LIST ALFABETICO DE ENFERMEDADES RARAS - D'Genes

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Listado alfabético Enfermedades Raras Página 46 de 198 • Deficiencia de la proteína coestimulante inducible • Deficiencia de la proteína ICOS • Deficiencia de miembros, severa • Deficiencia de prolina oxidasa • Deficiencia de serina • Deficiencia de sulfito oxidasa provocada por deficiencia del cofactor molibdeno • Deficiencia gonadotrópica • Deficiencia gonadotrópica, aislada, congénita • Deficiencia hipofisaria • Deficiencia hormonal hipofisaria combinada, formas genéticas • Deficiencia hormonal pituitaria múltiple • Deficiencia longitudinal congénita de la fíbula • Deficiencia longitudinal congénita de la tibia • Deficiencia longitudinal congénita del radio • Deficiencia longitudinal ulnar congénita • Deficiencia parcial de hipoxantina guanina fosforribosil transferasa (HPRT) • Deficiencia parcial de mevalonato quinasa con fiebre recurrente, +/- hiper-IgD • Déficit aislado de ACTH • Déficit aislado de hormona de crecimiento, formas genéticas • Déficit aislado de hormona del crecimiento (IGHD) • Déficit aislado de sulfito oxidasa • Déficit combinado de hormona hipofisaria, no adquirido, asociado a malformaciones • Déficit combinado de hormonas hipofisarias, formas genéticas • Déficit combinado de sulfito oxidasa, xantina deshidrogenasa y aldehido oxidasa • Déficit congénito de sacarasa-isomaltasa • Déficit de Aconitasa • Déficit de esterol-C5-desaturasa • Déficit de expresión de proteinas de adhesión leucocitaria tipo 1 • Déficit de expresión de proteinas de adhesión leucocitaria tipo 2 • Déficit de expresión de proteinas de adhesión leucocitaria tipo 3 • Déficit de glicoproteína VI • Déficit de integrina alfa2-beta1 • Déficit de subclase IgG con déficit de IgA • Déficit de transportador de creatina • Déficit dual de XDH y AOX • Déficit hipofisario, adultos • Déficit hipofisario producido por el síndrome de la silla turca vacía • Déficit hipofisario producido por quistes de la bolsa de Rathke • Déficit HPA-1 • Déficit intelectual - hipsarritmia • Déficit intelectual, raro • Déficit intelectual sin dismorfismo, raro • Déficit mental con anomalía del desarrollo, rara • Deformación de manos y pies cara plana • Degeneración cocleosacular - cataratas • Degeneración cortico-basal • Degeneración espinocerebelosa y paraparesia espástica con anomalía oculomotora • Degeneración espongiosa del sistema nervioso central Estrategia Regional en Enfermedades Raras Murcia 2009-2012
Listado alfabético Enfermedades Raras Página 47 de 198 • Degeneración estriado talámica infantil • Degeneración estriatal familiar • Degeneración estriatonígrica • Degeneración estriato-nígrica • Degeneración frontotemporal con demencia • Degeneración helicoidal peripapilar coriorretiniana, degeneración • Degeneración hepato-lenticular • Degeneración macular asociada a la edad • Degeneración macular juvenil • Degeneración macular juvenil hipotriquia • Degeneración macular viteliforme • Degeneración neuronal progresiva de la infancia con enfermedad hepatica • Degeneración nigro estriatal • Degeneración palidopontonígrica • Degeneración retiniana microftalmia glaucoma • Degeneración talámica infantil • Degeneración vitreoretinal • Degeneración vitreo-retiniana de Wagner • Degeneración vitreoretiniana tipo copo de nieve • Dejerine-Sottas syndrome • Dekaban-Arima, síndrome de • De la Chapelle, síndrome de • Delección 17q11 • Delección paterna 15q11.13 • Deleción 10p • Deleción 10pter • Deleción 10q • Deleción 11p • Deleción 11q • Deleción 12p12 p11 • Deleción 12p13 • Deleción 13q • Deleción 13q32 • Deleción 14q11 • Deleción 14qter • Deleción 15q1 • Deleción 15q25 • Deleción 17q23 q24 • Deleción 18p • Deleción 18q • Deleción 18q23 • Deleción 1p • Deleción 1p36 • Deleción 20p • Deleción 21q22 • Deleción 22q11 • Deleción 22q13 • Deleción 2q • Deleción 2q24 • Deleción 2q37 Estrategia Regional en Enfermedades Raras Murcia 2009-2012
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