval patente 

• Foramina parietal tipo 1 

• Foramina parietal tipo 2 

• Forestier, enfermedad de 

• Formas no clasificadas del desarrollo sexual anormal en la mujer 

• Forney Robinson Pascoe, síndrome de 

• Fosa posterior, anomalía 

• Fosfatasa ácida, déficit de 

• Fosfoenol piruvato carboxiquinasa (PEPCK), déficit de 

• Fosfoenol piruvato carboxiquinasa tipo 1 (PEPCK1), déficit de 

• Fosfoenol piruvato carboxiquinasa tipo 2 (PEPCK2), déficit de 

• Fosfoetanolaminuria 

• Fosfofructoquinasa muscular, déficit de 

• Fosfoglicerato quinasa, déficit de 

• Fosfogliceromutasa, déficit de 

• Fosfoglucomutasa, déficit de 

• Fosfoglucomutasa, tipo 1, déficit de 



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• Fosfoglucosa isomerasa, déficit de 

• Fosforibosilpirofosfato sintetasa, sobreactividad de 

• Fosforilasa quinasa muscular, déficit de 

• FOSMN, síndrome 

• Fotosensibilidad cutánea colitis letal 

• Fotosensibilidad de la piel, rara 

• Fountain, síndrome de 

• Fourth branchial cleft anomaly 

• Fowler Christmas Chapple, síndrome de 

• FPS/AML, síndrome 

• Fragilidad ósea contracturas articulares 

• Fragilidad ósea craneosinostosis proptosis hidrocefalia 

• Fragoso Cid Garcia Hernandez, síndrome de 

• Franceschetti-Klein, síndrome de 

• Francois discefálico, síndrome de 

• Franklin, enfermedad de 

• Frank-Ter Haar syndrome 

• Frarek Bocker Kahlen, síndrome de 

• Fraser Like, síndrome de 

• Fraser, síndrome de 

• Frasier, síndrome de 

• FRAXE síndrome 

• FRAXF síndrome 

• Fra-X síndrome 

• Freeman Sheldon, síndrome de 

• Freiberg, enfermedad de 

• Freire Maia Pinheiro Opitz síndrome de 

• Freire Maia, síndrome de 

• Frias, síndrome de 

• Fried Golberg Mundel, síndrome de 

• Friedreich, ataxia de 

• Fried, síndrome de 

• Frieman Goodman, síndrome de 

• Frontotemporal dementia with tau inclusions 

• Froster Huch, síndrome de 

• Froster Iskenius Waterson, síndrome de 

• Fructoquinasa, déficit de 

• Fructosa-1,6 difosfatasa, déficit de 

• Fructosa-1-fosfato aldolasa, déficit hereditario de 

• Fructosemia congénita 

• Fructosúria esencial 

• Frydman Cohen Karmon, síndrome de 

• Fryns-Aftimos, síndrome de 

• Fryns Dereymacker Haegeman, síndrome de 

• Fryns Hofkens Fabry, síndrome de 

• Fryns, síndrome de 

• Fryns Smeets Thiry, síndrome de 

• F, síndrome 


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G: 

• Fucosidosis 

• Fuhrmann-Rieger-de Sousa, síndrome de 

• Fuhrmann, Síndrome de 

• Fukuda Miyanomae Nakata, síndrome de 

• Fumarasa, déficit de 

• Fumaril aceto-acetasa, déficit de 

• Función plaquetaria asociada con un trastorno mieloproliferativo, enfermedad, 

adquirida 

• Función plaquetaria, enfermedad, adquirida 

• Función plaquetaria, enfermedad asociada con anticuerpos antiplaquetarios, 

adquirida 

• Función plaquetaria, enfermedad asociada con enfermedad hepática, adquirida 

• Función plaquetaria, enfermedad, genética 

• Función plaquetaria, enfermedad, relacionada con disproteinemia, adquirida 

• Fundus albipunctatus 

• Fundus pulverulentus 

• Fuqua Berkovitz, Síndrome de 

• Furlong Kurczcynski Hennessy, síndrome de 

• Furlong syndrome 

• Furukawa Takagi Nakao, síndrome de 

• Fusión de vértebras cervicales 

• Fusión esplenogonadal anomalía de miembros transversa 

• Fusión posterior de las vértebras lumbosacras - blefaroptosis 

• Fusión progresiva de las vértebras, no infecciosa, forma sindrómica 

• FXTAS, Síndrome X Frágil con temblor/ataxia 

• G6PD, déficit de 

• GABA transaminasa, déficit de 

• Gaisbock, síndrome de 

• Galactocerebrosidasa, déficit de 

• Galactoquinasa, déficit de 

• Galactosa-1-fosfato uridiltransferasa, déficit de 

• Galactosamina-6-sulfatasa, déficit de 

• Galactosémia 

• Galactosialidosis 

• Galloway-Mowat, síndrome de 

• Galloway, síndrome de 

• Gamborg Nielsen, síndrome de 

• Game Friedman Paradice, síndrome de 

• Gamma aminobutírico ácido transaminasa, déficit de 

• Gamma-cistationasa, déficit de 

• Gamma-glutamilcisteína sintetasa, déficit de 

• Gamma-glutamil transpeptidasa, déficit de 

• Gamma-sarcoglicanopatía 

• GAMT, déficit de 

• Gangliosidosis GM1 


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• Gangliosidosis GM1 tipo 1 



• Gangliosidosis GM2, variante O 

• Gapo, síndrome de 

• Gardner Morrisson Abbott, síndrome de 

• Gardner Silengo Wachtel, síndrome de 

• Gardner, síndrome de 

• Garret Tripp, síndrome de 

• Gastric cancer 

• Gástrico borrmann 4, cáncer 

• Gastritis hipertrófica gigante familiar 

• Gastrocutáneo, síndrome 

• Gastroduodenal malformation, nonsyndromic 

• Gastroduodenal malformation, syndromic 

• Gastroenteritis eosinofílica 

• Gastroenterológica, enfermedad, rara 

• Gastroenterological disease, genetic 

• Gastro-esophageal disease, genetic 

• Gastrosquisis 

• Gaucher cerebral de tipo adulto y juvenil, enfermedad de 

• Gaucher de tipo agudo neuronopático, enfermedad de 

• Gaucher de tipo crónico neuronopático, enfermedad de 

• Gaucher de tipo subagudo neuronopático, enfermedad de 

• Gaucher, enfermedad de - oftalmoplejía - calcificación cardiovascular 

• Gaucher, enfermedad de (término genérico) 

• Gaucher, forma cardiovascular, enfermedad de 

• Gaucher, forma fetal de la enfermedad de 

• Gaucher, forma perinatal-letal de la enfermedad de 

• Gaucher infantil cerebral, enfermedad de 

• Gaucher tipo 2, enfermedad de 

• Gaucher tipo 3C, enfermedad de 

• Gaucher tipo 3, enfermedad de 

• Gaucher tipo I, enfermedad de 

• Gay Feinmesser Cohen, síndrome de 

• Gélineau, enfermedad de 

• Gemignani, síndrome de 

• Gemss, síndrome de 

• Generalized basaloid follicular hamartoma syndrome 

• Genes, síndrome de 

• Genetic primary cardiomyopathy 

• Geniospasmo o espasmo mandibular 

• Genitales ambiguos - desarrollo Mulleriano normal 

• Genital malformation, external ou internal, nonsyndromic 

• Genital malformation, external ou internal, syndromic 

• Genitopalatocardíaco, síndrome 

• Genitopatelar, síndrome 

• Genocondromatosis 

• Genocondromatosis, tipo 2 

• Genodermatosis con enfermedad ocular 


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• Genodermatosis escleroatrofiante queratodérmica de extremidades de Huriez 

• George Munoz, síndrome de 

• GEPD 

• Gerbode, defecto de 

• Gerhardt, síndrome de 

• German, síndrome de 

• Germinoma cerebral 

• Germinoma pineal 

• Germinoma supraselar 

• Gerodermia osteodisplástica 

• Gershonibaruch-Leibo, síndrome de 

• Gerstmann-Straussler-Scheinker, síndrome de 

• Gestationis pemphigoid 

• Ghosal, síndrome de 

• Gigantismo (acromegalia, formas juvenil e infantil) 

• Gigantismo cerebral 

• Gigantismo cerebral quistes maxilares 

• Gigantismo cerebral tipo Nevo 

• Gigantismo parcial-hemihipertrofia-macrocefalia 

• Gilbert, síndrome de 

• Gilles de la Tourette, enfermedad de 

• Gillespie, síndrome de 

• Ginandroblastoma 

• GIST 

• Gitelman, síndrome de 

• Glabela prominente microcefalia talla baja 

• Glándulas sebáceas, anomalía de las 

• Glándulas sudoríparas, anomalía de las 

• Glass Chapman Hockley, síndrome de 

• Glastre Cochat Bouvier, síndrome de 

• Glaucoma apnea del sueño 

• Glaucoma congénito 

• Glaucoma ectopia esferofaquia rigidez articular talla baja 

• Glaucoma hereditario 

• Glaucoma juvenil 

• Glaucoma neurovascular 

• Glaucoma, primary 

• Glaucoma, raro 

• Glaucoma, secundario, debido a una anomalía en la proliferación y 

diferenciación 

• Glaucoma, sindrómico 

• Glicerol-quinasa, déficit de 

• Glicina sintasa, déficit de 

• Glicinemia con cetosis 

• Glicolítica, enfermedad 

• Glicosilación proteica, enfermedad 

• Glioblastoma 

• Glioma de vías ópticas 

• Glomerulonefritis membranoproliferativa tipo 1 



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• Glomerulonefritis mesangiocapilar 

• Glomerulonefritis, pauciinmune 

• Glomerulonefritis, pauci-inmune con ANCA 

• Glomerulonefritis, pauci-inmune sin ANCA 

• Glomerulonephritis, membranous congenital due to anti-maternal neutral 

endopeptidase alloimmunisation 

• Glomerulopatía fibrilar, no amiloide 

• Glomerulopatía hipotriquia telangiectasias 

• Glomerulopatía inmunotactoide 

• Glomerulopatía membranosa neonatal con déficit materno de NEP 

• Glomuvenous malformations 

• Glossopalatine ankylosis 

• Glucagonoma 

• Glucocerebrosidasa, deficiencia de 

• Glucocorticoides, déficit familiar aislado de 

• Glucógeno sintetasa hepática, déficit de 

• Glucogenosis de Bickel-Fanconi 

• Glucogenosis hepato-renal 

• Glucogenosis tipo 0 


• Glucogenosis tipo 1A 

• Glucogenosis tipo 1B 

• Glucogenosis tipo 1C 

• Glucogenosis tipo 1D 





• Glucogenosis tipo 6, por déficit de fosforilasa hepática 

• Glucogenosis tipo 6, por déficit de fosforilasa kinasa hepática 


• Gluconeogénesis, enfermedad de 

• Glucoproteinas Deficientes en Carbohidratos, síndrome de 

• Glucosa-6-fosfatasa, déficit de 

• Glucosa-6-fosfato-deshidrogenasa, déficit de 

• Glucosa-6-fosfato translocasa, déficit de 

• Glucosa-galactosa, malabsorción de 

• Glut2, déficit de 

• Glutamato-aspartato, defecto de transporte de 

• Glutamato-cisteína ligasa, déficit de 

• Glutamato-formiminotransferasa, déficit de 

• Glutaril-CoA deshidrogenasa, déficit de 

• Glutaril-CoA oxidasa, déficit de 

• Glutatión sintetasa, déficit de 

• GM2-gangliosidosis, variantes B, B1, AB 

• GMS, síndrome 

• Golabi-Rosen, Síndrome de 

• Goldberg-Shprintzen megacolon syndrome 

• Goldberg, síndrome de 


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• Goldblatt syndrome 

• Goldblatt Viljoen, síndrome de 

• Goldblatt Wallis, síndrome de 

• Goldenhar, síndrome de 

• Golden type spondylometaphyseal dysplasia 

• Goldmann-Favre, síndrome de 

• Goldstein Hutt, síndrome de 

• Gollop, síndrome de 

• Gollop Wolfgang, síndrome de 

• Goltz, Síndrome de 

• Gombo, síndrome de 

• Gonadal dysgenesis 

• Goniodisgenesia 

• Goniodisgenesia retraso mental talla baja 

• Gonosoma, anomalía estructural 

• Gonzales del Ángel, síndrome de 

• Goodman syndrome 

• Goodpasture, síndrome pneumo-renal de 

• Good syndrome 

• Gordon, síndrome de 

• Gordon, síndrome de 

• Gorham-Stout, enfermedad de 

• Gorlin Chaudry Moss, síndrome de 

• Gorlin, síndrome de 

• Graft rejection after lung transplantation 

• Graham Boyle Troxell, síndrome de 

• Graham-Cox, síndrome de 

• Grand Kaine Fulling, síndrome de 

• Grange, síndrome de 

• Grant, síndrome de 

• Granulaciones laríngeas y oculares entre los niños indios 

• Gránulo-Alfa, enfermedad de 

• Granuloma chalazodérmico 

• Granuloma eosinofílico 

• Granulomatosis crónica 

• Granulomatosis de células de Langerhans 

• Granulomatosis intestinal lipofágica 

• Granulomatosis linfomatoide 

• Granulomatous hypophysitis 

• Granulomatous mastitis 

• Greig, síndrome de 

• Greither, enfermedad de 

• GRFoma 

• Grisart-Destrée syndrome 

• Griscelli, enfermedad de 

• Griscelli, síndrome de, tipo 1 (hipopigmentación - alteración neurológica) 

• Griscelli, síndrome de, tipo 2 (hipopigmentación - inmunodeficiencia, con o sin 

alteración neurológica) 

• Griscelli tipo 3, síndrome de 

• Grix Blankenship Peterson, síndrome de 


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H: 

• Groll Hirschowitz, síndrome de 

• Grõsbeck-Imerslund, enfermedad de 

• Grosse, síndrome de 

• Growth hormone deficiency, non-acquired - central precocious puberty 

• Grubben de Cock Borghgraef, síndrome de 

• GTP-ciclohidrolasa, déficit de 

• Guam, enfermedad de 

• Guibaud-Vainsel, síndrome 

• Guillain-Barré, síndrome de 

• Guizar-Vasquez-Luengas, síndrome de 

• Guizar Vasquez Sanchez Manzano, síndrome de 

• Gunal Seber Basaran, síndrome de 

• Gurrieri Sammito Bellussi, síndrome de 

• Gusher, síndrome de 

• Haas Chir Robinson, síndrome de 

• Haddad, síndrome de 

• HAD, deficiencia de 

• HAE 

• Haemangioma, non-involuting, congenital 

• Haemangioma, rapidly involuting, congenital 

• Haematologic disease, genetic 

• Haematologic tumour, paediatric, rare 

• Haemophagocytic lymphohistiocytosis associated with malignant disease, 

acquired 

• Haemophagocytic lymphohistiocytosis, primary 

• Haemophagocytic lymphohistiocytosis, secondary 

• Haemophagocytic syndrome 

• Haemophagocytic syndrome, infection-associated 

• Hagemoser Weinstein Bresnick, síndrome de 

• Haim-Munk, Síndrome de 

• HAIRAN síndrome 

• Hajdu Cheney, síndrome de 

• Halal Setton Wang, síndrome de 

• Halal, síndrome de 

• Hal Berg Rudolph, síndrome de 

• Hallermann Streiff Francois, síndrome de 

• Hallermann Streiff like, síndrome de 

• Hallervorden-Spatz, enfermedad de 

• Hall Riggs con retraso mental, síndrome de 

• Hallux varus polisindactilia preaxial 

• Hamanishi Ueba Tsuji, síndrome de 

• Hamano Tsukamoto, síndrome de 

• Hamartoblastoma hipotalámico-polidactilia 

• Hamartoma epidérmico, síndrome del 

• Hamartoma folicular alopecia mucoviscidosis 


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• Hamartoma lineal, síndrome de 

• Hamartoma quístico hepático 

• Hamartoma sebáceo de Jadassohn 

• Hamartomas hipotalámicos 

• Hamartomas múltiples 

• Hamartomatosis quística de pulmón y riñón 

• Hamburger, enfermedad de 

• Hamman-Rich, síndrome de 

• Hand-Shuller-Christian, enfermedad de 

• Hanhart, síndrome de 

• Hanot, síndrome de 

• Hantaviriasis 

• Hapnes Boman Skeie, síndrome de 

• HARD (Hidrocefalia - agiria - displasia retinal), síndrome 

• HARP syndrome 

• Harrod Doman Keele, síndrome de 

• Harrod, síndrome de 

• Hartnup, síndrome de 

• Hartsfield Bixler Demyer, síndrome de 

• Hashimoto-Pritzker, síndrome de 

• Hashimoto's encephalitis 

• Haspelagh Fryns Muelenaere, síndrome de 

• Hawkinsinuria 

• Hay Wells forma dominante, síndrome de 

• HCDD 

• Head and neck malformation, rare 

• Heart-hand syndrome, Slovenian type 

• Hecht Beals, síndrome de 

• Hecht Scott, síndrome de 

• Heckenlively, síndrome de 

• HEC, síndrome 

• Heide, síndrome de 

• Heiner (hipersensibilidad a la leche de vaca), síndrome de 

• Helmerhorst Heaton Crossen, síndrome de 

• Hemangio-endotelioma kaposiforme 

• Hemangioma capilar, forma familiar 

• Hemangioma cavernoso retiniano 

• Hemangiomas faciales pseudo cicatriz supraumbilical 

• Hemangiomas sacros anomalías congénitas múltiples 

• Hemangiomatosis neonatal difusa 

• Hemangioma tromboctopenia síndrome 

• Hemangioma y hemolimfangioma conjuntivo 

• Hemangiopericitoma 

• Hematuria familiar, autosómica dominante - tortuosidad arteriolar retinal - 

contracturas 

• HEM, displasia 

• Hemeralopía congénita esencial 

• Hemi 3, síndrome 

• Hemiconvulsión-Hemiplejía-Epilepsia, síndrome de 

• Hemicrania, paroxysmal 


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• Hemidisplasia congénita con eritrodermia ictiosiforme y anomalías de miembros 

• Hemifacial hypertrophy 

• Hemifacial microsomia 

• Hemifacial myohyperplasia 

• Hemihipertrofia 

• Hemihipertrofia brida intestinal opacidad corneal 

• Hemimelia fibular 

• Hemimelia radial 

• Hemimelia tibial 

• Hemimelia tibial fisura labiopalatina 

• Hemimelia ulnar 

• Hemiplejia alternante 

• Hemochromatosis, adult form 

• Hemocromatosis familiar 

• Hemocromatosis juvenil 

• Hemocromatosis neonatal 

• Hemofilia 

• Hemofilia A 

• Hemofilia adquirida 

• Hemofilia B 

• Hemofilia y otros defectos de la coagulación 

• Hemoglobina Constant Spring 

• Hemoglobina D, enfermedad de la 

• Hemoglobina H, enfermedad de la 

• Hemoglobinopatía 

• Hemoglobinosis C 

• Hemoglobinosis E 

• Hemoglobinúria paroxística nocturna 

• Hemoglobinuria paroxística por frío 

• Hemólisis con fragmentación 

• Hemólisis, infecciosa 

• Hemolítico-urémico típico, síndrome 

• Hemorragia alveolar difusa 

• Hemorragia cerebral hereditaria con amiloidosis 

• Hemorragia cerebral hereditaria con amiloidosis, de tipo Dutch 

• Hemorragia cerebral hereditaria con amiloidosis, de tipo islandesa 

• Hemorragia intracerebral, postneonatal 

• Hemorragia subaracnoidea aneurismática 

• Hemosiderosis pulmonar idiopática 

• Hemosiderosis pulmonar secundaria 

• Hendidura de narinas telecanthus 

• Hendidura esternal 

• Hendidura labial con o sin hendidura palatina 

• Hendidura labio-palatina-fístulas del labio inferior 

• Hendidura laringotraqueoesofágica 

• Hendidura laringotraqueoesofágica hipoplasia pulmonar 

• Hendidura laringo-traqueo-esofágica, tipo 1 





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• Hendidura palatina 

• Hennekam Beemer, síndrome de 

• Hennekam Koss de Geest, síndrome de 

• Hennekam, síndrome de 

• Heparano sulfamidasa, déficit de 

• Hepática, enfermedad , de adultos, rara 

• Hepática, enfermedad, rara 

• Hepatic amyloidosis with intrahepatic cholestasis 

• Hepática por recurrencia del virus de la hepatitis C en trasplantados hepáticos, 

enfermedad 

• Hepatic disease, genetic, rare 

• Hepatic vein, congenital anomaly of 

• Hépatitis crónica autoinmune 

• Hepatitis viral fulminante 

• Hepatoblastoma 

• Hepatocarcinoma 

• Hepatoencephalopathy due to combined oxidative phosphorylation deficiency 

type 1 

• Hepatoportal sclerosis 

• Hereditary cryohydrocytosis with reduced stomatin 

• Hereditary dentin defect 

• Hereditary nonsyndromic deafness with susceptibility to aminoglycoside 

exposure 

• Hereditary north American Indian childhood cirrhosis 

• Hereditary painful callosities 

• Hereditary persistence of alpha-fetoprotein 

• Heredodegenerativos enfermedades asociadas con distonía, autosómica 

dominante 

• Heredopatía atáctica polineuritiforme 

• Hermafroditismo verdadero XX 

• Hermansky-Pudlak, síndrome de 

• Hernandez Aguire Negrete, síndrome de 

• Hernandez Fragoso, síndrome de 

• Hernia diafragmática 

• Hernia diafragmática anomalía de miembros 

• Hernia diafragmática facies anormal 

• Hernia diafragmática onfalocele agenesia de cuerpo calloso 

• HERNS syndrome 

• Herpes cutáneo recidivante e incapacitante idiopático 

• Herpes simplex virus keratitis 

• Herpes virus, infección congenita por el 

• Herpes virus, infección prenatal por el 

• Herrmann Opitz, craneosinostosis de 

• Hersh Podruch Weisskopk síndrome 

• Herva, enfermedad de 

• Heteroplasia ósea progresiva 

• Heterotaxia 

• Heterotaxia viscero-atrial 

• Heterotopia nodular hereditaria 

• Heterotopia nodular periventricular 


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• Heterotopia nodular sub-cortical 

• Heterotopia nodular subependimal 

• Heterotopia subcortical en banda 

• Hexosaminidasa A, déficit de 

• Hexosaminidasas A y B, déficit de 

• HHE, síndrome 

• HHT 

• Hialinosis sistémica letal talla baja 

• Hidatidosis 

• Hidradenitis supurativa 

• Hidradenoma verrucoso fístulo-vegetativo 

• Hidranencefalia 

• Hidrocefalia anomalías esqueléticas talla baja 

• Hidrocefalia autosómica recesiva 

• Hidrocefalia cuerpo calloso agenesia hernia diafragmática 

• Hidrocefalia - displasia costoventral - anomalía de Sprengel 

• Hidrocefalia fibroelastosis cataratas 

• Hidrocefalia, fisura palatina, contracturas articulares 

• Hidrocefalia hendidura palatina rigidez articular 

• Hidrocefalia ligada a X 

• Hidrocefalia nefropatía escleróticas azules 

• Hidrocefalia obesidad hipogonadismo 

• Hidrocefalia ombligo de inserción baja 

• Hidrocefalia talla alta hiperlaxitud 

• Hidroletal, síndrome 

• Hidromelia 

• Hidrometrocolpos polidactilia 

• Hidronefrosis congénita 

• Hidronefrosis - sonrisa invertida 

• HID, síndrome 

• Higroma cervical letal fisura palatina 

• Higroma quístico 

• Hillig, síndrome de 

• Himenolepiasis 

• Hinman, síndrome 

• Hinson-Pepys, enfermedad de 

• Hiperadrenocorticismo 

• Hiperaldosteronismo familiar tipo 1 

• Hiperaldosteronismo familiar tipo 2 

• Hiperaminoacidúria dicarboxílica 

• Hiperandrogenia-insulino-resistente-acanthosis nigricans 

• Hiperargininémia 

• Hiperbilirrubinemia neonatal transitoria 

• Hiperbilirrubinemia tipo 2 

• Hiperbilirrubinemia tipo Rotor 

• Hiperbilirubinemia tipo 2 

• Hipercalcemia familiar benigna 

• Hipercalcemia, familiar - nefrocalcinosis - indicanuria 

• Hipercalcemia hipocalciúrica familiar 

• Hipercalcemia hipocalciúrica familiar tipo 1 


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• Hipercalciúria coloboma de la retina 

• Hipercalciúria idiopática 

• Hipercolesterolemia 

• Hipercolesterolemia familiar 

• Hipercolesterolemia por déficit de receptor LDL 

• Hipercolesterolemia por la mutación Arg3500 de la Apo B-100 

• Hipercortisolismo 

• Hipereosinofílico idiopático, síndrome 

• Hiperexplexia 

• Hiperfenilalaninemia leve 

• Hiperfenilalaninemia ligada a déficit de deshidratasa 

• Hiperfenilalaninemia ligada a déficit de dihidropteridina reductasa 

• Hiperfenilalaninemia ligada a déficit de pterin-4-alfa-carbinolamina deshidratasa 

• Hiperfenilalaninemia ligada a déficit en 6-piruvil-tetrahidropterina sintasa 

• Hiperfenilalaninemia ligada a déficit en GTP-ciclohidrolasa 

• Hiperfenilalaninemia materna 

• Hiperglicerolemia 

• Hiperglicinemia aislada no cetósica tipo 1 

• Hiperglicinemia aislada no cetósica tipo 2 

• Hiperglicinemia no cetósica 

• Hiper-IgD, síndrome de 

• Hiper-IgM, autosómico recesivo, síndrome 

• Hiper-IgM ligado al X (XHIGM), síndrome 

• Hiper-IgM, por déficit de CD40 

• Hiper-IgM tipo 1 (HIGM1), síndrome 

• Hiperimidodipeptidúria 

• Hiperinmunización anti-HLA 

• Hiperinmunoglobulinemia D con fiebre recurrente 

• Hiperinmunoglobulinemia E 

• Hiperinmunoglobulinemia E - síndrome de infección recurrente 

• Hiperinsulinismo, congénito 

• Hiperinsulinismo-hiperamonemia, síndrome de 

• Hiperinsulinismo por hiperplasia adenomatosa focal 

• Hiperlipidemia familiar combinada 

• Hiperlipidemia mixta 

• Hiperlipoproteinemia tipo 1 



• Hiperlipoproteinemia tipo I 

• Hiperlisinemia 

• Hipermetioninemia provocada por déficit de S-adenosil homocisteína hidrolasa 

• Hipermetropía y astigmatismo, rara 

• Hiperopia, sindrómica 

• Hiperornitinemia 

• Hiperornitinemia-hiperamonemia-homocitrulinuria 

• Hiperostosis cortical deformante juvenil 

• Hiperostosis cortical displásica 

• Hiperostosis cortical generalizada 


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• Hiperostosis cortical infantil 

• Hiperostosis cortical sindactilia 

• Hiperostosis endosteal tipo Worth 

• Hiperostosis frontalis interna 

• Hiperostosis generalizada estriada 

• Hiperostosis vertebral anquilosante con tilosis 

• Hiperoxaluria 

• Hiperoxaluria, tipo no1-no2 

• Hiperparatiroidismo aislado familiar (FIHPT) 

• Hiperparatiroidismo familiar primario 

• Hiperparatiroidismo severo primario neonatal 

• Hiperparatiroidismo - tumor de mandíbula , síndrome de (HPT-JT) 

• Hiperpigmentación 

• Hiperpipecolemia 

• Hiperplasia adrenal congénita 

• Hiperplasia adrenal congénita debida al déficit de 11 beta hidroxilasa 

• Hiperplasia adrenal congénita debida al déficit de 17 alfa hidroxilasa 

• Hiperplasia adrenal congénita debida al déficit de 21 hidroxilasa, forma clásica 

• Hiperplasia adrenal congénita debida al déficit de 21 hidroxilasa, forma no 

clásica 

• Hiperplasia adrenal congénita debida al déficit de 3 beta hidroxiesteroide 

deshidrogenasa 

• Hiperplasia adrenal congénita debida al déficit de citocromo P450 

oxidoreductasa (POR) 

• Hiperplasia adrenal congénita lipoide (deficiencia STAR) 

• Hiperplasia hemifacial estratoísmo 

• Hiperplasia linfoide angiofolicular 

• Hiperplasia multicéntrica de nódulos linfoides gigantes 

• Hiperplasia multiglandular 

• Hiperplasia regenerativa nodular 

• Hiperpotasemia - hipertensión, tipo Gordon 

• Hiperpotasemia hipertensiva 

• Hiperprolinemia, tipo I 

• Hiperprolinemia tipo II 

• Hiperqueratosis epidermolítica 

• Hiperqueratosis lenticularis persistans 

• Hiperqueratosis palmoplantar acantoqueratolítica localizada 

• Hiperqueratosis palmoplantar cáncer de esófago 

• Hiperqueratosis palmoplantar, epidermolítica, localizada 

• Hiperqueratosis palmoplantar paraparesia espástica 

• Hiperqueratosis palmoplantar paraplejia espástica 

• Hiperqueratosis palmoplantar sordera 

• Hiperqueratosis palmoplantar y gingival 

• Hiperquilomicronemia, familiar 

• Hipersomnia idiopática 

• Hipertelorismo hipospadias polisindactilia 

• Hipertelorismo microtia hendidura facial 

• Hipertensión 

• Hipertensión arterial pulmonar primaria 

• Hipertensión de aparición temprana con exacerbación en el embarazo 


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• Hipertensión, de aparición temprana, con exacerbación grave en el embarazo 

• Hipertensión hipocaliémica familiar 

• Hipertensión hipocaliémica recesiva 

• Hipertensión portal por bloqueo infrahepático 

• Hipertensión pulmonar 

• Hipertensión sensible a glucocorticoides 

• Hipertensión sensible a la dexametasona 

• Hipertermia maligna artrogriposis tortícolis 

• Hipertermia maligna, síndrome de 

• Hipertermia teratógena 

• Hipertiroidismo familiar, gestacional 

• Hipertiroidismo familiar por mutaciones de receptor de TSH 

• hipertiroidismo-retraso mental-dismorfia, síndrome 

• Hipertrabeculación del ventrículo izquierdo 

• Hipertricosis 

• Hipertricosis atrofia cutánea ectropion macrostomía 

• Hipertricosis, cervical anterior, aislada 

• Hipertricosis cervical neuropatía 

• Hipertricosis congénita generalizada ligada al X 

• Hipertricosis congénita generalizada tipo Ambras 

• Hipertricosis cubital talla baja 

• Hipertricosis lanuginosa adquirida 

• Hipertricosis lanuginosa congénita 

• Hipertricosis universal congénita, tipo Ambras 

• Hipertrigliceridemia 

• Hipertriptofanemia familiar 

• Hipertrofia de las cejas 

• Hipertrofia de las pestañas 

• Hipertrofia gingival distrofia corneal 

• Hipoadrenocorticismo hipoparatiroidismo moniliasis 

• Hipoaldosteronismo, familiar 

• Hipoaldosteronismo hiperreninémico familiar, tipo 1 (FHHA1) 

• Hipoaldosteronismo hiperreninémico familiar, tipo 2 (FHHA2) 

• Hipoalfalipoproteinemia familiar 

• Hipo alfalipoproteinemias (término genérico) 

• Hipobetalipoproteinemia con deleción selectiva de Apo B-48 

• Hipobetalipoproteinemia familiar 

• Hipo betalipoproteinemias (término genérico) 

• Hipocalcemia autosómica dominante 

• Hipocondrogénesis 

• Hipocondroplasia 

• Hipo crónico 

• Hipodermosis 

• Hipodoncia 

• Hipodoncia, autosómica dominante 

• Hipodoncia, autosómica recesiva 

• Hipodoncia disgenesia ungueal 

• Hipofibrinogenemia familiar 

• Hipofisitis infundibulo necrotizante 

• Hipofisitis necrotizante 


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• Hipofisitis xantogranulomatosa 

• Hipofosfatasia 

• Hipofosfatemia ligada al X 

• Hipogammaglobulinemia por deficiencia de CD19 

• Hipoglucemia hiperinsulinémica persistente de la infancia 

• Hipogonadismo, aislado, hipogonadotrópico 

• Hipogonadismo cataratas 

• Hipogonadismo congénito masculino con ictiosis 

• Hipogonadismo hipogonadotrófico alopecia 

• Hipogonadismo hipogonadotrófico sindactilia 

• Hipogonadismo, hipogonadotrópico, aislado, autosómico dominante 

• Hipogonadismo, hipogonadotrópico, aislado, autosómico recesivo 

• Hipogonadismo, hipogonadotrópico, aislado, ligado al X 

• Hipogonadismo hipogonadotrópico-anosmia 

• Hipogonadismo, hipogonadotrópico, provocado por mutaciones en la hormona 

liberadora de gonadotrofinas 

• Hipogonadismo ligado al X ginecomastia retraso mental 

• Hipogonadismo miocardiopatía 

• Hipogonadismo primario alopecia parcial 

• Hipogonadismo prolapso de válvula mitral retraso mental 

• Hipogonadismo retinitis pigmentaria 

• Hipogonadismo retraso mental anomalías esqueléticas 

• Hipomagnesemia con hipocalciúria 

• Hipomagnesemia con normocalciúria 

• Hipomagnesemia hipercalciúria familiar 

• Hipomagnesemia intestinal con hipocalcemia secundaria 

• Hipomagnesemia por malabsorción selectiva de magnesio 

• Hipomagnesemia primaria familiar (término genérico) 

• Hipomelanosis de Ito 

• Hipomielinización - catarata congénita 

• Hipomielinización - hipogonadismo hipogonadotrópico - hipodontia 

• Hipoparatiroidismo, autoinmune 

• Hipoparatiroidismo autoinmune - candidiasis crónica - Enfermedad de Addison 

• Hipoparatiroidismo familiar aislado 

• Hipoparatiroidismo ligado al X 

• Hipoparatiroidismo sordera nefropatía 

• Hipoparatiroidismo talla baja retraso mental convulsiones 

• Hipoperistaltismo intestinal microcolon hidronefrosis 

• Hipopigmentación 

• Hipopigmentación oculocerebral síndrome tipo Cross 

• Hipopituitarismo familiar 

• Hipopituitarismo familiar 

• Hipopituitarismo microftalmia 

• Hipopituitarismo micropene fisura labiopalatina 

• Hipopituitarismo polidactilia postaxial 

• Hipoplasia adrenal congénita citomegálica 

• Hipoplasia adrenal congénita de origen materno 

• Hipoplasia adrenal congénita ligada al X 

• Hipoplasia adrenal familiar 

• Hipoplasia arterial pulmonar 


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• Hipoplasia cerebelosa 

• Hipoplasia cerebelosa degeneración tapetoretiniana 

• Hipoplasia corazón derecho microcefalia 

• Hipoplasia de cartílago y cabello 

• Hipoplasia de cavidades izquierdas 

• Hipoplasia de células de Leydig 

• Hipoplasia de corazón izquierdo 

• Hipoplasia de cúbito 

• Hipoplasia de cúbito retraso mental 

• Hipoplasia del annulus de la válvula mitral 

• Hipoplasia de las extremidades - reducción de extremidades, defecto 

• Hipoplasia del borde orbital, sindrómico 

• Hipoplasia de peroné y cúbito anomalías renales 

• Hipoplasia de pierna cataratas 

• Hipoplasia de pulgar alopecia anomalías pigmentarias 

• Hipoplasia de radio pulgares trifalángicos hipospadias progenia 

• Hipoplasia dérmica focal 

• Hipoplasia foveal catarata presenil 

• Hipoplasia hematopoiética generalizada 

• Hipoplasia nasal hipogonadismo 

• Hipoplasia neocerebelosa 

• Hipoplasia olivopontocerebelosa letal 

• Hipoplasia paleocerebelosa 

• Hipoplasia pancreática diabetes cardiopatía 

• Hipoplasia pontocerebelosa 

• Hipoplasia pulmonar primaria familiar 

• Hipoplasia pulmonar unilateral congénita 

• Hipoplasia renal bilateral 

• Hipoplasia renal unilateral 

• Hipoplasia renal, unilateral 

• Hipoplasia ulnar - pies con deformación en forma de pinza de langosta 

• Hipoplasia ventricular derecha aislada 

• Hipoproconvertinemia 

• Hipoprotrombinemia 

• Hipoprotrombinemia adquirida 

• Hipo, síndrome de 

• Hipospadias familiar grave 

• Hipospadias, forma familiar 

• Hipospadias no familiar 

• Hipospadias perineoescrotal pseudovaginal 

• Hipospadias retraso mental tipo Goldblatt 

• Hipotelorismo - fisura palatina - hipospadias 

• Hipotensión ortostática idiopática 

• Hipotermia periódica espontánea 

• Hipotiroidismo congénito 

• Hipotiroidismo, congénito, debido a trastornos del desarrollo 

• Hipotiroidismo congénito idiopático 

• Hipotiroidismo congénito por el paso a través de la placenta de anticuerpos 

maternos inhibidores de la unión a TSH 

• Hipotiroidismo, congénito, sin trastornos del desarrollo 


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• Hipotiroidismo debido a mutaciones en el receptor de la TSH 

• Hipotiroidismo - dismorfismo - polidactilia postaxial - déficit intelectual 

• Hipotiroidismo fisura palatina 

• Hipotiroidismo por resistencia periférica a hormonas tiroideas 

• Hipotiroidismo quistes dermoides epibulares fisura palatina 

• Hipotricosis hereditaria de Marie Unna 

• Hipotricosis milia congénita 

• Hipotricosis retraso mental tipo Lopes 

• Hipotricosis simple 

• Hipotricosis simple del cuero cabelludo 

• Hipouricemia renal hereditaria 

• Hipoxantina guanina fosforibosiltransferasa, déficit de 

• Hipsarritmia - déficit intelectual 

• Hirschsprung, braquidactilia de 

• Hirschsprung, enfermedad de 

• Hirschsprung, enfermedad de, con anomalías pigmentarias 

• Hirschsprung ganglioneuroma 

• Hirschsprung hipoplasia de uñas dismorfia 

• Hirschsprung polidactilia sordera 

• Hirschsprung-retraso mental, síndrome de 

• Hirsutismo - displasia esquelética - retraso mental 

• Hirsutismo hiperplasia gingival 

• Histidasa, déficit de 

• Histidinemia 

• Histidinúria renal 

• Histiocitoma fibroso maligno 

• Histiocitoma fibroso maligno de tipo mixoide 

• Histiocitosis de células de Langerhans 

• Histiocitosis de células de Langerhans en el adulto 

• Histiocytoid cardiomyopathy 

• Histiocytosis 

• Histiocytosis, benign cephalic 

• Histiocytosis, generalised eruptive 

• Histiocytosis, indeterminate cell 

• Histiocytosis, progressive mucinous, hereditary 

• Histiocytosis, progressive nodular 

• Histiocytosis, sea-blue 

• Histiocytosis, sinus, with massive lymphadenopathy 

• Histoplasmosis 

• Hittner Hirsch Kreh, síndrome de 

• HMC síndrome 

• HMSNP 

• HNPCC 

• Hodgkin clásica, enfermedad de 

• Hodgkin lymphoma 

• Hoepffner Dreyer Reimers, síndrome de 

• Holmes Benacerraf, síndrome de 

• Holmes Collins, síndrome de 

• Holmes-Gang, síndrome de 

• Holoacardius amorphus 


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• Holoprosencefalia 

• Holoprosencefalia alobar 

• Holoprosencefalia anomalías radiales cardíacas renales 

• Holoprosencefalia craneosinostosis 

• Holoprosencefalia deleción 2p 

• Holoprosencefalia disgenesia caudal 

• Holoprosencefalia ectrodactilia fisura labiopalatina 

• Holoprosencefalia lobar 

• Holoprosencefalia polidactilia post axial 

• Holoprosencefalia, variante interhemisférica media 

• Holzgreve Wagner Rehder, síndrome de 

• Hombre de piedra, enfermedad del 

• Hombre XX síndrome 

• Hombro - pelvis, displasia de 

• Homocarnosinasa, déficit de 

• Homocarnosinosis 

• Homocistinúria clásica por déficit de cistationina beta-sintasa 

• Homocistinúria por defecto de la remetilación (cbl g) 

• Homocistinúria por defecto de remetilación (cbl e) 

• Homocistinuria por déficit de metilentetrahidrofolato reductasa 

• Homocystinuria without methylmalonic aciduria 

• Homogentisico oxidasa, déficit de 

• Hoon Hall, síndrome de 

• Hormona de crecimiento, déficit de, no adquirido, aislado, con malformaciones 

asociadas 

• Hormona estimulante de la tiroides, déficit de la cadena beta 

• Hormona estimulante folicular (FSH), aislada, déficit de 

• Hormona hipofisaria, déficit de, no adquirido 

• Horner congénito, síndrome de 

• Horton, enfermedad de 

• Houlston Iraggori Murday, síndrome de 

• Houlston Ironton Temple, síndrome de 

• Howell-Evans, síndrome de 

• Hoyeraal, síndrome de 

• HSD, deficiencia de 

• H syndrome 

• Hunter Carpenter mcDonald, síndrome de 

• Hunter, enfermedad de 

• Hunter Jurenka Thompson, síndrome de 

• Hunter-McAlpine craniosynostosis 

• Hunter Mcalpine, síndrome de 

• Hunter-Rudd-Hoffmann, síndrome de 

• Huntington disease-like 1 

• Huntington disease-like 3 

• Huntington disease-like syndrome 

• Huntington, enfermedad de 

• Huntington-like 2, enfermedad de 

• Hurler, pseudo-polidistrofia de 

• Hurler-Scheie, síndrome de 

• Hurler, síndrome de 


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I: 

• Hutchinson-Gilford, síndrome de 

• Hutteroth Spranger, síndrome de 

• Hyaluronidase deficiency 

• Hyde Forster Mccarthy Berry, síndrome de 

• Hydrolethalus, síndrome 

• Hydrops fetalis 

• Hydrops fetalis, idiopático 

• Hydrops fetalis por déficit de transaldolasa 

• Hydrops foetalis of Bart's 

• Hyperalphalipoproteinemia, familial 

• Hyperandrogenism due to cortisone reductase deficiency 

• Hypercoagulability syndrome, due to glycosylphosphatidylinositol deficiency 

• Hyperekplexia - epilepsy 

• Hypereosinophilic syndromes 

• Hyper IgM syndrome 

• Hyperinsulinism, diffuse, diazoxide-sensitive 

• Hyperinsulinism, exercice-induced 

• Hyperinsulinism, exercice-induced 

• Hyperlipidaemia due to hepatic triglyceride lipase deficiency 

• Hyperlipoproteinemia type 5 

• Hyperpigmentation, familial progressive 

• Hyperplastic polyposis syndrome 

• Hypertension, genetic 

• Hypoglossia/aglossia 

• Hypokeratosis, palmo-plantar, circumscribed 

• Hypomyelination with atrophy of basal ganglia and cerebellum 

• Hypoparathyroidism 

• Hypoparathyroidism due to agenesis or dysgenesis of the parathyroid gland 

• Hypoparathyroidism due to destruction of the parathyroid gland 

• Hypoparathyroidism due to impaired parathormon secretion 

• Hypoparathyroidism due to impaired parathormon secretion, primary 

• Hypoparathyroidism due to impaired parathormon secretion, secondary 

• Hypoparathyroidism due to target organ resistance 

• Hypophosphatemic rickets with hypercalciuria 

• Hypospadias-hypertelorism-coloboma and deafness 

• Hypospadias, severe forms 

• Hypotonia - cystinuria syndrome 

• Hypotonia - failure to thrive - microcephaly 

• Hypotonia with lactic acidaemia and hyperammonaemia 

• Hypotrichosis - ichthyosis, congenital 

• Hypotrichosis - lymphoedema - telangiectasia 

• IBIDS síndrome 

• ICCA síndrome 

• ICE, síndrome de 

• ICF síndrome 


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• Ictiosis 

• Ictiosis adquirida 

• Ictiosis alopecia ectropion retraso mental 

• Ictiosis asociada con anomalía del catabolismo proteico 

• Ictiosis asociada con anomalía la envoltura celular cornificada y del 

metabolismo lipídico de la epidermis 

• Ictiosis asociada con anomalías de mecanismos de reparación por escisión de 

nucleótidos 

• Ictiosis asociada con enfermedad peroxisomal 

• Ictiosis atresia biliar 

• Ictiosis bullosa de Siemens 

• Ictiosis con enfermedad ocular 

• Ictiosis congénita autosómica recesiva 

• Ictiosis congénita de tipo 4 

• Ictiosis congénita microcefalia cuadriplejia 

• Ictiosis congénita tipo feto Arlequin 

• Ictiosis de Curth-Macklin 

• Ictiosis dedos fusiformes fisura labial media 

• Ictiosis del área del traje de baño 

• Ictiosis dismorfia de Fanconi 

• Ictiosis exfoliativa 

• Ictiosis folicular 

• Ictiosis folicular atriquia fotofobia síndrome 

• Ictiosis - hepatoesplenomegalia - degeneración cerebelosa 

• Ictiosis histrix del tipo Curth-Macklin 

• Ictiosis histrix gravior 

• Ictiosis lamelar 

• Ictiosis ligada a X 

• Ictiosis linearis circumflexa 

• Ictiosis microftalmia quistes retrobulbares 

• Ictiosis oftálmica 

• Ictiosis - retraso mental - enanismo - anomalía renal 

• Ictiosis, sindrómica con enfermedad ocular 

• Ictiosis tipo Hystrix - sordera, síndrome 

• Ictiosis tipo hystrix - sordera, Síndrome de 

• Ictiosis, tipo Lambert 

• Ictiosis vulgar con transmisión autosómica dominante 

• Ictiosis y nacimiento prematuro, síndrome de 

• IDI 

• Iduronato 2-sulfatasa, déficit de 

• IED 

• IFAP, síndrome 

• IgA, déficit selectivo de , relacionado con TACI 

• IGDA 

• Illim, síndrome de 

• IMAGE, síndrome 

• Imaizumi Kuroki, síndrome de 

• Iminoglicinuria 

• Immunodeficiencia primaria de células T 

• Immunodeficiency, combined, due to CD3 deficiency 


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• Immunodeficiency due to absence of thymus 

• Immunodeficiency due to CD25 deficiency 

• Immunodeficiency due to interleukin-1 receptor-associated kinase-4 deficiency 

• Immunodeficiency due to kappa chain deficiency 

• Immunodeficiency due to selective anti-polysaccharide antibody deficiency 

• Immunodeficiency with hypopigmentation 

• Immunodeficiency with natural-killer cell deficiency 

• Immunoglobulin A deficiency 

• Immuno-osseous dysplasia 

• Immunoproliferative small intestinal disease 

• Immunotactoid or fibrillary glomerulopathy 

• Imperforación anal 

• Imperforación orofaríngea anomalías costo vertebrales 

• Impétigo bulloso 

• Imposible síndrome 

• Impresión basilar primaria 

• Incidentaloma suprarenal 

• Incisivo Central Maxilar Único (SMMCI), síndrome de 

• Incisivo central superior único 

• Incisivos laterales, ausencia de 

• Incisivos mandibulares, fusión de 

• Inclusiones en microvellosidades, enfermedad de 

• Inclusiones intranucleares neuronales, enfermedad de 

• Incompetencia velofaríngea familiar 

• Incontinencia pigmenti achromians 

• Incontinencia pigmenti tipo 1 

• Incontinencia pigmenti tipo 2 

• Incontinentia pigmenti 

• Incurvación congénita de huesos largos 

• Indiferencia congénita al dolor 

• Indometacina, exposición fetal a la 

• Inestabilidad articular, síndrome de 

• Inestabilidad centromérica-imunodeficiencia-dismorfia 

• Infantile apnea 

• Infección cerebral con una posible catarata 

• Infección con diabetes 

• Infección diseminada por citomegalovirus, idiopática 

• Infecciones invasivas provocadas por enterococos resistentes a vancomicina 

(ERV) 

• Infecciones recurrentes - estatura baja - hipopigmentación - cara tosca 

• Infección idiopática por BCG o micobacterias atípicas 

• Infección viral letal idiopática 

• Infectious disease with epilepsy 

• Infectious epithelial keratitis 

• Inferior caval vein (IVC), anomaly of, congenital 

• Infertilidad, enfermedad rara 

• Infertilidad femenina, rara 

• Infertilidad masculina con deficiencia de virilización debido a defectos 

estructurales y de desarrollo de los testículos 

• Infertilidad masculina con deficiencia de virilización debido a defecto testicular 


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• Infertilidad masculina con deficiencia de virilización debido a un defecto 

testicular adquirido 

• Infertilidad masculina con deficiencia de virilización debido a un trastorno 

testicular asociado a alteraciones neurológicas 

• Infertilidad masculina con deficiencia de virilización debido a un trastorno 

testicular asociado a enfermedad sistémica 

• Infertilidad masculina con deficiencia de virilización debido un defecto 

hipotalámico o de la hipófisis 

• Infertilidad masculina con virilización defectuosa 

• Infertilidad masculina con virilización normal 

• Infertilidad masculina con virilización normal debido a defecto hipotalámico o 

hipofisario 

• Infertilidad masculina con virilización normal debido a un defecto en el 

desarrollo o estructural de los testículos 

• Infertilidad masculina con virilización normal debido a un defecto testicular 


adquirido 


adquirido asociado a enfermedad sistémica 


asociado con infección por micoplasma 

• Infertilidad masculina con virilización normal secundaria a une trastorno del 

transporte de esperma 

• Infertilidad masculina, rara 

• Infiltración linfocitaria cutánea de Jessner-Kanof 

• Infiltrative disease with cardiomyopathy 

• Infiltrative disorders with hypoparathyroidism 

• Inflamatoria cerebral, enfermedad, pediátrica 

• Inflamatoria multisistémica infantil, Enfermedad 

• Inflammatory and autoimmune disease with epilepsy 

• Inflammatory bowel disease 

• Inflammatory disease with cardiomyopathy 

• Inherited cancer-predisposing syndrome 

• Inhibidor 1 del activador de plasminógeno, déficit congénito de 

• Inhibidor de la proteasa, anomalía 

• Iniencephaly 

• Inmunodeficiencia asociada a enfermedad linfoproliferativa 

• Inmunodeficiencia, combinada de células B y T 

• Inmunodeficiencia combinada severa con leucopenia 

• Inmunodeficiencia combinada severa ligada al X, T- B+ 

• Inmunodeficiencia combinada severa ligado a déficit de adenosina desaminasa 

• Inmunodeficiencia combinada severa T- B- 

• Inmunodeficiencia combinada severa, T- B+ debida al déficit de JAK3 

• Inmunodeficiencia combinada severa, tipo alinfocítico 

• Inmunodeficiencia combinado severo por defecto de expresión HLA clase 2 

• Inmunodeficiencia común variable 

• Inmunodeficiencia con enanismo de miembros cortos 

• Inmunodeficiencia debido a deficiencia en el metabolismo de las purinas 

• Inmunodeficiencia debido a la deficiencia de cadenas ligeras 

• Inmunodeficiencia primaria 


Murcia 2009-2012


• Inmunodeficiencia primaria, de adultos 

• Inmunodeficiencia primaria, pediátrica 

• Inmunodeficiencia, que afecta principalmente a la producción de anticuerpos 

• Inmunodeficiencia, selectiva, con la participación de la subclase IgG, así como 

la clase o subclase IgE e IgA 

• Inmunodeficiencia severa combinada con hipereosinofilia 

• Inmunodeficiencia T - B, grave, combinada 

• Inmunoglobulina A1 (IgA1), déficit de 

• Inmunoglobulina A2 (IgA2), déficit de 

• Inmunoglobulinas monoclonales, enfermedad por depósito de 

• Insensibilidad a andrógenos, completa 

• Insensibilidad a andrógenos, parcial 

• Insensibilidad al dolor con anhidrosis 

• Insomnio fatal familiar 

• Insuficiencia ovárica precoz adquirida 

• Insuficiencia ovárica precoz no adquirida 

• Insuficiencia suprarrenal congénita, excluyendo la hiperplasia suprarrenal 

congénita 

• Insuficiencia suprarrenal, excluyendo la hiperplasia suprarrenal congénita 

• Insuficiencia suprarrenal, no congénita 

• Insuficiencia suprarrenal primaria 

• Insuficiencia suprarrenal primaria, crónica 

• Insuficiencia suprarrenal primaria, crónica, adquirida 

• Insuficiencia suprarrenal primaria, crónica, genética 

• Insuficiencia suprarrenal primaria, crónica, genética, congénita 

• Insuficiencia suprarrenal primaria, crónica, genética, no congénita 

• Insuficiencia suprarrenal primaria, crónica, iatrogénica 

• Insuficiencia suprarrenal primaria, crónica, infecciosa 

• Insuficiencia suprarrenal, secundaria 

• Insuficiencia suprarrenal, secundaria, iatrogénica 

• Insulinoma 

• Insulino-resistencia tipo A, síndrome de 

• Insulino-resistencia tipo B, síndrome de 

• Insulin resistance, short fifth metacarpals 

• Intellectual deficit, Birk-Barel type 

• Intellectual deficit, Kahrizi type 

• Interrupción del arco aótico 

• Interrupción IVC 

• Intérvalo QT largo - sordera 

• Intestinal disease due to enzymatic defect, congenital 

• Intestinal disease due to fat malabsorption 

• Intestinal disease due to vitamin absorption anomaly 

• Intestinal disease, genetic 

• Intestinal disease, rare 

• Intestinal, enfermedad, rara 

• Intestinales atresias múltiples 

• Intestinal malformation, nonsyndromic 

• Intestinal malformation, syndromic 

• Intestinal motility disorder, congenital 

• Intestinal polyposis 


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• Intestinal pseudoobstruction, myopathic 

• Intestinal pseudoobstruction, unclassified 

• Intestinal transport defect, congenital 

• Intestinal tumour 

• Intestino corto congénito 

• Intolerancia a la fructosa 

• Intolerancia a la sacarosa, congénita 

• Intolerancia al gluten 

• Intolerancia a los disacáridos 

• Intolerancia a proteínas con lisinuria 

• Intoxicación aguda por consumo de ackee (Blighia sapida) 

• Intoxicación aguda por consumo de Blighia sapida 

• Intoxicación por amianto 

• Intoxicación por cocaína 

• Intoxicación por metotrexato 

• Intoxicación sistémica por monocloroacetato 

• Intoxication, rare 

• Intracranial aneurysms - multiple congenital anomalies 

• Intractable diarrhoea - choanal atresia - eye anomalies 

• Intrahepatic cholestasis of pregnancy 

• Intraosseous vascular malformation, primary 

• IOSCA 

• Iridocorneal endothelial syndrome 

• Iridogoniodisgenesia 

• Iridogoniodisginesia, secundaria 

• Iron overload disease 

• Iron overload due to hereditary and environmental factors 

• Iron overload, hereditary 

• Iron overload, hereditary, with anaemia 

• Iron overload, hereditary, with neurologic manifestation 

• Iron overload, secondary 

• Irons Bahn, síndrome de 

• Isaacs Mertens, síndrome de 

• Isaac's syndrome 

• Isobutyryl-CoA dehydrogenase deficiency 

• Isochromosome Y 

• Isocromosoma 12p supernumerario en mosaico 

• Isocromosoma 18p 

• Isocromosoma Yp 

• Isocromosoma Yq 

• ISOD 

• Isosporosis 

• Isotretinoina like, síndrome 

• Isotretinoina, síndrome por 

• Isovaleril CoA deshidrogenasa, déficit de 

• Isquio-vertebral, síndrome 

• Itin, síndrome de 

• Ivemark, síndrome de 

• Ivic, síndrome de 


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J: 

K 

• Jackson Barr, síndrome de 

• Jackson-Weiss, síndrome de 

• Jacobsen, síndrome de 

• Jacobs, síndrome de 

• Jaffe Campanacci, síndrome de 

• Jaffe-Lichtenstein, enfermedad de 

• Jagel Holmgren Hofer, síndrome de 

• Jalili, síndrome de 

• Jancar, síndrome de 

• Jankovic Rivera, síndrome de 

• Jarabe de arce, enfermedad del 

• Jarcho-Levin, síndrome de 

• Jeavons syndrome 

• Jensen, síndrome de 

• Jervell y Lange-Nielsen, síndrome de 

• Jeune, síndrome de 

• Job, síndrome de 

• Johanson Blizzard, síndrome de 

• Johnson Mcmillin, síndrome de 

• Johnson Munson, síndrome de 

• Johnson, síndrome de 

• Johnston Aarons Schelley, síndrome de 

• Jones, síndrome de 

• Jorgenson Lenz, síndrome de 

• Joubert-Boltshauser, síndrome de 

• Joubert syndrome and related diseases 

• Juberg Hayward, síndrome de 

• Juberg-Marsidi, síndrome de 

• Judge-Misch-Wright, síndrome de 

• Jung Wolff Back Stahl, síndrome de 

• Juvenile idiopathic arthritis, unclassified 

• Kabuki make up, síndrome de 

• Kabuki, síndrome de 

• Kaeser, síndrome de 

• Kahler, enfermedad de 

• Kaler Garrity Stern, síndrome de 

• Kallin, síndrome de 

• Kallmann autosómico dominante, síndrome de 


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• Kallmann cardiopatía, síndrome de 

• Kallmann, recesivo, síndrome de 

• Kallmann, síndrome de 

• Kallmann tipo 1 ligado al X, síndrome de 

• Kalyanraman, síndrome de 

• Kandori's fleck retina 

• Kanzaki , enfermedad de 

• Kaplan Plauchu Fitch, síndrome de 

• Kaplowitz Bodurtha, síndrome de 

• Kapur Toriello, síndrome de 

• Karandikar Marie Kamble, síndrome de 

• Karsck Neugebauer, síndrome de 

• Kartagener, síndrome de 

• Kasabach-Merritt, síndrome de 

• Kashani Strom Utley, síndrome de 

• Kasznica Carlson Coppedge, síndrome de 

• Katsantoni Papadakou Lagoyanni, síndrome de 

• Kawasaki, enfermedad de 

• Kawashima Tsuji, síndrome de 

• KBG síndrome de 

• K.B.G., síndrome de 

• KBG, síndrome tipo 

• Kearns-Sayre, síndrome de 

• Kelley-Seegmiller, síndrome de 

• Kennedy, enfermedad de 

• Kennerknecht, síndrome de 

• Kenny Caffey, Síndrome de 

• Kenny - Caffey, síndrome de 

• Kenny - Caffey, síndrome de 

• Kenny, Síndrome de 

• Keratoconjunctivitis, atopic 

• Keratoconus 

• Keratosis extremitatum hereditaria progrediens 

• Keratosis, Nagashima-type 

• Kersey, síndrome de 

• Keutel, síndrome de 

• KID, Síndrome 

• Kienbock disease 

• Kikuchi, enfermedad de 

• Kimura, enfermedad de 

• King-Denborough, síndrome de 

• 'Kinky hair', síndrome del 

• Kinsbourne, síndrome de 

• Klatskin tumor de 

• Kleeblattschaedel, síndrome de 

• Kleine-Levin, síndrome de 

• Kleiner Holmes, síndrome de 

• Klein-Waardenburg, síndrome de 

• Klinefelter, síndrome de 

• Klippel Feil, malformación 


Murcia 2009-2012


L: 

• Klippel-Feil, malformación de - sordera conductiva - vagina ausente 

• Klippel Feil, secuencia de 

• Klippel Feil, síndrome de 

• Klippel-Trenaunay, síndrome de 

• Klippel Trénaunay Weber, síndrome de 

• Klüver-Bucy syndrome 

• Kniest, displasia de 

• Kniest like, displasia letal de 

• Knobloch Layer, síndrome de 

• Kocher Debre Semelaigne, síndrome de 

• Kohler, enfermedad de 

• Kohlschutter Tonz, síndrome de 

• Kok, enfermedad de 

• Komar, síndrome de 

• Konisgsmark Knox Hussels, síndrome de 

• Kopysc Barczyk Krol, síndrome de 

• Kosenow, síndrome de 

• Kostmann, síndrome de 

• Kosztolanyi, síndrome de 

• Kousseff, síndrome de 

• Koussef Nichols, síndrome de 

• Kowarski, síndrome de 

• Kozlowski Brown Hardwick, síndrome de 

• Kozlowski-Krajewska, síndrome de 

• Kozlowski Massen, síndrome de 

• Kozlowski Ouvrier, síndrome de 

• Kozlowski Tsuruta, síndrome de 

• Krabbe, enfermedad de 

• Krasnow Qazi, síndrome de 

• Krauss Herman Holmes, síndrome de 

• Kudo Tamura Fuse, síndrome de 

• Kumar Levick, síndrome de 

• Kunze Riehm, síndrome de 

• Kurczynski Casperson, síndrome de 

• Kuskokwim, enfermedad de 

• Kuzniecky, síndrome de 

• Laband, síndrome de 

• Lacrimo auriculo dento digital, síndrome 

• Lactasa congénito, déficit de 

• Lactato deshidrogenasa muscular, déficit de 

• Lactato deshidrogenasa, tipo A, déficit de 

• Lactato deshidrogenasa, tipo B, déficit de 

• Lactato deshidrogenasa, tipo C, déficit de 

• Ladda Zonana Ramer, síndrome de 


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• LADD, síndrome de 

• Lafora, enfermedad de 

• Lagoftalmia - fisura labiopalatina 

• Laing distal myopathy 

• Lambert, síndrome de 

• Laminopathy-related congenital muscular dystrophy 

• Laminopathy, type Decaudain-Vigouroux 

• Laminopatía 

• Laminopatía, primaria 

• Laminopatía, secundaria 

• Landau-Kleffner (LKS), síndrome de 

• Landing, enfermedad de 

• Landouzy-Dejerine, miopatía de 

• Langer-Giedion, síndrome de 

• Laparosquisis lateral anomalías de miembros 

• Laplane Fontaine Lagardere, síndrome de 

• Larbish 

• Laringe anomalía cardiopatía talla baja 

• Laringocele 

• Laringomalacia dominante congénita 

• Laringo onico cutáneo, síndrome 

• Laron, síndrome de 

• Larsen-like displasia ósea enanismo 

• Larsen like forma letal, síndrome de 

• Larsen, síndrome de 

• Larva migrans cutánea 

• Laryngeal cyst, congenital 

• Laryngeal palsy, congenital 

• Laryngotracheal angioma 

• Larynx anomaly 

• Lassueur-Graham-Little, síndrome de 

• Late infantile neuronal ceroid lipofuscinosis 

• Lateral facial cleft 

• Latosterolosis 

• Laubry-Pezzi, síndrome de 

• Laurence-Moon, síndrome de 

• Laurin Sandrow, síndrome de 

• Lawrence, síndrome de 

• Laxova Brown Hogan, síndrome de 

• LBWC, síndrome de 

• LCAD 

• LCAT, déficit de 

• LCAT, déficit de, completo 

• LCAT, déficit de, familiar 

• LCAT, déficit de, parcial 

• LCDD 

• LCH 

• LCHAD, déficit de 

• Learman, síndrome de 

• Leber, amaurosis congénita de 


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• Leber ''plus'', enfermedad de 

• Lee Root Fenske, síndrome de 

• Legg-Calvé-Perthes, enfermedad de 

• Legionelosis 

• Leichtman-Wood-Rohn, síndrome de 

• Leifer Lai Buyse, síndrome de 

• Leigh con herencia materna, síndrome de (MILS síndrome) 

• Leigh, enfermedad de 

• Leigh, síndrome de, por déficit de citocromo C oxidasa 

• Leiomioma orbital 

• Leiomiomas cutáneos y uterinos múltiples 

• Leiomiomatosis familiar 

• Leiomiomatosis familiar con carcinoma renal 

• Leiomiomatosis peritoneal diseminada 

• Leiomyosarcoma 

• Leipala Kaitila, síndrome de 

• Leishmaniosis 

• Leisti Hollister Rimoin, síndrome de 

• Lelis syndrome 

• Le Marec Bracq Picaud, síndrome de 

• Lemierre syndrome 

• Lenègre, enfermedad de 

• Lennox-Gastaut, síndrome de 

• Lentiginosis cardiomiopática 

• Lentiginosis palpebral 

• LEOPARD síndrome 

• Lepra 

• Leprechaunismo 

• Leptina, deficiencia congénita de 

• Leptospirosis 

• Leri-Weill, síndrome de 

• Lesch-Nyhan, síndrome de 

• Leshima Koeda Inagaki, síndrome de 

• Leshima-Koeda-Inagaki, síndrome de - déficit intelectual 

• Lesión conjuntiva, pigmentada 

• 'Lesiones ''Donut'' de la calvaria - fragilidad ósea' 

• 'Lesiones ''Donut'' del cráneo - fragilidad de los huesos' 

• Lesiones medulares agudas 

• Lesión precancerosa de la epidermis palpebral 

• Lethal congenital contracture syndrome type 2 

• Lethal congenital contracture syndrome type 3 

• Letterer-Siwe, enfermedad de 

• Leucemia agresiva de células NK 

• Leucemia aguda bifenotípica 

• Leucemia aguda bilineal 

• Leucemia aguda de fenotipo mixto 

• Leucemia aguda de linaje indeterminado 

• Leucemia aguda de linaje mixto 

• Leucemia aguda híbrida 

• Leucemia aguda linfoblástica 


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• Leucemia aguda megacarioblástica 

• Leucemia aguda mieloblástica tipo 6 

• Leucemia, aguda, mieloide con anomalía genética recurrente 

• Leucemia aguda mieloide (término genérico) 

• Leucemia aguda mielomonocítica 

• Leucemia aguda monoblástica 

• Leucemia aguda no diferenciada 

• Leucemia aguda no linfoblástica (término genérico) 

• Leucemia aguda promielocítica 

• 'Leucemia aguda promielocítica con traslocación t(15;17)(q22;q12)' 

• Leucemia basofílica aguda 

• Leucemia, crónica granulocítica 

• Leucemia, crónica mielogénica 

• Leucemia de células peludas (HCL) 

• Leucemia granuclocítica crónica 

• Leucemia linfoblástica aguda de precursores de células B 

• Leucemia linfoblástica aguda de precursores de células T 

• Leucemia linfocítica granular de células T grandes 

• Leucemia mastocítica 

• Leucemia mielobástica aguda 

• Leucemia mieloblástica aguda con maduración 

• Leucemia mieloblástica aguda de tipo 1 

• Leucemia mieloblástica aguda de tipo 2 

• Leucemia mieloblástica aguda mínimamente diferenciada 

• Leucemia mieloblástica aguda sin maduración 

• Leucemia mielogénica crónica 

• Leucemia mieloide aguda con anomalías 11q23 

• Leucemia mieloide aguda con displasia multilineal 

• 'Leucemia mieloide aguda con eosinófilos anómalos en la médula ósea con 

inv(16)(p13q22) o t(16;16)(p13;q22)' 

• 'Leucemia mieloide aguda con traslocación t(8;21)(q22;q22) '' 

• Leucemia mieloide aguda y síndromes mielodisplásicos relacionados con 

agentes alquilantes 

• Leucemia mieloide aguda y síndromes mielodisplásicos relacionados con el 

inhibidor de la topoisomerasa de Tipo II 

• Leucemia mieloide aguda y síndromes mielodisplásicos secundarios al 

tratamiento 

• Leucemia mieloide crónica 

• Leucemia mieloide crónica atípica 

• Leucemia mielomonocítica crónica 

• Leucemia mielomonocítica crónica juvenil 

• Leucemia mielomonocítica juvenil 

• Leucemia neutrofílica crónica 

• Leucemia prolinfocítica de células B 

• Leucemia prolinfocítica de células T 

• Leucinosis 

• Leucodistrofia 

• Leucodistrofia con oligodontia 

• Leucodistrofia, de adultos 

• Leucodistrofia metacromática 


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• Leucodistrofia tipo isla de la Reunión 

• Leuco-encefalitis esclerosante subaguda 

• Leucoencefalopatía con desaparición de la sustancia blanca 

• Leucoencefalopatía de Cree 

• Leucoencefalopatía queratosis palmoplantar 

• Leucoencefalopatía quística sin megalencefalia 

• Leucomelanoderma retraso mental hipotricosis 

• Leuconiquia total 

• Leuconiquia totalis - quistes sebáceos múltiples - cálculos renales 

• Leukodystrophy, paediatric 

• Leukodystrophy, unknown 

• Leukoencephalopathy - ataxia - hypodontia - hypomyelination 

• Leukoencephalopathy - dystonia - motor neuropathy 

• Leukoencephalopathy - metaphyseal chondrodysplasia 

• Leukoencephalopathy with bilateral anterior temporal lobe cysts 

• Leukoencephalopathy with brain stem, spinal cord involvement - lactate 

elevation 

• Levic Stefanovic Nicolic, síndrome de 

• Levine-Critchley, síndrome de 

• Levin, síndrome de 

• Levocardia 

• Levy Hollister, síndrome de 

• Lewis Pashayan, síndrome de 

• Lewis-Sumner, síndrome de 

• LGMD2K 

• LHCDD 

• Lhermitte-Duclos disease 

• Liberación de hormona luteinizante con ataxia, déficit de 

• Lichtenstein, síndrome de 

• Liddle, síndrome de 

• Li-Fraumeni, síndrome de 

• LIG4, síndrome 

• Ligneous conjunctivitis 

• Limb-girdle muscular dystrophy, autosomal dominant 

• Limb-girdle muscular dystrophy, autosomal recessive 

• Limbic encephalitis 

• Limbic encephalitis, acute, non-herpetic 

• Limbic encephalitis, acute, post-transplant 

• Limbic encephalitis associated with antibodies to cell membrane antigens 

• Limbic encephalitis, non-paraneoplastic 

• Limbic encephalitis, paraneoplastic 

• Limbic encephalitis, paraneoplastic, classic form 

• Limbic encephalitis, with nCMAgs antibodies 

• Limbic encephalitis, with VGKC antibodies 

• Limb malformation, non syndromic 

• Limb malformation, syndromic 

• Limb-mammary syndrome 

• Limfoma de efusión primaria asociado con la infección del virus de la 

inmunodeficiencia humana (VIH) 

• Lindsay Burn, síndrome de 


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• Linear atrophoderma of Moulin 

• Linfangiectasia conjuntiva 

• Linfangiectasia intestinal 

• Linfangiectasia intestinal congénita 

• Linfangiectasia intestinal primaria 

• Linfangiectasia intestinal secundaria 

• Linfangiectasias linfedema tipo Hennekam 

• Linfangiectasias quísticas pulmonares 

• Linfangioleiomiomatosis 

• Linfangioma 

• Linfangioma circunscrito 

• Linfangiomatosis pulmonar 

• Linfedema 

• Linfedema - anomalía arteriovenosa cerebral 

• Linfedema congénito 

• Linfedema congénito esporádico 

• Linfedema - defectos del septo atrial - cambios faciales 

• Linfedema - fisura palatal 

• Linfedema hereditario de tipo I 

• Linfedema hereditario tipo II 

• Linfedema hidrocele cardiopatía 

• Linfedema hipoparatiroidismo 

• Linfedema praecox 

• Linfedema primario (término genérico) 

• Linfedema ptosis 

• Linfedema tardío 

• Linfedema tardío, esporádico 

• Linfocitos desnudos, síndrome de 

• Linfo-cutáneo-mucoso, síndrome 

• Linfogranuloma eosinófilo 

• Linfohistiocitosis familiar 

• Linfoma anaplásico de células grandes 

• Linfoma angioinmunoblástico de células T 

• Linfoma blástico de células NK 

• Linfoma cerebral primario 

• Linfoma cutáneo 

• Linfoma de Burkitt 

• Linfoma de células del manto 

• Linfoma de células T asociado con enteropatía 

• Linfoma de células T periféricas, sin especificar 

• Linfoma de efusión primaria asociado con la infección por virus de la 

inmunodeficiencia humana (VIH) 

• Linfoma de efusión primario (LEP) 

• Linfoma de Hodgkin clásico 

• Linfoma de Hodgkin clásico, con depleción de linfocitos 

• Linfoma de Hodgkin clásico con esclerosis nodular 

• Linfoma de Hodgkin clásico de naturaleza celular mixta 

• Linfoma de Hodgkin clásico, rico en linfocitos 

• Linfoma de Hodgkin con predominio de linfocitos nodulares 

• Linfoma de Poppema 


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• Linfoma de Sezary 

• Linfoma difuso de células B grandes 

• Linfoma en pequenas células no clivées 

• Linfoma esplénico de la zona marginal 

• Linfoma extranodal de células NK/T, tipo nasal 

• Linfoma folicular 

• Linfoma hepatoesplénico de células T 

• Linfoma intravascular de células B grandes 

• Linfoma Ki1-positivo 

• Linfoma/leucemia de células T del adulto 

• Linfoma linfoblástico / leucemia linfoblástica de precursores B 

• Linfoma linfoblástico / leucemia linfoblástica de precursores T 

• Linfoma linfoplasmacítico 

• Linfoma MALT 

• Linfoma mediastínico difuso de células grandes con esclerosis 

• Linfoma mediastínico (tímico) de células B grandes 

• Linfoma nodal de zona marginal de células B 

• Linfoma pulmonar primario 

• Linfomas Malignos No Hodgkinianos (término genérico) 

• Linfoma subcutáneo de céluas T, tipo paniculitis 

• Linitis plástica 

• Linitis plástica del estómago 

• Lip fistula, commissural 

• Lip fistula, lower 

• Lipidosis con alteración del almacenamiento de triglicéridos, enfermedad por 

• lipoamida deshidrogenasa (LAD), déficit de 

• Lipodistrofia 

• Lipodistrofia, adquirida 

• Lipodistrofia, adultos 

• Lipodistrofia en pacientes infectados con el virus de la inmunodeficiencia 

humana 

• Lipodistrofia familiar parcial asociada con mutaciones en PPARG 

• Lipodistrofia familiar parcial por mutaciones en AKT2 

• Lipodistrofia familiar parcial, tipo 1 (FPLD1) 

• Lipodistrofia, familiar parcial, tipo 2 (FPLD2) 

• Lipodistrofia familiar parcial, tipo 3 (FPLD3) 

• Lipodistrofia, familiar parcial, tipo Dunnigan 

• Lipodistrofia familiar parcial, tipo Köbberling 

• Lipodistrofia generalizada adquirida 

• Lipodistrofia, generalizada congénita 

• Lipodistrofia, genética 

• Lipodistrofia intestinal 

• Lipodistrofia localizada inducida por drogas 

• Lipodistrofia parcial adquirida 

• Lipodistrofia, parcial, genética 

• Lipodistrofia, pediátrica 

• Lipodistrofia relacionada con VIH 

• Lipodistrofia - retraso mental - sordera, síndrome de 

• Lipodistrofias localizadas 

• Lipodistrofias primarias (término genérico) 


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• Lipodistrofia, tipo Berardinelli 

• Lipofuscinosis Ceroide neuronal 

• Lipofuscinosis ceroide neuronal adulta (Enfermedad de Kufs, CLN4) 

• Lipofuscinosis ceroide neuronal infantil (enfermedad de Hagberg-Santavuori, 

CLN1) 

• Lipofuscinosis ceroide neuronal infantil tardía (enfermedad de Jansky- 

Bielschowsky, CLN2) 

• Lipofuscinosis ceroide neuronal infantil tardía, variante finlandesa (CLN5) 

• Lipofuscinosis Ceroide neuronal infantil tardía, variante india (CLN6) 

• Lipofuscinosis Ceroide neuronal infantil tardía, variante turca (CLN7) 

• Lipofuscinosis ceroide neuronal juvenil (enfermedad de Batten o Spielmeyer- 

Vogt, CLN3) 

• Lipoma nasopalpebral - coloboma - telecanto 

• Lipomatosis central no encapsulada 

• Lipomatosis cervical familiar benigna 

• Lipomatosis de páncreas, congénita 

• Lipomatosis encefalocraneocutánea 

• Lipomatosis mesosomática de Roch-Leri 

• Lipomatosis simétrica familiar 

• Lipomucopolisacaridosis 

• Lipoproteína lipasa, déficit de 

• Lipoproteinosis de Urbach-Wiethe 

• Liposarcoma 

• Liposarcoma bien diferenciado 

• Liposarcoma de células redondas 

• Liposarcoma desdiferenciado 

• Liposarcoma mixoide 

• Liposarcoma pleomórfico 

• Líquen amiloide 

• Líquen amiloidosis 

• Líquen bulloso 

• Liquen erosivo bucal 

• Líquen escleroatrófico 

• Líquen escleroso 

• Líquen folicular 

• Liquen mixedematoso, formas atípicas 

• Liquen mixedematoso, localizado 

• Liquen mixedematoso, localizado con gammopatía monoclonal ó síntomas 

sistémicos 

• Liquen mixedematoso localizado con rasgos mixtos de subtipos diferentes 

• Liquen mixedematoso nodular 

• Liquen mixedematoso papular, localizado 

• Lisencefalia, clásica 

• Lisencefalia con genitales anormales 

• Lisencefalia con hipoplasia cerebelosa 

• Lisencefalia con hipoplasia cerebelosa, tipo A 

• Lisencefalia con hipoplasia cerebelosa, tipo B 

• Lisencefalia con hipoplasia cerebelosa, tipo C 

• Lisencefalia con hipoplasia cerebelosa, tipo D 

• Lisencefalia con hipoplasia cerebelosa, tipo E 


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• Lisencefalia con hipoplasia cerebelosa, tipo F 

• Lisencefalia en empedrado o adoquinado 

• Lisencefalia inmunodeficiencia 

• Lisencefalia, ligada al cromosoma 17 

• Lisencefalia, sindrómica 

• Lisencefalia (término genérico) 

• Lisencefalia, tipo 1, aislada, sin anomalías genéticas conocidas 

• Lisencefalia, tipo 1, debida a anomalías LIS1 

• Lisencefalia, tipo 1, debida a mutación en el gen de la doblecortina (DCX) 

• Lisencefalia, tipo 1, ligada al X 

• Lisencefalia, tipo 1, ligada al X, con agenesia de cuerpo calloso 

• Lisencefalia tipo 2 

• Lisencefalia, tipo 3 

• Lisencefalia tipo III - displasia ósea metacarpiana 

• Lisencefalia tipo III - secuencia de aquinesia fetal familiar 

• Lisencefalia tipo Norman-Roberts, síndrome de 

• Lisina alfa-cetoglutarato reductasa, déficit de 

• Lisker-García-Ramos, síndrome de 

• Lisosomal, enfermedad 

• Lissencephaly due to LIS1 mutation 

• Listeriosis 

• Llanto asimétrico 

• LMNH 

• Lobstein, enfermedad de 

• Lóbulos gruesos de las orejas - sordera conductiva 

• 'Locked-in' síndrome 

• Loeffler's endocarditis 

• Loffredo Cennamo Cecio, síndrome de 

• LOGIC, síndrome 

• Loiasis 

• Longman-Tolmie, síndrome de 

• Lopes Gorlin, síndrome de 

• Lopes Marques de Faria, síndrome de 

• Lopez Hernandez, síndrome de 

• Lou-Gehrig, enfermedad de 

• Louis-Bar, síndrome de 

• Lowe Kohn Cohen, síndrome de 

• Lowe, síndrome de 

• Low-flow priapism 

• Lown-Ganong-Levine, síndrome de 

• Lowry MacLean, síndrome de 

• Lowry, síndrome de 

• Lowry Wood, síndrome de 

• Lowry Yong, síndrome de 

• LPI 

• Lubani Al Saleh Teebi, síndrome de 

• Lubinsky, síndrome de 

• Lubs-Arwna, síndrome 

• Lucey Driscoll, síndrome de 

• Lujan-Fryns, síndrome de 


Murcia 2009-2012


M: 

• Lundberg, síndrome de 

• Lung cancer, small cell 

• Lung fibrosis - immunodeficiency - gonadal dysgenesis 

• Lupus anticoagulante familiar 

• Lupus con erupción maculopapular 

• Lupus discoide eritematoso 

• Lupus eritematoso 

• Lupus eritematoso cutáneo 

• Lupus eritematoso hipertrófico o verrucoso 

• Lupus eritematoso paniculitis 

• Lupus eritematoso profundo 

• Lupus eritematoso sistémico 

• Lupus eritematoso sistémico bulloso 

• Lupus eritematoso sistémico, de aparición pediátrica 

• Lupus eritematoso tumidus 

• Lupus erythematosus, acute cutaneous 

• Lupus erythematosus, chronic cutaneous 

• Lupus erythematosus, subacute cutaneous 

• Lupus sabañón 

• Lurie Kletsky, síndrome de 

• Lutz Richner Landolt, síndrome de 

• Luxación de cadera dismorfia 

• Lyell, síndrome de 

• Lymphangioma, cervicofacial 

• Lymphangioma circumscriptum 

• Lymphangioma, laryngeal, primary 

• Lymphocytic colitis 

• Lymphocytic hypophysitis 

• Lymphoedema 

• Lymphoedema, syndromic 

• Lynch Lee Murday, síndrome de 

• Lyngtadaas, síndrome de 

• Lytico-bodig, enfermedad de 

• Maccario Mena, síndrome de 

• Mac Dermot Winter, síndrome de 

• Mac Duffie, síndrome de 

• Machado-Joseph, enfermedad de 

• Machado-Joseph, enfermedad de 

• Macias-Flores-Garcia-Cruz-Rivera, síndrome de 

• Mackay Shek Carr, síndrome de 

• Macrocefalia - deficiencia inmunitaria - anemia 

• Macrocefalia dominante 

• Macrocefalia mesomelia pies cavos 

• Macrocefalia retraso mental dismorfia facial 

• Macrocefalia talla baja paraplejia 


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• Macrocephaly - Cutis Marmorata Telangiectatica Congenita 

• Macrogiria parálisis pseudobulbar 

• Macroglosia dominante 

• Macroglossia 

• Macrophage activation syndrome 

• Macrosomia microftalmia fisura palatina 

• Macrosomia obesidad macrocefalia anomalías oculares 

• Macrostomia - preauricular tags - external ophthalmoplegia 

• Macrothrombocytopenia with abnormal proplatelet formation, autosomal 

dominant 

• Macrotrombocitopenia con inclusiones leucocitarias 

• Macrotrombocitopenia mediterránea 

• Macular amyloidosis 

• Máculas hipopigmentadas - hiperpigmentadas, hereditarias congénitas 

• Maculopatía pigmentaria, síndrome cerebeloso 

• MAD 

• Madelung, anomalía de 

• Madelung, deformación de 

• Madelung, enfermedad de 

• Madras motor neuron disease 

• MADSAM 

• Maduración ósea disharmónica fibras musculares anormales 

• MAE 

• Maffucci, enfermedad de 

• Maffucci syndrome 

• Majeed, síndrome de 

• Malabsorción congénita de sacarosa-isomaltosa 

• Malabsorción de folato, congénita 

• Malabsorción de folato, hereditaria 

• Malabsorción de la cobalamina, selectiva, con proteinuria 

• Malabsorption due to bile acid synthesis defects, idiopathic 

• Malabsorptive diarrhoea due to paucity of enteroendocrine cells, congenital 

• Malacoplaquia 

• Malacoplasia 

• Malattia leventinese 

• Mal de Meleda 

• Male infertility associated with large-headed multiflagellar polyploid 

spermatozoa 

• Malformación adenomatoide del pulmón 

• Malformación anorectal 

• Malformación aórtica 

• Malformación arterial pulmonar 

• Malformación arteriovenosa espinal 

• Malformación asociada con la degeneración prenatal 

• Malformación cardíaca conotruncal 

• Malformación cavernosa cerebral 

• Malformación craneal 

• Malformación de cuello, tórax y pelvis 

• Malformación de hombro y tórax cardiopatía congénita 

• Malformación de la tiroides, sin hipotiroidismo, congénita 


Murcia 2009-2012


• Malformación de la tricúspide, congénita 

• Malformación del corazón, congénita 

• Malformación del desarrollo del rombencéfalo y mesencéfalo 

• Malformación del rombencéfalo y mesencéfalo 

• Malformación del rombencéfalo y mesencéfalo asociada con signo del diente 

molar 

• Malformación del sistema nervioso central 

• Malformación del tracto digestivo 

• Malformación del tracto urinario o renal 

• Malformación del tracto urinario o renal, no sindrómico 

• Malformación del tracto urinario o renal, sindrómico 

• Malformación diafragmática y de la pared abdominal 

• Malformaciones arteriales coronarias 

• Malformaciones arterio venosas intracraneanas 

• Malformaciones del desarrollo - sordera - distonía 

• Malformaciones venosas familiares 

• Malformación gastroduodenal, congénita 

• Malformación genital, externa e interna 

• Malformación intestinal 

• Malformación linfática (LM) 

• Malformación linfática macroquística 

• Malformación mitral congénita 

• Malformación neurovascular 

• Malformación por infiltración linfática microquística 

• Malformación predominantemente de cerebelo y derivados (rh1) 

• Malformación predominantemente del mesencéfalo 

• Malformación predominantemente del mesencéfalo (rh2 - rh8) inferior 

• Malformación respiratoria o mediastínica 

• Malformación torácica y respiratoria 

• Malformación vertebral segmentaria 

• Malformación visceral: hígado, vías biliares, páncreas, bazo 

• Malignant melanoma of the mucosa 

• Malignant peritoneal mesothelioma 

• Malonil-CoA descarboxilasa, déficit de 

• Malouf, síndrome de 

• Malposición vascular 

• Malpuech Demeocq Palcoux, síndrome de 

• Malrotación intestinal dismorfia facial tipo familiar 

• Malsegmentación lumbar talla baja 

• Maltasa ácida, déficit de 

• Mamilas supernumerarias familiares 

• Mancha en vino de Oporto megacisterna magna hidrocefalia 

• Manchas café con leche síndrome 

• Mandibulo facial disostosis sordera polidactilia postaxial 

• Mandibulofacial dysostosis 

• Mano hendida ausencia de tibia 

• Mano hendida pie hendido 

• Mano hendida, pié hendido, sordera 

• Mano hendida urinarias anomalías espina bífida anomalía de diafragma 

• Mano pie útero síndrome 


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• Manos y pies en espejo anomalías nasales 

• Manos y pies hendidos disostosis mandibulofacial 

• Manos y pies hendidos hipoplasia mandibular 

• Manos y pies hendidos nistagmo 

• Manouvrier, síndrome de 

• Mansonellosis 

• Marashi Gorlin, síndrome de 

• Marburg, enfermedad de 

• Marchiafava-Micheli, enfermedad de 

• Marcus Gunn, fenómeno de 

• Marcus Gunn invertido, fenómeno de 

• Marcus Gunn invertido, síndrome de 

• Marden Walker like, síndrome de 

• Marden Walker, síndrome de 

• Marfanoide con craniosinostosis, síndrome 

• Marfanoide retraso mental tipo recesivo, síndrome 

• Marfanoide tipo De Silva, síndrome 

• Marfan, síndrome de 

• Marin-Amat, síndrome de 

• Marinesco-Sjogren, síndrome de 

• Marion Mayers, síndrome de 

• Markel Vikkula Mulliken, síndrome de 

• Marles Greenberg Persaud, síndrome de 

• Maroteaux Cohen Solal Bonaventure, síndrome de 

• Maroteaux-Lamy, enfermedad de 

• Maroteaux le Merrer Bensahel, síndrome de 

• Maroteaux Stanescu Cousin, síndrome de 

• Maroteaux Verloes Stanescu, síndrome de 

• Marshall, síndrome de 

• Marshall-Smith, síndrome de 

• Marsolf, síndrome de 

• Martinez-Frias syndrome 

• MASA síndrome 

• Massa Casaer Ceulemansm, síndrome de 

• MASS, sindrome (afección de la válvula mitral, aorta, esqueleto y piel) 

• Mastocitoma cutáneo 

• Mastocitoma cutáneo, telangiectasia maculosa 

• Mastocitosis 

• Mastocitosis cutánea 

• Mastocitosis cutánea difusa 

• Mastocitosis sistémica 

• Mastocitosis sistémica agresiva 

• Mastocitosis sistémica asociada a enfermedad hematológica clonal de células no 

mastocitarias 

• Mastocitosis sistémica indolente 

• Mastocitosis, talla baja, sordera 

• Mathieu de Broca Bony, síndrome de 

• Matthew Wood, síndrome de 

• Maullido del gato, síndrome del 

• Maxilofacial, anomalía, rara 


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• Mayer-Rokitansky-Küster-Hauser, síndrome de 

• Mayer-Rokitansky-Küster-Hauser tipo 1 (MRKH tipo 1), síndrome de 

• Mazabraud, síndrome de 

• MC4R, deficiencia de 

• MCAD, déficit de 

• McAlister Crane, síndrome de 

• Mc Ardle, enfermedad de 

• McCabe, enfermedad de 

• McCallum Macadam Johnston, síndrome de 

• McCune-Albright, síndrome de 

• McDonough, síndrome de 

• Mcdowall, Síndrome de 

• McKusick Kaufman, síndrome de 

• McLain Debakian, síndrome de 

• Mc Leod neuroacanthocytosis syndrome 

• MCOPS1 

• MCOPS2 

• MCOPS4 

• Mcpherson Clemens, síndrome de 

• Mcpherson-Hall, síndrome de 

• Meacham Winn Culler, síndrome de 

• Meadow, síndrome de 

• MEB (Muscle-Eye-Brain), síndrome 

• Mechón blanco anomalías múltiples 

• Meckel-like síndrome 

• Meconium aspiration syndrome 

• Medeira Dennis Donnai, síndrome de 

• Median cleft of the upper lip and maxilla 

• Median facial cleft 

• Mediastinal fibrosis 

• Medicina física y rehabilitación, enfermedad rara en 

• Medrano Roldan, síndrome de 

• Medular, enfermedad 

• Medular, enfermedad quística, autosómica dominante 

• Medullar aplasia, constitutional, adult 

• Meduloblastoma 

• Megacalicosis, congénita 

• Megacalicosis, congénita, bilateral 

• Megacalicosis, congénita, unilateral 

• Mega-cisterna magna 

• Megaduodeno megavesícula, síndrome 

• Megalencefalia familiar 

• Megalencefalia-leucodistrofia quística 

• Megalencefalia unilateral 

• Megalencephaly - polymicrogyria - post-axial polydactyly - hydrocephalus 

• Megalocórnea, aislada, congénita 

• Megalocórnea retraso mental 

• Megaloftalmia anterior congénita 

• Megarbane - Loiselet, síndrome de 

• Mega-uréter congénito 


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• Mehes, síndrome de 

• MEHMO, síndrome 

• Mehta Lewis Patton, síndrome de 

• Meier Blumberg Imahorn, síndrome de 

• Meier Gorlin, síndrome de 

• Meige, enfermedad de 

• Meinecke Peper, síndrome de 

• Meinecke, síndrome de 

• Melanoma - cáncer pancreático, síndrome 

• Melanoma coroidal 

• Melanoma ligado a CDK4 

• Melanoma maligno cutáneo 

• Melanoma maligno palpebral 

• Melanoma molas atípicas múltiples familiar, síndrome de (FAMMM) 

• Melanoma of soft part 

• Melanoma tipo 1 

• Melanoma tipo 2 

• Melanosis neurocutánea 

• MELAS síndrome 

• Meleda, enfermedad de 

• Melhem Fahl, síndrome de 

• Melioidosis 

• Melkersson Rosenthal, síndrome de 

• Melnick-Needles, síndrome de 

• Melorreostosis 

• Membranous glomerulonephritis, idiopathic 

• MEN1 

• Menetrier, enfermedad de 

• Mengel Konigsmark, síndrome de 

• Meningioma 

• Meningitis meningocócica 

• Meningitis neumocócica 

• Meningocele 

• Meningocele sacro anomalía conotruncal 

• Menkes, síndrome de 

• Menopausia precoz 

• Mental retardation, X linked - cerebellar hypoplasia 

• Mental retardation, X-linked, Chassaing type 

• Mental retardation, X-linked, Cilliers type 

• Mental retardation, X-linked - craniofacioskeletal syndrome 

• Mental retardation, X-linked, Kroes type 

• Mental retardation, X-linked, Nascimento type 

• Mental retardation, X-linked, Raymond type 

• Mental retardation, X-linked recessive - macrocephaly - ciliary dysfunction 

• Mental retardation, X-linked - spastic quadriparesis 

• Mental retardation, X-linked, type Najm 

• Mental retardation, X-linked, Van Esch type 

• Mental retardation, X-linked, Wei type 

• Mental retardation, X-linked, with isolated growth hormone deficiency 

• Merlob Grunebaum Reisner, síndrome de 


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• MERRF síndrome 

• Mesenterio común 

• Mesoaxial synostotic syndactyly with phalangeal reduction 

• Mesocardia 

• Mesomelia sinostosis 

• Mesomélica displasia aislada del antebrazo 

• Mesotelioma 

• Metabólica hepática, pediátrica, rara 

• Metabolic disease involving complex molecules 

• Metabolic diseases with epilepsy 

• Metabolic disease with intestinal involvment 

• Metabolic intoxication disease 

• Metabolismo de aminas biogénicas, enfermedad del 

• Metabolismo de carbohidratos, enfermedad 

• Metabolismo de esteroles, enfermedad del 

• Metabolismo de HDL, enfermedad del 

• Metabolismo de la biotina, enfermedad del 

• Metabolismo de la cobalamina, enfermedad del 

• Metabolismo de la cobalamina intracelular, enfermedad del 

• Metabolismo de la fenilalanina o tirosina, enfermedad del 

• Metabolismo de la fructosa o galactosa, enfermedad del 

• Metabolismo de la histidina, enfermedad del 

• Metabolismo de la lisina y triptófano, enfermedad del 

• Metabolismo de la ornitina o prolina, enfermedad 

• Metabolismo de la piridoxina, enfermedad del 

• Metabolismo de la pirimidina, enfermedad 

• Metabolismo de la serina o glicina, enfermedad del 

• Metabolismo de las pentosas, enfermedad del 

• Metabolismo de las purinas, enfermedad del 

• Metabolismo de las purinas o pirimidinas, enfermedad 

• Metabolismo del glicerol, enfermedad del 

• Metabolismo de lipoproteínas, enfermedad del 

• Metabolismo de los aminoácidos de cadena ramificada, enfermedad del 

• Metabolismo de los aminoácidos sulfuro o del grupo de transferencia metil 

citosólicos, enfermedad del 

• Metabolismo energético, enfermedad del 

• Metabolismo fosfocálcico, enfermedad 

• Metabolismo GABA, enfermedad del 

• Metabolismo peptídico, enfermedad del 

• Metabolismo proteico o aminoacídico 

• Metacarpios 4 y 5 fusionados 

• Metacondromatosis 

• Metaemoglobinemia congénita recesiva 

• Metafisaria disostosis retraso mental sordera 

• Metafisaria displasia hipoplasia maxilar braquidactilia 

• Metageria 

• Metanol, intoxicación por 

• Metaphyseal chondrodysplasia, Kaitila type 

• Metaphyseal chondrodysplasia - retinitis pigmentosa 

• Metaplasia mieloide agnogénica 


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• Methemoglobinemia, congenital, autosomal recessive, type I 

• Methemoglobinemia, congenital, autosomal recessive, type II 

• Metil cobalamina (cbl e), déficit de 

• Metil cobalamina (cbl g) déficit de 

• Metilentetrahidrofolato reductasa, déficit de 

• Metil mercurio, exposición fetal a 

• Metimazol, exposición fetal a 

• Metionina sintasa, déficit de 

• Mevalonato quinasa, déficit de 

• Meyer type dysplasia of head of femur 

• MHBD, deficiencia de 

• Mialgia eosinofilia ligadas a triptófano 

• Miasis cutánea 

• Miasis forunculosa 

• Miastenia adquirida 

• Micetoma 

• Michelin bebé, enfermedad de 

• Michels, síndrome de 

• Mickleson, síndrome de 

• Micosis fungoide 

• Microangiopatía trombótica 

• Microblefaron - ablefaria 

• Microbraquicefalia ptosis fisura labial 

• Microcefalia albinismo anomalías digitales 

• Microcefalia autosómica dominante 

• Microcefalia braquidactilia cifoescoliosis 

• Microcefalia cabello escaso retraso mental epilepsia 

• Microcefalia calcificaciones intracraneales 

• Microcefalia cardiopatía malsegmentación pulmonar 

• Microcefalia con patrón giral simplificado (MSG) 

• Microcefalia displasia corio retiniana tipo recesivo 

• Microcefalia epilepsia retraso mental cardiopatía 

• Microcefalia fisura palatina autosómico dominante, síndrome de 

• Microcefalia fusiones cervicales vertebrales 

• Microcefalia, hernia de hiato, nefrosis, síndrome con 

• Microcefalia hipogammaglobulinemia inmunodeficiencia 

• Microcefalia hipogonadismo hipergonadotrópico talla baja 

• Microcefalia hipoplasia cerebral espasticidad 

• Microcefalia hipoplasia pontocerebelosa disquinesia 

• Microcefalia-inmunodeficiencia-linforeticuloma 

• Microcefalia linfedema, síndrome de 

• Microcefalia microcórnea tipo Seemanova, síndrome 

• Microcefalia micropene convulsiones 

• Microcefalia miocardiopatía 

• Microcefalia-oculo-digito-esofágica-duodenal síndrome (MODED) 

• Microcefalia primaria (MCPH) 

• Microcefalia, retraso mental y fístula traqueoesofágica (MMT) 

• Microcefalia sordera 

• Microcefalia, tipo Amish 

• Microcefalia vera, MV (micrencefalia vera, microcerebro radial) 


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• Microcephaly - digital anomalies - intellectual deficit 

• Microcephaly - intellectual deficit - phalangeal and neurological anomalies 

• Microcoria congénita 

• Microcórnea corectopia hipoplasia macular 

• Microcórnea glaucoma ausencia de senos frontales 

• Microcytic anaemia - liver iron overload - low ferritinemia 

• Microdeleción 22q11 

• Microdeleción 9q22.3 

• Microdontia - microtia tipo I - sordera 

• Microencefalia agenesia de cuerpo calloso 

• Microesferofaquia displasia metafisaria 

• Microftalmia 

• Microftalmia anomalías de miembros 

• Microftalmia - anquiloblefaron - retraso mental 

• Microftalmia aplasia dérmica esclerocórnea 

• Microftalmia - atrofia cerebral 

• Microftalmia cataratas 

• Microftalmia colobomatosa 

• Microftalmia con quistes colobomatosos 

• Microftalmia de Lenz 

• Microftalmia microtia aquinesia fetal 

• Microftalmia retraso mental 

• Microftalmia, sindrómica, tipo 1 

• Microftalmia sindrómica, tipo 2 

• Microftalmia sindrómica, tipo 4 

• Microftalmia, tipo Lenz 

• Microgastria anomalía de miembros 

• Microgastria talla baja diabetes 

• Microlisencefalia 

• Microlisencefalia - micromelia, síndrome de 

• Microlisencefalia, tipo A 

• Microlisencefalia, tipo B 

• Microscopic polyangiitis, paediatric onset 

• Micro, síndrome 

• Microsomía hemifacial 

• Microsomia hemifacial anomalías radiales 

• Microsporidiosis 

• Microtia 

• Microtia anomalías esqueléticas talla baja 

• Microtia - eye coloboma - imperforation of the nasolacrimal duct 

• Midas, síndrome de 

• MIDD 

• Middle ear anomaly 

• Midline cervical cleft 

• Mielinosis central difusa 

• Mielitis necrotizante subaguda 

• Mielitis por radiación 

• Mielocerebeloso síndrome 

• Mielodisplasia aguda con mielofibrosis 

• Mielodisplásica/mieloproliferativa inclasificable, enfermedad 


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• Mielodisplásica o mieloproliferativa enfermedad 

• Mielodisplásicas/mieloproliferativas, formas adultas, enfermedades 

• Mielodisplásico asociado con delecion 5q aislada, síndrome 

• Mielodisplásico inclasificable, síndrome 

• Mieloesclerosis aguda 

• Mielofibrosis aguda 

• Mielofibrosis con metaplasia mieloide 

• Mielofibrosis idiopática 

• Mielofibrosis primaria 

• Mielomalacia angiohipertrófica subaguda 

• Mieloma múltiple 

• Mielomeningocele 

• Mielopatía angiodisgenética necrotizante 

• Mieloperoxidasa déficit de 

• Mieloproliferativa crónica inclasificable, enfermedad 

• Mieloproliferativa, enfermedad, crónica 

• Mieloproliferativa indiferenciada, enfermedad 

• Mielosclerosis con metaplasia mieloide 

• Miembros, anomalía de cardiopatía 

• Miembros cráneo cuero cabelludo, anomalías de 

• Miembro superior, anomalía de, déficit oculoauricular 

• Mietens, síndrome de 

• Mievis Verellen Dumounin, síndrome de 

• Migraña hemipléjica familiar 

• Mikati Najjar Sahli, síndrome de 

• Miller-fisher, síndrome de 

• Miller, síndrome de 

• Mills, síndrome de 

• Milroy, enfermedad de 

• MILS, síndrome de Leigh de herencia materna 

• Mineralización ósea, defectuosa 

• Minkowski-Chauffard, enfermedad de 

• Minoxidil, exposición fetal a 

• Miocardio esponjoso 

• Miocardiopatía cataratas anomalías espondilopélvicas 

• Miocardiopatía cirrótica 

• Miocardiopatía dilatada con defecto de conducción 

• Miocardiopatía dilatada con defecto de conducción tipo 1 

• Miocardiopatía dilatada con defecto de conducción tipo 2 

• Miocardiopatía dilatada familiar 

• Miocardiopatía dilatada idiopática mitocondrial 

• Miocardiopatía hipertrófica familiar 

• Miocardiopatía - sordera, de herencia materna 

• Miocardiopatía - sordera, por mutación del ARNt-lys 

• Mioclonia ataxia cerebelosa sordera 

• Mioclonias atrofia muscular distal 

• Mioclonus con mancha rojo cereza, síndrome de 

• Mioclonus cortical y epilepsia, autosómico dominante 

• Mioclonus-distonía, síndrome 

• Miofasciitis macrofágica 


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• Miofibromatosis infantil 

• Miofosforilasa, déficit de 

• Mioglobinúria 

• Mioglobinúria dominante 

• Mioglobinúria recurrente 

• Miopatía cardioesquelética-neutropenia 

• Miopatía con agregados tubulares 

• Miopatía con autofagia excesiva 

• Miopatía con cuerpos de inclusión, tipo 2 (IBM2) 

• Miopatía con diabetes mellitus 

• Miopatía con enfermedad ocular 

• Miopatía congénita central core 

• Miopatía congénita centronuclear 

• Miopatía congénita con bastoncillos 

• Miopatía congénita miotubular 

• Miopatía congénita multicore con oftalmoplegia externa 

• Miopatía congénita multicore con oftalmoplejia externa 

• Miopatía congénita por exceso de filamentos delgados 

• Miopatía, cuerpos hialinos, autosómica dominante 

• Miopatía de Brody 

• Miopatía de cuerpos de inclusión asociada a enfermedad de Paget y demencia 

frontotemporal 

• Miopatía de cuerpos de inclusión, tipo 3 (IBM3) 

• Miopatía de Miyoshi 

• Miopatía de Nonaka 

• Miopatía distal con afectación respiratoria precoz 

• Miopatía distal con debilidad de cuerdas vocales 

• Miopatía distal con vacuolas ribeteadas 

• Miopatía distal de tipo Welander, tipo sueco 

• Miopatía distal (término genérico) 

• Miopatía distal, tipo Nonaka 

• Miopatía dominante benigna 

• Miopatía, estructural 

• Miopatía, estructural, autosómica dominante 

• Miopatía, estructural, autosómica recesiva 

• Miopatía, estructural, de origen desconocido 

• Miopatía, estructural, ligada al X 

• Miopatía hereditaria con cuerpos de inclusión 

• Miopatía hereditaria de cuerpos de inclusión - contracturas de las articulaciones 

- oftalmoplegia 

• Miopatia miofibrilar relacionada con ZASP 

• Miopatía miotónica proximal 

• Miopatía mitocondrial acidosis láctica 

• Miopatía mitocondrial anemia sideroblástica 

• Miopatía mitocondrial - cataratas 

• Miopatía mitocondrial - cataratas - hipogonadismo 

• Miopatía mitocondrial-encefalopatía-acidosis láctica 

• Miopatía Moebius Robin síndrome 

• Miopatía nemalínica 

• Miopatía nemalínica, tipo 1 


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• Miopatía nemalínica, tipo 2 

• Miopatía nemalínica, tipo Amish 

• Miopatía oculofaringodistal 

• Miopatía por acúmulo de lípidos neutros 

• Miopatía por almacenamiento de lípidos neutros 

• Miopatía provocada por exceso de calsecuestrina y proteína SERCA1 

• Miopatía relacionada con desmina 

• Miopatía retraso de crecimiento retraso mental hipospadias 

• Miopatía sin afectación del cuadriceps 

• Miopatía tibial de Udd 

• Miopatía tipo Bethlem 

• Miopatía tipo Huterita 

• Miopatía vacuolar 

• Miopatía visceral familiar 

• Miopatía visceral familiar con oftalmoplegia externa 

• Miopatía y fascitis, inflamatoria, adquirida 

• Miopía, aislada, rara 

• Miopía, sindrómica 

• Miosis congénita 

• Miositis con cuerpos de inclusión 

• Miositis focal 

• Miositis osificante progresiva 

• Miotilina, déficit de 

• Miotilinopatía 

• Miotonía agravada por potasio 

• Miotonía condrodistrófica 

• Miotonia congénita 

• Miotonía congénita sensible a la acetalozamida 

• Miotonía fluctuante 

• Miotonía permanente 

• Miotonia retraso mental anomalías esqueléticas 

• MIRAS 

• Mitocondrial, enfermedad 

• Mitocondriopatía con enfermedad ocular 

• Mitral subvalvular apparatus, anomaly of the 

• Mitral valve, double orifice 

• Mitral valve insufficiency or stenosis, congenital 

• Miura, síndrome de 

• Mixedema de Jadassohn-Dosseker, atípico, tuberoso 

• Mixed lymphangioma 

• Mixed polyposis syndrome, hereditary 

• Mixed primary cardiomyopathy (genetic/nongenetic) 

• Mixofibrosarcoma 

• Mixoma auricular 

• Mixoma con displasia fibrosa 

• Mixoma-hiperpigmentación-hiperactividad endocrina 

• Mls, síndrome 

• MMEP síndrome 

• MNGIE síndrome 

• MOBA, síndrome de 


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• MOCOD 

• MODY1 

• MODY2 

• MODY3 

• MODY4 

• MODY5 

• MODY6 

• MODY7 

• MODY8 

• MODY, síndrome 

• Moebius, síndrome de 

• Moerman Vandenberghe Fryns, síndrome de 

• Moeschler Claren, síndrome de 

• Mohr, síndrome de 

• Mohr-Tranebjaerg, síndrome de 

• Mola atípica 

• Mola atípica, síndrome 

• Mola hidatidiforme 

• Mola invasiva 

• Molares piramidales - glaucoma - labio superior anormal 

• Moléculas HLA de clase 1, déficit de expresión de 

• Moléculas HLA de clase 2, déficit de expresión de 

• Mollica Pavone Antener, síndrome de 

• Moloney, síndrome de 

• MOMO síndrome 

• Monilethrix 

• Monoamina oxidasa, déficit de 

• Monocromatismo cono S 

• Monocromatismo de conos azules 

• Monocromatismo S - cono 

• Monodactilia tetramélica 

• Monogenic disease with epilepsy 

• Monomelic amyotrophy 

• Mononen Karnes Senac, síndrome de 

• Monosomía 

• Monosomía 10p 

• Monosomía 10pter 

• Monosomía 10q 

• Monosomía 11q, parcial 

• Monosomía 12p12 p11 

• Monosomía 12p13 


• Monosomía 13q32 


• Monosomía 14qter 



• Monosomía 17q23 q24 




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• Monosomía 1qter 


• Monosomía 21 

• Monosomía 21 en mosaico 



















• Monosomía parcial 

• Monosomía parcial de la región distal del brazo corto (p) 

• Monosomía parcial de la región distal del brazo largo (q) 

• Monosomía parcial de la región no distal del brazo corto (p) 

• Monosomía parcial de la región no distal del brazo largo (q) 

• Monosomía parcial del brazo corto (p) 

• Monosomía parcial del brazo corto (p) asociado con síndrome recurrente 

reconocible 

• Monosomía parcial del brazo largo (q) 

• Monosomía parcial del brazo largo (q) asociada con síndrome periódico 

reconocible 

• Monosomía total 

• Monosomía X 

• Monosomía Xp22 pter 

• Monosomía Xq28 

• Monosomy 13q34 

• Monosomy 17q21.31 

• Monosomy 22 

• Moore Federman, síndrome de 

• Morava-Mehes, síndrome de 

• Morgnagni-Stewart-Morel, síndrome de 

• Morhosseini-Holmes-Walton, síndrome de 

• Morillo Cucci Passarge, síndrome de 

• MORM, síndrome 

• Morning glory síndrome 


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• Morquio, enfermedad de 

• Morquio tipo A, enfermedad de (Mucopolisacaridosis tipo 4A) 

• Morquio tipo B, enfermedad de (Mucopolisacaridosis tipo 4B) 

• Morse Rawnsley Sargent, síndrome de 

• Morvan, enfermedad de 

• Morvan, enfermedad de 

• Morvan syndrome 

• Mosaic monosomy 22 

• Mosaic trisomy 10 







• Motor and cognitive disorder due to sepiapterin reductase deficiency 

• Mounier-Kuhn, síndrome de 

• Mount Reback, síndrome de 

• Mousa Al Din Al Nassar, Síndrome de 

• Mousa Al Din Al Nassar, síndrome de 

• Movimiento. enfermedad, rara 

• Movimientos anormales de los ojos 

• Mowat-Wilson, síndrome de 

• Moya-Moya, enfermedad de 

• Moynahan, síndrome de 

• MPO, déficit de 

• MRX35 

• MRXS7 

• MRXS9 

• MSA 

• MSBD, síndrome 

• M/SCHAD 

• MTHFR, déficit de 

• Mucinosis papular acra persistente 

• Mucinosis papular de la infancia 

• Mucinosis papular, de resolución espontánea 

• Muckle-Wells, síndrome de 

• Mucolipidosis 

• Mucolipidosis tipo 2 



• Mucopolisacaridosis 

• Mucopolisacaridosis 

• Mucopolisacaridosis tipo 1 






• Mucormicosis 


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N: 

• Mucosulfatidosis 

• Mucoviscidosis 

• Mucoviscidosis gastritis anemia megaloblástica 

• Muenke, síndrome de 

• Muerte neonatal inmunodeficiencia 

• Muir-Torre, síndrome de 

• Multicentric reticulohistiocytosis 

• Multiple epiphyseal dysplasia, Al-Gazali type 

• Multiple epiphyseal dysplasia, Beighton type 

• Multiple epiphyseal dysplasia due to collagen 9 anomaly 

• Multiple epiphyseal dysplasia, Lowry type 

• Multiple epiphyseal dysplasia, with miniepiphyses 

• Multiple epiphyseal dysplasia, with severe proximal femoral dysplasia 

• Multiple keratoacanthoma, Ferguson-Smith type 

• Multiple pterygium syndrome, autosomal dominant 

• Mulvihill Smith, síndrome de 

• MURCS, asociación 

• Murine typhus 

• Murray-Puretic-Drescher, síndrome de 

• Muscular dystrophy, congenital 

• Muscular dystrophy, congenital, due to extracellular matrix protein anomaly 

• Muscular dystrophy, congenital, due to glycosyltransferase anomaly 

• Muscular dystrophy, congenital, due to proteins of the endoplasmic reticulum 

anomaly 

• Muscular dystrophy, limb-girdle, autosomal recessive, type 2J 

• Musculares de cintura escapular anomalías retraso mental 

• Músculo esquelética, enfermedad 

• Músculo-ojo-cerebro, enfermedad de 

• Myasthenia gravis 

• Mycoplasma encephalitis 

• Mycosis, rare 

• Myeloid neoplasm associated with FGR1 rearrangement 

• Myeloid neoplasm associated with PDGFRA rearrangement 

• Myeloid neoplasm associated with PDGFRB rearrangement 

• Myeloid neoplasms associated with eosinophilia and abnormality of PDGFRA, 

PDGFRB or FGRF1 

• Myeloproliferative disease, rare 

• Myhre Ruvalcaba Graham, síndrome de 

• Myiasis 

• Myopathy, distal inflammatory, of the upper limbs, asymmetric 

• Myopathy due to phosphoglycerate mutase deficiency 

• Myopathy, fingerprint body 

• Myopathy, reducing body 

• Myopathy, zebra body 

• N5-metilhomocisteína transferasa, déficit de 


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• N-acetil-alfa-glucosaminidasa, déficit de 

• N-acetilglucosamina-1-fosforiltransferasa, déficit de 

• N-acetilglucosamina-6-sulfato sulfatasa, déficit de 

• N-Acetilglutamato sintasa, déficit de 

• NACG tipo 1 

• NACG, tipo 3 

• NADH citocromo b5 reductasa, déficit de 

• NADH CoQ reductasa, deficit de 

• NADH diaforasa, déficit de 

• NADH metaemoglobina reductasa, déficit de 

• Naegeli-Franceschetti-Jadassohn syndrome 

• NAGA tipo 2 

• Nager, síndrome de 

• Naguib, síndrome de 

• Nail dysplasia 

• Nail Patella like enfermedad renal 

• Nakajo Nishimura, síndrome de 

• Nakajo, síndrome de 

• Nakamura Osame, síndrome de 

• NAME, síndrome 

• Nance-Horan, síndrome de 

• Nanismo osteocondrodisplásico - sordera - retinitis pigmentosa 

• Nanoftalmia 

• NAO, síndrome 

• Narcolepsia-cataplejia 

• Narcolepsia-cataplexia 

• Narcolepsy without cataplexy 

• Nariz agenesia 

• Nariz bífida 

• NARP síndrome 

• Nasal agenesia 

• Nasal cleft 

• Nasal dermoid cyst 

• Nasal dorsum fistula 

• Nasal encephalocele 

• Nasal ganglioglioma 

• Nasal glioma 

• Nasal pyriform aperture stenosis, congenital, isolated 

• Nasal pyriform aperture stenosis, congenital, with holoprosencephaly 

• NASH síndrome 

• Naso digito acústico síndrome 

• Nasolacrimal duct cyst 

• Nasopharyngeal teratoma 

• Nathalie, síndrome de 

• Native American myopathy 

• Naxos, mal de 

• Necrólisis epidérmica tóxica (TEN) 

• Necrosis avascular de la cabeza femoral, forma familiar 

• Necrosis quística de la media de la aorta 

• Necrotizante estafilocócica, neumonía 


Murcia 2009-2012


• Nefritis tubulointersticial aguda y uveitis, síndrome de 

• Nefritis tubulointersticial y síndrome de uveitis 

• Nefroblastoma 

• Nefroblastomatosis ascitis fetal macrosomía tumor de Wilms 

• Nefrolitiasis hipercalcémica ligada al X 

• Nefrolitiasis tipo 2 

• Nefroma mesoblástico congénito 

• Nefronoftisis, autosómica recesiva 

• Nefronoftisis familiar del adulto quadriparesia espástica 

• Nefronoftisis - fibrosis hepática- degeneración tapetoretinal- déficit intelectual 

• Nefropatía amiloide familiar 

• Nefropatía por depósito de IgA 

• Nefropatía progresiva con hipertensión, autosómica dominante 

• Nefropatía secundaria por almacenamiento u otra enfermedad metabólica 

• Nefropatía sordera hiperparatiroidismo 

• Nefrosis congénita finlandesa 

• Nefrosis, idiopático, familiar 

• Nefrosis - migración neuronal anormal, síndrome de 

• Nefrosis sordera tracto urinario y digitales anomalías de 

• Nefrótico anomalías oculares síndrome 

• Nefrótico, idiopático, resistente a esteroides, familiar, síndrome 

• Neonatal ichthyosis - sclerosing cholangitis 

• Neoplasia de células B 

• Neoplasia endocrina múltiple 

• Neoplasia endocrina múltiple de tipo 1 

• Neoplasia endocrina múltiple tipo 2 

• Neoplasm, gestational trophoblastic 

• Nephrogenic fibrosing dermopathy 

• Nephrotic syndrome, idiopathic, steroid-resistant, sporadic 

• Nephrotic syndrome, idiopathic, steroid-sensitive 

• Nervio craneal y aplasia nuclear 

• Nervio intercostal, síndrome de 

• Nervio periférico, enfermedad 

• Nervio periférico, enfermedad, genética 

• Netherton, síndrome de 

• Neuhauser, anomalía de 

• Neuhauser Daly Magnelli, síndrome de 

• Neuhauser Eichner Opitz, síndrome de 

• Neu-Laxova, Síndrome de 

• Neumocistosis 

• Neumococcemia grave idiopática 

• Neumonía con organización criptogénica 

• Neumonía intersticial, idiopática 

• Neumonitis crónica de la infancia 

• Neumopatía aguda idiopática eosinofílica 

• Neumopatía crónica idiopática eosinofílica 

• Neumopatía por hipersensibilidad 

• Neuraminidasa beta-galactosidasa, déficit de 

• Neurinoma del nervio acústico 

• Neuroacantocitosis 


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• Neuroaxonal distrofia acidosis tubular 

• Neuroblastoma 

• Neurocitoma central 

• Neurocutaneous syndrome, Bicknell type 

• Neurocutaneous syndrome with epilepsy 

• Neurodegeneración asociada a pantotenato quinasa 

• Neurodegeneración con acúmulo cerebral de hierro (NBIA) 

• Neurodegeneración debida a déficit en 3-hidroxisobutiril-CoA-hidrolasa 

• Neurodegenerativa, enfermedad, rara 

• Neurodegenerative disease, paediatric, rare 

• Neurodegenerativo ligado al X, de tipo Bertini, Síndrome 

• Neurodegerativo ligado al X, de tipo Hamel, síndrome 

• Neuroectodérmica melanolisosomal, enfermedad 

• Neuroectodérmico endocrino síndrome 

• Neuro-ectodérmico tipo Zunich síndrome 

• Neuroepitelioma 

• Neuro facio digito renal síndrome 

• Neuroferritinopathy 

• Neurofibromatosis 

• Neurofibromatosis 1-like syndrome 

• Neurofibromatosis, espinal familiar 

• Neurofibromatosis-Noonan síndrome 

• Neurofibromatosis segmentaria familiar 

• Neurofibromatosis tipo 1 




• Neurohipófisis ectópica con malformaciones asociadas 

• Neuroléptico maligno, síndrome 

• Neurolipomatosis 

• Neurologic disorder due to abnormal neurogenesis 

• Neurologic disorder due to abnormal neuronal migration 

• Neurologic disorder due to abnormal neuronal migration arrest 

• Neurologic disorder due to abnormal neuronal organisation 

• Neurometabólica, enfermedad 

• Neuromielitis óptica 

• Neuromuscular, enfermedad 

• Neuromuscular or neurological disease with cardiomyopathy 

• Neuro musculo esquelético síndrome tipo chipriota 

• Neuro-ophthalmological disease 

• Neuropathy, motor and sensory, axonal, hereditary, autosomal dominant 

• Neuropathy, motor and sensory, axonal, hereditary, X-linked recessive 

• Neuropathy, motor and sensory, demyelinating, hereditary, autosomal dominant 

• Neuropathy, motor and sensory, demyelinating, hereditary, autosomal recessive 

• Neuropathy, motor and sensory, hereditary 

• Neuropathy, motor and sensory, hereditary, type 5 

• Neuropathy, motor, distal, hereditary, autosomal dominant 

• Neuropathy, motor, distal, hereditary, autosomal recessive 

• Neuropathy, motor, distal, hereditary, Jerash type 

• Neuropathy, motor, distal, hereditary, type 1 


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• Neuropathy, motor, distal, hereditary type 3 and type 4 

• Neuropathy, motor, distal, hereditary , type 5 


• Neuropathy, sensory and autonomic, hereditary 

• Neuropathy, sensory and autonomic, hereditary, autosomal dominant 

• Neuropathy, sensory and autonomic, hereditary, autosomal recessive 

• Neuropathy, sensory and autonomic , hereditary, type 1B 

• Neuropathy, sensory and autonomic , hereditary, type 5 

• Neuropathy, sensory and autonomic , hereditary, with deafness and global delay 

• Neuropathy, sensory and autonomic , hereditary, with deafness, X-linked 

• Neuropathy, sensory and autonomic , hereditary, with spastic paraplegia 

• Neuropathy with hearing impairment 

• Neuropatia aguda motora axonal (AMAN) 

• Neuropatia aguda motora y sensitiva axonal (AMSAN) 

• Neuropatía amiloide transtiretina 

• Neuropatía amiloide TTR 

• Neuropatía-ataxia-retinitis pigmentaria 

• Neuropatía Atáxica crónica - oftalmoplegia - IgM paraproteina - aglutininas 

frías- anticuerpos disialosil 

• Neuropatía atáxica crónica - oftalmoplegia - paraproteína IgM - crioaglutininas - 

anticuerpos frente a dialosil 

• Neuropatía atáxica crónica sensorial con anticuerpos IgM anti-dialosil 

• Neuropatía Atáxica crónica sensorial con anticuerpos IgM anti-disialosil 

• Neuropatía autonómica y sensitiva hereditaria 2 

• Neuropatía axonal de Moebius hipogonadismo 

• Neuropatía, axonal gigante 

• Neuropatía axonal infantil 

• Neuropatía demielinizante crónica con gammapatía monoclonal IgM 

• Neuropatía hereditaria con hipersensibilidad a la presión 

• Neuropatía, hereditaria motora y sensorial, con sordera, retraso mental y 

ausencia de las fibras sensoriales largas mielinizadas 

• Neuropatía hereditaria motora y sensorial, de tipo Okinawa 

• Neuropatía hereditaria motora y sensorial, de tipo proximal 

• Neuropatía, motora distal hereditaria 

• Neuropatía motora periférica - disautonomía 

• Neuropatía motora y sensorial hereditaria, tipo 6 

• Neuropatía motriz multifocal con bloqueo de conducción 

• Neuropatía óptica 

• Neuropatía óptica, aislada, autosómica recesiva 

• Neuropatía óptica, autosómica dominante 

• Neuropatía óptica, autosómica recesiva 

• Neuropatía óptica hereditaria de Leber 

• Neuropatía óptica, ligada al X 

• Neuropatía óptica, sindrómica, autosómica recesiva 

• Neuropatía periférica, de adultos, rara 

• Neuropatía periférica, pediátrica, rara 

• Neuropatía periférica y atrofia óptica 

• Neuropatía por hipomielinización artrogriposis 

• Neuropatía radicular sensorial forma recesiva 


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• Neuropatía sensitiva y autonómica hereditaria tipo 3 

• Neuropatía sensitiva y autonómica tipo 4 

• Neuropatía sensorial hereditaria paraplejia espástica 

• Neuropatía sensorial y autónoma hereditaria tipo 1 

• Neuropatía sensorial y motora de inicio facial 

• Neuropatía sensorial y motora desmielinizante multifocal adquirida 

• Neuropatía visceral - anomalías cerebrales - dismorfismo facial - retraso en el 

desarrollo 

• Neurotrophic keratopathy 

• Neurovascular, malformación, pediátrica 

• Neutropenia 

• Neutropenia cíclica 

• Neutropenia, congénita 

• Neutropenia, congénita grave, ligada al X 

• Neutropenia congénita severa 

• Neutropenia idiopática del adulto 

• Neutropenia intermitente 

• Neutropenia monocitopenia sordera 

• Neutropenia neonatal 

• Neutropenia y hiperlinfocitosis en grandes linfocitos granulosos 

• Nevi de las sienes, aplásicos, simétricos y hereditarios 

• Nevi - mixoma atrial - neurofibroma mixoide - efélides 

• Nevi múltiples familiares 

• Nevoid hypermelanosis, linear and whorled 

• Nevo, síndrome de 

• Nevus basocelulares, síndrome de 

• Nevus comedonicus syndrome 

• Nevus de Ota retinitis pigmentaria 

• Nevus de pelo lanoso 

• Nevus displásico, síndrome 

• Nevus displástico 

• Nevus epidérmico raquitismo vitamino resistente 

• Nevus épidérmico, síndrome de 

• Nevus Epidérmico Verrucoso Inflamatorio Linear 

• Nevus epidérmico verrucoso lineal, síndrome de 

• Nevus gigante 

• Nevus palpebral 

• Nevus sebáceo de Jadassohn 

• Nevus Verrucoso 

• Nevus verrucoso acantoqueratolítico 

• Nezelof, síndrome de 

• NF 1 

• Nicolaides Baraitser, síndrome de 

• Niemann-Pick C1, enfermedad de 

• Niemann-Pick C2, enfermedad de 

• Niemann-Pick C, enfermedad de 

• Niemann-Pick D, enfermedad de 

• Niemann-Pick, enfermedad de (término genérico) 

• Niemann-Pick tipo A, enfermedad de 

• Niemann-Pick tipo B, enfermedad de 


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• Niemann-Pick tipo E, enfermedad de 

• Niemann-Pick tipo Nova Scotia, enfermedad de 

• Nievergelt, síndrome de 

• Niikawa Kuroki, síndrome de 

• Nijmegen rotura cromosómica, síndrome de 

• Nistagmo congénito 

• Nivelon Nivelon Mabille, Síndrome de 

• Noack, síndrome de 

• Noble Bass Sherman, síndrome de 

• Nocardiosis 

• Nódulo del labio superior 

• Nódulos callosos leuconiquia sordera hiperqueratosis palmoplantar 

• Nodulosis - artropatía - osteolisis, síndrome de 

• NOMA 

• Non-amyloid monoclonal immunoglobulin deposition disease 

• Non-distal monosomy 11p 

• Non-distal monosomy 11q 
























• Non-distal monosomy Xp 

• Non-distal monosomy Xq 

• Non-distal trisomy 11p 

• Non-distal trisomy 11q 








Murcia 2009-2012


O: 













• Non-distal trisomy Xp 

• Non-distal trisomy Xq 

• Nongenetic primary cardiomyopathy 

• Non-Langerhans cell histiocytosis 

• Nonsyndromic thrombocytopenia 

• Noonan like síndrome contracturas miopatía hipertermia 

• Noonan like, síndrome de 

• Noonan, síndrome de 

• Noonan y tipo Noonan, síndromes 

• Norrie, enfermedad de 

• North Carolina macular dystrophy 

• Norum, enfermedad de 

• Nose and cavum anomaly 

• Novak, síndrome de 

• Nova, síndrome de 

• N síndrome 

• NSIP 

• Número de gonosomas, anomalía por 

• Obesidad - colitis - hipotiroidismo - hipertrofia cardiaca - retraso del desarrollo 

• Obesidad, de aparición temprana, genética 

• Obesidad debida a deficiencia de convertasa-I de prohormonas 

• Obesidad debida a deficiencia del receptor de melanocortina-4 

• Obesidad debida a la deficiencia congénita de leptina 

• Obesidad, de inicio temprano con retraso en el desarrollo sin dismorfismo 

• Obesidad, de inicio temprano con retraso en el desarrollo y dismorfismo 

• Obesidad, de la infancia, genética 

• Obesidad, genética 

• Obesidad, humana monogénica, causada por anomalía en la vía leptinamelanocortina 

• Obesidad, humana monogénica, con síndrome pleiotrópico 

• Obesidad, síndrome por reordenamiento cromosómico 

• Obesitdad debida a dificiencia de pro-opiomelanocortin 

• Oblique facial cleft 


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• Ochoa, síndrome de 

• Oclusión arterial periférica aguda 

• Ocronosis hereditaria 

• Oculoauricular syndrome, Schorderet type 

• Oculo auriculo fronto nasal, síndrome 

• Oculo-auriculo-vertebral spectrum 

• Oculo cerebral displasia 

• Oculocerebral hipopigmentación síndrome tipo Cross 

• Oculocerebral hipopigmentación síndrome tipo Preus 

• Oculo cerebro acral síndrome 

• Oculo cerebro cutáneo síndrome 

• Oculo cerebro facial síndrome tipo Kaufman 

• Oculo cerebro óseo síndrome 

• Oculo-cerebro-renal, síndrome 

• Oculo dental síndrome tipo Rutherfurd 

• Oculo dento digital displasia tipo dominante 

• Oculo dento ósea displasia tipo dominante 

• Oculo digital síndrome 

• Oculo esqueleto renal síndrome 

• Oculo - facio - cardio - dental, Síndrome 

• Oculo osteo cutáneo síndrome 

• Oculootodental (OOD), síndrome 

• Oculo oto radial, síndrome 

• Oculo palato cerebral, síndrome 

• Oculo palato esquelético, síndrome 

• Oculo reno cerebeloso síndrome 

• Oculo trico anal síndrome 

• Oculo trico displasia 

• O Doherty síndrome 

• O´Donnell Pappas, síndrome de 

• Odontal or periodontal disorders, rare 

• Odontomatosis aórtica y esofágica - estenosis 

• Odonto onico dérmica displasia 

• Odonto onico displasia con alopecia 

• Odonto-tricho-ungual-digito-palmarn syndrome 

• Odonto tricomélica hipohidrótica displasia 

• OEIS complejo 

• Oerter Friedman Anderson, síndrome de 

• OFCD, Síndrome de 

• OFC, síndrome 

• OFD síndrome tipo 3 

• OFD síndrome tipo 4 

• OFD síndrome tipo Figuera 

• Oftalmia simpática 

• Oftalmo acromélico, síndrome 

• Oftalmo mandibulo mélica displasia 

• Oftalmoplegia - ataxia - hipoacusia 

• Oftalmoplejia escoliosis 

• Oftalmoplejia externa progresiva 


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• Oftalmoplejía externa progresiva con deleciones del DNA mitocondrial, 

autosómica dominate, tipo 1 








autosómica recesiva 

• Oftalmoplejía externa progresiva crónica (CPEO) 

• Oftalmoplejia mialgias agregados tubulares 

• Oftalmoplejia retraso mental lengua escrotal 

• Oguchi disease 

• Ohaha, síndrome de 

• Ohdo Madokoro Sonoda, síndrome de 

• Ohtahara, síndrome de 

• Ojos de gato, síndrome de los 

• Ojos de pez, enfermedad de 

• Okamoto Satomura, síndrome de 

• Okihiro syndrome 

• Oligocone trichromacy 

• Oligodactilia postaxial tetramélica 

• Oligodendroglioma 

• Oligodoncia 

• Oligodoncia taurodoncia cabello escaso 

• Oligomeganefronia 

• Oligosacaridosis 

• Oliver Macfarlane, síndrome de 

• Oliver, síndrome de 

• Ollier, enfermedad de 

• Olmsted, síndrome de 

• Olor a pescado síndrome del 

• Omenn, síndrome de 

• Omodisplasia 

• Omodisplasia, forma autosómica dominante 

• Omodisplasia, forma autosómica recesiva 

• Omóplato sobreelevación 

• Onat, síndrome de 

• Oncocercosis 

• Oncohematología 

• Ondine, síndrome de 

• Onfalocele 

• Onfalocele exstrofia imperforación anal 

• Onfalocele-macroglosia-gigantismo 

• Onicodistrofia - sordera 

• Onicodistrofia - sordera, forma dominante 

• Onicodistrofia - sordera, forma recesiva 

• Onico-patelar, síndrome con enfermedad ocular 

• Onicotricodisplasia y neutropenia 


Murcia 2009-2012


• Onychodysplasia, congenital 

• OOCHS síndrome 

• Opioides, envenenamiento agudo por 

• Opitz ligado al X, síndrome de 

• Opitz Mollica Sorge, síndrome de 

• Opitz Reynolds Fitzgerald, síndrome de 

• Opitz trigonocefalia, síndrome de 

• Opsismodisplasia 

• Optic atrophy and cataract, autosomal dominant 

• Optic nerve hypoplasia, isolated 

• Optic nerve hypoplasia, syndromic 

• Orificio mitral desprotegido, congénito 

• Ormond, enfermedad de 

• Ornitina amino-transferasa, déficit de 

• Ornitina carbamil transferasa, déficit de 

• Oro acral síndrome 

• Oro cranio digital, síndrome 

• Orofacial clefting syndrome 

• Orofacial síndrome tipo Thurston 

• Orofaciodigital con anomalías retinianas, síndrome 

• Oro facio digital síndrome tipo 3 

• Oro facio digital síndrome tipo 4 

• Oro facio digital síndrome tipo Figuera 

• Orofaciodigital syndrome 

• Orofaciodigital syndrome, type 11 

• Orofaciodigital syndrome, type 9 

• Orofaciodigital tipo 1, síndrome 



• Oro-facio-digital tipo 7, síndrome 


• Oromandibular-limb anomalies syndrome 

• Oromandibular y de miembros, Hipoplasia 

• Orótico descarboxilasa, déficit de 

• Oroya fever 

• ORW 2 

• ORW 3 

• Ósea letal displasia fragilidad de huesos largos 

• Osgood-Schlatter disease 

• Osificación ectópica familiar 

• Oslam, síndrome de 

• Osler-Vaquez, enfermedad de 

• OSMED en heterocigosis 

• Ospteodisplastia, tipo Melnick-Needles 

• Osteitis aséptica (término genérico) 

• Osteitis condensante medial de la clavícula 

• Osteoartritis temprana con displasia espondiloepifisaria leve por la mutación de 

COL2A1 

• Osteoartropatía digital familiar 

• Osteo-artropatía hipertrófica primaria o idiopática 


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• Osteoblastoma 

• Osteocondritis deformante 

• Osteocondritis desecante 

• Osteocondrodisplasia hipertricosis 

• Osteocondromatosis carpotarsiana 

• Osteocondrosis deformante de tibia 

• Osteocondrosis espinal, forma familiar 

• Osteo craneo estenosis 

• Osteodisplasia familiar tipo Anderson 

• Osteodisplasia poliquística demencia 

• Osteodisplasia poliquística lipomembranosa con leudoencefalopatía esclerosante 

• Osteodistrofia hereditaria de Albright 

• Osteodistrofia hereditaria de Albright (AHO) - PHP Ia 

• Osteodistrofia hereditaria de Albright (AHO) - PPHP 

• Osteoectasia familiar 

• Osteoesclerosis tipo Stanescu 

• Osteogénesis imperfecta 

• Osteogénesis imperfecta microcefalia cataratas 

• Osteogénesis imperfecta - retinopatía - convulsiones - déficit intelectual 

• Osteólisis 

• Osteólisis anomalías faciales nefropatía 

• Osteólisis carpo tarsiana recesiva 

• osteolisis del talon, rótula y escafoides, síndrome de 

• Osteólisis distal - Estatura baja - Retraso mental 

• Osteolisis expansiva, forma familiar 

• Osteolisis masiva 

• Osteólisis multicéntrica 

• Osteolisis multicéntrica - nodulosis - artropatía 

• Osteólisis síndrome, recesivo 

• Osteomesopicnosis 

• Osteomielitis multifocal crónica recurrente - anemia congénita diseritropoyética 

- dermatosis neutrofílica 

• Osteomielitis multifocal crónica recurrente, forma adulta 

• Osteomielitis multifocal crónica recurrente juvenil 

• Osteonecrosis de la cabeza femoral, forma familiar 

• Osteopaenia - myopia - hearing loss - intellectual deficit - facial dysmorphism 

• Osteopatía estriada esclerosis craneana 

• Osteopatía estriada hiperpigmentación mechón blanco 

• Osteopenia retraso mental hipotricosis 

• Osteopetrosis - acidosis renal tubular 

• Osteopetrosis autosómica dominante tipo 2 

• Osteopetrosis, autosómica recesiva leve, forma intermedia 

• Osteopetrosis con displasia neuroaxonal, forma infantil 

• Osteopetrosis dominante de tipo 1 

• Osteopetrosis recesiva maligna 

• Osteopetrosis (término genérico) 

• Osteopoikilosis, isolated 

• Osteopoiquilia 

• Osteopoiquilosis - baja estatura - retraso mental 

• Osteoporosis hipopigmentación oculo cutánea 


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P: 

• Osteoporosis idiopática juvenil 

• Osteoporosis juvenil 

• Osteoporosis macrocefalia ceguera hiperlaxitud 

• Osteoporosis pseudoglioma síndrome 

• Osteoporosis, severe - shortened long bones - white sclerae 

• Osteosarcoma 

• Osteosarcoma anomalías de miembros macrocitosis eritroide 

• Osteosclerosis axial 

• Osteosclerosis - ichthyosis - premature ovarian failure 

• Osteosclerosis meningocele silla turca grande 

• Osteosclerosis tipo Worth autosómica dominante 

• Ostium coronario, mala posición 

• Ostium coronario, número anormal de 

• Ostravik Lindemann Solberg, síndrome de 

• O'Sullivan-McLeod, síndrome de 

• Oto dental displasia 

• Otodentodisplasia familiar 

• Otoespondilomegaepifisaria heterocigota, displasia 

• Otoespongiosis, forma familiar 

• Oto facio cervical, síndrome 

• Otomandibular dysplasia 

• Otomandibular dysplasia associated with monogenic syndromes 

• Oto onico peroneal síndrome 

• Oto-palato-digital síndrome 

• Oto-palato-digital tipo 1, síndrome 

• Oto-palato-digital tipo 2, síndrome 

• Otorrinolaringológica, malformación, rara 

• Ouvrier Billson, síndrome de 

• Ovalocitosis del sudeste asiático 

• Ovarian cancer 

• Ovarian hyperstimulation syndrome 

• Ovarioleucodistrofia 

• Ovarios poliquísticos, enfermedad familiar de los 

• Ovarios poliquísticos esfínter uretral disfunción 

• Ovarios resistentes a la FSH (FSH-RO) 

• Overgrowth/obesity syndrome 

• Oxidación de los ácidos grasos,enfermedad de o enfermedad cetogénica 

• Oxidasa del ácido fitánico, déficit de 

• Óxido-reducción de los alcoholes de ácidos grasos, déficit de 

• Oxycephaly, isolated 

• Pacman , displasia de 

• Paget enfermedad de, forma juvenil 

• Paget extramamaria, enfermedad de 

• Pagon Stephan, síndrome de 

• Pai Levkoff, síndrome de 


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• Paladar hendido 

• Pallister-Hall, síndrome de 

• Pallister-Killian, síndrome de 

• Pallister W, síndrome de 

• Palmer Pagon, síndrome de 

• Palmitoil-proteína tioesterasa, déficit de 

• Paludismo 

• Pañal azul, síndrome de 

• Panayiotopoulos, síndrome de 

• Páncreas accesorio 

• Páncreas anular 

• Pancreatic disease, genetic 

• Pancreatic endocrine tumour 

• Pancreatitis, acute recurrent 

• Pancreatitis crónica familiar 

• Pancreatitis, tropical 

• Pancreatoblastoma 

• PANDAS 

• Panencefalitis esclerosante subaguda 

• Panfollicular naevus, congenital 

• Panhipopituitarismo 

• Paniculitis citofágica de Winkelmann 

• Paniculitis febril nodular recurrente 

• Paniculitis febril nodular recurrente no supurativa 

• Paniculitis, histiocítica citofágica 

• Paniculitis idiopática lobular 

• Paniculitis idiopática nodular 

• Paniculitis nodular no supurativa 

• Panmielosis aguda con mielofibrosis 

• Panner disease 

• Pantothenate-kinase-associated neurodegeneration 

• Papillary thyroid carcinoma with papillary renal neoplasia 

• Papillomatosis, recurrent respiratory 

• Papillon-Lefèvre, síndrome de 

• Papiloma de plexos coroideos 

• Papulosis atrofiante maligna de Degos 

• Papulosis linfomatoide 

• Paquidermia plegada de cuero cabelludo 

• Paquidermia vorticeada de cuero cabelludo 

• Paquidermoperiostosis 

• Paquigiria - epilepsia - retraso mental - dismorfias 

• Paquigiria retraso mental epilepsia 

• Paquioniquia congénita 

• Paquioniquia congénita tipo Jackson-Lawler 

• Paquioniquia congénita, tipo Jadassohn-Lewandowsky 

• Paracoccidiomicosis 

• Paraganglioma, no secretante 

• Parálisis bulbar progresiva de la niñez 

• Parálisis congénita del nervio troclear, forma familiar 

• Parálisis de Bell 


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• Parálisis del nervio troclear, congénita 

• Parálisis de músculos de laringe 

• Parálisis facial dominante 

• Parálisis facial idiopática 

• Parálisis facial, parcial, con anomalías urinarias 

• Parálisis laríngea retraso mental 

• Parálisis Oculomotora 

• Parálisis oculomotora, nuclear 

• Parálisis periódica hipercaliémica 

• Parálisis periódica hipocaliémica 

• Parálisis periódica normocaliémica 

• Parálisis periódica, sensible al potasio, tipo cardiodisrítmico 

• Parálisis periódica tirotóxica 

• Parálisis supranuclear oculomotora 

• Parálisis supranuclear, progresiva 

• Parálisis supranuclear, progresiva atípica 

• Paralytic facial malformation 

• Paramedian facial cleft 

• Paramiotonia de Eulenburg 

• Parana, síndrome de 

• Paraneoplástico neurológico, síndrome 

• Paraneoplastic pemphigus 

• Paraparesia amiotrofia de manos y pies 

• Paraparesia espástica sordera 

• Paraplegia espástica - glaucoma- retraso mental 

• Paraplejia-braquidactilia-epífisis en cono 

• Paraplejia espástica epilepsia retraso mental 

• Paraplejia espástica, familiar 

• Paraplejía espástica, forma compleja, hereditaria 

• Paraplejía espástica, forma pura, hereditaria 

• Paraplejia espástica hereditaria, forma compleja ligada al X 

• Paraplejia espástica lesiones cutáneas faciales 

• Paraplejia espástica nefropatía sordera 

• Paraplejia espástica neuropatía poiquilodermia 

• Paraplejia espástica retraso mental cuerpo calloso fino 

• Paraplejia-retraso mental-hiperqueratosis 

• Paraquat, intoxicación por 

• Parasitic disease, rare 

• PARC síndrome 

• Parenchymatous liver disease, genetic 

• Paresia espástica glaucoma pubertad precoz 

• Paresia facial parcial unilateral 

• Paresia suprabulbar congénita 

• Parietal foramina 

• Parkes-Weber, síndrome de 

• Parkinson-demencia familiar 

• Parkinson, formas genéticas, enfermedad de 

• Parkinsonismo - demencia - complejo ALS 

• Parkinsonismo precoz retraso mental 

• Parkinsonism with dementia of Guadeloupe 


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• Parkinson, síndrome, raro 

• Paroxística, enfermedad 

• Párpados, malformación 

• Párpado superior anormal ausencia de pestañas 

• Parry Romberg, síndrome de 

• Partington Anderson, síndrome de 

• Partington, enfermedad de 

• Partington-Mulley, síndrome 

• Partington, síndrome de 

• Parvovirus, infección prenatal por 

• Pascual Castroviejo, síndrome de 

• Pashayan, síndrome de 

• Patau, síndrome de 

• Patelas ausentes - hipoplasia escrotal - anomalías renales - dismorfismo facial - 

retraso mental 

• Patterned dystrophy of the retinal pigment epithelium 

• Patterson Stevenson, síndrome de 

• Paucidad de vías biliares, intrahepática, forma no sindrómica 

• PAV-defecto del septo ventricular - ductus arteriosus persistente (no tipo Fallottipo 

APV/PDA) 

• PCARP 

• PCI, deficiencia de 

• PDALS 

• PDH fosfatasa, déficit de 

• Pearson, síndrome de 

• Pectus excavatum macrocefalia displasia ungueal 

• PEHO, síndrome 

• PEHO, síndrome de 

• Pelagra like síndrome 

• Pelget-Huet, anomalía de 

• Pelizaeus-Merzbacher del tipo autosómica dominante o de aparición tardía 

• Pelizaeus-Merzbacher, enfermedad de 

• Pelizaeus-Merzbacher infantil aguda, recesiva 

• Pelizaeus-Merzbacher ligada al X 

• Pelizaeus-Merzbacher-like 

• Pellagra 

• Pellucid marginal degeneration 

• Pelo erizado adquirido, síndrome de 

• Pelvis calicial dismorfia sordera 

• Pelvis displasia pseudo artrogriposis 

• Pelvis escapular, displasia 

• PELVIS syndrome 

• Pemfigoide bulloso 

• Pena Shokeir tipo 1, síndrome 

• Pena Shokeir tipo 2, síndrome de 

• Pendred, síndrome de 

• Pénfigo benigno crónico familiar de Hailey-Hailey 

• Pénfigo eritematoso (pénfigo seborreico, Síndrome de Senear- Usher) 

• Pénfigo foliáceo 

• Penfigoide cicatricial 


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• Pénfigoide ocular 

• Pénfigo vegetativo 

• Pénfigo vulgar 

• Penoescrotal transposición 

• Pentalogía de Cantrell 

• Pentasomía X 

• Pentosuria 

• Pentosuria, esencial 

• Pérdida auditiva - insensibilidad a la aldosterona de la glándula salivar, familiar 

• Pérdida de audición sensorineural a causa de trauma acústico grave o sordera 

repentina, o por trauma acústico inducido por cirugía 

• Pérdida renal congénita de magnesio síndrome de 

• Perheentupa, Síndrome de 

• Periarteritis nodosa 

• Periarteritis nodosa, de aparición pediátrica 

• Pericardio anomalía congénita de 

• Pericardio hipoplasia de hernia diafragmática 

• Pericarditis 

• Pericarditis artrtitis camptodactilia 

• Perineural cyst 

• Perineurioma 

• Perineurioma del tejido blando 

• Perineurioma esclerótico 

• Perineurioma extraneural 

• Perineurioma intraneural 

• Perineurioma reticular 

• Perioral myoclonia with absences 

• Peripheral nervous system tumour, rare 

• Peripheral neuropathy, adulthood, acquired 

• Peripheral neuropathy, adulthood, genetic 

• Peripheral neuropathy, paediatric, acquired 

• Peripheral neuropathy, paediatric, genetic 

• Peritoneal cystic mesothelioma 

• Peritoneo, enfermedad gelatinosa de 

• Peritonitis mixomatosa 

• Perlecan, anomalía de 

• Perlman, síndrome de 

• Perniola Krajewska Carnevale, síndrome de 

• Peroné en serpentín riñón poliquístico 

• Peroxisomal, enfermedad 

• Perrault, síndrome de 

• Persistencia hereditaria de hemoglobina fetal 

• Persistent placoid maculopathy 

• Pertussis 

• Pervasive developmental disorder 

• Pestañas largas retraso mental 

• Peste 

• Peters, anomalía de 

• Peters, anomalía de - catarata 

• Peters, anomalía de con enanismo 


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• Peters, glaucoma congénito 

• Peters-Plus síndrome 

• Petit-Fryns, síndrome de 

• Petty Laxova Wiedemann, síndrome de 

• Peutz-Jeghers, síndrome de 

• Peyronie, síndrome de 

• Pezones supernumerarios familiares 

• Pfeiffer Kapferer, síndrome de 

• Pfeiffer Mayer, síndrome de 

• Pfeiffer Palm Teller, síndrome de 

• Pfeiffer, síndrome de 

• Pfeiffer-Singer-Zschiesche, Síndrome de 

• Pfeiffer tipo 1 (forma clásica), síndrome de 

• Pfeiffer tipo 2, síndrome de 

• Pfeiffer tipo 3, síndrome de 

• Pfeiffer-Weber-Christian, síndrome de 

• Phaver, síndrome de 

• PIBIDS síndrome 

• Picardi-Lassueur-Little, síndrome de 

• Pick, enfermedad de 

• Picnoacondrogénesis 

• Picnodisostosis 

• Piebaldismo 

• Piebaldismo neuropatías 

• Piedras en la pulpa 

• Piel ampollosa autoinmune, enfermedad de la 

• Piel apergaminada síndrome de la 

• Piel decidual 

• Piel rígida síndrome de la tipo Parana 

• Piel rizada síndrome de la 

• Pierre Robin, secuencia de 

• Pierre Robin secuencia de cardiopatía pie zambo 

• Pierre Robin secuencia de faciodigital anomalía 

• Pierre Robin, secuencia de, hiperfalangia clinodactilia 

• Pierre Robin sequence associated with bone diseases 

• Pierre Robin sequence associated with branchial archs anomalies 

• Pierre Robin sequence associated with chromosomal anomalies 

• Pierre Robin sequence associated with collagen diseases 

• Pierre Robin sequence associated with miscellaneous anomalies 

• Pierre Robin sequence, syndromic 

• Pierre Robin sequence, teratogenic 

• Pierre Robin, síndrome de 

• Pierre Robin, síndrome de condrodisplasia fetal 

• Pierre Robin, síndrome de oligodactilia 

• Pigmentación, anomalía de la 

• Pigmented villonodular synovitis 

• Pigmento anormal ectrodactilia hipodoncia 

• Pili annulati 

• Pili bifurcati 

• Pili canulati 


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• Pili multibifurcati 

• Pili multigemini 

• Pili Torti 

• Pili Torti onicodisplasia 

• Pili Torti retraso de desarrollo neuropatía 

• Pili trianguli et canaliculi 

• Pillay, síndrome de 

• Pilo dental displasia 

• Pilomatrixoma 

• Pilotto, síndrome de 

• Pinheiro Freire Maia Miranda, síndrome de 

• Pinnae and external auditory canal anomaly 

• Pinnae fistula or cyst 

• Pinsky di George Harley, síndrome de 

• Piomiositis 

• Pirimidina 5' nucleotidasa, déficit de 

• Pirimidinemia familiar 

• Piropoiquilocitosis, hereditaria 

• Piruvato carboxilasa, déficit de 

• Piruvato descarboxilasa, déficit de 

• Piruvato deshidrogenasa (PD), déficit de 

• Piruvato quinasa, déficit de 

• Pitt Hopkins, síndrome de 

• Pitt-Rogers-Danks, síndrome de 

• Pituitary selective thyroid hormone resistance 

• Pituitary selective thyroid hormone resistance 

• Pityriasis rubra pilaris 

• Piussan Lenaerts Mathieu, síndrome de 

• Plagiocefalia 

• Plagiocefalia retraso mental ligado al X 

• Plakophilin deficiency 

• Plaquetario familiar con predisposición a leucemia mielogénica aguda, síndrome 

• Plaquetario familiar, síndrome 

• Plaquetario familiar, trastorno, con malignidad mieloide asociada 

• Plaquetas gigantes, síndrome de las 

• Plaquetas grises, síndrome de 

• Plasmacitoma 

• Plasmacitoma extramedular (de tejidos blandos) 

• Plasmacitoma primario del hueso 

• Plasmacitoma solitario 

• Plasminógeno, déficit congénito de 

• Platispondilia amelogénesis imperfecta 

• Pleonosteosis 

• Pleuro-pulmonary blastoma 

• Pliegue epicántico 

• Plott, síndrome de 

• Plummer-Vinson, síndrome de 

• Plum, síndrome de 

• Pneumoblastoma 

• Pneumonía intersticial aguda 


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• Pneumonía intersticial descamativa 

• Pneumonía intersticial, no específica 

• Pneumonía intersticial, no específica, idiopática 

• Pneumonia intersticial usual (UIP) 

• Pneumonía linfoide intersticial 

• Pneumonia provocada por Pseudomonas aeruginosa serotipo O11 

• Pneumonitis intersticial, aguda 

• Pneumotorax espontáneo familiar 

• POEMS síndrome 

• POF 

• Poiquilodermatomiositis 

• Poiquilodermia acroqueratósica congénita de Weary 

• Poiquilodermia alopecia retrognatia fisura palatina 

• Poiquilodermia atrófica - cataratas 

• Poiquilodermia congénita con burbujas tipo Weary 

• Poiquilodermia de Kindler 

• Poiquilodermia de Rothmund-Thomson 

• Poland, síndrome de 

• Poliadenomatosis mamaria 

• Poliangeítis microscópica 

• Poliartritis, factor reumatoide negativo 

• Poliartritis, factor reumatoide positivo 

• Poliatresia intestinal 

• Policitemia 

• Policitemia, familiar, primaria 

• Policitemia familiar primaria congénita (PFCP) 

• Policitemia por estrés 

• Policitemia, primaria familiar y congénita (PFCP) 

• Policitemia rubra vera 

• Policitemia, secundaria 

• Policitemia vera 

• Policondritis atrofiante 

• Polidactilia alopecia dermatitis seborreica 

• Polidactilia cruzada 

• Polidactilia del dedo índice (PPD3) 

• Polidactilia del dedo pulgar (PPD1) 

• Polidactilia dentales y vertebrales anomalías 

• Polidactilia de pulgar trifalángico (PPD2) 

• Polidactilia en espejo - segmentación vertebral- anomalías de los miembros 

• Polidactilia fisura labio palatina retraso psicomotor 

• Polidactilia miopía 

• Polidactilia postaxial 

• Polidactilia postaxial fisura labial media 

• Polidactilia postaxial retraso mental 

• Polidactilia postaxial tipo A 

• Polidactilia postaxial tipo B 

• Polidactilia preaxial 

• Polidactilia preaxial coloboma retraso mental talla baja 

• Polidactilia - Sindactilia - Trifalangismo 

• Polidactilia (término genérico) 


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• Poliendocrinopatía 

• Poliendocrinopatía, adultos 

• Poliendocrinopatía autoinmune tipo 1 

• Poliendocrinopatía pediátrica y tumores endocrinos pediátricos 

• Polimicrogiria 

• Polimicrogiria bilateral, frontoparietal 

• Polimicrogiria bilateral perisilviana 

• Polimicrogiria turricefalia hipogenitalismo 

• Polimicrogiria unilateral derecha 

• Polimiositis 

• Polimiositis, juvenil 

• Polineuropatía amiloide familiar 

• Polineuropatía amiloide, familiar 

• Polineuropatía amiloide familiar, de tipo 4 

• Polineuropatía amiloide transtiretina 

• Polineuropatía camptodactilia 

• Polineuropatía hepatoesplenomegalia hiperpigmentación 

• Polineuropatía oligofrenia menopausia precoz 

• Poliodistrofia esclerótica progresiva de Alpers 

• Poliomielitis 

• Poliposis adenomatosa familiar 

• Poliposis colónica juvenil 

• Poliposis del estómago, juvenil 

• Poliposis de todo el tracto gastrointestinal, forma familiar 

• Poliposis gastrointestinal juvenil 

• Poliposis gastrointestinal juvenil (JIP) 

• Poliposis gastrointestinal juvenil, síndrome de (JIPS) 

• Poliposis hamartomatosa-fisura palatina 

• Poliposis hiperpigmentación alopecia onicodistrofia 

• Poliposis juvenil de la infancia 

• Poliquistosis hepática 

• Poliquistosis renal tipo recesivo 

• Poliradicoloneuropatía desmielinizante inflamatoria aguda (AIDP) 

• Polirradiculoneuritis desmielinizante inflamatoria aguda 

• Polirradiculoneuritis inflamatoria desmielinizante crónica 

• Polisindactilia cardiopatía 

• Polisindactilia cruzada 

• Polisindactilia microcefalia ptosis 

• Polisindactilia (PPD4) 

• Polisindactilia talla alta 

• Pollit, síndrome de 

• Polyploidy 

• Polyrhinia 

• POMC, deficiencia de 

• Pompe, enfermedad de 

• Pontocerebellar hypoplasia, type 3 

• Pontocerebellar hypoplasia type 4 



• Porencefalia familiar 


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• Porencefalia hipoplasia cerebelosa malformaciones 

• Porencephaly, familial 

• Porfiria 

• Porfiria aguda intermitente 

• Porfiria cutánea tarda (PCT) 

• Porfiria de Doss 

• Porfiria hepatoeritropoyética (HEP) 

• Porfiria Variegata 

• Porokeratotic eccrine ostial and dermal duct nevus 

• Poroqueratosis 

• Poroqueratosis actínica superficial diseminada tipo I 

• Poroqueratosis de Mibelli 

• Poroqueratosis palmoplantar de Mantoux 

• Poroqueratosis palmoplantar y diseminada 

• Poroqueratosis punctata palmar plantar (PPPP) 

• Porphyria, acute hepatic 

• Porphyria, chronic hepatic 

• Porphyria, congenital erythropoietic 

• Postencephalitic parkinsonism 

• Post-poliomielítico, síndrome 

• Post-transplant lymphoproliferative disease 

• Potocki-Shaffer, síndrome de 

• Potter puro, síndrome de 

• Potter, síndrome clásico de 

• Powell Chandra Saal, síndrome de 

• Powell Venencie Gordon, síndrome de 

• PPHS 

• PPoma 

• Prader-Willi, síndrome de 

• Prata Liberal Goncalves, síndrome de 

• Preaxial déficit polidactilia postaxial hipospadias 

• Precalicreína, déficit congénito de 

• Predisposición genética a infecciones causadas por el bacilo BCG y 

micobacterias atípicas 

• Predisposición mendeliana a infecciones por micobacterias atípicas 

• Preeyasombat Viravithya, síndrome de 

• Pregnancy, childbirth and puerperium, rare disorders related with 

• Prieto Badia Mulas, síndrome de 

• Primary cardiomyopathy 

• Primary immunodeficiency with skin granulomas 

• Primary malignant peritoneal tumor 

• Primary peritoneal carcinoma 

• Primary peritoneal tumor 

• Primary progressive freezing gait 

• Primary torsion dystonia 

• Primrose, síndrome de 

• Problemas de crecimiento - braquidactilia - dismorfismo 

• Proboscis lateralis 

• Proconvertina, déficit constitucional de 

• Proctocolitis hemorrágica 


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• Progeria 

• Progeria talla baja nevi pigmentados 

• Progeroide síndrome neonatal 

• Progeroide síndrome tipo de Barsy 

• Progeroide síndrome tipo Petty 

• Progeroid syndrome 

• Prognatismo dominante 

• Prolactinoma 

• Prolactinoma, familiar 

• Prolapso valvular mitral, familiar 

• Prolidasa, déficit de 

• Proliferación de células B 

• Properdina, déficit de 

• Propionil-CoA carboxilasa, déficit de 

• Propping Zerres, síndrome de 

• Proteina C, déficit congénito en 

• Proteina quinasa asociada a la cadena zeta, déficit de 

• Proteina r déficit de 

• Proteinas de adhesión leucocitaria déficit de expresión de 

• Proteina S, déficit adquirido de 

• Proteina S, déficit congénito de 

• Proteinas de la vía final común del complemento, déficit de 

• proteina STAR, déficit de 

• Proteina trifuncional mitocondrial, déficit de 

• Proteinosis alveolar pulmonar 

• Proteinuria de bajo peso molecular con hipercalciuria 

• Proteus like síndrome retraso mental anomalías oculares 

• Proteus, síndrome de 

• Protoporfiria eritropoiética 

• Protoporphyria, erythropoietic 

• Protrombina, déficit de 

• Proud Levine Carpenter, síndrome de 

• Proximal spinal muscular atrophy, type 2 



• Pruritic urticarial papules and plaques of pregnancy 

• Prurito urémico 

• Pseudoacondroplasia 

• Pseudoadrenoleucodistrofia neonatal 

• Pseudo anodoncia maxilar hipoplasia genu valgum 

• Pseudoarthrosis of clavicle, congenital 

• Pseudoarthrosis of the leg, congenital 

• Pseudo-déficit de arilsulfatasa A 

• Pseudodistonía 

• Pseudo edema de papila blefarofimosis mano anomalía 

• Pseudohermafroditismo femenino 

• Pseudohermafroditismo femenino - anomalías anorectales 

• Pseudohermafroditismo femenino- anomalías esqueléticas 

• Pseudohermafroditismo masculino por defectos de la LH 


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• Pseudohermafroditismo masculino por déficit de 17-beta-hidroxiesteroide 


• Pseudohermafroditismo masculino por déficit en 5-alfa-reductasa de tipo 2 

• Pseudohermafroditismo masculino por insensibilidad a andrógenos 

• Pseudohermafroditismo - retraso mental 

• Pseudohiperaldosteronismo 

• Pseudohiperpotasemia familiar 

• Pseudohiperpotasemia familiar, tipo 1 

• Pseudohiperpotasemia familiar, tipo 2 

• Pseudohiperpotasemia familiar, tipo Cardiff 

• Pseudohipoaldosteronismo 

• Pseudohipoaldosteronismo tipo 1 

• Pseudohipoaldosteronismo tipo 2 

• Pseudohipoaldosteronismo tipo 2A 

• Pseudohipoaldosteronismo tipo 2B 

• Pseudohipoaldosteronismo tipo 2C 

• Pseudohipoparatiroidismo 

• Pseudo-hipoparatiroidismo tipo 1A 

• Pseudohipoparatiroidismo, tipo 1B 

• Pseudo-hipoparatiroidismo tipo 1C 

• Pseudohipoparatiroidismo, tipo 2 

• Pseudo leprechaunismo de Patterson 

• Pseudo Marfan, síndrome 

• Pseudo-mixoma peritoneal 

• Pseudo obstrucción intestinal crónica idiopática 

• Pseudoobstrucción intestinal idiopática 

• Pseudo-obstrucción intestinal, neuronal 

• Pseudopoliartritis rizomélica 

• Pseudoprogeria 

• Pseudopseudohipoparatiroidismo 

• Pseudotoxoplasmosis, síndrome de 

• Pseudo trisomía 13, síndrome de 

• Pseudotumor inflamatorio del hígado 

• Pseudotyphus of California 

• pseudo-Von Villebrand, enfermedad de 

• Pseudoxantoma elástico 

• Pseudo-Zellweger síndrome 

• Psicosis maníaco-depresiva, formas genéticas 

• PTD craniocervical segmentaria de inicio precoz 

• Pterigia retraso mental dismorfia facial 

• Pterigium , formas letales del síndrome de 

• Pterigium múltiple 

• Pterigium múltiple autosómico recesivo, síndrome de 

• Pterigium múltiple de tipo Aslan, síndrome de 

• Pterigium múltiple ligado al X, síndrome de 

• Pterigium poplíteo autosómico dominante, síndrome de 

• Pterigium poplíteo autosómico dominante, síndrome de 

• Pterigium poplíteo forma letal, síndrome de 

• Pterigium universal 

• Pterygium antecubital síndrome de 


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• Pterygium colli - retraso mental - anomalías digitales 

• Pterygium de la conjuntiva 

• PTLAH 

• Ptosis 

• Ptosis, congénita 

• Ptosis estrabismo diastasis de rectos 

• Ptosis - estrabismo - pupilas ectópicas 

• Ptosis parálisis de cuerdas vocales 

• Pubertad precoz 

• Pubertad precoz central 

• Pubertad precoz dependiente de gonadotrofinas 

• Pubertad precoz masculina 

• Pubertad precoz masculina independiente de gonadotrofinas 

• Pudendal neuralgia 

• Pulgares anchos retraso mental 

• Pulgares ausentes talla baja inmunodeficiencia 

• Pulgares en aducción - artogriposis, tipo Christian 

• Pulgares en aducción - artrogriposis, tipo Dundar 

• Pulgar largo braquidactilia síndrome 

• Pulgar trifalángico braquiectrodactilia 

• Pulgar trifalángico duplicación de dedo gordo del pie 

• Pulgar trifalángico polisindactilia síndrome 

• Pulgar trifalángico, rótula luxación de 

• Pulmonary alveolar microlithiasis 

• Pulmonary branch defects 

• Pulmonary branch stenosis 

• Pulmonary haemosiderosis, primary 

• Pulmonary nodular lymphoid hyperplasia 

• Pulmón del criador de pájaros 

• Pulmón del granjero, enfermedad del 

• Puntas-ondas contínuas del sueño, síndrome de 

• Purin nucléosido fosforilasa, déficit de 

• Púrpura de Henoch-Schoenlein 

• Púrpura fulminante 

• Púrpura trombocitopénica trombótica 

• Púrpura trombocitopénica trombótica (TTP), adquirida, por déficit de 

ADAMTS-13 

• Púrpura trombocitopénica trombótica (TTP), congénita, por déficit de 

ADAMTS-13 

• Púrpura trombopénica auto-inmune 

• Púrpura trombopénica idiopática 

• Purtilo, síndrome de 

• Pustulosis palmaris et plantaris 

• PVA - Tetralogía de Fallot- ausencia de ductus arteriosus (Fallot-tipo 

PVA/ADA) 

• Pyle, enfermedad de 

• Pyoderma gangrenosum 

• Pyogenic arthritis - pyoderma gangrenosum - acne 


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Q: 

• Qazi Markouizos, síndrome de 

• QT corto, familiar, síndrome de 

• QT largo familiar, síndrome de 

• Quadriparesia retraso mental retinitis pigmentaria 

• Queilitis glandular 

• Quemaduras de segundo y tercer grado 

• Quemodectoma, no secretante 

• Queratitis hereditaria 

• Queratoacantoma familiar 

• Queratoconjuntivitis límbica superior 

• Queratoconjuntivitis límbica superior de Theodore 

• Queratocono malformaciones asociadas 

• Queratocono, sindrómica 

• Queratoderma - dermatosis ictiosiforme - beta-glucuronidasa elevada 

• Queratoderma palmoplantar - amiotrofia 

• Queratoderma palmoplantar, autosómico recesivo 

• Queratoderma palmoplantar, circunscrita, con una enfermedad, autosómica 

dominante 

• Queratoderma palmoplantar, circunscrito, autosómico recesivo 

• Queratoderma palmoplantar, circunscrito, sin una enfermedad asociada, 

autosómica dominante 

• Queratoderma palmoplantar con una enfermedad asociada, autosómica 

dominante 

• Queratoderma palmoplantar, de tipo Norrbotten recesivo 

• Queratoderma palmoplantar, difusa y circunscrita, con una enfermedad asociada, 

autosómica dominante 

• Queratoderma palmoplantar difuso - acrocianosis 

• Queratoderma palmoplantar, difuso, asociada con una enfermedad, autosómica 

dominante 

• Queratoderma palmoplantar, difuso, autosómico recesivo 

• Queratoderma palmoplantar, difuso, sin una enfermedad asociada, autosómica 

dominante 

• Queratoderma palmoplantar, hereditario 

• Queratoderma palmoplantar, hereditario, tipo Gamborg-Nielsen 

• Queratoderma palmoplantar - Pelo rizado y en espiral 

• Queratoderma palmoplantar sin una enfermedad asociada, autosómica 

dominante 

• Queratoderma palmoplantar - XX inversión de sexo - predisposición a 

carcinoma de células escamosas 

• Queratodermia hereditaria mutilante 

• Queratodermia hereditaria mutilante con ictiosis 

• Queratodermia hipotricosis leuconiquia 

• Queratodermia loricrina 

• Queratodermia palmoplantar con cardiomiopatía arritmógena 

• Queratodermia palmo-plantar de Thost-Unna 

• Queratodermia palmoplantar difusa, tipo botniano 

• Queratodermia palmoplantar difusa, tipo Norrbotten dominante 


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R: 

• Queratodermia palmoplantar epidermolítica de tipo Voerner 

• Queratodermia palmoplantar papulosa 

• Queratodermia palmoplantar periorificial 

• Queratodermia palmoplantar punctata tipo I 

• Queratodermia palmoplantar punctata tipo II 

• Queratodermia palmo plantar y periorificial mutilante 

• Queratodermia palmoplnatar transgrediens y progrediens 

• Queratosis folicular enanismo atrofia cerebral 

• Queratosis folicular spinulosa decalvans de Siemens 

• Queratosis palmaris et plantaris - clinodactilia 

• Queratosis palmoplantar con párpados quísticos, hipodoncia, e hipotricosis 

• Queratosis palmoplantar - distrofia corneal 

• Queratosis palmoplantar estriada 

• Queratosis palmoplantaris transgrediens de Siemens 

• Queratosis palmoplantar papulosa 

• Queratosis palmoplantar-periodontopatía 

• Queratosis palmoplantar - periodontopatía - onicogriposis 

• Queratosis pilosa roja y atrofiante 

• Querion de Celso 

• Querubinismo 

• Querubismo 

• Querubismo fibromatosis gingival retraso mental 

• Quininógeno de alto peso molecular, déficit congénito de 

• Quiste aracnoideo 

• Quiste broncogénico 

• Quiste de colédoco malformación de la mano 

• Quiste de conducto tirogloso, forma familiar 

• Quiste de duplicación esofágica 

• Quiste de la bolsa de Blake 

• Quiste de tracto tirogloso 

• Quiste onfalo-mesentérico 

• Quiste orbitario con malformaciones dérmicas focales y cerebrales 

• Quiste ovárico fetal 

• Quiste ovárico neonatal 

• Quiste pleuro-pericárdico 

• Quiste renal, genético 

• Quistes hipofisarios dermoides y epidermoides 

• Quiste triquilemal proliferante 

• Quiste uracal 

• Rabdomioma cardiopatía anomalías genitales 

• Rabdomiosarcoma 

• Rabdomiosarcoma alveolar 

• Rabdomiosarcoma embrionario 

• Rabdomiosarcoma tipo 1 

• Rabdomiosarcoma tipo 2 

• Rabia 


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• Rabson-Mendenhall, síndrome de 

• Radiation proctitis 

• Radiculomegalia de caninos cataratas congénitas 

• Radio ausencia de anomalías ano genitales 

• Radio digito facial displasia 

• Radio renal síndrome 

• RAEB-1 

• RAEB-2 

• Raine, síndrome de 

• Rajab - Spranger, síndrome de 

• Rambam Hasharon, síndrome de 

• Rambaud Gallian Touchard, síndrome de 

• Ramon, síndrome de 

• Ramos Arroyo Clark, síndrome de 

• Ramsay Hunt síndrome 

• Randall disease 

• Randall, enfermedad de 

• Rapadilino, síndrome de 

• Rapp Hodgkin, síndrome de 

• Raquitismo hipofosfatemia, recesiva ligada al X 

• Raquitismo hipofosfatémico 

• Raquitismo pseudocarencial o hipocalcémico, tipo 2 

• Raquitismo vitamina-D-resistente 

• Rare acquired hemolytic anemia, pediatric 

• Rasmussen Johnsen Thomsen, síndrome de 

• Rathburn, enfermedad de 

• RAVINE: Reunión isla de la, Anorexia, Vómitos Imparables y signos 

Neurológicos 

• Rayo radial, agenesia del 

• Rayo radial hipoplasia atresia de coanas 

• Ray Peterson Scott, síndrome de 

• RB-ILD 

• Reactive perforating collagenosis, familial 

• Reardon-Baraitser, síndrome de 

• Reardon Hall Slaney, síndrome de 

• Receptor 1 del interferón gamma, déficit de 

• Receptor de estrógenos, déficit de 

• Receptor de leptina, deficiencia de 

• Receptor de plaquetas ADP P2Y12 por fármacos antitrombóticos, déficit de 

• Rechazo tras trasplante de córnea 

• Recolección anormal de líquido en el rombencéfalo y mesencéfalo 

• Rectus abdominis síndrome 

• Recurrent infection associated with an isolated IgG subclass deficiency 

• Recurrent infection due to specific granule deficiency 

• Refetoff, síndrome 

• Refetoff, síndrome de 

• Refracción, enfermedad 

• Refractory anemia with excess blasts in transformation 

• Refsum, enfermedad de 

• Refsum forma infantil, enfermedad de 


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• Reginato Schiapachasse, síndrome de 

• Regional odontodysplasia 

• Regresión testicular, síndrome de 

• Reifenstein, síndrome de 

• Reinfección por hepatitis B después de trasplante hepático 

• Reinhardt Pfeiffer, síndrome de 

• Renal - diabetes de aparición tardía tipo MODY 5, síndrome de 

• Renal - diabetes tipo MODY 5, síndrome de 

• Renal displasia mesomelia fusión radio humeral 

• Renal glucosuria 

• Renal tubular acidosis, type 3 

• Renal tubular acidosis, type I 

• Renal tumour, gntique 

• Rendu-Osler-Weber 2, enfermedad de 

• Rendu-Osler-Weber 3, enfermedad de 

• Rendu-Osler-Weber, enfermedad de 

• Renier-Gabreels-Jasper, síndrome de 

• Reno hepato pancreática displasia Dandy Walker 

• Renotubular disgenesia 

• Renpenning, síndrome de 

• Resistance to activated protein C 

• Resistencia a andrógenos, síndrome de 

• resistencia a estrógenos, síndrome de 

• Resistencia a glucocorticoides 

• Resistencia a la hormona estimulante de tiroides 

• Resistencia a la IGF-1 

• Resistencia a LH por inactivación completa del receptor de LH 

• Resistencia a LH por inactivación del receptor de LH 

• Resistencia a LH por inactivación parcial del receptor de LH 

• Resistencia de la hormona liberadora de tirotropina, generalizada 

• Resistencia hereditaria a anti-vitamina K 

• Respiratoria, enfermedad, adultos, rara 

• Respiratoria, enfermedad, pediátrica, rara 

• Respiratory disease, genetic 

• Respiratory disease, genetic, adult 

• Respiratory disease, genetic, paediatric 

• Respiratory or mediastinal malformation, nonsyndromic 

• Respiratory or mediastinal malformation, syndromic 

• Restrictive cardiomyopathy, idiopathic or familial 

• Retención de quilomicrones, enfermedad por 

• Retención de quilomicrones - síndrome Marinesco-Sjogren (CMRD-MSS) 

• Reticuloendoteliosis leucémica 

• Retinal arteries, tortuosity of 

• Retinal degeneration, late-onset 

• Retinitis pigmentaria 

• Retinitis pigmentaria retraso mental sordera 

• Retinitis pigmentaria-sordera 

• Retinitis pigmentaria sordera hipogenitalismo 

• Retinitis pigmentosa - intellectual deficit 

• Retinitis pigmentosa, sindrómica 


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• Retinitis pigmentosa, síndrómica y no sindrómica 

• Retinitis punctata albescens 

• Retinoblastoma 

• Retinoblastoma- déficit intelectual 

• Retino coroidopatía vítrea dominante 

• Retino hepato endocrinológico síndrome 

• Retinopathy, Burgess-Black type 

• Retinopatía anemia SNC anomalías del 

• Retinopatía asociada a cancer 

• Retinopatía del prematuro 

• Retinopatía exudativa familiar, autosómica dominante 

• Retinopatía exudativa familiar, autosómica recesiva 

• Retinopatía exudativa familiar, ligada al X, recesiva 

• Retinopatía hereditaria vascular 

• Retinopatía hereditaria vascular - fenómeno de Raynaud - migraña 

• Retinopatía paraneoplásica 

• Retinopatía pigmentaria - déficit intelectual 

• Retinosquisis con hemeralopia precoz 

• Retinosquisis juvenil 

• Retinosquisis ligada a X 

• Retorno venoso pulmonar anormal 

• Retorno venoso sistémico anómalo 

• Retracción palpebral superior, congénita 

• Retracción, síndrome de 

• Retraso de crecimiento alopecia pseudoanodoncia atrofia óptica 

• Retraso de crecimiento hidrocefalia pulmonar hipoplasia 

• Retraso de crecimiento hipoplasia malar micrognatia 

• Retraso de crecimiento y mental tipo Myhre 

• Retraso de desarrollo hipotonia hipotrofia de extremidades 

• Retraso de habla asimetría facial estrabismo incisura de lóbulo auditivo 

• Retraso del crecimiento, aminoaciduria, colestasis, sobrecarga de hierro, acidosis 

láctica y muerte prematura 

• Retraso del crecimiento intrauterino - displasia metafisaria - hipoplasia adrenal 

congénita - anomalías genitales 

• Retraso del crecimiento - microcefalia - anomalías digitales 

• Retraso del crecimiento por deficiencia de Factor de crecimiento parecido a la 

insulina Tipo I 

• Retraso del crecimiento por resistencia al Factor de crecimiento parecido a la 

insulina Tipo I 

• Retraso del crecimiento - sordera - retraso mental 

• Retraso del desarrollo - epilepsia - diabetes neonatal 

• Retraso de osificación de cráneo membranoso 

• Retraso funcional del injerto en trasplante de órgano 

• Retraso global del desarrollo - osteopenia - defecto ectodérmico 

• Retraso mental atetosis microftalmia 

• Retraso mental calvicie luxación de rótula acromicria 

• Retraso mental cataratas pabellón auditivo calcificado miopatía 

• Retraso mental dismorfia hiperlaxitud 

• Retraso mental dismorfia hipogonadismo diabetes mellitus 

• Retraso mental displasia esquelética parálisis del VIº par craneal 


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• Retraso mental-epilepsia-anomalías endocrinas 

• Retraso mental - epilepsia, ligada al X, forma dominante 

• Retraso mental - epilepsia, ligada al X, forma recesiva 

• Retraso mental epilepsia nariz bulbosa 

• Retraso mental estatura baja epífisis de las rodillas en forma de cuña 

• Retraso mental faciales anomalías tipo Davis Lafer 

• Retraso mental facies inusual pies manos anomalías de 

• Retraso mental facies particular tipo Ampola 

• Retraso mental facies tosca macrocefalia hipotonía 

• Retraso mental ginecomastia obesidad ligado al X 

• Retraso mental hábito leptosómico coloboma 

• Retraso mental hipocupremia hipobetalipoproteinemia 

• Retraso mental hipotonia hiperpigmentación 

• Retraso mental hipotriquia braquidactilia 

• Retraso mental inespecífico ligado a X 

• Retraso mental inexplicado 

• Retraso mental ligado al X - acromegalia - hiperactividad 

• Retraso mental ligado al X - agenesia del corpus callosum - cuadriparesia 

espástica 

• Retraso mental ligado al X - ataques epilépticos - hipogenitalismo - microcefalia 

- obesidad 

• Retraso mental ligado al X, causado por mutaciones en PQBP1 

• Retraso mental ligado al X - coreoatetosis - comportamiento anormal 

• Retraso mental ligado al X - cubitus valgus - rostro típico 

• Retraso mental ligado al X, de tipo Abidi 

• Retraso mental ligado al X, de tipo Ahmad 

• Retraso mental ligado al X, de tipo Armfield 

• Retraso mental ligado al X, de tipo Cabezas 

• Retraso mental ligado al X, de tipo Cantagrel 

• Retraso mental ligado al X, de tipo Fichera 

• Retraso mental ligado al X, de tipo Golabi-Ito-Hall 

• Retraso mental ligado al X de tipo Lubs 

• Retraso mental ligado al X, de tipo Miles-Carpenter 

• Retraso mental ligado al X, de tipo Pai 

• Retraso mental ligado al X, de tipo Porteous 

• Retraso mental ligado al X, de tipo Reish 

• Retraso mental ligado al X, de tipo Renpenning 

• Retraso mental ligado al X, de tipo Schimke 

• Retraso mental ligado al X, de tipo Seemanova 

• Retraso mental ligado al X, de tipo Shashi 

• Retraso mental ligado al X, de tipo Shrimpton 

• Retraso mental ligado al X, de tipo Siderius 

• Retraso mental, ligado al X, de tipo Snyder 

• Retraso mental ligado al X, de tipo Stevenson 

• Retraso mental ligado al X, de tipo Stocco Dos Santos 

• Retraso mental ligado al X, de tipo Stoll 

• Retraso mental ligado al X, de tipo sudafricano 

• Retraso mental ligado al X, de tipo Sutherland-Haan 

• Retraso mental ligado al X, de tipo Turner 

• Retraso mental ligado al X, de tipo Vitale 


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• Retraso mental ligado al X, de tipo Wilson 

• Retraso mental ligado al X, de tipo Wittwer 

• Retraso mental ligado al X, de tipo Zorick 

• Retraso mental ligado al X dismorfia atrofia cerebral 

• Retraso mental ligado al X - dismorfía cráneofacial - epilepsia- oftalmoplegia - 

atrofia cerebelar 

• Retraso mental, ligado al X - distonia - disartria 

• Retraso mental ligado al X - epilepsia - contracturas progresivas de las 

articulaciones - rostro típico 

• Retraso mental ligado al X epilepsia psoriasis 

• Retraso mental ligado al X - espasticidad progresiva 

• Retraso mental ligado al X - hipogammaglobulinemia - deterioro neurológico 

progresivo 

• Retraso mental ligado al X - hipogonadismo - ictiosis - obesidad - baja estatura 

• Retraso mental ligado al X - hipotonia - dismorfismo facial - comportamiento 

agresivo 

• Retraso mental ligado al X - hipotonia - infecciones recurrentes 

• Retraso mental ligado al X - macrocefalia - macroorquidismo 

• Retraso mental ligado al X - paraplegia espástica con depósitos de hierro 

• Retraso mental ligado al X, provocado por duplicación de MECP2 

• Retraso mental ligado al X psicosis macroorquidismo 

• Retraso mental ligado al X - pubertad precoz - obesidad 

• Retraso mental ligado al X - retinitis pigmentosa 

• Retraso mental ligado al X - rostro hipotónico 

• Retraso mental ligado al X, sindrómico 10 

• Retraso mental ligado al X, sindrómico 7 

• Retraso mental ligado al X, sindrómico, debido a la mutación en JARID1C 

• Retraso mental ligado al X, sindrómico de tipo 11 

• Retraso mental ligado al X talla baja obesidad 

• Retraso mental ligado al X, tipo Allan-Herndon 

• Retraso mental ligado al X tipo Atkin 

• Retraso mental ligado al X tipo Brooks 

• Retraso mental ligado al X tipo Gu 

• Retraso mental ligado al X tipo Martinez 

• Retraso mental ligado al X tipo Raynaud 

• Retraso mental ligado al X tipo Schutz 

• Retraso mental ligado al X tipo Wittner 

• Retraso mental, ligado a X 

• Retraso mental, ligado a X, asociada con errores innatos del metabolismo 

• Retraso mental, ligado a X, con herencia dominante 

• Retraso mental ligado a X, habito marfanoïde 

• Retraso mental ligado a X - malformación de Dandy Walker - Enfermedad de 

los ganglios basales - Convulsiones 

• Retraso mental, ligado a X, neuromuscular 

• Retraso mental, ligado a X, sindrómico 

• Retraso mental límite ligado al X anomalía de Maoa 

• Retraso mental microcefalia anomalías falángicas y faciales 

• Retraso mental microcefalia facies particular 

• Retraso mental miopatía talla baja defecto endocrino 

• Retraso mental, no sindrómico, autosómico recesivo 


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• Retraso mental no sindrómico ligado a X 

• Retraso mental papilomatosis nasal 

• Retraso mental-polidactilia-cabellos impeinables 

• Retraso mental severo - epilepsia - anomalías anales - hipoplasia de las falanges 

distales 

• Retraso mental severo ligado al X tipo Gustavson 

• Retraso mental talla baja, cardiopatía y anomalías esquéticas 

• Retraso mental talla baja fisura palatina facies peculiar 

• Retraso mental talla baja hipertelorismo síndrome ligado al X 

• Retraso mental talla baja manos contracturas 

• Retraso mental talla baja microcefalia anomalías oculares 

• Retraso mental tipo Buenos Aires 

• Retraso mental tipo Mietens Weber 

• Retraso mental tipo Wolff 

• Retraso mental y del crecimiento - disostosis mandibulo facial - microcefalia - 

fisura palatina 

• Retraso psicomotor provocado por déficit de S-adenosil homocisteina hidrolasa 

• Retrasos mentales, ligados al X, con convulsiones, estatura baja, e hipoplasia del 

midface 

• Rett like, síndrome de 

• Rett, síndrome de 

• Reumatismo psoriásico 

• Reumatológica, enfermedad, de adultos 

• Revesz Debuse, síndrome de 

• Reye, síndrome de 

• Reynolds, síndrome de 

• Rhabdoid tumors 

• Rhnull, síndrome de 

• Rhombencephalosynapsis 

• Rh, síndrome de deficiencia de 

• RHYNS syndrome 

• Richards Rundle, síndrome de 

• Richiera Costa Guion Almeida, enanismo de 

• Richieri-Costa-Colletto, síndrome de 

• Richieri Costa da Silva, síndrome de 

• Richieri Costa Gorlin, síndrome de 

• Richieri Costa Guion Almeida, disostosis acrofacial de 

• Richieri Costa - Guion Almeida - Ramos, síndrome de 

• Richieri Costa Guion Almeida Rodini, síndrome de 

• Richieri Costa Orquizas, síndrome de 

• Richieri Costa Silveira Pereira, síndrome de 

• Richner-Hanhart, síndrome de 

• Ricker, síndrome de 

• Rickettsialpox 

• Rickettsiosis 

• Rickttesiae 

• Riedel Thyroiditis 

• Rieger, anomalía de 

• Rieger - Axenfeld, anomalía de 

• Rieger, Sínddrome de 


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• Rigid spine syndrome 

• Riley-Day, síndrome de 

• Riley-Smith, síndrome de 

• Ring chromosome 11 







• Ring chromosome 9, mosaic 

• Riñón en herradura 

• Riñón poliquístico, autosómica dominante tipo 1 con esclerosis tuberosa 

• Riñón poliquístico, enfermedad del, autosómica dominante 

• Riñón quístico medular, autosómica recesiva, enfermedad del 

• Riñón quístico medular con hiperuricemia, autosómica dominante 

• Riñón quístico medular sin hiperuricemia, autosómica dominante 

• Rippberger Aase, síndrome de 

• Rippling muscle disease 

• Ritmo cardiaco alteraciones de miopía 

• Ritmo cardíaco, enfermedad, pediátrica, genética 

• Ritscher Schinzel, síndrome de 

• Rivera-Perez-Salas, Síndrome 

• Rizomélico síndrome 

• Roberts, síndrome de 

• Robinow , forma dominante, síndrome de 

• Robinow , forma recesiva, síndrome de 

• Robinow like, síndrome de 

• Robinow Sorauf, síndrome de 

• Robinow syndrome 

• Robin secuencia de oligodactilia 

• Rocky Mountain spotted fever 

• Rodini Richieri Costa, síndrome de 

• Roifman - Melamed, síndrome de 

• Rokitansky, secuencia de 

• Rokitansky, síndrome de 

• Rolandic epilepsy - paroxysmal exercise-induced dystonia - writer's cramp 

• Rolandic epilepsy - speech dyspraxia 

• Romano-Ward, síndrome de 

• Rombo, síndrome de 

• Rommen Mueller Sybert, síndrome de 

• Rosenberg Lohr, síndrome de 

• Rosselli-Gulienetti, síndrome de 

• Rothmund-Thomson, síndrome de 

• Rotor, síndrome de 

• Rótula aplasia de coxa vara sinostosis tarsal 

• Rótula parva, Sindrome de 

• Rotura de Berlin, síndrome de 

• Roussy Levy, enfermedad de 

• Rozin-camptodactilia, síndrome de 


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S: 

• Rubella panencephalitis 

• Rubeóla congénita, síndrome de 

• Rubinstein-Taybi, síndrome de 

• Rudd Klimek, síndrome de 

• Rudiger Schmidt Loose, síndrome de 

• Russell Weaver Bull, síndrome de 

• Rutherfurd, síndrome de 

• Ruvalcaba-Myhre, síndrome de 

• Ruvalcaba, síndrome de 

• Saal Greenstein, síndrome de 

• Sabinas cabello quebradizo, síndrome de 

• Sacaropina deshidrogenasa, déficit de 

• Sacaropinúria 

• Sacra agenesia 

• Sacra anomalía anterior 

• Sacro agenesia del 

• Saethre-Chotzen, síndrome de 

• Saguenay-Lac-St. Jean cytochrome oxidase deficiency 

• Saito Kuba Tsuruta, síndrome de 

• Sakati Nyhan, síndrome de 

• Salcedo, síndrome de 

• Saldino-Mainzer syndrome 

• Salerno - Andria, síndrome de 

• Salla, enfermedad de 

• Salmonelosis 

• Salti Salem, síndrome de 

• Sammartino Decreccio, síndrome de 

• Sandhoff, enfermedad de 

• Sandifer, síndrome de 

• Sanfilippo, enfermedad de 

• Sanfilippo tipo A, síndrome de (Mucopolisacaridosis tipo 3A) 

• Sanfilippo tipo B, síndrome de (Mucopolisacaridosis tipo 3B) 

• Sanfilippo tipo C, síndrome de (Mucopolisacaridosis tipo 3C) 

• Sanfilippo tipo D, síndrome de (Mucopolisacaridosis tipo 3D) 

• Sanjad-Sakati syndrome 

• San Luis Valley syndrome 

• Santos Mateus Leal, síndrome de 

• SAPHO síndrome 

• Sarcocistosis 

• Sarcoidosis 

• Sarcoidosis de inicio temprano 

• Sarcoidosis familiar 

• Sarcoidosis forma familiar 

• Sarcoma de células de Langerhans 

• Sarcoma de células dendríticas foliculares 

• Sarcoma de células dendríticas interdigitante 


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• Sárcoma de células dendriticas, sin especificar 

• Sarcoma de células interdigitantes 

• Sarcoma de células reticulares 

• Sarcoma de Ewing 

• Sarcoma de Kaposi 

• Sarcoma de mastocitos 

• Sarcoma granulocítico 

• Sarcoma histiocítico 

• Sarcoma mieloide 

• Sarcoma osteógeno 

• Sarcosinemia 

• Sarcosporidiosis 

• Satoyoshi, síndrome de 

• Savarirayan, displasia mesomélica de tipo 

• Say Barber Hobbs, síndrome de 

• Say Barber Miller, síndrome de 

• Say Field Coldwell, síndrome de 

• Say Meyer, síndrome de 

• SCA1 

• SCA10 

• SCA11 

• SCA12 

• SCA13 

• SCA14 

• SCA15 

• SCA16 

• SCA17 

• SCA18 

• SCA19 

• SCA2 

• SCA20 

• SCA21 

• SCA22 

• SCA23 

• SCA25 

• SCA26 

• SCA27 

• SCA28 

• SCA3 

• SCA4 

• SCA5 

• SCA6 

• SCA7 

• SCA8 

• SCAD, déficit de 

• SCAN1 

• SCAN 2 

• SCAR1 

• Scarf, síndrome de 

• SCD 


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• SC focomelia 

• Schaap Taylor Baraitser, síndrome de 

• SCHAD, deficiencia de 

• SCHAD, déficit de 

• Scheie, síndrome de 

• Schilbach-Rott, síndrome de 

• Schilder disease 

• Schimke, síndrome de 

• Schindler, enfermedad de 

• Schindler tipo 1 

• Schindler tipo 3, enfermedad de 

• Schinzel acrocalloso, síndrome de 

• Schinzel-Giedion, síndrome de 

• Schinzel, síndrome de 

• Schisis association 

• Schmidt, síndrome de 

• Schmitt Gillenwater Kelly, síndrome de 

• Schneckenbecken, displasia de 

• Schnitzler, síndrome de 

• Schofer Beetz Bohl, síndrome de 

• Scholte Begeer van Essen, síndrome de 

• Schopf-Schulz-Passarge, síndrome de 

• Schwannoma maligno 

• Schwannomatosis VIII 

• Schwartz-Jampel, síndrome de 

• Schwartz-Jampel tipo 1A, síndrome de 

• Schwartz-Jampel tipo 1B, síndrome de 

• Schwartz-Jampel tipo 1, síndrome de 

• Scleromyxedema 

• SCOT, déficit de 

• Scott Bryant Graham, síndrome de 

• Scott, síndrome de 

• Scott-Taor, Síndrome de 

• Scrub typhus 

• Seaver Cassidy, síndrome de 

• SEB 

• Sebastian, síndrome de 

• Sebocistomatosis 

• Seborrhea-like dermatitis with psoriasiform elements 

• Seckel, síndrome de 

• Secondary cardiomyopathy 

• Second branchial cleft anomaly 

• Secreción inapropiada de hormona antidiurética, síndrome de 

• Secuencia de disrupción vascular 

• Secuencia de Pierre Robin - pectus excavatum - anomalías en las costillas - 

hipoplasia escapular 

• Secuencia de Potter fisura cardiopatía 

• Secuencia de regresión caudal 

• Secuencia disruptiva del cerebro fetal 

• Secuencia oligohidramnios 


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• Secuestro pulmonar 

• Sedlackova, síndrome de 

• Seemanova Lesny, síndrome de 

• Seemanova, síndrome de tipo 2 

• Segawa, síndrome de 

• Seghers, síndrome de 

• Segmental odontomaxillary dysplasia 

• Segmental outgrowth - lipomatosis - arteriovenous malformation - epidermal 

naevus 

• Seizures, benign familial neonatal-infantile 

• Seizures - intellectual deficit due to hydroxylysinuria 

• Selig Benacerraf Greene, síndrome de 

• Sellars-Beighton, síndrome de 

• Semialdehido succínico deshidrogenasa, déficit de 

• Seminoma 

• Seminoma clásico 

• Seminoma espermatocítico 

• Seminoma espermatocítico metastásico 

• Sengers Hamel Otten, síndrome de 

• Sengers, síndrome de 

• Senior-Boichis, síndrome de 

• Senior-Loken, síndrome 

• Senior, síndrome de 

• Seno coronario parcial o totalmente DESCUBIERTO 

• Seno silente, Síndrome del 

• Sensenbrenner, síndrome de 

• Sensorineural hearing loss, early greying, and essential tremor 

• Sensory ataxic neuropathy - dysarthria - ophthalmoparesis 

• Senter, síndrome de 

• Sepsis de aparición tardía en prematuros 

• Sequence or association 

• SERKAL syndrome 

• Setleis, Síndrome de 

• Severe acute respiratory syndrome 

• Severe combined immunodeficiency due to CRAC channel anomaly 

• Severe combined immunodeficiency - microcephaly - growth retardation - 

sensitivity to ionizing radiation 

• Severe combined immunodeficiency T- B- 

• Severe dilated cardiomyopathy due to lamin A/C mutation 

• Severe T-cell immunodeficiency - congenital alopecia - nail dystrophy 

• Sexual ambiguity, malformative, genetic 

• Sezary, síndrome de 

• SGBS 

• SGBS2 

• Shapiro, síndrome de 

• Sharma Kapoor Ramji, síndrome de 

• Sharp, síndrome de 

• Sharp syndrome, paediatric onset 

• Sheehan, síndrome de 

• Shigelosis 


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• Shock estafilocócico tóxico, síndrome del 

• Shokeir, síndrome de 

• Shone, síndrome de 

• Short bowel syndrome 

• Short bowel syndrome, secondary 

• SHORT síndrome 

• Short stature due to primary acid-labile subunit deficiency 

• Short stature, idiopathic 

• Shprintzen Goldberg craniosinostosis, síndrome de 

• Shprintzen onfalocele, síndrome de 

• Shprintzen, síndrome de 

• Shulman, síndrome de 

• Shwachman-Diamond, síndrome de 

• Shy-Drager, síndrome de 

• SIADH 

• Sialidosis, infantil, dismórfica 

• Sialidosis normomórfica 

• Sialidosis tipo 1 

• Sialidosis tipo 2 

• Sialidosis tipo 2, forma congénita 

• Sialidosis tipo 2, forma juvenil 

• Sialúria tipo francés 

• SIBIDS, síndrome 

• Sick sinus syndrome 

• Siclemia 

• Sideroblastic anaemia, X-linked 

• Sidransky Feinstein Goodman, síndrome de 

• Siegler Brewer Carey, síndrome de 

• Silengo Lerone Pelizza, síndrome de 

• Sillence, síndrome de 

• Silver-Russell, síndrome de 

• Simbléfaron congénito 

• Simbraquidactilia de manos y pies 

• Simosa, síndrome de 

• Simpson, Dismorfía de, Síndrome de (SDYS) 

• Simpson-Golabi-Behmel forma letal, síndrome de 

• Simpson-Golabi-Behmel, Síndrome de 

• Simpson-Golabi-Behmel, Síndrome de, tipo 1 (SGBS1) 

• Simpson-Golabi-Behmel tipo 2, síndrome de 

• Sindactilia 

• Sindactilia - displasia ectodérmica - fisura labiopalatina 

• Sindactilia-polidactilia-lóbulo auditivo anormal 

• Sindactilia - polidactilia preaxial - deformidad del esternón 

• Sindactilia tipo 1 

• Sindactilia tipo 1 - microcefalia - retraso mental 





• Sindactilia tipo Cenani Lenz 


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• Sinding-Larsen-Johansson disease 

• Síndrome AEC 

• Síndrome Anttley-Bixler-like, genitales ambiguos, alteración de la 

esteroidogénesis 

• Síndrome autista, sindrómico y no sindrómico 

• Síndrome autoinflamatorio 

• Síndrome branquio-ótico 

• Síndrome CACH 

• Síndrome CDG de tipo lj 

• Síndrome coalición tarso-carpal - estatura baja 

• Síndrome con estrabismo sintomático 

• Síndrome de Aase-Smith 

• Síndrome de Aase-Smith I 

• Síndrome de anemia megaloblástica sensible a tiamina 

• Síndrome de aneuploidia en mosaico variegada 

• Síndrome de Beradinelli-Seip 

• Síndrome de Boylan Dew 

• Síndrome de cataratas congénitas, dismorfia facial, y neuropatía (CCFDN) 

• Síndrome de Char 

• Síndrome de Christian-Rosenberg 

• Síndrome de Czeizel 

• Síndrome de depleción del DNA mitocondrial 

• Síndrome de escape capilar 

• Síndrome de exoftalmos benigno 

• Síndrome de facies fetal 

• Síndrome de fatiga crónica post-viral 

• Síndrome de Felty 

• Síndrome de fiebre periódica 

• Síndrome de Gaucher, juvenil no cerebral 

• Síndrome de Hay Wells 

• Síndrome de hipopigmentación-sordera 

• Síndrome de Holt-Oram 

• Sindrome de la aorta media 

• Síndrome de la fisura media 

• Síndrome del arco branquial 

• Síndrome del ciclo sueño vigilia superior a 24 horas 

• Síndrome del corazón derecho hipoplásico 

• Síndrome del injerto contra huesped 

• Síndrome de los cilios inmóviles, tipo Kartagener 

• Síndrome de Mac Dermot Patton Williams 

• Síndrome de malformación ectodérmica con enfermedad ocular 

• Síndrome de Marshall con fiebre periódica 

• Síndrome de Meckel 

• Síndrome de Meckel-Gruber 

• Síndrome de membrana poplitea 

• Síndrome de notocorda dividida 

• Síndrome de Parsonage-Turner 

• Síndrome de poliposis juvenil, forma infantil 

• Síndrome dermoide anular 

• Síndrome de sobrecrecimiento 


Murcia 2009-2012


• Síndrome de Tietz 

• Síndrome de Werner 

• Síndrome de Williams 

• Síndrome de Williams-Beuren 

• Síndrome de Zinsser-Cole-Engman 

• Síndrome dismorfológico, con hamartosis 

• Síndrome displásico de aorta media 

• Síndrome FG, tipo 1 





• Síndrome GRACILE 

• Síndrome hipernictemeral 

• Síndrome intermedio DEND 

• Síndrome letal onfalocele fisura palatina 

• Síndrome linfoproliferativo con autoinmunidad 

• Síndrome mano-corazón 

• Síndrome miasténico con enfermedad ocular 

• Síndrome miasténico de Lambert-Eaton 

• Síndrome mielodisplásico/mieloproliferativo mixto, inclasificable 

• Síndrome MRKH 

• Síndrome nefrogénico de antidiuresis inapropiada (NSIAD) 

• Síndrome nefrótico congénito tipo finlandés 

• Síndrome nefrótico, forma congénita e infantil 

• Síndrome nefrótico, idiopático, resistente a esteroides, con cambios mínimos, 

forma familiar 

• Síndrome nefrótico, idiopático, resistente a esteroides, con cambios mínimos, 

forma familiar 

• Síndrome nefrótico , idiopático, resistente a esteroides, con esclerosis mesangial 

difusa, forma esporádica 

• Síndrome nefrótico, idiopático, resistente a esteroides, con esclerosis mesangial 

difusa, forma familiar 

• Síndrome nefrótico , idiopático, resistente a esteroides, con glomeruloesclerosis, 

segmentación focal, forma esporádica 

• Síndrome nefrótico , idiopático, resistente a esteroides, con glomeruloesclerosis, 

segmentaria focal, familiar 

• Síndrome nefrótico , idiopático, resistente a esteroides, con hialinosis 

segmentaria focal 

• Síndrome nefrótico , idiopático, resistente a esteroides, con hialinosis 

segmentaria focal, forma esporádica 

• Síndrome nefrótico, idiopático, resistente a esteroides, con proliferación 

mesangial difusa, forma esporádica 

• Síndrome nefrótico, idiopático, resistente a esteroides, con proliferación 

mesangial difusa, forma familiar 

• Síndrome nefrótico, idiopático, resistente a esteroides, esporádica, con 

glomerulopatía colapsante 

• Síndrome nefrótico idiopático, sensible a esteroides, con glomeruloesclerosis 

segmentaria focal 

• Síndrome nefrótico idiopático, sensible a esteroides, con hialinosis focal 


Murcia 2009-2012


• Síndrome nefrótico idiopático, sensible a esteroides, con proliferación mesangial 

difusa 

• Síndrome nefrótico por cambios mínimos (MCNS), sensible a esteroides 

• Síndrome neurológico paraneoplástico 

• Síndrome oculo-digito-esofágico-duodenal (ODED) 

• Síndrome PHACE 

• Síndrome serotoninérgico 

• Síndromes miasténicos, congénito postsináptico 

• Síndromes miasténicos, congénito presináptico 

• Síndromes miasténicos congénitos 

• Síndromes miasténicos, congénito sináptico 

• Síndromes mielodisplásicos 

• Síndrome SUNCT 

• Síndrome tricorrinofalángico, tipo 1 y 3 

• Síndrome urémico hemolítico, forma atípica 

• Síndrome urémico hemolítico, forma atípica, con anomalía C3 

• Síndrome urémico hemolítico, forma atípica, con anomalía del factor B 

• Síndrome urémico hemolítico, forma atípica, con anomalía del factor H 

• Síndrome urémico hemolítico, forma atípica, con anomalía del factor I 

• Síndrome urémico hemolítico, forma atípica, con anomalía MCP y CD46 

• Síndrome urémico hemolítico, forma atípica, con anticuerpos anti factor H 

• Síndrome vomitivo jamaicano 

• Sinespondilismo congénito 

• Sinfalangismo anomalías múltiples manos y pies 

• Sinfalangismo - braquidactilia 

• Sinfalangismo distal 

• Sinfalangismo familiar proximal 

• Sinfalangismo tipo Cushing 

• Singh Chhaparwal Dhanda, síndrome de 

• Singh - Williams- McAlister, síndrome de 

• Singleton-Merten, displasia de 

• Singleton-Merten, síndrome de 

• Singnatia anomalías múltiples 

• Singnatia fisura palatina 

• Sinostosis espondilo carpo tarsal 

• Sinostosis húmero - cubital 

• Sinostosis humeroradial - anomalías craneofaciales 

• Sinostosis humeroradiales 

• Sinostosis humeroradiocubital 

• Sinostosis lambdoidea familiar 

• Sinostosis microcefalia escoliosis 

• Sinostosis radio-cubital dominante 

• Sinostosis radiocubital retinitis pigmentaria 

• Sinostosis radiocubital retraso mental hipotonia 

• Sinostosis radio-ulnar - trombocitopenia amegakaryocítica 

• Sinovialosarcoma 

• Sintelencefalia 

• Síntesis de ácidos biliares, enfermedad de 

• Síntesis de plasmalógenos déficit aislado de la 

• Sinus coronario tipo CIA 


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• Sipple, síndrome de 

• Sirenomelia 

• Siringocistadenoma papilífero 

• Siringomielia 

• Siringomielia, idiopática 

• Siringomielia postraumática 

• Siringomielia, primaria 

• Siringomielia, secundaria 

• Sistema lacrimal, enfermedad, rara 

• Sitosterolemia 

• Situs ambiguus 

• Sjögren de aparición pediátrica, síndrome de 

• Sjogren-Larsson, síndrome de 

• Sjögren, síndrome de 

• Skin peeling síndrome 

• SLE 

• SLK 

• Sly, enfermedad de 

• Small bowel adenocarcinoma 

• Small bowel leiomyosarcoma 

• Smith-Fineman-Myers, síndrome de 

• Smith-Lemli-Opitz, síndrome de 

• Smith-Magenis, síndrome de 

• Sneddon, síndrome de 

• Sneddon-Wilkinson, Enfermedad de 

• Snyder-Robinson, Síndrome de 

• Sobrecrecimiento-craneosinostosis-artrogriposis 

• Sobrecrecimiento debido a efectos endocrinos o maternos 

• Sodium diarrhoea, congenital 

• Sodoku 

• Sohval Soffer, síndrome de 

• Solar urticaria 

• Solitary bone cyst 

• Solomon, síndrome de 

• Somatostatinoma 

• Sommer Hines, síndrome de 

• Sommer Rathbun Battles, síndrome de 

• Sommer Young Wee Frye, síndrome de 

• Sondheimer, síndrome de 

• Sonoda, síndrome de 

• Sonrisa invertida - vejiga nefropática oculta 

• Sordera-acidosis tubular-anemia 

• Sordera atrofia óptica 

• Sordera atrofia óptica demencia 

• Sordera, autosómica dominante, no sindrómica, neurosensorial, tipo DFNA 

• Sordera , autosómica dominante, no sindrómica, neurosensorial, tipo DFNA 

• Sordera, autosómica dominante, no sindrómica, neurosensorial, tipo DFNA3 

• Sordera , autosómica dominante, no sindrómica, neurosensorial, tipo DFNB1 

• Sordera, autosómica dominante, no sindrómica, sensorineural, tipo DFNA 

• Sordera , autosómica dominante, no sindrómica, sensorineural, tipo DFNA 


Murcia 2009-2012


• Sordera , autosómica dominante, no sindrómica, sensorineural , tipo DFNA3 

• Sordera , autosómica dominante, no sindrómica, sensorineural, tipo DFNB 

• Sordera, autosómica recesiva, no sindrómica, neurosensorial, tipo DFNB 

• Sordera , autosómica recesiva, no sindrómica, neurosensorial , tipo DFNB 

• Sordera, autosómica recesiva, no sindrómica, neurosensorial, tipo DFNB1 

• Sordera , autosómica recesiva, no sindrómica, neurosensorial , tipo DFNB1 

• Sordera, autosómica recesiva, no sindrómica, sensorineural, tipo DFNB1 

• Sordera , autosómica recesiva, no sindrómica, sensorineural, tipo DFNB1 

• Sordera cabellos despigmentados contracturas 

• Sordera ceguera hipopigmentación 

• Sordera conductiva oído externo anomalía 

• Sordera craneo facial síndrome 

• Sordera displasia epifisaria talla baja 

• Sordera displasia esquelética labial anomalía 

• Sordera-distonía-atrofia óptica, síndrome 

• Sordera diverticulosis neuropatía 

• Sordera e infertilidad, síndrome de 

• Sordera enanismo pituitario 

• Sordera esmalte hipoplasia de uñas anomalía de 

• Sordera, genética 

• Sordera, genética, no sindrómica 

• Sordera - Hipogonadismo 

• Sordera hipospadias sinostosis metacarpios y metatarsos 

• Sordera ligada al X, no sindrómica, neurosensorial , tipo DFN 

• Sordera, ligada al X, no sindrómica, neurosensorial, tipo DFN 

• Sordera ligada al X, no sindrómica, sensorineural , tipo DFN 

• Sordera, ligada al X, no sindrómica, sensorineural, tipo DFN 

• Sordera linfedema leucemia 

• Sordera - malformaciones del oído - parálisis facial 

• Sordera mitocondrial no sindrómica 

• Sordera, mitocondrial, no sindrómica 

• Sordera mixta con fístula perilinfática tipo Gusher, ligada a X 

• Sordera mixta perilinfática tipo Gusher, ligada a X 

• Sordera nefritis malformación anorectal 

• Sordera neuropatía periférica arteriopatía 

• Sordera, no sindrómica, por anomalías en la conexina 26 

• Sordera oligodoncia 

• Sordera - onicodistrofia - osteodistrofia - retraso mental 

• Sordera progresiva debida a anquilosis de huesecillos 

• Sordera ptosis esqueléticas anomalías 

• Sordera, rara 

• Sordera - resistencia a las hormonas tiroideas 

• Sordera - retraso mental, de tipo Martin-Probst 

• Sordera - síndrome sinfalangismo tipo Hermann 

• Sordera, sindrómica 

• Sordera sinfalangismo 

• Sordera válvula mitral esqueléticas anomalías 

• Sordera vitiligo acalasia 

• Sorsby's fundus dystrophy 

• Sorsby, síndrome de 


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• Sotos, síndrome de 

• Spastic paraplegia 17 

• Spastic paraplegia due to neuropathy target esterase mutation 

• Spellacy Gibbs Watts, síndrome de 

• SPG 

• SPG1 

• SPG10 

• SPG11 

• SPG12 

• SPG13 

• SPG14 

• SPG15 

• SPG17 

• SPG19 

• SPG2 

• SPG20 

• SPG21 

• SPG22 

• SPG23 

• SPG24 

• SPG25 

• SPG26 

• SPG27 

• SPG28 

• SPG29 

• SPG3 

• SPG30 

• SPG31 

• SPG33 

• SPG4 

• SPG5A 

• SPG5B 

• SPG6 

• SPG7 

• SPG8 

• SPG9 

• Spina bifida hypospadias 

• Spinal muscular atrophy, distal, X-linked 

• Spondyloepimetaphyseal dysplasia - abnormal dentition 

• Spondyloepimetaphyseal dysplasia, Bieganski type 

• Spondyloepimetaphyseal dysplasia, Genevieve type 

• Spondyloepimetaphyseal dysplasia, handigodu type 

• Spondyloepimetaphyseal dysplasia - hypotrichosis 

• Spondyloepimetaphyseal dysplasia, Matrilin type 

• Spondyloepiphyseal dysplasia, Byers type 

• Spondyloepiphyseal dysplasia, Cantu type 

• Spondyloepiphyseal dysplasia, Nishimura type 

• Spondyloepiphyseal dysplasia, Reardon type 

• Spondyloepiphyseal dysplasia tarda, Kohn type 

• Spondyloepiphyseal dysplasia tarda, MacDermot type 


Murcia 2009-2012


• Spondylometaphyseal dysplasia - bowed forearms - facial dysmorphism 

• Sprengel, anomalía de 

• SPS 

• Squamous cell carcinoma of head and neck 

• Stalker Chitayat, síndrome de 

• Stampe Sorensen, síndrome de 

• Stapes ankylosis with broad thumbs and toes 

• Stargardt, enfermedad de 

• Stark-Kaeser, síndrome de 

• Steel-Richardson-Olszewski, enfermedad de 

• Steinert, enfermedad de 

• Steinfeld, síndrome de 

• Stein-Leventhal síndrome de 

• Stern Lubinsky Durrie, síndrome de 

• Stevens-Johnson, síndrome 

• Stickler, síndrome de 

• Stickler syndrome, type 3 

• Stickler tipo 1, síndrome de 

• Stickler tipo 2, síndrome de 

• Stiff baby síndrome 

• Stiff Man síndrome 

• Still del adulto, enfermedad de 

• Stimmler, síndrome de 

• St Louis encephalitis 

• Stoelinga de Koomen Davis, síndrome de 

• Stoll Alembik Finck, síndrome de 

• Stoll Geraudel Chauvin, síndrome de 

• Stoll Kieny Dott, síndrome de 

• Stoll Levy Francfort, síndrome de 

• Storage disease with cardiomyopathy 

• Stormorken Sjaastad Langslet, síndrome de 

• Stratton Garcia Young, síndrome de 

• Stratton Parker, síndrome de 

• Streptobacilosis 

• Stromal keratitis 

• Strumpell-Lorrain, enfermedad de 

• Sturge Weber, anomalía de 

• Stuve Wiedemann, síndrome de 

• Suarez-Stickler syndrome 

• Subcutaneous myiasis 

• Subglottic stenosis, congenital 

• Succinato coenzima Q reductasa déficit de 

• Succinil-CoA acetoacetato transferasa, déficit de 

• Sucking/swallowing disorder 

• Sucking/swallowing disorder associated to a chromosomal anomaly 

• Sucking/swallowing disorder associated to ENT or esophageal malformation 

• Sucking/swallowing disorder associated with a neuromuscular disease 

• Sucking/swallowing disorder associated with an identifyed syndrome 

• Sucking/swallowing disorder associated with basal ganglia anomalies 

• Sucking/swallowing disorder associated with cerebellar anomalies 


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T: 

• Sucking/swallowing disorder associated with neurologic anomalies 

• Sucking/swallowing disorder associated with posterior fossa anomalies 

• Sucking/swallowing disorder associated with suprabulbar anomalies 

• Sucking/swallowing disorder not related with Pierre Robin sequence 

• Sucking/swallowing disorder, syndromic, with no identifyied syndrome 

• Sudden infant death - dysgenesis of the testes 

• Sujansky Leonard, síndrome de 

• Sulfatación, trastorno de 

• Sulfatasas, déficit múltiple de 

• Sulfatidosis juvenil, tipo Austin 

• Sulfocisteinuria 

• Summit, síndrome de 

• Superior caval vein (SVC), anomaly of, congenital 

• Supernumerary nostrils 

• Susac, síndrome de 

• Susceptibilidad a infecciones crónicas por virus de Epstein-Barr 

• Susceptibility to respiratory infections associated with CD8alpha chain mutation 

• Sustancia blanca hipoplasia cuerpo calloso agenesia retraso mental 

• Sweet, síndrome de 

• Swyer, síndrome de 

• Syndactyly - telecanthus - anogenital and renal malformations 

• Syndromes and malformations associated with ear, nose and throat 

malformations 

• Syndromes associated with Pierre Robin sequence 

• Syndrome with autoimmunity 

• Syndromic dentinogenesis imperfecta 

• Syngnathia, congenital 

• Tabatznik, síndrome de 

• Takayasu, arteritis de 

• Takayasu enfermedad de 

• Takotsubo cardiomyopathy 

• Talámica degeneración 

• Talasemia alfa 

• Talasemia beta 

• Talasemia, síndrome 

• Talla baja - anomalías faciales/esqueléticas -retraso mental - macrodontia 

• Talla baja contracturas hipotonia 

• Talla baja - cuello ancho - trastorno cardiaco 

• Talla baja - defectos en el cerebelo e hipófisis - silla turca pequeña 

• Talla baja hipercaliemia acidosis 

• Talla baja huesos wormianos dextrocardia 

• Talla baja microcefalia cardiopatía 

• Talla baja prognatismo fémur corto 

• Talla baja sordera neutrófilos anomalía de 

• Talla baja tipo Bruselas 


Murcia 2009-2012


• Talla baja valvulopatía cardíaca facies característica 

• Tang Hsi Ryu, síndrome de 

• Tangier, enfermedad de 

• TAP, déficit de 

• Taquiarritmia atrial con intervalo PR corto 

• Taquicardia atrial caótica 

• Taquicardia del fascículo de His 

• Taquicardia hipertensión microftalmia hiperglicinuria 

• Taquicardia ventricular incesante infantil 

• Taquicardia ventricular polimórfica catecolérgica 

• TAR síndrome 

• Tarui, enfermedad de 

• Tauopatía 

• Tauopatía, degeneración del lóbulo frontal, no- Alzheimer, no-Pick 

• Tauopatía, triplete tau principal en 60, 64 y 69 kda 

• Tauopatía, triplete tau principal en 60 kda 

• Tauopatía, triplete tau principal en 60 y 64 y 69 kda 

• Tauopatía, triplete tau principal en 64 y 69 kda 

• Taurodontismo 

• Taussig-Bing, síndrome de 

• Taybi-Linder, síndrome de 

• Taybi, síndrome de 

• Tay-Sachs, enfermedad de 

• Tay, síndrome de 

• T-cell proliferation of uncertain malignant potential 

• Teebi Al Saleh Hassoon, síndrome de 

• Teebi Kaurah, síndrome de 

• Teebi Naguib Alawadi, síndrome de 

• Teebi Shaltout, síndrome de 

• Teebi, Síndrome de 

• Tejido conectivo, síndrome mixto del 

• Tejido conectivo, síndromes no diferenciados del 

• Tejido conjuntivo displasia de tipo Spellacy 

• Tejido subcutáneo, enfermedad del 

• Tejido subcutáneo grueso facies tosca macrocefalia 

• Telangiectasia conjuntiva 

• Telangiectasia hemorrágica hereditaria 

• Telangiectasia hemorrágica hereditaria tipo 2 

• Telangiectasia hemorrágica hereditaria tipo 3 

• Telangiectasia retiniana congénita 

• Telecanthus -hipertelorismo - estrabismo - pie cavo 

• Telecanto 

• Telfer Sugar Jaeger, síndrome de 

• Tel Hashomer camptodactilia 

• Temblor esencial hereditario 

• Temblor esencial nistagmo úlcera 

• Temtamy Shalash, síndrome de 

• Tendones extensores de dedos anomalía de 

• Teratológico, síndrome 

• Teratoma 


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• Tessier number 4 facial cleft 



• Testotoxicosis 

• Tétanos 

• Tetraamelia - hipoplasia pulmonar 

• Tetraamelia - hipoplasia pulmonar, autosómica recesiva 

• Tetraamelia - malformaciones múltiples 

• Tetraamelia - malformaciones múltiples - ligada a X 

• Tetralogía de Fallot 

• Tetralogía de Fallot talla baja retraso mental 

• Tetraploidia 

• Tetrasomía 

• Tetrasomía 12p en mosaico 

• Tetrasomía 15q 

• Tetrasomía 18p 



• Tetrasomía X 

• Tetrasomy 21 

• TGA con coartación 

• TGA con estenosis pulmonar 

• TGA derecha 

• TGA izquierda 

• Thakker Donnai, síndrome de 

• Theile, síndrome de 

• Theodore, síndrome de 

• Thermosensitive neuropathy, hereditary 

• Thiamine deficiency 

• Thiemann, enfermedad de 

• Thies Reis, síndrome de 

• Thiopurine s-methyltranferase deficiency 

• Third branchial cleft anomaly 

• Thomas Jewtt Raines, síndrome de 

• Thomas, síndrome de 

• Thompson Baraitser, síndrome de 

• Thomsen y Becker, enfermedad de 

• Thong Douglas Ferrante, síndrome de 

• Thoracic outlet syndrome 

• Thromboembolic pulmonary hypertension, chronic 

• Thrombotic disorders of haematologic origin 

• Thymic endocrine tumour 

• Thyroid, hemiagenesis 

• Thyroid hypoplasia 

• Thyroid lymphoma 

• Tibia ausente polidactilia quiste aracnoideo 

• Tibial aplasia ectrodactilia 

• Tibial hipoplasia polidactilia pulgar trifalange 

• Tibia y radio anormales osteopenia fracturas 

• Tics, enfermedad con tics distónicos 


Murcia 2009-2012


• Tifus africano, transmitido por garrapatas 

• Tifus de Kenia, transmitido por garrapatas 

• Tifus de Kenia, transmitido por picadura garrapatas 

• Tifus epidémico reincidente 

• Tifus, grupo rickttesiae 

• Tifus indio, transmitido por garrapatas 

• Timoma 

• Timo riñón ano pulmón displasia de 

• Timothy syndrome 

• TINU, síndrome 

• Tiolasa, déficit de 

• Tiro cerebro renal síndrome 

• Tiroide Riñon Dedos, anomalías de 

• Tiroiditis de Hashimoto 

• Tirosina-oxidasa déficit transitorio de 

• Tirosinemia oculocutánea 

• Tirosinemia tipo 1 

• Tirosinemia, tipo 2 

• Tolosa-Hunt syndrome 

• Tolueno, exposición fetal a 

• Tome Brune Fardeau, síndrome de 

• Toni Debre Fanconi, enfermedad de 

• Tonoki Ohura Niikawa, síndrome de 

• Toraco abdominal síndrome 

• Toraco laringo pélvica displasia 

• Toraco pélvica disostosis 

• Toriello Carey, síndrome de 

• Toriello-Higgins-Miller, Síndrome de 

• Toriello Lacassie Droste, síndrome de 

• Toriello, síndrome de 

• Torres Aybar, síndrome de 

• Torsade-de-pointes, con intervalo de acoplamiento corto, síndrome de 

• Torticolis benigna paroxística de la infancia 

• Tortícolis queloides criptorquidismo 

• Tortuosidad arterial 

• Tosferina 

• TOS vascular neurogénica 

• TOS vascular verdadera 

• Tourette, síndrome de 

• Townes-Brocks, síndrome de 

• Toxocariasis 

• Toxopaquiosteosis diafisaria 

• Toxoplasmosis 

• Toxoplasmosis congénita 

• Tracheal anomaly 

• Tracheal stenosis, congenital 

• Tracheomalacia, congenital 

• Tracto urogenital, malformación 

• Tranebjaerg Svejgaard, síndrome de 

• Transcobalamina II, déficit de 


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• Transient hypogammaglobulinemia of infancy 

• Transportador cerebral de la carnitina, déficit de 

• Transportador de cistina, déficit de 

• Transportador de glucosa tipo 1, síndrome de deficiencia de 

• Transporte de aminoácidos, enfermedad 

• Transporte de glucosa, enfermedad de 

• Transporte lisosomal, defecto del 

• Transposición corregida 

• Transposición de grandes vasos 

• Transposición de los grandes vasos - Anomalía conotruncal cardíaca 

• Transposition of the great arteries with interventricular communication 

• Transverse myelitis, acute 

• Transverse myelitis, acute, idiopathic 

• Transverse myelitis, acute, secondary 

• TRAPS síndrome 

• Traqueobroncomegalia 

• Traqueobroncopatía condro-osteoplástica 

• Trasplante de células hematopoyéticas 

• Trasplante de células madre 

• Trastorno cerebeloparenquimatoso autosómico recesivo 3 

• Trastorno de envoltorio nuclear 

• Trastorno de la función plaquetaria asociada con leucemia aguda y síndrome 

mielodisplásico, adquirida 

• Trastorno de la función plaquetaria debido a anomalías en las vías de 

señalización y en los receptores agonistas, genético 

• Trastorno de la hemoglobina con cianosis, causa rara de 

• Trastorno de la piel asociado con una deficiencia inmunitaria 

• Trastorno de la pigmentación con enfermedad ocular 

• Trastorno de la síntesis hormonal tiroidea con o sin bocio 

• Trastorno de las uñas, aislado 

• Trastorno de las uñas, sindrómico 

• Trastorno del desarrollo sexual 46,XX inducido por andrógenos, de origen fetal 

• Trastorno del desarrollo sexual 46,XX inducido por andrógenos, de origen 

materno 

• Trastorno del desarrollo sexual 46, XY 

• Trastorno del desarrollo sexual 46,XY debido a insensibilidad parcial a 

andrógenos 

• Trastorno del desarrollo sexual 46,XY debido a la falta de respuesta testicular a 

hCG y LH 

• Trastorno del desarrollo sexual 46,XY debido a la resistencia a hormonas 

androgénicas por parte de los tejidos diana 

• Trastorno del desarrollo sexual 46,XY debido a un defecto de la biosíntesis de la 

testosterona testicular 

• Trastorno del desarrollo sexual 46,XY,debido a un defecto en la síntesis, 

secreción o respuesta a la hormona antimulleriana 

• Trastorno del desarrollo sexual 46,XY debido a un defecto en los tejidos diana 

dependientes de andrógenos 

• Trastorno del desarrollo sexual 46,XY debido a un déficit de la síntesis de los 

corticosteroides y la testosterona 


Murcia 2009-2012


• Trastorno del desarrollo sexual 46,XY debido a un error innato en la biosíntesis 

de la testosterona 

• Trastorno del desarrollo sexual 46,XY, disgenético 

• Trastorno del desarrollo sexual - retraso mental 

• Trastorno del sueño 

• Trastorno de queratinización con enfermedad ocular 

• Trastorno en el metabolismo nucleotídico de los eritrocitos 

• Trastorno neurometabólico por deficiencia de serina 

• Trastorno por mala posición de los párpados 

• Trastornos del desarrollo sexual 46,XX - anomalías anorectales 

• Trastornos del desarrollo sexual 46,XX - anomalías esqueléticas 

• Trastornos del desarrollo sexual con cariotipo 46, XX 

• Trastornos del desarrollo sexual con cariotipo 46,XY por déficit de 17-betahidroxiesteroide 


• Trastornos del movimiento, pediátrica, rara 

• Trastornos del movimiento psicógenos 

• Trastornos hematológicos con insuficiencia renal 

• Trastornos hemorrágicos por deficiencia de receptores de colágeno 

• Trastornos linfoproliferativos cutáneos de células T CD30-positivos 

• Trayecto de las arterias coronarias, aorto-pulmonar 

• Trayecto de las arterias coronarias, intramiocárdico 

• Trayecto de las arterias coronarias, intramural 

• Treacher-Collins, síndrome de 

• Treatment of aspiration pneumotitis requiring intubation and mechanical 

ventilation 

• Treatment of cardiogenic shock 

• Treft Sanborn Carey, síndrome de 

• Trench fever 

• Trevor, enfermedad de 

• Trico dental síndrome 

• Trico dento óseo síndrome tipo 1 

• Tricodérmico síndrome retraso mental 

• Trico dermo dental síndrome 

• Tricodisplasia - amelogénesis imperfecta 

• Tricodisplasia xerodermia 

• Tricoepitelioma múltiple familiar 

• Tricoepiteliomas múltiples 

• Tricofoliculoma 

• Trico-hepato-entérico síndrome 

• Tricomalacia 

• Tricomegalia cataratas esferocitosis 

• Tricomegalia retiniana degeneración retraso de crecimiento 

• Trico oculo dermo vertebral síndrome 

• Trico odonto onico dermal síndrome 

• Trico odonto onico displasia sindactilia dominante 

• Trico odonto oniquial displasia 

• Trico retino dento digital síndrome 

• Trico-rino-falangico tipo 2, síndrome 

• Tricorrexis nodosa, síndrome de 

• Tricostasis espinulosa 


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• Tricotiodistrofia 

• Tricotiodistrofia con fotosensibilidad 

• Tricotiodistrofia con ictiosis congénita 

• Tricotiodistrofia - osteosclerosis 

• Tricotiodistrofia - síndrome neurocutáneo 

• Tricotiodistrofia tipo C 

• Tricotiodistrofia tipo D 

• Tricotiodistrofia tipo E 

• Tricotiodistrofia tipo F 

• Tricotiodistrofia tipo G 

• Tricotiosdistrofia tipo B 

• Tricuspid stenosis, congenital 

• Tricuspid subvalvular apparatus, anomaly of the 

• Tricuspid valve, accessory tissue 

• Tricuspid valve agenesis 

• Tricuspid valve prolapse 

• Tricuspid valve, straddling or overriding 

• Trigonocefalia 

• Trigonocefalia nariz bífida anomalías de extremidades 

• Trigonocefalia - pulgares ensanchados 

• Trigonocefalia talla baja retraso de crecimiento 

• Trimetadiona, exposición fetal a la 

• Trimetilaminúria 

• Triopía 

• Triosa fosfato-isomerasa, déficit de 

• Tripanosomiasis africana 

• Tripanosomiasis americana 

• Triple A, síndrome 

• Triple H (HHH) síndrome 

• Triple-X, síndrome 

• Triplicación 15q 

• Triploidia 

• Triquinelosis 

• Triquinosis 

• Trismus pseudo camptodactilia síndrome 

• Trisomía 10p 

• Trisomía 10pter p13 

• Trisomía 10q parcial 

• Trisomía 12 en mosaico 


• Trisomía 12q 

• Trisomía 13 




• Trisomía 14qprox 

• Trisomía 14qter 





Murcia 2009-2012






• Trisomía 17p11 2 

• Trisomía 17q22 


• Trisomía 18 con mosaicismo 










• Trisomía 22q11 q13 








• Trisomía 4q25 qter 












• Trisomía 9p parcial 

• Trisomía parcial 

• Trisomía parcial de la región distal del brazo corto (p) 

• Trisomía parcial de la región distal del brazo largo (q) 

• Trisomía parcial de la región no distal del brazo corto (p) 

• Trisomía parcial de la región no distal del brazo largo (q) 

• Trisomía parcial del brazo corto (p) 

• Trisomía parcial del brazo corto (p) asociado con síndrome recurrente 

reconocible 

• Trisomía parcial del brazo largo(q) 

• Trisomía parcial del brazo largo (q) asociada con síndrome recurrente 

reconocible 

• Trisomía total 


Murcia 2009-2012


• Trisomía Xp3 

• Trisomía Xpter Xq13 

• Trisomía Xq 

• Trisomy 1 

• Trisomy 10 



• Trisomy 3 

• Trisomy 4 

• Trisomy 7q11 

• Trisomy, full 

• Tritanopía 

• Tritanopía congénita 

• Tróclea del húmero aplasia de 

• Trombastenia de Glanzmann 

• Tromboangitis obliterante 

• Trombocitemia esencial 

• Trombocitopatía asplenia miosis 

• Trombocitopenia amegacariocítica 

• Trombocitopenia anomalías congénitas múltiples 

• Trombocitopenia aplasia radial 

• Trombocitopenia con función plaquetaria anormal 

• Trombocitopenia en el embarazo 

• Trombocitopenia en el recién nacido 

• Trombocitopenia, genética 

• Trombocitopenia hipoplasia cerebelosa talla baja 

• Trombocitopenia inmune 

• Trombocitopenia Pierre Robin síndrome de 

• Trombocitopenia que puede presentarse en el feto o recién nacido, congénita, 

genética 

• Trombocitopenia roturas cromosómicas 

• Trombocitopenia sin una marcada trombocitopatía 

• Trombocitosis, autosómica dominante 

• Trombocitosis esencial 

• Trombocitosis, familiar 

• Trombocitosis hereditaria 

• Trombocitosis, ligada al X 

• Trombocitosis y trombocitemia esencial 

• Trombomodulina, anomalías genéticas de la 

• Trombopatía constitucional 

• Trombopenia de May-Hegglin 

• Trombopenia familiar ligada al X 

• Trombopenia inducida por heparina 

• Trombopenia materno-fetal y neonatal alo-inmune 

• Trombopenia Paris-Trousseau 

• Trombosis de la vena porta 

• Trombosis portal 

• Tronco arterial común 

• Tropical endomyocardial fibrosis 

• Trueb Burg Bottani, síndrome de 


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• Tsao Ellington síndrome de 

• Tsukahara-Kajii, síndrome 

• Tsukuhara, síndrome de 

• Tuberculosis 

• Tubo neural anomalías de cierre 

• Tubulopatía proximal diabetes mellitus ataxia cerebelosa 

• Tucker, síndrome de 

• Tuffli Laxova, síndrome de 

• Tularemia 

• Tumor adrenal 

• Tumor benigno de la epidermis palpebral 

• Tumor broncopulmonar, de adultos, rara 

• Tumor broncopulmonar, pediátrica, raro 

• Tumor broncopulmonar, raro 

• Tumor carcinoide y síndrome carcinoide 

• Tumor cardiaco del adulto 

• Tumor cardiaco del niño 

• Tumor conjuntivo 

• Tumor cutáneo, rara 

• Tumor de células B maduras 

• Tumor de células B precursoras 

• Tumor de células de la granulosa 

• Tumor de células de la teca (productoras de esteroides), sin más especificaciones 

• Tumor de células dendríticas 

• Tumor de células germinales disgerminomatoso 

• Tumor de células germinales no disgerminomatoso 

• Tumor de células histiocíticas y dentríticas 

• Tumor de células plasmáticas 

• Tumor de células T precursoras 

• Tumor de células T y células NK 

• Tumor de células T y células NK maduras 

• Tumor de la cresta neural 

• Tumor de la glándula sebácea palpebral 

• Tumor del sistema nervioso, de adultos 

• Tumor del sistema nervioso, pediátrico 

• Tumor del sistema nervioso, raro 

• Tumor del timo 

• Tumor del tracto urinario, rara 

• Tumor del tronco encefálico 

• Tumor de macrófagos o histiocíticos 

• Tumor de paratiroides 

• Tumor de saco vitelino 

• Tumor de seno endodérmico 

• Tumor desmoide 

• Tumor de tejido hematopoyético y linfoide 

• Tumor de tejidos blandos, raro 

• Tumor de tiroides 

• Tumor de Wilms 

• Tumor de Wilms - aniridia - anomalías genitourinarias - retraso mental 

• Tumor de Wilms-pseudohermafroditismo 


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• Tumor digestivo, raro 

• Tumor endocrino con factores genéticos de susceptibilidad 

• Tumor endocrino, enteropancreático 

• Tumor endocrino, raro 

• Tumor epidérmico palpebral 

• Tumor epitelial de timo 

• Tumores de cerebro (término genérico) 

• Tumores de hueso (término genérico) 

• Tumores de partes blandas (término genérico) 

• Tumores germinales malignos (término genérico) 

• Tumores mesenquimatosos malignos (término genérico) 

• Tumor estromal gastrointestinal esporádico familiar 

• Tumor, genético 

• Tumor ginecológico, raro 

• Tumor hepático, de adultos, raro 

• Tumor hepático, pediátrico, raro 

• Tumor hepático, raro 

• Tumor intracraneal de células germinales 

• Tumor maligno de la epidermis de los párpados 

• Tumor maligno de timo 

• Tumor maligno ovárico germinal 

• Tumor mieloide extramedular 

• Tumor necrótico solitario del hígado 

• Tumor neuroendocrino 

• Tumor ocular 

• Tumor ocular, de adultos 

• Tumor ocular, pediátrico 

• Tumor óseo, raro 

• Tumor otorrinolaringológico, raro 

• Tumor ovárico de células de Sertoli-Leydig 

• Tumor ovárico maligno estromal de cordones sexuales 

• Tumor palpebral 

• Tumor palpebral con malformaciones vasculares 

• Tumor palpebral, mesenquimatoso 

• Tumor palpebral, neurogénico 

• Tumor palpebral, pigmentado 

• Tumor palpebral piliar 

• Tumor primario neuro-ectodérmico 

• Tumor, raro 

• Tumor renal, raro 

• Tumor respiratorio, raro 

• Tumor teratoide atípico 

• Tumor trofoblástico del sitio placentario 

• Tumor virilizante del ovario 

• Tunel aorto-ventricular derecho 

• Tunel aorto-ventricular izquierdo 

• Túnel carpiano, síndrome del 

• Túnel ventrículo izquierdo-aorta 

• Tunglang-Bellman, síndrome de 

• Tungosis 


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U: 

• Turcot con poliposis, síndrome de 

• Turcot, síndrome de, no poliposis 

• Turner, síndrome de 

• Twin to twin transfusion syndrome 

• Type A4 spondylometaphyseal dysplasia 

• Tyrosinemia type 3 

• UCTD 

• UDP-galactosa-4-epimerasa, déficit de 

• Uhl anomalía de 

• Ulbright Hodes, síndrome de 

• Ulceración umbilical atresia intestinal 

• ULD 

• Uleritema ofriogénesis 

• Ulick, síndrome de 

• Ullrich, enfermedad de 

• Ulnar mamario síndrome 

• Uña-rótula, síndrome 

• Uñas amarillas síndrome de 

• Uncinarias, Infección por 

• Unclassified acute myeloid leukemia 

• UNG, deficiencia de 

• Unión neuromuscular, autosómica dominante o recesiva 

• Unión neuromuscular, enfermedad 

• Unión neuromuscular, enfermedad, adquirida 

• Unión neuromuscular, enfermedad, esporádica 

• Unión neuromuscular, esporádica o paraneoplásica 

• Uniparental disomy of maternal origin, chromosome 13 











• Uniparental disomy of paternal origin, chromosome 11 









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V: 


• Univentricular cardiopathy 

• Unverricht-Lundborg, enfermedad de 

• Upington, enfermedad de 

• Upshaw-Schulman, síndrome de 

• Urban Rogers Meyer, síndrome de 

• Urban Schosser Spohn, síndrome de 

• Uridin monofosfato sintasa, déficit de 

• Urofacial, síndrome 

• Urogenital anomalie, genetic 

• Urogenital tract malformation, genetic 

• Urogenital tract malformation, nonsyndromic 

• Urogenital tract malformation, syndromic 

• Urolitiasis 2,8 dihidroxi-adenina 

• Urolitiasis xantínica 

• Uropatía obstructiva distal polidactilia 

• Urticaria crónica con macroglobulinemia 

• Urticaria pigmentosa 

• Urticaria por Frío Familiar 

• Urticaria, rara 

• Urticaria-sordera-amiloidosis 

• Usher, síndrome de 

• Útero doble-hemivagina-agenesia renal 

• Utilización o transporte de metales, enfermedad de 

• Uveitis 

• Uveitis, adult 

• Uveitis no infecciosa con afectación del segmento posterior del ojo 

• Uveitis, paediatric 

• Úvula bífida 

• VACTERL asociación 

• VACTERL con hidrocéfalo, ligado al X 

• VACTERL hidrocefalia 

• Válvula de Eustachio 

• Válvula mitral, acabalgada 

• Válvula mitral, tejido adicional 

• Válvulas de uretra posterior 

• Válvula Thebesiana persistente 

• Válvula tricúspide parachute 

• Van Allen-Myhre, síndrome de 

• Van Benthem-Driessen-Hanveld, síndrome de 

• Van Biervliet Hendrickx van Ertbruggen, síndrome de 

• Van Bogaert, enfermedad de 

• Van Buchem, enfermedad de 

• Van de berghe-Dequeker, síndrome de 

• Van der Bosch, síndrome de 


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• Van Der Woude, síndrome de 

• Van Goethem, síndrome de 

• Van Regemorter Pierquin Vamos, síndrome de 

• Varadi-Papp, síndrome de 

• Varicela congénita 

• Vascular cerebral familiar, accidente 

• Vascular de la piel, enfermedad 

• Vascular familiar, leucoencefalopatía 

• Vasculitis 

• Vasculitis, anti-neutrophil cytoplasmic antibody (ANCA)-associated 

• Vasculitis cutánea 

• Vasculitis, immune complex mediated 

• Vasculitis leucocitoclástica hipocomplementémica 

• Vasculitis, predominantly large-vessel 

• Vasculitis, predominantly medium-vessel 

• Vasculitis, predominantly small-vessel 

• Vasculitis vírica no HBV y HCV 

• Vasculopatía cerebro retinal 

• Vasquez Hurst Sotos, síndrome de 

• Vasterbotten, distrofia de 

• VATER asociación 

• Vater-like, con hipertensión pulmonar, anomalías de las orejas y retraso del 

crecimiento, síndrome de 

• VCI derecho conectado al atrio izquierdo 

• VCS derecho que conecta al atrio derecho 

• VCS izquierda persistente al seno coronario al atrio del lado izquierdo 

• VCS izquierdo persistente al lado derecho 

• VDDS con CIV subaórtico 

• VDDS con CIV subpulmonar 

• VDDS con defecto del septo ventricular (CIV) subpulmonar doblemente 

implicado 

• VDDS con defecto del septo ventricular (CIV) subpulmonar no implicado 

• VDDS , tipo Fallot 

• Vejiga dolorosa, síndrome de 

• Vejiga neurológica no neurogénica 

• Velo facio esquelético síndrome 

• Veno-oclusiva hepática, enfermedad 

• Veno-oclusiva pulmonar, enfermedad 

• Ventana aorto-pulmonar 

• Ventrículo derecho de doble salida 

• Ventrículo izquierdo de doble salida 

• Ventrículo único 

• Verloes Bourguignon, síndrome de 

• Verloes David, síndrome de 

• Verloes - Deprez, síndrome de 

• Verloes - Gillerot - Fryns, Síndrome de 

• Verloes van Maldergem Marneffe, síndrome de 

• Verloove van Horick Brubakk, síndrome de 

• Vermis cerebeloso, agenesia de 

• Vernal keratoconjunctivitis 


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W: 

• Verneuil, enfermedad de 

• Verrugas, hipogammaglobulinemia, infecciones, y mielocatexis 

• VHH - 8, infección 

• Vías biliares anomalía insuficiencia renal 

• Viljoen Kallis Voges, síndrome de 

• Viljoen Smart, síndrome de 

• VIPoma 

• Viral disease, rare 

• Virus Epstein-Barr, infección antenatal por 

• Virus Epstein-Barr, infección congénita por 

• Visceral malformations, nonsyndromic 

• Visceral malformations, syndromic 

• Visión en color, enfermedad 

• Vitíligo 

• Vitreo primario hiperplásico persistente 

• Vitreoretiniana, enfermedad 

• Vitreoretinocoroidopatía - microcórnea - glaucoma - catarata 

• Vitreoretinopatía exudativa familiar 

• Vitreorretinopatía 

• VLCAD, déficit de 

• Vogt-Koyanagi-Harada, enfermedad de 

• Vohwinkel, síndrome de 

• Vohwinkel síndrome de, con ictiosis 

• Volcke Soekarman, síndrome de 

• Von Gierke, enfermedad de 

• Von Hippel, anomalía de 

• Von Hippel-Lindau, enfermedad de 

• Von Recklinghausen, enfermedad de 

• Von Voss Cherstvoy, síndrome de 

• Von Willebrand disease, type 1 


• Von Willebrand disease, type 2A 

• Von Willebrand disease, type 2B 

• Von Willebrand disease, type 2M 

• Von Willebrand disease, type 2N 


• Vsr, síndrome 

• Vulvar epithelial neoplasia 

• Vulvovaginal gingival syndrome 

• Vuopala, enfermedad de 

• Waaler-Aarskog, síndrome de 

• Waardenburg-Shah, síndrome de 

• Waardenburg-Shah syndrome, neurologic variant 

• Waardenburg síndrome (término genérico) 

• Waardenburg tipo 1, síndrome de 


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• Waardenburg tipo 2A, síndrome de 

• Waardenburg tipo 2B, síndrome de 




• Waardenburg tipo Pierpont 

• Wagner, enfermedad de 

• WAGR, síndrome 

• Waldenström, macroglobulinemia de 

• Waldmann, enfermedad de 

• Walker Dyson, síndrome de 

• Walker-Warburg, síndrome de 

• Wallis Cremin Beighton, síndrome de 

• Wallis Zieff Goldblatt, síndrome de 

• Warburg Sjo Fledelius, síndrome de 

• Warburg Thomsen, síndrome de 

• Warman-Muliken-Hayward, síndrome de 

• Warty dyskeratoma 

• Warvburton Anyane Yeboa, síndrome de 

• Waterhouse-Friedrickson, síndrome de 

• Watson, síndrome de 

• Weaver like, síndrome de 

• Weaver síndrome de 

• Weaver Williams, síndrome de 

• Weber-Christian, enfermedad de (WCD) 

• Webster Deming, síndrome de 

• Wegener, enfermedad de 

• Wegener granulomatosis, paediatric onset 

• Weill Marchesani, síndrome de 

• Weismann Netter Stuhl, síndrome de 

• Weissenbacher Zweymuller, síndrome de 

• Wellesley Carman French, síndrome de 

• Wells Jankovic, síndrome de 

• Wells, síndrome de 

• Werdnig-Hoffmann, enfermedad de 

• Werdnig-Hoffmann, enfermedad de 

• Wermer, síndrome de 

• Werner atípico, síndrome de 

• Wernicke's encephalopathy 

• Western equine encephalitis 

• West-Nile encephalitis 

• Westphall, enfermedad de 

• West, síndrome de 

• Weyers, Disostosis acrofacial de 

• Whelan, síndrome 

• WHIM síndrome 

• Whipple, enfermedad de 

• Whitaker, síndrome de 

• White Murphy, síndrome de 

• Wieacker-Wolff, síndrome de 


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X: 

• Wiedemann-Beckwith, síndrome de 

• Wiedemann Grosse Dibbern, síndrome de 

• Wiedemann oldigs oppermann, Síndrome de 

• Wiedemann Rautenstrauch, síndrome de 

• Wildervanck, síndrome de 

• Wilkie Taylor Scambler, síndrome de 

• Willebrand, enfermedad de 

• Willi-Prader, síndrome de 

• Wilms tumor radial bilateral aplasia 

• Wilson, enfermedad de 

• Wilson Turner, síndrome de 

• Winchester, enfermedad de 

• Winkelman Bethge Pfeiffer, síndrome de 

• Winship Viljoen Leary, síndrome de 

• Winter Shortland Temple, síndrome de 

• Wiskott-Aldrich, síndrome de 

• Wissler-Fanconi, síndrome de 

• Witkop, síndrome de 

• Wittwer, síndrome de 

• WL, síndrome 

• Wolcott Rallison, síndrome de 

• Wolcott-Rallison, síndrome de 

• Wolff-Parkinson-White, síndrome de 

• Wolff Zimmermann, síndrome de 

• Wolf-Hirschhorn, síndrome de 

• Wolfram, síndrome de 

• Wolman disease 

• Woodhouse Sakati, síndrome de 

• Woods Black Norbury, síndrome de 

• Woolly hair - palmoplantar keratoderma - dilated cardiomyopathy 

• Worster Drought, síndrome de 

• Worth, síndrome de 

• Wound myiasis 

• W síndrome 

• Wt miembros sangre síndrome 

• Wyburn-Mason, síndrome de 

• Xanthogranuloma, juvenile 

• Xanthogranuloma, necrobiotic 

• Xanthoma disseminatum 

• Xanthoma, papular 

• Xanthomatous hypophysitis 

• Xantina deshidrogenasa (XDH), déficit de 

• Xantina deshidrogenasa y aldehido xantina oxidasa, déficit de 

• Xantina oxidoreductasa (XOR), déficit de 

• Xantinuria, hereditaria aislada 

• Xantinuria tipo I 


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Y: 

Z: 

• Xantinuria, tipo I 

• Xantinuria tipo II 

• Xantomatosis cerebrotendinosa 

• XDH, déficit aislado de 

• Xerocitosis hereditaria 

• Xeroderma pigmentoso 

• Xeroderma pigmentoso forma clásica 

• Xeroderma pigmentoso tipo variante (XPV) 

• Xerodermia pies cavos esmalte anomalía de 

• X frágil, síndrome de 

• Xk aprosencefalia 

• X small rings 

• Yersiniosis 

• Yorifuji Okuno, síndrome de 

• Yoshimura-Takeshita, síndrome de 

• Young Hughes, síndrome de 

• Young Madders, síndrome de 

• Young Mc Keever Squier, síndrome de 

• Young-Simpson, síndrome de 

• Young, síndrome de 

• Yunis Varon, síndrome de 

• Yuxtaposición de las aurículas 

• Zadik Barak Levin, síndrome de 

• ZAP70, déficit de 

• Zellweger-like, sín anomalías peroxisómicas, síndrome de 

• Zellweger, síndrome de 

• Zigomicosis 

• Zimmerman Laband, síndrome de 

• Zinsser-Cole-Engman, síndrome de 

• Zlotogora-Ogur, síndrome de 

• Zlotogura-Martinez, síndrome de 

• Zollinger-Ellison, síndrome de 

• Zori Stalker Williams, síndrome de 

• Zunich-Kaye, síndrome de 


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La información proporcionada en este listado ha sido 

extraida de www.orpha.net. Está basada en artículos 

científicos ya publicados. 

Orpha.net se actualiza regularmente. El objetivo de 

www.orpha.net es proporcionar información sobre 

enfermedades minoritarias a los profesionales de la salud, 

a los afectados, y a sus familiares, con el fin de contribuir a 

la mejora del diagnóstico, cuidado y tratamiento de estas 

enfermedades. La información disponible en Orphanet no 

pretende reemplazar a la proporcionada por los 

profesionales de la salud. 


Murcia 2009-2012

LIST ALFABETICO DE ENFERMEDADES RARAS - D'Genes

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