LIST ALFABETICO DE ENFERMEDADES RARAS - D'Genes

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Listado alfabético Enfermedades Raras Página 126 de 198 • Methemoglobinemia, congenital, autosomal recessive, type I • Methemoglobinemia, congenital, autosomal recessive, type II • Metil cobalamina (cbl e), déficit de • Metil cobalamina (cbl g) déficit de • Metilentetrahidrofolato reductasa, déficit de • Metil mercurio, exposición fetal a • Metimazol, exposición fetal a • Metionina sintasa, déficit de • Mevalonato quinasa, déficit de • Meyer type dysplasia of head of femur • MHBD, deficiencia de • Mialgia eosinofilia ligadas a triptófano • Miasis cutánea • Miasis forunculosa • Miastenia adquirida • Micetoma • Michelin bebé, enfermedad de • Michels, síndrome de • Mickleson, síndrome de • Micosis fungoide • Microangiopatía trombótica • Microblefaron - ablefaria • Microbraquicefalia ptosis fisura labial • Microcefalia albinismo anomalías digitales • Microcefalia autosómica dominante • Microcefalia braquidactilia cifoescoliosis • Microcefalia cabello escaso retraso mental epilepsia • Microcefalia calcificaciones intracraneales • Microcefalia cardiopatía malsegmentación pulmonar • Microcefalia con patrón giral simplificado (MSG) • Microcefalia displasia corio retiniana tipo recesivo • Microcefalia epilepsia retraso mental cardiopatía • Microcefalia fisura palatina autosómico dominante, síndrome de • Microcefalia fusiones cervicales vertebrales • Microcefalia, hernia de hiato, nefrosis, síndrome con • Microcefalia hipogammaglobulinemia inmunodeficiencia • Microcefalia hipogonadismo hipergonadotrópico talla baja • Microcefalia hipoplasia cerebral espasticidad • Microcefalia hipoplasia pontocerebelosa disquinesia • Microcefalia-inmunodeficiencia-linforeticuloma • Microcefalia linfedema, síndrome de • Microcefalia microcórnea tipo Seemanova, síndrome • Microcefalia micropene convulsiones • Microcefalia miocardiopatía • Microcefalia-oculo-digito-esofágica-duodenal síndrome (MO<strong>DE</strong>D) • Microcefalia primaria (MCPH) • Microcefalia, retraso mental y fístula traqueoesofágica (MMT) • Microcefalia sordera • Microcefalia, tipo Amish • Microcefalia vera, MV (micrencefalia vera, microcerebro radial) Estrategia Regional en Enfermedades Raras Murcia 2009-2012
Listado alfabético Enfermedades Raras Página 127 de 198 • Microcephaly - digital anomalies - intellectual deficit • Microcephaly - intellectual deficit - phalangeal and neurological anomalies • Microcoria congénita • Microcórnea corectopia hipoplasia macular • Microcórnea glaucoma ausencia de senos frontales • Microcytic anaemia - liver iron overload - low ferritinemia • Microdeleción 22q11 • Microdeleción 9q22.3 • Microdontia - microtia tipo I - sordera • Microencefalia agenesia de cuerpo calloso • Microesferofaquia displasia metafisaria • Microftalmia • Microftalmia anomalías de miembros • Microftalmia - anquiloblefaron - retraso mental • Microftalmia aplasia dérmica esclerocórnea • Microftalmia - atrofia cerebral • Microftalmia cataratas • Microftalmia colobomatosa • Microftalmia con quistes colobomatosos • Microftalmia de Lenz • Microftalmia microtia aquinesia fetal • Microftalmia retraso mental • Microftalmia, sindrómica, tipo 1 • Microftalmia sindrómica, tipo 2 • Microftalmia sindrómica, tipo 4 • Microftalmia, tipo Lenz • Microgastria anomalía de miembros • Microgastria talla baja diabetes • Microlisencefalia • Microlisencefalia - micromelia, síndrome de • Microlisencefalia, tipo A • Microlisencefalia, tipo B • Microscopic polyangiitis, paediatric onset • Micro, síndrome • Microsomía hemifacial • Microsomia hemifacial anomalías radiales • Microsporidiosis • Microtia • Microtia anomalías esqueléticas talla baja • Microtia - eye coloboma - imperforation of the nasolacrimal duct • Midas, síndrome de • MIDD • Middle ear anomaly • Midline cervical cleft • Mielinosis central difusa • Mielitis necrotizante subaguda • Mielitis por radiación • Mielocerebeloso síndrome • Mielodisplasia aguda con mielofibrosis • Mielodisplásica/mieloproliferativa inclasificable, enfermedad Estrategia Regional en Enfermedades Raras Murcia 2009-2012
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