LIST ALFABETICO DE ENFERMEDADES RARAS - D'Genes

Listado alfabético Enfermedades Raras Página 6 de 198
• Aglutinina fría, enfermedad de
• Agnatia holoprosencefalia situs inversus
• Agonadia
• Agonadismo dextrocardia hernia diafragmática
• Ahn - Lerman-Sagie, síndrome de
• Aicardi-Goutières, síndrome de
• Aicardi, síndrome de
• AID, deficiencia de
• Akaba Hayasaka síndrome de
• Akesson, síndrome de
• Alacrima, congénita
• Alacrima, congenital
• Alagille, síndrome de
• Alanina-glioxilato aminotransferasa, déficit de (hiperoxaluria tipo 1)
• Al Awadi Farag Teebi, síndrome de
• Al-Awadi-Raas-Rothschild, síndrome de
• Albers-Schonberg, enfermedad de
• Albinismo con sordomudez
• Albinismo cutáneo fenotipo Hermine
• Albinismo-inmunodeficiencia
• Albinismo, mechón negro, migración neuronal, anomalía de, sordera
• Albinismo ocular
• Albinismo ocular sordera sensorial tardía
• Albinismo oculo-cutáneo
• Albinismo oculo-cutáneo tipo 1A, OCA-1A
• Albinismo oculo-cutáneo tipo 1B, OCA-1B
• Albinismo oculo-cutáneo tipo 2, OCA-2 (tirosinasa positivo)
• Albinismo oculo-cutáneo tipo 3, OCA-3 (Rufous/Red/Xanthous)
• Albinismo oculo-cutáneo tipo 4, OCA-4
• Albinismo oculocutáneo u ocular
• Albright-like, síndrome
• Alcaptonuria
• Alcock, síndrome de
• Aldolasa A muscular, déficit de
• Aldosterona sintasa, déficit de
• Aldosteronismo primario
• Aldred, síndrome de
• Aleteo atrial idiopático neonatal
• Aleucocitosis congénita
• Alexander, enfermedad de
• Alfa-1,4-glucosidasa ácida, déficit de
• Alfa-1-antiquimotripsina, déficit de
• Alfa-1-antitripsina y Alfa-1-antiquimotripsina, déficits de
• Alfa-cetoglutarato deshidrogenasa, déficit de
• Alfa-cristalinopatía
• Alfa-D-manosidasa lisosomal, déficit de
• Alfa-galactosidasa A, déficit de
• Alfa-L-fucosidasa, déficit de
• Alfa-manosidosis
• Alfa-N-acetil-galactosaminidasa, déficit de
Estrategia Regional en Enfermedades Raras
Murcia 2009-2012